Handbuch diagnostische Radiologie. Herausgeber: Jürgen Freyschmidt, Bremen

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1 Handbuch diagnostische Radiologie Herausgeber: Jürgen Freyschmidt, Bremen

2 A. Stäbler (Hrsg.) Handbuch diagnostische Radiologie Muskuloskelettales System 3 Mit Beiträgen von: G. Adam, A. Baur-Melnyk, H. M. Bonél, R. Erlemann, J. Freyschmidt, J. Hodler, S. Höpfner, H. Imhof, F. Kainberger, M. Krötz, G. M. Lingg, T. Link, C. Nolte-Ernsting, K.-J. Pfeifer, T.Rand, A.Stäbler, M.Steinborn, U.Szeimies, K.Trieb Mit 492 Abbildungen in 941 Einzeldarstellungen 123

3 PD Dr. med. Axel Stäbler Radiologie in München Harlaching Grünwalder Straße München ISBN Springer Berlin Heidelberg New York ISBN Springer Berlin Heidelberg New York Bibliografische Information Der Deutschen Bibliothek Die Deutsche Bibliothek verzeichnet diese Publikation in der Deutschen Nationalbibliografie; detaillierte bibliografische Daten sind im Internet über < abrufbar Dieses Werk ist urheberrechtlich geschützt. Die dadurch begründeten Rechte, insbesondere die der Übersetzung, des Nachdrucks, des Vortrags, der Entnahme von Abbildungen und Tabellen,der Funksendung,der Mikroverfilmung oder der Vervielfältigung auf anderen Wegen und der Speicherung in Datenverarbeitungsanlagen, bleiben, auch bei nur auszugsweiser Verwertung, vorbehalten. Eine Vervielfältigung dieses Werkes oder von Teilen dieses Werkes ist auch im Einzelfall nur in den Grenzen der gesetzlichen Bestimmungen des Urheberrechtsgesetzes der Bundesrepublik Deutschland vom 9. September 1965 in der jeweils geltenden Fassung zulässig. Sie ist grundsätzlich vergütungspflichtig. Zuwiderhandlungen unterliegen den Strafbestimmungen des Urheberrechtsgesetzes. Springer ist ein Unternehmen von Springer Science+Business Media springer.de Springer-Verlag Berlin Heidelberg 2005 Die Wiedergabe von Gebrauchsnamen, Handelsnamen, Warenbezeichnungen usw. in diesem Werk berechtigt auch ohne besondere Kennzeichnung nicht zu der Annahme, dass solche Namen im Sinne der Warenzeichen- und Markenschutz- Gesetzgebung als frei zu betrachten wären und daher von jedermann benutzt werden dürften. Produkthaftung: Für Angaben über Dosierungsanweisungen und Applikationsformen kann vom Verlag keine Gewähr übernommen werden. Derartige Angaben müssen vom jeweiligen Anwender im Einzelfall anhand anderer Literaturstellen auf ihre Richtigkeit überprüft werden. Titelbild: Osteopetrose, curved MPR einer MDCT-Untersuchung (mit freundlicher Genehmigung von Dr. Ulrike Szeimies, München) Planung: Dr. U. Heilmann, Heidelberg Redaktion: D. Mennecke-Bühler, Heidelberg Herstellung: PRO EDIT GmbH, Heidelberg Umschlaggestaltung: Frido Steinen-Broo, EStudio, Calamar, Spanien Satz und Reproduktion: AM-productions GmbH, Wiesloch SPIN 21/3151 Di Gedruckt auf säurefreiem Papier

4 Vorwort Eine fortlaufende Optimierung der bildlichen Darstellung krankhafter Organveränderungen erfordert ein sich ständig verbreiterndes medizinisches Wissen. Ein Handbuch ist der Definition nach ein zusammenfassendes, in der Regel mehrbändiges Werk über eine Wissenschaft oder ein spezielles wissenschaftliches Gebiet. Kann ein solches Werk noch Bestand haben in einer Zeit, in der sich wissenschaftliche Erkenntnisse mit nahezu unvorstellbarer Geschwindigkeit entwickeln und wandeln? Die Herausgeber und Autoren dieses Handbuchs bejahen diese Frage; sie halten es geradezu für notwendig, eine fundierte Standortbestimmung über die diagnostische Radiologie in einem Rahmen abzugeben, der für die praktischen Belange dieses neben der klinischen Pathologie wichtigsten diagnostischen Schlüsselfachs prinzipiell einen Wertbestand von etwa 8 10 Jahren besitzen soll. Dabei wurde bedacht, dass sich in diesem Zeitraum zwar untersuchungstechnische Modalitäten, besonders bei der MRT und CT, durchaus ändern werden, dass aber das Prinzip der Darstellungsmöglichkeiten von krankhaften Veränderungen bestimmter Organe oder Organsysteme weitgehend unverändert bleibt; denn die den Krankheiten zugrunde liegenden pathologischanatomischen Veränderungen selbst ändern sich ja kaum! Die rasche Entwicklung und den Wandel von ätiologischen, pathogenetischen und therapeutischen Erkenntnissen kann und muss man in wissenschaftlichen Zeitschriften und ggf. aktuellen Monographien verfolgen; doch wird man das Neue nur dann verstehen und nutzen können, wenn man durch einen soliden Wissensfundus darauf vorbereitet ist. Dazu soll dieses Handbuch mit seinem besonderen Konzept der Wissensvermittlung beitragen. Es orien- tiert sich an Organen oder Organsystemen mit ihren Erkrankungen, die jeweils bestimmte radiologische Untersuchungsstrategien erfordern (z. B. mit Hilfe der Projektionsradiographie, CT, MRT, Ultraschall, ggf. Szintigraphie). In den jeweiligen Hauptkapiteln findet sich zunächst eine Darstellung der Normalanatomie und ihrer wesentlichen Varianten bezogen auf die einzelnen Darstellungsmodalitäten; dann folgt ein Kapitel über die systematische Bildanalyse. Die Kapitel über die einzelnen Krankheitsentitäten (Fehlbildungen, traumatische und entzündliche Veränderungen, Tumoren und sonstige Störungen) sind einheitlich nach folgenden Themen aufgebaut: pathologisch-anatomische Grundlagen (zum Verständnis der radiologischen Befunde), klinische Symptomatik, charakteristische radiologische Symptome und ihre Differentialdiagnose. Jedes Kapitel schließt mit Empfehlungen zur Untersuchungsstrategie und zusammenfassenden Merksätzen. Der rote Faden, der sich durch das gesamte Werk zieht, ist die synoptische Betrachtungsweise von klinischen und mit Hilfe der Radiologie erkennbaren pathologisch-anatomischen und funktionellen Veränderungen. Eine dem Patienten nützliche Diagnostik kann im Übrigen nur aus der Fusion von technischer Entwicklung und einem angepassten medizinischen Wissen um das Wesen und die Vielfalt von Krankheiten gelingen. Im Frühjahr 2001 Für die Herausgeber und Autoren J. Freyschmidt, Bremen

5 Vorwort Die Darstellungsmöglichkeiten des muskuloskelettalen Apparates sind durch die MRT enorm erweitert worden. Damit hat sich auch das Spektrum von Krankheitsentitäten, die der Radiologe kennen sollte, erheblich verbreitert. Deshalb gilt: Seeing better must be paired with knowing more. Mit dieser Entwicklung, die zwangsläufig in eine zunehmende Subspezialisierung in der muskuloskelettalen Diagnostik führt, hat sich gleichzeitig eine Veränderung der radiologischen Untersuchungsstrategien bei den einzelnen Krankheitsentitäten vollzogen, der es Rechnung zu tragen gilt. Der Aufbau der Kapitel folgt der bewährten Grundstruktur der anderen Bände dieses Handbuches diagnostische Radiologie (pathologisch-anatomische Grundlagen, klinische Symptomatik, radiologische Symptome und ihre Differentialdiagnose). Band 3 des Muskuloskelettalen Systems hat als Hauptthemen die systemischen Knochenerkrankungen, die entzündlichen und degenerativen Gelenkerkrankungen und Erkrankungen der Weichteile. Unter Verwendung eines hervorragenden Bildmaterials werden die angeborenen und erworbenen sklerosierenden Knochenerkrankungen, die metabolischen und hämatologischen Systemerkran- kungen, trophische Störungen inclusive Nekrose und schließlich in einer Synopsis Erkrankungen des Periosts dargestellt. Allein das Zusammentragen des kostbaren Bildmaterials dieser z.t. sehr seltenen Erkrankungen hat viele Jahre in Anspruch genommen. Das umfangreiche Kapitel über die rheumatischen Erkrankungen bewahrt die Tradition der subtilen projektionsradiographischen Diagnostik, verfeinert und vertieft durch aktuelle Ergebnisse einer magnetresonanztomographischen Weichteil- und Knochendiagnostik. Die Kapitel über die (Kristall-)Arthropathien leiten zu den degenerativen Gelenk- und Wirbelsäulenerkrankungen über, die einen wesentlichen und zunehmenden Stellenwert in der radiologischen Diagnostik einnehmen. Beschlossen wird der letzte Band Muskuloskelettales System durch ausführliche Kapitel zu Erkrankungen der Weichteile einschließlich ihrer Tumoren. Wir, die Autoren, wünschen uns, dass die vorliegenden muskuloskelettalen Bände über die Lösung konkreter diagnostischer Probleme hinaus Lesefreude bereiten und Motivation zur weiteren Vertiefung in diese Thematik der diagnostischen Radiologie hervorrufen. Im März 2005 Für die Autoren PD Dr. med. A. Stäbler, München

6 Inhalt 9 Systemische Skeletterkrankungen 9.1 Angeborene sklerosierende Knochenerkrankungen 1 T. Link, J. Freyschmidt Osteopoikilie Osteopathia striata Melorheostose 2 J. Freyschmidt Gemischtförmige sklerosierende Knochendysplasie Pachydermoperiostose 14 Literatur Erworbene sklerosierende Knochenerkrankungen 16 T. Link Sekundäre hypertrophische Osteoarthropathie Infantile kortikale Hyperostose Hyperostosis frontalis interna Chronisch venöse Insuffizienz Diffuse idiopathische Skeletthyperostose 21 Literatur Stoffwechselerkrankungen des Knochens 25 T. Link Osteoporose Formen der Osteoporose Osteomalazie Hyperparathyreoidismus Renale Osteopathie Hypoparathyreoidismus Pseudohypoparathyreoidismus Osteopathie bei Hypo-/Hypervitaminose Hormonelle Osteopathien Toxische Osteopathien 57 Literatur Reaktive und stressbedingte Knochenerkrankungen, belastungsbedingte Erkrankungen der Sehnen und der Sehnenansätze 62 A. Stäbler, M. Steinborn Morbus Sudeck 62 M. Steinborn Transiente Osteoporose 65 M. Steinborn Erkrankungen der Sehnenansätze (Enthesiopathien) 68 A. Stäbler, M. Steinborn Schultergürtel Ellenbogengelenk Handgelenk Becken Kniegelenk Sprunggelenk und Fuß 85 Literatur Knochennekrosen 95 G. Adam, C. Nolte-Ernsting Pathogenese Osteonekrosen beim Erwachsenen Hüftkopfnekrose Lunatumnekrose (Morbus Kienböck) Femurkondylennekrose (Morbus Ahlbäck) Andere Osteonekrosen Osteonekrosen beim Kind Femurkopfnekrose (Morbus Perthes) Osteonekrose des Capitulum humeri (Morbus Panner) Osteonekrose der Tibiaapophyse (Morbus Osgood-Schlatter) Andere Osteonekrosen Osteochondrosis dissecans Empfehlungen zur Untersuchungsstrategie bei Osteonekrosen 113 Literatur 113

7 X Inhalt 9.6 Knochenveränderungen durch hämatologische und retikuloendotheliale Systemerkrankungen 117 A. Baur-Melnyk Anämien Hämoglobinopathien Andere Anämien Plasmozytom/Plasmazelldyskrasien Leukämien Osteomyelofibrose/Osteomyelosklerose Knochenveränderungen bei Erkrankungen des retikuloendothelialen Systems Lipidspeicherkrankheiten Glykogenspeicherkrankheiten Histiozytosen Mastozytose 150 Literatur Systemische Osteoarthropathien 154 T. Rand Phakomatosen Neurofibromatose Tuberöse Sklerose Zerebelloretinale Hämangioblastomatose Enzephalotrigeminales Syndrom Sarkoidose Amyloidose Angiodysplasien des Knochens 170 Literatur Erkrankungen des Periosts 175 R. Erlemann Periostreaktionen Juxtakortikale Läsionen Periostitis Posttraumatische Periostitis Tumoren Tumorähnliche Läsionen 189 Literatur Erkrankungen der Gelenke 10.1 Rheumatoide Arthritis und juvenile Arthritiden 191 G.M. Lingg, H.M. Bonél Rheumatoide Arthritis Juvenile Arthritiden Systemische juvenile chronische Arthritis (Still-Syndrom) Seronegative = kindliche Polyarthritis Seropositive Polyarthritis = juvenile rheumatoide Arthritis Oligoarthritis Typ I = frühkindliche Oligoarthritis Oligoarthritis Typ II Juvenile Spondarthritis (Sonderform, in der Ilar-Klassifikation nicht enthalten) Juvenile Arthritis psoriatica (Sonderform, in der Ilar-Klassifikation nicht enthalten) Seronegative Spondarthritiden und reaktive Arthritiden 229 H.M. Bonél, G.M. Lingg Spondylitis ankylosans Osteoarthropathia psoriatica Enteropathische Arthritiden Akquiriertes Hyperostosesyndrom (SAPHO) Reaktive Arthritiden nach intestinalem oder urogenitalem Infekt Rheumatisches Fieber Kollagenosen 261 H.M. Bonél, G.M. Lingg Systemischer Lupus erythematodes Systemische Sklerose Polymyositis und Dermatomyositis Mischkollagenose Vaskulitiden 277 Literatur Abschn. 10.1, 10.2 und Kristallarthropathien und assoziierte Erkrankungen 287 J. Hodler Kalziumpyrophosphatdihydrat- Kristallarthropathie Hydroxyapatit-Kristallopathie Gicht Hämochromatose und Morbus Wilson Hämochromatose Morbus Wilson Ochronose 295 Literatur Andere Arthropathien 298 F. Kainberger, K. Trieb Neurogene Osteoarthropathie (inklusive diabetische Osteoarthropathie) Rezidivierende Polychondritis Akromegalie und hypophysärer Gigantismus Hämophiliearthropathie Multizentrische Retikulohistiozytose 312 Literatur Arthrose (degenerative Gelenkerkrankungen) 314 H. Imhof Definition Epidemiologie Pathophysiologie Hyaliner Knorpel Subchondralregion 321

8 Inhalt XI Meniskus/Diskus Spezielle Pathophysiologie Bildgebende Diagnostik Hereditäre Arthrosen (hereditäre Chondroarthropathien) Primär generalisierte Arthrose Familiäre Kalziumpyrophosphaterkrankung Familiäre Hydroxyapatiterkrankung Chondrodysplasien Spezielle Gelenke Sternoklavikulargelenk Schultergelenk Ellbogengelenk Handgrundgelenke und Interkarpalgelenke Interphalangealgelenke und Metakarpophalangealgelenke Hüftgelenk Kniegelenk Sprunggelenk Intertarsalgelenke, Metatarsophalangealgelenke und Interphalangealgelenke 351 Literatur Degenerative Wirbelsäulenerkrankungen 356 A. Stäbler Formen der Wirbelsäulendegeneration Sozioökonomische Aspekte Übergangsstörungen Bandscheibendegeneration (Osteo-)Chondrose Spondylose Erosive intervertebrale Osteochondrose Schmorl-Knoten (intraspongiöse Knorpelhernien) Bandscheibenvorfall Wirbelgelenkdegeneration Spinalkanalstenose Recessustenose Neuroforamenstenose 412 Literatur Bildgebende Diagnostik der Endoprothetik M. Krötz, S. Höpfner, K.-J. Pfeifer 11.1 Prinzip der Endoprothesen Grundlagen der bildgebenden Diagnostik Projektionsradiographie Computertomographie Nuklearmedizinische Diagnostik Sonographie Magnetresonanztomographie Spezieller Teil Schultergelenk Hüftgelenk Kniegelenk Endoprothetik im Ellenbogenund Handbereich Bildgebende Diagnostik der Komplikationen und Langzeitverlauf 424 Literatur Erkrankungen der Weichgewebe U. Szeimies 12.1 Neuromuskuläre Erkrankungen Myopathien Progressive Muskeldystrophien Metabolische Myopathien Myotonien (Ionenkanalerkrankungen) Endokrine/toxische Myopathien Myositiden Störung der neuromuskulären Übertragung Autoimmunerkrankungen mit neuromuskulärer Mitbeteiligung Neuromuskuläre Syndrome Neurogene Erkrankungen Neuropathien, periphere Nervenläsionen Radikulopathien Plexuserkrankungen Vorderhornzellerkrankungen Muskelveränderungen nach Bestrahlung 442 Literatur Weichteiltumoren Allgemeiner Teil: Diagnostik, Staging, Strategien der Bildgebung 444 Literatur Spezieller Teil Weichteiltumoren des Fettgewebes Weichteiltumoren des fibrösen Bindegewebes Weichteiltumoren der Muskulatur Weichteiltumoren der Lymphgefäße Weichteiltumoren der Blutgefäße Weichteiltumoren des peripheren Nervengewebes Weichteiltumoren von unklarer zellulärer Abstammung Weichteilmetastasen Postoperative, posttherapeutische Bildgebung 469 Literatur 470

9 XII Inhalt 12.3 Weichteilentzündungen Autoimmunologisch induzierte Muskelund Weichteilentzündungen Polymyositis Dermatomyositis Einschlusskörperchenmyositis Fokale Myositis Muskelsarkoidose Eosiniphile Fasziitis Erregerbedingte Muskelund Weichteilentzündungen Erregerbedingte Myositiden Weichteilentzündungen Fremdkörperreaktionen 482 Literatur 484 Sachverzeichnis 487

10 Autorenverzeichnis Adam, Gerhard, Prof. Dr. med. Klinik und Poliklinik für Diagnostische und Interventionelle Radiologie Radiologisches Zentrum Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf Martinistraße Hamburg Baur-Melnyk, Andrea, Dr. med. Institut für Klinische Radiologie Abt. Röntgen B Klinikum der Universität München, Großhadern Marchioninistraße München Bonél, Harald M., Dr. med. Institut für Diagnostische Radiologie Universität Bern Freiburgstraße 3010 Bern Schweiz Erlemann, Rainer, Prof. Dr. med. Chefarzt, AR AD NR Institut für Radiologie St. Johannes-Hospital An der Abtei Duisburg Freyschmidt, Jürgen, Prof. Dr. med. Direktor der Radiologischen Klinik Zentralkrankenhaus St.-Jürgen-Straße Bremen Hodler, Jürg, Prof. Dr. med. Chefarzt, Radiologie Universitätsklinik Balgrist Forchstraße Zürich Schweiz Höpfner, Stefan, Dr. med. Abteilung für Diagnostische Radiologie Universitätsklinikum Gießen Klinikstraße Gießen Imhof, Herwig, Prof. Dr. med. Universitätsklinik für Radiodiagnostik Osteologie Währinger Gürtel Wien Österreich Kainberger, Franz, Prof. Dr. med. Universitätsklinik für Radiodiagnostik Osteologie Währinger Gürtel Wien Österreich Krötz, Michael, Dr. med. Institut für Klinische Radiologie Klinikum der Universität München, Innenstadt Nußbaumstraße München Lingg, Gerwin M., Dr. med. Sana Rheumazentrum Rheinland-Pfalz AG Zentrales Röntgeninstitut Kaiser-Wilhelm-Straße Bad Kreuznach Link, Thomas M., Prof. Dr. med. Dept. of Radiology University of California 400 Parnassus Ave (A-367) Campus Box 0628 San Francisco, CA USA

11 XIV Autorenverzeichnis Nolte-Ernsting, C., Prof. Dr. med. Klinik und Poliklinik für Diagnostische und Interventionelle Radiologie Radiologisches Zentrum Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf Martinistraße Hamburg Pfeifer, K.-J., Prof. Dr. med. Institut für Klinische Radiologie Klinikum der Universität München, Innenstadt Nußbaumstraße München Rand, Thomas, Prof. Dr. med. Radiodiagnostik und MR-Institut Universitätskliniken Lazarettgasse Wien Österreich Steinborn, Marc, Dr. med. Institut für Diagnostische und Interventionelle Radiologie Abt. Kinderradiologie Städtisches Krankenhaus München-Schwabing Kölner Platz München Szeimies, Ulrike, Dr. med. Radiologie in München Harlaching Grünwalder Straße München Trieb, Klemens, Prof. Dr. med. Abteilung Orthopädie Klinikum Frankfurt/Oder Müllroserchaussee Frankfurt/Oder Stäbler, Axel, Priv.-Doz. Dr. med. Radiologie in München Harlaching Grünwalder Straße München

12 Systemische Skeletterkrankungen Angeborene sklerosierende Knochenerkrankungen T. Link, J. Freyschmidt Osteopoikilie Osteopathia striata Melorheostose 2 J. Freyschmidt Definition 2 Pathologisch-anatomische und ätiologische Grundlagen 3 Klinische Symptomatik 4 Radiologische Symptomatik 4 Differenzialdiagnose 12 Empfehlungen zur Untersuchungsstrategie Gemischtförmige sklerosierende Knochendysplasie Pachydermoperiostose 14 Literatur Osteopoikilie Die Osteopoikilie ist gekennzeichnet Definition durch multiple rundliche osteosklerotische Herde im Bereich des gesamten Skeletts. Klinisch ist die Osteopoikilie asymptomatisch und meist ein Zufallsbefund. Die Osteopoikilie findet sich bei Männern und Frauen. Benli et al. (1992) untersuchten 54 Patienten und fanden eine Geschlechtsverteilung männlich:weiblich von 33:20. Bei den meisten der untersuchten Patienten war die Erkrankung auch bei Familienangehörigen nachweisbar, was für eine genetische Ursache der Erkrankung spricht. Benli et al. (1992) postulierten eine autosomal-dominante Vererbung. In bis zu 25% der Fälle zeigen sich neben den ossären auch kutane Veränderungen. Histologisch zeigen die sklerotischen Läsionen das gleiche Bild wie Kompaktainseln oder Enostome. Radiologische Befunde Die röntgenologischen Zeichen sind typisch: Es zeigen sich multiple rundliche oder ovaläre Skleroseareale, bevorzugt periartikulär. Die Verteilung kann symmetrisch sein, besonders im Bereich der Epiphysen und Metaphysen der Röhrenknochen. Es werden sowohl die langen als auch die kurzen Röhrenknochen betroffen (Abb. 9.1 a, b). Seltener sind die Karpal- und Tarsalknochen, das Becken und die Skapula beteiligt (vgl. Abb. 9.1 a,b, Abb. 9.2). Die sklerotischen Veränderungen können im Zeit-verlauf eine Dynamik zeigen, d. h. an Zahl und Größe abnehmen oder zunehmen. Szintigraphisch zeigen die Läsionen in der Regel keine relevante Mehrbelegung. Abb. 9.1 a, b. Osteopoikilie im Bereich der Hand. a Die konventionelle Röntgenaufnahme der rechten Hand zeigt rundliche, sklerotische Läsionen in den Epiphysen und Metaphysen der Metakarpalia und Phalangen sowie b in den Karpalknochen und im distalen Radius und der Ulna a b

13 2 Kapitel 9 Systemische Skeletterkrankungen Zwischen den Skleroselinien kann die Spongiosastruktur rarefiziert erscheinen. Im Os ilium zeigt sich gelegentlich eine fächerförmige Anordnung der Skleroselinien. Wie bei der Osteopoikilie besteht keine nennenswerte Aktivitätsmehrbelegung in den sklerotischen Arealen in der Knochenszintigraphie. Abb In der konventionellen Röntgenaufnahme des Beckens fanden sich als Zufallsbefund multiple noduläre, sklerotische Veränderungen im Os ilium, pubis und ischii im Sinne einer Osteopoikilie. Die Aufnahme wurde zur Lagekontrolle einer Ureterschiene rechts angefertigt Differenzialdiagnose Die Differenzialdiagnose umfasst osteoplastische Metastasen, die Mastozytose und die tuberöse Sklerose. Die symmetrische Verteilung, die epi- und metaphysäre Ausdehnung, die typische Morphologie sowie die fehlende klinische Symptomatik führen in der Regel nicht zu diagnostischen Problemen. Außer der konventionellen Röntgendiagnostik ist keine weiterführende Bildgebung erforderlich. Zusammenfassende Merksätze Die Osteopoikilie ist meist ein Zufallsbefund, der durch multiple rundliche sklerotische Läsionen im gesamten Skelett gekennzeichnet ist. Diese Läsionen liegen meist periartikulär, metaphysär und epiphysär im Bereich der Röhrenknochen Osteopathia striata Die Osteopathia striata ist eine sehr seltene Erkrankung, die auch Voorhoeve-Krankheit genannt wird. Wie bei der Osteopoikilie besteht keine klinische Symptomatik. Auch bei der Osteopathia striata liegt eine genetische Ursache vor. Männer und Frauen werden gleichermaßen betroffen und es wird von einer autosomal-dominanten Übertragung ausgegangen. Radiologische Befunde Röntgenologisch zeigen sich linien- und bandförmige Sklerosierungen die sich in den Diaphysen und Metaphysen der langen Röhrenknochen ausdehnen. Differenzialdiagnose Osteopathia striata, Osteopoikilie und Melorheostose können gemeinsam auftreten. Die Differenzialdiagnose der Osteopathia striata umfasst vertikale Skleroselinien, die als normale Variante auftreten, die adulte Form der Osteopetrose und eher seltener einen Morbus Ollier, bei dem es neben Enchondromen auch zu sklerotischen linienförmigen, metaphysären Verdichtungen kommen kann. Auch hier ist außer der konventionellen Röntgendiagnostik in der Regel keine weitere Bildgebung erforderlich. Eine Variante ist die Osteopathia striata mit kranieller Sklerose. Diese sehr seltene Knochendysplasie geht einher mit Schädeldeformitäten, chronischer Otitis media, Hördefiziten und neurologischen Störungen wie Fazialisparese, Opthalmoplegie und geistiger Retardierung und zeigt die typischen Zeichen der Osteopathia striata an den langen Röhrenknochen (Gay et al. 1994). Zusammenfassende Merksätze Die Osteopathia striata ist eine seltene sklerosierende Skeletterkrankung, die meist asymptomatisch ist. Sie ist durch linien- und bandförmige Sklerosierungen, die sich in den Diaphysen und Metaphysen der langen Röhrenknochen ausdehnen, gekennzeichnet Melorheostose J. Freyschmidt Synonyme: Osteosis eburnisans monomelia Definition Bei der Melorheostose handelt es sich um eine erworbene mesodermale Störung mit typischen epi- und enossalen sowie in den Weichteilen lokalisierten Knochenneubildungen. An oder in der Kortikalis fließen sie kerzenwachsartig herab. Es dominiert ein segmentaler Befall der Röhrenknochen der oberen oder unteren Extremität, Manifestationen an flachen Knochen sind selten. Bei der klinischen Symptomatik dominieren Schmerzen im befallenen Skelettabschnitt sowie fibrosierende, sklerosierende und auch verknöchernde Weichgewebsveränderungen, gelegentlich in Kombination mit einer lokalisierten Sklerodermie.

14 9.1 Angeborene sklerosierende Knochenerkrankungen 3 a Abb. 9.3 a, b. Sklerotome an der oberen und unteren Extremität (aus Murray und McCredie) b Pathologisch-anatomische und ätiologische Grundlagen Die Ätiologie der nicht vererblichen Melorheostose ist unbekannt. Wegen des auffallenden segmentalen radialen Verteilungsmusters der hyperostotischen Veränderungen (siehe unten) stellten Murray und McCredie (1979) eine Beziehung zu den sogenannten Sklerotomen her. Dabei handelt es sich um Zonen des Skeletts, die durch einzelne sensorische spinale Nerven versorgt werden (Abb. 9.3 a, b). Das Verteilungsmuster unterscheidet sich von den bekannteren segmentalen Dermatomen und Myotomen. Die Autoren spekulieren, ob eine frühe Infektion dieser sensiblen, für den Knochen zuständigen Nerven in Analogie zum Herpes zoster zu Narbenbildungen in ihnen führt, in deren Gefolge sich die segmentalen sklerotischen Knochenveränderungen entwickeln. Die häufig assoziierten subkutanen Fibrosen und Weichgewebsverknöcherungen mit Muskelkontrakturen sowie die zirkumskripte Sklerodermie könnten analog als Beteiligung der sensorischen Nervenwurzeln betrachtet werden, die für die entsprechenden Dermatome und/oder Myotome zuständig sind. Heute nimmt man allerdings an, dass die Affektion entsprechender Sklerotome und/oder Dermatome-Myotome mit konsekutiver Differenzierungsstörung des Knochens resp. der Haut und Muskulatur Folge eines erworbenen genetischen Schadens ist, bei dem es durch postzygotische (somatische) Mutation zur Ausbildung eines Mosaiks kommt (Freyschmidt, 2001). Pathologisch-anatomische Studien, die über die Erkenntnisse der radiologischen Veränderungen hinausgehen oder diese besser erklären könnten, sind uns nicht bekannt. Der neu gebildete Knochen hat eine lamelläre Grundstruktur und vielfach Ähnlichkeit mit der Kompakta. Die Trabekel können sklerotisch verdickt sein, ähnlich wie beim Osteom.Auch sind fibrovaskuläre Strukturen im Markraum neben den hyperostotischen Veränderungen gefunden worden (Campbell et al. 1968). Die möglichen assoziierten Weichgewebsveränderungen sind u. a. aus

15 4 Kapitel 9 Systemische Skeletterkrankungen Knorpelinseln mit enchondraler Ossifikationen aufgebaut. Eine für die Melorheostose spezifische Histologie ist nicht bekannt. Klinische Symptomatik Wenn die Melorheostose ausschließlich auf den Knochen beschränkt ist und nur aus soliden Strängen neugebildeten Knochens besteht, sind Schmerzsymptome eher selten und auch nicht zu erklären. Solche Fälle werden durch Zufall entdeckt. Zusätzlich im Markraum angesiedelte fibrovaskuläre Formationen können aber offensichtlich zu einem erhöhten intraossären Druck führen und damit Schmerzen verursachen (vgl. Abb. 9.9 a g). Daraus leitet sich übrigens die in solchen Fällen manchmal erfolgreiche umschriebene Dekortikation ab. Schmerzen werden überwiegend durch begleitende Weichgewebsveränderungen in der Region der Skelettmanifestation verursacht (vgl. Abb. 9.6 a c, Abb. 9.7 a c, Abb a c). Solche begleitenden Weichgewebsveränderungen wurden von Morris et al. (1963) in ca. 25% der Fälle gefunden, im eigenen Krankengut hatten 15 von 23 Patienten Schmerzen, die im wesentlichen durch begleitende Weichteilveränderungen bedingt waren (Freyschmidt, 2001). Die Weichgewebsveränderungen bestehen aus subkutanen Fibrosen und Ödemen, aus mehr oder weniger soliden Knorpelformationen, klinisch mit einer Weichgewebsschwellung einhergehend, sowie aus Muskelveränderungen mit Myositis, Myosklerose und Muskelatrophie (vgl. Abb a g). Die befallene Extremität kann insgesamt verlängert oder auch verkürzt sein. Bei Befall gelenknaher oder gelenkiger Strukturen kann es zu schwersten schmerzhaften Kontrakturen und Gelenkankylosierungen kommen (vgl. Abb a g, Abb a c). Bei fast einem Fünftel aller Fälle einer Melorheostose werden fleckige Hyperpigmentierungen, insbesondere über dem befallenen Skelettabschnitt, mit Blut- und Lymphgefäßfehlbildungen und mit einer zirkumskripten Sklerodermie (Sklerodermia cirkumscripta, lokalisierte Skerodermie, Morphaea), gefunden (Freyschmidt und Freyschmidt, 1996). Die Hautveränderungen können den Skelettveränderungen gelegentlich vorauseilen. Veränderungen der Haut beginnen mit einem eher entzündlichen Erscheinungsbild in Form eines fleckförmigen mäßig entzündlichen Erythems, aus dem sich dann schließlich eine gelblich-weißliche harte Platte entwickelt, die von einem fliederfarbenen Erythem (lilac ring) umgeben ist. Später kommt es dann zu einer Atrophie, die überwiegend linear oder bandförmig angeordnet ist. Aus dieser Deskription der klinischen Erscheinungen wird deutlich, dass das gesamte Geschehen sowohl die Knochen als auch die Weichgewebsveränderungen eine deutliche entzündliche Komponente hat. Die Patienten werden zumeist schon sehr früh, spätestens in der 2. und 3. Lebensdekade, symptomatisch (chronischer ziehender und bohrender Knochenschmerz, Weichgewebsschwellungen, Bewegungseinschränkungen bei Gelenksbeteiligung, etc.). Während bei der Melorheostose keine Geschlechtsprädilektion bekannt ist, wird für die zirkumskripte Sklerodermie eine ausgesprochene Gynäkotropie angegeben. Wahrscheinlich liegt das daran, dass die dermatologischen Patienten nie radiologisch untersucht wurden. Ob es für die Kombination von Melorheostose mit zirkumskripter Sklerodermie und anderen Weichgewebsveränderungen eine besondere Geschlechtsprädilektion gibt, kann momentan noch nicht gesagt werden, da systematische Beobachtungen in nur geringer Zahl vorliegen. Klinisch-chemische Veränderungen sind nicht bekannt. In der Literatur werden Kombinationen mit spinalen Lipomen bei einem seltenen Befall der Wirbelsäule und mit kalzifiziertem fibrolipomatösen Gewebe im Retropertionealraum vor einem melorheostotisch veränderten Os sacrum berichtet (Raby und Vivian, 1988 bzw. Garver et al., 1982). Das Krankheitsbild ist also bei symptomatischen Patienten in keiner Weise als harmlos einzustufen. Maligne Entartungen der veränderten Gewebsstrukturen sind allerdings selten. Baer et al. (1994) berichten über die Entstehung eines malignen fibrösen Histiozytoms in einer Melorheostose im proximalen Femur, Bostman et al. (1987) über ein Osteosarkom, ebenfalls im Femur. Einen sich auf extraossären melorheostotischen Verknöcherungen entwickelten Nora-Tumor konnten wir im Rahmen der Arbeitsgemeinschaft Knochentumoren (Sitz DKFZ, Heidelberg) beobachten (vgl. Abb. 9.12). Radiologische Symptomatik Die wesentliche Röntgensymptomatik der Melorheostose spiegelt sich in der Namensgebung des Krankheitsbildes wider: Der neugebildete Knochen fließt (rheos, im Griechischen Fluss bedeutend) an der Außen- oder Innenseite der betroffenen Gliedmaße (melos) herab (Abb. 9.4 a e, Abb. 9.5 a c, Abb. 9.6 a, Abb 9.7 b, c). Allgemein Der neugebildete Knochen ist sehr dicht und in sich homogen, zumeist viel weißer als die Kortikalis, von der er nicht zu trennen ist.die äußere Kontur der Knochenneubildungen kann wellig und gelappt (vgl. Abb. 9.6 a, Abb. 9.7 b, c), aber auch linear sein (Abb. 9.4 a e). Zumeist sitzen die Knochenneubildungen der Kortikalis von außen auf, doch gibt es genausogut enossale, das heißt der Kortikalis von innen anliegende und den Markraum mehr oder weniger ausfüllende Hyperostosen (vgl. Abb. 9.4 d, Abb. 9.8 a, b,

16 9.1 Angeborene sklerosierende Knochenerkrankungen 5 b a c d e Abb. 9.4 a e. Osteomartige Präsentationen der Meldrheostose. a, b Zufallsbeobachtung bei einer jungen Frau mit enossalseitig lokalisierter Melorheostose im proximalen Fibuladiaphysendrittel. Im MR-Bild (b) keine pathologischen Weichgewebsveränderungen. c Melorheostotische Hyperostose an der fibularseitigen Tibia. Starke klinische Schmerzsymptomatik. Äußerlich fiel eine Verdickung der rechten Unterschenkelweichteile auf, bei Palpation starke Schmerzhaftigkeit. d Ebenfalls symptomatische Patientin mit ausgedehnten, überwiegend enossalseitigen Hyperostosen. Im distalen Tibiadiaphysendrittel sind sie weniger dicht, und es lässt sich vermuten, dass hier der Prozess noch aktiv ist, was die Schmerzsymptomatik erklären könnte. e 34-jähriger Mann mit ausgedehnten melorheostotischen Veränderungen an der gesamten linken unteren Extremität. Die osteomartige solide Hyperostose an der Tibia stellt nur die Spitze des Eisberges dar, denn es finden sich auch stärkere paraartikuläre Verknöcherungen um das Kniegelenk und Manifestationen am proximalen linken Oberschenkel und am 1. und 2. Strahl sowie an Talus, os naviculare, ossa cuneiformia des linken Fußes. Klinisch rezidivierende Kniegelenksergüsse

17 6 Kapitel 9 Systemische Skeletterkrankungen a b c Abb. 9.5 a c. 43-jähriger Mann mit intermittierenden Schmerzen im linken Unterschenkel. Radiologisch fanden sich melorheostotische Veränderungen auch im proximalen und mittleren Fibuladiaphysendrittel (a, b). Die Veränderungen im distalen Diaphysendrittel und im Talus sowie auch im Kalkaneus sind szintigraphisch hochaktiv (c) b c a Abb. 9.6 a c. Klassischer Typ der Melorheostose mit kerzenwachsartiger, an der Fibula herabfließender Hyperostose (a). Zusätzlich ausgedehnte Verknöcherungen im distalen Femur lateralseitig und in den lateralen dorsalen Weichteilen (b), die wiederholt operativ angegangen wurden (unter der Diagnose einer Myositis ossificans). Deutliche Knieschmerzsymptomatik (45-jährige Frau)

18 9.1 Angeborene sklerosierende Knochenerkrankungen 7 a b c Abb. 9.7 a c. Ausgedehnte Melorheostose vom klassischen Typ an der rechten oberen Extremität. Der 36-jährige Patient hatte schon erste Symptome in der Pubertät. Bei unserer Untersuchung fand sich eine erhebliche Druckschmerzhaftigkeit bei ausgedehnter derber subkutaner Fibrose im rechen Unterarm vor allem ulnarseitig und im lateralen Handbereich. Es waren auch fokale sklerodermische Veränderungen erkennbar. Der Arm war gebrauchsunfähig. Beachte auch die Weichteilverkalkungen im Axillarbereich (a) Abb. 9.8 a, b. Osteopathia striataähnliche Form der Melorheostose mit ausgedehnten strangförmigen, wie ein Pfropf im Oberarm steckenden Verknöcherungen. Weitere Manifestationen mit enossalen Hyperostosen am 1. Strahl, am Trapezium und im Os scaphoideum sowie vom Verteilungsmuster (s. Abb. 9.3) etwas ungewöhnlich im Os triquetrum. Klinisch beschwerdefrei, Zufallsbeobachtung anlässlich eines Unfalles. Das Szintigramm im Handbereich war positiv (31jähriger Mann) a b

19 8 Kapitel 9 Systemische Skeletterkrankungen a b c d e f Abb. 9.9 a g. Osteopathia striata-ähnlicher Typ der Melorheostose am linken Oberarm (41-jährige Frau mit starken dumpfen, in der Tiefe lokalisierten Schmerzen im gesamten linken Oberarm). Äußerlich unauffällig. Die hyperostotischen Veränderungen liegen ausschließlich enossalseitig. Vom Verteilungsmuster her gehören sie zu den Sklerotomen C5 bis C7. g Die CT-Schnitte in f zeigen auch eine Mitbeteiligung der Skapula und des Proc. coracoideus. In der MRT (c e) keine die Schmerzsymptomatik erklärenden Weichgewebsveränderungen. Offensichtlich muss der Prozess im Knochen noch aktiv sein, was zu einer intraossären Druckerhöhung mit entsprechender Schmerzsymptomatik geführt hat

20 9.1 Angeborene sklerosierende Knochenerkrankungen 9 a b c d f e g Abb a g. Osteopathia striata-ähnliche Melorheostose mit Manifestationen im linken Becken, sowie an der linken unteren Extremität einschließlich Fuß (8-jähriges Mädchen). Klinisch Abduktionskontraktur des linken Hüftgelenkes, Halux valgus links und fehlstehende 4. Zehe (g). Am linken Oberschenkel ist lateralseitig eine strangartige Verhärtung zu tasten. Dort sieht man im CT eine deutliche Muskelatrophie und eine Art von strangförmiger Narbe (c und d). Die Abduktionskontraktur des linken Hüftgelenkes wird auch an der Fehlstellung im Übersichtsbild deutlich (a). Hyperostotische Veränderungen im linken Os ilium, im CT exzentrisch links dorso-lateral gelegen (b). Die hyperostotischen Veränderungen in der Fibula, im Talus, Kalkaneus, Os naviculare, Os cuneiforme III und im 2. bis 4. Strahl haben eine mehr streifenförmige Anordnung. In dieser Region keine Schmerzsymptomatik. Es fanden sich bei der kleinen Patientin auch Hautveränderungen mit Cafè-au-lait-Hyperpigmentierung an der Oberschenkelstreckseite und atrophische Herde (Morphea) am Stamm

21 10 Kapitel 9 Systemische Skeletterkrankungen b Abb a c. Deutliche Verknöcherungen in den medialen Knieweichteilen, gemischt mit strangförmigen Verdichtungen im distalen Femur und in der Tibia (hier nicht dargestellt) bei einem 36- jährigen Mann mit schmerzhafter Bewegungseinschränkung im linken Kniegelenk. Klinisch deutliche subkutane Fibrose. Es waren mehrere Operationen im Kniegelenk vorausgegangen mit histologischen Diagnosen, die vom paraossalen Osteosarkom bis zur Myositis ossificans reichten. Beachte in den CT-Schnitten die sehr dichten klumpenartigen Verknöcherungen medial vom Femur. Sie liegen in strangförmigen Weichgewebsformationen, die im Gelenk bis zur Patella hinziehen a c Abb. 9.9 a g, Abb a g). Die hyperostotischen Veränderungen sind überwiegend exzentrisch angeordnet, das heißt an einer Seite des Knochens gelegen. Der bildliche Vergleich mit Kerzenwachs, der außen oder innen an einer Kerze herabfließt, ist in den meisten Fällen berechtigt. Neben diesen klassischen Hyperostosen gibt es Osteopathia striata-ähnliche Hyperostosen, die strangförmig in den Röhrenknochen wachsen und wie Pfropfen in ihnen stecken (vgl. Abb. 9.8 a, Abb. 9.9 a g). Schließlich sind Mischformen zu beobachten (vgl. Abb. 9.7 a c). Speziell In der überwiegenden Zahl der Fälle sind die großen Röhrenknochen betroffen, vor allem die der unteren Extremität, dabei fast ausschließlich einseitig. Es können nur ein, aber auch mehrere große und kleine Röhrenknochen einer Extremität involviert sein. Manifestationen an den Rippen, am Becken und insbesondere an der Wirbelsäule sind selten (Garver et al. 1982; Raby und Vivian,1988; Goldman et al. 1993). Wir konnten einen Osteopathia striata-ähnlichen Fall mit fleck- und strangförmigen Hyperostosen im Becken beobachten. Noduläre und konglomeratartige Veränderungen, vor allem in Gelenknähe, können vorkommen (vgl. Abb. 9.6 a c, Abb. 9.7 a c). Selten präsentieren sich einmal Fälle, bei deren die tumorartigen Weichgewebsverknöcherungen dominieren und die juxta- und intraossären Verknöcherungen eher in den Hintergrund treten (vgl. Abb a c). Über die CT- und MRT-Morphologie möglicher assoziierter Weichgewebsveränderungen gibt es bisher wenig Literatur. Wir haben erst in jüngerer Zeit begonnen, diese näher zu untersuchen, insbesondere im Zusammenhang mit paraartikulären Verknöcherungen. Das MR-tomographische Bild dürfte je nach Akuität des Krankheitsgeschehens mit entsprechend unterschiedlichem Protonengehalt des fibrotischen und knorpeligen Gewebes variabel ausfallen. Yu et al. (1995) beschreiben bei einem Fall das Signalverhalten der extraossären, paraartikulären Veränderungen ähnlich wie bei den intraossären. Die noch floriden entzündlich anmutenden fibrovaskulären Anteile der Läsion zeigten einen Signalintensitätsanstieg in den T2-gewichteten Bildern und nach Gadolinium-Gabe (in T1- gewichteten Bildern). Die myositischen Veränderungen dürften mit seiner Signalintensitätsverstärkung im T2-gewichteten Bild einhergehen, bei Signalreduktion im T1-gewichteten Bild. Im CT-Bild fanden wir bisher bei subkutanter Fibrose eine amorphe Dichteerhöhung des subkutanen Fettgewebes und diffuse strangförmig inhomogene Weichgewebsverdichtungen, häufig mit eingelagerten, relativ soliden Ossifikationen (vgl. Abb a c). Auch erhebliche Muskelatrophien konnten wir beobachten (vgl.abb a g). Bei starker klinischer Schmerzsymptomatik gilt es, die Ursache der Schmerzsymptomatik zu lokalisieren, denn diese kann sowohl (selten) durch die rein intraossären Veränderungen, als auch durch die entzündlich-schrumpfenden Veränderungen im subkutanen Gewebe und in der Muskulatur, bedingt sein. Finden sich Involvierungen der sensiblen Nerven (z. B. N. sa-

22 9.1 Angeborene sklerosierende Knochenerkrankungen 11 b a e c d Abb a e. Ungewöhnlicher Fall einer Melorheostose im Kleinzehenbereich der linken Seite mit enossalen und paraossalen Verknöcherungen. Die 54-jährige Patientin war erst nach einer längeren Wanderung symptomatisch geworden mit Schmerzen im Bereiche der starken knolligen Weichteilformationen. Diese wurden operativ entfernt. Histologisch wurden in der Arbeitsgemeinschaft für Knochentumoren (Sitz Deutsches Krebsforschungszentrum in Heidelberg) sowohl ein paraossales Osteosarkom als auch ein Nora-Tumor (als reaktiver Prozess über den prominenten Verknöcherungen) diskutiert. Letztere Diagnose wurde dann schließlich mehrheitlich angenommen. Grundsätzlich ist allerdings zu diskutieren, ob die knorpelige Komponente (siehe histologischer Schnitt in e, oben rechts im Bild) nicht als Teil der Melorheostose aufzufassen ist (siehe Text). Eindrucksvoll stellen sich die proliferativen Veränderungen im MR-Tomogramm nach Kontrastmittelgabe (b, c) dar. Deutliche Aktivitätsanreicherungen im Szintigramm (d) phenus magnus), könnte eine Neurolyse unter Umständen hilfreich sein. Die Sinnhaftigkeit von CTund/oder MRT-Untersuchungen bei Gelenksbeteiligungen (mit verknöchernden tumorartigen paraartikulären Formationen, Kontrakturen, etc.) dürfte sich aus der durchaus bestehenden Möglichkeit einer operativen Intervention ableiten. Die Skelettszintigraphie ist bei einem floriden Krankheitsgeschehen, zumeist von starken Schmerzen begleitet, positiv, das heißt der radioaktive Tracer lagert sich in die hyperostotischen, myositischen und fibrotischen Veränderungen verstärkt ein (vgl. Abb. 9.5 a c, Janousek et al. 1976; Whyte et al. 1978). Damit wird die Aktivität des Krankheitsbildes widergespiegelt. Ruhende und manchmal durch Zufall entdeckte melorheostotische Veränderungen lagern den radioaktiven Tracer jedoch kaum oder nur in geringem Ausmaße ein. Zur Differenzialdiagnose trägt die Szintigraphie nicht bei. Aus dem bisher Beschriebenen leiten sich unter anderem auch auf der Basis von 23 von uns selbst beobachteten Fällen 5 radiologische Grundformen der Melorheostose ab (Freyschmidt, 2001): Die osteomartige Form, die mit länglichen, außen auf dem Knochen (paraossales Osteom) oder innen auf der Kompakta (Enostom) sitzenden Hyperostosen einhergeht (vgl Abb. 9.4 a e, Abb. 9.5 a c). Die kerzenwachsartige klassische Form mit mehr oder weniger langstreckigen, nach außen zu welligen, zumeist exzentrisch angeordneten soliden Hyperostosen (vgl. Abb. 9.6 a, Abb. 9.7 b, c). Die Myositis ossificans-ähnlichen konglomeratartigen und nodulären Verknöcherungen, vor allem in Gelenknähe (vgl.abb. 9.6 b, c,abb a c, Abb a e). Die Osteopathia striata-ähnliche Form (vgl. Abb. 9.8 a, Abb. 9.9 a, b, Abb b, f). Gemischte Formen.

23 12 Kapitel 9 Systemische Skeletterkrankungen Differenzialdiagnose Die Differenzialdiagnose leitet sich aus den oben beschriebenen radiologischen Grundformen ab: Beim osteomartigen Typ stellt sich die Differenzialdiagnose zum Osteom und zum Osteoidosteom. Osteome (kortikale bzw. parossale und enossale) liegen ebenfalls direkt der Kortikalis an, das heißt sie sind von ihr nicht zu trennen, zumeist sind sie aber kleiner. Während man bei einem Längsdurchmesser (der Längsachse des Knochens folgend) von unter 3 cm eher ein paraossales oder enossales Osteom annehmen sollte, sind größere Dimensionen eher der Melorheostose zuzuordnen. Möglicherweise entsprechen manche schmerzhaften kortikalen Osteome sogar einer forme fruste der Melorheostose. Die Differenzialdiagnose ist letzten Endes bedeutungslos. Geht der Befund mit Schmerzen einher, sollte er operativ entfernt werden. Das kortikale Osteoidosteom mit sehr dichter reaktiver Hyperostose und darin kaum erkennbarem Nidus kann durchaus ähnliche Bilder wie die monostotische Melorheostose verursachen, erfahrungsgemäß sind jedoch die Schmerzen bei kürzerer Anamnese wesentlich intensiver und durch Aspirin beeinflussbar. Für eine Melorheostose sprechen immer weitere Manifestationen in den benachbarten Knochen, daher sollte bei entsprechendem Verdacht wie oben erwähnt die gesamte Extremität röntgenologisch untersucht werden. Das Fehlen eines Double-density-Zeichens im Skelettszintigramm spricht ebenfalls für eine Melorheostose. Schließlich wird die Melorheostose durch den fehlenden Nachweis eines Nidus (mit CT und/oder MRT) diagnostisch gesichert. Der klassische Typ mit dem Bild des am oder im Knochen herabfließenden Kerzenwachses zwingt die Differenzialdiagnose zum juxtakortikalen Osteosarkom auf. Die meisten juxtakortikalen Osteosarkome (sowohl die periostalen als auch die paraossalen) sind nicht so dicht wie die Melorheostose. Der Querdurchmesser der Tumoren ist zumeist größer als bei der Melorheostose, und es finden sich insbesondere beim periostalen Osteosarkom umschriebene Kortikalisdestruktionen. Das paraossale Osteosarkom wächst zumeist von seinem Ursprungsort über die benachbarte Kortikalis, das heißt es wird ein feiner Spalt zwischen der tumorösen Hyperostose und der Kortikalis erkennbar. Im Computer- und im Magnetresonanztomogramm verfügt das juxtakortikale Osteosarkom nahezu immer über einen aktiven, nichtossifizierten Weichgewebsanteil, der der Verknöcherung peripher direkt aufsitzt und im T2-gewichteten Bild signalintensiv ist und deutlich Kontrastmittel aufnimmt. Beim periostalen Typ des juxtakortikalen Osteosarkoms finden sich peripher zumeist Spikulabildungen. Den ungewöhnlichen Fall einer Melorheostose am Os ilium, am und im Femur sowie in den angrenzenden Weichteilen, der komplett ein überwiegend juxtakortikal wachsendes Osteosarkom imitierte, beschrieben Khurana et al. (1988). Der Myositis ossificans-ähnliche, mit nodulären und konglomeratartigen Verknöcherungen einhergehende Typ ist von der Myositis ossificans abzugrenzen. Die Myositis ossificans durchläuft typische Stadien, während sich die Melorheostose zumeist mit einem gleichbleibenden Bild präsentiert. Im noch nicht ossifizierten Stadium der Myositis ossificans (mit spindelzelliger Proliferation und primitivem fibroblastischen nichtverknöcherten Osteoid) stellt sich lediglich eine Weichgewebsmasse dar, die hochvaskularisiert ist. In der 2. Woche kommt es zur Bildung von primitivem Knorpel und Bindegewebsknochen, der mit CT sichtbar wird und spätestens nach 2 bis 5 Wochen trabekulär ausdifferenziert. Röntgenologisch lassen sich spätestens nach 3 Wochen undifferenzierte wolkige Weichgewebsverkalkungen und nach 6 Wochen erste solide trabekuläre Strukturen erkennen. Typischerweise ist die Myositis ossificans trizonal aufgebaut mit den solideren Strukturen peripher und nichtossifizierten Strukturen zentral. Die von uns bisher beobachteten Weichgewebsossifikationen bei Melorheostose sind über ihre Befundkonstanz hinausgehend nicht in sich strukturiert, das heißt sie weisen keine erkennbaren Spongiosastrukturen wie die Myositis ossificans auf. Sie liegen in unspezifischen umgebenden strangförmigen Weichgewebsformationen und zeigen keine Tendenz zu einem trizonalen Aufbau. Eine weitere Differenzialdiagnose der paraossären Verknöcherungen stellt das auf dem Boden einer Chondromatose entstandende synoviale Chondrosarkom dar. Bei diesem seltenen Tumor lässt sich aber mit Hilfe der Schnittbildverfahren nicht nur eine solide größere zusammenhängende Tumormasse erkennen, sondern auch der lobuläre chondromatöse Aufbau mit entsprechendem Kalzifikationsmuster. Bei dem Osteopathia striata-ähnlichen Typ wird vorgegebenermaßen die Differenzialdiagnose zu einer Osteopathia striata gelegentlich schwierig, da es Osteopathia striata-manifestationen gibt, die mit ausgesprochen breiten streifigen Hyperostosen im Knochen einhergehen. Bei solchen differenzialdiagnostischen Abgrenzungsschwierigkeiten können die zusätzlichen dermatologischen Veränderungen hilfreich sein. So kann die Osteopathia striata mit fokalen Hauthypoplasien einhergehen; dann spricht man von einem Goltz-Gorlin-Syndrom (Freyschmidt und Freyschmidt, 1996). Möglicherweise kommen Osteopathia striata und Melorheostose auch zusammen vor, dann kann man solche Veränderungen als mixed sklerosing bone dystrophy oder dysplasia klassifizieren.

24 9.1 Angeborene sklerosierende Knochenerkrankungen 13 Tabelle 9.1. Differenzialdiagnose der Melorheostose zu anderen dysplastischen, tumorösen und reaktiven Hyperostosen Größe Anamnese Schmerz Radiologie MR/CT Szintigrafie Melorheostose > 3 cm lang ja sehr dicht, Subkutane Fibrose negativ bis Längs- kerzenwachsartig Myositisbild mäßige durchmesser Muskelatrophie Anreicherung oligo-polytop Osteom < 3 cm Zufalls- nein sehr dicht, kein Weichgewebs- negativ (parossales) Längs- befund glatt begrenzt anteil durchmesser Osteoidosteom reaktive kurz ja mäßig dicht zentraler Nidus double density- Sklerose Zeichen solitär von 2 10 cm juxtakortikales ca cm ca. 3 Mon. ja mäßig peripherer Weich- starke Anreicherung Osteosarkom 1 Jahr sehr dicht gewebsanteil a auch im nicht verknöcherten Bereich Myositis ca cm 14 Tage ja früh: amorph zentraler Weich- früh: ossificans 2 Mon. spät: strukturiert gewebsanteil b Alle 3 Phasen stark positiv spät: schwächer positiv Melorheostose Einzelherde lang ja irregulär, streifige fibrotische leicht bis mäßig vom Myositis- ca. 1 2 cm konglomerat- Veränderungen positiv ossificans-typ artig um Verknöcherungen Osteopathia ca. 2 5 mm breit Zufalls- nein strichförmig kein Weichgewebs- negativ striata ca. 1 5 cm lang befund anteil a umgekehrt trizonaler Aufbau. b trizonaler Aufbau. Empfehlungen zur Untersuchungsstrategie Die radiologische Diagnose der typischen Melorheostose (siehe unten) wird ausschließlich mit Hilfe des Röntgenbildes auf der Basis der Projektionsradiographie gestellt. Finden sich melorheostotische Veränderungen in irgendeinem Knochen der oberen oder unteren Extremität, dann sollte diese komplett dargestellt werden (bei der oberen Extremität von der Skapula bis einschließlich Hand; bei der unteren Extremität vom Becken bis einschließlich Fuß). Wenn stärkere klinische Beschwerden bestehen, für die rein äußerlich kein Korrelat zu finden ist, empfiehlt sich eine zusätzliche Weichgewebsdiagnostik mit MRT, um nach Knorpel- Knorpelformationen in den Weichteilen, nach myositischen, myosklerotischen, subkutan-fibrotischen Veränderungen zu suchen. Die Knochenveränderungen allein vermögen zumeist nicht eine stärkere Schmerzsymptomatik zu erklären. Bei klinisch erkennbaren Weichgewebsschwellungen oder tastbaren subkutanen Verhärtungen etc. ist selbstverständlich ebenfalls eine Weichgewebsdiagnostik mit MRT angezeigt, wobei es auch darauf ankommt, den Verlauf sensibler Nerven darzustellen, die in das entzündliche und narbige Geschehen involviert sein können. Daraus lassen sich eventuell Schlüsse auf die Notwendigkeit einer gezielten Schmerzausschaltungstherapie oder einer Neurolyse ziehen. Bei röntgenologischem Nachweis von paraossalen und vor allem paraartikulären Verknöcherungen sollte ebenfalls eine additive Untersuchung mit Schnittbildverfahren erfolgen, aus denen sich eventuelle Indikationen für chirurgische Interventionen (mit Resektion der mechanisch ein Gelenk behindernden Verknöcherungen) ableiten lassen. Die Skelettszintigraphie ist für die Ausbreitungsdiagnostik weniger geeignet, da inaktive hyperostotische Veränderungen den Tracer nicht verstärkt anreichern. Nur in aktiven oder floriden Zonen ist dieses der Fall. Daraus folgt, dass man die Methode zur Aktivitätsbeurteilung der Melorheostose in speziellen Fällen einsetzen kann. Die Szintigraphie kann bei der Differenzialdiagnose gegenüber einem längerstreckigen kortikalen Osteoidosteom hilfreich sein, denn im Falle eines Osteoidosteoms findet sich fast ausschließlich das sogenannte Double-density-Zeichen (der Nidus lagert stärker den Tracer ein als die umgebende reaktive Sklerose). Zusammenfassende Merksätze Auf der Knochenober- oder -innenfläche herabfließende zusammenhängende extreme Verdichtungen mit segmentalem radialen Verteilungsmuster, Befall zumeist nur einer Extremität, eines oder mehrerer Knochen. Myositis ossificansähnliche Veränderungen in den Weichteilen, insbesondere paraartikulär. Assoziierte Weichgewebsveränderungen mit zirkumskripter Sklerodermie, subkutaner Fibrose, Myositis und Myosklerose kommen vor.