Die genetisch bedingten Verhornungsstörungen
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- Lisa Greta Waltz
- vor 8 Jahren
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1 Wolfgang Küster Ichthyosen: Vorschläge für eine verbesserte Therapie Zusammenfassung Ichthyosen sind eine klinisch und genetisch heterogene Krankheitsgruppe, die zu den genetisch bedingten Verhornungsstörungen der Haut gehören. Sie gelten ebenso wie fast alle genetischen Hauterkrankungen als nicht heilbar. Die Patienten erleben einen therapeutischen Nihilismus der Ärzte, der nicht gerechtfertigt ist. Es gibt viele Behandlungsmöglichkeiten, die zwar die Erkrankung nicht heilen, aber den Hautzustand erheblich verbessern können. Aus 20 Jahren Betreuung und Behandlung von 692 Betroffenen mit genetischen Verhornungsstörungen der Haut werden aktuelle Behandlungsmöglichkeiten für Ichthyosen zusammengestellt, die oft nicht allgemein bekannt sind, aber eine erhebliche Hilfe für die vielfältigen Beschwerden und Beeinträchtigungen der Betroffenen bedeuten, um ihre Lebensqualität zu verbessern. Schlüsselwörter: Ichthyose, Dermatose, molekulare Medizin, Therapiekonzept, humangenetische Beratung, Selbsthilfe Summary Ichthyoses: suggestions for an improved therapy Ichthyoses are a group of diseases with clinical and genetic heterogeneity which belong to the genetic disorders of skin keratinization. In common with the genodermatoses, the ichthyoses are regarded as incurable. From the patient's point of view, though, this therapeutic nihilism is unjustified and unhelpful. Several treatment options exist which, while unable to offer a cure, are able to improve the skin condition considerably. We present a case series of 692 patients treated over a 20 year period, and discuss therapies which have proved helpful in improving health related quality of life in this patient group, many of them little known. Key words: ichthyoses, dermatosis, molecular medicine, therapeutic concept, genetic counselling, self-help TOMESA Fachklinik für Allergie, Haut- und Gelenkerkrankungen und Rheuma (Ärztlicher Direktor: Prof. Dr. med. Wolfgang Küster), Bad Salzschlirf Die genetisch bedingten Verhornungsstörungen der Haut sind eine große Gruppe von Krankheiten, zu denen Ichthyosen, Keratosen, Erythrokeratodermien und Palmoplantarkeratosen gezählt werden. Diese Erkrankungen sind klinisch wie genetisch heterogen und in der Regel äußerst selten. Von den verschiedenen Formen kongenitaler Ichthyosen sind in Deutschland etwa Menschen betroffen. Die nichtkongenitalen, klinisch geringer ausgeprägten, vulgären Ichthyosen sind mit etwa Betroffenen erheblich häufiger. Ichthyosen betreffen meistens das gesamte Integument mit einer flächigen lamellären Schuppung (1, 2). Der Ausdruck Ichthyose kommt von ichthy, der griechischen Wurzel für Fisch. Dieser Ausdruck nimmt Bezug auf die Hautschuppen, die als fischschuppenähnlich empfunden werden. Dennoch sieht die Schuppung bei Ichthyose-Betroffenen nicht wie bei einem Fisch aus. Der Ausdruck Fischschuppen- Krankheit ist daher irritierend, wirkt diskriminierend und sollte vermieden werden. Ichthyosen gelten wie die Mehrzahl genetisch bedingter Hauterkrankungen als nicht behandelbar. Die Patienten erhalten von ihren Ärzten typischerweise den Ratschlag, dass außer Cremen keine Behandlung verfügbar ist. Dies ist sachlich und psychologisch falsch. Der so formulierte therapeutische Nihilismus, der die betroffenen Patienten in tiefe Verzweiflung stürzt, sollte heute angesichts vieler Behandlungsmöglichkeiten aufgegeben werden. Eine Medline-Recherche unter ichthyosis therapy der Jahrgänge 1990 bis 2005 ergab 262 Treffer mit lediglich vier kontrollierten Untersuchungen (3 6). Studien liegen kaum vor, weil es nur wenige klinische Zentren für Ichthyose gibt und die Erkrankungen selten und genetisch heterogen sind. Die klinische Betreuung vieler Patienten über einen längeren Zeitraum kann aber auch bei seltenen Erkrankungen eine relative Sicherheit über die Wirksamkeit und Verträglichkeit einer Therapie geben. Aus 20 Jahren (1985 bis 2005) klinischer Tätigkeit an den Universitätshautkliniken Düsseldorf und Marburg und der TOMESA-Fachklinik, Bad Salzschlirf, werden in dieser Übersicht die eigenen Beobachtungen bei 692 Patienten mit Ichthyosen sowie die teils jahrzehntelangen Erfahrungen der betroffenen Menschen zusammengestellt. Sie beinhalten bisher nicht bekannte Behandlungsmöglichkeiten, wodurch geeignete Therapien für die vielfältigen Beschwerden der Betroffenen zur Verfügung stehen (Kasten). Es handelt sich um ambulante sowie stationäre Patienten, die aus Deutschland und zahlreichen europäischen und außereuropäischen Ländern speziell zur Diagnostik und Therapie in die genannten Kliniken gekommen sind. Insgesamt konnten 20 verschiedene Diagnosen gestellt werden, wobei es sich am häufigsten um die autosomal rezessive lamelläre Ichthyose, die autosomal dominante und X-chromosomal rezessive Ichthyosis vulgaris und die bullöse ichthyosiforme Erythrodermie Brocq handelt. Patienten mit Ichthyosen kommen häufig als Frühgeburt zur Welt, wobei die kongenitalen Ichthyosen das klinische Bild eines Kollodiumbabies zeigen können. Hier ist vollständig oder partiell das Integument von einer dünnen Membran umhüllt. Diese reißt kurz nach der Geburt durch Austrocknung ein und löst sich in den ersten Lebenswochen ab (7). Darunter zeigt sich eine mehr oder weniger vollstän- A 1684 Deutsches Ärzteblatt Jg. 103 Heft Juni 2006
2 dige Rötung der Haut, eine Erythrodermie, die häufig in den ersten Lebenswochen verblasst. In dieser Zeit tritt dann zunehmend eine Schuppenbildung auf. Neugeborene mit Ichthyose und/oder Kollodiummembran sind Risikopatienten, die intensivmedizinisch überwacht werden sollten. Die Ichthyosehaut hat durch die genetisch veränderte Struktur der Hornschicht eine nur geringe Fähigkeit der Wasserbindung. Die Hornschichtbarriere ist defekt, die Kinder verlieren vermehrt Flüssigkeit und Wärme, das heißt, sie dehydrieren und unterkühlen schnell (8). Durch verlegte Schweißdrüsenausführungsgänge können die Kinder schlecht oder gar nicht schwitzen. Der Inkubator sollte einen höheren Feuchtigkeitsgehalt haben. Die Temperatureinstellung ist problematisch. Bei bereits gering erhöhten Temperaturen entstehen Wärmestau, Gesichtsrötung, erhöhte Körpertemperatur bis zum Fieber. Dies kann als Infekt fehlgedeutet werden. Bei zu niedriger Temperatur frieren die Kinder und bekommen eine blaulivide Hautfarbe. Die fehlerhafte Hautbarriere kann zu Hautinfektionen und Elektrolytentgleisungen führen. Die Kinder können, wenn keine anderen Gründe dagegensprechen, gewaschen oder besser gebadet werden. Danach muss eine Cremebehandlung erfolgen, deren Ziel es ist, die Feuchtigkeit in der Haut zu halten und die Schuppendicke auf ein Minimum zu reduzieren. Baden Regelmäßiges Baden (auch mehrfach täglich) ist aus verschiedenen Gründen wichtig. Salbenreste und lockere Schuppen müssen im Sinne der Hautreinigung entfernt werden. Die Hydratisierung, das Tanken von Wasser in die Haut, ist ein wichtiger Vorgang. Ferner dient das Baden dem Aufweichen der Schuppen und Keratosen, um diese dann mechanisch zu entfernen. Badezusätze mit Öl zeigen bei Ichthyosen selten Vorteile. Die Okklusivwirkung kann die Hydratisierung behindern. Die rutschige Haut erschwert eine mechanische Hornentfernung. Das mehrfach tägliche Reinigen einer öligen Badewanne ist zudem lästig. Salzbäder bringen den Vorteil, dass sie einen Schuppen lösenden Effekt haben, aber bei erythematöser, stark hyperkeratotischer oder erosiver Haut zu einem Hautbrennen führen.als Badezusatz hat sich Natriumhydrogenkarbonat (Backpulver) bewährt, wobei mehrere Handvoll pro Badewanne nötig sind. Es wirkt durch Denaturierung von Keratin und Alkalisierung schuppenlösend und kaum irritabel. Von über 350 stationär mit Natriumhydrogenkarbonat behandelten Patienten profitierten 70 Prozent von diesem Badezusatz. In ähnlicher Weise können Weizenstärke (Amylum tritici), Maisstärke (Amylum maydis) oder Reisstärke (Amylum orycae) verwendet werden (9). Für das Aufweichen der Schuppen ist ein Dampfbad sogar noch effektiver als ein Vollbad, ist aber nicht überall verfügbar. Weniger bei lamellären Ichthyosen, aber häufig bei zum Beispiel der Blasen bildenden Ichthyose vom Typ Brocq entstehen durch mazerative Prozesse erhebliche Geruchsprobleme, die zu sozialer Ausgrenzung der Betroffenen führen. Dies lässt sich durch Anwendung von antiseptischen Badezusätzen (Chinolinol, Ethacridin, Povidon-Jod) verhindern oder lokal durch Abtupfen mit Gerbstofflösungen oder Schleimhautantiseptika (0,1 Prozent Octenidin, 0,1 Prozent Polihexanid) (9). Mechanische Keratolyse Die Entfernung des durch Baden aufgeweichten Horns mit mechanischen Mitteln geht schneller und effektiver als die alleinige Anwendung mit keratolytisch wirksamen Externa. Aus der Vielzahl der angebotenen Rubbelwerkzeuge haben sich das Mikrofaserhaushaltstuch, der Bimsstein oder spezielle Seidenlappen aus China am besten bewährt. Effektives, halbwegs schmerzfreies Rubbeln in der Badewanne erfordert einige Übung, dauert bei einer Ganzkörperbehandlung mindestens eine Stunde und ist körperlich sehr anstrengend (9). Die Häufigkeit richtet sich nach dem Hautzustand und liegt zwischen zweimal täglich und zweimal wöchentlich. Kasten Schematischer Therapieleitfaden* Kongenitale Ichthyoseformen (Intensivstation) Kontrolle von Flüssigkeitsverlust, Wärmeverlust, Elektrolytabweichungen, Hautinfektionen Inkubator mit höherer Luftfeuchtigkeit aber eher niedrigeren Temperaturen, fehlende Schwitzfähigkeit beachten, Kontrolle der Körpertemperatur Baden nie ohne Cremen, dünn eincremen ohne Wirkstoffe sooft wie nötig, bis zu sechsbis achtmal täglich Augenbehandlung des Ektropion Beugekontrakturen kontrollieren Zur Abklärung eines Ichthyose-Syndroms sollte die Seh- und Hörfähigkeit sowie neurologisch untersucht werden Kontaktaufnahme mit einem Ichthyose-Kompetenzzentrum und der Selbsthilfegruppe Neugeborenen- und Säuglingsalter Baden zweimal täglich mit Natriumhydrogenkarbonat Rubbeln mit einem weichen Lappen oder vorsichtig mit dem Mikrofasertuch Eincremen zwei- bis dreimal täglich ohne Wirkstoffe, kein Harnstoff, keine Salicylsäure Augenbehandlung des Ektropions, Gehörgangssäuberung beim HNO-Arzt Krankengymnastik bei Beugekontrakturen An heißen Sommertagen Fieber messen, viel trinken, innerlich und äußerlich kühlen, keine fetthaltigen Salben, kein Urlaub in Hitzeländern Kleinkindes- und Grundschulalter Baden ein- bis zweimal täglich mit Natriumhydrogenkarbonat Rubbeln mit Mikrofasertuch, Seidenlappen oder Bimsstein Eincremen zwei- bis dreimal täglich mit 5 % Harnstoffcreme, Rezepturvorschlag: Urea pura 5,0, Aqua purificata 40,0, Macrogol ,0 in Unguentum Cordes ad 100 Kopfbehandlung: Urea pura 7,0 bis 10,0, Aqua purificata 10,0 in Basiscreme DAC ad 100 Augenbehandlung des Ektropions, Gehörgangssäuberung beim HNO-Arzt An heißen Sommertagen viel trinken, innerlich und äußerlich kühlen, keine fetten Salben, mittags nicht draußen spielen, kein Urlaub in Hitzeländern *Es handelt sich nicht um Leit- oder Richtlinien. Die individuell notwendigen Behandlungen und Hautempfindlichkeiten der Patienten müssen berücksichtigt werden. Deutsches Ärzteblatt Jg. 103 Heft Juni 2006 A 1685
3 Lokale Therapie Neugeborene mit Ichthyose und Kleinkinder mit erythematösen Ichthyoseformen sollten mit wirkstofffreien Pflegepräparaten behandelt werden. Das Verhältnis von Körperoberfläche zum Körpergewicht ist bei Kleinkindern etwa um den Faktor 2,5 höher als bei Erwachsenen. Die Resorption von Externa ist daher relativ gesehen höher. Außerdem ist die Irritabilität von Kinderhaut größer, weshalb keratolytisch wirksame Präparate nicht vertragen werden (2, 9 11). Die wichtigsten Wirkstoffe mit den üblichen Konzentrationen sind in der Tabelle zusammengestellt. Corticosteroide zählen nicht zu diesen Präparaten; diese Substanzen sind in der Ichthyosetherapie kontraindiziert. Harnstoff (Urea pura) ist der für die Ichthyosetherapie wichtigste Wirkstoff. Er wirkt wasserbindend, barriereregenerierend, fördert die Entschuppung und Glättung, wirkt antimikrobiell und reduziert die Epidermisproliferation (12). Im ersten Lebensjahr sollte auf Harnstoff wegen der Gefahr der Irritation und erhöhter Harnstoff-Plasmaspiegel verzichtet werden (13). Salicylsäure (Acidum salicylicum) wirkt keratolytisch durch Verminderung der interzellulären Bindungen, wird aber durch die dünnere Haut eines Neugeborenen und Kleinkindes, bei gestörter Hornschichtbarriere und den erythematösen Ichthyoseformen in erheblichem Maße resorbiert, sodass toxische Plasmaspiegel erreicht werden (14). Salicylsäure ist deshalb im Kindesalter und grundsätzlich zur Ganzkörperbehandlung kontraindiziert. Die keratolytische Wirkung von Vitamin-A-Säure (Tretinoin) in 0,025- bis 0,05-prozentiger Konzentration kann auch bei Ichthyosen genutzt werden, allerdings ist die Anwendung durch kaum sichtbare Hauteinrisse und bei den erythematösen Formen durch die Irritabilität der Substanz stark eingeschränkt. Bei einer großflächigen Langzeittherapie muss auch eine mögliche Teratogenität beachtet werden (2). Weitere gebräuliche Substanzen mit hydratisierender, hygroskopischer und teils keratolytischer Wirkung sind Tabelle 1 Keratolytisch, hydratisierend und hygroskopisch wirkende Substanzen mit den üblichen Höchstkonzentrationen Substanz Höchstkonzentration (Prozent) Harnstoff (Urea pura) 10 Kochsalz (Natrium chloratum) 5 Milchsäure (Acidum lacticum) 5 Salicylsäure (Acidum salicylicum) 10 Vitamin-A-Säure (Tretinoin) 0,05 Macrogol 400 (Polyethylenglykol) 30 Glycerin 85 % 5 Vitamin E 5 Dexpanthenol 5 Propylenglykol 10 Milchsäure (Acidum lacticum), Kochsalz (Natrium chloratum), Macrogol (Polyethylenglycol), Propylenglykol, Natriumlactat, Glyzerin, Dexpanthenol und Vitamin E (12). Schweineschmalz (Adeps suillus) kann zur Abweichung von Krusten, dicken Schuppen und Keratoseplatten der Kopfhaut und Planta genutzt werden. Zum Auswaschen können ein Tensid und zur Verbesserung der Geschmeidigkeit Glycerin zugesetzt werden. Andere, noch wenig untersuchte hygroskopische Wirkstoffe sind beispielsweise Allantoin, Zucker und die Natriumsalze von Pyrrolidoncarbonsäure. Wegen der sehr variablen Hautempfindlichkeit muss besonders die Externatherapie immer wieder dem Hautzustand und der Verträglichkeit angepasst werden. Dies betrifft die Externagrundlage und die Wirkstoffe, letztere auch in ihrer Konzentration. Eine einfache Methode zur Optimierung der Therapie an der Haut sind Halbseitentests. Eine erhebliche Wirkungsverstärkung der Präparate bei schlechter Hornablösung, wie beispielsweise an Kopfhaut, Ellenbogen, Knien und Füßen, wird nach Baden und Eincremen durch Abdeckung der Hautpartien mit Haushaltsfolie für einige Stunden oder über Nacht erreicht. Dies ist die so genannte Okklusivtherapie. Die beim Baden aufgenommene Feuchtigkeit verbleibt unter der Folie in der Hornschicht der Haut, führt zu einer Aufweichung des Horns und verstärkt die Resorption der Externa (15). Wegen der fehlenden Schwitzfähigkeit dürfen Folienanwendungen nur an einzelnen Körperpartien, nie aber am gesamten Integument, durchgeführt werden. Die Behandlung der Kopfhaut ist immer problematisch. Viele Patienten haben dicke Hornplatten auf der Kopfhaut, die sich bakteriell infizieren, zu Geruchsproblemen führen und eine vernarbende Alopezie mit bleibendem Haarverlust verursachen können. Für die Therapie müssen die Hornplatten über mehrere Tage ohne Unterbrechung aufgeweicht werden, bei älteren Kindern unterstützend durch Tauchen in der Badewanne. Anschließend sollten Folienverbände über Nacht angelegt werden mit 5 Prozent Milchsäure, 10 Prozent Harnstoff, auswaschbaren Ölen, Adeps suillus oder Polyethylenglykol 400. Danach erfolgt das Auswaschen und vorsichtige Lockern und Auskämmen des Horns. In der Regel werden für die Ichthyosetherapie vier verschiedene Externa benötigt: für die behaarte Kopfhaut eine auswaschbare Creme, für das Gesicht ein weniger fetthaltiges Präparat mit einer geringeren Wirkstoffkonzentration und für Stamm und Gliedmaßen eine Creme/Salbe mit üblichem Wirkstoffgehalt (Tabelle) sowie für stärker verhornte Stellen ein Externum mit stärkerer Wirksamkeit zur intermittierenden Behandlung. Die Grundprinzipien der Therapie beinhalten bei den meisten Ichthyoseformen zweimal A 1686 Deutsches Ärzteblatt Jg. 103 Heft Juni 2006
4 tägliches Baden, Abrubbeln und Eincremen mit einer Harnstoffsalbe, wobei pro Monat bis zu 2 kg Salbe benötigt werden. Durch die gespannte, straffe Gesichtshaut kommt es zu einem Umstülpen der Unterlider (Ektropium). Dieses für die Betroffenen optisch sehr belastende Symptom führt zu einem Überlaufen der Tränen (Epiphora) und durch den fehlenden Lidschluss zu einer Austrocknung der Hornhaut. Korrektive Operationen sind möglich, aber nicht unbedingt nötig, da eine konsequente Cremebehandlung periokulär oft zu einer Besserung führt. Dexpanthenol-haltige Augensalben oder künstliche Tränenflüssigkeit müssen oft verwendet werden. Ein Eklabium (nicht schließbarer Mund) findet man häufig beim Kollodiumbaby und immer bei der Harlekin-Ichthyose, behindert das Trinken und Saugen, bessert sich aber meistens wenige Tage nach der Geburt. Die Schuppenbildung der äußeren Gehörgänge und des Trommelfells ist bei Ichthyose sehr variabel, führt aber häufig zu einem Verschluss des Gehörganges mit Beeinträchtigung der Hörfähigkeit. Durch Gehörgangsspülungen lassen sich die Schuppen nicht immer vollständig entfernen, weil sie zum Teil festhängen und vorsichtig mechanisch entfernt werden müssen. Unklar in ihrer Bewertung sind Beobachtungen über verdickte Trommelfelle, aufgehobene Trommelfellbeweglichkeit in der Tympanometrie bei nahezu normalem Audiogramm. Bei starker Verhornung entstehen durch die straffe Haut Beugekontrakturen besonders in den Finger-, Ellenbogen-, Knie-, Sprung- und Zehengelenken. Eine frühzeitig einsetzende Physiotherapie kann bleibende Schäden und Operationen vermeiden. Systemische Retinoidtherapie Acitretin ist prinzipiell ein ideales Medikament bei Verhornungsstörungen, weil es hemmend auf die Verhornung wirkt und zelluläre Differenzierungsprozesse reguliert. Bei der Harlekin-Ichthyose kann es, direkt nach der Geburt eingesetzt, lebensrettend wirken (16). Bei den nichterythematösen Ichthyoseformen, wie dem Sjögren-Larsson-Syndrom, ist Acitretin leichter steuerbar als beispielsweise bei der sehr empfindlichen Haut bei einem Netherton-Syndroms. Bei allen erythematösen Ichthyoseformen ist die Retinoidtherapie problematisch. Für die Indikationsstellung sind die Teratogenität, die Nebenwirkungen und besonders die nicht reversiblen Nebenwirkungen am Knochensystem zu beachten (2, 11, 17). Die Indikation zur systemischen Retinoidtherapie ist bei Kindern streng zu stellen. Anhidrose Die Unfähigkeit zu schwitzen, bedingt durch Verlegung der Schweißdrüsenausführungsgänge, ist für die Betroffenen häufig schlimmer als die Schuppung der Haut. Für Kinder bedeutet dies in den Sommermonaten, dass sie nicht spielen können.aber auch Erwachsene erleiden trotz prophylaktischer Maßnahmen eine deutliche Verminderung ihrer Leistungsfähigkeit. Bereits bei Temperatu- Abbildung 1: Kongenitale lamelläre Ichthyose a) vor und b) nach Therapieneueinstellung a b Deutsches Ärzteblatt Jg. 103 Heft Juni 2006 A 1687
5 Abbildung 2: Kongenitale bullöse ichthyosiforme Erythrodermie a) vor und b) nach Therapieneueinstellung dermatologischen Akutkrankenhäusern. Von ärztlicher Seite setzt dies Erfahrungen mit den Möglichkeiten und Grenzen der Therapie von Ichthyosen voraus. Multidisziplinäre Rehabilitationsteams ermöglichen eine erfolgreiche Neueinstellung und Optimierung der Therapie (Abbildung 1, 2). Genetische Beratung a Alle vier monogenen Erbgänge nach Mendel kommen bei Ichthyosen vor: autosomal dominant und rezessiv sowie X-chromosomal dominant und rezessiv. Zu Fragen der Vererbung und eines Wiederholungsrisikos sollte den Betroffenen und den Familien eine humangenetische Beratung empfohlen werden. Für die hierzu häufig notwendige Diagnostik wird auf das Netzwerk für Ichthyose und verwandte Verhornungsstörungen verwiesen: ren um 20 C kann es schon bei mäßiger körperlicher Belastung zu einem Wärmestau kommen. Bei höheren Temperaturen treten eine massive Gesichtsrötung und eine Überhitzung des Körpers mit gleichzeitiger Dehydrierung auf, die eine sofortige innerliche (Getränke, Speiseeis) und besonders äußerliche Kühlung sowie Flüssigkeitszufuhr erfordern, um einen Kreislaufkollaps und bei Kindern einen Fieberkrampf zu verhindern. Die Anhidrose bei Ichthyosen ist häufig nicht bekannt und wird in ihrer Tragweite unterschätzt, bedeutet bei Nichtbeachtung aber für Neugeborene und Kleinkinder Lebensgefahr ( 9). Ernährung Ichthyose-Patienten, besonders mit erythrodermischen Formen, haben einen erhöhten Grundumsatz. Minderwuchs und Untergewicht kommen vor b (18). Eine Ernährungsberatung ist sinnvoll und in Einzelfällen eine höherkalorische Zusatznahrung erforderlich. Die kindliche Vitamin-D-Prophylaxe ist wichtig und sollte länger als üblich durchgeführt werden, weil Vitamin-D-Mangel-Rachitis beobachtet wurde (19). Stationäre Rehabilitation und Vorsorgeleistung Vorsorgeleistungen sind Aufgabe der gesetzlichen Krankenversicherung (SGB V), während Rehabilitationsleistungen Aufgabe der Rentenversicherung sind (SGB IX). Um die genannten vielfältigen Gesundheits- und Therapieprobleme bei Verhornungsstörungen zu behandeln und zu bessern, ist der ganzheitliche Therapieansatz der Rehabilitation häufig besser geeignet als die Behandlungsmöglichkeiten in Psychosoziale Folgen Die Sichtbarkeit von Hauterkrankungen ist für die Betroffenen ein wesentliches Problem. Dieses Anderssein ist für Menschen mit stigmatisierenden Krankheiten wie Ichthyosen von besonderer Tragweite, weil ein derart verändertes äußeres Erscheinungsbild von der Bevölkerung abgelehnt wird (9, 20). Die soziale Ausgrenzung beginnt bereits im Kleinkindesalter und setzt sich bis ins Erwachsenenalter fort. Hinzu kommt die Frustrierung durch den ständigen Neubeginn der Therapie und die Erschöpfung durch die anstrengende und zeitaufwendige Hautbehandlung. Eine psychotherapeutische Unterstützung kann daher in bestimmten Lebenslagen hilfreich sein. Soziale Unterstützung Es ist bereits bei Kleinkindern möglich, beim Versorgungsamt einen Schwerbehindertenausweis zu beantragen. Der Grad der Behinderung (GdB) beträgt bei kongenitalen Ichthyosen meistens zwischen 50 und 70 von 100, je nach Ausprägung aber auch bis 100. Die A 1688 Deutsches Ärzteblatt Jg. 103 Heft Juni 2006
6 Behandlung eines Kindes mit Ichthyose ist nicht nur mit sehr viel seelischer Belastung, Zeit- und Kraftaufwand verbunden, sondern auch mit erheblichen zusätzlichen Kosten (wie Wasser, Waschmittel, Kleidung, nicht erstattungsfähige Pflegepräparate). Deshalb ist die Beantragung von Pflegegeld nach SGB XI gerechtfertigt. Pflegestufe I bis II wird je nach Ausprägung und Pflegeaufwand gewährt, bei Harlekin-Ichthyosen und schwer betroffenen Blasen bildenden Ichthyosen vom Typ Brocq auch Pflegestufe III. Da es bei der Beantragung von GdB und Pflegegeld wegen der Seltenheit der Erkrankung regelmäßig erhebliche Schwierigkeiten mit den Behörden gibt, sollten die Betroffenen sich Rat und Unterstützung durch das Info- Büro der Selbsthilfe Ichthyose e.v. holen (Neue Kastanienallee 2, Mittenwalde, Telefon: / , selbsthilfe-ichthyose@t-online.de, Ich danke Herrn Priv.-Doz. Dr. J. Wohlrab, Halle, für wertvolle Anregungen. Gefördert durch die Selbsthilfe Ichthyose e.v. und das Kompetenznetzwerk für Ichthyose und verwandte Verhornungsstörungen (NIRK), Bundesministerium für Bildung und Forschung, Berlin (GFGM ). Manuskript eingereicht: , revidierte Fassung angenommen: Der Autor erklärt, dass kein Interessenkonflikt im Sinne der Richtlinien des International Committee of Medical Journal Editors besteht. Zitierweise dieses Beitrags: Dtsch Arztebl 2006; 103(24): A Literatur 1. Küster W: Verhornungsstörungen. In: Braun-Falco O, Plewig G, Wolff HH, Burgdorf WHC, Landthaler M, Hrsg.: Dermatologie und Venerologie. 5. Auflage, Heidelberg: Springer 2005; Traupe H: The ichthyoses. A guide to clinical diagnosis, genetic counseling, and therapy. Berlin: Springer Lucker GP,Verfaille CJ, Heremaans AM,Vanhoutte FP, Boegheim JP, Steijlen PP: Topical liarozole in ichthyosis: a double-blind, left-right comparate study followed by a long-term open maintenance study. Br J Dermatol 2005; 152: Gånemo A,Virtanen M,Vahlquist A: Improved topical treatment of lamellar ichthyosis: a double-blind study of four different cream formulations. Br J Dermatol 1999; 141: Kragballe K, Steijlen PM, Ibsen HH et al.: Efficacy, tolerability, and safety of calcipotriol ointment in disorders of keratinization. Results of a randomized, double-blind, vehicle-controlled, right/left comparative study. Arch Dermatol 1995; 131: Küster W, Bohnsack K, Rippke F, Upmeyer HJ, Groll S, Traupe H: Efficacy of urea therapy in children with ichthyosis. A multicentre, placebo-controlled, doubleblind, semilateral study. Dermatology 1998; 196: Langer K, Konrad K, Weninger M, Wolff K: Kollodiumbaby mit Übergang in milde lamelläre Ichthyose. Hautarzt 1991; 42: Garty BZ, Wiseman Y, Metzker A, Reisner SH, Nitzan M: Hypernatremic dehydratation and hypothermia in congenital lamellar ichthyosis. Pediatr Dermatol 1985; 3: Küster W: Handbuch für Eltern und Betreuer von Kindern mit Ichthyose. 3. 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Wolfgang Küster Kompetenzzentrum zur Diagnostik und Therapie genetisch bedingter Verhornungsstörungen TOMESA Fachklinik Riedstraße Bad Salzschlirf kuester@tomesa.de DISKUSSION Die Deutsche Gesellschaft für Pneumologie, die Deutsche Gesellschaft für Infektiologie, die Paul-Ehrlich-Gesellschaft für Chemotherapie und das Kompetenz-Netzwerk Ambulant erworbene Pneumonie CAPNETZ haben in Zusammenarbeit mit der Arbeitsgemeinschaft für Wissenschaftliche Medizinizu dem Beitrag Behandlungskonzepte ambulant erworbener Pneumonien von Prof. Dr. med. Santiago Ewig Prof. Dr. med. Joachim Lorenz Prof. Dr. med. Eckhard Müller in Heft 1 2/2006 Röntgenaufnahme meistens aufschlussreich Ewig et al. referieren über Behandlungskonzepte ambulant erworbener Pneumonien und schlagen bei der Differenzierung der tiefen Atemwegsinfektionen vor: Liegt kein fokaler Auskultationsbefund vor, kann in der Regel auf eine Röntgenaufnahme des Thorax verzichtet werden. Bei der Differenzierung der tiefen Atemwegsinfekte ist nach meiner Erfahrung trotz negativem Auskultationsbefund die Indikation zur Röntgenaufnahme des Thorax großzügig zu stellen. Insbesondere Pneumonien im rechten Mittellappen entziehen sich immer wieder der Diagnostik mit dem Stethoskop, während der Röntgenbefund bereits deutlich positiv ist. Interstitielle Pneumonien sind auskultatorisch meist gar nicht zu diagnostizieren. Der Autor erklärt, dass kein Interessenkonflikt im Sinne der Richtlinien des International Committee of Medical Journal Editors besteht. Dr. med. Markus Jensen Schlehdornstraße 28, Frechen S3-Leitlinien missachtet Deutsches Ärzteblatt Jg. 103 Heft Juni 2006 A 1689
Im Bereich der Körperpflege (Waschen, Duschen, Baden usw.) Im Bereich der Ernährung (Aufnahme oder Zubereitung der Nahrung)
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