Registerinformation Myotone Dystrophien 6/2013
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- Carin Hofmann
- vor 6 Jahren
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1 Registerinformation Myotone Dystrophien 6/2013 Sehr geehrte Patienten und Angehörige! Im Rahmen des Registers Myotone Dystrophie wollen wir Sie in regelmäßigen Abständen zu aktuellen Neuigkeiten und Informationen zu Ihrer Erkrankung informieren. Bitte geben Sie diese Information auch an Ihre Familien sowie an Ihre Haus- und Fachärzte vor Ort weiter. Erhöhtes Krebsrisiko bei Patienten mit einer Myotonen Dystrophie (DM) derzeit nicht nachgewiesen Aufgrund gehäufter Nachfragen nach dem Krebserkrankungsrisiko bei Patienten mit einer Myotonen Dystrophie wollen wir Ihnen hier unsere Einschätzung und Empfehlungen zu diesem Thema kurz zusammenfassend mitteilen: Aktuell haben sich drei Studien mit dem Thema Krebshäufigkeit bei Myotonen Dystrophien beschäftigt. Auf Grundlage dieser Studien ist es nicht möglich, eine einheitliche und klare Aussage zum Krebsrisiko bei einer Myotonen Dystrophie zu machen. Zum einen kommen die drei Studien zu unterschiedlichen Ergebnissen, zum anderen sind die Patientenkollektive aufgrund häufig fehlender molekulargenetischer Sicherung der DM-Diagnose nur bedingt aussagekräftig. Alle 3 Studien erfordern zur endgültigen Bestätigung der Ergebnisse weitere, sog. prospektive Studien, die nicht nur aus Registerdaten entwickelt werden sollten, sondern auch aus Nachuntersuchungen der Patienten und des Gewebebefundes des Tumors. Eine genauere Erläuterung der Studien und ihrer Ergebnisse sowie unsere Einschätzung zu diesen wissenschaftlichen Arbeiten finden Sie am Ende der Registerinformation in tabellarischer Form (Anhang 1). Fazit Eine klare, wissenschaftlich fundierte Aussage zum Krebsrisiko bei der Erkrankung Myotone Dystrophie ist zurzeit nicht möglich. Weder konnte bisher ein allgemein erhöhtes Krebsrisiko, 1
2 noch ein erhöhtes Risiko für eine spezielle Krebsform einheitlich bestätigt werden. Umgekehrt kann aber momentan ein erhöhtes Risiko für Krebserkrankungen bei DM-Patienten auch nicht gänzlich ausgeschlossen werden. Unsere Empfehlung ist daher, dass sich alle Patienten mit einer Myotonen Dystrophie besonders gewissenhaft altersentsprechenden Vorsorgeuntersuchungen unterziehen, die den bestehenden Richtlinien für eine Gesundheitsvorsorge in der Allgemeinbevölkerung entnommen sind (Anhang 2). Zusätzlich empfehlen wir, regelmäßig die speziell auf die Erkrankung der Myotonen Dystrophie abgestimmten Kontrolluntersuchungen durchführen zu lassen (Anhang 3). München, Juni 2013 Dr. med. Angela Schüller Prof. Dr. med. Benedikt Schoser Wir danken der Dr. Baer Stiftung Hope, Wiesbaden für die finanzielle Unterstützung des Registers Myotone Dystrophie durch ihre Spende 2012!
3 Anhang 1 Tabellarische Gegenüberstellung der drei Studien Studienname: Studie: Cancer Risk Among Patients With Myotonic Muscular Dystrophy Gadalla SM, Lund M, Pfeiffer RM et al.jama (2011) 306(22): Studie: Increased Cancer Risks in Myotopnic Dystrophy Win AK, Perattur PG, Pulido JS et al. Mayo Clin Proc (2012) 87(2): Studie: Correlates of tumor development in patients with myotonic dystrophy2 J Neurol (2012) 259: Angaben zum Patientenkollektiv: DM Patientenanzahl: 1658 (Molekulargenetik unklar) 307 (bei 54% der Fälle molekulargenetisch gesichert) 911 (bei ca. 65% der Fälle molekulargenetisch gesichert) DM1/DM2 Keine Spezifizierung 118 DM1, 86 DM2 und 103 ohne Spezifizierung 781 DM1 und 130 DM2 Patientenherkunft: Ergebnis Schweden und Dänemark DM-Patienten mit allgemein erhöhtem Krebsrisiko und speziell erhöhtem Krebsrisiko folgender Organe: -Endometrium -Gehirn -Ovarien -Colon Mayo Clinic Rochester MN, USA 6x erhöhtes Risiko für Schilddrüsen-CA 28x erhöhtes Risiko für Melanome der Choroidea USA Risiko einer Tumorerkrankung bei DM1 Patienten doppelt so hoch wie bei DM2 Patienten Frauen mit einer DM-Erkrankung häufiger mit Tumoren als männliche DM- Patienten (13% /7,6%) Im Vergleich DM1/DM2: DM1 Patienten mit mehr Hauttumoren, DM2 Patienten mit mehr Tumoren der endokrinen Drüsen Kein Zusammenhang zwischen Repeat- Expansionslänge und der Tumorhäufigkeit
4 Unsere Kritikpunkte zu den Studien bzw. Limitierungen der Aussagen Fehlende Aussage zur molekulargenetischen Sicherung der Diagnose des Patientenkollektivs Keine Differenzierung zwischen DM 1 und DM2 Patienten Die Bedeutung der Repeat- Expansionslängen für die Krebsinzidienz bei DM- Patienten wurde nicht untersucht. Ergebnisse konnten bisher nicht durch weitere klinische Studien bestätigt werden. Die vorliegenden Studienergebnisse beruhen lediglich auf Registerauswertungen ohne zusätzliche bestätigende Untersuchungen der Krebsdiagnose Hoher Anteil molekulargenetisch nicht gesicherter DM- Erkrankungen Aufgrund der hohen Seltenheit eines Melanoms der Choroidea sind die Fallzahlen für ein statisch tragbares Ergebnis viel zu niedrig. Diese Ergebnisse konnten bisher nicht durch weitere klinischen Studien bestätigt werden Hoher Anteil molekulargenetisch nicht gesicherter DM-Patienten, daher ist keine so eindeutige Aussage zum Zusammenhang von Repeat- Expansionslänge und Tumorinzidenz machbar Höhere Tumorinzidenz bei weiblichen DM-Patienten beruht womöglich auf dem hohen Anteil von Tumoren weiblicher Geschlechtsorgane in der DM-Patientengruppe Fehlende Erklärungsansätze für die erhöhte Tumorinzidenz bei DM1- Erkrankung im Vergleich zur DM2 Erkrankung Ergebnisse konnten bisher nicht durch weitere klinische Studien bestätigt werden. Die vorliegenden Studienergebnisse beruhen lediglich auf Registerauswertungen ohne neue Untersuchungen. Weitere Literatur: Mueller CM, Hilbert JE, Martens W et al: Hypothesis: neoplasms in myotonic dystrophy. In: Cancer Causes Control (2009) 20:
5 Anhang 2 Registerinformation Myotone Dystrophie 6/2013 aktuell gültigen Empfehlungen des Gemeinsamen Bundesausschlusses: zulasten der GKV angebotenefrüherkennungsuntersuchungen Quelle Jahre zehn Untersuchungen 0-6 Jahre 6 bis 18 Jahre drei zahnärztliche Untersuchungen Früherkennung von Krankheiten (gelbes Kinderuntersuchungsheft) sowie Erweitertes Neugeborenen- Screening (Screening auf angeborene Stoffwechseldefekte) und Neugeborenen-Hörscreening Feststellung von Zahn-, Mund- und Kieferkrankheiten Maßnahmen zur Verhütung von Zahnerkrankungen (Individualprophylaxe) 13/14 Jahre einmalig Jugendgesundheitsuntersuchung keine Altersbegrenzung keine Altersbegrenzung keine Altersbegrenzung ab 20 Jahre bis 25 Jahre ab 30 Jahre ab 35 Jahre sechster oder siebter Schwangerschaftsmonat grundsätzlich dreimal während der Schwangerschaft einmal während der Schwangerschaft alle zwei Jahre Screening auf Schwangerschaftsdiabetes durch zweizeitigen Glukosetoleranztest (Vortest und ggf. zweiter Test) mit Venenblutabnahme Routine-Ultraschalluntersuchungen bei schwangeren Frauen zur Früherkennung von Schwangerschaftskomplikationen HIV-Antikörper-Test für Schwangere zur Früherkennung einer HIV-Infektion Krebsfrüherkennung für Frauen: Gezielte Anamnese, Abstrich vom Gebärmutterhals, Untersuchung der inneren und äußeren Geschlechtsorgane Chlamydien-Screening: Untersuchung auf genitale Chlamydia trachomatis-infektionen bei jungen Frauen Erweiterte Krebsfrüherkennung für Frauen: Fragen nach Veränderung von Haut oder Brust, zusätzliches Abtasten von Brust und Achselhöhlen, Anleitung zur regelmäßigen Selbstuntersuchung der Brust Gesundheits-Check-Up für Männer und Frauen mit Schwerpunkt Früherkennung von Herz-Kreislauf- und Nierenerkrankungen sowie von Diabetes: Anamnese, körperliche Untersuchung, Überprüfung von Blut- und Urin- Werten, Beratungsgespräch ab 35 Jahre alle zwei Jahre Hautkrebsscreening für Männer und Frauen ab 45 Jahre ab 50 Jahre ab 50 Jahre ab 55 Jahre alle zwei Jahre bis einschließlich 69 Jahre alle zwei Jahre Krebsfrüherkennung für Männer: Tastuntersuchung der Prostata und der äußeren Genitale Brustkrebsfrüherkennung durch das Mammographiescreening: Einladung zum Screening in einer zertifizierten medizinischen Einrichtung, Röntgen der Brüste durch Mammographie Darmkrebsfrüherkennung für Männer und Frauen: Untersuchung auf verborgenes Blut im Stuhl Darmkrebsfrüherkennung für Männer und Frauen: Stuhluntersuchung oder max. zwei Früherkennungs- Darmspiegelungen (Koloskopien)
6 Anhang 3: Speziell auf die Grunderkrankung der Myotonen Dystrophie abgestimmmte und empfohlene Kontrolluntersuchungen alle sechs Monate Bestimmung des Blutzuckerspiegels, HbA 1c und des Schilddrüsenhormonstatus Alle Patienten mit Myotoner Dystrophie altersunabhängig mind. mind. alle zwei Jahre EKG-Kontrollen Langzeit-EKG und Echokardiographie alle zwei Jahre Lungenfunktion augenärztliche Kontrolluntersuchungen
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