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2 9:00-10:00 Uhr, Foyer ISAS Campus Registrierung und Kaffee 10:00-10:30 Uhr, Hörsaal ISAS Campus Eröffnung des Symposiums Frau Prof. Schara (Kursleiterin, Leitende Ärztin Bereich Neuropädiatrie, UK Essen) und Prof. Sickmann (Vorstandsvorsitzender des ISAS, Abteilungsleiter Bioanalytik) 10:30-12:30, Hörsaal ISAS Campus, Vorsitz Prof. Weis (Institut für Neuropathologie, RWTH Aachen) und Prof. Goebel (Institut für Neuropathologie, Charité Berlin) Bildgebende Verfahren in der Untersuchung neuromuskulärer Erkrankungen 10:30-11:00 Uhr Prof. Goebel (Institut für Neuropathologie, Charité Berlin) Muskelbiopsie und Immunhistochemie - Golden Standards 11:00-11:30 Uhr Prof. Weis (Institut für Neuropathologie, RWTH Aachen) Elektronenmikroskopie in der Diagnose neuromuskulärer Erkrankungen 11:30-12:00 Uhr Prof. Kley (Neurologische Klinik, UK Bergmannsheil Bochum) Muskel-MRT 12:00-12:30 Uhr Dr. Freier (ISAS Dortmund, CARS Mikroskopie) Neue bildgebende Verfahren 12:30-13:30, Foyer ISAS Campus Mittagessen

3 13:30-15:30, Hörsaal ISAS Campus, Vorsitz Prof. Wirth (Institut für Humangenetik, UK Köln) und Prof. Senderek (Professor für Neuromuskuläre Erkrankungen, LMU) Erkrankungen der neuromuskulären Übertragung und des peripheren Nervensystems 13:30-14:00 Uhr Prof. Lochmüller (Institute of Genetic Medicine, Newcastle, UK) Kongenitale Myastehne Syndrome 14:00-14:30 Uhr Prof Wirth (Institut für Humangenetik, UK Köln) Klinik und Genetische Diagnostik spinaler Muskelatrophien 14:30-15:00 Uhr Prof. Senderek (Professor für Neuromuskuläre Erkrankungen, LMU) Klinik und Genetische Diagnostik peripherer Neuropathien 15:00-15:30 Uhr Prof. Horvath (Institute of Human Genetics, Newcastle, UK) Mitochondriale Erkrankungen des Nervensystems 15:30-16:00 Uhr, Foyer ISAS Campus Kaffeepause 16:00-18:00, Hörsaal ISAS Campus, Vorsitz Prof. Lochmüller (Institute of Genetic Medicine, Newcastle, UK) und Prof. Vorgerd (Neurologische Klinik, UK Bergmannsheil Bochum) Muskuläre Erkrankungen bei Kindern und Erwachsenen I 16:00-16:30 Uhr Prof. Schara (Leitende Ärztin Bereich Neuropädiatrie, UK Essen) Diagnose und Behandlung von Muskeldystrophie Typ Duchenne 16:30-17:00 Uhr Prof. Goebel (Institut für Neuropathologie, Charité Berlin) Entzündliche Muskelerkrankung 17:00-17:30 Uhr, Prof. Lochmüller (Newcastle, UK) GNE Myopathie

4 17:30-18:30 Uhr, Hörsaal ISAS Campus, Vorsitz Prof. Schara (Leitende Ärztin Bereich Neuropädiatrie, UK Essen) und Prof. Horvath (Institute of Human Genetics, Newcastle, UK) Networking und Patientenorganisationen 17:30-18:00 Uhr Hornkamp (Bochum) Benni und Co - Muskeldystrophie Typ Duchenne 18:00-18:30 Uhr Prof. Lochmüller (Institute of Genetic Medicine, Newcastle, UK) Datenaustausch zur Aufklärung der Ursache neuromuskulärer Erkrankung 18:30 Uhr, Foyer und Innenhof ISAS Campus Grillabend 9:30-10:00 Uhr, Foyer ISAS Campus Registrierung und Kaffee 10:00-12:00 Uhr, Hörsaal ISAS Campus, Vorsitz Prof. Schara (Leitende Ärztin Bereich Neuropädiatrie, UK Essen) und Prof. Horvath (Institute of Human Genetics, Newcastle, UK) Muskuläre Erkrankungen bei Kindern und Erwachsenen II 10:00-10:30 Uhr Prof. Vorgerd (Neurologische Klinik, UK Bergmannsheil Bochum) Gliedergürtel-Muskeldystrophien 10:30-11:00 Uhr PD Schneider-Gold (Klinik für Neurologie, UK St. Josef Hospital, Bochum) Myotone Dystrophie 11:00-11:30 Uhr Dr. Kölbel (Neuropädiatrie, UK Essen) Klinische Studien bei NME - was sollten Sie wissen?

5 11:30-12:00 Uhr Dr. Koehler (Abteilung Neuropädiatrie, UK St. Josef Hospital, Bochum) Physiotherapie bei Muskeldystrophie-Patienten 12:00-13:00 Uhr, Foyer ISAS Campus Mittagessen 13:00-14:00 Uhr, Hörsaal ISAS Campus, Vorsitz Prof. Sickmann (Vorstandsvorsitzender des ISAS, Abteilungsleiter Bioanalytik) und Dr. Roos (ISAS Dortmund, Tissue Omics und The John Walton Muscular Dystrophy Research Centre, Newcastle University, UK) Protein-Untersuchungen zum erweiterten Verständnis von Muskelerkrankungen 13:00-13:15 Uhr Dr. Roos (ISAS Dortmund, Tissue Omics und The John Walton Muscular Dystrophy Research Centre, Newcastle University, UK) Bedeutung von Biomarkern: Was erzählt uns das Blut über den Muskelschwund? 13:15-13:30 Uhr Prof. Sickmann (Vorstandsvorsitzender des ISAS, Abteilungsleiter Bioanalytik) Proteomische Untersuchungen zum Verständnis pathophysiologischer Prozesse 13:30-13:45 Uhr Prof. Marcus (Medizinisches Proteom Center im ZKF der RUB, Bochum) Veränderungen im Proteom neuromuskulärer Erkrankungen 13:45-14:00 Uhr Dr. Zahedi (ISAS Dortmund, Protein Dynamics) Proteomische Analyse von Patentenmaterial: Anwendungsbeispiele 14:00-14:30 Uhr, Foyer ISAS Campus Kaffeepause 14:30-16:00 Uhr, Hörsaal ISAS Campus, Vorsitz Prof. Schara Frau Prof. Schara (Kursleiterin, Leitende Ärztin Bereich Neuropädiatrie, UK Essen) und Prof. Vorgerd (Neurologische Klinik, UK Bergmannsheil Bochum) Neuromuskuläre Rätselecke - Falldiskussionen

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