Diagnose Mutation: wie sag ich s meinen atientinnen...und wie weiter?

Transkript

1 Diagnose Mutation: wie sag ich s meinen atientinnen...und wie weiter? Was, wie und wann kommuniziert die/der behandelnde Arzt/Ärztin 1

2 Diagnose Mutation...wie sag ich s meinen Ratsuchenden? das wie? beginnt lange vor der Diagnose mit einer Beratung zur Diagnostik

3 Ablauf der Beratung Kontaktaufnahme Auftragsklärung!!! Kontext der Beratung Anamnese Bestehende Befunde / Diagnosen Genaue Information zur geplanten Analyse Mögliche Konflikte und Probleme Entscheidungsfindung Auftragsüberprüfung

4 Dimensionen der Beratung 4. Ethische Dimension 2. Psychologische Dimension 3.Gesellschaftliche Aspekte: Kultur, Politik, Recht 1. Medizinisch -wissenschaftliche Basis

5 Genetische Untersuchungen Familienanamnese und Stammbaum häufige Erkrankungen (Diabetes, KHK, etc) seltene Krankheit gehäuft in der Familie auftretend Chromosomen-Untersuchung DNA/DNS-Untersuchung auf Grund klinischer Diagnosen & DD therapeutische Entscheidungen (so genannte personalisierte Medizin) WGS whole genome sequencing DTC direct to consumer genetic diagnosis Pränataldiagnostik/Präimplantationsdiagnostik

6 Entwicklungen in der genetischen Labordiagnostik Zellkulturen Chromosomenanalysen DNA/DNS Analysen Linkage Analysen einzelne Gene HGP human genome project Analysen bei multifaktoriellen Störungen Epigenetik WGS whole genome sequencing

7 Bedeutung für die Beratung Erläuterung Mendel scher Erbgänge Erläuterung von statistischen Daten Achtung Sprache: Wahrscheinlichkeit, Risiko, Chance zunehmend DTC Analysen aus dem Internet

8 Genetik Komplexe Systeme der genetischen Beratung Mendel / multifaktoriell Familie Geschichten / Beziehungen / soziale Faktoren Beratende Wissenstand / Erfahrungen / Persönlichkeit

9 alle Krankheiten haben eine gewisse genetische Komponente Beispiele: Text Text

10 Genetische Informationen sind Teile von sie kommunizieren Systemen mit ihrer Umwelt

11 Familie - Beziehungssysteme ich Jedes Familienmitglied hat eine Beziehung zu allen andern Mitgliedern und Beziehungen zu Menschen ausserhalb der Familie jede Beziehung ist einmalig in Beziehungen ist Kommunikation not-wendig Beziehungen sind dynamische Systeme 8

12 Familie mit Erbkrankheit: woran muss ich denken? hat ein Familienmitglied ein (gesundheitliches) Problem, wirkt sich dies auf unterschiedliche Weise auf ALLE andern Familienmitglieder aus jedes Familienmitglied hat seine eigene Wahrnehmung und Erfahrung mit der Problematik beeinflusst Beziehungen und Kommunikation gegen innen und aussen viele gesundheitliche Probleme sind gegen aussen wahrnehmbar Vererbung von Generation zu Generation

13 Genetisch bedingte Störungen sind nur teilweise therapierbar chronisch oft fortschreitend unheilbar spät manifestierende: Bedrohung

14 von Generation zu Generation Wahrnehmung von Verantwortung Schuldgefühle Schuldzuweisungen, Vorwürfe Familiengeheimnisse Identitätsfragen

15 Bedeutung der Systeme für die Beratenden was weiss ich über die Systeme? wie komme ich mit der Komlexität meines Auftrages zurecht? was oder wen brauche ich zusätzlich, um damit zurecht zukommen? Aufbau eines Netzwerks wer übernimmt welche Rolle / welche Aufgabe(n)? klare Absprachen untereinander feedback

16 wer wird untersucht? erwachsene Person Kind mit Krankheit oder Symptomen symptomfreie Angehörige mit Krankheit symptomfreies Kind Pränatale Diagnostik

17 Entdeckung einer Mutation Bedeutet einen Schock für die Betroffenen oft auch für Angehörige u.u für die Untersuchenden Emotionen treten in Aktion: beeinflussen Wahrnehmung und Auffassungsvermögen Gefühl: hilflos im Räderwerk

18 ...schlechte Nachricht Verändert die Zukunftsvision eines Menschen / eines Paars radikal und in einem negativen Sinn Die Wahrnehmung der schlechten Nachricht wird beeinflusst durch die Diskrepanz zwischen Wunsch/ Hoffnung und Realität Löst eine Krise aus Bedeutung für die beratende / begleitende Person

19 Krisenintervention bei Diagnose einer Mutation IMMER Familienangehörige einbeziehen DARAN denken, dass auch Nichtbetroffene in eine Krise kommen können emotionale Prozesse ermöglichen und unterstützen Lösungen ermöglichen erreichen einer neuen psychischen Stabilität und Stabilität der Beziehungen schaffen von Zukunftsperspektiven

20 kluge Sorge um sich selbst Gute Vorbereitung genügend Zeit einberechnen Störfaktoren ausschalten Bewusstsein für eigene Befindlichkeit für gute Befindlichkeit sorgen Debriefing

21 Dimensionen der Beratung 4. Ethische Dimension 2. Psychologische Dimension 3.Gesellschaftliche Aspekte: Kultur, Politik, Recht 1. Medizinisch -wissenschaftliche Basis

22 Voraussetzungen für eine Beratung gute Vorbereitung sich selber gut kennen über ein Netzwerk verfügen Never test for an error condition you don t know to handle

23 Gentests: Fragen und Konflikte Wie sinnvoll sind genetische Untersuchungen? welche? Genetische Untersuchung auf Mutation bei PatientInnen / Familien: mit welchem Ziel? vorgeburtliche Untersuchungen Präimplantations Diagnostik Kriterien für eine sinnvolle Nutzung der personalisierten Medizin? Nutzung von Gentests zur Prävention häufiger Krankheiten? Bevölkerungsscreening? DTC direct to consumer genetic testing WGS whole genome sequencing 22 22

24 Literatur und links Genetische Untersuchungen im medizinischen Alltag; Herausgeber SAMW G.G. Bamberger: Lösungsorientierte Beratung! Verlag BELTZPVU Leitfaden für Vorgeburtliche Untersuchungen! Erhältlich bei Dialog Ethik: Christian Kind et al.: Auswählen oder annehmen? Chronos Verlag, Zürich 2010 Genetische Labordiagnostik - heute und morgen Gentests in der Schweiz: es herrscht Handlungsbedarf beide Artikel in SÄZ 2013; 94:16; GUMG