Ringversuchsprogramm. zur externen Qualitätssicherung im medizinischen Laboratorium

2017 Ringversuchsprogramm zur externen Qualitätssicherung im medizinischen Laboratorium

INSTAND Gesellschaft zur Förderung der Qualitätssicherung in medizinischen Laboratorien e. V. Ubierstr. 20 40223 Düsseldorf, Germany Postfach 25 02 11 40093 Düsseldorf, Germany T +49 [0] 211 1592 13-0 F +49 [0] 211 1592 13-30 E instand@instand-ev.de I www.instand-ev.de Version 7: 09.01.2017 Bestandteile Gruppe 233 korrigiert Stellvertretender Ringversuchsleiter Gruppe 492 geändert Korrektur Gruppe 145 Rücksendetermin Sep. (5) Änderungen Tel. Nr./Fax Nr. RV-Leiter/Stellvertreter: von Buttlar, Frangoulidis, Fingerle, Grass Änderung Überschrift Gruppen 246, 247 Änderung Anschrift Prof. Gräser Änderung Email Adresse Dr. Lutz Änderung Tel. Nr. Prof. Holdenrieder Änderung Anschrift, Tel. Nr. Prof. von Ahsen

INSTAND-Ringversuchsprogramm 2017 Sehr geehrte Frau Kollegin, sehr geehrter Herr Kollege, heute halten Sie das Jahresprogramm für 2017 von INSTAND e. V. in Händen. Wie schon im letzten Jahr angekündigt, wird sich der Auftritt von INSTAND e. V. weiter verändern. So können Sie seit Kurzem den aktualisierten Internetauftritt nutzen. Unsere neuen Auswertungsdokumente, beginnend mit dem Ringversuch der Gruppe 100 (Klinische Chemie Nasschemie), haben Sie vielleicht schon erhalten. Weitere Ringversuche werden wir zeitnah umstellen. Nachfolgend finden Sie wichtige Informationen zu unseren Ringversuchen und den Anmeldeformularen. Die teilnahmepflichtigen Parameter laut Bundesärztekammer-Regelung (B 1, B 2, B 3 und B 5) können Sie unserem Programmheft (Seite 9 13) entnehmen. Sie sind wie gewohnt im Ringversuchsteil orange gekennzeichnet. Neu ist, dass Sie nun dort auch direkt die Häufigkeit, mit der Sie pro Jahr an einem Ringversuch teilnehmen müssen, ablesen können. Der gesamte Inhalt der Richtlinie steht für Sie im Internet bereit (www.baek.de). Bei zugelassenen und ermächtigten Ärztinnen und Ärzten werden die Kassenärztlichen Vereinigungen weiterhin die regelmäßige Teilnahme an den Ringversuchen überprüfen. Besonderes Augenmerk gilt den neu ins Programm aufgenommenen Ringversuchen Virusgenom-Nachweis Zikavirus (Nr. 403), Virusimmunologie Zikavirus (Ak) (Nr. 338) und Komplementanalytik 03 06 (Nr. 247 250). Das Calcitonin (Nr. 292) wurde in eine eigene neue Gruppe ausgelagert: Tumormarker Calcitonin/Pro Gastrin Releasing Peptid (Nr. 299). Bei Bestellung zusammen mit Nr. 292 ist dieser Ringversuch kostenlos. Bitte beachten Sie auch die Änderungen (Turnus, Parameter) bei den molekulargenetischen Ringversuchen der Molekulargenetik 03. Wie bislang immer geschehen, werden die Ringversuche in Kooperation mit den zuständigen wissenschaftlichen Fachgesellschaften durchgeführt. Im Programm für 2017 finden Sie neben den von INSTAND e. V. organisierten Ringversuchen auch die zugehörigen Anmeldeformulare. Bitte beachten Sie unbedingt die An- und Abmeldefristen, da wir sonst Ihre Anmeldung zum Ringversuch nicht gewährleisten können. Wir möchten zudem darauf hinweisen, dass nach Erhalt der Ringversuchsergebnisse Reklamationen nur innerhalb einer Frist von 4 Wochen möglich sind. Wir haben für das Jahr 2017 Ihre Anmeldungen automatisch übernommen, sofern Sie im letzten Jahr diesen Wunsch im entsprechenden Feld auf Seite 1 des Anmeldeformulars angegeben hatten. In diesem Fall erhalten Sie statt eines Anmeldeformulars eine Auflistung der übernommenen Anmeldungen zusammen mit diesem Jahresprogramm. Auch für 2018 bieten wir diese Möglichkeit wieder an. Falls Sie die Option bislang nicht in Anspruch genommen haben, kennzeichnen Sie Ihren Wunsch bitte bei der Anmeldung im entsprechenden Feld. Gerne können Sie Ihre Bestellung und die elektronische Ergebnisübermittlung über das Internet tätigen (www.instand-ev.de). Damit sparen Sie sich eine zusätzliche Anmeldung in Papierform die Natur wird es Ihnen danken! Unser Online-Programm wird kontinuierlich erweitert. Wir freuen uns auf eine weitere gute Zusammenarbeit. Prof. Dr. med. M. Spannagl Vorsitzender Prof. Dr. rer. nat. I. Schellenberg Stellv. Vorsitzender Prof. Dr. med. K.-P. Hunfeld Stellv. Vorsitzender Schriftführer 3/136

Gemeinsames Jahressymposium von IGLD e. V. & INSTAND e. V. 2. 4. März 2017 Düsseldorf Heinrich-Heine-Universität Weitere Informationen und Anmeldeformular demnächst auf www.instand-ev.de und www.igld.de

Inhaltsverzeichnis Die farbig gekennzeichneten Ringversuche enthalten teilnahmepflichtige Analyte gemäß Richtlinie der Bundesärztekammer zur Qualitätssicherung laboratoriumsmedizinischer Untersuchungen (www.baek.de). Diese Analyte sind auch im Prospekt farbig gekennzeichnet. Nr. Ringversuch RV-Leiter Seite Liste der RiliBÄK-pflichtigen Parameter aus den speziellen Teilen B 1, B 2, B 3 und B 5 9 13 Autoimmunerkrankungen 720 Allergie-Diagnostik Schellenberg / Zouboulis 15 251 275 Autoimmunerkrankungen 01 13 Blüthner / Stern / Seelig 15 18 Genetik 618 Engraftment- und Chimärismusdiagnostik Reibke / Dick / Spannagl 19 440 445 Immungenetik HLA Schönemann / Lachmann 19 20 730 735 Molekulargenetik 01 Flörke / Kappert 20 22 738 749, 790 793 Molekulargenetik 02 Flörke / Kappert 22 26 770 784, 786 788, Molekulargenetik 03 Maly / Fried 26 30 794 Molekulargenetik 03 Frömmel / Brunner-Agten 31 Hämatologie 211 Hämatologie 01 Kleines Blutbild Dorn-Beineke / Nebe 32 212 Hämatologie 07 Differentialblutbild Diem / Baurmann 32 218 Hämatologie 09 Knochenmarkzytologie Diem / Baurmann 32 236 Hämatologie 16 Freies Hämoglobin von Ahsen / N.N. 32 651 Immundefizienz (Zytometrie) Sack / Boldt 35 209 Hämatologie 03 Kleines Blutbild QBC-Gerätesystem Dorn-Beineke / Nebe 33 216 Hämatologie 04 Retikulozyten 02 (maschinelle Messung) Nebe / Gutensohn 33 612, 912 Hämatologie 06 Differentialblutbild (maschinell) Dorn-Beineke / Nebe 34 616, 916, 917 Hämatologie 13 PNH-Diagnostik Höchsmann / Nebe 33 617 Hämatologie 14 Immunphänotypisierung 03 Humpe / Gutensohn 34 (T-,B- und NK-Zellen) 215 Hämatologie 05 Retikulozyten 01 Nebe / Gutensohn 34 (mikroskopische Auswertung) 213 Hämatologie 10 Immunphänotypisierung 01 Kern / Schabath 34 217 Hämatologie 11 Stamm-/ Progenitorzellen (CD 34) Gutensohn / Humpe 35 214 Hämatologie 12 Immunphänotypisierung 02 Schabath / Kern 35 210 Hämatologie 15 Hämoglobinopathien Frömmel / Brunner-Agten / Huber 35 Hämostaseologie 221 225, 227 Hämostaseologie 01, 02 05, 07 Spannagl / Dick / Kiefel 36, 37 226 Hämostaseologie 06 D-Dimer Spannagl / Dick 37 230, 280 283 Hämostaseologie 09, 10, 12 15 Peetz / Spannagl / Dick 37, 38 285 Hämostaseologie 17 Spannagl / Dick 39 286 Hämostaseologie 18 POCT Giebl / Spannagl 39 288 Hämostaseologie 20 Funktionelle APC-Resistenz Spannagl / Dick 39 501 504 Hämostaseologie 21 23, 25 Peetz / Dick 39, 40 220, 228, 287, 289, Hämostaseologie 08, 11, 19, 24, 26, 27 Spannagl / Dick / Kiefel 40 42 510, 511 512, 513 Hämostaseologie 28, 29 Fallstudie Blutungsneigung + DNA zu 512 Spannagl / Meijer (ECAT) 42 Klinische Chemie und Laboratoriumsmedizin 630 ACE (Angiotensin-Converting-Enzym) Kuschak / Schauseil 43 750, 751 Alkoholmissbrauch-Marker 1 + 2 Luppa / Schneider 43 710 Aminosäureanalytik Schadewaldt / Hennermann 44 118 Ammoniak Falck / Nauck 44 322 Bakteriologische Infektionsserologie CRP Hunfeld / Müller 44 185 Biogene Amine im Plasma Maly / Lutz 45 5/136

Inhaltsverzeichnis Nr. Ringversuch RV-Leiter Seite 760 Cardiac Marker Baum / Peetz 45 761 Cardiac Marker BNP Baum / Peetz 45 141 Eiweißfraktionen Niederau / Schellenberg 45 700 Ethanol Schellenberg / Falck 46 130 Fäkal-Diagnostik 01 Calprotectin Kuschak / Schauseil 46 131 Fäkal-Diagnostik 02 Hb, Hb-Hapto.-Komplex Kuschak / Durner 46 146 Fructosamin Niederau / Kaiser 46 243 Gammopathien Peetz / Niederau 47 111 Glucose Nasschemisch Niederau / Falck 47 500 Harnsteinanalysen Neubeck / Bühling 47 244 IgG Subklassen Schellenberg / Falck 47 102 Kapillarzonenelektrophorese Niederau / Schellenberg 48 100 Klinische Chemie Nasschemie Falck / Niederau 48 245, 246 Komplementanalytik 01 + 02 Kirschfink / Sack 48, 49 247 250 Komplementanalytik 03 06 Kirschfink / Prohászka 49, 50 151 Lipide/Lipoproteine Niederau / Kuschak 50 110 Neugeborenen-Bilirubin Niederau / Falck 50 181 Photometerkontrollen Kaiser / Kramer 50 241 Plasmaproteine 01 Schellenberg / Falck 51 242 Plasmaproteine 02 Cystatin-C Schellenberg / Falck 51 240 Plasmaproteine 03 hscrp Schellenberg / Falck 51 292 Tumormarker Holdenrieder / Peetz 51 293 Tumormarker PSA + Testosteron Holdenrieder / Peetz 52 290 Vitamine 01 Serum Niederau / Schellenberg 52 291 Vitamine 02 Vollblut Niederau / Schellenberg 52 299 Tumormarker Calcitonin Holdenrieder / Peetz 52 296 Vitamine 03 Vitamin C Niederau / Schellenberg 53 187 Vitamine 04 Methylmalonsäure Niederau / Schellenberg 53 145 HbA1c Kaiser / Kramer 53 205 208 Spurenelemente 01 04 Kaiser / Kramer 53, 54 Hormone 304 Hormone Aldosteron Luppa / Schneider 55 301 Hormone Calcium-Stoffwechsel / Spezialschilddrüse Durner / Luppa 55 297 Hormone Fertilität Maly / Lutz 55 298 Hormone Nebenniere/Hypophyse Luppa / Schneider 55 300 Hormone Pankreas/Magen-Darm Durner / Luppa 56 294 Hormone Schilddrüse Durner / Luppa 56 295 Hormone Schilddrüsenantikörper Durner / Luppa 56 305 Hormone Schwangerschaft 1. Trimester Screening Maly / Lutz 56 306 Hormone Schwangerschaft 2. Trimester Screening Maly / Lutz 57 302 Hormone Steroidhormone Schilddrüse Luppa / Schneider 57 309 Hormone Virilisierung Maly / Lutz 57 625 Präeklampsie-Marker Luppa / Schneider 57 Liquor 460, 462 464 Liquordiagnostik 01 04 Uhr / Zimmermann / Reiber 58, 59 465 Liquordiagnostik 05 Neuroborreliose Zimmermann / Uhr 59 466 Liquordiagnostik 06 Demenzmarker Uhr / Zerr / Reiber 59 Pharmaka/Drogen 194 Analgetika Paracetamol/Salicylat Steimer / Schneider 60 190 Antiarrhythmika Amiodaron Steimer / Schneider 60 870 Antiasthmatika, Apnoebehandlung Koffein Steimer / Schneider 60 193 Antibiotika Teicoplanin Steimer / Schneider 60 191, 192, 871, 872 Antiepileptika 01 04 Steimer / Schneider 61 198 Antimykotika Chloramphenicol Steimer / Schneider 62 602 Antimykotika Immunsuppressiva von Ahsen / Kaiser 62 6/136

Inhaltsverzeichnis Page Ringversuch RV-Leiter Seite 200, 873 875 Antipsychotika/Antidepressiva 01 04 Steimer / Schneider 62, 63 876 878 Benzodiazepine 01 03 Steimer / Schneider 63, 64 601 Immunsuppressiva von Ahsen / Kaiser 64 Page Pharmaka 01 Antiepileptika, Digoxin, Lithium u.a. Steimer / Schneider / Kaiser 65 197 Pharmaka 02 Antibiotika, Digitoxin, MTX Steimer / Schneider / Kaiser 64 860 863 Psychopharmaka 01 04 Haen / Hiemke 65 Page Stimulanzien ADHS-Behandlung Steimer / Schneider 66 Page Trizyklische Antidepressiva 01 quantitativ im Serum Steimer / Schneider 66 201 Trizyklische Antidepressiva 02 quantitativ im Serum Steimer / Schneider 66 202 Tri-/tetrazyklische Antidepressiva 03 quantitativ im Serum Steimer / Schneider 66 203 Trizyklische Antidepressiva 04 qualitativ im Serum Steimer / Schneider 67 Page Trizyklische Antidepressiva 05 qualitativ im Urin Steimer / Schneider 67 Page Antivirale Medikamente Kuschak / Klinker 67 174, 176, 177 Drogen im Urin 01 03 (qualitativ + quantitativ) Steimer / Niederau 68 Page Systematisch-toxikologische Analyse (STA) Hallbach / Schneider 69 POCT 161 Blutgasanalysen Luppa / Schneider 70 Page Blutgasanalysen Hämoglobin Dorn-Beineke / Nebe 70 Page Blutgasanalysen OPTI Systeme Luppa / Schneider 70 Page Trockenchemie 01 POCT: Glucose Nauck / Petersmann 70 Page Trockenchemie 02 POCT: Abaxis Piccolo Falck / Nauck 71 Page Trockenchemie 03 POCT: Reflotron-Systeme Falck / Nauck 71 Urinanalytik Page Urinkontrollen 01 (qualitativ) Fried / Niederau 72 Page Urinkontrollen 02 (quantitativ) Fried / Falck 72 Page Urinkontrollen 03 (Biogene Amine) N.N. / Lutz 72 Page Urinkontrollen 04 (Porphyrine) N.N. / Lutz 73 Page Urinkontrollen 05 (Hormone) N.N. / Lutz 73 Page Urinkontrollen 06 (Sedimentbilder) Fried / Niederau 73 Mikrobiologie 530 546 Bakteriengenom-Nachweis Reischl / Schneider / 74 78 Fingerle / Kaase / Maaß / Straube / Frangoulidis / Grass / Jacobs Page Bakteriengenom-Nachweis Gessner / Reischl 78 molekulargenetische Mikrobiom-Analyse Page Pilzgenom-Nachweis Pneumocystis jirovecii Reischl / Reiter-Owona 78 Page Bakteriologie 5 Stämme Suerbaum / Ziesing 79 411 Bakteriologie 3 Stämme Suerbaum / Ziesing 79 Page Bakteriologie Gram-Färbung Suerbaum / Ziesing 79 310 334 Bakteriologische Infektionsserologie Hunfeld / Müller 80 84 Page Interferon gamma Release Assay Sack / Boldt 84 Page Mykologie 01 (Sprosspilze, Hyphomyzeten) Haase / Geißdörfer / Schoerner 84 491 Mykologie 02 (Dermatophyten, Hefen, Schimmelpilze) Gräser / Nenoff / Haase 85 480 Mykoserologie 01 Candida (Ag+Ak) Weig / Bader 85 481 Mykoserologie 02 Cryptococcus neoformans/ Rickerts / Seibold 85 Cryptococcus gattii Antigen 492 Dermatophyten-Genom-Nachweis Gräser / Nenoff 85 Page Mikroskopischer Parasitennachweis Blut Hörauf / Reiter-Owona 86 Tannich / Tappe 451 Mikroskopischer Parasitennachweis Stuhl Tannich / Tappe 86 452, 454, 455 Parasitologische Infektionsserologie Hörauf / Reiter-Owona 86, 87 Page Toxoplasma-Genom-Nachweis (PCR) Hörauf / Reiter-Owona 87 421 425 Tuberkulosediagnostik 01 05 Hillemann / Andres 87 88 7/136

Inhaltsverzeichnis Nr. Ringversuch RV-Leiter Seite Transfusionsmedizin 231, 232 Immunhämatologie 01 + 02 Wagner / Geisen 89 237, 238 Immunhämatologie 05 + 07 am Automaten Wagner / Geisen 89 90 235 Immunhämatologie 06 molekulare Diagnostik Bein / Flegel / Sachs 89 233 Immunhämatologie 03 Thrombozytenimmunologie Kiefel / Bux / Kroll 90 234 Immunhämatologie 04 Granulozytenimmunologie Bux / Kiefel / Kroll 90 Virusdiagnostik Information für die Virusdiagnostik 91 340, 349, 359 397, Virusgenom-Nachweis Zeichhardt / N.N. 91 105 399 401, 403 335 339, Virusimmunologie Zeichhardt / N.N. 105 111 341 348, 350 358, 402 Schulungen (diese Programme sind nicht Bestandteil der Akkreditierung) 812 815 Hämatologie 08 Fallsammlung Differentialblutbild (1 40) Diem / Baurmann 112, 113 470 Liquor-Zytodiagnostik Haustein / Zimmermann 113 900 Webbasierte Qualitätskontrolle Schürer / N.N. 113 Anschriften der Ringversuchsleiter und Stellvertreter 114 123 Stichwortverzeichnis 124 128 In Zusammenarbeit mit/impressum 129 Allgemeine Vertragsbedingungen für die Teilnahme an INSTAND-Ringversuchen 130 131 Aufschlüsselung nach Gruppen-Nummern 132 INSTAND e. V. Jahreskalender 2017 Nach Auswertung des Ringversuchs erhält jeder Teilnehmer, der seine Ergebnisse fristgerecht an INSTAND e. V. zurückgeschickt hat, eine Gesamtübersicht, eine individuelle Auswertung, eine Teilnahmebescheinigung sowie im Erfolgsfall und nur bei fristgerechter Rücksendung der Ergebnisse ein Zertifikat. Bei gescheitertem Ringversuch stehen nach Abschluss des jeweiligen Ringversuchs in einigen Fällen Restproben zur Überprüfung Ihrer Testsysteme zur Verfügung. Kontaktieren Sie bitte den jeweiligen Ringversuchsleiter. Gebühren je Ringversuch: Nettopreise zzgl. der jeweils gesetzlich vorgeschriebenen Mehrwertsteuer und Versandkostenanteil. Diese Preise gelten für Deutschland und können im Ausland davon abweichen. Mitglieder einer KV, die auf dem Anmeldeformular durch ihre Unterschrift eine Abtretungserklärung zur Verrechnung der Teilnahmegebühren mit ihren Honoraransprüchen abgegeben haben, erhalten einen Gebührennachlass von 10%, zahlbar rein netto. 8/136

Liste der RiliBÄK-pflichtigen Parameter aus den speziellen Teilen B 1, B 2, B 3 und B 5 Diese Analyte sind im Prospekt farbig gekennzeichnet. B 1a Analyte in Plasma/Serum/Vollblut (quantitativ) Teilnahmepflicht laut RiliBÄK RV-Nr. Aktivierte partielle Thromboplastinzeit (aptt) Quartal 221, 285, 286 Alanin-Aminotransferase (ALT bzw. GPT) EC 2.6.1.2 Quartal 100, 120, 810 Albumin Quartal 100, 141, 810 Alkalische Phosphatase (AP) EC 3.1.3.1 Quartal 100, 120, 810 alpha-fetoprotein (AFP) Quartal 292, 306 Aspartat-Aminotransferase (AST bzw. GOT) EC 2.6.1.1 Quartal 100, 120, 810 Bilirubin (gesamt) Quartal 100, 110, 120, 810 Ca 15-3 Quartal 292 Calcium (gesamt) Quartal 100, 810 Calcium (ionisiert) Quartal 161, 163 Carbamazepin Quartal 195 Carcinoembryonales Antigen (CEA) Quartal 292 Chlorid Quartal 100, 161, 163, 810 Cholesterin (gesamt) Quartal 100, 120, 151, 810 Cortisol Quartal 302 Creatinkinase (CK) EC 2.7.3.2 Quartal 100, 120, 810 C-reaktives Protein (CRP) Quartal 241, 322, 810 Digitoxin Quartal 197 Digoxin Quartal 195 Erythrozyten Quartal 211, 612 Estradiol, 17-beta Quartal 302 Ethanol (klinisch-toxikologisch) Quartal 700 Ferritin Quartal 241 FSH Quartal 297 Gamma-Glutamyl-Transferase (GGT) EC 2.3.2.2 Quartal 100, 120, 810 Glucose Quartal 100, 111, 120, 161, 800, 810 Hämatokrit Quartal 209, 211, 612 Hämoglobin Quartal 162, 163, 209, 211, 612 Hämoglobin A 1c (HbA1c) Quartal 145 Harnsäure Quartal 100, 120, 810 Harnstoff Quartal 100, 120, 161, 163, 810 Humanes Choriongonadotropin (hcg) Quartal 292, 306 Immunglobulin A Quartal 100, 241 Immunglobulin G Quartal 100, 241 Immunglobulin M Quartal 100, 241 Kalium Quartal 100, 120, 161, 163, 810 Kreatinin Quartal 100, 120, 161, 810 Lactat Quartal 100, 161, 163, 810 Lactat-Dehydrogenase (LDH) EC 1.1.1.27 Quartal 100, 810 Leukozyten Quartal 209, 211, 612 Lithium Quartal 100, 161, 195 Magnesium Quartal 100, 161, 810 Natrium Quartal 100, 161, 163, 810 pco 2 Quartal 161, 163 ph Quartal 161, 163 Phenobarbital Quartal 195 Phenytoin Quartal 195 Phosphat (anorganisch) Quartal 100, 810 po 2 Quartal 161, 163 Progesteron Quartal 302 Prostataspezifisches Antigen (PSA) Quartal 292, 293 Protein (Gesamt-) Quartal 100, 141, 810 >> 9/136

Liste der RiliBÄK-pflichtigen Parameter aus den speziellen Teilen B 1, B 2, B 3 und B 5 B 1a Analyte in Plasma/Serum/Vollblut (quantitativ) Teilnahmepflicht laut RiliBÄK RV-Nr. >> Testosteron Quartal 293, 302 Theophyllin Quartal 195 Thromboplastinzeit (Quick) Quartal 221, 285, 286 Thrombozyten Quartal 209, 211, 612 Thyreotropes Hormon (TSH) Quartal 294, 302 Thyroxin, gesamt (T4) Quartal 294, 302 Thyroxin, freies (ft4) Quartal 294, 302 Transferrin Quartal 100, 241 Triglyceride Quartal 100, 120, 151, 810 Trijodthyronin, gesamt (T3) Quartal 294, 302 Trijodthyronin, freies (ft3) Quartal 294, 302 Troponin I Quartal 760 Troponin T Quartal 760 Valproinsäure Quartal 195 Vancomycin Quartal 197 B 1b Analyte im Urin Teilnahmepflicht RV-Nr. laut RiliBÄK B 1c Analyte im Liquor Teilnahmepflicht RV-Nr. cerebrospinalis laut RiliBÄK Albumin Quartal 173 Calcium Quartal 173 Glucose Quartal 173 Harnsäure Quartal 173 Harnstoff Quartal 173 Kalium Quartal 173 Kreatinin Quartal 173 Natrium Quartal 173 Phosphat (anorganisch) Quartal 173 Protein (Gesamt-) Quartal 173 Albumin Quartal 460 Glucose Quartal 464 Immunglobulin A Quartal 460 Immunglobulin G Quartal 460 Immunglobulin M Quartal 460 Lactat Quartal 464 Protein (Gesamt-) Quartal 460 B 2 Qualitative laboratoriumsmedizinische Untersuchungen Teilnahmepflicht laut RiliBÄK RV-Nr. AB0-Merkmale Quartal 231, 232, 237, 238 Borrelia burgdorferi, Antikörper gegen (im Serum) Halbjahr 332 Borrelia burgdorferi, Antikörper gegen (im Liquor) Halbjahr 465 Candida albicans, Antikörper gegen Halbjahr 480 Cannabinoide Quartal 177 CD4-T-Zellen Halbjahr 213 CD8-T-Zellen Halbjahr 213 Chromatografische Analyse mit Identifizierung Halbjahr 188 der Wirksubstanz (STA) Cocain und Metabolite Quartal 174 Differenzierung, Blutausstrich Quartal 212 Direkter Coombstest Quartal 231, 232, 237, 238 dsdna, Autoantikörper gegen Halbjahr 251 Echinococcus, Antikörper gegen Kalenderjahr 455 Entamoeba histolytica, Antikörper gegen Kalenderjahr 455 Erythrozytenantigene, Antikörper gegen (Suchtest) Quartal 231, 232, 237, 238 Glutaminase, Antikörper gegen Halbjahr 271 >> 10/136

Liste der RiliBÄK-pflichtigen Parameter aus den speziellen Teilen B 1, B 2, B 3 und B 5 B 2 Qualitative laboratoriumsmedizinische Untersuchungen Teilnahmepflicht laut RiliBÄK RV-Nr. >> HBc-Antigen, Antikörper gegen Halbjahr 344 HBe-Antigen, Antikörper gegen Halbjahr 345 HBs-Antigen, Antikörper gegen Halbjahr 344 Hepatitis-A-Virus, Antikörper gegen Halbjahr 343 Hepatitis-C-Virus, Antikörper gegen Halbjahr 346 HIV, Antikörper gegen Halbjahr 335 IgE-Antikörper, allergenspez. Einzelallergentest methodenspezifische Halbjahr 720 Kontrolle im Rotationsverfahren mit 6 Leitallergenen aus folgenden Gruppen: a) saisonales Inhalationsallergen, b) ganzjähriges Inhalationsallergen, c) Nahrungsmittelallergen, d) Insektengiftallergen Immunglobuline, oligoklonale (oligoklonale Banden) Halbjahr 462 Kerne (ANA), Autoantikörper gegen Halbjahr 251 Methadon und Metabolite Quartal 176 Opiate Quartal 174 Plasmodium, Antikörper gegen Kalenderjahr 454 Rhesusformel Quartal 231, 232, 237, 238 Rheumafaktor (RF) Quartal 273, 323 Röteln-Virus, Antikörper gegen Halbjahr 341 Schistosoma, Antikörper gegen Kalenderjahr 454 Streptokokken-Desoxyribonuklease, Antikörper gegen Halbjahr 321 Streptolysin O, Antikörper gegen Halbjahr 321 Toxoplasma gondii, Antikörper gegen Halbjahr 452 Treponema pallidum, Antikörper gegen Halbjahr 311 Trizyklische Antidepressiva Quartal 203, 204 Urinsediment Kalenderjahr 172 Zytoplasma neutrophiler Granulozyten (canca, panca), Halbjahr 257 Autoantikörper gegen B 3 Direkter Nachweis und Charakterisierung Teilnahmepflicht laut RiliBÄK RV-Nr. von Infektionserregern Bakterien Gramfärbung Halbjahr 413 Anzüchtung, Identifizierung und Empfindlichkeitsprüfung von Bakterien Halbjahr 411, 412 Anzüchtung, Identifizierung und Empfindlichkeitsprüfung Halbjahr 411, 412 schnellwachsender Bakterien und gegebenenfalls Nachweis der Begleitflora des Uro-Genitalsystems Bordetella pertussis, Genom-Nachweis Halbjahr 532 Borrelia burgdorferi sensu lato, Genom-Nachweis Halbjahr 535 Chlamydia pneumoniae, Genom-Nachweis Halbjahr 540 Chlamydia trachomatis, Antigen-Nachweis Halbjahr 313, 316 Chlamydia trachomatis, Genom-Nachweis Halbjahr 530, 531 EHEC/STEC (Shigatoxin), Genom-Nachweis Halbjahr 534 Helicobacter pylori, Genom-Nachweis Halbjahr 533 Legionella pneumophila, Genom-Nachweis Halbjahr 536 Listeria monocytogenes, Genom-Nachweis Halbjahr 538 Methicillin-resistenter Staphylococcus aureus (MRSA), Halbjahr 539 Genom-Nachweis Mycoplasma pneumoniae, Genom-Nachweis Halbjahr 541 Neisseria gonorrhoeae, Genom-Nachweis Halbjahr 530 Salmonella enterica, Genom-Nachweis Halbjahr 537 Coxiella burnetii, Genom-Nachweis Halbjahr 542 Francisella tularensis, Genom-Nachweis Halbjahr 543 >> 11/136

Liste der RiliBÄK-pflichtigen Parameter aus den speziellen Teilen B 1, B 2, B 3 und B 5 B 3 Direkter Nachweis und Charakterisierung Teilnahmepflicht laut RiliBÄK RV-Nr. von Infektionserregern >> Mykobakterien Mikroskopischer Nachweis von Mykobakterien Halbjahr 421 Anzüchtung von Mykobakterien Halbjahr 422 Differenzierung von Tuberkulosebakterien Halbjahr 422 Empfindlichkeitsprüfung von Tuberkulosebakterien Halbjahr 425 Identifizierung von Mykobakterien Halbjahr 423 Tuberkulosebakterien, Genom-Nachweis Halbjahr 424 Parasiten Parasiten im Blut, mikroskopischer Nachweis Halbjahr 456 Parasiten im Stuhl, mikroskopischer Nachweis Halbjahr 451 Toxoplasma gondii, Genom-Nachweis Halbjahr 457 Pilze Anzüchtung und Identifikation von Sprosspilzen und Halbjahr 490 Hyphomyzeten (Erreger von Schleimhaut-, Organ-, System- oder Verletzungsmykosen) Identifikation von Dermatophyten, Hefen und Schimmelpilzen Halbjahr 491 (Erreger von Dermatomykosen und Pilzinfektionen der Schleimhäute) Candida, Antigen-Nachweis Halbjahr 480 Cryptococcus neoformans, Antigen-Nachweis Halbjahr 481 Viren Adenoviren, Genom-Nachweis Halbjahr 371 Cytomegalovirus, Genom-Nachweis Halbjahr 365 Enteroviren, Genom-Nachweis Halbjahr 372 Epstein-Barr-Virus, Genom-Nachweis Halbjahr 376 Hepatitis-A-Virus, Genom-Nachweis Halbjahr 377 Hepatitis-B-Virus, Genom-Nachweis Halbjahr 361 Hepatitis-B-Virus, HBs-Antigen-Nachweis Halbjahr 344 Hepatitis-B-Virus, HBe-Antigen-Nachweis Halbjahr 345 Hepatitis-C-Virus, Genom-Nachweis Halbjahr 362 Hepatitis-C-Virus Genotypisierung, Genom-Nachweis Kalenderjahr 375 Hepatitis-C-Virus, HCV-Antigen-Nachweis Halbjahr 346 Herpes-Simplex-Virus Typ 1 / Typ 2, Genom-Nachweis Halbjahr 363 HIV-1 (RNA), Genom-Nachweis Halbjahr 360 HIV-1, p24-antigen-nachweis Halbjahr 337 Humane Papillomviren, Genom-Nachweis Halbjahr 373 Influenza-A- und -B-Viren, Genom-Nachweis Halbjahr 370 Influenza-A- und -B-Viren, Antigen-Nachweis Halbjahr 370 Parvovirus B19, Genom-Nachweis Halbjahr 367 Respiratory Syncytial Virus, Genom-Nachweis Halbjahr 359 Respiratory Syncytial Virus, Antigen-Nachweis Halbjahr 359 Varizella-Zoster-Virus, Genom-Nachweis Halbjahr 366 12/136

Liste der RiliBÄK-pflichtigen Parameter aus den speziellen Teilen B 1, B 2, B 3 und B 5 B 5 Molekulargenetische und zytogenetische laboratoriumsmedizinische Untersuchungen Analyse Gen, Gen, Teilnahme- RV-Nr. Trivialname HGNC-Name pflicht laut RiliBÄK Alpha1-Antitrypsin AAT, PI1 SERPINA1 Halbjahr 743 Apolipoprotein B 100 APOB APOB Halbjahr 771 Apolipoprotein E APOE APOE Halbjahr 734, 744 Cytochrom p450 2C9 (CYP2C9) CYP2C9 CYP2C9 Halbjahr 775 Cytochrom p450 2C19 (CYP2C19) CYP2C19 CYP2C19 Halbjahr 777 Cytochrom p450 2D6 (CYP2D6) CYP2D6 CYP2D6 Halbjahr 777 Faktor V (Leiden) FV-Leiden F5 Halbjahr 740 Hereditäre Hämochromatose HLA-H HFE Halbjahr 733, 741 HLA-B27 HLA-B HLA-B Halbjahr 440 Lactase-Phlorizin-Hydrolase LPH LCT Halbjahr 770 Methylen-Tetra-Hydrofolat-Reduktase MTHFR MTHFR Halbjahr 732, 747 Plasminaktivator Inhibitor I PAI1 SERPINE1 Halbjahr 735, 748 Prothrombin FII F2 Halbjahr 731, 746 Thiopurin-S-Methyltransferase TPMT TPMT Halbjahr 775 Uridyl-Glucuronyltransferase-1A UGT1 UGT1A1 Halbjahr 742 Vitamin K-Epoxid Reduktase VKORC1 VKORC-1 Halbjahr 775 Zystische Fibrose, Mukoviszidose CFTR CFTR Kalenderjahr 778 Familiäres Brust-/Ovarialkarzinom (BRCA) BRCA1, BRCA2 BRCA1, BRCA2 Kalenderjahr 779 21-Hydroxylase-Defizienz P450-C21 CYP21A2 Kalenderjahr 773 (Adrenogenitales Syndrom) Duchenne- und Becker-Muskeldystrophie Dystrophin DMD Kalenderjahr 780 Fragiles-X Syndrom FRAXA FMR1 Kalenderjahr 781 Erbliche Hörstörungen Connexin 26 GJB2 Kalenderjahr 782 Hereditäres Kolonkarzinom ohne Polyposis HNPCC MSH2, MLH1 Kalenderjahr 783 Huntingtonsche Krankheit Huntingtin HTT Kalenderjahr 784 Prader-Willi- und Angelman-Syndrome Chr. 15q11-q13 ANCR Kalenderjahr 786 Spinale Muskelatrophie SMA SMN1 Kalenderjahr 787 Wilson-Krankheit ATPase ATP7B Kalenderjahr 745 Y-Chromosom, Mikrodeletionen Azoospermiefaktor AZF Kalenderjahr 788 13/136

AUTOIMMUNERKRANKUNGEN Nr. 720 Allergie-Diagnostik Schellenberg / Zouboulis 1 Probensatz = 4 Proben à 0,3 ml, Lyophilisat 114,00 / RV 85,00 Mehrbedarf 4 Proben zur Bestimmung von Inhalations-, Nahrungsmittel- und Insektenallergenen 1 Probe zur Bestimmung von Gesamt-IgE Jan. (1) Mai (3) Juli (4) Nov. (6) An- und Abmeldefrist 11.11.16 03.02.17 07.04.17 21.07.17 Versand der Proben 11.01.17 03.05.17 05.07.17 18.10.17 Einsendeschluss der Ergebnisse 25.01.17 17.05.17 19.07.17 02.11.17 Nr. 251 Autoimmunerkrankungen 01 Kollagenosen (ANA) Blüthner / Seelig 2 Proben à 0,3 ml, Serum 47,00 / RV 26,00 Mehrbedarf Antikörper gegen Zellkernantigene (antinukleäre Antikörper) ANA anti - DFS70/LEDGF anti - ds-dna März (2) Sep. (5) An- und Abmeldefrist 13.01.17 30.06.17 Versand der Proben 08.03.17 30.08.17 Einsendeschluss der Ergebnisse 22.03.17 13.09.17 Nr. 253 Autoimmunerkrankungen 02 Hepatopathien Blüthner / Seelig 2 Proben à 0,3 ml, Serum 49,00 / RV 29,00 Mehrbedarf anti - Aktin anti - glatte Muskulatur anti - H+/K+-ATPase anti - Mikrosomen (LKM 1) anti - Mitochondrien anti - Parietalzellen März (2) Sep. (5) An- und Abmeldefrist 13.01.17 30.06.17 Versand der Proben 08.03.17 30.08.17 Einsendeschluss der Ergebnisse 22.03.17 13.09.17 Nr. 255 Autoimmunerkrankungen 03 Kollagenosen (ENA) Blüthner / Seelig 2 Proben à 0,3 ml, Serum 49,00 / RV 29,00 Mehrbedarf Antikörper gegen ENA anti - Jo 1 (Histidyl-tRNA-Synthetase) anti - PM / Scl anti - Sm anti - Sm (B B) anti - Sm (D) anti - SSA / Ro anti - SSA / Ro (52kD - Proteine) anti - SSA / Ro (60kD - Proteine) anti - SSB / La anti - Topoisomerase-1 (Scl 70) anti - U1 -snrnp (anti - U1-70K) Sep. (5) An- und Abmeldefrist 30.06.17 Versand der Proben 30.08.17 Einsendeschluss der Ergebnisse 13.09.17 Autoimmunerkrankungen 15/136

Nr. 257 Autoimmunerkrankungen 04 Vaskulitis/Glomerulonephritis Blüthner / Seelig 2 Proben à 0,3 ml, Serum 47,00 / RV 26,00 Mehrbedarf Antikörper gegen neutrophile Granulozyten (ANCA) anti - glomeruläre Basalmembran (GBM) anti - MPO (semiquantitativ) anti - PR3 c-anca p-anca März (2) Sep. (5) An- und Abmeldefrist 13.01.17 30.06.17 Versand der Proben 08.03.17 30.08.17 Einsendeschluss der Ergebnisse 22.03.17 13.09.17 Nr. 259 Autoimmunerkrankungen 05 Autoimmune Dermatosen Blüthner / Seelig 2 Proben à 0,3 ml, Serum 49,00 / RV 29,00 Mehrbedarf anti - epidermale Basalmembran anti - Stachelzelldesmosomen März (2) An- und Abmeldefrist 13.01.17 Versand der Proben 08.03.17 Einsendeschluss der Ergebnisse 22.03.17 Nr. 261 Autoimmunerkrankungen 06 Diabetes mellitus Blüthner / Seelig 2 Proben à 0,3 ml, Serum 109,00 / RV 68,00 Mehrbedarf anti - Glutamat-decarboxylase (GADA) anti - Inselzellen (ICA) anti - Insulin (IAA) anti - Tyrosinphosphatase (IA2) anti - Zinktransporter (ZnT8A) Sep. (5) An- und Abmeldefrist 30.06.17 Versand der Proben 30.08.17 Einsendeschluss der Ergebnisse 13.09.17 Nr. 263 Autoimmunerkrankungen 07 Autoimmune Endokrinopathien Blüthner / Seelig 2 Proben à 0,3 ml, Serum 49,00 / RV 29,00 Mehrbedarf anti - Nebennierenrinde anti - P450-C21-Hydroxylase anti - P450-C17-Hydroxylase anti - P450-ssc-Hydroxylase Sep. (5) An- und Abmeldefrist 30.06.17 Versand der Proben 30.08.17 Einsendeschluss der Ergebnisse 13.09.17 16/136 Autoimmunerkrankungen

Nr. 265 Autoimmunerkrankungen 08 Paraneoplastische Neuropathien Blüthner / Seelig 2 Proben à 0,3 ml, Serum 49,00 / RV 29,00 Mehrbedarf anti - Amphiphysin 1 anti - Gliazellnuclei-Antikörper (AGNA) anti - HuD anti - Neuronenkerne anti - Purkinjezellen anti - Ri / Nova 1 anti - SOX1 anti - Ta (Ma 2) anti - Yo (CDR62) März (2) An- und Abmeldefrist 13.01.17 Versand der Proben 08.03.17 Einsendeschluss der Ergebnisse 22.03.17 Nr. 267 Autoimmunerkrankungen 09 Periphere Neuropathien Blüthner / Seelig 2 Proben à 0,3 ml, Serum 49,00 / RV 29,00 Mehrbedarf anti - Asialogangliosid (AGA1) anti - Disialogangliosid (GD1b) anti - Monosialogangliosid (GM2) anti - Myelin-assoziiertes Glykoprotein (MAG) anti - Trisialogangliosid (GT1b) anti - Disialogangliosid (GD1a) anti - Monosialogangliosid (GM1) anti - Monosialogangliosid (GM3) anti - Quadrosialogangliosid (GQ1b) März (2) An- und Abmeldefrist 13.01.17 Versand der Proben 08.03.17 Einsendeschluss der Ergebnisse 22.03.17 Nr. 269 Autoimmunerkrankungen 10 Myasthenia gravis Blüthner / Seelig 2 Proben à 0,3 ml, Serum 49,00 / RV 29,00 Mehrbedarf anti - Acetylcholinrezeptoren anti - Skelettmuskulatur anti - Muskelspezifische Rezeptor-Tyrosinkinase (MuSK) anti - Titin März (2) An- und Abmeldefrist 13.01.17 Versand der Proben 08.03.17 Einsendeschluss der Ergebnisse 22.03.17 Nr. 271 Autoimmunerkrankungen 11 Glutensensitive Enteropathie Blüthner / Stern / Seelig 2 Proben à 0,3 ml, Serum 47,00 / RV 26,00 Mehrbedarf anti - deamidiertes Gliadin IgA anti - Endomysium IgA anti - Gliadin IgG anti - deamidiertes Gliadin IgG anti - Gliadin IgA anti - Transglutaminase IgA März (2) Sep. (5) An- und Abmeldefrist 13.01.17 30.06.17 Versand der Proben 08.03.17 30.08.17 Einsendeschluss der Ergebnisse 22.03.17 13.09.17 Autoimmunerkrankungen 17/136

Nr. 273 Autoimmunerkrankungen 12 Rheumatoide Arthritis Blüthner / Seelig 2 Proben à 0,3 ml, Serum 47,00 / RV 26,00 Mehrbedarf anti - CCP (cyclisches Citrullin-Peptid) anti - MCV (mutiertes citrulliniertes Vimentin) Rheumafaktoren Weitere Termine siehe Ringversuch Gruppe 323! vierteljährlich März (2) Sep. (5) An- und Abmeldefrist 13.01.17 30.06.17 Versand der Proben 08.03.17 30.08.17 Einsendeschluss der Ergebnisse 22.03.17 13.09.17 Nr. 275 Autoimmunerkrankungen 13 Antiphospholipidsyndrom Blüthner / Seelig 2 Proben à 0,3 ml, Serum 49,00 / RV 29,00 Mehrbedarf anti - Cardiolipin anti - ß2-Glykoprotein Sep. (5) An- und Abmeldefrist 30.06.17 Versand der Proben 30.08.17 Einsendeschluss der Ergebnisse 13.09.17 18/136 Autoimmunerkrankungen

GENETIK Nr. 618 Engraftment- und Chimärismusdiagnostik Reibke / Dick / Spannagl 5 Vollblutproben (5 post Transplantation und zusätzlich Spender- und Empfängerprobe, insgesamt 7 Proben) 210,00 / Jahr Chimärismusdiagnostik nach Stammzelltransplantation Beurteilung und Diagnosestellung Empfängerzellen Nur als Jahresbestellung möglich! Apr. (3) Nov. (6) An- und Abmeldefrist 17.02.17 17.02.17 Versand der Proben 04.04.17 07.11.17 Einsendeschluss der Ergebnisse 25.04.17 28.11.17 Nr. 440 Immungenetik 01 HLA-B27-Bestimmung Schönemann / Lachmann 5 Blutproben 65,00 / RV HLA-B27-Bestimmung: wahlweise molekulargenetisch und/oder serologisch Feb. (1) Apr. (3) Aug. (4) Nov. (6) An- und Abmeldefrist 25.11.16 17.02.17 02.06.17 22.09.17 Versand der Proben 23.01.17 03.04.17 17.07.17 06.11.17 Einsendeschluss der Ergebnisse 13.02.17 24.04.17 07.08.17 27.11.17 Nr. 441 Immungenetik 02 HLA-Klasse I und II Schönemann / Lachmann 5 Blutproben 79,00 / RV Wahlweise serologische Bestimmung von HLA-Klasse I (HLA-A, -B) (441-1) und/oder von HLA-Klasse II (HLA-DR, -DQ) (441-2), optional Bestimmung von HLA-C Feb. (1) Apr. (3) Aug. (4) Nov. (6) An- und Abmeldefrist 25.11.16 17.02.17 02.06.17 22.09.17 Versand der Proben 23.01.17 03.04.17 17.07.17 06.11.17 Einsendeschluss der Ergebnisse 13.02.17 24.04.17 07.08.17 27.11.17 Nr. 442 Immungenetik 03 HLA-Klasse II Schönemann / Lachmann 5 Blutproben 93,00 / RV Molekulargenetische HLA-Klasse-II-Typisierung: wahlweise HLA-DRB niedrig auflösend (442-1), HLA-DQB1 niedrig auflösend (442-2), HLA-DRB1 hoch auflösend (442-3), HLA-DQB1 hoch auflösend (442-4), HLA-DRB1-DNA-Typisierung des sog. Rheumatoiden Epitops (442-5) Feb. (1) Apr. (3) Aug. (4) Nov. (6) An- und Abmeldefrist 25.11.16 17.02.17 02.06.17 22.09.17 Versand der Proben 23.01.17 03.04.17 17.07.17 06.11.17 Einsendeschluss der Ergebnisse 13.02.17 24.04.17 07.08.17 27.11.17 Genetik 19/136

Nr. 443 Immungenetik 04 HLA-Kreuzprobentestung Schönemann / Lachmann 1 Serumset (20 Seren) / Jahr 105,00 / RV HLA-Kreuzprobentestung (Lymphozyten-Cross-Match) Nur als Block in Verbindung mit Ringversuch 441 im Juli/August Feb. (1) An- und Abmeldefrist 25.11.16 Versand der Proben 23.01.17 Einsendeschluss der Ergebnisse 13.02.17 Nr. 444 Immungenetik 05 HLA-Klasse I Schönemann / Lachmann 5 Zellproben (buffy coat) 117,00 / RV Molekulargenetische HLA-Klasse-I-Typisierung: wahlweise HLA-A niedrig auflösend (444-1), HLA-B niedrig auflösend (444-2), HLA-C niedrig auflösend (444-3), HLA-A hoch auflösend (444-4), HLA-B hoch auflösend (444-5), HLA-C hoch auflösend (444-6), HLA-B*57:01-Bestimmung (444-7) Feb. (1) Apr. (3) Aug. (4) Nov. (6) An- und Abmeldefrist 25.11.16 17.02.17 02.06.17 22.09.17 Versand der Proben 23.01.17 03.04.17 17.07.17 06.11.17 Einsendeschluss der Ergebnisse 13.02.17 24.04.17 07.08.17 27.11.17 Nr. 445 Immungenetik 06 HLA-Antikörper-Diagnostik Schönemann / Lachmann 5 Serumproben 143,00 / RV 115,00 Mehrbedarf HLA-Antikörper-Diagnostik: wahlweise HLA-Antikörper-Nachweis im LCT (445-1) und/oder mittels Festphasentest (445-2), HLA-Antikörper-Spezifizierung mittels Lymphozytotoxizitätstest (LCT) (445-3) und/oder Spezifizierung mittels Festphasentest (ELISA, Luminex) (445-4), fallorientierte HLA- Antikörper-Diagnostik (445-5) Mehrbedarfsbestellung maximal 2 Probensätze. Feb. (1) Aug. (4) An- und Abmeldefrist 25.11.16 02.06.17 Versand der Proben 23.01.17 17.07.17 Einsendeschluss der Ergebnisse 27.02.17 21.08.17 Molekulargenetik 01 Nr. 734 Apolipoprotein E (E2, E3, E4) Flörke / Kappert 2 Proben à 0,5 ml, humanes Vollblut 32,00 / RV Apo E (Genotyp 2, 3, 4) Apr. (2) Okt. (5) An- und Abmeldefrist 13.01.17 21.07.17 Versand der Proben 15.03.17 20.09.17 Einsendeschluss der Ergebnisse 12.04.17 18.10.17 20/136 Genetik

Nr. 730 Faktor-V-Leiden-Mutation Flörke / Kappert 2 Proben à 0,5 ml, humanes Vollblut 32,00 / RV Faktor-V-Leiden Apr. (2) Okt. (5) An- und Abmeldefrist 13.01.17 21.07.17 Versand der Proben 15.03.17 20.09.17 Einsendeschluss der Ergebnisse 12.04.17 18.10.17 Nr. 733 HFE H63D, C282Y (optional: S65C) Flörke / Kappert 2 Proben à 0,5 ml, humanes Vollblut 32,00 / RV HFE (C282Y) HFE (H63D) HFE (S65C) Apr. (2) Okt. (5) An- und Abmeldefrist 13.01.17 21.07.17 Versand der Proben 15.03.17 20.09.17 Einsendeschluss der Ergebnisse 12.04.17 18.10.17 Nr. 732 MTHFR C677T (optional: A1298C) Flörke / Kappert 2 Proben à 0,5 ml, humanes Vollblut 32,00 / RV MTHFR (A1298C) MTHFR (C677T) Apr. (2) Okt. (5) An- und Abmeldefrist 13.01.17 21.07.17 Versand der Proben 15.03.17 20.09.17 Einsendeschluss der Ergebnisse 12.04.17 18.10.17 Nr. 735 PAI-1 (4G/5G) Flörke / Kappert 2 Proben à 0,5 ml, humanes Vollblut 32,00 / RV Plasminogenaktivator-Inhibitor (PAI) (4G/5G) Apr. (2) Okt. (5) An- und Abmeldefrist 13.01.17 21.07.17 Versand der Proben 15.03.17 20.09.17 Einsendeschluss der Ergebnisse 12.04.17 18.10.17 Genetik 21/136

Nr. 731 Prothrombin 20210 Flörke / Kappert 2 Proben à 0,5 ml, humanes Vollblut 32,00 / RV Prothrombin 20210 Apr. (2) Okt. (5) An- und Abmeldefrist 13.01.17 21.07.17 Versand der Proben 15.03.17 20.09.17 Einsendeschluss der Ergebnisse 12.04.17 18.10.17 Molekulargenetik 02 Nr. 740 Set 01-A Faktor-V-Leiden-Mutation Flörke / Kappert 3 Proben, genomische DNA aus Leukozyten isoliert, in Wasser gelöst 19,00 / RV Gerinnung: Faktor-V-Leiden Feb. (1) Mai (3) Nov. (6) An- und Abmeldefrist 11.11.16 03.03.17 18.08.17 Versand der Proben 11.01.17 03.05.17 18.10.17 Einsendeschluss der Ergebnisse 08.02.17 31.05.17 15.11.17 Nr. 749 Set 01-B Fibrinogenrezeptor HPA 1a/1b Flörke / Kappert 3 Proben, genomische DNA aus Leukozyten isoliert, in Wasser gelöst 19,00 / RV Gerinnung: Fibrinogenrezeptor HPA 1a/1b Feb. (1) Mai (3) Nov. (6) An- und Abmeldefrist 11.11.16 03.03.17 18.08.17 Versand der Proben 11.01.17 03.05.17 18.10.17 Einsendeschluss der Ergebnisse 08.02.17 31.05.17 15.11.17 Nr. 739 Set 01-C Kollagenrezeptor C807T Flörke / Kappert 3 Proben, genomische DNA aus Leukozyten isoliert, in Wasser gelöst 19,00 / RV Gerinnung: Kollagenrezeptor GP Ia/IIa (C807T) Feb. (1) Mai (3) Nov. (6) An- und Abmeldefrist 11.11.16 03.03.17 18.08.17 Versand der Proben 11.01.17 03.05.17 18.10.17 Einsendeschluss der Ergebnisse 08.02.17 31.05.17 15.11.17 22/136 Genetik

Nr. 747 Set 01-D MTHFR C677T (optional A1298C) Flörke / Kappert 3 Proben, genomische DNA aus Leukozyten isoliert, in Wasser gelöst 19,00 / RV Gerinnung: MTHFR (A1298C) MTHFR (C677T) Feb. (1) Mai (3) Nov. (6) An- und Abmeldefrist 11.11.16 03.03.17 18.08.17 Versand der Proben 11.01.17 03.05.17 18.10.17 Einsendeschluss der Ergebnisse 08.02.17 31.05.17 15.11.17 Nr. 748 Set 01-E PAI-1 (4G/5G) Flörke / Kappert 3 Proben, genomische DNA aus Leukozyten isoliert, in Wasser gelöst 19,00 / RV Gerinnung: Plasminogenaktivator-Inhibitor (PAI) (4G/5G) Feb. (1) Mai (3) Nov. (6) An- und Abmeldefrist 11.11.16 03.03.17 18.08.17 Versand der Proben 11.01.17 03.05.17 18.10.17 Einsendeschluss der Ergebnisse 08.02.17 31.05.17 15.11.17 Nr. 746 Set 01-F Prothrombin 20210 Flörke / Kappert 3 Proben, genomische DNA aus Leukozyten isoliert, in Wasser gelöst 19,00 / RV Gerinnung: Prothrombin 20210 Feb. (1) Mai (3) Nov. (6) An- und Abmeldefrist 11.11.16 03.03.17 18.08.17 Versand der Proben 11.01.17 03.05.17 18.10.17 Einsendeschluss der Ergebnisse 08.02.17 31.05.17 15.11.17 Nr. 793 Set 02-A Aldolase B (A149P, A174D, N334K) Flörke / Kappert 3 Proben, genomische DNA aus Leukozyten isoliert, in Wasser gelöst 21,00 / RV Hereditäre Fruktoseintoleranz: Aldolase B (A149P) Aldolase B (A174D) Aldolase B (N334K) Feb. (1) Mai (3) Nov. (6) An- und Abmeldefrist 11.11.16 03.03.17 18.08.17 Versand der Proben 11.01.17 03.05.17 18.10.17 Einsendeschluss der Ergebnisse 08.02.17 31.05.17 15.11.17 Genetik 23/136

Nr. 743 Set 02-B Alpha1-Antitrypsin (PiM, PiS, PiZ) Flörke / Kappert 3 Proben, genomische DNA aus Leukozyten isoliert, in Wasser gelöst 19,00 / RV Enzyminhibitoren: a1-at S-Locus a1-at Z-Locus Feb. (1) Mai (3) Nov. (6) An- und Abmeldefrist 11.11.16 03.03.17 18.08.17 Versand der Proben 11.01.17 03.05.17 18.10.17 Einsendeschluss der Ergebnisse 08.02.17 31.05.17 15.11.17 Nr. 744 Set 02-C Apolipoprotein E (E2, E3, E4) Flörke / Kappert 3 Proben, genomische DNA aus Leukozyten isoliert, in Wasser gelöst 19,00 / RV Lipoproteine: Apo E (Genotyp 2, 3, 4) Feb. (1) Mai (3) Nov. (6) An- und Abmeldefrist 11.11.16 03.03.17 18.08.17 Versand der Proben 11.01.17 03.05.17 18.10.17 Einsendeschluss der Ergebnisse 08.02.17 31.05.17 15.11.17 Nr. 745 Set 02-D Cu-Transporter-Protein: ATP7B (H1069Q) Flörke / Kappert 3 Proben, genomische DNA aus Leukozyten isoliert, in Wasser gelöst 19,00 / RV M. Wilson: ATP7B (H1069Q) jährlich Feb. (1) Mai (3) Nov. (6) An- und Abmeldefrist 11.11.16 03.03.17 18.08.17 Versand der Proben 11.01.17 03.05.17 18.10.17 Einsendeschluss der Ergebnisse 08.02.17 31.05.17 15.11.17 Nr. 741 Set 02-E HFE H63D, C282Y (optional: S65C) Flörke / Kappert 3 Proben, genomische DNA aus Leukozyten isoliert, in Wasser gelöst 19,00 / RV Hämochromatose: HFE (C282Y) HFE (H63D) HFE (S65C) Feb. (1) Mai (3) Nov. (6) An- und Abmeldefrist 11.11.16 03.03.17 18.08.17 Versand der Proben 11.01.17 03.05.17 18.10.17 Einsendeschluss der Ergebnisse 08.02.17 31.05.17 15.11.17 24/136 Genetik

Nr. 742 Set 02-F UDP-Glucuronyltransferase 1 Flörke / Kappert 3 Proben, genomische DNA aus Leukozyten isoliert, in Wasser gelöst 19,00 / RV Hyperbilirubinämie: UDP-Glucuronyltransferase 1 (TA)6, (TA)7 Feb. (1) Mai (3) Nov. (6) An- und Abmeldefrist 11.11.16 03.03.17 18.08.17 Versand der Proben 11.01.17 03.05.17 18.10.17 Einsendeschluss der Ergebnisse 08.02.17 31.05.17 15.11.17 Nr. 792 Set 03-A Antithrombin (AT3; SERPINC1) Flörke / Kappert 3 Proben, DNA in Wasser gelöst 22,00 / RV Antithrombin (AT3; SERPINC1) (3 Exons vorgegeben) Feb. (1) Nov. (6) An- und Abmeldefrist 11.11.16 18.08.17 Versand der Proben 11.01.17 18.10.17 Einsendeschluss der Ergebnisse 08.02.17 15.11.17 Nr. 738 Set 03-B Multiple endokrine Neoplasie Typ 2A (MEN2A) Flörke / Kappert 3 Proben, genomische DNA aus Leukozyten isoliert, in Wasser gelöst 22,00 / RV Ret Proto-Onkogen, Exon 10-16 Feb. (1) Nov. (6) An- und Abmeldefrist 11.11.16 18.08.17 Versand der Proben 11.01.17 18.10.17 Einsendeschluss der Ergebnisse 08.02.17 15.11.17 Nr. 790 Set 03-C Protein C Flörke / Kappert 3 Proben, DNA in Wasser gelöst 22,00 / RV Protein C (3 Exons vorgegeben) Feb. (1) Nov. (6) An- und Abmeldefrist 11.11.16 18.08.17 Versand der Proben 11.01.17 18.10.17 Einsendeschluss der Ergebnisse 08.02.17 15.11.17 Genetik 25/136

Nr. 791 Set 03-D Protein S Flörke / Kappert 3 Proben, DNA in Wasser gelöst 22,00 / RV Protein S (3 Exons vorgegeben) Feb. (1) Nov. (6) An- und Abmeldefrist 11.11.16 18.08.17 Versand der Proben 11.01.17 18.10.17 Einsendeschluss der Ergebnisse 08.02.17 15.11.17 Molekulargenetik 03 Nr. 770 Set 01 Laktase-Gen (LCT) Maly / Fried 3 Proben à 20 µl DNA in Tris-EDTA 65,00 / RV 45,00 Mehrbedarf Laktase-Gen (LCT) (T -13910 C) Apr. (2) Nov. (6) An- und Abmeldefrist 13.01.17 18.08.17 Versand der Proben 08.03.17 18.10.17 Einsendeschluss der Ergebnisse 05.04.17 15.11.17 Nr. 771 Set 02 ApoB Maly / Fried 3 Proben à 20 µl DNA in Tris-EDTA 65,00 / RV 45,00 Mehrbedarf Apo B 100 (R 3500 Q) Apr. (2) Nov. (6) An- und Abmeldefrist 13.01.17 18.08.17 Versand der Proben 08.03.17 18.10.17 Einsendeschluss der Ergebnisse 05.04.17 15.11.17 Nr. 772 Set 03 HLA-DQ Maly / Fried 3 Proben à 20 µl DNA in Tris-EDTA 65,00 / RV 45,00 Mehrbedarf HLA DQA1*05 HLA DQB1*02 HLA DQB1*03:02 Apr. (2) Nov. (6) An- und Abmeldefrist 13.01.17 18.08.17 Versand der Proben 08.03.17 18.10.17 Einsendeschluss der Ergebnisse 05.04.17 15.11.17 26/136 Genetik

Nr. 773 Set 04 CYP21A2 21-Hydroxylase Maly / Fried 3 Proben à 40 µl DNA in Tris-EDTA 65,00 / RV 45,00 Mehrbedarf Cyp21A2 Gen (Del 8bp) Cyp21A2 Gen (E6 Cluster) Cyp21A2 Gen (F306 +T) Cyp21A2 Gen (I 172 N) Cyp21A2 Gen (I2 G) Cyp21A2 Gen (P 30 L) Cyp21A2 Gen (P 453 S) Cyp21A2 Gen (Q 318 X) Cyp21A2 Gen (R 356 W) Cyp21A2 Gen (V 281 L) jährlich Apr. (2) Nov. (6) An- und Abmeldefrist 13.01.17 18.08.17 Versand der Proben 08.03.17 18.10.17 Einsendeschluss der Ergebnisse 05.04.17 15.11.17 Nr. 774 Set 05 NOD2 Maly / Fried 3 Proben à 20 µl DNA in Tris-EDTA 68,00 / RV 48,00 Mehrbedarf NOD2 (G 908 R) NOD2 (L 1007fs InsC) NOD2 (R 702 W) Apr. (2) Nov. (6) An- und Abmeldefrist 13.01.17 18.08.17 Versand der Proben 08.03.17 18.10.17 Einsendeschluss der Ergebnisse 05.04.17 15.11.17 Nr. 775 Set 06 CYP2C9 CYP2C19 VKORC1 TPMT Maly / Fried 3 Proben à 40 µl DNA in Tris-EDTA 65,00 / RV 45,00 Mehrbedarf CYP2C19*2 Allel: G 681 A CYP2C19*3 Allel: G 636 A CYP2C9*2 Allel: C 430 T CYP2C9*3 Allel: A 1075 C TPMT (nt. A 719 G) TPMT (nt. G 460 A) TPMT*2 Allel (nt. G 238 C) TPMT*3A Allel (nt. G 460 A + nt. A 719 G) TPMT*3B Allel (nt. G 460 A) TPMT*3C Allel (nt. A 719 G) VKORC1: C 1173 T VKORC1: G -1639 A Apr. (2) Nov. (6) An- und Abmeldefrist 13.01.17 18.08.17 Versand der Proben 08.03.17 18.10.17 Einsendeschluss der Ergebnisse 05.04.17 15.11.17 Nr. 776 Set 07 K-ras Codon 12/13/61 Maly / Fried 3 Proben à 40 µl DNA in Tris-EDTA 68,00 / RV 48,00 Mehrbedarf K-ras Codon 12 Mutation K-ras Codon 12 Mutationstyp K-ras Codon 12/13 Mutation K-ras Codon 13 Mutation K-ras Codon 13 Mutationstyp K-ras Codon 61 Mutation K-ras Codon 61 Mutationstyp Apr. (2) Nov. (6) An- und Abmeldefrist 13.01.17 18.08.17 Versand der Proben 08.03.17 18.10.17 Einsendeschluss der Ergebnisse 05.04.17 15.11.17 Genetik 27/136

Nr. 777 Set 08 CYP2D6 DPD IL28B Maly / Fried 3 Proben à 40 µl DNA in Tris-EDTA 65,00 / RV 45,00 Mehrbedarf CYP2D6 Gen Duplikation CYP2D6*3: A2637 del CYP2D6*4: G 1934 A CYP2D6*5: komplette Deletion CYP2D6*6: T1795 del DPD (Exon 14 skipping) IL-28B C/T: rs 12979860 Apr. (2) Nov. (6) An- und Abmeldefrist 13.01.17 18.08.17 Versand der Proben 08.03.17 18.10.17 Einsendeschluss der Ergebnisse 05.04.17 15.11.17 Nr. 778 Set 09 CFTR Common Mutations Maly / Fried 3 Proben à 40 µl DNA in Tris-EDTA 160,00 / RV 110,00 Mehrbedarf CFTR Gen (1078 del T) CFTR Gen (1342-2 A>C) CFTR Gen (1717-1 G>A) CFTR Gen (2183A A>G) CFTR Gen (2184 ins A) CFTR Gen (2413 del T) CFTR Gen (2789+5 G>A) CFTR Gen (3272-26 A>G) CFTR Gen (3659 del C) CFTR Gen (3849+10kb C>T) CFTR Gen (394 del TT) CFTR Gen (621+1 G>T) CFTR Gen (dele2,3 (21kb) CFTR Gen (delta F 508) CFTR Gen (G 542 X) CFTR Gen (G 551 D) CFTR Gen (G 85 E) CFTR Gen (I 148 T) CFTR Gen (I 336 K) CFTR Gen (I 507 del) CFTR Gen (Intron 8 (Polypyrimidine Tract)) CFTR Gen (M 1101 K) CFTR Gen (N 1303 K) CFTR Gen (R 1162 X) CFTR Gen (R 117 H) CFTR Gen (R 334 W) CFTR Gen (R 347 H) CFTR Gen (R 347 P) CFTR Gen (R 553 X) CFTR Gen (W 1282 X) CFTR Gen (Y 1092 X (C>A)) jährlich Apr. (2) Nov. (6) An- und Abmeldefrist 13.01.17 18.08.17 Versand der Proben 08.03.17 18.10.17 Einsendeschluss der Ergebnisse 05.04.17 15.11.17 Nr. 779 Set 10 BRCA1 BRCA2 Maly / Fried 3 Proben à 40 µl DNA in Tris-EDTA 160,00 / RV 110,00 Mehrbedarf BRCA1 Mutation BRCA1 Mutationstyp BRCA2 Mutation BRCA2 Mutationstyp Apr. (2) Nov. (6) An- und Abmeldefrist 13.01.17 18.08.17 Versand der Proben 08.03.17 18.10.17 Einsendeschluss der Ergebnisse 05.04.17 15.11.17 jährlich 28/136 Genetik

Nr. 780 Set 11 Dystrophin (Becker-Duchenne) Maly / Fried 3 Proben à 40 µl DNA in Tris-EDTA 160,00 / RV 110,00 Mehrbedarf Dystrophin - Mutation Dystrophin - Mutationstyp Apr. (2) Nov. (6) An- und Abmeldefrist 13.01.17 18.08.17 Versand der Proben 08.03.17 18.10.17 Einsendeschluss der Ergebnisse 05.04.17 15.11.17 jährlich Nr. 781 Set 12 FMR1 Fragiles X Maly / Fried 3 Proben à 40 µl DNA in Tris-EDTA 160,00 / RV 110,00 Mehrbedarf FMR1 Gen männl. - Beurteilung FMR1 Gen männl. - CGG Wiederholung FMR1 Gen weibl. - Beurteilung Allel 1 FMR1 Gen weibl. - Beurteilung Allel 2 FMR1 Gen weibl. - CGG Wiederholung Allel 1 FMR1 Gen weibl. - CGG Wiederholung Allel 2 Geschlecht jährlich Apr. (2) Nov. (6) An- und Abmeldefrist 13.01.17 18.08.17 Versand der Proben 08.03.17 18.10.17 Einsendeschluss der Ergebnisse 05.04.17 15.11.17 Nr. 782 Set 13 GJB2 Connexin 26 Maly / Fried 3 Proben à 20 µl DNA in Tris-EDTA 160,00 / RV 110,00 Mehrbedarf GJB2 35del G (Connexin 26) Apr. (2) Nov. (6) An- und Abmeldefrist 13.01.17 18.08.17 Versand der Proben 08.03.17 18.10.17 Einsendeschluss der Ergebnisse 05.04.17 15.11.17 jährlich Nr. 783 Set 14 MSH2 MLH1 (HNPCC) Maly / Fried 3 Proben à 40 µl DNA in Tris-EDTA 160,00 / RV 110,00 Mehrbedarf MLH1 Mutation MLH1 Mutationstyp MSH2 Mutation MSH2 Mutationstyp Apr. (2) Nov. (6) An- und Abmeldefrist 13.01.17 18.08.17 Versand der Proben 08.03.17 18.10.17 Einsendeschluss der Ergebnisse 05.04.17 15.11.17 jährlich Genetik 29/136

Nr. 784 Set 15 HTT Huntingtin Maly / Fried 3 Proben à 40 µl DNA in Tris-EDTA 160,00 / RV 110,00 Mehrbedarf HTT Gen - Beurteilung Allel 1 HTT Gen - Beurteilung Allel 2 HTT Gen - CAG Wiederholung Allel 1 HTT Gen - CAG Wiederholung Allel 2 Apr. (2) Nov. (6) An- und Abmeldefrist 13.01.17 18.08.17 Versand der Proben 08.03.17 18.10.17 Einsendeschluss der Ergebnisse 05.04.17 15.11.17 jährlich Nr. 786 Set 16 ANCR (Prader-Willi, Angelman) Maly / Fried 3 Proben à 40 µl DNA in Tris-EDTA 160,00 / RV 110,00 Mehrbedarf SNRPN Gen - Diagnose SNRPN Gen - Maternales Allel SNRPN Gen - Paternales Allel Apr. (2) Nov. (6) An- und Abmeldefrist 13.01.17 18.08.17 Versand der Proben 08.03.17 18.10.17 Einsendeschluss der Ergebnisse 05.04.17 15.11.17 jährlich Nr. 787 Set 17 SMN1 (Spinale Muskelatrophie) Maly / Fried 3 Proben à 40 µl DNA in Tris-EDTA 160,00 / RV 110,00 Mehrbedarf SMN1 Gen - Exon 7 Deletion SMN1 Gen - Exon 8 Deletion Apr. (2) Nov. (6) An- und Abmeldefrist 13.01.17 18.08.17 Versand der Proben 08.03.17 18.10.17 Einsendeschluss der Ergebnisse 05.04.17 15.11.17 jährlich Nr. 788 Set 18 AZF (Y-Chromosom Mikrodeletionen) Maly / Fried 3 Proben à 40 µl DNA in Tris-EDTA 160,00 / RV 110,00 Mehrbedarf Y-Chromosom AZFa Deletion Y-Chromosom AZFb Deletion Y-Chromosom AZFc Deletion Apr. (2) Nov. (6) An- und Abmeldefrist 13.01.17 18.08.17 Versand der Proben 08.03.17 18.10.17 Einsendeschluss der Ergebnisse 05.04.17 15.11.17 jährlich 30/136 Genetik

Nr. 794 Set 20 alpha-globin und beta-globin Frömmel / Brunner-Agten 3 Proben DNA 67,00 / RV 47,00 Mehrbedarf alpha-globin - 3.7 single gene deletion alpha-globin - a2 cd 19 (-G) alpha-globin - a2 IVS1-5nt alpha-globin - Beurteilung beta-globin - Beurteilung beta-globin - codon 5 (-CT) beta-globin - HbC beta-globin - HbS beta-globin - IVS 2.1 (G>A) alpha-globin - 4.2 single gene deletion alpha-globin - a2 init cd (T>C) alpha-globin - anti- 3.7 gene triplication alpha-globin - SEA double gene deletion beta-globin - codon 39 (C>T) beta-globin - codon 8 (-AA) beta-globin - HbE beta-globin - IVS 1.110 (G>A) beta-globin - IVS 2.745 (C>G) Apr. (2) Nov. (6) An- und Abmeldefrist 13.01.17 18.08.17 Versand der Proben 08.03.17 18.10.17 Einsendeschluss der Ergebnisse 05.04.17 15.11.17 Genetik 31/136