Das Usher-Syndrom. Molekulare und biochemische Ursachen neuraler Krankheiten I Leitung: Prof. Dr. A. Baumann
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- Theodor Gerber
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1 Das Usher-Syndrom Molekulare und biochemische Ursachen neuraler Krankheiten I Leitung: Prof. Dr. A. Baumann Referenten: Charlotte Münch Anna Groen
2 Was ist das Usher Syndrom? Hörsehbehinderung Häufigste Ursache erblicher Blind-Taubheit Prävalenz: pro Geburten Aber: 10 pro bis zur 6. Lebensdekade Grund: Schwierigkeiten bei der Diagnose bei jungen Patienten Heterogen verschiedene mutierte Gene können den gleichen Phänotyp hervorrufen
3 Vererbung
4 Physiologie Hören
5 Physiologie Hören Scala media
6 Physiologie Hören
7 Physiologie Sehen
8 Physiologie Sehen
9 Physiologie Sehen
10 Gemeinsamkeiten
11 Symptome früh einsetzende Innenohrschwerhörigkeit/Gehörlosigkeit von Geburt an später einsetzende Retinitis pigmentosa Verlust des Sichtfeldes späteres Stadium i. d. R. Erblindung Teilweise Gleichgewichtsstörungen In seltenen Fällen epileptische Anfälle
12 Unterteilung nach klinischen Merkmalen Usher Typ I: Angeborene Gehörlosigkeit Prä-Pubertärer Beginn der Retinitis Pigmentosa (RP) ab dem 10. Lebensjahr Schwere Gleichgewichtsstörungen Usher Typ II: konstant bleibende, aber hochgradige Schwerhörigkeit beginnende Retinitis Pigmentosa während der Pubertät Keine Gleichgewichtsstörung Usher Typ III: späteres Einsetzen der Taubheit und der Retinitis Pigmentosa Gehörverlust postlingual und fortschreitend Retinitis Pigmentosa erst im zweiten Lebensjahrzehnt
13 Genetische Heterogenitiät Mehrere unabhängige Loci auf verschiedenen Chromosomen identifiziert, in denen Erbdefekte gefunden wurden, die das Usher Syndrom verursachen Mithilfe der Loci wurde die Krankheit in drei Haupttypen eingeteilt: 1. USH1 mit 7 Loci 2. USH2 mit 3 Loci 3. USH3 mit 2 Loci
14 Gen-Loci Reiners, Jan, Kerstin Nagel-Wolfrum, Karin Jürgens, Tina Märker, and Uwe Wolfrum Molecular Basis of Human Usher Syndrome: Deciphering the Meshes of the Usher Protein Network Provides Insights into the Pathomechanisms of the Usher Disease. Experimental Eye Research 83 (1):
15 Myosin 7a
16 Harmonin
17 Cadherin 23
18 Protocadherin-15, Usherin und Clarin
19 Behandlung Keine kausale Therapie Nur symptom-orientierte Therapie Cochlea-Implantat Noch in der Entwicklung: Gentherapeutische Ansätze Lokale Injektion von therapeutischen Vektoren Retina-Implantate
20 Zusammenfassung Usher-Syndrom Mutationen von 12 Loci auf 7 Genen Interaktives Proteinnetzwerk Haarsinneszellen (Hören) und Photorezeptoren (Sehen) betroffen
21 Vielen Dank!
22 Quellen: ZM Ahmed, S Riazuddin, S Riazuddin and ER Wilcox The molecular genetics of Usher syndrome, Clinical Genetics 2003: 63: Reiners, Jan, Kerstin Nagel-Wolfrum, Karin Jürgens, Tina Märker, and Uwe Wolfrum Molecular Basis of Human Usher Syndrome: Deciphering the Meshes of the Usher Protein Network Provides Insights into the Pathomechanisms of the Usher Disease. Experimental Eye Research 83 (1): Fahlke, Ch.; Linke, W.; Raßler, B.; Wiesner, R Taschenatlas Physiologie URBAN & FISCHER: Robitzsch, Mareen Usher Syndrom
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