Auftrag zur DNA- Diagnostik

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1 Auftrag zur DNA- Diagnostik Patientendaten Absender Name, Vorname Geburtsdatum Institut Straße Straße Land PLZ rt Land PLZ rt Geschlecht Familienanamnese Material Entnahme: weiblich positiv unbekannt EDTA-Blut DNA männlich negativ Heparinblut Anderes: Klinische Diagnose Symptomatik Bitte angeforderte Indikationen markieren Falls sich die erforderliche Untersuchung nicht in der Liste finden sollte bitten wir um telefonische Rücksprache, da wir gegebenenfalls eine Neuetablierung der Untersuchung anbieten können. Indikationen Gene 3M Syndrom CUL7, BSL1 3-Methylcrotonyl-CoA carboxylase deficiency Aarskog-Scott Syndrom FGD1 Abetalipoproteinämie MTTP MCCC1, MCCC2 Angelman Syndrom MLPA (Methylierung), UBE3A Angioödem SERPING1 Aniridie PAX6 Antidiuretisches Hormon Vasopressin AVP Antley-Bixler Syndrom PR Achondroplasie FGFR3 acquired partial lipodystrophy (APLD) LMNB2 Adducted Thimb Clubfoot Syndrome CHST14 Adipositas MC4R, LEP, LEPR Adrenogenitales Syndrom Alagille Syndrom JAG1 Alkaptonurie HGD CYP21A2, CYP11B1, CYP17A1 Alport Syndrom CL4A3, CL4A4, CL4A5 Amelogenesis Imperfecta DLX3 Amyotrophe Lateralsklerose SD1, ALS2, SETX, TDP43 Aquired nephrotic syndrome GPC5 Aromatic L-amino acid decarboxylase Defizienz (AADC Mangel) DDC Array-CGH Array-CGH, qpcr Arterial Tortuosity Syndrom SLC2A10 ARVC, ARVD, Arrhythmogenic Right Ventricular Cardiomyopathy, Ataxia Teleangiectatica (ATM) ATM DSP, JUP, PKP2, DSG2, DSC2, RYR2, PLN Ataxia-Teleangiectasia-like Syndrom MRE11A, SETX, APTX Ataxie-kulomotorische Apraxie; AA APTX, SETX Autosomal Dominante Nächtliche Frontallappen Epilepsy Autosomal Recessive Spastic Ataxia with L eukoencephalopathy (ARSAL) CHRNA4, CHRNB2, CHRNA2 MARS2 1/8

2 Axenfeld-Rieger Syndrom PITX2, FXC1 axonal neuropathy with neuromyotonia HINT1 Azoospermie, AT Syndrom CFTR, AZF Azoospermie-Factor AZF Band-like calcification with simplified gyration and polymicrogyria (BLCPMG) CLN Baraitser-Winter syndrome ACTB, ACTG1 Bardet-Biedl Syndrom BBS1, BBS2, BBS10 Barth syndrome TAZ Bartter Syndrom CLCNKA, CLCNKB, BSND, KCNJ1, SLC12A1, CASR Beckwith-Wiedemann- Syndrom MLPA (Methylierung), benigne hereditäre Chorea NKX2-1 Bethlem myopathy, Ullrich congenital muscular dystrophy CL6A3 Biotinidase Defizienz BTD Birt-Hogg-Dube-Syndrom FLCN Blau-Syndrom ND2 Blepharophimose-Ptosis-Epicanthusinversus-Syndrom FXL2 Brachydactylie IHH, RR2, HXD13 Brugada-Syndrom CADASIL NTCH3 SCN5A, SCN1B, KCNE3, GPD1L, HCN4, SCN3B, CACNA1C, CACNB2 Calpainopathie CAPN3, CAPN3 Canavan disease ASPA Carbamoylphosphate synthetase I Deficienz CPS1 Cardio-Facio-Cutaneus Syndrom BRAF, MAP2K1, MAP2K2 Caudales Regressions Syndrom VANGL1, VANGL2 cerebelläre Ataxie, mental Retardation Dysequilibrium Syndrom VLDLR Cerebral creatine deficiency syndrome 1 SLC6A8 Cerebrale Cavernome KRIT1, CCM2, PDCD10 Charcot-Marie-Tooth MPZ, GDAP1, GJB1, MFN2, PMP22, NEFL, KIF1B, LMNA, SBF2, HINT1 Charcot-Marie-Tooth Typ1 MPZ, GJB1, PMP22, NEFL Charcot-Marie-Tooth Typ2 MPZ, GDAP1, MFN2, KIF1B, LMNA, NEFL, GJB1 Charcot-Marie-Tooth Typ4 GDAP1, SBF2, HINT1 Charge-Syndrom CHD7 Chondrodysplasia punctata EBP Chorea Huntington HD Chorionzottenbiopsie CVS Chronic infections, due to MBL deficiency MBL2 Ciliary dyskinesia, primary RSPH4A Cleidocraniale Dysplasie RUNX2 Cockayne-Syndrom CKN1, CKN2 Coffin-Lowry-Syndrom RPS6KA3 Cohen Syndrom VPS13B Congenital Adrenal Hyperplasia Congenital cataracts, facial dysmorphism, and neuropathy CYP21A2, CYP11B1A2, LEP, LEPR, CYP17A1 CTDP1 Congenital disorder of glycosylation PMM2 Congenital generalized lipodystrophy (CGL) congenital hemidysplasia with ichythyosiform erythrodema and limb defects Congenital Muscular Dystrophy congenital myasthenic syndrome (CMS) Conradi-Hünermann Happel Syndrom (XD), Chondrodysplasia punctata, X- linked dominant AGPAT2, BSCL2, PTRF NSDHL LAMA2, FKTN, CL6A3, PMT1, PMT2, FKRP, PMGNT1, LARGE, ISPD, LMNA, SGCA CHRNB1, CHRNE, SCN4A, RAPSN EBP Corneal endothelial dystrophy SLC4A11 Cornelia de Lange Syndrom NIPBL, SMC1A, SMC3 Costello Syndrom HRAS Cowden Syndrom PTEN, CPT II Deficienz CPT2 Craniosynostose Crigler-Najjar Syndrom UGT1A1 FGFR1, FGFR2, FGFR3, TWIST1 Crouzon Syndrom FGFR2, PR Currarino Syndrom HLXB9 Cutis laxa, AD ELN Cystinosis CTNS Cystische Fibrose CFTR, CFTR-Screen Cytochrom-C xidase Mangel SC2 Deafness autosomal dominant KCNQ4, ACTG1 demorsier-syndrom, Septooptic dysplasia HESX1 Dentatorubrale-Pallidolysiale Atrophie DRPLA Desbusqois Dystrophie CANT1 Dilatative Cardiomyopathie Doyne Honeycomb Retinal Degeneration LDB3, LMNA, FKTN, TNNT2, SCN5A, ACTC1, MYH7, TPM1, DSG2, TNNI3, BAG3, MYBPC3, PLN EFEMP1 Dravet-Syndrom SCN1A Duchenne-Muskeldystrophie DMD Dyskeratosis Congenita TINF2, TERC, TERT Dystonie Ectodermal dysplasia 2, Clouston type GJB6 Ectrodactyly,Split hand/foot malformation TR1A, ATP1A3, GCH1, SGCE, THAP1, TH, GNAL TP63 2/8

3 Ehlers-Danlos-Syndrom CL5A1, CL5A2, CL3A1, CL1A1, PLD1, CL1A2, TNXB, ADAMTS2, FBLN5, TNXB Hämochromatose HFE Heart malformation, Tetralogy Fallot GDF1, TBX1, NKX2-5, ZFPM2, ZIC3 Ellis-van Creveld syndrome EVC, EVC2 Emery-Dreifuss-Muskeldystrophie FHL1, LMNA, EMD Epilepsie/Dravet Epileptic encephalopathy, early infantile, 4 Episodische Ataxie CACNA1A Episodische Kinesigene Dyskinesie PRRT2 erbliche Folat Malabsorption SLC46A1 Erythrokeratodermie GJB4, LR Erythromelalgie SCN9A Escobar syndrome, Multiple pterygium syndrome, lethal type SCN1A, SCN2A, SCN1B, GABRG2, SCN9A, GABRD, PCDH19, SLC46A1, FXG1, CDKL5, ARHGEF9, SYN1, GPR98 STXBP1, ARX, CDKL5, KCNQ2, ARHGEF9, PCDH19, SCN2A, SCN1A CHRNG Exudative vitreoretinopathy FZD4, NDP, TSPAN12 Factor XIII deficiency F13A1, F13B Familial Transthyretin Amyloidosis TTR Familiäre adenomatöse polyposis Coli (Gardner Syndrom) APC familiäre hemiplegische Migräne CACNA1A, SCN1A, ATP1A2 familiäre hypokalziurische Hyperkalziämie Typ1 Familiäre progressive intrahepatische Cholestase (PFIC1, PFIC2, BRIC) Familiäre thorakale Aortendissektion Fanconi-Bickel Syndrom CASR ABCB11, ATP8B1, ABCB4, ACTA2, MYH11, TGFBR1, TGFBR2, MYH11, MYLK, SMAD3 SLC2A2 Fibrodysplasia ossificans progressiva ACVR1 Floating-Harbor syndrome SRCAP Focal dermal hypoplasia PRCN Fokal segmentale Glomerusklerose ACTN4, INF2, TRPC6, CD2AP Follicle Stimulating Hormone Receptor FSHR Fragiles X Syndrom FMR1, FMR1- Repeat Friedreichsche Ataxie FXN Fructose Intoleranz ALDB Fruktose 1,6-biphosphatase Defizienz FBP1 Geleophysic dysplasia 1 ADAMTSL2, FBN1 Gitelman-Syndrom SLC12A3 Glioma, susceptibility to, somatic IDH1 Glucocorticoid Defizienz MRAP, MC2R, NNT Glucocorticoid Defizienz ACTH Nonresponsiveness MC2R GLUT1 deficiency syndrome 2 SLC2A1 Haim-Munk-Syndrom, Papillon-Lefevre- Syndrom CTSC HEM Skelettdysplasie LBR hereditäre autonome und sensorische Neuropathie NGFB, NTRK1, WNK1, KIF1A hereditäre Pankreatiden CFTR, SPINK1, PRSS1 Hereditary Familiäres Paragangliom- Phäochromocytom-Syndrom Hereditary Neuropathy with Liability to Pressure Palsies SDHB, SDHC, SDHD, MAX, SDHAF2, SDHAF1, TMEM127 PMP22 Holoprosencephalie SHH, SIX3, PTCH1 Holt-ram-Syndrom TBX5 Huntington Disease Like PRNP, JPH3 Hyperekplexia (Stiff-Babay Syndrom, Startle Disease) Hyperoxalurie GRHPR Hyperthyreoidismus TSHR GLRA1, SLC6A5 MYBPC3, TNNI3, TNNT2, Hypertrophe Cardiomyopathie MYH7, TPM1, ACTC1, PLN Hypohydrotische Ektodermale EDAR, EDARADD, ED1 Dysplasie hypokalämische periodische Paralyse SCN4A, CACNA1S hypomyelinisierte Leukodystrophy PLP1, GJA12 Hypophysenadenom AIP Hypourikämie SLC2A9, SLC22A12 idiopathische Basalganglien Kalzifizierung SLC20A2 Incontinentia Pigmenti IKBKG, IKBKG Infantile HyperKalzämie CYP24A1 isolated growth hormone deficiency (IGHD) GHRHR, GH1, IGF1 Jervel-Lange-Nielsen-Syndrom KCNE1, KCNQ1 Joubert syndrome TMEM67, TMEM216 Juvenile amyotrophe lateralsklerose ALS2 Juvenile Hyaline Fibromatose ANTXR2 Juveniler Morbus Paget SERPINF1, TNFRSF11B Kabuki Syndrom MLL2 Kallmann-Syndrom kongenitales zentrales Hypoventilationssyndrom KAL1, FGFR1, CHD7, FGF8, PRK2, PRKR2, KISS1R, GNRHR PHX2B Lamelläre Ichtyosis ABCA12, TGM1 Langer mesomelische Dysplasie, Leri- Weill Dyschondrosteosis SHX Large Vestibular Aqueduct Syndrome SLC26A4 Larsen Syndrom FLNB LCHAD deficiency HADHA Lebersche ptikusatrophie Legius-Syndrom SPRED1 MT-ND1, MT-ND2, MT-ND3, MT-ND4, MT-ND4L, MT-ND6, MT-C3, MT-CYB, MT-ATP6, MT-ND5, 3/8

4 Lesch-Nyhan Syndrom HPRT1 Leukemia, acute lymphoblastic, FLT3 somatic Leukemia, acute myelogenous JAK2 Leukodystrophy, adult-onset, autosomal dominant leukoencephalopathy with vanishing white matter (VWM) LMNB1 EIF2B5, EIF2B4, EIF2B3, EIF2B2, EIF2B1 Li-Fraumeni Syndrom TP53, CHEK2 Lipopdystrophie Lissenzephalie Loeys-Dietz Syndrom Long QT Syndrom LWE-Syndrom RCL1 Lujan-Fryns-Syndrom MED12 Malignant hyperthermia susceptibility 1 RYR1 Mandibuloacrale Dysplasie mit TypB Lipodystrophie Marfan-Syndrom Maturity nset Diabetes of the Young (MDY) ARX, DCX, FLNA, LIS1, RELN, TUBA1A, TUBB2B, TUBA8, LAMB1 TGFBR1, TGFBR2,, SMAD3, TGFB2 KCNQ1, KCNH2, SCN5A, KCNE1, KCNE2, CAV3, KCNH2 ZMPSTE24 May-Hegglin/Fechtner Syndrom MYH9 Mc Cune Albright Syndrom GNAS Megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts MELAS Syndrom FBN1, TGFBR1, TGFBR2, TGFB2, HNF4A, GCK, HNF1A, PDX1, HNF1B, KLF11, CEL, PAX4, INS, GCKR MLC1 Melnick-Needles-Syndrom FLNA, Merosin-deficient CMD LAMA2 Metachromatische Leukodystrophie ARSA Metaphyseal chondrodysplasia, Schmid CL10A1 MT-TL1, MT-TF, MT-ND5, MT- TK, MIT Microcephaly ASPM, SLC25A19, CEP152 MIDAS-Syndrom HCCS, HCCS Milroy Disease/Lymphedema- Dystichiasis Mitochondrial DNA depletion syndrome 2 (myopathic type) FLT4, FXC2 TK2 Mitochondrial Komplex V Defizienz TMEM70 Mittelmeerfieber MEFV, TNFRSF1A, MVK, NLRP3 Monilethrix KRT83, KRT86 Morbus Best BEST1 Morbus Fabry GLA, Morbus Gaucher GBA Morbus Niemann-Pick NPC1, NPC2 Morbus sler ACVRL1, ENG Morbus Pompe GAA Morbus Sandhoff HEXB Mowat-Wilson Syndrom ZEB2 Muenke Syndrom FGFR3 Mukopolysacharidose Typ IS IDUA Mukopolysacharidose Typ VI ARSB multiple epiphysäre Dysplasie Screen multiple hereditäre Exostosen, multiple hereditäre steochondrome, HME, HM Multiple joint dislocations, short stature, craniofacial dysmorphism, and congenital heart defects MATN3, CMP, CL9A1, CL9A2, CL9A3, SLC26A2 EXT1, EXT2 B3GAT3 Muscular dystrophy-dystroglycanopathy FKTN Myoclonus Dystonie SGCE Myopathy due to myoadenylate deaminase deficiency AMPD1 Myotonia Congenita CLCN1 Naxos-Syndrom JUP, DSP Nephronophtysis NPHP1, NPHP4, INVS Nephrotisches Syndrom Netherton Syndrom SPINK5 Neurodegeneration due to cerebral folate transport deficiency Neurodegeneration mit Eisenablagerungen Typ1 Neurodegeneration with brain iron accumulation Neuronopathy, distal hereditary motor (AD) Noonan Syndrom NPHS1, NPHS2, WT1, GPC5, PLCE1, DGKE FLR1 PANK2 Norrie-Syndrom NDP nukleär kodierte Mitochondropathie kihiro-syndrom SALL4 kulärer Albinismus A1 kulocutaner Albinismus pitz-gbbb-syndrom MID1 rofaciodigitales-syndrom FD1 steogenesis Imperfecta Pachyonychia Congenita KRT6A Pallister-Hall syndrome GLI3 Parkinson disease, juvenile, type 2 PARK2 Pelizäus Merzbacher PLP1 Periventricular heterotopia with microcephaly FTL, PLA2G6, PANK2 DCTN1, REEP1 PTPN11, SS1, KRAS, RAF1, SHC2, CBL, BRAF, MAP2K1, NRAS BCS1L, NDUFS3, TSFM, ACAT1, SARDH CA2, TYR, TYRP1, SLC45A2 CL1A1, CL1A2, SERPINF1, CRTAP, LEPRE1, FKBP10 ARFGEF2 Peutz-Jeghers Syndrom STK11 Phelan-McDermid Syndrom MLPA(Mikrodeletion) Plakophillin 2 PKP2 Plasminogen activator inhibitor-1 Defizienz SERPINE1 4/8

5 Platelet disorder, familial, with associated myeloid malignancy RUNX1 Poly-Syndactylie LMBR1 polyzystische Nierenerkrankung (ARPKD, ADPKD) pontozerebelläre Hypoplasie PKHD1, PKD1, PKD2 TSEN2, TSEN34, TSEN54, VRK1, RARS2 Prader Willi Syndrom MLPA (Methylierung) premature ovarian Failure FMR1, FXL2, NR5A1 Proliferative vasculopathy and hydraencephaly-hydrocephaly FLVCR2 syndrome Proteus Syndrom AKT1 Pseudohypoaldosteronismus Pseudohypoparathyreoidismus, Albright hereditäre steodystrophie Pseudovaginal perineoscrotal hypospadias WNK1, WNK4, KLHL3, SCNN1A, SCNN1B GNAS SRD5A2 Pseudoxanthoma Elasticum ABCC6 Pulmonale Hypertonie BMPR2 Pyruvatkinasemangel PKLR, PK Refsum-Syndrom PHYH, PEX7 Renal tubular acidosis with deafness ATP6V1B1 Renal tubular acidosis, distal, autosomal recessive Renal tubular acidosis, proximal, with ocular abnormalities Renale tubuläre Azidose ATP6V0A4 SLC4A4 ATP6V0A4, ATP6V1B1, SLC4A4, SLC2A2 Retinal Cone Dystrophie Typ4 CACNA2D4, CABP4 Retinitis Pigmentosa (Xchr) RPGR Rett-(like)Syndrom Rhizomelic chondrodysplasia punctata, type 1 MECP2, CDKL5, FXG1, MEF2C PEX7 Rieger-Syndrom PAX6 Roberts-Syndrom ESC2 Rubinstein-Taybi-Syndrom CREBBP Rubinstein-Taybi-Syndrom EP300 Saethre-Chotzen Syndrom TWIST1 Seckel Syndrom ATR, CEP152, PCNT Segawa-Syndrom TH, GCH1 Seizures, benign neonatal KCNQ2, KCNQ3 sensoneurale Schwerhörigkeit (dominant) sensoneurale Schwerhörigkeit (rezessiv) MYH9, TECTA, GJB2, TECTA, GJB6 Short QT-Syndrom KCNQ1, KCNH2, KCNJ2 Sichelzellanämie HBB Silver-Russell-Syndrom MLPA (Methylierung), Sjögren-Larsson-Syndrom ALDH3A2 Smith-Lemli-pitz-Syndrom DHCR7 Sorsby Fundus Dystrophy TIMP3 Sotos Syndrom NSD1 Spastische Paraplegie Spermatogenic failure 4 SYCP3 spinal muscular atrophy with respiratory IGHMBP2 distress (SMARD1) Spinale Muskelatrophie (SMA) SMN1 Spinale und bulbäre Muskelatrophie Kennedy Spinocerebelläre Ataxie Spondyloepiphyseal dysplasia with congenital joint dislocations SPG4, SPG3, SPG7, REEP1, PLP1, GJA12, FA2H AR SCA1, SCA2, SCA3, SCA6, SCA7, SCA17 CHST3 Stargardt disease ABCA4 Stickler Syndrom Surfactant metabolism dysfunction, pulmonary Syndrom des einzelnen maxillären mittleren Schneidezahns (SMMCI) CL11A2, CL2A1, CL9A2, CL9A1 SFTPB SHH, SIX3 Tay-Sachs Disease HEXA Beta Thalassämie HBB Thrombembolie F5, MTHFR, SERPINE1, F2 Thyroid Hormone resistance THRB Townes-Brocks-Syndrom SALL1 Treacher-Collins Syndrom TCF1 Tricho-Dento-ssäres-Syndrom DLX3 Tuberöse Sklerose TSC1, TSC2 Uniparentale Disomie Chromosom14 UPD14 Usher-Syndrom VACTERL X-linked ZIC3 Vohwinkel syndrome with ichthyosis LR von Hippel Lindau VHL Waardenburg Syndrom PAX3 Weaver-Syndrom EZH2 USH2A, PCDHI5, USHIC, USHIG, MY7A, CDH23 Weill-Marchesani syndrome 1, ADAMTS10, FBN1 recessive Williams-Beuren-Syndrom MLPA (Deletion), Wilms tumor WT1 Wiskott-Aldrich Syndrom WAS Wolfram-Syndrom WFS1 X-Chromosomal Dominante PHEX hypophosphatämische Rachitis X-gekoppelte mentale Retardierung ARX, ATRX, UPF3B X-inaktivierung X-linked Hydrocephalus L1CAM X-linked Ichtyosis STS XY-Gonadendysgenesie SRY, SF1, SX9, DHH, AR, CBX2 Smith-Magenis Syndrom RAI1 5/8

6 Abrechnung (bitte ankreuzen!) anfordernde Klinik Krankenkasse (Überweisungsschein vom niedergelassenen Facharzt erforderlich) privat Nach dem Gentechnikgesetz ist eine schriftliche EINVERSTÄNDNISERKLÄRUNG des Patienten für die Untersuchung erforderlich (nächste Seite)! Datum Unterschrift des Arztes Name in Blockbuchstaben Telefon 6/8

7 Einverständniserklärung zur Durchführung einer genetischen Analyse Ich,, geboren am, Nachname, Vorname (in Blockbuchstaben) Geburtsdatum bestätige, dass ich durch Frau/Herrn Dr. über Nachname, Vorname (in Blockbuchstaben) Wesen, Tragweite, Aussagekraft und mögliche Fehlerquellen der geplanten genetischen Analyse aufgeklärt worden bin. Ich bin damit einverstanden, dass an einer von mir meiner Tochter/meinem Sohn, geboren am, Nachname, Vorname (in Blockbuchstaben) Geburtsdatum der/dem von mir Besachwalteten, geboren am, Nachname, Vorname (in Blockbuchstaben) Geburtsdatum entnommenen Probe eine genetische Untersuchung hinsichtlich Verdacht auf Krankheit durchgeführt wird. Mir ist bekannt, dass ich die Untersuchung jederzeit und ohne Angabe von Gründen abbrechen lassen und/oder auf eine Ergebnismitteilung verzichten kann. Ich erteile die Erlaubnis, dass die entnommenen Proben in anonymisierter Form auch für wissenschaftliche Untersuchungen, die zur Aufklärung der Krankheitsentstehung und/oder der Weiterentwicklung der diagnostischen bzw. therapeutischen Möglichkeiten dienen, verwendet werden dürfen. (Die Zustimmung zur oder Ablehnung der wissenschaftlichen Verwendung beeinflusst in keiner Weise die genetische Analyse). Ja Nein rt, Datum Unterschrift der/s Patientin/Pantienten bzw. gesetzlichen Vertreters 7/8

8 Unterschrift der/s aufklärenden Ärztin/Arztes 8/8