Molekulare Grundlagen der Humangenetik

Save this PDF as:
 WORD  PNG  TXT  JPG

Größe: px
Ab Seite anzeigen:

Download "Molekulare Grundlagen der Humangenetik"

Transkript

1 Molekulare Grundlagen der Humangenetik Aufbau und Funktion des Genoms... Grundlagen... Eukaryontengenom... Variabilität des Genoms... Transkription und Translation der genetischen Information... DNAundRNA... Verarbeitung der hnrna Proteinsynthese... Biologisch aktive Proteine... DNA-Untersuchung. diagnostische Anwendung beim Menschen... Prinzipien der DNA-Analyse... DNA-Enzyme... Direkter Nachweis von Genmutationen... Indirekter Nachweis von Genmutationen... Genkopplung... Genkartierung... Mutationen beim Menschen und ihre Folgen Arten von Mutationen... Klassifizierung... Mechanismen der Genmutation... UrsachenvonMutationen... Spontanmutationen... Väterliches Alter und Geschlechtsunterschiede bei Genmutationen... Induzierte Mutationen... Beziehungen zwischen Genotyp und Phänotyp... Funktionelle Folgen von Genmutationen... Multiple Allelie... Mutationen nicht gekoppelter Loci mit verwandter Funktion... Zeitliche und örtliche Unterschiede von Genaktivitäten... Chromosomen des Menschen Charaktensierung und Darstellung menschlicher Chromosomen... Mitose... Chromosomendarstellung und -identifizierung... Meiose... Chromosomenstruktur und -funktion... Nomenklatur von Chromosomenaberrationen... Strukturelle Varianten menschlicher Chromosomen... Bedeutung von Formunterschieden... Bedeutung brüchiger ( fragiler") Stellen...

2 3.1.6 Grenzen der diagnostischen MUglichkeiten der Chromosomenanalyse Fluoreszenz-in situ-hybridisierung (FISH) Störungen der Geschlechtsentwicklung Geschlechtsbestimmung und Geschlechtsdifferenzierung Bedeutung der Chromosomenaberrationen für die Differenzierung und Entwicklung des Geschlechts Monogene Syndrome mit Störung der Geschlechtsentwicklung Echter Hermaphroditismus XX-Männer Reine Gonadendysgenesie Pseudo-Hermaphroditismus masculinus Pseudo-Hermaphroditismus femininus Kriterien für die Geschlechtszuordnung und die standesamtliche Eintragung des Geschlechts X-Inaktiviemng Lyon-Hypothese Bedeutung der X-Inaktivierung fiir die Genwirkung... 4 Chromosomenaberrationen 4.1 Nondisjunction Faktoren. die die Häufigkeit meiotischer Nondisjunction beeinflussen Mitotische Nondisjunction und deren Folgen Fehlverteilungen der Geschlechtschromosomen und deren klinische Bilder Karyotyp 45. X (Ullrich-Turner-Syndrom) Karyotyp47. XXX Karyotyp 47. XXY (Klinefelter-Syndrom) Karyotyp47. XYY Fehlverteilung von Autosomen und deren klinische Bilder Trisomie 21 (Down-Syndrom) Trisomie 18 (Edwards-Syndrom) Trisomie 13 (PBtau-Syndrom) Triploidie... Stmktureiie Chromosomenaberrationen und deren klinische Bilder... Elterliche Robertsonsche Translokation... Elterliche reziproke Translokation... Sonstige elterliche Strukturaberrationen... Klinische Bedeutung struktureller Autosomenaberrationen... Partielle Monosomie 5p (Katzenschrei-Syndrom)... Partielle Monosomie 4p (Wolf-Syndrom)... Autosomale Mikrodeletionssyndrome... Das fragile X-Chromosom (Martin-Bell-Syndrom) Chromosomenaberrationen bei Spontanaborten Häufigste gemeinsame Symptome bei unbalancierten autosomalen Chromosomenaberrationen Entwicklungsretardierung Dysmorphiezeichen...

3 Aufftilligkeiten der Hautleisten und -furchen Fehlbildungen Somatische Chromosomenaberrationen... Chromosomenbrüche nach Einwirkung exogener Noxen... Chromosomenaberrationen nach Einwirkung ionisierender Strahlen... Chromosomenaberrationen nach Einwirkung chemischer Substanzen.. Chromosomenaberrationen nach Einwirkung biologischer Noxen... Chromosomenbruchsyndrome... Fanconi-Anämie... Bloom-Syndrom... Ataxia teleangiectasia... Xeroderma pigmentosum... Chromosomenanomalien und Tumorgenese... Genetische Aspekte der Tumorgenese... Tumorzytogenetik... Formale Genetik (Mendelsche Erbgänge) Kodominante Vererbung... Autosomal dominanter Erbgang... Definition und Art der Weitergabe des Gens... Häufigkeit... Klinische Beispiele autosomal dominanter Krankheiten... Klinische Bedeutung dominanter Gene... Unregelmäßig dominante Vererbung... Pleiotropie (Polyphänie) Genetische Grundlagen morphologischer Anomalien Autosomal rezessiver Erbgang... Definition und Art der Weitergabe des Gens... Häufigkeit... Klinische Beispiele autosomal rezessiver Krankheiten... Klinische Bedeutung rezessiver Gene... Blutsverwandtschaft... Pseudodominanz... Heterozygotentests... Auswirkung von Homozygotie und Heterozygotie... X-chromosomale Vererbung... Definition und Art der Weitergabe X-chromosomal rezessiver Gene... Häufigkeit... Klinische Beispiele... Definition und Art der WeitergabeX-chromosomal dominanter Gene... Mitochondriale Vererbung... Genkopplung... Die HLA-Kopplungsgruppe auf Chromosom 6... Geschlechtsbegrenzung 5.8 Genetische Heterogenität (Heterogenie)......

4 6 Multifaktorielle (polygene) Vererbung 6.1 Erbgmndlage normaler Merkmale Körperhßhe Intelligenz Pathologische Merkmale Multifaktorielle Vererbung mit Schwellenwerteffekt Vergleich zwischen multifaktorieller und monogener Vererbung... 7 Zwillinge in der humangenetischen Forschung 7.1 Grundlagen Haufigkeiten Unterscheidung von eineiigen und zweieiigen Zwillingen Siamesische Zwillinge Auswertung Getrennt aufgewachsene EZ Co-twin-control-Methode Befunde bei multifaktoriell bedingten körperlichen Leiden Klinische Bedeutung der Zwillingsmethode bei multifaktoriellen und monogenenleiden Einschränkungen der Aussagen... 8 Populationsgenetik 8.1 Population Genhaufigkeit Unterschiede von Genhäufigkeiten zwischen verschiedenen Bevölkerungen Zusammenwirken von Mutation und Selektion Balancierter genetischer Polymorphismus... 9 Enzymdefekte und deren Folgen 9.1 Grundlagen von genetisch bedingten Stoffwechselstörungen Pharmakogenetik Grundlagen Genmutationen als Grundlageatypischer Arzneimittelwirkungen... Genetische Diagnostik und Beratung Ziele der Humangenetik... Möglichkeiten und Grenzen der genetischen Beratung... Indikationen für eine genetische Beratung... Allgemeine 'drztliche Maßnahmen... Psychologische. soziologische und kulturelle Aspekte genetischer Beratung... Autosomal rezessive Erbkrankheiten... Wiederholungsrisiken...

5 DNA-Diagnostik Verhältnis Homozygotie zu Heterozygotie Verwandtenehen Autosomal dominante Erbkrankheiten Wiederholungsrisiko DNA-Diagnostik Neumutationen 10.4 Krankheiten mit geschlechtsgebundener Vererbung Wiederholungsrisiko Risiko. Uberträger zu sein DNA-Diagnostik Multifaktoriell (polygen) bedingte Erbkrankheiten Wiederholungsrisiko Erkrankungen durch Chromosomenaberrationen Wiederholungsrisiko Alter der Mutter Habituelle Fehlgeburten Infertilität 10.7 Pränatale Diagnostik Methode Nicht-invasive Untersuchungen Invasive Untersuchungen Indikationen zur pränatalen Diagnostik Verdacht auf eine Chromosomenaberration Risiko für ein monogen bedingtes Leiden Genetisches Risiko für schwere morphologische Fehlbildungen Fetale Gewebsentnahme Psychologische Indikation u Allgemeine ärztliche Maßnahmen - Praktisches Vorgehen Teratogene Fruchtschädigung Strahlenbelastung Belastung durch Pharmaka. Chemikalien und Genußgifte Thalidomid-Embryopathie Hydantoin-Barbiturat-Embryopathie ValproinsBure und Carbamazepin als teratogene Noxen Cumarin-Embryofetopathie Schädigung durch Retinoide Kokain Alkohol-Embryopathie Rauchen als Schwangerschafts-Noxe Mütterliche Stoffwechselstörungen Pränatale Infektionen Röteln Zytomegalie Toxoplasmose HIV-Infektionen Amniogene Fehlbildungen Intrauterinpressare

HUMANGENETIK. Herausgegeben von Jan Murken und Hartwig Cleve. 5., neu bearbeitete Auflage 206 Einzeldarstellungen, 56 Tabellen

HUMANGENETIK. Herausgegeben von Jan Murken und Hartwig Cleve. 5., neu bearbeitete Auflage 206 Einzeldarstellungen, 56 Tabellen HUMANGENETIK Herausgegeben von Jan Murken und Hartwig Cleve 5., neu bearbeitete Auflage 206 Einzeldarstellungen, 56 Tabellen Ferdinand Enke Verlag Stuttgart 1994 Inhalt 1 Molekulare Grundlagen der Humangenetik

Mehr

HUMANGENETIK. Herausgegeben von Jan Murken und Hartwig Cleve. 6., durchgesehene Auflage bearbeitet von Jan Murken und Thomas Meitinger

HUMANGENETIK. Herausgegeben von Jan Murken und Hartwig Cleve. 6., durchgesehene Auflage bearbeitet von Jan Murken und Thomas Meitinger HUMANGENETIK Herausgegeben von Jan Murken und Hartwig Cleve 6., durchgesehene Auflage bearbeitet von Jan Murken und Thomas Meitinger 207 Einzeldarstellungen, 56 Tabellen Ferdinand Enke Verlag Stuttgart

Mehr

Inhalt. 2 Chromosomen des Menschen 14. Vorwort. Mitarbeiterverzeichnis

Inhalt. 2 Chromosomen des Menschen 14. Vorwort. Mitarbeiterverzeichnis Inhalt Vorwort Mitarbeiterverzeichnis V VI 1 Biochemische Grundlagen der Humangenetik l 1.1 Molekularbiologie...? 1 1.2 Molekularbiologische Veränderungen als Grundlage menschlicher Erbleiden 4 1.3 Folgen

Mehr

Auf einen Blick. Grundlagen der Humangenetik Zytogenetik Formale Genetik Statistische Genetik Klinische Genetik Sachverzeichnis

Auf einen Blick. Grundlagen der Humangenetik Zytogenetik Formale Genetik Statistische Genetik Klinische Genetik Sachverzeichnis Auf einen Blick Grundlagen der Humangenetik Zytogenetik Formale Genetik Statistische Genetik Klinische Genetik Sachverzeichnis 1 2 3 4 5 Taschenlehrbuch Humangenetik Herausgegeben von Jan Murken Tiemo

Mehr

Begleittext zum Foliensatz Erbgänge beim Menschen

Begleittext zum Foliensatz Erbgänge beim Menschen Für ein besseres Verständnis der Folien werden vorab einige Begriffe definiert: Gen Genom Allel Ein Gen ist die physikalische und funktionelle Einheit der Vererbung. Biochemisch ist es eine geordnete Abfolge

Mehr

SS07 Klausur Humangenetik

SS07 Klausur Humangenetik Seite 1 von 8 SS07 Klausur Humangenetik 13.07.2007 1. Welche Aussage über strukturelle Chromosomenaberrationen trifft nicht zu? A) Ein Isochromosom ist in der Regel akrozentrisch. B) Unter einer Robertson'schen

Mehr

(Molekulare-) Zytogenetik

(Molekulare-) Zytogenetik (Molekulare-) Zytogenetik whole chromosome painting numerische Chromosomenaberrationen autosomale Aneuploidien Trisomie 13: Pätau-Syndrom (47,XX+13) Trisomie 18: Edwards-Syndrom (47,XY+18) Trisomie 21:

Mehr

Gendiagnose. Als nächstes möchte ich einige Verfahren von Gentests nennen und erläutern.

Gendiagnose. Als nächstes möchte ich einige Verfahren von Gentests nennen und erläutern. Gendiagnose Gentest Der Gentest ist ein molekularbiologisches Verfahren. Bei diesem wird die DNA untersucht, um Rückschlüsse auf genetische Aspekte zu erhalten. Gentests haben vielfältige Anwendungsmöglichkeiten,

Mehr

Normatives Fundament und anwendungspraktische Geltungskraft des Rechts auf Nichtwissen

Normatives Fundament und anwendungspraktische Geltungskraft des Rechts auf Nichtwissen Normatives Fundament und anwendungspraktische Geltungskraft des Rechts auf Nichtwissen Fallkonferenz Schwerpunkt Humangenetik Genetische Beratung Genetische Beratung ist ein Kommunikationsprozess, der

Mehr

Regine Witkowski Falko H. Herrmann. Einfiihrung in die klinische Genetik

Regine Witkowski Falko H. Herrmann. Einfiihrung in die klinische Genetik Regine Witkowski Falko H. Herrmann Einfiihrung in die klinische Genetik REIHE WISSENSCHAFT Die REI HEW ISS ENS C HAFT ist die wissenschaftliche Handbihliothek des Naturwissenschaftlers und Ingenieurs und

Mehr

Fragen Sie Ihren Arzt/Ihrer Ärztin

Fragen Sie Ihren Arzt/Ihrer Ärztin Ein einfacher, sicherer Bluttest, der verlässliche Ergebnisse bietet Ein nicht-invasiver Test zur Bewertung des Risikos einer chromosomalen Erkrankung wie Down-Syndrom, der auch eine freiwillige Analyse

Mehr

ethische Probleme im Kontext der Humangenetik

ethische Probleme im Kontext der Humangenetik ethische Probleme im Kontext der Humangenetik ethische Probleme im Kontext der Humangenetik / Lernziele molekulargenetische Diagnostik pränatale Diagnostik / Interruptio Elternalter Human-Genetik A C Genetik

Mehr

?? Klausur Humangenetik, Gruppe B

?? Klausur Humangenetik, Gruppe B Seite 1 von 8?? Klausur Humangenetik, Gruppe B 1) Welche der folgenden Aussagen sind richtig? 1. An einer zentrischen Fusion sind zwei Chromosomen beteiligt 2. An einer reziproken Translokation sind zwei

Mehr

GENETIK und VERERBUNG

GENETIK und VERERBUNG GENETIK und VERERBUNG 1. Einleitung Epidermolysis bullosa (EB) ist eine Erkrankung, die genetisch bedingt ist, das heißt also, dass die Ursache dafür in den Erbanlagen eines Menschen zu finden ist. Die

Mehr

Humangenetik. Zytogenetik Teil 2. Vorlesungsmitschrift SS 05

Humangenetik. Zytogenetik Teil 2. Vorlesungsmitschrift SS 05 Humangenetik Zytogenetik Teil 2 Vorlesungsmitschrift SS 05 1 Humangenetik: Zytogenetik - Teil II Entstehungsweise von Chromosomenanomalien - de novo ( Neumutation ) geringes Wiederholungsrisiko < 1% -

Mehr

Fachhandbuch für F09 - Humangenetik (9. FS) Inhaltsverzeichnis. 1. Übersicht über die Unterrichtsveranstaltungen... 2

Fachhandbuch für F09 - Humangenetik (9. FS) Inhaltsverzeichnis. 1. Übersicht über die Unterrichtsveranstaltungen... 2 Fachhandbuch für F09 - Humangenetik (9. FS) Inhaltsverzeichnis 1. Übersicht über die Unterrichtsveranstaltungen... 2 1.1. Vorlesung... 2 1.2. Seminar/Praktikum... 5 2. Beschreibung der Unterrichtsveranstaltungen...

Mehr

Varianten mit und ohne genetische Konsequenzen; Begriff des Polymorphismus; Mutationen 1.2 Transkription und Translation der genetischen Information

Varianten mit und ohne genetische Konsequenzen; Begriff des Polymorphismus; Mutationen 1.2 Transkription und Translation der genetischen Information Inhalte der Lehrveranstaltung mit Leistungsnachweis im Fach Humangenetik (zweiter Studienabschnitt) orientiert am Gegenstandskatalog für das Fach Humangenetik ( 27 Abs.1 Satz 4 ÄAppO) Um diese grundlegenden

Mehr

Eine menschliche Körperzelle: 46 Chromosomen; 22 Autosomenpaare, 1 Gonosomenpaar

Eine menschliche Körperzelle: 46 Chromosomen; 22 Autosomenpaare, 1 Gonosomenpaar Eine menschliche Körperzelle: 46 Chromosomen; 22 Autosomenpaare, 1 Gonosomenpaar Chromosomenaberrationen 4Numerische Chromosomenanomalien Trisomie Monosomie Die Überzahl oder Unterzahl von Chromosomen

Mehr

Pränataldiagnostik Dr. med. Regina Rasenack Universitäts-Frauenklinik Freiburg

Pränataldiagnostik Dr. med. Regina Rasenack Universitäts-Frauenklinik Freiburg Pränataldiagnostik Dr. med. Regina Rasenack Universitäts-Frauenklinik Freiburg Pränataldiagnostik Definition Untersuchungen zur Erkennung von angeborenen Fehlbildungen und Krankheiten Kleine Fehlbildungen:

Mehr

molekularbiologische Veränderungen als Grundlage menschlicher Erbleiden

molekularbiologische Veränderungen als Grundlage menschlicher Erbleiden GK 2 Humangenetik 1 Biochemische Grundlagen der Humangenetik Seite 1.1 Molekularbiologie (s. a. GK 1, Gemeinsamer Teil Anatomie-Biologie 7.1 Physiol. Chemie 5.5) Gültigkeit der an Bakterien und niederen

Mehr

'- Bestehensgrenze: Mindestens 18 der 30 Fragen innerhalb von 45 min sind richtig zu beantworten.

'- Bestehensgrenze: Mindestens 18 der 30 Fragen innerhalb von 45 min sind richtig zu beantworten. I Klausur Humangenetik Köln WS '07/'08 28.01.2008; 16:00 s.t. -16:45 Uhr; großer Hörsaal I, LFI-Gebäude Bitte: - Kugelschreiber (blau oder schwarz) verwenden; Korrekturen nur mit TippEx (Computer liest

Mehr

Molekulare Pathologie: 11 11 mögliche Mechanismen, die die die die Funktion eines eines Genproduktes einschränken oder oder zerstören können können

Molekulare Pathologie: 11 11 mögliche Mechanismen, die die die die Funktion eines eines Genproduktes einschränken oder oder zerstören können können Molekulare Pathologie: 11 11 mögliche Mechanismen, Funktion es es Genproduktes schränken o o zerstören können können Erbkrankheiten Lit.: Lit.: Strachan Strachan & & Read, Read, 2005, 2005, Mol. Mol. Humangenetik

Mehr

auf den Lösungsbogen.

auf den Lösungsbogen. Test-Fragen für die Klausur Humangenetik Test-Fragen für die Klausur Humangenetik Es folgen 9 Fragen und der Lösungsbogen (blanko). Sie haben 13,5 min Zeit zum Beantworten der Fragen und zum Übertragen

Mehr

Lehrveranstaltung : Biologie für Mediziner Abschlußklausur: Wintersemester 2001/2002 TEIL 1

Lehrveranstaltung : Biologie für Mediziner Abschlußklausur: Wintersemester 2001/2002 TEIL 1 Lehrveranstaltung : Biologie für Mediziner Abschlußklausur: Wintersemester 2001/2002 TEIL 1 1. Geben Sie bitte auf der Computerkarte Ihren Namen und Ihre Matrikelnummer an. 2. Die im folgenden aufgeführten

Mehr

Erklärung genetischer Begriffe

Erklärung genetischer Begriffe 12 Erklärung genetischer Begriffe Bearbeitung eines Glossars der London IDEAS Genetischer Wissenspark, Vereinigtes Königreich Januar 2008 Dieser Text wurde mit Unterstützung von EuroGentest angefertigt,

Mehr

Geschlechtsbestimmung und Geschlechtsentwicklung

Geschlechtsbestimmung und Geschlechtsentwicklung Geschlechtsbestimmung und Geschlechtsentwicklung Lernziele Kernpunkte zur Prüfung Lernziele/Kernpunkte: Die Geschlechtsbestimmung und Geschlechtsentwicklung beim Säugetier können erläutert werden. Die

Mehr

CHROMOSOMENANOMALIEN

CHROMOSOMENANOMALIEN CHROMOSOMENANOMALIEN Zur Diagnose best. genet. Krankheiten kultiviert man die Lymphozyten aus einer Blutprobe und blockiert den Mitoseablauf durch Colchicin. Die Anordnung der identifizierten Chromosomen

Mehr

Bsp.: Trisomie 21 (früher: Mongolismus, heute: DOWN-Syndrom)

Bsp.: Trisomie 21 (früher: Mongolismus, heute: DOWN-Syndrom) 3.3.4.5 Genommutationen Def.: Mutation = durch einen Verursacher hervorgerufene oder spontane Veränderung im Erbgut, die an die Nachkommen weiter gegeben wird. Mutationen können einzelne Gene betreffen,

Mehr

Humangenetik 3. 1 Sexuelle Fortpflanzung

Humangenetik 3. 1 Sexuelle Fortpflanzung Humangenetik 3. 1 Sexuelle Fortpflanzung Lehrplaneinheit Keimzellenbildung und Befruchtung 1 3. Genetik Hinweise Bedeutung der Meiose ohne Betrachtung der einzelnen Phasen Bedeutung der Meiose (Reduktion

Mehr

11. Gebiet Humangenetik

11. Gebiet Humangenetik Auszug aus der Weiterbildungsordnung der Ärztekammer Niedersachsen und Richtlinien vom 01.05.2005, geändert zum 01.02.2012 (siehe jeweilige Fußnoten) 11. Gebiet Humangenetik Definition: Das Gebiet Humangenetik

Mehr

Embryologie und Teratologie

Embryologie und Teratologie Fallbericht mit Vorbericht: Ihre Diagnose? Teratologie: teratos, Monstrum Lehre von den Fehlbildungen Definition: Fehlbildungen Normogenese, Ontogenese Teratogenese, Dysontogenese Häufigkeit von Fehlbildungen:

Mehr

Chromosomen & Populationsgenetik (1)

Chromosomen & Populationsgenetik (1) Übungsblatt Molekularbiologie und Genetik für Studierende der Bioinformatik II 1 Name des Studierenden: Datum: 1 Karyogramme Chromosomen & Populationsgenetik (1) Bestimmen Sie den Karyotyp der folgenden

Mehr

Veränderung der Zahl der Chromosomensätze (Polyploidisierung)

Veränderung der Zahl der Chromosomensätze (Polyploidisierung) Mutationen - Genommutationen - Chromosomenmutationen - Genmutationen (Punktmutationen) - Erkennbarkeit und Auswirkungen von Punktmutationen - neutrale Mutationen - Missense -Mutationen - Nonsense -Mutationen

Mehr

2. Übung: Chromosomentheorie

2. Übung: Chromosomentheorie Konzepte: 2. Übung: Chromosomentheorie Mitose/Meiose Geschlechtschromosomale Vererbung Chromosomentheorie Regeln zur Vererbung Autosomal rezessiv: - Merkmal tritt auf in Nachkommen nicht betroffener Eltern

Mehr

Ausbildungsinhalte zum Sonderfach Medizinische Genetik. Sonderfach Grundausbildung (36 Monate)

Ausbildungsinhalte zum Sonderfach Medizinische Genetik. Sonderfach Grundausbildung (36 Monate) Ausbildungsinhalte zum Sonderfach Medizinische Genetik Anlage 18 Sonderfach Grundausbildung (36 Monate) 1. Allgemeine Grundlagen der medizinischen Biologie und Humangenetik: Zellbiologie mit besonderer

Mehr

Mutationen. Chromosomenmutation. Deletion. Genommutation Trisomie 22. Punktmutation Genmutation

Mutationen. Chromosomenmutation. Deletion. Genommutation Trisomie 22. Punktmutation Genmutation Mutationen Chromosomenmutation Deletion Genommutation Trisomie 22 5...G A T C T T G A T A...3 3...C T A A A A C T A T...5 Punktmutation Genmutation Lernziele Kernpunkte zur Prüfung Lernziele/Kernpunkte:

Mehr

Humangenetik. Zytogenetik Teil 3. Vorlesungsmitschrift SS 05

Humangenetik. Zytogenetik Teil 3. Vorlesungsmitschrift SS 05 Humangenetik Zytogenetik Teil 3 Vorlesungsmitschrift SS 05 1 Humangenetik: Zytogenetik - Teil III Triploidie: - 3 facher Chromosomensatz - pränataler Tod - bei Lebendgeborenen Mosaike von normalen und

Mehr

Grundkenntnisse der Genetik

Grundkenntnisse der Genetik Grundkenntnisse der Genetik VDH-Basiskurs 14./15. November 2015 in Kleinmachnow Helga Eichelberg Zelle Zellkern Chromosomen Gene Hund: 39 Chromosomenpaare Begriffspaare: dominant rezessiv homozygot - heterozygot

Mehr

Wahlmöglichkeiten in der FOS 12

Wahlmöglichkeiten in der FOS 12 Wahlmöglichkeiten in der FOS 12 Vertiefungsrichtung Klassische Agrarwirtschaft Vertiefungsrichtung Bio- und Umwelttechnologie Agrartechnologie: Klassische Agrartechnologie* Agrarmarketing Agrartechnologie:

Mehr

ANDROLOGY LETTER. Empfehlungen zur genetischen Diagnostik beim Mann in Fällen von habituellen Aborten

ANDROLOGY LETTER. Empfehlungen zur genetischen Diagnostik beim Mann in Fällen von habituellen Aborten ANDROLOGY LETTER Empfehlungen zur genetischen Diagnostik beim Mann in Fällen von habituellen Aborten Wichtig zu wissen 1. Bestimmung des DNA Fragmentations Index von Einzelstrang wie Doppelstrangbrüchen

Mehr

(Molekulare-) Zytogenetik

(Molekulare-) Zytogenetik (Molekulare-) Zytogenetik numerische Chromosomenaberrationen autosomale Aneuploidien Trisomie 13: Pätau-Syndrom (47,XX+13) Trisomie 18: Edwards-Syndrom (47,XY+18) Trisomie 21: Down-Syndrom (47,XX+21) gonosomale

Mehr

Genetische Individualisierung - Möglichkeiten und Grenzen aus technischer und ethischer Sicht

Genetische Individualisierung - Möglichkeiten und Grenzen aus technischer und ethischer Sicht J. Schmidtke Institut für Humangenetik Medizinische Hochschule Hannover Genetische Individualisierung - Möglichkeiten und Grenzen aus technischer und ethischer Sicht Hannover, 22.05.2003 Alle Menschen

Mehr

Entwicklungsstörung. Abklären, erkennen, vorsorgen. Informationen für Eltern mit einem Sorgenkind

Entwicklungsstörung. Abklären, erkennen, vorsorgen. Informationen für Eltern mit einem Sorgenkind Entwicklungsstörung Abklären, erkennen, vorsorgen Informationen für Eltern mit einem Sorgenkind Entwicklungsstörungen haben oft genetische Ursachen Was sind genetisch bedingte Störungen und Erkrankungen?

Mehr

Auf einen Blick. Grundlagen der Humangenetik Zytogenetik Formale Genetik Statistische Genetik Klinische Genetik Sachverzeichnis

Auf einen Blick. Grundlagen der Humangenetik Zytogenetik Formale Genetik Statistische Genetik Klinische Genetik Sachverzeichnis Auf einen Blick Grundlagen der Humangenetik Zytogenetik Formale Genetik Statistische Genetik Klinische Genetik Sachverzeichnis 1 2 3 4 5 Taschenlehrbuch Humangenetik Herausgegeben von Jan Murken Tiemo

Mehr

Untersuchung, Beratung und Vorsorge bei familiärem Brustkrebs

Untersuchung, Beratung und Vorsorge bei familiärem Brustkrebs Untersuchung, Beratung und Vorsorge bei familiärem Brustkrebs 20. Onkologisches Symposium Tumorzentrum Regensburg e.v. Teresa Neuhann MGZ München Einführung Brustkrebs häufigste Tumorerkrankung der Frau

Mehr

Wie erblich sind Epilepsien? Konzepte für die Interaktion von Genen und Umwelt

Wie erblich sind Epilepsien? Konzepte für die Interaktion von Genen und Umwelt Wie erblich sind Epilepsien? Konzepte für die Interaktion von Genen und Umwelt Ingo Helbig Klinik für Neuropädiatrie UKSH Kiel www.epilepsiegenetik.de Aufbau Aufbau - Warum? Aufbau - Warum? - Der Stand

Mehr

Marco Plicht. Biologie

Marco Plicht. Biologie Marco Plicht Biologie Zeichenlegende Die Uhr läuft mit: der Lernstoff ist aufgeteilt in Viertel-Stunden-Lernportionen. Zusammen ergibt das den 5h-Crashkurs! Weitere Titel dieser Reihe: Anatomie fast Chirurgie

Mehr

Terminologie der Formalgenetik zur Identifizierung genetischer Modulatoren

Terminologie der Formalgenetik zur Identifizierung genetischer Modulatoren Terminologie der Formalgenetik zur Identifizierung genetischer Modulatoren Stefan-Marcel Loitsch, Christian von Mallinckrodt, Tim Hirche, Thomas OF Wagner Pneumologie und Allergologie, Medizinische Klinik

Mehr

Über die Autorin 7 Über die Überarbeiterin 7 Über die Übersetzer 7. Einführung 19

Über die Autorin 7 Über die Überarbeiterin 7 Über die Übersetzer 7. Einführung 19 Inhaltsverzeichnis Über die Autorin 7 Über die Überarbeiterin 7 Über die Übersetzer 7 Einführung 19 Über dieses Buch 19 Konventionen in diesem Buch 19 Was Sie nicht lesen müssen 20 Törichte Annahmen über

Mehr

Pränatale und postnatale Chromosomendiagnostik (auch molekularzytogenetisch)

Pränatale und postnatale Chromosomendiagnostik (auch molekularzytogenetisch) B - 12.1 Humangenetik Abteilungsdirektor Prof. Dr. Dr. h. c. Wolfgang Engel Kontaktdaten Abteilung Humangenetik UNIVERSITÄTSMEDIZIN GÖTTINGEN Heinrich-Düker-Weg 12 37073 Göttingen Telefon 0551 / 39-7590

Mehr

Inhalt. Vorwort I. Medizinisch-naturwissenschaftliche Aspekte der Präimplantationsdiagnostik Verena Steinke, Nils Rahner

Inhalt. Vorwort I. Medizinisch-naturwissenschaftliche Aspekte der Präimplantationsdiagnostik Verena Steinke, Nils Rahner Vorwort............................... 11 I. Medizinisch-naturwissenschaftliche Aspekte der Präimplantationsdiagnostik................. 13 Verena Steinke, Nils Rahner 1. Humangenetische Grundlagen.................

Mehr

Zytogenetische Diagnostik. Chromosomenanalyse und Array-CGH

Zytogenetische Diagnostik. Chromosomenanalyse und Array-CGH Zytogenetische Diagnostik Chromosomenanalyse und Array-CGH Einleitung Chromosomen sind die Träger der Erbanlagen (Gene). Sie befinden sich im Kern einer jeden Körperzelle. Jeder Mensch hat 46 Chromosomen,

Mehr

Grundlagen der Vererbung beim Hund

Grundlagen der Vererbung beim Hund Grundlagen der Vererbung beim Hund Züchterstammtisch: 10. August 2013 Referentin: Diana Ringpfeil Tätigkeit: Tierärztin Mail: Ringpfeil@arcor.de Referent: Kay Rostalski Diana Ringpfeil, Tierärztin, Kay

Mehr

Kreuzung zweier Pflanzen, einer gelbsamigen und einer grünsamigen Erbsenrasse

Kreuzung zweier Pflanzen, einer gelbsamigen und einer grünsamigen Erbsenrasse Arbeitsblatt 1 Kreuzung zweier Pflanzen, einer gelbsamigen und einer grünsamigen Erbsenrasse P = Parentalgeneration (Elterngeneration), F 1 = 1. Filialgeneration (1. Tochtergeneration) 1. Beschreibe die

Mehr

Genetische Beratung bei psychiatrischen Erkrankungen. Sozialpsychiatrische und ethische Aspekte

Genetische Beratung bei psychiatrischen Erkrankungen. Sozialpsychiatrische und ethische Aspekte Genetische Beratung bei psychiatrischen Erkrankungen Sozialpsychiatrische und ethische Aspekte 1 Prinzipien der genetischen Beratung die Möglichkeiten ihrer Anwendung bei den genannten Krankheiten. die

Mehr

Genetische Diagnostik vor der Geburt: Was ist heute möglich und wie kann unsere Gesellschaft damit verantwortlich umgehen?

Genetische Diagnostik vor der Geburt: Was ist heute möglich und wie kann unsere Gesellschaft damit verantwortlich umgehen? Genetische Diagnostik vor der Geburt: Was ist heute möglich und wie kann unsere Gesellschaft damit verantwortlich umgehen? Ute Hehr Genetische Pränataldiagnostik Beratung Dysmorphologie Labor Genetische

Mehr

Vererbung und Epilepsie

Vererbung und Epilepsie epi-info Vererbung und Epilepsie www.diakonie-kork.de 1 Was versteht man unter Vererbung, und welche Hauptformen gibt es? Vererbung ist die Weitergabe von Merkmalen von Eltern an ihre Kinder. Dies erfolgt

Mehr

Qualität aus ärztlichen Händen. Nicht invasiver Pränataltest (NIPT) Information für werdende Mütter

Qualität aus ärztlichen Händen. Nicht invasiver Pränataltest (NIPT) Information für werdende Mütter Qualität aus ärztlichen Händen Nicht invasiver Pränataltest (NIPT) Information für werdende Mütter Liebe Schwangere, als werdende Mutter befinden Sie sich wahrscheinlich in einer der emotionalsten Phasen

Mehr

ethische Probleme im Kontext der Humangenetik

ethische Probleme im Kontext der Humangenetik ethische Probleme im Kontext der Humangenetik 12.12.2014 ethische Probleme im Kontext der Humangenetik / Lernziele molekulargenetische Diagnostik pränatale Diagnostik / Interruptio Elternalter Human-Genetik

Mehr

Welche drei Faktoren bestimmen nach Auffassung der modernen biopsychologischen. Verhalten?

Welche drei Faktoren bestimmen nach Auffassung der modernen biopsychologischen. Verhalten? Welche drei Faktoren bestimmen nach Auffassung der modernen biopsychologischen Forschung das Verhalten? 1 Was versteht man unter Phrenologie? 2 Was versteht man unter Präadapation? 3 Wie gelangte Homo

Mehr

Molekulargenetische Diagnostik und genetische Beratung bei vererbten neurologischen Krankheiten

Molekulargenetische Diagnostik und genetische Beratung bei vererbten neurologischen Krankheiten Molekulargenetische Diagnostik und genetische Beratung bei vererbten neurologischen Krankheiten M. Hergersberg Institut für Medizinische Genetik der Universität Zürich Originalarbeit Summary Hergersberg

Mehr

1. Mendelsche Vererbung, Stammbäume:

1. Mendelsche Vererbung, Stammbäume: 1. Mendelsche Vererbung, Stammbäume: typische Stammbäume atypische Stammbäume 2. Allelische und nicht-allelische Mutationen, Komplementationstests 3. Hardy-Weinberg Gleichgewicht 4. Mutation und Selektion,

Mehr

Genetische Untersuchungen und Familienscreening

Genetische Untersuchungen und Familienscreening Genetische Untersuchungen und Familienscreening Fortbildung Kardiologische Gemeinschaftspraxis Kursaal, Hotel Allegro Bern 1. März 2012 Dr Siv Fokstuen Medizinische Genetik, Universitätsspital Genf Kardiologische

Mehr

Taschenatlas der Genetik

Taschenatlas der Genetik Taschenatlas der Genetik Eberhard Passarge 2., vollständig überarbeitete und erweiterte Auflage 189 Farbtafeln von Jürgen Wirth Georg Thieme Verlag Stuttgart New York XI Inhaltsverzeichnis Einführung Zeittafel

Mehr

Skript zur Vorlesung Medizinische Genetik

Skript zur Vorlesung Medizinische Genetik Skript zur Vorlesung Medizinische Genetik Hans-Michael Gerhards (HM-Gerhards@gmx.de) Stand: WS 2003/2004 Version 1.2 Inhaltsverzeichnis 1 Zytogenetische und molekular-zytogenetische Diagnostik 4 1.1 Unterscheidung

Mehr

Block 8 Mentale Retardierung (Oligophrenie):

Block 8 Mentale Retardierung (Oligophrenie): Block 8 Mentale Retardierung (Oligophrenie): Klassifikation und Häufigkeit: Sprach- und Lernstörung IQ 70-85* 5-10 % - Leseschwäche (Dyslexie) - Lernschwäche (LD = learning disability) - Konzentrations-

Mehr

Fäden des Lebens. Pränatal-Medizin München. Genetische Beratung. Pränatale Diagnostik Sonographie. Pränatale Diagnostik Invasive Methoden

Fäden des Lebens. Pränatal-Medizin München. Genetische Beratung. Pränatale Diagnostik Sonographie. Pränatale Diagnostik Invasive Methoden Fäden des Lebens 50 Jahre DNA - Doppelhelix Münchner Wissenschaftstage 16. - 20. Juli 2003 Pränatal-Medizin München Genetische Beratung Pränatale Diagnostik Sonographie Pränatale Diagnostik Invasive Methoden

Mehr

Wie determinieren uns die Gene?

Wie determinieren uns die Gene? Wie determinieren uns die Gene? Klaus Zerres Die Ähnlichkeit eineiiger Zwillinge, die weitgehend über eine gleiche genetische Ausstattung verfügen, ist oft so frappierend, dass sie manchmal sogar selbst

Mehr

SYMPOSIUM INSTAND GENETIK 2013 Freitag 25. Oktober 2013. Zytogenetische Ringversuche entsprechend RiliBäk B-5-2

SYMPOSIUM INSTAND GENETIK 2013 Freitag 25. Oktober 2013. Zytogenetische Ringversuche entsprechend RiliBäk B-5-2 Zytogenetische Ringversuche entsprechend RiliBäk B-5-2 Prof. Dr. Jürgen Kunz Berufsverband Deutscher Humangenetiker e.v. Linienstrasse 127 10115 Berlin Zytogenetische Diagnostik: Indikationen und Ausgangsmaterial

Mehr

ACT/CVS neueste gendiagnostische Verfahren. 20. THÜRINGER ULTRASCHALLTAGUNG für Frauenärzte 09. Bis 10. November Erfurt K. R. Held

ACT/CVS neueste gendiagnostische Verfahren. 20. THÜRINGER ULTRASCHALLTAGUNG für Frauenärzte 09. Bis 10. November Erfurt K. R. Held ACT/CVS neueste gendiagnostische Verfahren 20. THÜRINGER ULTRASCHALLTAGUNG für Frauenärzte 09. Bis 10. November Erfurt K. R. Held DNA, Gene, Chromosomen DNA besteht aus den Basenpaaren Adenin - Thymin

Mehr

Inhaltsverzeichnis. Biologische Grundlagen. 1 Einleitung 3. 2 Molekulare Grundlagen 6. 3 Mutationen und genetische Variabilität 31

Inhaltsverzeichnis. Biologische Grundlagen. 1 Einleitung 3. 2 Molekulare Grundlagen 6. 3 Mutationen und genetische Variabilität 31 XI Inhaltsverzeichnis I Biologische Grundlagen 1 Einleitung 3 1.1 Genetik Schlüsseldisziplin der modernen Medizin 3 1.2 Häufigkeit genetischer Krankheiten 3 2 Molekulare Grundlagen 6 2.1 DNA 6 2.2 Gene

Mehr

Genetische Diagnostik bei Entwicklungsstörungen und seltenen. und syndromale Erkrankungen

Genetische Diagnostik bei Entwicklungsstörungen und seltenen. und syndromale Erkrankungen Genetische Diagnostik bei Entwicklungsstörungen und seltenen syndromalen Erkrankungen Birgit Zirn Abt. Pädiatrie II mit Schwerpunkt Neuropädiatrie, Universitätsmedizin Göttingen Einleitung Etwa 2 3 % aller

Mehr

Autosomal-dominant. - Exom = Summe aller kodierenden DNA-Sequenzen (8.000 10.000; Genom: 3-4 Mrd)

Autosomal-dominant. - Exom = Summe aller kodierenden DNA-Sequenzen (8.000 10.000; Genom: 3-4 Mrd) Humangenetik - Genetik befasst sich mit Gesetzmäßigkeiten der Vererbung, Veränderungen der DNA-Sequenz (Gen- und Chromosomen-Mutationen) und deren Auswirkungen auf den Phänotyp - Menschliches Genom: 3

Mehr

Genetik. Biologie. Zusammenfassungen. Prüfung 31. Mai Begriffserklärung. Dominant-Rezessiver Erbgang. Intermediärer Erbgang. Dihybrider Erbgang

Genetik. Biologie. Zusammenfassungen. Prüfung 31. Mai Begriffserklärung. Dominant-Rezessiver Erbgang. Intermediärer Erbgang. Dihybrider Erbgang Biologie Genetik Zusammenfassungen Prüfung 31. Mai 2016 Begriffserklärung Dominant-Rezessiver Erbgang Intermediärer Erbgang Dihybrider Erbgang Geschlechtsgekoppelte Vererbung Vererbung der Blutgruppen

Mehr

Züchterische Grundlagen Mendel-Regeln

Züchterische Grundlagen Mendel-Regeln Züchterische Grundlagen Mendel-Regeln Ausbildung zum Bienenwirtschaftsmeister Mai 2012 Christian Boigenzahn Der Pionier Geboren 1822 in Brünn Studium der Physik, Mathematik u. Naturwissenschaften an der

Mehr

2. Übung: Chromosomentheorie

2. Übung: Chromosomentheorie Konzepte: 2. Übung: Chromosomentheorie Mitose/Meiose Geschlechtschromosomale Vererbung Chromosomentheorie Zellzyklus G 1 Phase: postmitotische Phase oder Präsynthesephase Zelle beginnt wieder zu wachsen

Mehr

Medizinische Genetik

Medizinische Genetik Widukind Lenz Medizinische Genetik Mit Schlüssel zum Gegenstandskatalog 6., überarbeitete Auflage 58 Abbildungen, 100 Tabellen 1983 ' Georg Thieme Verlag Stuttgart New York Inhaltsverzeichnis Humangenetik

Mehr

Wiederholunng. Klassische Genetik

Wiederholunng. Klassische Genetik Wiederholunng Klassische Genetik Mendelsche Regeln Uniformitätsregel Spaltungsregel Freie Kombinierbarkeit Koppelung von Genen Polygene: mehre Gene für ein Merkmal Pleiotropie: 1 Gen steuert mehrere Merkmale

Mehr

Jg. 9/10: Schulinterne Umsetzung des Kerncurriculums Biologie St. Ursula-Schule Stand: Mai 2008 lfd. Nr.

Jg. 9/10: Schulinterne Umsetzung des Kerncurriculums Biologie St. Ursula-Schule Stand: Mai 2008 lfd. Nr. Schulinternes Kerncurriculum Biologie St. Ursula-Schule für Jg. 9/10 1 Jg. 9/10: Schulinterne Umsetzung des Kerncurriculums Biologie St. Ursula-Schule Stand: Mai 2008 lfd. Nr. Std. Unterrichtseinheit Unterthemen

Mehr

Fragen zur Wiederholungsklausur Genetik für Bioinformatiker

Fragen zur Wiederholungsklausur Genetik für Bioinformatiker 1 Fragen zur Wiederholungsklausur Genetik für ioinformatiker 01. Welche der folgenden ussagen zur Struktur der NS-oppelhelix ist richtig? Z-NS hat die Form einer rechtsdrehenden Schraube -NS hat die Form

Mehr

Deutsche Forschungsgemeinschaft. Prädiktive genetische Diagnostik. Wissenschaftliche Grundlagen, praktische Umsetzung und soziale Implementierung

Deutsche Forschungsgemeinschaft. Prädiktive genetische Diagnostik. Wissenschaftliche Grundlagen, praktische Umsetzung und soziale Implementierung Deutsche Forschungsgemeinschaft Prädiktive genetische Diagnostik Wissenschaftliche Grundlagen, praktische Umsetzung und soziale Implementierung Stellungnahme der Senatskommission für Grundsatzfragen der

Mehr

Genetische Beratung und Diagnostik bei familiärem Brustkrebs

Genetische Beratung und Diagnostik bei familiärem Brustkrebs Genetische Beratung und Diagnostik bei familiärem Brustkrebs Mittwochskolloquium zum Thema: Management des erblichen Mammakarzinoms Universitätsfrauenklinik Freiburg 17. Januar 2007 Gerhard Wolff, Freiburg

Mehr

ERBGEFÜGE BEARBEITET VON G.FLATZ W.FUHRMANN H.W.GOEDDE G.JÖRGENSEN H.KÖSSEL- TH.KOSKE-WESTPHAL F.MAINX E. PASSARGE G.RÖHRBORN W.SCHLOOT REDIGIERT VON

ERBGEFÜGE BEARBEITET VON G.FLATZ W.FUHRMANN H.W.GOEDDE G.JÖRGENSEN H.KÖSSEL- TH.KOSKE-WESTPHAL F.MAINX E. PASSARGE G.RÖHRBORN W.SCHLOOT REDIGIERT VON ERBGEFÜGE BEARBEITET VON G.FLATZ W.FUHRMANN H.W.GOEDDE G.JÖRGENSEN H.KÖSSEL- TH.KOSKE-WESTPHAL F.MAINX E. PASSARGE G.RÖHRBORN W.SCHLOOT REDIGIERT VON FRIEDRICH VOGEL MIT 264 ABBILDUNGEN SPRINGER-VERLAG

Mehr

Inhaltsverzeichnis. Zellen und Ökosysteme. M Arbeiten mit Basiskonzepten 8 M Aufgaben richtig verstehen 10

Inhaltsverzeichnis. Zellen und Ökosysteme. M Arbeiten mit Basiskonzepten 8 M Aufgaben richtig verstehen 10 Inhaltsverzeichnis M Arbeiten mit Basiskonzepten 8 M Aufgaben richtig verstehen 10 Zellen und Ökosysteme 1 Die Vielfalt der Zellen 1.1 Zellen 14 1.2 Pflanzen- und Tierzellen 16 1.3 Zelldifferenzierung

Mehr

ERBKRANKHEITEN (mit den Beispielen Albinismus, Chorea Huntington, Bluterkrankheit u. Mitochondriopathie)

ERBKRANKHEITEN (mit den Beispielen Albinismus, Chorea Huntington, Bluterkrankheit u. Mitochondriopathie) ERBKRANKHEITEN (mit den Beispielen Albinismus, Chorea Huntington, Bluterkrankheit u. Mitochondriopathie) Als Erbkrankheit werden Erkrankungen und Besonderheiten bezeichnet, die entweder durch ein Gen (monogen)

Mehr

Biologie up-to-date NCL im Unterricht

Biologie up-to-date NCL im Unterricht Biologie up-to-date NCL im Unterricht Susanne Helmig NCL-Stiftung Holstenwall 10 20355 Hamburg www.ncl-stiftung.de Abb.: www.merian.fr.bw.schule.de DNA Deoxyribo Nucleic Acid Desoxyribonukleinsäure in

Mehr

Trisomie 21. Etwa 95% der Kinder mit einer Trisomie 21 haben eine freie Trisomie, ca. 5% eine Translokation.

Trisomie 21. Etwa 95% der Kinder mit einer Trisomie 21 haben eine freie Trisomie, ca. 5% eine Translokation. Trisomie 21 Der normale Chromosomensatz des Menschen enthält 23 Chromosomenpaare, insgesamt 46 Chromosomen. Die Chromosomenpaare sind durchnummeriert von 1 bis 22, das 23. Chromosomenpaar besteht aus zwei

Mehr

wir-sind-klasse.jimdo.com Ribosome Chloroplast Vesikel Endoplasmatisches Reticulum Zellkern Mitochondrium Zellplasma

wir-sind-klasse.jimdo.com Ribosome Chloroplast Vesikel Endoplasmatisches Reticulum Zellkern Mitochondrium Zellplasma versch. gemeinsam. wir-sind-klasse.jimdo.com Die Zelle Zellmembran Zellwand Zellmembran Ribosome Dictyosom Ribosome Vakuole Chloroplast Dictyosom Vesikel Endoplasmatisches Reticulum Vesikel Zellkern Mitochondrium

Mehr

Station 1. Aufgaben zu den Mendelschen Regeln

Station 1. Aufgaben zu den Mendelschen Regeln Station 1 Aufgaben zu den Mendelschen Regeln Arbeitsblatt 1 zu Station 1 Aufgabe 1 Formuliere die erste Mendelsche Regel. Aufgabe 2 Erläutere die folgenden Fachbegriffe. Name homozygot heterozygot reinerbig

Mehr

PAR pseudoautosomale Region = homologer Bereich auf den Gonosomen, über den die Synapsis von X und Y Chromosomen in der meiotischen Prophase erfolgt

PAR pseudoautosomale Region = homologer Bereich auf den Gonosomen, über den die Synapsis von X und Y Chromosomen in der meiotischen Prophase erfolgt 1) Erklären Sie folgende Begriffe: 4. Übung Gonosom Geschlechtschromosom Hemizygotie (teilweise) Haploidie in einem normalerweise diploiden Organismus; bezieht sich normalerweise auf einzelne Gene oder

Mehr

Der Wert von nicht-invasiven pränatalen Tests (NIPT) Ein Zusatz zum Handbuch für Genetikberater

Der Wert von nicht-invasiven pränatalen Tests (NIPT) Ein Zusatz zum Handbuch für Genetikberater Der Wert von nicht-invasiven pränatalen Tests (NIPT) Ein Zusatz zum Handbuch für Genetikberater NIPTs verwenden zellfreie DNA. Blutprobe von der Mutter Mütterliche cfdna Fötale cfdna NIPTs verwenden zellfreie

Mehr

Chromosomenaberrationen

Chromosomenaberrationen Chromosomenaberrationen Das Leben aller Menschen beginnt mit der Befruchtung einer Eizelle durch ein Spermium. Die haploiden (n) Gameten haben 23 Chromosomen. Das Zygote ist diploid (2n), es hat einen

Mehr

Genetische Beratung als Möglichkeit der Krebsprävention

Genetische Beratung als Möglichkeit der Krebsprävention Krebsprävention vom Wissen zum alltäglichen Handeln Genetische Beratung als Möglichkeit der Krebsprävention Dr. med. Dunja Niedrist PD Dr. med. Deborah Bartholdi FMH für medizinische Genetik Institut für

Mehr

Präimplantationsdiagnostik

Präimplantationsdiagnostik Präimplantationsdiagnostik Anamnese Monogenen Erkrankung Strukturelle Chromosomenveränderung Was ist Präimplantationsdiagnostik Wie funktioniert Präimplantationsdiagnostik Polkörperdiagnostik Trophoektodermbiopsie

Mehr

AHG. Qualifikationsmaßnahme fachgebundene Genetische Beratung. 30. September 3. Oktober und 29. Oktober 1. November 2017, Düsseldorf

AHG. Qualifikationsmaßnahme fachgebundene Genetische Beratung. 30. September 3. Oktober und 29. Oktober 1. November 2017, Düsseldorf AHG Akademie Humangenetik Deutsche Gesellschaft für Humangenetik e.v. Qualifikationsmaßnahme fachgebundene Genetische Beratung 30. September 3. Oktober und 29. Oktober 1. November 2017, Düsseldorf Referenten

Mehr

Herausgegeben vom DRZE Deutsches Referenzzentrum für Ethik in den Biowissenschaften

Herausgegeben vom DRZE Deutsches Referenzzentrum für Ethik in den Biowissenschaften Ethik in den Biowissenschaften Sachstandsberichte des DRZE Band 10: Präimplantationsdiagnostik Herausgegeben vom DRZE Deutsches Referenzzentrum für Ethik in den Biowissenschaften unter Verantwortung von

Mehr

Vorwort Seite 4. Einleitung Seite 5. Kapitel I: Zelluläre Grundlagen der Vererbung Seiten 6 28 VORSCHAU. Kapitel II: Vom Gen zum Merkmal Seiten 29 35

Vorwort Seite 4. Einleitung Seite 5. Kapitel I: Zelluläre Grundlagen der Vererbung Seiten 6 28 VORSCHAU. Kapitel II: Vom Gen zum Merkmal Seiten 29 35 Inhalt Vorwort Seite 4 Einleitung Seite 5 Kapitel I: Zelluläre Grundlagen der Vererbung Seiten 6 28 Vergleich Tier- und Planzenzelle Aufbau des Zellkerns Chromosomen Zellteilungsvorgänge Mitose Zellteilungsvorgänge

Mehr

X-chromosomaler Erbgang

X-chromosomaler Erbgang 12 Deutsche Gesellschaft für Humangenetik e.v.: Web: www.gfhev.de X-chromosomaler Erbgang Orphanet Frei zugängliche Webseite; dort finden Sie Informationen zu seltenen Erkrankungen, klinischen Studien,

Mehr

Deutscher Bundestag. Infobrief. Präimplantationsdiagnostik Naturwissenschaftliche Grundlagen und medizinische Aspekte. Susanne Donner, Angela Winter

Deutscher Bundestag. Infobrief. Präimplantationsdiagnostik Naturwissenschaftliche Grundlagen und medizinische Aspekte. Susanne Donner, Angela Winter Deutscher Bundestag Präimplantationsdiagnostik Naturwissenschaftliche Grundlagen und medizinische Aspekte Susanne Donner, Angela Winter 2010 Deutscher Bundestag Seite 2 Präimplantationsdiagnostik Naturwissenschaftliche

Mehr

Das Cri-du-Chat-Syndrom Medizinische, psycho-soziale und pädagogische Aspekte

Das Cri-du-Chat-Syndrom Medizinische, psycho-soziale und pädagogische Aspekte Das Cri-du-Chat-Syndrom Medizinische, psycho-soziale und pädagogische Aspekte Stephan Berger Nachdruck einer wissenschaftlichen Hausarbeit zur ersten Staatsprüfung für das Lehramt an Sonderschulen von

Mehr