Auszug aus dem Strukturierten Qualitätsbericht gemäß 137 Abs. 3 Satz 1 Nr. 4 SGB V für das Berichtsjahr 2010 Institut für Humangenetik und Anthropologie
B-35 Institut für Humangenetik und Anthropologie B-35.1 Allgemeine Angaben : Institut für Humangenetik und Anthropologie Fachabteilung: Institut für Humangenetik und Anthropologie Art: nicht Betten führend Chefarzt: Univ.-Prof. Dr. rer. nat. Brigitte Royer-Pokora Ansprechpartner: Univ.-Prof. Dr. med. Harald Rieder Hausanschrift: Universitätsstr. 1 40225 Düsseldorf Postfach: 101007 40001 Düsseldorf Telefon: 0211 81-12350 Fax: 0211 81-12538 URL: E-Mail: www.uniklinik-duesseldorf.de grigowsk@uni-duesseldorf.de Wesentliches Aufgabengebiet des Instituts für Humangenetik und Anthropologie ist die Vererbung beim Menschen. Hierzu gehört vor allem die Erforschung der Ursachen von Erbkrankheiten. Durch die enorme Zunahme der Erkenntnisse auf molekularer Ebene ist dabei die Molekulargenetik in den Vordergrund gerückt, ohne jedoch die klassischen Methoden der Untersuchung von Chromosomen und deren Störungen zu verdrängen. Grundlegende Aufgabe der Institutsmitarbeiter bei der Patientenversorgung ist die genetische Familienberatung bei allen genetischen Erkrankungen. Der Schwerpunkt liegt dabei auf dem Gebiet der syndromalen Erkrankungen und genetischen Prädispositionen für Krebserkrankungen. Das Institut bietet vor jeder molekulargenetischen oder zytogenetischen Untersuchung eine humangenetische Beratung an, bei der die Patienten über die Möglichkeiten und Grenzen solcher Untersuchungen aufgeklärt werden. Erst danach entscheiden sich die Patienten für oder gegen eine Untersuchung. Zytogenetische Untersuchungen werden sowohl vor der Geburt (pränatal) als auch nach der Geburt (postnatal) durchgeführt. Bei der pränatalen Chromosomenanalyse untersuchen die Humangenetiker die Chromosomen und biochemische Parameter des ungeborenen Kindes. Bei der postnatalen Chromosomenanalyse suchen sie dagegen nach chromosomalen Ursachen für unterschiedliche Krankheitsbilder. Die im Institut durchgeführten Chromosomenanalysen entsprechen dem höchsten Standard, häufig können damit auch kleinste Veränderungen ermittelt werden. Nur ein kleiner Anteil an genetischen Erkrankungen ist jedoch auf eine zytogenetisch nachweisbare Veränderung zurückzuführen. Universitätsklinikum Düsseldorf Strukturierter Qualitätsbericht 2010 Seite 457 von 593
Zytogenetische Untersuchungen an Tumorzellen eines Patienten sind vor allem bei Leukämie wichtig, da der Nachweis von spezifischen chromosomalen Veränderungen für bestimmte Leukämie-Subtypen charakteristisch ist. Diagnose und Therapie dieser Erkrankungen hängen vom Nachweis solcher Veränderungen ab. Zum Nachweis kleinster Veränderungen führen die Institutsmitarbeiter in vielen Fällen eine Fluoreszenz- Hybridisierung (FISH) mit gen- oder chromosomenspezifischen DNA-Proben durch. Diese komplizierten Untersuchungen werden nur an sehr wenigen Orten in Deutschland angeboten, da Durchführung und Interpretation der Analyseergebnisse hohe Spezialkenntnisse erfordern. Das Institut für Humangenetik und Anthropologie hat sich in der Molekulargenetik auf wenige Krankheitsbilder spezialisiert, um eine möglichst hochqualifizierte, komplette und informative Diagnostik anbieten zu können. Diese Schwerpunkte sind die genetische Prädispositionen für Tumorerkrankungen, Unfruchtbarkeit, Nierenerkrankungen, Störungen der Geschlechtsentwicklung sowie körperliche und/oder geistige Entwicklungsverzögerung. Patienten mit erblichen Kolonkarzinomen und erblichen Mammakarzinomen finden am Universitätsklinikum Düsseldorf nicht nur eine hervorragende klinische und psychologische, sondern auch eine umfassende humangenetische Betreuung. Die Klinik arbeitet dabei eng mit Chirurgie, Pathologie, Gynäkologie und Psychosomatik zusammen. Das Institut für Humangenetik und Anthropologie ist für die Untersuchungsgebiete Zytogenetik, Tumorzytogenetik und Molekulargenetik nach DIN ISO EN 15189:2007 akkreditiert. Es erfüllt damit die in den Richtlinien der Bundesärztekammer zum Qualitätsmanagement in der medizinischen Labordiagnostik niedergelegten und ab dem 1.4.2010 nachzuhaltenden grundlegenden Anforderungen an die Qualitätssicherung laboratoriumsmedizinischer Untersuchungen. Weitere Informationen bekommen Sie hier: http://www.uniklinik-duesseldorf.de/humangenetik B-35.2 Versorgungsschwerpunkte : Institut für Humangenetik und Anthropologie Das Institut für Humangenetik ist im Rahmen der klinisch-genetische Syndromdiagnostik, der humangenetische Labordiagnostik und der humangenetische Beratung bei angeborenen und erblichen Ursachen für nachfolgende Gesundheitsstörungen an der Betreuung betroffener Patienten und Familienangehöriger beteiligt. Untersuchungsschwerpunkte sind: Genetische Prädispositionen für Krebserkrankungen Nierenerkrankungen Störungen der Geschlechtsentwicklung Störungen der körperlichen und/oder geistigen Entwicklung Fehlbildungen und syndromale Erkrankungen Unfruchtbarkeit Entwicklungsstörungen (VP08) Neugeborenenscreening (VK25) Universitätsklinikum Düsseldorf Strukturierter Qualitätsbericht 2010 Seite 458 von 593
Diagnostik und Therapie chromosomaler Anomalien (VK21) Betreuung von Patienten und Patientinnen vor und nach Transplantation (VK02) Pränataldiagnostik und -therapie (VG09) Humangenetik (VX00) Diagnostik: Klinisch-genetische Syndromdiagnostik Humangenetische Labordiagnostik: - Zytogenetische Nachweisverfahren:Chromosomenbandenanalyse, Molekularzytogenetische Diagnostik an Metaphasechromosomen und Interphasezellkernen) - Tumorzytogenetik - Molekulargenetik Humangenetische Beratung. Erkrankungsschwerpunkte: Genetische Prädispositionen für Krebserkrankungen Nierenerkrankungen Störungen der körperlichen und/oder geistigen Entwicklung Fehlbildungen und syndromale Erkrankungen Unfruchtbarkeit B-35.3 Entfällt (MP00) Medizinisch-pflegerische Leistungsangebote : Institut für Humangenetik und Anthropologie B-35.4 Entfällt (SA00) Nicht-medizinische Serviceangebote : Institut für Humangenetik und Anthropologie B-35.5 Fallzahlen : Institut für Humangenetik und Anthropologie Vollstationäre Fallzahl: 0 Teilstationäre Fallzahl: 0 Universitätsklinikum Düsseldorf Strukturierter Qualitätsbericht 2010 Seite 459 von 593
B-35.6 B-35.6.1 B-35.6.2 Diagnosen nach ICD Hauptdiagnosen nach ICD Weitere Kompetenzdiagnosen B-35.7 B-35.7.1 B-35.7.2 Prozeduren nach OPS Durchgeführte Prozeduren nach OPS Weitere Kompetenzprozeduren B-35.8 Ambulante Behandlungsmöglichkeiten Humangenetische Poliklinik Ambulanzart Kommentar Hochschulambulanz nach 117 SGB V (AM01) - Klinisch-genetische Syndromdiagnostik - Humangenetische Labordiagnostik - Humangenetische Beratung Diagnostik und Therapie chromosomaler Anomalien (VK21) Atemwege und der Lunge (VK08) Universitätsklinikum Düsseldorf Strukturierter Qualitätsbericht 2010 Seite 460 von 593
Leber, der Galle und des Pankreas (VK07) endokrinen Drüsen (Schilddrüse, Nebenschilddrüse, Nebenniere, Diabetes) (VK05) (angeborenen) Erkrankungen des Magen-Darm-Traktes (VK06) (angeborenen) Gefäßerkrankungen (VK03) (angeborenen) Herzerkrankungen (VK01) (angeborenen) Stoffwechselerkrankungen (VK15) (angeborenen) hämatologischen Erkrankungen bei Kindern und Jugendlichen (VK11) (angeborenen) neurologischen Erkrankungen (VK16) (angeborenen) neurometabolischen/neurodegenerativen Erkrankungen (VK18) (angeborenen) neuromuskulären Erkrankungen (VK17) (angeborenen) pädiatrischen Nierenerkrankungen (VK04) (angeborenen) rheumatischen Erkrankungen (VK09) Entwicklungsstörungen im Säuglings-, Kleinkindes- und Schulalter (VK26) Universitätsklinikum Düsseldorf Strukturierter Qualitätsbericht 2010 Seite 461 von 593
angeborenen und erworbenen Immundefekterkrankungen (einschließlich HIV und AIDS) (VK14) onkologischen Erkrankungen bei Kindern und Jugendlichen (VK10) sonstigen angeborenen Fehlbildungen, angeborenen Störungen oder perinatal erworbenen Erkrankungen (VK20) Humangenetik (VX00) Transplantationsdiagnostik (VX00) Versorgungsschwerpunkt in sonstigem medizinischen Bereich (VX00) Ambulante humangenetische Leistungen Ambulanzart Kommentar Ermächtigung zur ambulanten Behandlung nach 116 SGB V bzw. 31a Abs. 1 Ärzte-ZV (besondere Untersuchungs- und Behandlungsmethoden oder Kenntnisse von Krankenhausärzten) (AM04) Klinisch-genetische Diagnostik und humangenetische Beratung bei Dysmorphie-Syndromen, erblichen Tumorerkrankungen und erblichen Bewegungsstörungen. Zytogenetische Diagnostik bei Dysmorphie-Syndromen und hämatologischen Neoplasien. Molekulargenetische Diagnostik bei angeborenem nephrotischen Syndrom sowie erblichen Tumorerkrankungen (Niere, Darmtrakt, Nebenniere und Haut). Universitätsklinikum Düsseldorf Strukturierter Qualitätsbericht 2010 Seite 462 von 593
Ambulante Behandlung Ambulanzart Bestimmung zur ambulanten Behandlung nach 116b SGB V (AM06) Diagnostik und Versorgung von Patienten und Patientinnen mit onkologischen Erkrankungen (LK15) MVZ des Universitätsklinikums Düsseldorf - Bereich Humangenetik Ambulanzart Kommentar Medizinisches Versorgungszentrum nach 95 SGB V (AM10) - Klinisch-genetische Syndromdiagnostik - Humangenetische Labordiagnostik - Humangenetische Beratung Diagnostik und Therapie chromosomaler Anomalien (VK21) Atemwege und der Lunge (VK08) Universitätsklinikum Düsseldorf Strukturierter Qualitätsbericht 2010 Seite 463 von 593
Leber, der Galle und des Pankreas (VK07) endokrinen Drüsen (Schilddrüse, Nebenschilddrüse, Nebenniere, Diabetes) (VK05) (angeborenen) Erkrankungen des Magen-Darm-Traktes (VK06) (angeborenen) Gefäßerkrankungen (VK03) (angeborenen) Herzerkrankungen (VK01) (angeborenen) Stoffwechselerkrankungen (VK15) (angeborenen) hämatologischen Erkrankungen bei Kindern und Jugendlichen (VK11) (angeborenen) neurologischen Erkrankungen (VK16) (angeborenen) neurometabolischen/neurodegenerativen Erkrankungen (VK18) (angeborenen) neuromuskulären Erkrankungen (VK17) (angeborenen) pädiatrischen Nierenerkrankungen (VK04) (angeborenen) rheumatischen Erkrankungen (VK09) Krankheiten im Bereich der neuromuskulären Synapse und des Muskels (VN16) Universitätsklinikum Düsseldorf Strukturierter Qualitätsbericht 2010 Seite 464 von 593
sonstigen angeborenen Fehlbildungen, angeborenen Störungen oder perinatal erworbenen Erkrankungen (VK20) Pränataldiagnostik und -therapie (VG09) Transplantationsdiagnostik (VX00) B-35.9 entfällt Ambulante Operationen nach 115b SGB V B-35.10 Zulassung zum Durchgangs-Arztverfahren der Berufsgenossenschaft Arzt mit ambulanter D-Arzt-Zulassung vorhanden: Nein Stationäre BG-Zulassung: Nein entfällt B-35.11 B-35.11.1 Personelle Ausstattung Ärzte und Ärztinnen Ärzte und Ärztinnen insgesamt (außer Belegärzte und Belegärztinnen) Anzahl 3,4 - davon Fachärzte und Fachärztinnen 1,8 Belegärzte und Belegärztinnen (nach 121 SGB V) 0,0 Fachexpertise der Abteilung Humangenetik (AQ21) Universitätsklinikum Düsseldorf Strukturierter Qualitätsbericht 2010 Seite 465 von 593
B-35.11.2 Spezielles therapeutisches Personal Arzthelfer und Arzthelferin (SP02) Anzahl 2,0 Kommentar Biologen (SP00) 4,0 2 Fachhumangenetiker (GfH) Medizinisch-technischer 6,0 Assistent und Medizinischtechnische Assistentin/Funktionspersonal (SP43) Sonstige (SP00) 1,0 Informatik Universitätsklinikum Düsseldorf Strukturierter Qualitätsbericht 2010 Seite 466 von 593