Basiswissen Humangenetik

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1 Springer-Lehrbuch Basiswissen Humangenetik Bearbeitet von Christian P Schaaf, Johannes Zschocke 1. Auflage Taschenbuch. XVI, 534 S. Paperback ISBN Format (B x L): 12,7 x 19 cm Weitere Fachgebiete > Chemie, Biowissenschaften, Agrarwissenschaften > Biowissenschaften allgemein > Genetik und Genomik (nichtmedizinisch) Zu Leseprobe schnell und portofrei erhältlich bei Die Online-Fachbuchhandlung beck-shop.de ist spezialisiert auf Fachbücher, insbesondere Recht, Steuern und Wirtschaft. Im Sortiment finden Sie alle Medien (Bücher, Zeitschriften, CDs, ebooks, etc.) aller Verlage. Ergänzt wird das Programm durch Services wie Neuerscheinungsdienst oder Zusammenstellungen von Büchern zu Sonderpreisen. Der Shop führt mehr als 8 Millionen Produkte.

2 XI Biologische Grundlagen 1 Einleitung Genetik Schlüsseldisziplin der modernen Medizin Häufigkeit genetischer Krankheiten Molekulare Grundlagen DNA Gene Repetitive Sequenzen Vom Gen zur mrna Von der mrna zum Protein Chromosomen Besonderheiten der Geschlechtschromosomen Mitose, Meiose RNA Mutationen und genetische Variabilität Mutation oder Polymorphismus? Mutationstypen Zahlenmäßige Chromosomenstörungen Strukturelle Chromosomenstörungen Genmutationen Dynamische Mutationen, Trinukleotid-Repeats Pathomechanismen genetischer Krankheiten Vom Genotyp zum Phänotyp Dominant und rezessiv Epigenetik und genomisches Imprinting Mosaike Vererbungsformen Autosomal-dominante Vererbung Autosomal-rezessive Vererbung X-chromosomal-rezessive Vererbung

3 XII 5.4 X-chromosomal-dominante Vererbung Y-chromosomale Vererbung Mitochondriale Vererbung Multifaktorielle Vererbung Mehrlingsschwangerschaften Tumorgenetik Krebs ist eine genetische Erkrankung Onkogene Tumorsuppressorgene Altern und Genetik Veränderungen auf Proteinebene Veränderung auf DNA-Ebene Pharmakogenetik Grundlagen des Arzneimittelstoffwechsels Pharmakogenetik in der Praxis Pharmakogenetische Krankheiten Pharmakogenomik Humangenetik als ärztliches Fach 10 Humangenetik als ärztliches Fach Genetische Beratung Aufgaben und Ziele der genetischen Beratung Besondere Beratungssituationen Non-Direktivität Zugang zum Patienten Eigenanamnese Familienanamnese und Stammbaumanalyse Klinisch genetische Untersuchung Verhaltensauffälligkeiten Weiterführende Untersuchungen

4 XIII 13 Fehlbildungen und andere morphogenetische Störungen Embryologie Morphologische Einzeldefekte Multiple morphologische Defekte Teratogene Faktoren Risikoberechnung Wahrscheinlich oder Unwahrscheinlich? Regeln der Risikoberechnung Das Hardy-Weinberg-Gesetz Faktoren, die das Hardy-Weinberg-Gleichgewicht stören Genetische Labordiagnostik Zytogenetik Molekulare Zytogenetik Molekulargenetik Stoffwechseldiagnostik und Neugeborenenscreening Stoffwechseldiagnostik Grundlagen des Neugeborenenscreenings Durchführung des Neugeborenenscreenings Wichtige im Neugeborenenscreening erfasste Krankheiten Pränataldiagnostik Ultraschalluntersuchungen Biochemische Parameter Invasive Untersuchungsmethoden Humangenetik eine ethische Herausforderung Pränataldiagnostik und Schwangerschaftsabbruch Präimplantationsdiagnostik Genetische Diagnostik und Versicherungsschutz Prädiktive Gesundheitsinformationen bei Einstellungsuntersuchungen Eugenik

5 XIV Klinische Genetik 19 Chromosomale Krankheiten Numerische Chromosomenaberrationen Strukturelle Chromosomenaberrationen Haut und Bindegewebe Erbliche Hautkrankheiten Erbliche Bindegewebskrankheiten Kreislaufsystem und Hämatologie Angeborene Herzfehler Kardiomyopathie Erbliche Rhythmusstörungen Blutgruppen Anämien Erbliche Blutungsneigung Erbliche Thromboseneigung (Thrombophilie) Atmungssystem Monogene Lungenkrankheiten Multifaktorielle Lungenkrankheiten Verdauungssystem Fehlbildungen des Gastrointestinaltrakts Leberfunktionsstörungen Ikterus und Hyperbilirubinämie Stoffwechselkrankheiten Störungen des Intermediärstoffwechsels Störungen des lysosomalen Stoffwechsels Störungen des Lipidstoffwechsels Störungen anderer Stoffwechselwege Endokrinium und Immunsystem Diabetes mellitus Adrenogenitales Syndrom Autoimmun-Polyendokrinopathien

6 XV 26 Skelett und Bewegungssystem Abnorme Knochenbrüchigkeit Skelettdysplasien Kraniosynostosen Metabolische Knochenkrankheiten Multifaktorielle angeborene Skelettfehlbildungen Harntrakt Angeborene Nierenfehlbildungen Zystische Nierenkrankheiten Krankheiten des renalen Tubulussystems Genitalorgane und Sexualentwicklung Störungen der Geschlechtsentwicklung Genitalfehlbildungen Augen Angeborene Störungen des Farbensehens Katarakt Blindheit Ohren und Gehör Erbliche Formen der Gehörlosigkeit Umweltfaktoren und Taubheit Neurologische und neuromuskuläre Krankheiten Neurodegenerative Krankheiten des zentralen Nervensystems Andere Krankheiten des zentralen Nervensystems Krankheiten des peripheren Nervensystems Erbliche Muskelkrankheiten Tumorerkrankungen Leukämien und Lymphome Solide maligne Tumoren des Kindesalters Brust- und Ovarialkrebs Kolorektale Tumoren Multiple endokrine Neoplasien (MEN) Hamartosen Störungen der DNA-Reparatur Andere familiäre Krebsprädispositionssyndrome

7 XVI Besondere klinische Probleme 33 Sterilität und Infertilität Infertilität des Mannes Sterilität/Infertilität der Frau Fehlgeburten Wachstumsstörungen Kleinwuchs Großwuchs Adipositas Dystrophie Abnormer Kopfumfang Mikrozephalie Makrozephalie Erhöhte Infektanfälligkeit Patientenberichte 38 Patienten und deren Familien berichten Felix Zum 50. Geburtstag einer Frau mit Triple-X-Syndrom Simon Anhang Quellenverzeichnis Sachverzeichnis