Universitätsklinikum Essen Institut für Humangenetik

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1 Universitätsklinikum Essen Institut für Humangenetik Adresse Essen Deutschland Telefon Telefax Internet Zur Homepage Projekte

2 Schwerpunktprogramme Flexibel bis es bricht: Dynamik von Genen & Merkmalen, Dichte & Diversität in Gesellschaften unter sich veränderndern Umweltbedingungen (Antragsteller Boenigk, Jens ; Rahmann, Sven ; Sures, Bernd ) Identifizierung von Genen, die bei den Tricho-Rhino-Phalangeal-Syndromen (TRPS I und TRPS II) eine Rolle spielen SPP 313: Molekulare Dysmorphogenese (Sprecher Horsthemke, Bernhard ) Gene and imprinting defects in patients with Prader-Willi and Angelman syndrome (Antragstellerin Buiting, Karin ) (Antragsteller Zabel, Bernhard ) SPP 1129: Epigenetics (Sprecher Horsthemke, Bernhard ; Walter, Jörn E. )

3 Klinische Forschergruppen Bestimmung des Expressionsprofils von Aderhautmelanomen mit Microarrays (Antragsteller Zeschnigk, Michael ) Modifikation der Disposition zur Retinoblastom und extraokulären Tumoren KFO 109: Ophthalmologische Onkologie und Genetik (Sprecher Bornfeld, Norbert ) Nicht-invasiver Nachweis von Aderhautmelanomen mit Monosomie 3 (Antragstellerin Meyer zu Heringdorf, Dagmar ) Zentralprojekt: Infrastruktur der Klinischen Forschergruppe: Wissenschaftliche Betreuung der Spezialambulanzen und Aufbau einer gemeinsamen Datenbank-Ressource (Antragsteller Bornfeld, Norbert ) Sachbeihilfen Erzeugung von genomischen Prägungen in humanen Zelllinien (Antragsteller Horsthemke, Bernhard ; Steenpaß, Laura ) Ein Mausmodell für genomisches Imprinting des RB1-Gens: Knock-in des humanen Pseudogens PPP1R26P1 in das Rb1-Gen der Maus (Antragstellerin Steenpaß, Laura ) Genetic and epigenetic risk factors in assisted reproduction (Antragsteller Horsthemke, Bernhard ; Ludwig, Michael ) The mechanism of Ube3a imprinting: Relevance of sense - antisense transcriptional overlap between Ube3a and Ube3a-ATS (Antragstellerin Steenpaß, Laura ) (Antragstellerin Buiting, Karin ) Funktionelle Analyse des TRPS1 Zinkfinger-Proteins und seine Rolle in der Pathogenese des Tricho-Rhino-Phalangealen Syndroms (Antragsteller Lüdecke, Hermann-Josef )

4 Funktion des humanen C15orf2 Gens Identifizierung genetischer Veränderungen auf Chromosom 3, die an der Entstehung oder Progression des Aderhautmelanoms beteiligt sind Das Okulo-Aurikulo-Vertebrale Spektrum (OAVS) - Clinical and molecular investigations of a heterogenous disorder (Antragstellerin Wieczorek, Dagmar ) Elterlich geprägte Expression des RB1 Gens: Mechanismen und Auswirkungen - Imprinted expression of the RB1 gene: mechanisms and consequences Genetische Mechanismen der Tumorprogression bei Retinoblastom Computergestützte Diagnose syndromaler Krankheitsbilder anhand von Fotografien dysmorpher Gesichter (Antragsteller Würtz, Rolf P. ) Das Okulo-Aurikulo-Vertebrale Spektrum (OAVS) - Klinische Aufarbeitung und molekulargenetische Analyse eines heterogenen Krankheitsspektrums (Antragstellerin Lorenz, Birgit ) Computergestützte Diagnose syndromaler Krankheitsbilder anhand von Fotografien dysmorpher Gesichter (Antragsteller Böhringer, Stefan ; Würtz, Rolf P. ) Die Länge des Poly(A)-Schwanzes von "maternal-effect gene" mrnas in Säugeroozyten und -eiern: Dynamik und mögliche Relevanz (Antragsteller Eichenlaub-Ritter, Ursula ; Grümmer, Ruth ; Horsthemke, Bernhard ) Forschungsgroßgeräte Next Generation Sequencer

5 Sonderforschungsbereiche Ressourcen-beschränkte Analyse von Spektrometriedaten (Teilprojektleiter Rahmann, Sven ; Rahnenführer, Jörg ) Merkmalsselektion in hochdimensionalen Daten am Beispiel der Risikoprognose in der Onkologie (Teilprojektleiter Lee, Sangkyun ; Morik, Katharina ; Rahmann, Sven ; Schramm, Alexander ) Graduiertenkollegs GRK 1431: Transkriptionskontrolle, Chromatinstruktur und DNA Reparatur in Entwicklung und Differenzierung (Sprecher Meyer, Hemmo ) GEPRIS ist ein Projekt der Deutschen Forschungsgemeinschaft. Sie erreichen GEPRIS unter (c) Deutsche Forschungsgemeinschaft (