Häufige Fragen zu MORBUS FABRY
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- Gregor Graf
- vor 5 Jahren
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1 Häufige Fragen zu MORBUS FABRY
2 Morbus Fabry Sie haben die vorliegende Broschüre von Ihrem Arzt oder einer anderen medizinischen Fachkraft erhalten, um Ihnen mögliche Fragen im Zusammenhang mit Morbus Fabry und dessen Behandlung zu beantworten. Die Broschüre enthält Antworten auf einige der am häufigsten gestellten Fragen. Die Broschüre ersetzt nicht den Rat Ihres Arztes. Bitte wenden Sie sich an Ihren Arzt, wenn Sie Bedenken haben oder mehr wissen möchten. Was ist Morbus Fabry? Morbus Fabry wird durch eine Mutation (Veränderung) eines bestimmten Gens ausgelöst. Durch diese Veränderung funktioniert ein wichtiges Enzym, die sogenannte alpha-galaktosidase A (oder α-gal A), nicht mehr richtig. Die meisten Körperzellen enthalten Lysosome winzige Bläschen mit Enzymen, die der Körperzelle bei der Verdauung von Nährstoffen und Ab fallprodukten helfen. Normale α-gal A spaltet eine fettähnliche Substanz namens Globotriaosylceramid (oder Gb3) innerhalb der Lysosomen in kleinere Teile auf. Bei Menschen mit Morbus Fabry arbeitet α-gal A entweder nicht mehr richtig oder gar nicht. Gb3 wird somit nicht abgebaut und reichert sich stattdessen in den Lysosomen an. Deshalb wird Morbus Fabry häufig auch als lysosomale Speicherkrankheit bezeichnet. Die Symptome von Morbus Fabry sind eine Folge der Anreicherung von Gb3 im Körper.
3 Was sind die Symptome von Morbus Fabry? Da verschiedene Körperteile betroffen sein können, geht Morbus Fabry mit zahlreichen unterschiedlichen Symptomen einher, die aber nicht bei jedem Patienten auftreten müssen. Die Symptome können sich in der Kindheit erstmals zeigen und sich mit der Zeit verändern. Zu den häufigsten Symptomen von Morbus Fabry gehören: Brennende Schmerzen in den Händen und Füßen Kleine, dunkelrote Hautveränderungen, die leicht erhaben sind (sogenannte Angiokeratome) Magen-Darm-Beschwerden wie Bauchkrämpfe, Durchfall und frühzeitiges Völlegefühl beim Essen Vermindertes oder fehlendes Schwitzen Wenn die Krankheit weiter fortschreitet, können auch die Nieren und das Herz betroffen sein. Durch Morbus Fabry kann sich die Nierenfunktion verschlechtern, was jedoch nicht immer vom Patienten bemerkt wird. Ihr Arzt wird Ihre Nieren daher regelmäßig untersuchen (typischerweise mithilfe von Urin- und Blutuntersuchungen). Morbus Fabry kann auch eine Verdickung der Herzwände und/oder einen unregelmäßigen Herzschlag verursachen. Dies kann zu Atemnot führen, aber auch symptomlos ablaufen. Ihr Arzt wird somit auch Ihr Herz regelmäßig auf entsprechende Anzeichen untersuchen. Auch das Schlaganfallrisiko kann sich durch Morbus Fabry erhöhen. Ihr Arzt wird Sie beraten, wie Sie dieses Risiko vermindern können. Da sich Morbus Fabry sehr unterschiedlich auswirken kann, leiden Sie selbst vielleicht nur unter einigen dieser Symptome, oder die Symptome sind bei Ihnen nur leicht ausgeprägt. Zur Verringerung oder Vorbeugung vieler der Symptome von Morbus Fabry stehen verschiedene Behandlungsmöglichkeiten zur Verfügung. Es ist wichtig, dass Sie in engem Kontakt mit Ihrem Arzt bleiben und sich zu regelmäßigen Untersuchungen vorstellen, damit mögliche Veränderungen rasch bemerkt werden.
4 Morbus Fabry Mögliche Symptome bei Morbus Fabry Ohren Hörverlust Ohrgeräusche Lungen Atemnot, pfeifende Atemgeräusche Nieren Funktionsverlust (eventuell ohne bemerkbare Symptome) Verdauungstrakt (Darm) Schmerzen, Durchfall Übelkeit, Erbrechen Blutgefäße Weiß- oder Blaufärbung der Finger und manchmal der Zehen (Raynaud-Syndrom) Bewegungsapparat Unkoordinierter Gang Einseitiges Schwächegefühl oder einseitige Bewegungsstörungen Haut Kleine, dunkelrote Hauterhebungen (Angiokeratome) Trockene Haut, Unfähigkeit zu schwitzen Hitzeempfindlichkeit
5 Nervensystem Brennende Schmerzen an Händen und Füßen Ausstrahlen der Schmerzen in andere Körperteile Hinweis: Schmerzen können im weiteren Verlauf der Erkrankung wieder zurückgehen. Gelenkschmerzen Kopfschmerzen Augen Hornhauttrübungen (Cornea verticillata) Linsentrübung (Fabry-Katarakt) Gefäßanomalien Herz Kann sich vergrößern (mit möglicher Atemnot, möglicherweise aber auch asymptomatisch) Unregelmäßiger Herzschlag Herzklopfen Blase Häufiges Wasserlassen Eiweißausscheidung im Urin (bei starker Ausprä gung an Schaumbildung erkennbar) Andere Symptome Müdigkeit, Lethargie Schwellungen, Wassereinlagerungen Untergewicht Fieber Persönlichkeitsveränderungen Verwirrtheit Schwindel Nicht alle Patienten mit Morbus Fabry entwickeln alle beschriebenen Symptome. Die genannten Symptome müssen nicht unbedingt mit Morbus Fabry in Verbindung stehen.
6 Morbus Fabry Was ist die Ursache von Morbus Fabry? Morbus Fabry ist eine genetisch bedingte Erkrankung, die man nur bekommt, wenn ein oder beide Elternteile betroffen sind. Die Genmutation, die Morbus Fabry auslöst, befindet sich auf dem X-Chromosom. Daher spricht man auch von einer X-chromosomalen Vererbung. X X X Y Frau mit Morbus Fabry Mann mit Morbus Fabry Männer haben ein X- und ein Y-Chromosom, während Frauen zwei X-Chromo somen haben. Nur sehr selten haben Frauen die Genmutation, die zu Morbus Fabry führt, auf beiden X-Chromosomen. Bei den meisten Frauen mit Morbus Fabry befindet sich auf einem X-Chromosom ein mutiertes und auf dem anderen ein gesundes Gen. Bei Frauen entwickeln sich die Symptome des Morbus Fabry typischerweise langsamer als bei Männern, jedoch nicht in jedem Fall. Da Männer nur ein X-Chromosom haben, wirkt sich eine Mutation des Fabry-Gens bei Männern stärker aus als bei Frauen. Wie häufig ist Morbus Fabry? Morbus Fabry ist eine seltene Erkrankung, gehört jedoch zu den häufigsten lysosomalen Speicherkrankheiten. Schätzungen zufolge leidet 1 von Männern an Morbus Fabry. Da Morbus Fabry X-chromosomal vererbt wird (siehe Was ist die Ursache von Morbus Fabry? ) können doppelt so viele Frauen (also 1 von ) betroffen sein wie Männer. In einem typischen Olympiastadion hätten nur ein oder zwei Personen Morbus Fabry! Deutschland hat etwa 81 Millionen Einwohner. Das heißt, zwischen Frauen und Männer müssten Morbus Fabry haben.
7 Was ist eine Genmutation? Gene bestehen aus DNA, einer Art Schlüssel bzw. einer Bau anleitung, die den Körperzellen sagt, wie Proteine herzustellen sind. Eine Mutation führt zu einer Veränderung des Gens, so dass das darin verschlüsselte Protein nicht mehr ordnungsgemäß hergestellt wird. Mehr als 800 verschiedene Genmutationen können zu Morbus Fabry führen. Die meisten von ihnen verursachen eine Fehlfaltung des Enzyms α-galaktosidase A (α-gal A), das für den Abbau von bestimmten Fettsubstanzen in den Zellen verantwortlich ist. Durch die Fehlfaltung wird das Enzym inaktiv. Bei manchen Mutationen entsteht jedoch auch α-gal A mit einer gewissen Restaktivität, die aber in der Qualitätskon trolle der Zelle ausgesondert wird, bevor sie ihre Aufgabe wahrnehmen kann.
8 Morbus Fabry Wie erfolgt die Diagnose? Die Diagnose Morbus Fabry stellt Ihr Hausarzt oder ein Facharzt. Sie basiert zunächst auf Ihren Symptomen, Ihrer Familiengeschichte und Ergebnissen aus Blut- und Urintests. Eine niedrige Konzentration des Enzyms α-gal A in einem kleinen Blutstropfen auf einem Stück Filterpapier (eine sogenannte Trockenblutprobe) weist bei Jungen/Männern auf Morbus Fabry hin. Bei Mädchen/Frauen kann der Enzymspiegel jedoch normal hoch sein. Zur Bestätigung eines Morbus Fabry muss in einer Laboranalyse eine Mutation des Fabry-Gens nachgewiesen werden. Auch hierfür wird eine kleine Blutprobe abgenommen und zur Untersuchung eingeschickt. Nach der Diagnose eines Morbus Fabry führt der Arzt eine sogenannte Stammbaumanalyse Ihrer Familie durch, um zu bestimmten, wie hoch das Risiko ist, dass auch andere Familienmitglieder betroffen sind. Morbus Fabry ist eine genetisch bedingte Erkrankung, die von den Eltern an die Kinder vererbt wird (siehe auch Werde ich Morbus Fabry an meine Kinder vererben? ). Es ist wichtig, dass andere Familienmitglieder wissen, ob sie Morbus Fabry haben oder nicht. In einer Stammbaumanalyse wird festgestellt, welche Familienmitglieder betroffen sind. Dadurch wird gewährleistet: Eine bestätigte Diagnose als Grundlage für weitere Entscheidungen Unterstützung bei der Behandlung des Morbus Fabry Hilfe bei der Familienplanung Hilfe für Sie und Ihre Familie bei Ihrer eigenen Zukunftsplanung und der Ihrer Kinder Unterscheidet sich Morbus Fabry bei Männern und Frauen? Morbus Fabry ist X-chromosomal (siehe auch Was ist die Ursache von Morbus Fabry? ). Das bedeutet, dass Symptome bei Männern typischerweise früher auftreten als bei Frauen. Frauen können zwar ebenso schwerwiegende Symptome entwickeln wie Männer, der Beginn der Symptomatik ist jedoch in der Regel später. Durch Morbus Fabry bedingte Herz- und Nierenschäden treten bei Männern tendenziell früher auf als bei Frauen. Auch das Fortschreiten des Morbus Fabry ist bei Frauen gewöhnlich langsamer als bei Männern.
9 Gibt es unterschiedliche Arten von Morbus Fabry? Man unterscheidet zwei Arten von Morbus Fabry: die klassische und die nicht-klassische oder atypische Form. Bei Patienten mit klassischem Morbus Fabry hat das defekte Enzym α-galaktosidase A keine oder eine nur sehr geringe Aktivität. Diese Patienten haben meist Symptome in mehreren Organen. Bei Patienten mit atypischem Morbus Fabry ist noch eine Restaktivität des Enzyms α-galaktosidase A vorhanden. Bei diesen Patienten ist der Krankheitsverlauf in der Regel langsamer und es ist möglich, dass die Krankheit nur auf das Herz oder die Nieren begrenzt ist. Welchen Einfluss hat Morbus Fabry auf die Lebenserwartung? Da der Verlauf der Krankheit bei jedem Patienten anders ist, sind die Auswirkungen auf die Lebenserwartung nicht vorhersagbar. Es ist daher sehr wichtig, dass Patienten mit Morbus Fabry regelmäßig zu Kontrolluntersuchungen gehen. Bei guter Überwachung und Behandlung kann sich die Lebenserwartung durchaus im normalen Bereich bewegen.
10 Morbus Fabry Werde ich Morbus Fabry an meine Kinder vererben? Da sich das veränderte Gen auf dem X-Chromosom befindet, wird Morbus Fabry im sogenannten X-chromosomalen Erbgang von den Eltern an die Kinder weitergegeben. Jungen bekommen ein X-Chromosom von der Mutter und ein Y-Chromosom vom Vater. Mädchen haben zwei X-Chromosomen, jeweils eins von der Mutter und eins vom Vater. VATER MUTTER nicht betroffen betroffen TOCHTER betroffen SOHN betroffen TOCHTER nicht betroffen SOHN nicht betroffen Frauen mit einer Genmutation können diese über das X-Chromosom an ihre Söhne und Töchter weitergeben. Bei Söhnen und Töchtern von Müttern mit Morbus Fabry besteht eine Wahrscheinlichkeit von jeweils 50 %, dass sie die Genmutation erben und somit ebenfalls an Morbus Fabry erkranken. VATER MUTTER betroffen nicht betroffen TOCHTER betroffen SOHN nicht betroffen TOCHTER betroffen SOHN nicht betroffen Männer mit einer Genmutation geben diese über das X-Chromosom nur an ihre Töchter weiter. Töchter von Vätern mit Morbus Fabry erben somit immer die Genmutation und erkranken ebenfalls an Morbus Fabry. Da nur das Y-Chromosom vom Vater an den Sohn weitergegeben wird, sind die Söhne von Vätern mit Morbus Fabry immer gesund.
11 Muss ich meine Familie darüber informieren, dass ich Morbus Fabry habe? Es ist wichtig, dass Ihre Familie über Ihren Morbus Fabry informiert ist, da es sich um eine Erbkrankheit handelt, von der auch andere Familienmitglieder betroffen sein können. Wenn Ihre Angehörigen über Ihre Diagnose Bescheid wissen, können sie ihrerseits fundierte Entscheidungen für die eigene Gesundheit treffen. Familientreffen sind eine gute Gelegenheit, mit anderen Familienmitgliedern über die Krankheit zu sprechen. Ihre Angehörigen sollten über Ihre Diagnose und deren Bedeutung Bescheid wissen. Sagen Sie Ihnen, dass Sie sie über Ihre Diagnose informieren, damit auch sie entsprechende Hilfe in Anspruch nehmen können. Erkundigen Sie sich bei Ihren Verwandten nach deren Gesundheit und berichten Sie über Ihre eigene. Folgende Themen sollten Sie mit Ihrer Familie besprechen: Auswirkungen von Morbus Fabry auf die eigene Gesundheit (siehe Was sind die Symptome von Morbus Fabry? ) Vererbung von Morbus Fabry an die nächste Generation (siehe Werde ich Morbus Fabry an meine Kinder vererben? ) Ihre Familiengeschichte, um herauszufinden, ob weitere Familienmitglieder Morbus Fabry haben oder hatten oder ob es andere Gesundheitsprobleme gab und gibt, die in der Familie liegen Geben Sie Ihren Familienangehörigen Informationsmaterial, das Sie von Ihrem Arzt oder anderen Stellen bekommen haben. Auch im Internet finden Sie nützliche Informationen.
12 Morbus Fabry Kann ich mit Morbus Fabry weiter arbeiten? Zwar geht Morbus Fabry mit Symptomen einher (siehe Was sind die Symptome von Morbus Fabry? ), diese sind aber behandelbar. Körperlich sehr anstrengende Berufe oder Arbeiten unter extremen Temperaturbedingungen können für manche Patienten mit Morbus Fabry schwierig sein. Nach einigen Anpassungen des Arbeitsumfelds können jedoch viele Patienten mit Morbus Fabry weiter arbeiten. Wie häufig sollte ich mich untersuchen lassen? In der Regel benötigen Sie mindestens einmal im Jahr eine Kontrolluntersuchung. Dabei werden verschiedene Dinge untersucht, so zum Beispiel: Ihr allgemeiner Gesundheitszustand Ihre Nierenfunktion Ihre Herzfunktion Vorhandensein und Ausprägung von Schmerzen mögliche Magen- und Darmbeschwerden Ihre Augen und Ohren Wenn Sie Probleme in einem dieser Bereiche haben oder Symptome neu auftreten oder sich verschlimmern, sind eventuell häufigere Kontrolluntersuchungen erforderlich. Regelmäßige Untersuchungen sind sehr wichtig, um sicherzustellen, dass Ihr Morbus Fabry unter Kontrolle ist auch wenn Sie sich gut fühlen und keine Symptome haben.
13 Warum habe ich andere Symptome als andere Menschen mit Morbus Fabry, selbst innerhalb meiner Familie? Patienten mit Morbus Fabry weisen häufig ähnliche Symptome auf. Die Ausprägung und das Alter, in dem die Symptome auftreten, können aber sehr unterschiedlich sein selbst innerhalb einer Familie. Denn außer der Genmutation selbst, haben noch viele weitere Faktoren einen Einfluss auf die Symptome, u. a. Umweltfaktoren und andere Gene. Hat Morbus Fabry Auswirkungen auf das Gehirn? Bei Patienten mit Morbus Fabry können im Gehirn kleine Veränderungen (sogenannten Läsionen der weißen Substanz) festgestellt werden, deren Bedeutung jedoch noch nicht bekannt ist. Auswirkungen auf das Denken oder die kognitiven Fähigkeiten wurden bisher nicht nachgewiesen. Allerdings kann es bei Patienten mit Morbus Fabry zu gedrückter Stimmung und Depressionen kommen. Wenden Sie sich bitte an Ihren Arzt, wenn Sie sich niedergeschlagen fühlen oder Ihnen das Leben mit Morbus Fabry zu schaffen macht.
14 Morbus Fabry Hat Morbus Fabry Auswirkungen auf eine Schwangerschaft? Auswirkungen auf den Verlauf und das Ergebnis einer Schwangerschaft sind nicht bekannt, aber die Symptome des Morbus Fabry können sich während der Schwangerschaft verschlimmern, und eventuell müssen einige Medikamente abgesetzt werden. Wenden Sie sich bitte an Ihren Arzt, wenn Sie schwanger sind oder eine Schwangerschaft planen. Wo finde ich weitere Unterstützung? Weitere Informationen und Unterstützung finden Sie bei der Morbus Fabry Selbsthilfegruppe in Deutschland: Morbus Fabry Selbsthilfegruppe e.v. Geschäftsstelle / Anita Oelkers Oberlinstraße Recklinghausen Tel.: Außerdem finden Sie weiterführende Informationen auf
15 Behandlung von Morbus Fabry Welche Behandlungsmöglichkeiten für Morbus Fabry gibt es? Es gibt Möglichkeiten zur Behandlung der Symptome von Morbus Fabry und solche zur Behandlung der Krankheit selbst. Behandlungsmöglichkeiten der Symptome des Morbus Fabry: Medikamente zum Beispiel zur Behandlung von Schmerzen, Magenproblemen, hohem Blutdruck (Hypertonie), Nierenproblemen und hohen Cholesterinwerten sowie Arzneimittel zur Verringerung des Schlaganfallrisikos Hörgeräte zur Behandlung von Hörstörungen, möglicherweise Herzschrittmacher bei manchen Herzerkrankungen Behandlungen des Morbus Fabry selbst: Enzymersatztherapie (EET): Bei Patienten mit Morbus Fabry funktioniert das Enzym α-gal A entweder nur eingeschränkt oder gar nicht. Im Rahmen einer EET erhält der Patient regelmäßig (alle zwei Wochen) eine Infusion mit funktionierender α-gal A. Chaperon-Therapie: Für Patienten mit bestimmten Genmutationen kann ggf. eine sogenannte Chaperon-Therapie in Frage kommen. Muss ich behandelt werden, auch wenn ich keine Symptome habe? Morbus Fabry ist eine fortschreitende Erkrankung. Anzeichen eines Fortschreitens müssen möglicherweise auch dann behandelt werden, wenn Sie keine Symptome haben. Ihr Arzt wird Ihnen sagen, wann ein Behandlungsbeginn sinnvoll ist. Regelmäßige Kontrolluntersuchungen sind wichtig, um ein mögliches Fortschreiten der Krankheit frühzeitig zu erkennen, damit Sie rechtzeitig behandelt werden können. Wenden Sie sich bitte an Ihren Arzt, wenn bei Ihnen keine regelmäßigen Kontrolluntersuchungen vorgesehen sind.
16 Behandlung von Morbus Fabry Muss ich für die Infusionen immer ins Krankenhaus? Wenn Ihnen die Infusionen keine Probleme bereiten, können sie diese auch zu Hause erhalten. In einer groß angelegten Umfrage unter Patienten mit Enzymersatztherapie bei Morbus Fabry gaben mehr als ein Drittel der Patienten an, dass sie ihre Infusionen zu Hause erhielten. Kann ich nach Beginn der Enzymersatztherapie weiterhin reisen? Patienten unter Enzymersatztherapie können weiterhin reisen und in den Urlaub fahren, sofern keine weiteren besonderen gesundheitlichen Anforderungen vorliegen, die einer Reise entgegenstehen könnten (z. B. eine Schwangerschaft oder andere Krankheiten). Möglicherweise muss eine Reise jedoch etwas besser vorbereitet werden. Sprechen Sie bitte mit Ihrem Arzt, wenn Sie eine Reise oder einen Urlaub planen, insbesondere wenn die Reise länger als zwei Wochen dauern soll. Vielleicht müssen Infusions termine verschoben werden oder aber Sie können Ihre Infusionen in der Nähe Ihres Reiseziels erhalten.
17 Müssen Frauen und Kinder mit Morbus Fabry behandelt werden? Ob Frauen und Kinder mit Morbus Fabry behandelt werden müssen, hängt davon ab, ob sie Symptome haben und wie sich die Krankheit auf die Organe auswirkt. Ihr Arzt wird Ihnen sagen, wann der richtige Zeitpunkt für den Therapiebeginn ist.
18 Behandlung von Morbus Fabry Welche Nebenwirkungen hat die Behandlung? Wie alle Behandlungen kann auch die Behandlung von Morbus Fabry Nebenwirkungen haben, die aber nicht bei jedem auftreten müssen. Besprechen Sie die möglichen Nebenwirkungen der jeweiligen Behandlungen, die Ihnen empfohlen wurden, bitte mit Ihrem Arzt. Woher weiß ich, dass die Behandlung wirkt? Morbus Fabry ist eine langsam fortschreitende Erkrankung. Somit bemerken Sie nach dem Beginn der Behandlung möglicherweise keine sofortige Veränderung. Nicht nur vor, sondern auch während der Behandlung sind regelmäßige Kontrolluntersuchungen wichtig, damit Ihr Arzt einschätzen kann, wie die Behandlung bei Ihnen anschlägt.
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20 Für weitere Informationen wenden Sie sich bitte an Ihren Arzt. Die in der Broschüre verwendeten Fotos haben lediglich repräsentativen Charakter. Die abgebildeten Personen stehen in keinerlei Verbindung mit Morbus Fabry. Shire Deutschland GmbH Friedrichstr Berlin Mat.-Nr.: C-ANPROM/DE//0148_REPAWE00060_07/2017
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