Fragebogen zu Patienten mit Verdacht auf Dopa-responsive Dystonie: Evaluation von Anamnese, klinischen Symptomen und Diagnostik

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1 Fragebogen zu Patienten mit Verdacht auf Dopa-responsive Dystonie: Evaluation von Anamnese, klinischen Symptomen und Diagnostik Patienteninitialen: Geschlecht: Geb. Datum: Nr.: (wird zugeteilt) Familienanamnese (bitte nur zutreffende Angaben ausfüllen): Chronische Erkrankungen in der Familie: keine DRD Skoliose Tremor Depressionen Dystonie geistige Behinderung Bradykinesie Zwangsstörung Torticollis Schlafstörungen andere: Konsanguinität Ethnische Herkunft: Mutter Vater Geschwister: Aborte: keine ja: 1. Kind gesund krank: 2. Kind gesund krank: 3. Kind gesund krank: Kind gesund krank: Eigenanamnese (bitte nur zutreffende Angaben ausfüllen): Auffälligkeiten in der Schwangerschaft nein ja: Auffälligkeiten bei Geburt: nein ja: SSW: Fragebogen zu Patienten mit Verdacht auf Dopa-responsive Dystonie: Seite 1/5

2 Perinatale Adaptation/ Neonatalphase (< 28. LT): o.b. Hypotonie Hypoglykämien Trinkschwäche Temperaturinstabilität Bewegungsarmut Blutdruckregulationsstörung Säuglings-/Kleinkindalter (<5 LJ): o.b. Freies Sitzen/Freies Laufen mit / Monaten Dystonie Tremor Hypotonie Gangunsicherheit/Fallneigung Bewegungsarmut psychomotor. Retardierung Erkrankungsbeginn: Alter: Jahre Dystonie Tremor Hypotonie Gangunsicherheit/Fallneigung Bewegungsarmut psychomotor. Retardierung Spitzfußgang Schreibhandkrampf Torticollis Aggressivität Unruhe depressive Verstimmung Schlafstörungen sonstiges Klinischer Befund vor Therapie: Datum: (bitte nur zutreffende Angaben ausfüllen) Körpergewicht kg Körperlänge cm Kopfumfang cm Neurologie: o.b. Leicht Mittel Schwer Seit. (Lebensalter) Tageszeitliche Schwankung Gangunsicherheit Fallneigung Dysphagie Dystonie: Bein rechts links Arm rechts links Hals Zehen Ausbreitung der Dystonie Ja Nein Fragebogen zu Patienten mit Verdacht auf Dopa-responsive Dystonie: Seite 2/5

3 o.b. Leicht Mittel Schwer Seit. (Lebensalter) Athetose Chorea Ataxie Haltetremor Hypomimie Hyperkinesien Hypokinesie Rigor Hyperreflexie Muskel: Muskuläre Hypotonie Muskuläre Hypertonie Myalgien Krampfanfälle generalisiert fokal Verhaltensauffälligkeiten o.b. Leicht Mittel Schwer Seit. (Lebensalter) Schlafstörungen Depressive Verstimmung Zwangsstörung Aggressivität Unruhe Konzentrationsstörung Vegetative Symptome o.b. Leicht Mittel Schwer Seit. (Lebensalter) Vermehrtes Schwitzen Speichelfluss Temperaturinstabilität Bradykardien Fragebogen zu Patienten mit Verdacht auf Dopa-responsive Dystonie: Seite 3/5

4 Psychomotorische Retardierung Leicht Mittel Schwer Seit dem (Lebensalter) Entwicklungsverzögerung Entwicklungsstillstand Entwicklungsregression Sprachenwicklungsverzögerung Psychologische Testung Ja Nein Intelligenzquotient Wenn ja, bitte Testbericht beiliegen. Danke! Bildgebung: Kernspintomographie: o.b. pathologisch (bitte Befund beilegen!) Aktuelle Medikamente: Durchgeführte Labordiagnostik Nicht bestimmt Verlauf Bei Diagnose Unter Therapie Aktueller Wert Prolaktin (Plasma) Pterine (Urin) Neopterin: mol/mol Krea Biopterin: mol/mol Krea Phenylalanin Belastung h Phenylalanin (µmol/l) Tyrosin (µmol/l) Fragebogen zu Patienten mit Verdacht auf Dopa-responsive Dystonie: Seite 4/5

5 Nicht bestimmt Sepiapterin (Liquor) Sepiapterin: nmol/l GTPCH Enzymaktivität GTPCH Aktivität µu/mg GCH1 Mutationsanalyse Mutation: L-Dopa Response Versuch (bitte nur zutreffende Angaben ausfüllen): Zeitraum 1: von bis Symptomatik unter Therapie besser unverändert schlechter L-Dopa mg Dystonie Carbidopa mg Tremor Tetrahydrobiopterin mg Hypokinesie 5-Hydroxytryptophan mg Hyperkinesie Nebenwirkungen: Muskeltonus Fortbewegung Mentaler Status Sprechen Zeitraum 2: von bis Symptomatik unter Therapie besser unverändert schlechter L-Dopa mg Dystonie Carbidopa mg Tremor Tetrahydrobiopterin mg Hypokinesie 5-Hydroxytryptophan mg Hyperkinesie Nebenwirkungen: Muskeltonus Fortbewegung Mentaler Status Sprechen Ansprechpartner: Telefonnummer: Fragebogen ausgefüllt am: Fragebogen zu Patienten mit Verdacht auf Dopa-responsive Dystonie: Seite 5/5