Vorgelegtes/zu bewertendes Material: Via Internet konnte auf folgende beim G-BA zu der Richtlinie hinterlegten Dokumente zugegriffen werden:

Transkript

1 DGGG e.v. Hausvogteiplatz Berlin Gemeinsamer Bundesausschuss Unterausschuss Methodenbewertung (UA MB) Dr. Sybill Thomas Postfach Berlin per an: Nachrichtlich per an: Präsident Prof. Dr. med. Thomas Dimpfl Klinikum Kassel GmbH Frauenklinik Mönchebergstraße D Kassel Telefon: +49 (0) Telefax: +49 (0) Kassel, den Stellungnahme der DGGG: Richtlinien über die Früherkennung von Krankheiten bei Kindern bis zur Vollendung des 6. Lebensjahres (Kinder- Richtlinien): Formale und inhaltliche Überarbeitung (Neustrukturierung) Sehr geehrte Damen und Herren, nach einer Anfrage des G-BA nimmt die Deutsche Gesellschaft für Gynäkologie und Geburtshilfe (DGGG) hiermit entsprechend 92 Abs. 7d SGB V Stellung zur o.g. Richtlinie. Diese Stellungnahme begrenzt sich auf die geburtshilflich relevanten Aspekte (U1, U2, erweitertes Neugeborenenscreening incl. Screening auf Stoffwechselerkrankungen, Hörscreening, Sehscreening, Hüftscreening) in der o.g. Richtlinie. Vorgelegtes/zu bewertendes Material: Via Internet konnte auf folgende beim G-BA zu der Richtlinie hinterlegten Dokumente zugegriffen werden: 01_Beschlussentwurf_Kinder-RL_Neustrukturierung.pdf 02_Tragende_Gruende_Kinder-RL_Neustrukturierung.pdf 03_Teilabschlussbericht_Sprech- und Sprachentwicklungsstoerung.pdf 04_IQWiG_Abschlussbericht_S0601_ Frueherkennung_umschriebener_Stoerungen_des_Sprechens_und_der_Sprache.pdf 05_FB_Medizin_SN_Sprachstoerungen_AG_Kinder_ pdf 06_IQWiG_Arbeitspapier_S1002_ Frueherkennung_umschriebener_Stoerungen_des_Sprechens_und_der_Sprache.pdf 07_Teilabschlussbericht_erworbene Hoerstoerungen.pdf 08_ZusammenfassendeDoku_Kinder-RL_Neustrukturierung.pdf Stand der vorgelegten Neufassung der Kinder-Richtlinie: Der Gemeinsame Bundesausschuss hat die Erarbeitung einer Neufassung der Richtlinien über die Früherkennung von Krankheiten bei Kindern bis zur Vollendung Repräsentanz der DGGG und Fachgesellschaften Hausvogteiplatz 12 D Berlin Telefon: +49 (0) 30/ Telefax +49 (0) 30/ info@dggg.de

2 des 6. Lebensjahres ( Kinder-Richtlinien ) in der Fassung vom 26. April 1976 (veröffentlicht als Beilage Nr. 28 zum Bundesanzeiger Nr. 214 vom 11. November 1976) zuletzt geändert am 16. Dezember 2010 (Bundesanzeiger 2011; Nr. 40: S. 1013) beschlossen. Der Untersuchungsausschuss Methodenbewertung (UA MB) hat seine Beratungen angeschlossen und gibt nun den Fachgesellschaften entsprechend 92 Abs. 7d SGB V die Möglichkeit der Stellungnahme. In dem vorgelegten Beschlussentwurf mit Stand vom finden sich neben den Ausführungen des G-BA auch Positionen der GKV-SV, der KBV sowie der Patientenvertretung, die in den Fließtext noch nicht eingebaut sind. Im Folgenden werden zu den geburtshilflich relevanten Kapiteln der neu gefassten Richtlinie einzelne Aspekte aufgegriffen, die aus geburtshilflicher Sicht in der Formulierung oder Ausarbeitung ggf. angepasst werden sollten. Anschließend werden die Themenblöcke zu den Spezifischen Screeninguntersuchungen (Erweitertes Neugeborenenscreening, Mukoviszidose-, Hüft-, Hör-, Sprach/Sprechscreening) bearbeitet. Der Schwerpunkt der Stellungnahme soll auf dem Screening für Sprach- und Sprechstörung sowie dem Hörscreening für Neugeborene liegen. Zum Schluss findet sich eine abschließende Stellungnahme der DGGG zu den tragenden Gründen zur Neufassung der Kinder-Richtlinie. Kommentare zu einzelnen geburtshilflich relevanten Textpassagen aus der überarbeiteten Kinder-Richtlinie A. Allgemeines und Anspruchsberechtigung Seite 3, 1, Abs. 3: Ergeben die Früherkennungsuntersuchungen das Vorliegen oder den Verdacht auf das Vorliegen einer Krankheit soll die Ärztin oder der Arzt dafür Sorge tragen, dass Hier erscheint die soll Bestimmung zu schwach, da sonst ein Screening keinen Sinn macht, wenn bei auffälligen Befunden keine zwingende weiterführende Diagnostik gefordert wird. Seite 3, 1, Abs.4, Kommentar der Patientenvertretung: Die Ärztin oder der Arzt hat sich regelmäßig und umfassend über Unterstützungsangebote für Kinder und Eltern (Frühe Hilfen) in seinem Einzugsgebiet zu informieren. Soweit insofern Kooperationen und Netzwerkkontakte bestehen, sind diese schriftlich zu dokumentieren. 2

3 So wünschenswert diese Forderung ist, so unrealistisch ist sie in der Umsetzung. Es gibt i.d.r. für den Arzt keine strukturierten, zusammenfassenden, ständig aktuellen, leicht abzurufenden Informationsmöglichkeiten über Hilfsangebote der jeweiligen zuständigen Behörden. Entsprechend der Forderung bei den U-Untersuchungen sind je nach Alter unterschiedliche Stellen in den einzelnen Behörden zuständig. Die Zuständigkeiten und Angebote ändern sich häufig. Besonders schwierig wird es, wenn Kinder in einem anderen Zuständigkeitsbereich geboren werden als in dem sie später leben. Die Effektivität der Annahme von Unterstützungsangeboten konnte im Erlanger Modell enorm gesteigert werden, seit es sowohl für Gynäkologen, Geburtshelfer, Kinderärzte (stat./amb.), Hebammen, Sozialhelfern u.a. nur einen Ansprechpartner gibt, der alle regionalen und überregionalen Angebote kennt und entsprechend vermitteln kann. Bei Beibehaltung der o.g. Forderung muss die Art und Weise der Dokumentation für den Arzt geregelt werden. Bei nur einem Ansprechpartner/Koordinator für alle Berufsgruppen ist dies einfacher und realistischer regel- und dokumentierbar. Seite 3, 1, Abs. 5: nur diejenigen Ärztinnen oder Ärzte durchführen, welche die vorgesehenen Leistungen auf Grund ihrer Kenntnisse und Erfahrungen erbringen können, nach der ärztlichen Berufsordnung dazu berechtigt Entsprechend der (Muster-)Berufs- und Weiterbildungsordnung für Gynäkologen ist der fachärztlich ausgebildete Gynäkologe/Geburtshelfer nur zur Erstversorgung und Erstuntersuchung (U1) des Neugeborenen berechtigt. Dies impliziert, dass alle weiteren Untersuchungen durch einen Kinderarzt (Facharztstandard) erfolgen müssen. Inwieweit hierfür in allen geburtshilflichen Abteilungen die personellen und strukturellen Voraussetzungen gegeben sind, kann in dieser Stellungnahme nicht beurteilt werden. Ggf. müssen hierfür die entsprechenden Voraussetzungen geschaffen werden oder die Durchführung der U2-Untersuchung in den Ausbildungskatalog der Gynäkologen aufgenommen werden. B. Früherkennungsuntersuchungen Seite 4, 2 U1 bis U 10 Hier sollte geregelt werden, ab wann/wie die jeweiligen Zeiträume und Toleranzgrenzen der Früherkennungsuntersuchungen gezählt werden, wenn es sich um (extreme) Frühgeborene handelt. In diesem Abschnitt bedarf es weiterhin noch einer Regelung wer die Verantwortung für die Durchführung und Dokumentation der Früherkennungsuntersuchung in 3

4 Sondersituation trägt. Sondersituationen sind z.b.: - (extrem) Frühgeborenes, dass sich zum Zeitpunkt der anstehenden U- Untersuchungen ggf. noch in kinderärztlicher Betreuung / NICU befindet. - Früh-/Neugeborenes, dass unmittelbar nach der Geburt in kinderärztliche Betreuung kommt und über die 72. Lebensstunde dort verbleibt - Früh-/Neugeborenes, dass unmittelbar nach der Geburt in kinderärztliche Betreuung kommt und vor Vollendung der 72. Lebensstunde wieder in die geburtshilfliche Abteilung zurück verlegt wird - Früh/Neugeborenes, dass zwischen der 36. und 72. Lebensstunde aus einer geburtshilflichen Einheit in eine kinderärztliche Einheit verlegt wird. - das Kind zu irgendeiner U-Untersuchung (incl. der Toleranzgrenzen) sich in stationärer Behandlung befindet - Durchführung der Früherkennungsuntersuchung bei Kindern in einer Palliativsituation (?) Besonders ist hier die Nachverfolgung, Dokumentation von Befunden und Veranlassung weiterer Untersuchungen zu regeln. Seite 4, 3, Abs. 1: U1: Ziele und Schwerpunkte:. Die Durchführung und Dokumentation der U1-Untersuchung fällt in den Zuständigkeitsbereich des die Geburt leitenden Geburtshelfers (Arzt/Hebamme). Es sollte noch aufgeführt werden, wer für die Durchführung und Dokumentation verantwortlich ist, wenn das Kind unmittelbar postpartal von den Kinderärzten betreut wird (z.b. nach Sectio oder bei bekannten Risiken). Seite 4, 3, Abs. 2, 1. Anamnese: Bemerkung Position GKV-SV/ KBV: Die Ärztin oder der Arzt hat die Angaben aus dem Mutterpass mit Bedeutung für die Gesundheit und Entwicklung des Kindes Hinter Mutterpass sollte noch eingefügt werden (Mutterpass/ergänzende Dokumentation soweit vorliegend). Dies erscheint zunehmend wichtig, da gerade auffällige pränataldiagnostische Befunde/Untersuchungen/Therapien (in der Regel aus Platzgründen) nicht mehr im Mutterpass sondern auf ausführlichen Befundmitteilungen vorliegen. Dem für die Anamnese im Rahmen der U1-U2 Zuständigen kann dabei nicht zugemutet werden, nicht vorliegende Befunde einzufordern. Dies sollte, wenn präpartal nicht bereits geschehen nur dann erfolgen, wenn sich hieraus weitere Therapien ableiten. Position Patientenvertretung: Es erfolgt keine Übernahme der Angaben aus dem Mutterpass in das Gelbe Heft. Bei aller Notwendigkeit für einen guten Datenschutz macht es nicht nur Sinn sondern 4

5 ist für die weitere Beratung und Einschätzung der Entwicklung der Kinder essentiell, dass Schwangerschaftserkrankungen mit bekannter erhöhter Langzeitmorbidität (z.b. Diabetes in der Schwangerschaft, Makrosomie, Wachstumsrestriktion, Dauermedikation, Abusus, Depression) oder notwendiger neonataler Therapien (Hepatitis, Abusus, Hypothyreose, Diabetes) mit in das Gelbe Heft übernommen werden. Die hierfür im Gelben Heft bereits vorgesehen Felder sind an die im Mutterpass aufgeführten Code-Nummern des Kataloges A und B im Mutterpass angepasst. Den Krankenkasse sind diese Diagnosen bekannt und die Mutter entscheidet selber wer Einblick in das Gelbe Heft haben darf. Um eine sicher und umfassende Betreuung der Kinder zu gewährleisten sollten Schwangerschaftserkrankungen besonders im Rahmen der Anamnese der U1 (jetzt sind Erkrankungen auch beim dokumentierenden Personal noch präsent) unbedingt mit in das Gelbe Heft übernommen werden. Seite 4, 3, Abs. 2, 1.2 Anamnese: - Allergien bei den Eltern oder Geschwisterkindern (Heuschnupfen, Neurodermitis, Asthma) Dieser Punkt hat keine Relevanz im Rahmen der U1-Untersuchung - soweit vorhanden, Befund einer pränatalen Diagnostik Dies impliziert, dass sich der die U1 durchführende Arzt um die Beschaffung ggf. auffälliger pränataldiagnostischer Befunde kümmern muss. Daher sollte stattdessen aufgeführt werden: - soweit dokumentiert, Befunde ein einer sonographischen/invasiven/nicht-invasiven Pränataldiagnostik Seite 4, 3, Abs. 2, 2 Eingehende Untersuchung: Einzelne Punkte unter Eingehende Untersuchung Für die aufgeführten Untersuchungspunkte sollte die Möglichkeit der systematischen Dokumentation (im Gelben Heft) geschaffen werden. Hierzu bedarf es einer Anpassung des aktuellen Gelben Heftes. Doppeldokumentation (Gelbes Heft, Kinderbogen, Geburtendokumentation) sollte vermieden werden. Bei der Neugestaltung des Gelben Heftes sollte berücksichtigt werden, dass heute die Geburtendokumentation i.d.r. elektronisch erfolgt und Aufkleber in das Gelbe Heft eingeklebt werden. Seite 4, 3, Abs. 2, 2c Reifezeichen: - Reifezeichen Hier sollte einheitlich festgelegt werden, welcher Score zur Bestimmung der Reifezeichen angewandt werden soll (Petrussa-Index?). 5

6 Seite 6, 4, U2-Untersuchung: Um Klarheit (besonders im Sinne der Klinikstruktur zu schaffen) muss definiert werde, wer diese Untersuchung durchführt und wo dokumentiert. Der Geburtshelfer ist hierfür entsprechend der Weiterbildungsordnung nicht befugt. Doppeldokumentationen sind zu vermeiden. Weiterhin bedarf es einer Regelung des Austausches zwischen durchführendem (Kinder-)Arzt und betreuendem Gynäkologen. Dies ist im Sinne einer guten Qualitätskontrolle besonders relevant, wenn Kinder nach der Geburt in andere Einheiten verlegt werden müssen. Seite 6, 4, 1a Aktuelle Anamnese: - Screening auf Hüftgelenksdysplasie Es sollte der Verweis auf die entsprechende Anlage (aktuell Anlage 5) eingefügt werden und/oder die Risikofaktoren bei denen das Hüftscreening durchgeführt werden soll, aufgeführt werden. - Neugeborenen-Hörscreening Es sollte der Verweis auf die entsprechende Anlage (aktuell Anlage 6) eingefügt werden - Screening auf Mukoviszidose Dies ist eine neu in die Richtlinien aufgenommene Untersuchung. Die Anlage 2b (Screening auf Mukoviszidose gemäß Anlage 2b der bisherigen Kinder-Richtlinien) steht zur Stellungnahmen nicht zur Verfügung und konnte auf Nachfrage beim G-BA nicht eingesehen werden. Seite 7, 4, 1c Sozialanamnese: Position KBV (zusätzlich): Der folgende Elternfragebogen wird den Eltern vor der U2 ausgehändigt und dient der Ärztin oder dem Arzt als Informationsgrundlage. Die strukturierte Erhebung sozial-medizinischer Aspekte erscheint besonders in Hinblick auf die Angebote unterstützender Maßnahmen wichtig. Die hier von der KBV aufgeführten Fragen decken den Bereich der sozial-medizinischen Aspekte nicht hinreichend ab und können von Eltern wegen fehlender Vergleiche (die U2 findet i.d.r. am 3. LT statt) auch nicht richtig eingeschätzt werden. Es gibt spezifischere Fragen, die Problemfamilien detektieren können. Daher sollten diese Fragen von entsprechenden Stellen (Frühe Hilfen) überarbeitet werden. Unter 9 wird ein Fragebogen für die Sozialanamnese erwähnt (Mannheimer). Es gibt auch noch einen Fragebogen nach Esser mit dem die Sozialanamnese erfasst werden kann. In wieweit diese Fragebögen zur Detektion von Problemfamilien evaluiert sind kann in dieser Stellungnahme nicht erörtert werden. Es sollte noch festgehalten werden, wer die Erstellung/Verteilung/Kosten der Bögen 6

7 übernimmt und welche Konsequenzen aus auffälligen Antworten im Fragebogen gezogen werden müssen/sollen. Wo wird der Bogen abgeheftet (Mütterliche oder Kindliche Akte / Gelbes Heft). Seite 8, 4, 2. j Augen: Prüfung im durchfallenden Licht: Transilluminationsauffälligkeit bei Trübung der brechenden Medien Die Transilluminationsprüfung ist in der bisherigen Kinder-Richtlinie nicht explizit aufgeführt. Es sollte angegeben werden mit welchen Testverfahren geprüft werden soll (Brückner-Test, Hirschberg-Test oder andere) und wo/wie das Ergebnis dokumentiert wird. Seite 9, 4, 3. Ergänzungen zur ärztlichen Beratung: - Vitamin K Prophylaxe prüfen Ergänzen: prüfen und ggf. durchführen - Information zu Rachitis- und Fluoridprophylaxe Ergänzen: ggf. Rezepte mitgeben Informationen zu regionalen Unterstützungsangeboten (Eltern-Kind-Hilfen) Ergänzen: ggf. Kontakt herstellen oder bei Hinweisen auf Kindeswohlgefährdung entsprechende Behörden informieren. Eine einheitliche Dokumentation (z.b. in Form einer Checkliste) erscheint sinnvoll. Seite 23, 9, U7: - Erkennen von Sehstörungen Ergänzen: Erkennen von Sprachstörungen Entsprechend des Beratungsverfahren gemäß 135 i.v.m. 25 und 26 SGB V Screening auf umschriebene Störungen des Sprechens und der Sprache für Kinder bis zum vollendeten 6. Lebensjahr soll spätestens ab der U7 spezifische Tests zum Erkennen von Sprachstörungen/ Sprachverzögerungen zu den primären Zielen der U- Untersuchungen gehören und entsprechend bei jeder U-Untersuchung aufgeführt werden. Seite 24, 9, U7 Position KBV: - Mannheimer Elternfragebogen für die Sozialanamnese Wenn es sich um einen für die Fragestellung evaluierten/etablierten Fragebogen handelt sollt dieser als Anlage der Kinder-Richtlinie beigefügt werden und bei allen entsprechenden U-Untersuchungen eingesetzt werden. Seite 26, 9, U7, 2 h - Augen: - Brückner-Test: Transilluminationsunterschied re/li bei Trübung der 7

8 brechenden Medien Hier wird erstmals in der RL der Brückner-Test als Transilluminationstest vorgeschrieben. In Bezug auf eine bessere Vergleichbarkeit (im Verlauf und untereinander) sollte im Rahmen des gesamten Screenings nur ein Testverfahren angewandt werden. Ob im Rahmen dieser Augenuntersuchungen auch auf ein Rot-/Grün-Fehlsichtigkeit gescreent werden soll müsste evaluiert werden. Die klassischen Voraussetzungen für eine Screening (therapierbar, von volkswirtschaftlicher Relevanz) liegen nicht vor. Seite 32, 12, U9: - Folgende Ziele und Schwerpunkte werden in der U8 gesetzt: In diesem Satz muss U8 gegen U9 getauscht werden, da in 12 bereits die U9 behandelt wird C. Spezielle Früherkennungsuntersuchungen I. Erweitertes Neugeborenen Screening gemäß Anlage 2 der bisherigen Kinder- Richtlinien Das erweitere Neugeborenen-Screening wurde vom G-BA am an das Gendiagnostikgesetz angepasst. Im Beschlusstext des G-BA heißt es hierzu: Das Screening erfolgt mittels unterschiedlicher Laboruntersuchungsverfahren. Hierbei handelt es sich teilweise um Analysen von Produkten der Nukleinsäuren (Genproduktanalysen) gemäß 3 Nr. 2 lit. c) GenDG. Um unterschiedliche Abläufe und Zuständigkeiten zwischen konventionellen und gendiagnostischen Screeningmethoden zu vermeiden, wird das gesamte Screening an die Regeln des GenDG angepasst. Verantwortlich für die Durchführung des Screenings ist der ärztliche Leistungserbringer, der die Geburt geleitet hat. Zudem soll den Eltern nach einer Aufklärung entsprechend GenDG eine ausreichende Bedenkzeit gegeben werden, um der Untersuchung zuzustimmen. Ziel dieser Anpassung sollte sein, dass die hohe Beteiligungsrate am Neugeborenen-Screening beibehalten werden sollte. Diese Regelung geht aus organisatorischen Gründen in vermutlich zahlreichen Geburtskliniken deutlich an der Realität vorbei. Die Aufklärung entsprechend GenDG ist personengebunden und kann nur von einem nach GenDG qualifizierten Arzt durchgeführt werden, der dann für die Probenabnahme und die Untersuchungsbeauftragung verantwortlich ist. Es ist nicht möglich, dass immer der-/diejenige der/die die Geburt geleitet hat auch eine Aufklärung in Sinne des Gendiagnostikgesetzes durchführt. Hierzu fehlen einerseits die personellen Ressourcen in den Geburtskliniken und andererseits fehlen 8

9 für die geburtshilflichen Assistenz- und Fachärzte die entsprechenden Möglichkeiten des Qualifikationserwerbes durch die Ärztekammern. Zudem können entsprechende Qualifikationen zur Beratung nach Gendiagnostikgesetz erst nach der Facharztqualifikation erworben werden. Hier müsste eine Regelung gefunden werden, die es erlaubt, dass nicht nur der geburtsleitende Arzt für die Aufklärung und Durchführung verantwortlich ist, sondern die (organisatorische) Verantwortung auf die Leitungsebene verschoben wird. Weiterhin gehört zu der Verantwortung der Durchführung des Screenings auch die Überwachung der Blutentnahmen sowie Kontrolle der Befunde. Die Blutentnahme kann an qualifiziertes Personal (explizit nur an Hebamme/Entbindungspfleger nicht an Schwestern oder Kinderkrankenschwestern die am häufigsten auf den geburtshilflichen Stationen arbeiten) delegiert werden. Auch hier müsst eine Anpassung der Regelung erfolgen, dass qualifiziertes/geschultes pflegerisches Personal (Schwerstern/Pfleger) berechtigt wird die Fersenblutentnahme zum erweiterten Neugeborenen-Screening durchführen darf. Für die Befundübermittlung sind über die für das Screening qualifizierten Untersuchungslabore Rückkopplungsmechanismus etabliert, doch kann durch den verantwortlichen Geburtshelfer, besonders bei Kindern die in andere Einheiten verlegt werden müssen, das Screening nicht nachvollzogen werden. In praxi erfolgt somit die Aufklärung in der Regel durch Aushändigung eines Informationsblattes an die Eltern, die in der Regel dem Screening zustimmen. Der verantwortliche Geburtshelfer sieht die Befunde in der Regel nicht, da die Familien bei Eintreffen der Befunde schon entlassen sind. Eine wirkliche Nachverfolgung besonders fehlender Befunde kann zeitnah in der Regel nicht erfolgt. Mit der vorgegebenen praxisfernen Verantwortungsübertragung für das Screening an den Geburtshelfer ist ein Verstoß gegen die formaljuristischen Vorgaben vorprogrammiert. In der neuen Kinder-Richtlinie sollte daher dringend überdacht welche bessere Regelung gefunden werden kann, die die Krankenhausträger/Leiter einer Geburtshilfe/Kinderklink in Pflicht nimmt nachvollziehbare Strukturen zu schaffen/festzulegen, die den einzelnen Geburtshelfer entlasten und die Verantwortung auf das ganze Team überträgt. Inhaltlich muss bei dem erweiterten Neugeborenenscreening weiterhin kritisch hinterfragt werden, in wieweit die (volkswirtschaftlichen) Voraussetzungen vorliegen, dass ein Stoffwechselscreening auf Erkrankungen durchgeführt wird, die mit Wahrscheinlichkeiten von 1: (LCHAD/mTFP-Mangel) oder gar mit Wahrscheinlichkeiten von 1: bis 1: (Carnitinzyklusdefekte) auftreten. Da für den Nachweis dieser Defekte die Voraussetzungen für ein generelles Screening nicht erfüllt sind, sollte unter wirtschaftlichen Aspekten das erweiterte 9

10 Neugeborenenscreening für die seltenen Erkrankungen (<1: = 3-4 Kinder/Jahr in Deutschland) überdacht werden. II. Screening auf Mukoviszidose gemäß Anlage 2b der bisherigen Kinder- Richtlinien Das Screening auf Mukoviszidose ist nicht aktueller Bestandteil der Neustrukturierung der Kinder-Richtlinien. Daher gehört die Anlage 2b nicht zu den Unterlagen für dieses Stellungnahmeverfahren. Das Bewertungsverfahren zum Screening auf Mukoviszidose ist noch nicht abgeschlossen. Auf Grund der Häufigkeit mit 1:2000 macht eine Screening auf dieses Erkrankungsbild Sinn, da es eine häufige Erkrankung darstellt und der Verlauf durch eine frühe Detektion positiv beeinflusst werden kann. Es ist anzunehmen (zu wünschen), dass das Mukoviszidose-Screening in das erweiterter Neugeborenen Screening integriert wird und damit die Anlage 2b der Kinder-Richtlinien entfällt. In den Abteilungen, die bereits jetzt ein Mukoviszidose-Screening durchführen werden für diesen Test gesonderte Befundberichte erstellt. Gesonderten Befundmitteilung durch die Labore, sind allgemein mit mehr Aufwand verbunden (extra Befund, extra Versand, extra Vorlage, extra Abzeichnen, extra Abheften, extra Einscannen x Kinder/Jahr stellt eine bedeuten Arbeitsaufwand dar). Somit sollte rein aus organisatorischen Gründen erwogen werden ein Mukoviszidose-Screening in das erweiterte Neugeborene-Screening zu integrieren. Ggf. müssen hierzu die Testkarten erweitert/angepasst werden. Neue Untersuchungen, die ggf. mit einem Mehraufwand verbunden sind, müssen im Leistungskatalog der Leistungserbringer abgebildet werden. Der Abschluss des Bewertungsverfahrens zum Mukoviszidose-Screening muss abgewartet werden. III. Sonographische Untersuchung der Säuglingshüfte gemäß Anlage 5 der bisherigen Kinder-Richtlinien Entsprechend der Anlage 5 der aktuellen Kinder-Richtlinie erfolgt kein generelles Screening der Säuglingshüfte. Eine Hüftsonographie wird nur bei entsprechender geburtshilflicher oder familiärer Risikokonstellation empfohlen und sollte bis zur U3 durchgeführt werden. Ein generelles Screening aller Neugeborenen im Rahmen der U2 ist vermutlich nicht durchführbar, da nicht die überall die personellen und technischen Voraussetzungen gegeben sind. Dort wo sie vorliegen kann eine generelle Hüftsonographie angeboten werden, um ggf. sehr früh notwendige Therapien einzuleiten. Ansonsten ist auch in den überarbeiteten Kinder-Richtlinien die Hüftsonographie im Rahmen der U3-Untersuchung durchzuführen und ggf. Konsequenzen aus auffälligen Befunden abzuleiten. 10

11 IV. Früherkennung von Hörstörungen bei Neugeborenen gemäß Anlage 6 der bisherigen Kinder-Richtlinien In Deutschland kommen pro Jahr 1-2/1000 Kinder mit einer angeborenen Hörstörung zur Welt. Nicht oder zu spät erkannte Hörstörungen haben einen langfristigen Einfluss auf die sprachliche und soziale Entwicklung, weshalb der G-BA zum ein allgemeines Hörscreening in die Kinder-Richtlinien aufgenommen hat. Ziel der Richtlinie ist, dass bei allen Neugeborenen ein Hörscreening bis 3 Lebensmonat angeboten wird um bei Auffälligkeiten bis zum 6. Lebensmonat eine Therapie begonnen werden kann. Die Durchführung des Neugeborenen Hörscreenings ist in einer Leitlinie (AWMF- Register Nr. 049/010 Klasse: S2k) mit Stand 9/2013 festgeschrieben. Die Durchführungsverantwortung für das Neugeborenenhörscreening liegt bei dem ärztlichen Leiter der geburtshilflichen Einrichtung in der das Kind zur Welt kommt. Bei Kindern die außerhalb von Geburtskliniken zur Welt kommen liegt die Durchführungsverantwortung bei dem geburtsleitenden Arzt. Die Kontrolle ob ein Hörscreening regelrecht durchgeführt und im Gelben Heft dokumentiert worden ist, ist Bestandteil der U2-U5 und obliegt dem Arzt der die U-Untersuchung durchführt. Der ärztliche Leiter einer geburtshilflichen Abteilung ist in der Regel ein Facharzt für Gynäkologie und Geburtshilfe (Frauenarzt). Die (Muster-)Weiterbildungsordnung für Frauenärzte sieht allerdings keine Ausbildung für die Untersuchung auf Hörstörung bei Neugeborene vor, so dass die Frage geklärt werden muss, in wieweit eine Durchführungsverantwortung auf jemanden übertragen werden kann, der hierfür keine spezifische Ausbildung genossen hat. Ggf. reicht hier der Erwerb spezifischer Qualifikationen. Es ist allerdings in der festgelegt worden, dass die Durchführung des Hörtests (TEOAE oder AABR) eine an geschultes Pflegepersonal delegierbare Tätigkeit darstellt. Dies ist für den Ablauf der Untersuchung essentiell, da die Untersuchung nur beim ruhigen/schlafenden Kind durchgeführt werden kann. Somit müssen auf den geburtshilflichen Stationen die personellen und technischen Voraussetzungen geschaffen werden um die Tests durchführen zu können. Bei postpartal verlegten Kindern ist eine höhere Rate an Hörstörungen (Komorbidität) festzustellen. In der Richtlinie ist nicht geregelt, wer die Durchführungsverantwortung trägt, wenn die Kinder postpartal in andere Einheiten verlegt werden müssen. In diesen Fällen kann die Durchführungsverantwortung des Hörscreenings nicht weiter bei dem Leiter der geburtshilflichen Abteilung in der Kind zur Welt kam liegen sondern muss an die pädiatrischen Einheiten übertragen werden. Um die vom G-BA vorgegebenen Qualitätsstandards einhalten zu können wurden jährlich nachzuweisende Qualitätsziele festgelegt. Dies impliziert allerdings eine 11

12 Doppeldokumentation, da - zusätzlich zur Erfassung der Durchführung der Screeninguntersuchung und etwaiger Konfimationsdiagnostik im Gelben Heft - eine elektronische Erfassung erfolgen muss. Um diese Doppeldokumentationen zu vermeiden und ein qualitätsgesichertes Screening incl. Tracking der nicht oder auffällig gescreenten Kinder zu gewährleisten, haben sich teilweise länderspezifische Modelle etabliert, die die Qualitätssicherung und das Tracking übernehmen. Eine Teilnahme an diesen Modellen kann aus klinisch-organisatorischer Sicht empfohlen werden. Die heutigen elektronischen Testgeräte erlauben eine online Datenübertragung, Dokumentation und erlauben eine zentrales Tracking. Bei der Neugestaltung des Gelben Heftes soll einer möglichen elektronischen Dokumentation (Ausdruck von Aufklebern) Rechnung getragen werden Zu einem Teil der hier aufgeführten Punkte hat sich der G-BA in einen Papier (FAQ zum Hörscreening 821/FAQ%20H%C3%B6rscreening.pdf) bereits geäußert. Inwieweit dieses Papier rechtsverbindlich ist, kann hier nicht ermittelt werden. Seit 2009 spiegelt sich weder die Anschaffung der erforderlichen elektronischen Geräte ( Euro) noch der Zeitaufwand für die qualifizierte Ausbildung, Durchführung und Dokumentation des Hörscreenings sowie des Trackings in der geburtshilflichen Vergütung adäquat wieder. V. Screening auf umschriebene Störungen des Sprechens und der Sprache für Kinder bis zum vollendeten 6. Lebensjahr Stand Im Rahmen eines aktuellen Beratungsverfahren gemäß 135 i.v.m 25 und 26 SGB V (Stand ) wurde in einer Nutzenbewertung die Einführung eines Screenings auf Sprach- und Sprechstörungen (Umschriebene Entwicklungsstörungen des Sprechens und der Sprache (U-ESS) evaluiert. Durch eine möglichst frühzeitige Diagnose und Behandlung einer umschriebenen Sprachentwicklungsstörung sollen Entwicklungsbeeinträchtigungen eines Kindes und deren möglicherweise lebenslange Konsequenzen vermieden oder zumindest vermindert werden. Ein frühes Sprachscreening hat zum Ziel, eine Gruppe von Kindern zu identifizieren, die ein besonders hohes Risiko für Schwierigkeiten in der Schulausbildung sowie für Beeinträchtigungen im zwischenmenschlichen und emotionalen Bereich aufweist. Wenn nach einer frühen Erkennung dann wirksame Interventionen eingesetzt würden, könnten diese Risiken verringert werden. Das Beratungsverfahren kommt zu Schluss, dass derzeit ein Nutzen von Früherkennungsuntersuchung für Kinder mit U-ESS nicht belegt ist. Keine der identifizierten diagnostischen Studien erfüllte alle Einschlusskriterien des Berichts. 12

13 Insbesondere lagen für kein Instrument belastbare Daten zur diagnostischen Güte bezüglich umschriebener Sprachentwicklungsstörungen vor. Zusammenfassend wurde festgestellt werden, dass belastbare Aussagen über die Eignung vorliegender deutschsprachiger Tests zur Identifikation von U-ESS auf Basis bisher vorhandener Evidenz nicht getroffen werden können. Somit fehlen in Deutschland derzeit wesentliche methodische Grundlagen für ein Screening auf umschriebene Sprachentwicklungsstörungen. Die Einführung eines Screenings auf umschriebene Entwicklungsstörungen des Sprechens und der Sprache für Kinder bis zum vollendeten 6. Lebensjahr wurde somit derzeit nicht empfohlen. Stattdessen wurde empfohlen, im Rahmen der Überarbeitung der einzelnen Vorsorgeuntersuchungen (U2-9) zu prüfen, inwieweit eine Anpassung der bereits bei der U2 bis zur U9 vorgesehenen Fragen zu Entwicklungszielen für den Bereich Sprache und Sprechen erforderlich ist. Für den geburtshilflichen Bereich gilt besonders für die U2-Untersuchung, dass hier die anatomischen Voraussetzungen für das Sprechen geprüft werden und angeborene Fehlbildungen, die die Sprechentwicklung (incl. Hörschädigungen) stören könnten, ausgeschlossen werden. Bei familiärer Belastung sollte ggf. eine Anbindung erfolgen. Stellungnahme zu den Tragenden Gründen des Beschlussentwurfes des Gemeinsamen Bundesausschusses über eine Neufassung der Richtlinien über die Früherkennung von Krankheiten bei Kindern bis zur Vollendung des 6. Lebensjahres (Kinder-Richtlinien): Formale und inhaltliche Überarbeitung (Neustrukturierung) Bereits im Januar 2005 wurde von der IKK-BV der Antrag auf Überarbeitung der Kinder-Richtlinien gestellt. Mit der nun (2014) vom G-BA vorgelegten Überarbeitung der Kinder-Richtlinien wird diese neu strukturiert in: A) Allgemeines B) Früherkennungsuntersuchungen (U1 U9) C) Spezielle Früherkennungsuntersuchungen D) regelt die Dokumentation und Evaluation Die Inhalte der Dokumentation und der Merkblätter werden wie bisher in Anlagen festgelegt. Diese Neustrukturierung ergibt sich aus der schrittweisen Erweiterung des Früherkennungsprogramms um spezifische Früherkennungsuntersuchungen. Ergänzend zu U1 U9 wurden seit Beginn des Programms spezielle Untersuchungen zur Früherkennung von angeborenen Stoffwechseldefekten und endokrinen Störungen 13

14 bei Neugeborenen und zur Früherkennung der Hüftgelenksdysplasie und -luxation aufgenommen ist das Neugeborenen-Hörscreening hinzugekommen wurde die Aufklärung zum Neugeborenenscreening dem Gendiagnostikgesetz angepasst. In der überarbeiteten Version wird mehr Wert auf den Datenschutz gelegt. Mit einer abtrennbaren Teilnahmekarte an den U-Untersuchungen soll die missbräuchliche Einsichtnahme in das Gelbe Heft (Dokumentation der Untersuchungsergebnisse der U-Untersuchungen) durch Ämter, Arbeitgeber, Kitas und Schulen verhindert werden. Der häufig angeforderte Nachweis des regelmäßigen Besuchs der Früherkennungsuntersuchungen kann somit erfolgen, ohne dass das persönliche Dokument ausgehändigt und der Datenschutz verletzt wird. Damit wird die Kinder- Richtlinie mit dem verbindlichen Einladewesen zur Früherkennungsuntersuchung vereinbar, das in 15 der 16 Bundesländer landesgesetzlich geregelt ist. Die U-Untersuchungen (U1-U9) wurden gemeinsam mit Experten überarbeitet, wobei weiterhin Ziel der Untersuchung die möglichst frühzeitige Entdeckung von Entwicklungsauffälligkeiten darstellt. Die zeitlichen Vorgaben und Toleranzbereich der U-Untersuchungen wurden beibehalten. Einzig wurde die ergänzt, dass die U1- Untersuchung unmittelbar nach der Geburt binnen der ersten 30 Minuten erfolgen soll. Die Durchführungsverantwortung der U1-Untersuchung liegt beim geburtsleitenden Arzt. Ist kein Arzt bei der Geburt anwesend kann die Hebamme/Entbindungspfleger die U1-Untersuchung durchführen. Bisher wurden aus dem Mutterpass alle Schwangerschafts- und Geburtsrisiken in das Gelbe Heft übertragen. Aus Datenschutzgründen werden künftig nur noch die Angaben verbindlich dokumentiert, die für die Gesundheit und Entwicklung des Kindes relevant sind. Künftig soll darauf hingewiesen werden, dass nur die Personensorgeberechtigten darüber entscheiden, wem sie das Gelbe Heft zugänglich machen. Eine verpflichtende Vorlage, beispielsweise bei Ämtern, Arbeitgebern, Kindertagesstätten, Schulen oder Versicherungen ist nicht zulässig. Patientenvertretungen schlagen hierzu vor, dass mit einer abtrennbaren Teilnahmekarte der regelmäßige Besuch der Untersuchungen dokumentiert werden soll. Aus geburtshilflicher Sicht erscheint die Übernahme der/aller relevanten Befunde aus dem Mutterpass und zum Schwangerschaftsverlauf auch weiterhin sinnvoll, da sich hieraus oft Details ergeben, die für die Interpretation entwicklungsrelevanter kindlicher Befunde wichtig sein können. Für das erweiterte Neugeborenenscreening (Stoffwechselscreening) ist derjenige verantwortlich, der die Geburt ärztlich begleitet hat. War kein Arzt zugegen geht die Durchführungsverantwortung an die geburtsbegleitende Hebamme/Entbindungspfleger über, die das Screening in Absprache mit einem Arzt durchführt wurde das 14

15 erweiterte Neugeborenenscreening den Anforderungen des Gendiagnostikgesetzes (GenDG) angepasst. Dies impliziert, dass alle Eltern vor dem Einwilligen zum Stoffwechselscreening durch den geburtsbegleitenden Arzt eine ärztliche Beratung entsprechend dem Gendiagnostikgesetz erhalten und ihnen dann eine ausreichende Bedenkzeit zugestanden wird. Diese Vorgehen kann in der Praxis kaum umgesetzt werden, da die meisten der Ärzte, die Geburten begleiten auf Grund des fehlenden Facharztstatus die Qualifikation zur Beratung nach GenDG noch nicht erwerben können. Die DGGG fordert den G-BA auf, diese Regelung noch zu überarbeiten, um vorprogrammierte Verstößen vorzubeugen. Die Bewertung der Aufnahme eines Mukoviszidose-Screenings steht noch aus, so dass aktuell noch nicht gesagt werden kann, ob dieses Screening noch in das erweiterte Neugeborenenscreening aufgenommen wird. Das Hüftscreening soll im Rahmen der U3 bei Risikokindern (schwangerschafts- oder familiär bedingt) durchgeführt werden. Sollten die Möglichkeiten zum Hüftscreening in der geburtshilflichen Abteilung gegeben sein, kann es auch schon im Rahmen des stationären Aufenthaltes nach der Geburt angeboten werden. Das Neugeborenen-Hörscreening wurde 2008 in die Kinder-Richtlinien mit aufgenommen. Die Durchführungsverantwortung liegt beim Leiter der Geburtshilflichen Abteilung, auch wenn entsprechender der Weiterbildungsordnung hierfür keine Qualifikation vorliegt. Aus Sich der DGGG sollten hier noch klare gesetzliche Vorgaben geschaffen werden. Die Durchführung des Tests selber ist eine an nachweislich qualifiziertes Personal delegierbare Aufgabe. Ziel ist, dass Hörstörungen bis zum 3. Lebensmonat sicher erkannt werden, um bis zum 6. Lebensmonat eine weiterführende Diagnostik/Therapie eingeleitet werden kann. Die Diagnostik soll nach dem ersten Lebenstag (TEOAE oder AABR) erfolgen. Der Arzt der die U2-U5 durchführt hat zu überprüfen, ob das Screening und ggf. eine Konfirmationsdiagnostik durchgeführt und entsprechend dokumentiert wurde. Von der durchführenden Einheit müssen jährlich eingehaltene Qualitätsstandards nachgewiesen werden. Die DGGG begrüßt ausdrücklich die Aufnahme des Hörscreenings in die Kinder-Richtlinien und empfiehlt zur Qualitätssicherung die Teilnahme an länderspezifischen Qualitätskontrollen über die auch das Tracking der auffällig gemessen Kinder erfolgen kann. Der personelle und materielle Aufwand zum Hörscreening ist beträchtlich und wird aktuell noch nicht ausreichend in der geburtshilflichen Vergütung abgebildet. Nach einer Nutzenbewertung reicht das reine Neugeborenhörscreening nicht aus, um Entwicklungsstörungen durch spätere erworbene Hörstörungen (Otitis media) auszuschließen, so dass die Überprüfung des Gehörs in spätere U-Untersuchungen mit aufgenommen wurde. Nach der Überarbeitung wird in allen U-Untersuchungen vermehrt auf die Eltern-Kind- Interaktion geachtet, um frühzeitig Defizite und Probleme zu detektieren. Hierzu sollen Fragebögen (Mannheimer-Fragebogen) eingesetzt werden, um Hinweise auf soziale 15

16 Probleme zu bekommen. Aus Sicht der DGGG erfasst der Mannheimer Fragebogen nicht die relevanten Aspekte, um Problemfamilien zu detektieren. Die DGGG bittet um einer Überarbeitung des Fragebogens ggf. mit Vertretern der Frühen Hilfen, um hier das Potential besser ausschöpfen zu können. Der Fragebogen soll nur als Anhalt und nicht als Diagnostikum dienen. In der neu überarbeitetet Kinder-Richtlinie wird gefordert, dass sich der beratende Arzt immer aktuell und umfänglich über die Unterstützungsangebote der Frühen Hilfen/Jugendämter/Stadt informiert hält und Kooperationen schriftlich dokumentiert werden. Hier gibt die DGGG zu bedenken, dass es keine strukturierten Informationsmöglichkeiten für Ärzte über alle Angebote der Behörden gibt. Es besteht die Gefahr, dass Angebote nicht ausreichend angeboten werden. Es hat sich gezeigt, dass wenn es für die unterschiedlichen Berufsgruppen, die Unterstützungsangebote für Familien anbieten nur eine Ansprechpartner gibt die Angebote bedeutend besser angenommen und vermittelt werden können. Zusammenfassendes Fazit: Die seit 2005 beantragte Überarbeitung der Kinder-Richtlinien ist notwendig geworden. Die für die Geburtshilfe relevanten Aspekte sind schlüssig und dienen sicher der Früherkennung von Entwicklungsstörungen der Kinder. Die spezifischen Früherkennungsuntersuchungen in den Kinder-Richtlinien werden teilweise durch aktuelle S2k Leitlinien spezifiziert. Aus Sicht der DGGG bedarf der aktuelle Beschluss an verschiedenen (oben aufgeführten) Stellen noch der Nachbesserung, um sie in optimierter Weise in der täglichen Praxis umsetzen zu können. Mit freundlichen Grüßen Prof. Dr. med. Thomas Dimpfl Präsident der DGGG Stellungnahme erstellt durch: Univ.-Prof. Dr. med. Tamme W. Goecke, Leiter der Abteilung für Pränatale Medizin, Frauenklinik der Uniklinik der RWTH Aachen 16