Neugeborenen-Screning entsprechend der aktuell gültigen "Kinderrichtlinie" des G-BA
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- Helge Acker
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1 Neugeborenen-Screning entsprechend der aktuell gültigen "Kinderrichtlinie" des G-BA Der Text der aktuell gültigen Kinderrichtlinie und den Anlagen kann auf den Seiten des "Gemeinsamen Bundesausschuss" (G-BA) oder der Webseite der "Deutsche Gesellschaft für Neugeborenenscreening e.v." (DGNS) gefunden werden. Biotinidase-Mangel Häufigkeit: ca. 1: Klinische Symptome: Hautveränderungen, Stoffwechselkrisen, zerebrale Krampfanfälle, neurologische Symptome, geistige Behinderung Ursache: Defekt der Biotinidase (schwerer Defekt: Restaktivität 4-6 Std., ggf. Carnitingabe Long Chain 3-Hydoxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel (LCHAD), mitochondrielles trifunktionales Protein-Defekt (mtfp) Häufigkeit: ca 1: Klinische Symptome: Manifestation schon in den ersten Lebenstagen möglich, Stoffwechselkrisen, Koma, Kardiomyopathie, Hepatopathie. In einigen Fällen mütterliches HELLP-Syndrom. Ursache: Defekt der Long-Chain-3-OH-Acyl-CoA-Dehydrogenase (LCHAD) bzw. des trifunktionellen Proteins (TFP) Nachweis im NGS: typisches Metabolitenmuster mit Konzentrationserhöhung der langkettigen hydroxylierten Acylcarnitine (v.a. C16-OH, C18:1-OH) Methode: Tandem-Massenspektrometrie (MS/MS) Weitere Diagnostik: Enzymaktivität in Fibroblasten oder Lymphozyten, Molekulargenetik. Falsch negative Ergebnisse: bei anaboler Stoffwechsellage möglich Fettsäuren
2 Very long chain acyl-coa-dehydrogenase-mangel (VLCAD) Häufigkeit: ca. 1: Klinische Symptome: Kardiomyopathie, Hepatopathie, hypoketotische Hypoglykämie, Skelettmuskelbeteiligung. Milde Form: Spätmanifestation mit Myopathie Ursache: Defekt der (über-)langkettigen Acyl-CoA-Dehydrogenase (veryl long chain acyl CoA dehydrogenase deficiency, (VLCADD)) Nachweis im NGS: Konzentrationserhöhung C14:1, Quotient C14:1/C12:1 erhöht Weitere Diagnostik: Enzymaktivität in Fibroblasten oder Lymphozyten, Molekulargenetik. Anmerkung: ein unauffälliger Befund im Neugeborenen-Screening schließt das Vorliegen eines VLCAD- Mangels nicht aus! Fettsäuren Carnitin-Palmitoyl-Transferase-I (CPT1)-Mangel Klinische Symptome: hypoketotische Hypoglykämie, Krampfanfälle, Koma, Hepatopathie, renal-tubläre Azidose. Manifestation i.a. innerhalb der ersten zwei Lebensjahre Ursache: Defekt der Carnitin-Palmitoyl-Transferase 1 (gestörter Transport der langkettigen Acylcarnitine in die Mitochondrien) Nachweis im NGS: freies Carnitin erhöht, Konzentration der langkettigen Acylcarnitine vermindert: Quotient Carnitin/[C16+C18] erhöht. Weitere Diagnostik: Enzymaktivität in Fibroblasten, Molekulargenetik. Organische Säuren im Urin: keine Dicarbonazidurie Therapie:Mittelkettige Triglyceride, Vermeidung von Fastenperioden, reduzierte Aufnahme langkettiger Fettsäuren, Notfallregime Carnitin-Palmitoyl-Transferase-II (CPT2)-Mangel
3 Klinische Symptome: Hypoketotische Hypoglykämie, Hepatopathie, hepatische Enzephalopathie, Krampfanfälle. Verschiedene Verlaufsformen (schwere neonatale, infantile sowie milde Erwachsenenform Ursache: Defekt der Carnitin-Palmitoyl-Transferase 2 Nachweis im NGS: erhöhte Konzentration der langkettigen Acylcarnitine. Quotient [C16+C18:1]/C2 erhöht Differenzialdiagnose: CACT-Mangel Weitere Diagnostik: Enzymaktivität in Lymphzyten oder Fibroblasten. Mutationsanalyse. Organische Säuren: keine bzw unspezifische Dicarbonazidurie. Fettsäuren, Notfallregime. Intensivtherapie bei schwerer neonataler Form Carnitin-Acylcarnitin-Translokase (CACT)-Mangel Klinische Symptome: Lethargie, Trinkschwäche, Kardiomyopathie, Hepatopathie, Hyperammonämie. Häufig lethaler Verlauf Ursache: Defekt der Carnitin-Acylcarnitin-Translokase Nachweis im NGS: erhöhte Konzentration der langkettigen Acylcarnitine, Quotient [C16+C18:1]/C2 erhöht Differenzialdiagnose: CPT2-Mangel Weitere Diagnostik: Enzymaktivität in Lymphozyten oder Fibroblasten. Mutationsanalyse. Therapie: Intensivtherapie bei schwerer Form. Mittelkettige Triglyceride, Vermeidung von Fastenperioden, reduzierte Aufnahme langkettiger Fettsäuren Glutaracidurie Typ I (GA I) Häufigkeit: ca. 1: Klinische Symptome: Makrozephalie, enzephalopathische Krise; in den ersten Lebensmonaten oft unauffällig.
4 Ursache: Defekt der Glutaryl-CoA-Dehydrogenase Nachweis im NGS: erhöhte Glutarylcarnitinkonzentration (C5DC) Weitere Diagnostik: Carnitin und Acylcarnitine im Plasma, organische Säuren im Urin, Enzymaktivität in Lymphozyten oder Fibroblasten, Mutationsanalyse Therapie: Carnitingabe, Notfallprotokoll, spezifische Diät Falsch negative Ergebnisse: bei Carnitinmangel sowie abhängig von der Stoffwechsellage möglich. Isovalerianazidämie (IVA) Häufigkeit: ca 1: Klinische Symptome: neonatale Form: akute Dekompensation mit enzephalopathischer Erkrankung. Chronisch-intermittierende Form mit Episoden von Erbrechen, Lethargie, Koma. Ursache: Defekt der Isovaleryl-CoA-Dehydrogenase Nachweis im NGS: erhöhte Isovalerylcarnitin-Konzentration (C5) Weitere Diagnostik: Carnitin und Acylcarnitine im Plasma, organische Säuren im Urin, Enzymaktivität in Lymphozyten oder Fibroblasten, Mutationsanalyse Therapie: Carnitingabe, Notfallprotokoll, spezifische Diät Differenzialdiagnose: 2-Methylbutyryl-CoA-Dehydrogenase-Mangel Falsch positive Ergebnisse: C5-Erhöhung durch Pivaloylcarnitin bei Gabe Pivalinsäure-haltiger Antibiotika (in Deutschland nicht eingesetzt, da nicht zugelassen) Konnatale Hypothyreose Häufigkeit: ca 1:4000 Klinische Symptome: (konnatale Hypothyreose): schwere geistige und körperliche Behinderung. Ursache: Fehlanlage der Schiddrüse (Aplasie, Hypoplasie, Ektopie), selten genetisch bedingt. Nachweis im NGS: TSH (Thyreoida stimulierendes Hormon) stark erhöht.
5 Powered by TCPDF ( Methode: Immunoassay Weitere Diagnostik: TSH, ft3, ft4 im Serum. Schilddrüsensonographie. (Vergl.Angeborene primäre Hypothyreose: Diagnostik, Therapie und Verlaufskontrolle" auf den Webseiten der AWMF) Falsch positive Ergebnisse: Lebensalter
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