Die Beantwortung des gesamten Fragebogens nimmt ca. 20 Minuten in Anspruch.
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- Matthias Böhme
- vor 5 Jahren
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1 Liebe Kolleginnen und Kollegen, liebe Eltern, der beigefügte Fragebogen dient der retrospektiven Erfassung symptomatischer und asymptomatischer Kinder mit Glutaryl-CoA-Dehydrogenase-Defizienz (Glutarazidurie/-ämie Typ I) in Deutschland 1. Ziel der Studie ist neben der Erhebung wichtiger epidemiologischer und sozioökonomischer Parameter die Untersuchung des Einflusses therapieabhängiger (Art, Beginn und Dauer der Therapie, Therapiemonitoring) und therapieunabhängiger Parameter (Schwangerschafts- und Geburtsverlauf, Bildung, Umweltfaktoren) auf den Erkrankungsverlauf. Wir möchten Sie bitten, möglichst alle Einzelfragen zu beantworten. Hierbei steht es Ihnen selbstverständlich frei, bestimmte Fragen (ohne Nennung von Gründen) nicht zu beantworten. Die Beantwortung des gesamten Fragebogens nimmt ca. 20 Minuten in Anspruch. Informationen zum Vorgehen beim Ausfüllen des Fragebogens: 1. Der Fragebogen kann am Computer (Ankreuzen von Kästchen, Einfügen von Text) oder handschriftlich nach Ausdrucken der Vorlage ausgefüllt werden. 2. Idealerweise sollte der Fragebogen von betreuenden Ärzten/Ärztinnen zusammen mit den Eltern des Kindes ausgefüllt werden. Falls dies nicht möglich ist, bestehen mehrere Alternativen: Ausfüllen des Fragebogens durch Ärzte/Ärztinnen oder Eltern Zusenden von relevanten Dokumenten (Arztbriefen, Befunden) Bitte senden Sie die ausgefüllten Fragebögen, medizinischen Dokumente und unterschriebenen Einverständniserklärungen an: Dr. Stefan Kölker Universitätsklinik für Kinder- und Jugendmedizin Heidelberg Sektion Metabolische und Endokrinologische Erkrankungen Im Neuenheimer Feld 153 D Heidelberg Tel.: Vielen Dank für Ihre Mithilfe. Bei Rückfragen stehe ich Ihnen gerne zur Verfügung. 1 Die Studie wurde von der Ethikkommission der Universität Heidelberg positiv begutachtet (Antrags-Nr. 314/2002). 1
2 Nr. _ _ _ Fragebogen für Patienten mit Glutaryl-CoA-Dehydrogenase-Defizienz Datum: (Tag/Monat/Jahr) 1. Generelle Information und Familienanamnese Mitteilender/s Kollege/Zentrum: Name: Addresse: Fax: Patient: Initialen _ _ (Vorname/Nachname) Geschlecht: w m Geburtsdatum (Tag/Monat/Jahr) Nationalität: Konsanguinität: Ja Nein (Falls ja, bitte spezifizieren) Eltern: Einkommen der Eltern (Bruttolohn in ): < > Schulabschluß der Mutter: ohne Hauptschule Realschule Gymnasium Schulabschluß des Vaters: ohne Hauptschule Realschule Gymnasium Mitgliedschaft in einer Selbsthilfegruppe: Nein Ja Andere erkrankte Familienmitglieder: Geschwister oder andere Verwandte Nein Ja (Wenn ja, wer?) SIDS (plötzlicher Kindstod) Nein Ja (Wenn ja, wer?) 2
3 2. Schwangerschaft und Geburt Probleme während der Schwangerschaft: Nein Ja (Wenn ja, welche?) Regelmäßige Medikamenteneinnahme: Nein Ja (Wenn ja, welche?) Alkoholabusus: Nein Ja Nikotinabusus: Nein Ja Geburtsalter: (Schwangerschaftswochen) Peripartale Probleme: Nein Ja (Wenn ja, welche?) Postnatale Erkrankungen: Nein Ja (Wenn ja, welche?) 3. Diagnostik Alter bei Diagnosestellung: Diagnosestellung durch: (Jahre/Monate) Erweitertes Neonatalscreening Selektives Screening bei betroffenem Geschwisterkind Selektives Screening bei klinischer Auffälligkeit GCDH-Aktivität (Enzymassay): Nein Ja (% Restaktivität) Mutationsanalyse: Nein Ja _ _ (1. Allel / 2. Allel) 3
4 4. Klinik Klinische Präsentation vor der Krise: Normale Entwicklung Irritabilität Hypotonie Entwicklungsverzögerung Makrozephalie: Nein Ja (Alter/KU/Perzentile) Bewegungsstörung: Nein Ja (welche, z.b. Dystonie?) Akute Enzephalopathie Nein Ja Wenn ja, wie viele insgesamt?: 1. Enzephalopathie: Alter: (Monate) Bewußtseinszustand (bei Ankunft in Klinik): wach somnolent (prä-)komatös Ereignisse unmittelbar vor der Krise: Infektionskrankheit Impfung Andere (falls zutreffend, bitte spezifizieren) Folgen der Krise: keine Bewegungsstörung Tod 2. Enzephalopathie: Alter: (Monate) Bewußtseinszustand (bei Ankunft in Klinik): wach somnolent (prä-)komatös Ereignisse unmittelbar vor der Krise: Infektionskrankheit Impfung Andere (falls zutreffend, bitte spezifizieren) Folgen der Krise: keine Bewegungsstörung (erstmalig aufgetreten) Bewegungsstörung (Verschlechterung gegenüber Vorbefund) Tod 3. Enzephalopathie: Alter: (Monate) Bewußtseinszustand (bei Ankunft in Klinik): wach somnolent (prä-)komatös Ereignisse unmittelbar vor der Krise: Infektionskrankheit Impfung Andere (falls zutreffend, bitte spezifizieren) Folgen der Krise: keine Bewegungsstörung (erstmalig aufgetreten) Bewegungsstörung (Verschlechterung gegenüber Vorbefund) Tod Andere klinische Präsentation: Keine Pankreatitis Krampfanfall Attention deficit-syndrom Hirninfarkt Andere (wenn ja, welche?) 4
5 5. Neuroradiologische Befunde (Bitte angeben: U=Ultraschall; MRT=kraniale Magnetresonanztomographie; CCT=kraniale Computertomographie) Vor Diagnosestellung Bei Diagnosestellung Aktuelle Untersuchung (Alter / angewendete Methode / Befunde) Kortex Striatum (Caudatus, Putamen) Weiße Substanz Germinalzysten Intrazerebrale Hämorrhagie Innere und äußere Liquorräume Andere 6. Behandlungsprotokoll Diätprotokoll in kg KG/d 0-6 Mo 7-12 Mo 1-3 Jahre > 3 Jahre Protein (nur natürliches Protein) g Lysin + Aminosäurenmischung* g Lysin + + Tryptophan + Aminosäurenmischung* g Energie kcal Carnitin B 2 (Riboflavin) *Bitte Präparat angeben: Beginn und Dauer der Therapie: Unerwünschte Wirkungen: Nein Ja (Wenn ja, welche?) Zusätzliche medikamentöse Therapie (z.b. mit Baclofen, Diazepam oder Botulinustoxin): Nein Ja (wenn ja, welche?) 5
6 7. Biochemisches Monitoring Vor der Diät (Alter) Unter Diät (Alter) Aktuelle Daten (Alter) Glutarsäure Bei mehreren Messungen bitte Einzelwerte (und bitte immer die Einheiten) angeben! (Plasma) (Urin) (Liquor) 3-Hydroxyglutarsäure (Plasma) (Urin) (Liquor) Glutarylcarnitin Lysin Tryptophan (Plasma) (Plasma) Andere Häufigkeit des Monitorings: Monatlich Vierteljährlich Halbjährlich Jährlich Datum des letzten Monitorings (Tag/Monat/Jahr) 6
7 8. Outcome Lebt und ist nicht behindert Lebt und ist behindert Grad der Behinderung (GdB) Tod: 1) Todesursache: 2) Todeszeitpunkt (Tag/Monat/Jahr) Entwicklungsretardierung: Nein Global Teilleistungsstörung, wenn ja: Umschriebene Störung der motor. Funktion Artikulationsstörung Expressive und rezeptive Sprachstörung Rechenstörung (Test, Testdatum) (Test, Testdatum) (Test, Testdatum) (Test, Testdatum) IQ-Testung: Nein Ja (Test / Datum / Ergebnis) Besucht Kindergarten: Nein Ja (betreut/unbetreut?) Besucht Schule: Nein Ja (Schulform?) Berufsausbildung: Nein Ja (welche?) Übt Beruf aus: Nein Ja (welche?) Sozialer Kontext: Lebt in Familie Lebt in betreuter Wohngruppe (o.ä.) Lebt allein Bemerkungen: 7
8 Bewegungsstörungen: Nein Ja, wenn ja (Zutreffendes ankreuzen): Beginn Ausbreitung Progredienz Kopf Rumpf Arme/Hände Beine/Füsse (Monat) L R Bds L R Bds Ja Nein Hypotonie Hypertonie Dystonie Athethose Chorea Ataxie L = Links; R = Rechts; Bds = Beidseits Pathologische Reflexmuster Nein Ja, wenn ja (Zutreffendes ankreuzen): BSR: Abgeschwächt Gesteigert Verbreiterte Reflexzone TSR: Abgeschwächt Gesteigert Verbreiterte Reflexzone ASR: Abgeschwächt Gesteigert Verbreiterte Reflexzone PSR: Abgeschwächt Gesteigert Verbreiterte Reflexzone Babinski positiv: Links Rechts Beidseits Persistierende Neugeborenenreflexe: (welche?) Rollstuhl: Nein Ja (seit wann?) Ernährungsprobleme: Nein Ja (welche?) (seit wann?) Ernährungssonde: Nein Ja, wenn ja: Nasale Magensonde PEG Sonstige Atemprobleme Nein Ja (welche?) Krampfanfälle Nein Ja (Seit wann?) (Welche Form?) 8
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