Auftrag zur DNA-Diagnostik

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1 Anforderung Zusatzangaben Probe Gravidität Erkrankung Patientendaten Absender Vorstand: Univ. Prof. Mag. Dr. Markus Hengstschläger Auftrag zur DNA-Diagnostik Name, Vorname Geburtsdatum männlich weiblich Geschlecht Abteilung Krankenhaus Straße Straße Land PLZ rt Land PLZ rt Klinische Diagnose / Indikation Symptomatik klinisch unauffällig Familienanamnese positiv negativ unbekannt Indexpatient Name Kind/Elternteil Geschwister Cousin/Cousine anderes: Aktenzeichen Blut / DNA Biopsie Anderes EDTA-Blut Chorionzotten Heparinblut Amniozentese DNA aus Blut Abortmaterial Probenentnahme am: Schwangerschaft Woche: Termin: Besonderheiten: ja nein Abrechnung anfordernde Klinik Krankenkasse (Überweisungsschein vom niedergelassenen Facharzt erforderlich) privat Nach dem Gentechnikgesetz ist eine schriftliche EINVERSTÄNDNISERKLÄRUNG des Patienten für die Untersuchung erforderlich! (Seite 9) Datum Unterschrift des Arztes Name in BLCKBUCHSTABEN Telefon Institut für Medizinische Genetik Medizinische Universität Wien, Währinger Straße 10, 1090 Wien 1 / 10

2 Panel Untersuchung Bindegewebe Ehlers-Danlos-Syndrom, Cutis laxa ADAMTS2, ALDH18A1, ATP6V0A2, ATP7A, B3GALT6, B4GALT7, CHST14, CL11A1, CL2A1, CL3A1, CL5A1, CL5A2, EFEMP2, ELN, FBLN5, FKBP14, FLCN, FLNA, LTBP4, PLD1, PLD2, PLD3, PYCR1, SLC39A13, TNXB Marfan-Syndrom, Aortenaneurysma Thorax ABCC6, ACTA2, CBS, CL3A1, FBN1, FBN2, MED12, MYH11, MYLK, NTCH1, SKI, SLC2A10, SMAD3, TGFB2, TGFBR1, TGFBR2 Endokrinologie Dyslipidämie ABCA1, ABCG5, ABCG8, ANGPTL3, APA1, APA5, APB, APC2, APC3, APE, CETP, GPD1, GPIHBP1, LCAT, LDLR, LDLRAP1, LIPA, LIPC, LIPI, LMF1, LPL, MTTP, PCSK9, SAR1B, SCARB1 Hypogonadotropher Hypogonadismus CHD7, DUSP6, FEZF1, FGF17, FGF8, FGFR1, FLRT3, GLI2, GNRH1, GNRHR, HESX1, HS6ST1, IL17RD, KAL1, KISS1, KISS1R, LEP, LHX3, LHX4, NR0B1, NR5A1, NSMF, TX2, PU1F1, PRK2, PRKR2, PRP1, SEMA3A, SIX3, SX10, SX2, SX3, SPRY4, SRY, TAC3, TACR3, WDR11 MDY ABCC8,AKT2, APPL1, BLK, EIF2AK3, FXP3, GATA6, GCGR, GCK, GCKR, GLIS3, GLUD1, HADH, HNF1A, HNF1B, HNF4A, IER3IP1, INSR, IRS1, IRS2, KCNJ11, KLF11, LIPC, MAPK8IP1, NEURD1, NEURG3, PAX4, PDX1, PTF1A, RFX6, SLC19A2, SLC2A2, TCF7L2, WFS1, ZFP57 Pankreatitis CTRC, SPINK1, CFTR, PRSS1, PRSS2 Hämatologie Faktor 5 und Fibrinogen Mangel F5, FGA, FGB, FGG Fanconi Anämie FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG Sphärozytose ANK1, EPB42, SLC4A1, SPTA1, SPTB Kardiologie Herzarrhythmie AKAP9, ANK2, CACNA1C, CACNB2, CALM1, CALM2, CASQ2, CAV3, DSC2, DSG2, DSP, GPD1L, HCN4, JUP, KCND3, KCNE1, KCNE2, KCNE3, KCNH2, KCNJ2, KCNJ5, KCNQ1, PKP2, RYR2, SCN1B, SCN3B, SCN4B, SCN5A, SNTA1, TMEM43, TRPM4 Kardiomyopathie ACTN2, ANKRD1, BAG3, CMD1R, CMPD1, CRP3, CRT2, CRYAB, CSRP3, DES, DMD, DSG2, EYA4, JPH2, LAMA3, LAMA4, LGMD1D, LMNA, LQT9, MYBPC3, MYH6, MYH7, MYL2, MYL3, MYLK2, MYZ2, MYPN, NEXN, DAG, PLN, PRDM16, PSEN1, PSEN2, RAF1,RBM20, SCN5A, SDH1, SDHA, SGCD, SUR2, TCAP, TMP, TNNC1, TNNI3, TNNI3K, TNNT2, TPM1, TTN, VCL, ZASP Neurologie Dopa responsive Dystonie ATP1A3, GCH1, GNAL, PNKD, PRRT2, SGCE, SLC2A1, SPR, TH, THAP1, TR1A, TUBB4A Epileptische Enzephalopathie ARHGEF9, ARX, CDKL5, CPA6, DCK7, GABRA1, GABRG2, GNA1, GPR98, GRIN2A, HCN1, KCNQ2, KCNT1, NECAP1, PCDH19, PIGA, PLCB1, PNKP, PRRT2, SCN1A, SCN2A, SCN8A, SCN9A, SLC13A5, SLC25A22, SLC35A2, SPTAN1, SRPX2, ST3GAL3, STXBP1, SZT2, TBC1D24 Idiopathische Epilepsie ADSL, ALDH7A1, CACNA1H, CACNB4, CASR, CHD2, CHRNA2, CHRNA4, CHRNB2, CLCN2, CNTNAP2, CSTB, EFHC1, EPM2A, FLR1, GABRA1, GABRB3, GABRD, GABRG2, GAMT, GATM, GSR2, KCNJ10, KCNMA1, KCNQ3, KCTD7, LGI1, NHLRC1, PIGN, PPP1R3C, PRICKLE1, PRICKLE2, SCARB2, SCN1B, SLC2A1, SLC6A8, SLC9A6, SYN1 Familiäre Hemiplagische Migräne phthalmoplegia progressiva externa, Mitochondriale Deletionen Rekurrente akute nekrotisierende Enzephalopathie Spastische Spinal Paralyse ATP1A2, CACNA1A, PRRT2, SCN1A C10orf2, DGUK,DNA2, FBXL4, MGME1, MPV17, PLG, PLG2, RNASEH1, RRM2B, SLC25A4, SUCLA2, SUCLG1, TK2 CPT2, IRF3, RANBP2, TICAM1, TLR3, TRAF3, UNC93B1 ALDH18A1, AMPD2, AP4B1, AP4E1, AP4M1, AP4S1, AP5Z1, ARL6IP1, ATL1, B4GALNT1, BSCL2, C12orf65, C19orf12, CPT1C, CYP2U1, CYP7B1, DDHD1, DDHD2, ENTPD1, ERLIN2, FA2H, GAD1, GBA2, GJC2, HSPD1, IBA57, KIAA0196, KIF1A, KIF1C, KIF5A, L1CAM, NIPA1, NT5C2, PLP1, PNPLA6, REEP1, REEP2, RTN2, SLC16A2, SLC33A1, SPAST, SPG11, SPG20, SPG21, SPG7, TECPR2, TFG, VPS37A, ZFYVE26, ZFYVE27 Zellweger Syndrom PEX1, PEX10, PEX11B, PEX12, PEX13, PEX14, PEX16, PEX19, PEX2, PEX26, PEX3, PEX5, PEX6 Institut für Medizinische Genetik Medizinische Universität Wien, Währinger Straße 10, 1090 Wien 2 / 10

3 nkologie Brustkrebs ATM, BRCA1, BRCA2, CDH1, CHEK2, NBN, PALB2, RAD51C, RAD51D, TP53 Comprehensive Cancer Panel ABL1, ABL2, ACVR2A, ADAMTS20, AFF1, AFF3, AKAP9, AKT1, AKT2, AKT3, ALK, APC, AR, ARID1A, ARID2, ARNT, ASXL1, ATF1, ATM, ATR, ATRX, AURKA, AURKB, AURKC, AXL, BAI3, BAP1, BCL10, BCL11A, BCL11B, BCL2, BCL2L1, BCL2L2, BCL3, BCL6, BCL9, BCR, BIRC2, BIRC3, BIRC5, BLM, BLNK, BMPR1A, BRAF, BRD3, BRIP1, BTK, BUB1B, CARD11, CASC5, CBL, CCND1, CCND2, CCNE1, CD79A, CD79B, CDC73, CDH1, CDH11, CDH2, CDH20, CDH5, CDK12, CDK4, CDK6, CDK8, CDKN2A, CDKN2B, CDKN2C, CEBPA, CHEK1, CHEK2, CIC, CKS1B, CMPK1, CL1A1, CRBN, CREB1, CREBBP, CRKL, CRTC1, CSF1R, CSMD3, CTNNA1, CTNNB1, CYLD, CYP2C19, CYP2D6, DAXX, DCC, DDB2, DDIT3, DDR2, DEK, DICER1, DNMT3A, DPYD, DST, EGFR, EML4, EP300, EP400, EPHA3, EPHA7, EPHB1, EPHB4, EPHB6, ERBB2, ERBB3, ERBB4, ERCC1, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, ERG, ESR1, ETS1, ETV1, ETV4, EXT1, EXT2, EZH2, FAM123B, FANCA, FANCC, FANCD2, FANCF, FANCG, FAS, FBXW7, FGFR1, FGFR2, FGFR3, FGFR4, FH, FLCN, FLI1, FLT1, FLT3, FLT4, FN1, FXL2, FX1, FX3, FXP1, FXP4, FZR1, G6PD, GATA1, GATA2, GATA3, GDNF, GNA11, GNAQ, GNAS, GPR124, GRM8, GUCY1A2, HCAR1, HIF1A, HLF, HNF1A, HK3, HRAS, HSP90AA1, HSP90AB1, ICK, IDH1, IDH2, IGF1R, IGF2, IGF2R, IKBKB, IKBKE, IKZF1, IL2, IL21R, IL6ST, IL7R, ING4, IRF4,, IRS2, ITGA10, ITGA9, ITGB2, ITGB3, JAK1, JAK2, JAK3, JUN, KAT6A, KAT6B, KDM5C, KDM6A, KDR, KEAP1, KIT, KLF6, KRAS, LAMP1, LCK, LIFR, LPHN3, LPP, LRP1B, LTF, LTK, MAF, MAFB, MAGEA1, MAGI1, MALT1, MAML2, MAP2K1, MAP2K2, MAP2K4, MAP3K7, MAPK1, MAPK8, MARK1, MARK4, MBD1, MCL1, MDM2, MDM4, MEN1, MET, MITF, MLH1, MLL, MLL2, MLL3, MLLT10, MMP2, MN1, MPL, MRE11A, MSH2, MSH6, MTR, MTR, MTRR, MUC1, MUTYH, MYB, MYC, MYCL1, MYCN, MYD88, MYH11, MYH9, NBN, NCA1, NCA2, NCA4, NF1,, NF2, NFE2L2, NFKB1, NFKB2, NIN, NKX2, NLRP1, NTCH1, NTCH2, NTCH4, NPM1, NRAS, NSD1, NTRK1, NTRK3, NUMA1, NUP214, NUP98, PAK3, PALB2, PARP1, PAX3, PAX5, PAX7, PAX8, PBRM1, PBX1, PDE4DIP, PDGFB, PDGFRA, PDGFRB, PER1, PGAP3, PHX2B,, PIK3C2B, PIK3CA, PIK3CB, PIK3CD, PIK3CG, PIK3R1, PIK3R2, PIM1, PKHD1, PLAG1, PLCG1, PLEKHG5, PML, PMS1, PMS2, PT1, PU5F1, PPARG, PPP2R1A, PRDM1, PRKAR1A, PRKDC, PSIP1, PTCH1, PTEN, PTGS2, PTPN11, PTPRD, PTPRT, RAD50, RAF1, RALGDS, RARA, RB1, RECQL4, REL, RET, RHH, RNASEL, RNF2, RNF213, RS1, RPS6KA2, RRM1, RUNX1, RUNX1T1, SAMD9, SBDS, SDHA, SDHB, SDHC, SDHD, SETD2, SF3B1, SGK1, SH2D1A, SMAD2, SMAD4, SMARCA4, SMARCB1, SM, SMUG1, SCS1, SX11, SX2, SRC, SSX1, STK11, STK36, SUFU, SYK, SYNE1, TAF1, TAF1L, TAL1, TBX22, TCF12, TCF3, TCF7L1, TCF7L2, TCL1A, TET1, TET2, TFE3, TGFBR2, TGM7, THBS1, TIMP3, TLR4, TLX1, TNFAIP3, TNFRSF14, TNK2, TP1, TP53, TPR, TRIM24, TRIM33, TRIP11, TRRAP, TSC1, TSC2, TSHR, UBR5, UGT1A1, USP9X, VHL, WAS, WHSC1, WRN, WT1, XPA, XPC, XP1, XRCC2, ZNF384, ZNF521 Pneumologische / Internistische Erkrankungen Interne Pulmonale Hypertonie ACVRL1, BMPR2, CAV1, EIF2AK4, ENG, KCNK3, SMAD9 Surfactant Mangel Dysplasie ABCA3, CSF2RA, CSF2RB, FXF1, NKX2-1, SFTPB, SFTPC Surfactant Mangel ABCA3, CSF2RA, CSF2RB, SFTPA2, SFTPB, SFTPC, SFTPD Syndromale Erkrankungen Nephrotisches Syndrom, Alport Syndrom ACTN4, ADCK4, ANLN, ARHGDIA, CD2AP, CL4A3, CL4A4, CL4A5, CRB2, DGKE, EMP2, INF2, LAMB2, MYH9, MY1E, NPHS1, PAX2, PDCN, PLCE1, PTPR, TRPC6, WT1 Primäre Ziliäre Dyskinesie Rasopathien (Noonan, NF1) ARMC4, C21orf59, CCDC103, CCDC114, CCDC151, CCDC181, CCDC39, CCDC40, CCDC65, CCN, CENPF, CFAP53, DNAAF1, DNAAF2, DNAAF3, DNAAF5, DNAH11, DNAH5, DNAI1, DNAI2, DNAL1, DRC1, DYX1C1, HYDIN, IFT46, LRRC6, MCIDAS, NME8, RSPH1, RSPH3, RSPH4A, RSPH9, SPAG1, ZMYND10 BRAF, CBL, HRAS, KRAS, MAP2K1, MAP2K2, NF1, NRAS, PTPN11, RAF1, RASA1, RASA2, RIT1, SHC2, SS1, SPRED1 Schwerhörigkeit ACTG1, CCDC50, CDH23, CEACAM16, CLDN14, CCH, CL11A2, CRYM, DFNA5, DFNA50, DFNB59, DIAPH1, ESPN, ESRRB, EYA4, GIPC3, GJB2, GJB3, GJB6, GPSM2, GRHL2, GRXCR1, HGF, ILDR1, KCNQ4, LHFPL5, LXHD1, LRTMT, MARVELD2, MSRB3, MYH14, MYH9, MY15A, MY1A, MY3A, MY6, MY7A, TA, TF, PCDH15, PU3F4, PU4F3, PRPS1, PTPRQ, RDX, SERPINB6, SLC17A8, SLC26A4, SLC26A5, SMAC, SMPX, STRC, TECTA, TJP2, TMC1, TMIE, TMPRSS3, TPRN, TRIBP, USH1C, USH2A, WFS1, WHRN Whole Exome Sequencing Whole Exome Sequencing Bitte listen Sie gewünschte Indikation(en) und/oder Gene auf Institut für Medizinische Genetik Medizinische Universität Wien, Währinger Straße 10, 1090 Wien 3 / 10

4 Häufige Untersuchungen ArrayCGH quantitative PCR Bitte geben Sie die Veränderung an! familiäre Veränderung Bitte geben Sie die Veränderung an! Untersuchung nach Rücksparche Bitte geben Sie die Untersuchung an! Raum für Zusatzangaben Untersuchung ist nicht gelistet Was tun? Sollte die von Ihnen gewünschte Untersuchung nicht aufgelistet sein, bitten wir um telefonische Rücksprache, da wir gegebenenfalls eine Neuetablierung der Untersuchung anbieten können. Untersuchungen familiärer Veränderungen sind nahezu immer möglich, bitte füllen Sie die entsprechende Untersuchung unter Häufige Untersuchungen aus. Institut für Medizinische Genetik Medizinische Universität Wien, Währinger Straße 10, 1090 Wien 4 / 10

5 3-Methylcrotonyl-CoA carboxylase deficiency 3A-Syndrom 3M Syndrom 46XY Sex Reversal 4H-Syndrom Aarskog-Scott Syndrom Abetalipoproteinämie Achondroplasie acquired partial lipodystrophy (APLD) Acrodysostosis Adducted Thimb Clubfoot Syndrome Adipositas Adrenogenitales Syndrom Alagille Syndrom Alkaptonurie Alopecia universalis Alpers-Syndrom Alport Syndrom alternierende Hemiplegie Amelogenesis Imperfecta Amyotrophe Lateralsklerose Androgen insensitivity Angelman Syndrom Angioödem Aniridie Antidiuretisches Hormon Vasopressin Antley-Bixler Syndrom Aquired nephrotic syndrome Aromatase Defekt Aromatic L-amino acid decarboxylase Defizienz (AADC Mangel) Array-CGH Arrhythmogene rechtsventrikuläre Kardiomyopathie (ARVC, ARVD) Arterial Tortuosity Syndrom Ataxia Teleangiectatica (ATM) Ataxia-Teleangiectasia-like Syndrom Ataxie-kulomotorische Apraxie; AA Autosomal Dominante Nächtliche Frontallappen Epilepsy Autosomal Recessive Spastic Ataxia with Leukoencephalopathy (ARSAL) Axenfeld-Rieger Syndrom axonal neuropathy with neuromyotonia Azoospermie, AT Syndrom Azoospermie-Factor Band-like calcification with simplified gyration and polymicrogyria (BLCPMG) Baraitser-Winter syndrome Bardet-Biedl Syndrom Barth syndrome Bartter Syndrom Beckwith-Wiedemann- Syndrom benigne hereditäre Chorea Bethlem myopathy, Ullrich congenital muscular dystrophy Einzelgenanalysen nach Indikation APTX, MRE11A, SETX APTX, SETX CHRNA2, CHRNA4, CHRNB2 MARS2 FXC1, PITX2 HINT1 CFTR AZF CLN ACTB, ACTG1 BBS1, BBS10, BBS12, BBS2 TAZ BSND, CASR, CLCNKA, CLCNKB, KCNJ1, SLC12A1 CDKN1C NKX2-1 CL6A3 Bilaterale frontotemporale Polymikrogyrie GPR56 Biotinidase Defizienz BTD Birt-Hogg-Dube-Syndrom FLCN Blau-Syndrom ND2 Blepharophimose-Ptosis-Epicanthusinversus-Syndrom FXL2 Brachydactylie MCCC1, MCCC2 Brachydactylie A2 BMP2, BMPR1B, GDF5 Brain small vessel disease with AAAS hemorrhage CL4A1 CCDC8, CUL7, BSL1 CACNA1C, CACNB2, GPD1L, Brugada-Syndrom HCN4, KCNE3, SCN1B, CBX2, DHH, NR5A1, SRY SCN3B, SCN5A PLR3A, PLR3B Buschke-llendorf-Syndrom LEMD3 FGD1 CADASIL NTCH3 MTTP Calpainopathie CAPN3 FGFR3 Canavan disease ASPA LMNB2 Carbamoylphosphate synthetase I Deficienz CPS1 PDE4D, PRKAR1A Cardio-Facio-Cutaneus Syndrom BRAF, MAP2K1, MAP2K2 CHST14 Carney complex, type 1 PRKAR1A LEP, LEPR, MC4R Caudales Regressions Syndrom VANGL1, VANGL2 CYP11B1, CYP17A1, CYP21A2 cerebelläre Ataxie, mental Retardation JAG1 Dysequilibrium Syndrom VLDLR HGD Cerebral creatine deficiency syndrome 1 SLC6A8 HR Cerebrale Cavernome CCM2, KRIT1,PDCD10 GDAP1, GJB1, HINT1, KIF1B, PLG Charcot-Marie-Tooth LMNA, MFN2, MPZ, NEFL, PMP22, SBF2 CL4A3, CL4A4, CL4A5 Charcot-Marie-Tooth Typ X1 GJB1, LITAF, MPZ ATP1A2, ATP1A3 Charcot-Marie-Tooth Typ1 GJB1, MPZ, NEFL, PMP22 DLX3 GDAP1, GJB1, KIF1B, LMNA, Charcot-Marie-Tooth Typ2 ALS2, SETX, SD1, TDP43 MFN2, MPZ, NEFL, RAB7A Charcot-Marie-Tooth Typ4 GDAP1, HINT1, SBF2 AR Charge-Syndrom CHD7 UBE3A CHIME Syndrom PIGL SERPING1 Chondrodysplasia punctata ARSE, EBP PAX6 Chorea Huntington HD AVP Chreoakanthozytose VPS13A PR Chronic infections, due to MBL deficiency MBL2 GPC5 Ciliary dyskinesia, primary RSPH4A CYP19A1 Cleidocraniale Dysplasie RUNX2 DDC Cockayne-Syndrom CKN1, CKN2 qpcr Coffin-Lowry-Syndrom RPS6KA3 DSC2, DSG2, DSP, JUP, PKP2, Cohen Syndrom VPS13B PLN, RYR2 Combined oxidative phosphorylation SLC2A10 deficiency FARS2, LYRM4 ATM CYP11B1, CYP17A1, Congenital Adrenal Hyperplasia CYP21A2, LEP, LEPR HXD13, IHH, RR2 Congenital cataracts, facial dysmorphism, and neuropathy Congenital disorder of glycosylation CTDP1-Screen NGLY1, PMM2 Institut für Medizinische Genetik Medizinische Universität Wien, Währinger Straße 10, 1090 Wien 5 / 10 Congenital generalized lipodystrophy (CGL) congenital hemidysplasia with ichythyosiform erythrodema and limb defects AGPAT2, BSCL2, PTRF NSDHL CL6A3, FKRP, FKTN, ISPD, LAMA2, LARGE, LMNA, Congenital Muscular Dystrophy PMGNT1, PMT1, PMT2, SGCA congenital myasthenic syndrome (CMS) CHRNB1, CHRNE, RAPSN congenitale adrenale Hypoplasie P185-C1 CYP1B1-Screen, LTBP2- congenitales Glaukom Screen Conradi-Hünermann Happel Syndrom (XD), Chondrodysplasia punctata, X-linked EBP dominant Cornelia de Lange Syndrom NIPBL, SMC1A, SMC3 Costello Syndrom HRAS Cowden Syndrom PTEN CPT II Deficienz CPT2 FGFR1, FGFR2, FGFR3, Craniosynostose TWIST1 Crigler-Najjar Syndrom UGT1A1 Crouzon Syndrom FGFR2 Currarino Syndrom HLXB9 Cutis laxa, AD ELN Cystinosis CTNS

6 Cystische Fibrose CFTR Focal dermal hypoplasia PRCN Cytochrom-C xidase Mangel SC2 Fokal segmentale Glomerusklerose ACTN4, CD2AP, INF2, TRPC6 Deafness autosomal dominant ACTG1, CCH, KCNQ4, TMC1 fokale nicht epidermolytische KRT16 palmplantare Keratodermatose demorsier-syndrom, Septooptic dysplasia HESX1 Follicle Stimulating Hormone Receptor FSHR Dentatorubrale-Pallidolysiale Atrophie DRPLA FMR1, FMR1 Abbott Kit Sizing Desbuquois Dystrophie Fragiles X Syndrom CANT1 PCR, ME029-B2 Diabetes mellitus, insulin-resistant, mit Friedreichsche Ataxie FXN INSR Akanthosis nigricans Fructose Intoleranz ALDB diffuses familiäres Magenkarzinom CDH1 frühkindliche epileptische ARHGEF9, ARX, CDKL5, ACTC1, BAG3, DSG2, FKTN, KCNQ2, PCDH19, SCN1A, Enzephalopathie SCN2A, STXBP1 LDB3, LMNA, MYBPC3, MYH7, Dilatative Cardiomyopathie PLN, SCN5A, TNNI3, TNNT2, Fruktose 1,6-biphosphatase Defizienz FBP1 TPM1 Fuhrmann-Syndrom WNT7A Distale Arthrogrypose FBN2 Geleophysic dysplasia 1 ADAMTSL2, FBN1 Doyne Honeycomb Retinal Degeneration EFEMP1 Gitelman-Syndrom SLC12A3 Dravet-Syndrom SCN1A Glioma, susceptibility to, somatic IDH1 Duchenne-Muskeldystrophie DMD Glucocorticoid Defizienz MC2R, MRAP Dysfibrinogenämie FGA, FGB, FGG Glucocorticoid Defizienz ACTH Dyskeratosis Congenita TERC, TERT, TINF2 MC2R Nonresponsiveness ATP1A3, GCH1, GNAL, SGCE, Dystonie SLC2A1, TH, THAP1, TR1A GLUT1 deficiency syndrome 2 SLC2A1 Ectodermal dysplasia 2, Clouston type GJB6 C7orf10, ETFA, ETFB, ETFDH, Glutaracidurie GCDH Ectrodactyly,Split hand/foot malformation TP63, WNT10B Glykogen Synthase Defizienz GYS2 ADAMTS2, CL1A1, CL1A2, Ehlers-Danlos-Syndrom CL3A1, CL5A1, CL5A2, Gorlin-Goltz-Syndrom P067-A2 FBLN5, FKBP14, PLD1, TNXB Haim-Munk-Syndrom, Papillon-Lefevre- Ellis-van Creveld syndrome EVC, EVC2 CTSC Syndrom Emery-Dreifuss-Muskeldystrophie EMD, FHL1, LMNA Hämochromatose HFE, SLC40A1 endotheliale Hornhaut Dystrophie SLC4A11 PRF1, STX11, STXBP2, Hämophagozytische Lymphohistiozytose UNC13D Epidermodysplasia verruciformis TMC6, TMC8 Hämophilie A F8 Epidermolysis bullosa simplex, recessive 1 KRT5 GDF1, NKX2-5, TBX1, ZFPM2, Heart malformation, Tetralogy Fallot ZIC3 epidermolytische Hyperkeratose KRT1, KRT10 HEM Skelettdysplasie LBR Epilepsie, pyridoxin-abhängig ALDH7A1 hereditäre autonome und sensorische ARHGEF9, CDKL5, FXG1, KIF1A, NGF, NTRK1, WNK1 Neuropathie GABRD, GABRG2, PCDH19, Epilepsie/Dravet SCN1A, SCN1B, SCN2A, Hereditäre myalgische Amyotrophie SEPT9 SCN9A, SLC46A1, SYN1 hereditäre Pankreatiden CFTR, PRSS1, SPINK1 Episodische Ataxie CACNA1A Hereditäres Angioödem F12, SERPING1 Episodische Kinesigene Dyskinesie PRRT2 Hereditary Familiäres Paragangliom- MAX, SDHA, SDHAF2, SDHB, erbliche Folat Malabsorption SLC46A1 Phäochromocytom-Syndrom SDHC, SDHD, TMEM127 Erythrokeratodermie GJB4, LR Hereditary Neuropathy with Liability to PMP22 Erythromelalgie SCN9A Pressure Palsies Escobar syndrome, Multiple pterygium Holoprosencephalie SHH, SIX3 CHRNG syndrome, lethal type Holt-ram-Syndrom TBX5 Exudative vitreoretinopathy FZD4, NDP, TSPAN12 Huntington Disease Like PRNP Facio-scapulo-humerale Dystrophie FSHD Hyper IgE Syndrom, JB-Syndrom DCK8, STAT3 Factor XIII deficiency F13A1, F13B Hyperekplexia (Stiff-Babay Syndrom, ARHGEF9, GLRA1, GLRB, Familial Transthyretin Amyloidosis TTR Startle Disease) GPHN, SLC6A5 Familiäre adenomatöse polyposis Coli hyperkalämische periodische Paralyse SCN4A APC (Gardner Syndrom) Hyperostosis corticalis generalisata, van LRP5, SST familiäre hemiplegische Migräne ATP1A2, CACNA1A, SCN1A Buchem familiäre Hypercholesterinämie LDLR Hyperoxalurie GRHPR familiäre hypokalziurische Hyperkalziämie Hyperthyreoidismus TSHR CASR ACTC1, MYBPC3, MYH7, PLN, Typ1 Hypertrophe Cardiomyopathie TNNI3, TNNT2, TPM1 Familiäre progressive intrahepatische ABCB11, ABCB4, ATP8B1 Hypogonadotropher Hypogonadismus CHD7, FGF8, FGFR1, GNRHR, Cholestase (PFIC1, PFIC2, BRIC) KAL1, KISS1, KISS1R, TX2, (Kallmann-Syndrom) ACTA2, MYH11, MYLK, PRK2, PRKR2 Familiäre thorakale Aortendissektion SMAD3, TGFBR1, TGFBR2 Hypohydrotische Ektodermale Dysplasie ED1, EDAR, EDARADD familiäre zystische HRPT2, MEN1, MEN2 hypokalämische periodische Paralyse CACNA1S, SCN4A Parathyroidadenomatose Familiärel juvenile hyperurikämische hypomyelinisierte Leukodystrophy GJA12, PLP1 UMD Nephropathie Typ 1 Hypophosphatasie ALPL Familiäres Melanom/Pankreaskarzinom CDKN2A Hypophysenadenom AIP familiäres Pankreaskarzinom BRCA2 Hypourikämie SLC22A12, SLC2A9 Fanconi Anämie FANCB Ichthyosis vulgaris FLG Fanconi Renotubuläres Syndrom EHHADH, SLC34A1 idiopathische Basalganglien Kalzifizierung SLC20A2 Fanconi-Bickel Syndrom SLC2A2 Incontinentia Pigmenti IKBKG Favismus G6PD Infantile HyperKalzämie CYP24A1 Fazio-Londe Syndrom SLC52A3 Jervell-Lange-Nielsen-Syndrom KCNE1, KCNQ1 FG-Syndrom CASK, FLNA, MED12 Joubert syndrome TMEM216, TMEM67 Fibrodysplasia ossificans progressiva ACVR1 Juvenile amyotrophe lateralsklerose ALS2 Floating-Harbor syndrome SRCAP Juvenile Hyaline Fibromatose ANTXR2 Institut für Medizinische Genetik Medizinische Universität Wien, Währinger Straße 10, 1090 Wien 6 / 10

7 juvenile Myoklonusepilepsie CHRNA7, EFHC1, GABRD Morbus McArdle PYGM Juveniler Morbus Paget SERPINF1, TNFRSF11B Morbus Niemann-Pick NPC1, NPC2 Kabuki Syndrom KDM6A, MLL2 Morbus sler ACVRL1, ENG KID-Syndrom GJB2 Morbus Pompe GAA GH1, GHR, GHRHR, IGF1, Kleinwuchs IGF1R, SHX Morbus Sandhoff HEXB kongenitale Saccharase-Isomaltase Morbus Wilson ATP7B-Screen SI Defizienz Mowat-Wilson Syndrom ZEB2 kongenitales zentrales PHX2B Hypoventilationssyndrom MYAMYA ACTA2, GUCY1A3, RNF213 Lamelläre Ichtyosis ABCA12, TGM1 Muckle-Wells-Syndrom NLRP3 Landau-Kleffner Syndrom GRIN2A Mucopolysaccharidose IIIB (Sanfilippo B) NAGLU Langer mesomelische Dysplasie, Leri-Weill Mucopolysaccharidose Typ IX HYAL1 SHX Dyschondrosteosis Muenke Syndrom FGFR3 Larsen Syndrom FLNB Mukopolysacharidose Typ IS IDUA LCHAD deficiency HADHA Mukopolysacharidose Typ VI ARSB MT-ATP6, MT-C3, MT-CYB, MT-ND1, MT-ND2, MT-ND3, Lebersche ptikusatrophie Mukopolysacharidose TYPIIIC HGSNAT MT-ND4, MT-ND4L, MT-ND5, MT-ND6 multiple endokrine Neoplasien Typ1 MEN1 Legius-Syndrom SPRED1 CL9A1, CL9A2, CL9A3, multiple epiphysäre Dysplasie Screen CMP, MATN3, SLC26A2 Leiomyomatosis FH multiple hereditäre Exostosen, multiple EXT1, EXT2 Lesch-Nyhan Syndrom HPRT1 hereditäre steochondrome, HME, HM Multiple joint dislocations, short stature, lethale restriktive Dermopathie LMNA, ZMPSTE24 craniofacial dysmorphism, and congenital B3GAT3 Leukemia, acute myelogenous JAK2 heart defects Leukodystrophy, adult-onset, autosomal LMNB1 Muscular dystrophy-dystroglycanopathy FKTN dominant Myoclonus Dystonie SGCE leukoencephalopathy with vanishing white EIF2B1, EIF2B2, EIF2B3, BAG3, DES, FHL1, LDB3, matter (VWM) EIF2B4, EIF2B5 Myofibrillar Myopathy MYT Li-Fraumeni Syndrom CHEK2, TP53 Myoklonische Epilepsie Typ Lafora NHLRC1 Lipodystrophie LMNA, LMNB2, PPARG Myokymie-Syndrom/Episodische Ataxie KCNA1 ARX, DCX, FLNA, LAMB1, Myopathy due to myoadenylate Lissenzephalie LIS1, NDE1, PMT1, RELN, AMPD1 TUBA1A, TUBA8, TUBB2B deaminase deficiency SMAD3, TGFB2, TGFBR1, Loeys-Dietz Syndrom Myotone Dystrophie Typ 2 ZNF9 TGFBR2 CAV3, KCNE1, KCNE2, Long QT Syndrom Myotone Dystrophie Typ1 DMPK KCNH2, KCNQ1, SCN5A LWE-Syndrom CRL Myotonia Congenita CLCN1 Lujan-Fryns-Syndrom MED12 Naxos-Syndrom DSP, JUP Malignant hyperthermia susceptibility 1 RYR1 Nephronophtysis INVS, NPHP1, NPHP4 DGKE, LAMB2, NPHS1, Mandibuloacrale Dysplasie mit TypB Nephrotisches Syndrom NPHS2, PLCE1, WT1 ZMPSTE24 Lipodystrophie Netherton Syndrom SPINK5 FBN1, TGFB2, TGFBR1, Marfan-Syndrom TGFBR2 Neurodegeneration due to cerebral folate FLR1 Maturity nset Diabetes of the Young CEL, GCK, GCKR, HNF1A, transport deficiency HNF1B, HNF4A, INS, KLF11, (MDY) Neurodegeneration mit PAX4, PDX1 PANK2 Maturity nset Diabetes of the Young Eisenablagerungen Typ1 GCK, HNF1A, HNF1B, HNF4A (MDY) häufige Gene Neurodegeneration with brain iron FTL, PANK2, PLA2G6 accumulation May-Hegglin/Fechtner Syndrom MYH9 Neurofibromatose Typ1 NF1 Mc Cune Albright Syndrom GNAS Neurofibromatose Typ2 NF2 Meckel-Gruber Syndrom TMEM67 Neuronopathy, distal hereditary motor Megalencephalic leukoencephalopathy DCTN1, REEP1 MLC1 (AD) with subcortical cysts BRAF, CBL, KRAS, MAP2K1, Megalencephaly-capillary malformationpolymicrogyria syndrome Noonan Syndrom NRAS, PTPN11, RAF1, SHC2, PIK3CA SS1 MIT, MT-ND5, MT-TF, MT-TK, MELAS Syndrom Norrie-Syndrom NDP MT-TL1 ACAT1, BCS1L, DARS2, Melnick-Needles-Syndrom FLNA nukleär kodierte Mitochondropathie NDUFAF3, NDUFS3, SARDH, TSFM Mental retardation with language FXP1 kihiro-syndrom SALL4 impairment and autistic features Merosin-deficient CMD LAMA2 kulärer Albinismus A1 Metachromatische Leukodystrophie ARSA kulocutaner Albinismus CA2, SLC45A2, TYR, TYRP1 Metaphyseal chondrodysplasia, Schmid menn Syndrom DCLRE1C, RAG1, RAG2 CL10A1 type pitz-gbbb-syndrom MID1 ASPM, CEP152, SLC25A19, Microcephaly WDR62 ptikusatrophie PA1 MIDAS-Syndrom HCCS rofaciodigitales-syndrom FD1 Milroy Disease/Lymphedema-Dystichiasis FLT4, FXC2 CL1A1, CL1A2, CRTAP, steogenesis Imperfecta FKBP10, IFITM5, LEPRE1, Mitochondrial DNA depletion syndrome 2 SERPINF1, SERPINH1 TK2 (myopathic type) steopetrosis CLCN7 Mitochondrial Komplex V Defizienz TMEM70 KRT16, KRT17, KRT6A, Pachyonychia Congenita KRT6B, KRT6C Monilethrix KRT83, KRT86 Pallister-Hall syndrome GLI3 Morbus Best BEST1, IMPG1, IMPG2, PRPH2 Parkes Weber Syndrom RASA1 Morbus Darier ATP2A2 Parkinson disease, juvenile, type 2 PARK2 Morbus Fabry GLA Pelizäus Merzbacher PLP1 Morbus Gaucher GBA Pendred Syndrome FXI1, KCNJ10, SLC26A4 Institut für Medizinische Genetik Medizinische Universität Wien, Währinger Straße 10, 1090 Wien 7 / 10

8 periodische Fiebersyndrome Periventricular heterotopia with microcephaly Peutz-Jeghers Syndrom PGM1 Defizienz Phelan-McDermid Syndrom Phenacetinmetabolismusdefekt Pierson Syndrom Pitt-Hopkins-Syndrom Plasminogen activator inhibitor-1 Defizienz Platelet disorder, familial, with associated myeloid malignancy Poly-Syndactylie Polyarteriitis nodosa polyzystische Nierenerkrankung (ARPKD, ADPKD) MEFV, MVK, NLRP3, TNFRSF1A ARFGEF2 STK11 PGM1 SHANK3 CYP1A2 LAMB2 TCF4 SERPINE1-Screen RUNX1 LMBR1 CECR1 PKD1, PKD2, PKHD1 pontozerebelläre Hypoplasie CHMP1A, EXSC3, RARS2, TSEN2, TSEN34, TSEN54, VRK1 Prader Willi Syndrom ME028-B2 BMP15, FXL2, NBX, premature ovarian Failure NR5A1, PF1B Proliferative vasculopathy and hydraencephaly-hydrocephaly syndrome FLVCR2 Propionazidämie PCCA, PCCB Proteus Syndrom AKT1 KLHL3, SCNN1A, SCNN1B, Pseudohypoaldosteronismus SCNN1G, WNK1, WNK4 Pseudohypoparathyreoidismus, Albright hereditäre steodystrophie GNAS Pseudovaginal perineoscrotal hypospadias SRD5A2 Pseudoxanthoma Elasticum ABCC6 Pubertas praecox centralis KISS1, KISS1R, MKRN3 Pulmonale Hypertonie BMPR2 Pyruvatkinasemangel PK, PKLR quantitative PCR qpcr Raine-Syndrom FAM20C Refsum-Syndrom PEX7, PHYH Renal tubular acidosis with deafness ATP6V1B1 Renal tubular acidosis, distal, autosomal recessive ATP6V0A4 Renal tubular acidosis, proximal, with ocular abnormalities SLC4A4 renale Hypomagnesämie CLDN16 ATP6V0A4, ATP6V1B1, Renale tubuläre Azidose SLC2A2, SLC4A1, SLC4A4 Retinal Cone Dystrophie Typ4 CABP4, CACNA2D4 Retinitis Pigmentosa (Xchr) RPGR Retinoblastom RB CDKL5, FXG1, MECP2, Rett-(like)Syndrom MEF2C Rhizomelic chondrodysplasia punctata AGPS, GNPAT, PEX7 Rickets, vitamin D-resistant, type IIA VDR Rieger-Syndrom PAX6 Roberts-Syndrom ESC2 Rubinstein-Taybi-Syndrom CREBBP, EP300 Saethre-Chotzen Syndrom TWIST1 Schindler NAGA Seckel Syndrom ATR, CEP152, PCNT Segawa-Syndrom GCH1, TH Segawa-Syndrom / Tyrosinhydroxylasemangel TH Seizures, benign neonatal KCNQ2, KCNQ3 CCH, DIAPH1, EYA4, GJB2, sensoneurale Schwerhörigkeit (dominant) MYH9, TECTA sensoneurale Schwerhörigkeit (rezessiv) GJB2, GJB6, TECTA Short QT-Syndrom KCNH2, KCNJ2, KCNQ1 Shwachman-Bodian-Diamond Syndrom SBDS Sichelzellanämie. Thalssämie Silver-Russell-Syndrom Sjögren-Larsson-Syndrom Smith-Lemli-pitz-Syndrom Smith-Magenis Syndrom Sorsby Fundus Dystrophy Sotos Syndrom Spastische Paraplegie Speech Language Impairment Typ5 Speech-language disorder-1 Spermatogenic failure 4 Sphärozytose spinal muscular atrophy with respiratory distress (SMARD1) Spinale Muskelatrophie (SMA) Spinale und bulbäre Muskelatrophie Kennedy Spinocerebelläre Ataxie Spondyloepiphyseal dysplasia with congenital joint dislocations Stargardt disease Stickler Syndrom Sturge-Weber Syndrom Surfactant metabolism dysfunction, pulmonary Syndrom des einzelnen maxillären mittleren Schneidezahns (SMMCI) Tay-Sachs Disease Thrombembolie Thyroid Hormone resistance Townes-Brocks-Syndrom Treacher-Collins Syndrom Tricho-Dento-ssäres-Syndrom Trigonocephaly Tuberöse Sklerose Ulnar-Mammary-Syndrom Usher-Syndrom VACTERL Vohwinkel syndrome with ichthyosis von Hippel Lindau Syndrom Waardenburg Syndrom Weaver-Syndrom Weill-Marchesani syndrome 1, recessive Wieacker-Wolff-Syndrom Williams-Beuren-Syndrom Wilms tumor Wiskott-Aldrich Syndrom Wolfram-Syndrom Wolman Erkrankung Wooly Hair/Hypotrichosis X-chromosomal dominante hypophosphatämische Rachitis X-chromosomal rezessive hypophosphatämische Rachitis X-gekoppelte mentale Retardierung X-inaktivierung X-linked Hydrocephalus X-linked Ichtyosis XY-Gonadendysgenesie Zellweger Syndrom HBB CDKN1C ALDH3A2 DHCR7 RAI1 TIMP3 NSD1 ATL1, FA2H, GJA12, KIF5A, NIPA1, PLP1, REEP1, SPG11, SPG4, SPG7, ZFYVE27 TM4SF20 FXP2 SYCP3 ANK1, SPTB IGHMBP2 SMN1 AR SCA1, SCA17, SCA2, SCA3, SCA6, SCA7 CHST3 ABCA4 CL11A2, CL2A1, CL9A1, CL9A2 GNAQ SFTPB SHH, SIX3 HEXA SERPINE1-Screen THRB SALL1 TCF1 DLX3 CD96, FGFR1 TSC1, TSC2 TBX3 CDH23, MY7A, PCDHI5, USH2A, USHIC, USHIG FANCB, ZIC3 LR VHL PAX3 EZH2 ADAMTS10, FBN1 ZC4H2 P029-A1 WT1 WAS WFS1 LIPA LIPH DMP1, ENPP1, FGF23, PHEX CLCN5 ARX, ATRX, UPF3B X-Inaktivierung L1CAM STS AR, CBX2, DHH, NR5A1, SX9, SRY PEX2 Institut für Medizinische Genetik Medizinische Universität Wien, Währinger Straße 10, 1090 Wien 8 / 10

9 Informationen zur Gen-Panel-Analyse Was ist eine Gen-Panel-Analyse bzw. ein Whole Exome Sequencing (WES)? Bei einer solchen Analyse handelt es sich um einen Test zur Evaluierung möglicher genetischer DNA- Veränderungen, die für eine Erkrankung bei Ihnen bzw. Ihrem Kind oder Ihrer Kinder verantwortlich sind. Ein Gen ist eine definierte Region in der Erbinformation (DNA), welche die notwendige Information für die Herstellung der Eiweißmoleküle (Proteine) enthält. Veränderungen (Mutationen) in einem Gen können die Funktion der Proteine beeinträchtigen und so zu Krankheiten führen. Das menschliche Erbgut enthält schätzungsweise bis Gene und es sind bereits mehrere tausend Erkrankungen bekannt, die durch Veränderungen in menschlichen Genen verursacht werden. Solche genetisch bedingten Erkrankungen können trotz sehr ähnlicher Symptome durch Veränderungen in unterschiedlichen Genen hervorgerufen werden. Daher kann es sinnvoll sein, viele Gene zu untersuchen, um die verantwortliche Veränderung zu identifizieren. Die verwendete Technologie ermöglicht die gleichzeitige Analyse einer großen Anzahl an Genen und erhöht so die Wahrscheinlichkeit für die Identifikation der krankheitsverursachenden Mutationen. Das Analyseverfahren ist sehr komplex und erfordert im Vorfeld eine genetische Beratung, die von einem Facharzt für das Indikationsgebiet bzw. einem Facharzt für Medizinische Genetik durchgeführt werden und insbesondere auch auf die Besonderheit einer genetischen Analyse mit Gen-Panels bzw. Whole Exome Sequencing eingehen sollte. Die Mitteilung des Untersuchungsergebnisses sollte insbesondere bei positivem Befund oder unklaren Varianten im Rahmen einer genetischen Beratung durchgeführt werden. Wie werden die Sequenzdaten ausgewertet? Beim Whole Exome Sequencing werden theoretisch alle Gene sequenziert. Die Analyse und Auswertung wird jedoch, es sei denn anders gewünscht, nur für die von Ihrem Arzt angeforderten oder für Ihre individuelle Fragestellung relevanten Gene durchgeführt. Stehen Gene nicht in Zusammenhang mit der Indikation, werden diese nicht ausgewertet bzw. Veränderungen nicht im Befund angegeben. Bei der Gen-Panel-Analyse werden nur die im Panel enthaltenen Gene sequenziert. Enthält ein Panel Gene für unterschiedliche Indikationen, werden nur die indikationsspezifischen Gene ausgewertet und deren Varianten mitgeteilt. Sequenzen von Genen, die nicht in Zusammenhang mit der Indikation stehen, werden nicht ausgewertet bzw. Veränderungen nicht angegeben. Bei beiden Untersuchungen können in seltenen Fällen Veränderungen in Genen identifiziert werden, die mit einer spät auftretenden Erkrankung in Zusammenhang stehen und die auch relevant für weiteren Familienmitglieder sein könnten (sog. Zufallsbefunde). Welche technischen Grenzen hat die Untersuchung? bwohl beim Whole Exome Sequencing theoretisch alle Gene untersucht werden, können technisch bedingt je nach Untersuchung zwischen 85% und 90% der Sequenzen ausgewertet werden. Bei der Gen- Panel-Analyse werden in aller Regel weit über 90% der Sequenzen ausgewertet. Beiden Untersuchungen gemeinsam ist, dass nicht alle Veränderungen der Gene identifizieren werden können. So ist der Test nicht geeignet große Deletionen, Duplikationen oder Genrearrangements zu detektieren. Die Analyse beschränkt sich auf spezielle Anteile der Gene, die sogenannten Exons mit den unmittelbar angrenzenden intronischen Bereichen. Daher können manche Mutationen, z.b. tiefe intronische Mutationen bzw. Mutationen in regulatorischen Regionen eines Gens nicht detektiert werden. Die Befundbewertung basiert auf dem zum Zeitpunkt der Untersuchung aktuellen Stand der Wissenschaft. Die Rohdaten aller Gene bleiben jedoch vorhanden. Eine erneute Evaluierung (sogenanntes Follow-up) ist nur nach erneutem Auftrag und gegen Entgelt möglich. Der Test kann Varianten identifizieren, deren klinische Bedeutung unklar ist. Daraus kann sich die Notwendigkeit ergeben, nach entsprechender genetischer Beratung, eine Analyse bei Verwandten zur Klärung der Bedeutung der Genveränderung durchzuführen. Bei einigen festgestellten Veränderungen ist eine Bewertung auch nach Untersuchung weiterer Familienmitglieder und Analyse mit Prädiktionsprogrammen nicht möglich und die Veränderung muss als unklar eingestuft werden. Wie werden Proben und Daten nach der Analyse behandelt? Die Aufbewahrung der Daten und Proben erfolgt entsprechend der geltenden rechtlichen Bestimmungen. Welches Material wird für die Untersuchung benötigt? Für den Test wird 5-10 ml EDTA-Blut benötigt aus dem DNA isoliert wird. Sollte eine DNA-Probe bereits verfügbar sein, kann diese nach Qualitätskontrolle für den Test geeignet sein. Institut für Medizinische Genetik Medizinische Universität Wien, Währinger Straße 10, 1090 Wien 9 / 10 Eaddm

10 Unterschriften Panel Alle Untersuchungen Indikation Patientendaten Vertreter Vorstand: Univ. Prof. Mag. Dr. Markus Hengstschläger Einverständniserklärung zur genetischen Analyse Name, Vorname Geburtsdatum männlich weiblich Geschlecht Name, Vorname Geburtsdatum Patient ist Sohn/Tochter Besachwaltert Straße Straße Land PLZ rt Land PLZ rt Indikation / Untersuchung Bei allen Untersuchungen auszufüllen Ja Nein Ich bestätige, dass ich durch den unterzeichnenden Arzt über Wesen, Tragweite, Aussagekraft und mögliche Fehlerquellen der geplanten genetischen Analyse aufgeklärt worden bin. Ich bin damit einverstanden, dass an einer von mir (im Falle einer gesetzlichen Vertretung von meinem Sohn / meiner Tochter / der besachwalterten Person) entnommenen Probe eine genetische Analyse durchgeführt wird. Ich habe die Grenzen der Untersuchung verstanden und mir ist bewusst, dass ich mich bei etwaigen Fragen an die zuweisenden bzw. die genetische Untersuchung durchführenden Ärzte wenden kann. Ich weiß, dass ich die Untersuchung jederzeit ohne Angabe von Gründen abbrechen lassen kann und/oder auf die Ergebnismitteilung verzichten kann. Ich erteile die Erlaubnis, dass die Proben und die daraus resultierenden Befunde in anonymisierter Form auch für wissenschaftliche Zwecke, die zur Aufklärung der Krankheitsentstehung oder der Weiterentwicklung der diagnostischen bzw. therapeutischen Möglichkeiten dienen, sowie für Publikationen in wissenschaftlichen Journalen verwendet werden dürfen. Nur bei Panel- oder WES-Untersuchungen notwendig Ja Nein Mir ist bekannt, dass eine Paneluntersuchung unter Umständen eine Nichtvaterschaft identifizieren kann bzw. Informationen über die Familienzugehörigkeit liefern kann. rt, Datum Unterschrift des Patienten bzw. gesetzlichen Vertreters rt, Datum Unterschrift des Arztes Name in BLCKBUCHSTABEN Institut für Medizinische Genetik Medizinische Universität Wien, Währinger Straße 10, 1090 Wien 10 / 10 Eaddm