Anlage zur Akkreditierungsurkunde D-ML nach DIN EN ISO 15189:2014

Transkript

1 Deutsche Akkreditierungsstelle GmbH Anlage zur Akkreditierungsurkunde D-ML nach DIN EN ISO 15189:2014 Gültigkeitsdauer: bis Ausstellungsdatum: Urkundeninhaber: CeGaT GmbH Paul-Ehrlich-Straße 23, Tübingen Untersuchungen im Bereich: Medizinische Laboratoriumsdiagnostik Untersuchungsgebiete: Humangenetik (Molekulare Humangenetik) Untersuchungarten: Molekularbiologische Untersuchungen (Amplifikationsverfahren) Innerhalb der mit ** gekennzeichneten Untersuchungsverfahren ist dem Laboratorium, ohne dass es einer vorherigen Information und Zustimmung der Deutschen Akkreditierungsstelle GmbH bedarf, die Modifizierung sowie Weiter- und Neuentwicklung von Untersuchungsverfahren gestattet. Die aufgeführten Untersuchungsverfahren sind beispielhaft. Seite 1 von 6

2 Untersuchungsgebiet: Molekulare Humangenetik Untersuchungsart: Molekularbiologische Untersuchungen (Amplifikationsverfahren) ** Analyt (Meßgröße) Untersuchungsmaterial (Matrix) Untersuchungstechnik POLG PCR mit anschließender Sequenzierung LRRK2 PCR mit anschließender Sequenzierung SGCE PCR mit anschließender Sequenzierung TITF1 PCR mit anschließender Sequenzierung OPA3 PCR mit anschließender Sequenzierung OPA1 PCR mit anschließender Sequenzierung GCH1 PCR mit anschließender Sequenzierung PGRN/GRN PCR mit anschließender Sequenzierung TH PCR mit anschließender Sequenzierung ABCA4 PCR mit anschließender Sequenzierung BEST1 PCR mit anschließender Sequenzierung SCN1A PCR mit anschließender Sequenzierung SLC26A2 PCR mit anschließender Sequenzierung TARDBP PCR mit anschließender Sequenzierung Gültigkeitsdauer: bis Ausstellungsdatum: Seite 2 von 6

3 PANK2 PCR mit anschließender Sequenzierung Neurodegenerative Erkrankungen: Amyotrophe Lateralsklerose (Panel für Gene: C9orf72, ALS2, ANG, ATXN1, ATXN2, ARHGEF28, CHCHD10, CHMP2B, DCTN1, ERBB4, FIG4, FUS, HNRNPA1, HNRNPA2B1, MATR3, NEFH, OPTN, PFN1, PRPH, SETX, SIGMAR1, SOD1, SPG20, SQSTM1, TARDBP, UBQLN2, VAPB, VCP, VEGFA, VPS54) Neurodegenerative Erkrankungen: Leukodystrophie / Leukoenzephalopathie und Differentialdiagnosen: (Panel für Gene: AARS2, ABCD1, ADAR, AIMP1, ALS2, ARSA, ASPA, CSF1R, CYP27A1, CYP7B1, DARS, EIF2B1, EIF2B2, EIF2B3, EIF2B4, EIF2B5, FA2H, FAM126A, FIG4, FOLR1, FUS, GALC, GBA, GFAP, GJC2, GLB1, HEPACAM, HEXA, HSPD1, L2HGDH, LMNB1, MLC1, NDUFV1, NOTCH3. PLP1, POLR3A, POLR3B, PSAP, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, RNASET2, SAMHD1, SETX, SOD1, SOX10, SPG11, SPG20, SPG21, SUMF1, TARDBP, TREX1, TUBB4A, VAPB, ZFYVE26) Epilepsie: Idiopathische, Generalisierte und Fokale Epilepsie (Panel für Gene: ALDH7A1, AMACR, CACNA1A, CACNA1H, CACNB4, CASR, CHRNA2, CHRNA4, CHRNB2, CLCN2, CNTN2, CPA6, DEPDC5, EFHC1, GABRA1, GABRB3, GABRD, GABRG2, GRIN2A, KCNA1, KCNMA1, KCNQ2, KCNQ3, KCNT1, LGI1, ME2, NIPA2, PRRT2, RBFOX1, RBFOX3, SCN1A, SCN1B, SCN2A, SCN8A, SCN9A, SLC1A3, SLC2A1, STX1B, TBC1D24, UBR5) Gültigkeitsdauer: bis Ausstellungsdatum: Seite 3 von 6

4 Epilepsie: Epileptische Enzephalopathien (Panel für Gene: ACY1, ADAR, ADSL, ALDH7A1, ALG13, AMT, ARHGEF9, ARX, BRAT1, CACNA1A, CASK, CDKL5, CHD2, CNTNAP2, CPT2, DCX, DNM1, FLNA, FOLR1, FOXG1, GABRA1, GABRB3, GABRG2, GAMT, GCSH, GLDC, GNAO1, GPHN, GRIN1, GRIN2A, GRIN2B, HDAC4, HNRNPU, KCNA2, KCNB1, KCNQ2, KCNT1, MBD5, MECP2, MEF2C, MOCS1, MOCS2, MTHFR, NRXN1, PCDH19, PLCB1, PNKP, PNPO, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, ROGDI, SAMHD1, SCN1A, SCN1B, SCN2A, SCN8A, SLC19A3, SLC25A22, SLC2A1, SLC35A2, SLC9A6, SPTAN1, ST3GAL3, ST3GAL5, STXBP1, SYN1, SYNGAP1, SZT2, TBC1D24, TCF4, TREX1, TSC1, TSC2, UBE3A, WDR45, ZEB2) Neuromuskuläre Erkrankungen: Charcot-Marie-Tooth und sensorische Neuropathien (Panel für Gene: AARS, ABHD12, AIFM1, ARHGEF10, ATL1, ATL3, BSCL2, C10orf2, C12orf65, CTDP1, CTDP1, DCAF8, DHTKD1, DNM2, DNMT1, DST, DYNC1H1, EGR2, FAM134B, FBLN5, FGD4, FIG4, GAN, GARS, GDAP1, GJB1, GNB4, HADHA, HADHB, HARS, HINT1, HK1 (nur HMSNR Varianten), HOXD10, HSPB1, HSPB8, IFRD1, IGHMBP2, IKBKAP, INF2, KARS, KIF1A, KIF1B, KIF5A, LITAF, LMNA, LRSAM1, MARS, MED25, MFN2, MPZ, MTMR14, MTMR2, NDRG1, NEFL, NGF, NTRK1, OPA1, OPA3, PDHA1, PDK3, PLEKHG5, PMP22, POLG, PRPS1, PRX, RAB7A, REEP1, SBF1, SBF2, SCN9A, SEPT9, SH3TC2, SLC12A6, SOX10, SPTLC1, SPTLC2, SURF1, TFG, TRIM2, TRPV4, TTR, TYMP, WNK1, YARS) Gültigkeitsdauer: bis Ausstellungsdatum: Seite 4 von 6

5 Neuromuskuläre Erkrankungen: Kongenitale und distale Myopathien (Panel für Gene: ACTA1, ACVR1, ANO5, BAG3, BIN1, C10orf2, CAV3, CCDC78, CFL2, CNTN1, COL12A1, COL6A1, COL6A2, COL6A3, CRYAB, DES, DNM2, DYSF, FHL1, FKBP14, FLNC, GNE, HNRNPA1, HNRNPA2B1, ISCU, KBTBD13, KLHL40, KLHL41, KLHL9, LAMP2, LDB3, MATR3, MEGF10, MSTN, MTM1, MYBPC1, MYBPC3, MYF6, MYH2, MYH7, MYH14, MYOT, NEB, OPA1, PABPN1, PLEC, POLG, POLG2, PTPLA, PUS1, RRM2B, RYR1, SEPN1, SIL1, STAC3, STIM1, SUCLA2, TIA1, TK2, TNNT1, TPM2, TPM3, TRIM32, TTN, VCP, VMA21, YARS2) Erbliche Augenerkrankungen: Retinitis Pigmentosa, autosomalrezessiv und X-gekoppelt (Panel für Gene: ABCA4, ARL2BP, BBS1, BEST1, C2orf71, C8orf37, CERKL, CNGA1, CNGB1, CRB1, CYP4V2, DHDDS, DHX38, EMC1, EYS, FAM161A, FLVCR1, GNPTG, GPR125, IDH3B, IMPG2, KIAA1549, KIZ, LRAT, MAK, MERTK, NEK2, NMNAT1, NR2E3, NRL, PDE6A, PDE6B, PDE6G, PRCD, PRPF31, PROM1, RBP3, RBP4, RDH11, RDH12, RGR, RHO, RLBP1, RP1, RP1L1, RP2, RPE65, RPGR, SAG, SLC7A14, SPATA7, TTC8, TUB, TULP1, USH2A, ZNF513) Erbliche Augenerkrankungen: Stargardt-Erkrankung und Makuladystrophien (Panel für Gene: ABCA4, BEST1, C1QTNF5, CDH3, CLN3, CNGB3, ELOVL4, FSCN2, IMPG1, PROM1, PRPH2, RDH12, RP1L1, RPGR, TIMP3, TTLL5) Gültigkeitsdauer: bis Ausstellungsdatum: Seite 5 von 6

6 Erbliche Augenerkrankungen: Zapfen- und Zapfen-Stäbchen Dystrophien (Panel für Gene: ABCA4, ACBD5, ADAM9, AIPL1, C21orf2, C8orf37, CABP4, CACNA1F, CACNA2D4, CDHR1, CEP290, CERKL, CNGA3, CNGB3, CNNM4, CRX, CYP4V2, GNAT2, GUCA1A, GUCY2D, KCNV2, PCYT1A, PDE6C, PDE6H, PITPNM3, PROM1, PRPH2, RAB28, RAX2, RDH5, RGS9, RGS9BP, RIMS1, RPGR, RPGRIP1, SEMA4A, TTLL5) Gültigkeitsdauer: bis Ausstellungsdatum: Seite 6 von 6