Humangenetische Beratung

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1 Humangenetische Beratung Dr MEd. Martin GEncik Diagenos

2 Allgemeines Indikation Inanspruchnahme, Rahmenbedingungen Qualifikationen Aufklärung vor Genetischer Beratung Anamnese und Befunderhebung Umfang der Genetischen Beratung Inhalte der Genetischen Beratung Beratungsinhalte zu prädiktiver Diagnostik Beratungsinhalte zu pränataler Diagnostik Genetische Beratung bei nichteinwilligungsfähigen Personen Information von Angehörigen Humangenetische Stellungnahme Kommunikation in der Genetischen Beratung

3 Kommunikationsproze qualifizierter Arzt Patient oder Ratsuchende

4 Genetische Informationen Patienten Partner Familienangehörige

5 Beratung diagnostisch prädiktiv pränatal genetische Untersuchung Vorbereitung von Transfusionen (z. B. Blutgruppen-Typisierung) Eignung als Organspender (z. B. HLA-Typisierung) Beratung Screening-Programme auf erbliche Stoffwechselerkrankungen

6 Ergebnisoffenheit Verständnis der medizinisch-genetischer Fakten Entscheidungsalternativen Entscheidungen

7 Indikation Auftreten oder der Wahrscheinlichkeit einer (epi-)genetisch bedingten oder mitbedingten Erkrankung oder Entwicklungsstörung subjektive Besorgnis des Patienten

8 Freiwillig Aufklärungspflicht Schweigepflicht Datenschutz Vertrauensperson / Dolmetscher

9 Qualifikation Facharzt für Humangenetik Zusatzbezeichnung Medizinische Genetik eigenverantwortliche Durchführung von fachgebundenen Genetischen Beratungen zu spezifischen Fragestellungen ihres Fachgebietes

10 Aufklärung Ziele Umfang Vorgehensweisen Fragestellung ggf. schriftliche Information

11 Anamnese und Befunderhebung Anamnese- und Befunderhebung Eigenanamnese Familienanamnese (mind. 3 Generationen) reproduktive Faktoren Umwelteinflüsse Schadstoffexpositionen bereits durchgeführte diagnostische und/oder prophylaktische Maßnahmen (Patienten Betroffener) ggf. Überprüfung auf Plausibilität

12 Umfang der Genetischen Beratung mind. 30 Min. ggf. Wiederholung Bedenkzeit (prädiktiv) Möglichkeit des Widerrufs / Verzicht auf Ergebnismitteilung

13 Inhalte der Genetischen Beratung klinische, genetische und psychosoziale Aspekte angeborener oder spät manifestierender (epi-)genetisch bedingter oder mitbedingter Erkrankungen und Entwicklungsstörungen unter Einschluss von Ätiologie, Pathogenese, Prognose, Erkrankungswahrscheinlichkeiten, Grundsätzen der Therapie, Prävention sowie ggf. pränataler und postnataler Diagnostik und deren Grenzen und Risiken

14 Inhalte der Genetischen Beratung Indikationen Möglichkeiten Aussagekraft Grenzen genetischer Untersuchungen & diagnostischer Alternative

15 Inhalte der Genetischen Beratung die Bedeutung (epi-)genetischer Faktoren bei der Krankheitsentstehung deren Auswirkungen auf die Erkrankungswahrscheinlichkeiten für den Patienten und dessen Angehörige

16 Inhalte der Genetischen Beratung Wirkungen exogener Noxen (Teratogene, Mutagene, Klastogene)

17 Inhalte der Genetischen Beratung Unterstützung bei der individuellen Entscheidungsfindung Berücksichtigung der jeweiligen persönlichen und familiären Situation individuellen Werthaltungen einschließlich religiöser Einstellungen sowie die psychosoziale Situation ethische und/oder rechtliche Beschränkungen psychosoziale Unterstützungsangebote durch andere Einrichtungen / Selbsthilfegruppen

18 Inhalte der Genetischen Beratung schriftliche Dokumentation

19 Inhalte der Genetischen Beratung Genetische Analyse Recht auf: Widerruf der Einwilligung Recht auf Nichtwissen Untersuchungsergebnis oder Teile davon nicht zur Kenntnis zu nehmen und/ oder vernichten zu lassen

20 Verzicht auf Genetische Beratung vorherige schriftlicher Information über - die prinzipiellen Inhalte - die möglichen Konsequenzen U n t e r s c h r i f t d e s P a t i e n t e n u n d d e s aufklärenden Arztes darf nicht zum regelmäßigen Ersatz einer persönlichen Genetischen Beratung durch das Aushändigen von schriftlichem Informationsmaterial führen (z. B. Infoblätter über Ablauf/Inhalt einer Genetischen Beratung oder zum in Frage

21 Verzicht auf Genetische Beratung Informationsblatt zur Genetischen Beratung

22 Beratungsinhalte zu prädiktiver Diagnostik genetische Untersuchung zur Abklärung der Wahrscheinlichkeit einer erst zukünftig auftretenden Erkrankung oder einer Anlageträgerschaft für Erkrankungen, die sich erst bei Nachkommen manifestieren könne

23 Beratung Bedenkzeit Prädiktive DNA-Diagnostik Beratung

24 Beratungsinhalte zu prädiktiver Diagnostik genetische Untersuchung - Zweck - Art - Umfang - Aussagekraft (Erkrankungsrisiko und der prädiktive Wert) - möglichen Ergebnisse - Auswirkungen, aus der Kenntnis des genetischen Befundes - Bedeutung des Untersuchungsergebnisses für Familienangehörige

25 Beratungsinhalte zu prädiktiver Diagnostik ev. Unterstützung durch einen Psychologen oder Psychotherapeuten angemessene Bedenkzeit bis zur Entscheidung mindestens vier Wochen ggf geringere Bedenkzeit bei Handlungsbedarf

26 Beratungsinhalte zu prädiktiver Diagnostik Ergebnisse einer prädiktiven genetischen Untersuchung dürfen nur im Rahmen einer Genetischen Beratung mitgeteilt werden [ 10 Abs. 2 GenDG] - Interpretation der Untersuchungsergebnisse - die mögliche Bedeutung für seine Familie

27 Beratungsinhalte zu pränataler Diagnostik Pränataldiagnostik: Abschätzung bzw. Präzisierung einer Erkrankungswahrscheinlichkeit invasiv (Chorionzottenbiopsie, Amniozentese, Chordozentese) nichtinvasive (z. B. ErsttrimesterScreening, auf die Erkennung fetaler Anomalien gerichtete Ultraschalldiagnostik)

28 Beratung Pränataldiagnostik Beratung

29 Beratungsinhalte zu pränataler Diagnostik konkrete Krankheit oder Entwicklungsstörung klinisches Bild, Entwicklungsperspektiven für das betroffene Kind Therapie- und Präventionsmöglichkeiten Bedeutung (epi-)genetischer Faktoren bei Krankheitsentstehung Auswirkungen auf die Entwicklungsperspektive B e r e c h n u n g o d e r A b s c h ä t z u n g d e r Erkrankungswahrscheinlichkeiten

30 Beratungsinhalte zu pränataler Diagnostik vor pränataler Diagnostik Untersuchungsmöglichkeiten, ihrer Aussagekraft und möglichen Einschränkungen, insbesondere ihrer Sensitivität und Spezifität. insbesondere für die Verfahren zur Risikomodifikation z. B. das Ersttrimesterscreening ethische und/oder rechtliche Beschränkungen technisch möglicher Diagnoseverfahren

31 Beratungsinhalte zu pränataler Diagnostik Risiko der Probenentnahme <-> Einschätzung des individuellen eingriffsbedingten Risikos

32 Beratungsinhalte zu pränataler Diagnostik beide Elternteile individuellen Werthaltungen: Religion psychosoziale Situation Raum für evtl. kontroverse Einstellungen ethische und/oder rechtliche Beschränkungen psychosoziale Unterstützungsangebote / Selbsthilfegruppen

33 Beratungsinhalte zu pränataler Diagnostik Beratungsanspruch nach 2 des Schwangerschaftskonfliktgesetzes

34 Beratungsinhalte zu pränataler Diagnostik Geschlecht des Ungeborenen - nach Einwilligung -! nach Ablauf der 12 SSW Information zur Vaterschaft, nur wenn für eine Behandlung des Ungeborenen von Bedeutung

35 Beratungsinhalte zu pränataler Diagnostik Im Rahmen der Genetischen Beratung kann eine medizinische Indikation zum Schwangerschaftsabbruch im Sinne des 218a Abs. 2 StGB gestellt werden

36 Genetische Beratung bei nicht-einwilligungsfähigen Personen Beratung des Vetreters der zu untersuchenden Person Einbezug der Patientin ergebnisoffene Genetische Beratung

37 Information von Angehörigen Bedeutung der erhobenen Befunde für die G e s u n d h e i t, Vo r s o r g e u n d g g f. f ü r d i e Familienplanung der Angehörigen Empfehlung der genet. Beratung aktive Beratung = Kontaktaufnahme der A. durch den Arzt nur auf ausdrücklichen Wunsch des Patienten

38 Humangenetische Stellungnahme schriftliche Darstellung der Genetischen Beratung allgemeinverständlich inkl. kurzer Zusammenfassung auf den Einzelfall bezogene, wissenschaftlich begründete Schlussfolgerungen Festlegung der Empfänger

39 Stellungnahme: Inhalte Datum teilnehmende Personen B e r a t u n g s a n l a s s e s u n d d e r Fragestellung Eigenanamnese und Vorbefunde Familienanamnese / mind. 3 Generationen Befunde m e d i z i n i s c h - g e n e t i s c h e n Informationen zur Erkrankung, E n t w i c k l u n g s s t ö r u n g b z w. Veranlagung Interpretation der Eigenanamnese, F a m i l i e n a n a m n e s e u n d (Vor-)Befunden diagnostischen Möglichkeiten und ihrer Grenzen bzw. Risiken Interpretation der wissenschaftlichen Daten diagnostische und (ggf.) präventive und therapeutische Möglichkeiten Konsequenzen solcher Maßnahmen Erkrankungswahrscheinlichkeiten (und/oder Wahrscheinlichkeiten für eine Anlageträgerschaft) Erkrankungswahrscheinlichkeiten von Nachkommen oder sonstigen Angehörigen ggf. eine Zusammenfassung Stellungnahme zum weiteren Vorgehen

40 Kommunikation in der Genetischen Beratung Kommunikation im Sinne der personenzentrierten Beratung Autonomie von Patient und Berater: ggf. Dissens non-direktiver Ansatz

41 Grundzüge der humangenetischen Beratung Ergebnisoffenheit Nicht Direktivität des Beraters Freiwilligkeit Recht auf Nicht-Wissen Empfehlung zur Beratung von Angehörigen mit erhöhtem genetischem Risiko

42

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