Treffen der Kontaktgruppe Neurale Muskelatrophie der DGM e.v. Bad Sooden-Allendorf,
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- Julian Frei
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1 CAMPUS INNENSTADT : Warum braucht man so was? Treffen der Kontaktgruppe Neurale Muskelatrophie der DGM e.v. Bad Sooden-Allendorf, Dr. med. Olivia Schreiber-Katz, Friedrich-Baur-Institut, München Kennen Sie diese Internetseite? Sind Sie registriert? 2 Stand:
2 HMSN/CMT-Patientenregister: Seit 08/2013 am Friedrich-Baur-Institut (FBI) in München Am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München, an der Neurologischen Klinik und Poliklinik Spezialisiert auf die Patientenversorgung und Forschung auf dem Gebiet der neuromuskulären Erkrankungen
3 Der Beginn Europaweites Netzwerk für neuromuskuläre Erkrankungen: TREAT-NMD Plan : 5 nationale Register für Muskeldystrophie Duchenne (DMD) und Spinale Muskelatrophie (SMA) und eine globale Datenbank, die einheitliche Daten enthält. Ende 2011: 50 nationale Register für DMD (> registrierte Patienten), 41 nationale Register für SMA (>2.500 registrierte Patienten), globale Datenbanken mit anonymisierten Daten Wahrung ethisch-rechtlicher Gesetze und des Datenschutzes SMA- Register DMD- Register 5 Patientenregister - Ziele: Translationale Medizin aus dem Labor in die Patientenversorgung Klinische Studien - trial readiness Wissenschaft Machbarkeit, Planung, Patientenrekrutierung Epidemiologische Daten, Genotyp-Phänotyp-Korrelationen, Erkrankungsverlauf, beeinflussende Faktoren, longitudinale Daten Patientenversorgung Politik Diagnostik- und Behandlungsstandards, aktuelle Informationen zu wissenschaftlichen Ergebnissen und klinischen Studien, Einbindung in eine Gemeinschaft, Ansprechpartner Lobby, Sichtbarkeit, Bewusstsein der Öffentlichkeit 6 3
4 DMD (1239 Patienten) SMA (624 Patienten) FKRP (318 Patienten) DM (337 Patienten) CMT (411 Patienten) Zahl der Patienten Patientenzahl in den am FBI betriebenen Patientenregistern Zeitpunkt KLINIKUM DER UNIVERSITÄT MÜNCHEN 7 Stand: Geografische Verteilung registrierter Patienten KLINIKUM DER UNIVERSITÄT MÜNCHEN 8 Stand:
5 FKRP DM1/2 9 Genetischer Befund oder hohe Wahrscheinlichkeit einer CMT, ohne dass der Gendefekt bisher nachgewiesen werden konnte. Ablauf der Registrierung online unter:
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12 Welche Angaben benötigen wir von Ihnen zur Registrierung? 1. Schritt: Sie geben Merkmale zu Ihrer Erkrankung ein (20 Fragen): Diagnose Klinische Beschwerden (Einschränkung der Gehfähigkeit, Hilfsmittel, Störung der Geschicklichkeit, Gefühlsstörung, Schmerzen, Fußfehlstellung, Wirbelsäulenverkrümmung, Sehen & Hören) Operationen (Hände, Füße, Skoliose-OP, Amputation, Nervenbiopsie) Familie, ethnische Zugehörigkeit, frühkindliche Entwicklung Andere Register, allgemeine und Studieninformationen gewünscht? 2. Schritt: Anruf in der von Ihnen angegebenen Klinik zur Terminvereinbarung und Durchführung einer ärztlichen Verlaufskontrolle dort. Gleichzeitig Sendung des genetischen/biopsie-befundes nach München. 23 Wie geht die Registrierung weiter? 3. Schritt: Ihr Arzt trägt folgende Angaben ein: Muskelkraft medizinische Scores Nervenmessung 4. Schritt: Sie können alle (durch Sie und durch Ihren Arzt) eingegebenen Informationen prüfen und jederzeit ändern. Wir erinnern Sie 1x/Jahr an eine Aktualisierung der Daten
13 Wie können mithilfe des Registers Studien für HMSN geplant werden? Register B Register A Globales Register Register C 25 Pseudonymisierte Kerndaten Kerndaten Kerndaten Kerndaten Kerndaten Register D, München Weitere Patientenregister am Friedrich-Baur-Institut: 26 13
14 Update molekulare Therapien: Exon Skipping, O. Schreiber
15 Deshalb bitte: Fragen Sie Ihren Arzt nach Ihrem genetischen Befund! Unterstützen Sie das HMST/CMT-Patientenregister durch Ihre Online-Registrierung! Kontakt: Registerkuratorin: S. Thiele, Tel Danke für Ihre Aufmerksamkeit! Die Patientenregister werden unterstützt von: 29 15
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