Phenylketonurie (PKU)

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1 Deutsche Interessengemeinschaft und verwandte Stoffwechselstörungen e. V. Grundlegende Denkanstöße zu für Phenylketonurie () Digital unterschrieben von Michael Gall DN: cn=michael Gall, o=dig e.v., ou, c=de Grund: Ich bin Verfasser ses Dokuments Ort:Kassel Datum: :30:20 +02'00'

2 für Die - sind für Betroffenen von existentieller Bedeutung. Die Einhaltung ser Empfehlungen soll sicherstellen, dass zu keinen Einschränkungen persönlichen, intellektuellen und sozialen Entwicklung führt und somit ein Leben in Gesundheit für Betroffenen möglich ist. Deutsche Interessengemeinschaft und verw. Stoffwechselstörungen e.v. in Grundlegende Denkanstöße Vergleicht man international, so fällt auf, dass se unterschiedlich festgelegt werden. So sind zu tolerierenden Grenzen Phenylalaninwerte im Blut für Erwachsene in Deutschland (< 20 mg/dl) wesentlich höher als z.b. in England (< 11 mg/dl) o in den USA (< 10 mg/dl). Der Vorstand DIG hat hierauf bereits auf unserer MV 2007 und auch in PHEline 2/2007 hingewiesen. DIG Diese unterschiedliche Festlegung wirft bei unseren Mitglien immer wie Fragen auf. Liegen anen Länn bessere Erkenntnisse vor, aus denen sich strengeren Werte ableiten lassen? Sind abhängig von Liquidität des Gesundheitssystems? Daraus ergibt sich Frage woran orientieren sollten. Allgemeine Überlegungen Rechtliche Aspekte Politische Aspekte Derzeitigen Auswirkungen Blutwerte Denkanstöße DIG 2 Zuerst soll Frage nachgegangen werden, welche Grundlagen für herangezogen werden können bzw. sollen und woran sich se Empfehlungen orientieren sollten. Allgemeine Überlegungen Welche (rechtlichen) Grundlagen können für in im allgemeinen herangezogen werden. Beispielhaft werden im Folgenden das Grundgesetz, das Sozialgesetzbuch sowie auch politische Aspekte näher beleuchtet. Grundgesetz Sozialgesetzbuch Politische Aspekte In folgenden Präsentation werden wir se Frage etwas genauer betrachten. Im Rahmen allgemeiner Überlegungen werden wir rechtliche und politische Aspekte mit einbeziehen und uns dann zeitige Behandlungsempfehlung anschauen. Von sen Überlegungen gehen wir dann zu den bisher bekannten Auswirkungen über und werden dann abschließend Denkanstöße DIG erläutern. Inhaltsübersicht sich 3 Seite 2 von 9

3 für Gemäß unserem Grundgesetz hat je das Recht auf freie Entfaltung seiner Persönlichkeit. Insbesone wird in Artikel 3 darauf hingewiesen, dass niemand wegen seiner Behinung benachteiligt werden darf. Somit müssen Voraussetzungen vorliegen, so dass auch für Behinte Möglichkeit zur freien Entfaltung ihrer Persönlichkeit besteht. Auszug Grundgesetz Artikel 2 Je hat das Recht auf freie Entfaltung seiner Persönlichkeit [ ] Artikel 3 (3) [ ] Niemand darf wegen seiner Behinung benachteiligt werden. 4 Für für heißt s, dass se Forungen auch berücksichtigt werden sollten. D.h., müssen sicherstellen, dass bei Einhaltung ser Empfehlungen keine Beeinträchtigungen für Betroffenen vorliegen und dass Einhaltung ser Empfehlungen keine Beeinträchtigung in Persönlichkeitsentfaltung darstellt. Weitere Aspekte lassen sich Sozialgesetzbuch wie finden. auch im So ist gemäß SGB sicher zu stellen, dass notwendigen Maßnahmen, zum Schutz und zur Erhaltung Leistungsfähigkeit notwendig sind, allen Betroffenen zur Verfügung gestellt werden. Die entsprechenden Voraussetzungen sind in 1 Abs. 1 SGB I - Allgemeiner Teil - formuliert: Gleiche Voraussetzungen sind für freie Entfaltung Persönlichkeit zu schaffen. Auszug Sozialgesetzbuch 1 1 Aufgaben des Sozialgesetzbuches: Das Sozialgesetzbuch soll dazu beitragen: ein menschenwürdiges Dasein zu sichern, gleiche Voraussetzungen für freie Entfaltung Persönlichkeit, insbesone auch für junge Menschen, zu schaffen, aber 5 Auszug Sozialgesetzbuch 1 4 Sozialversicherung: Wer in Sozialversicherung versichert ist, [ ] hat ein Recht auf: notwendige Maßnahmen zum Schutz, zur Erhaltung, zur Besserung und zur Wieherstellung Gesundheit und Leistungsfähigkeit [ ] 10 Teilhabe behinter Menschen: Menschen, körperlich, geistig o seelisch behint sind [ ], haben ein Recht auf Hilfe notwendig ist, um Behinung abzuwenden, zu beseitigen, zu minn, ihre Verschlimmerung zu verhüten o ihre Folgen zu miln. ihre Entwicklung zu förn und ihre Teilhabe am Leben in Gesellschaft [ ] zu ermöglichen 6 Insb. Paragraphen 4 und 10 des SGB I weisen darauf hin, dass Betroffenen ein Recht auf alle erforlichen Maßnahmen haben, dazu führen ihre Entwicklung zu förn und eine Verschlimmerungen ihrer Behinung zu verhüten. Zu beachten ist, dass nach 2 Abs. 1 Satz 2 SGB I aus den vorgenannten Grundsätzen Ansprüche nur insoweit geltend gemacht o hergeleitet werden können, als en Voraussetzung und Inhalt durch Vorschriften besonen Teile des SGB im Einzelnen bestimmt sind. Festzuhalten bleibt, dass eine Krankheit im Sinne gesetzlichen Krankenversicherung (GKV) ist. Die Betroffenen haben deshalb notwendigen Leistungen GKV zu erhalten, zu en im Rahmen Krankenbehandlung neben ärztlichen Behandlung auch Versorgung mit Arznei- und Heilmittel gehört (s. 27 SGB V). Seite 3 von 9

4 für Weiterhin ist auch das SGB IX - Rehabilitation und Teilhabe behinter Menschen - zu berücksichtigen, wonach Behinte o von Behinung bedrohte Menschen Leistungen erhalten, um: - ihre Selbstbestimmung und gleichberechtigte Teilhabe am Leben in Gesellschaft zu förn, - Benachteiligungen zu vermeiden o ihnen entgegenzuwirken. Auszug Sozialgesetzbuch 9 1 Selbstbestimmung und Teilhabe: Behinte [ ] erhalten Leistungen, um [ ] Benachteiligungen zu vermeiden o ihnen entgegenzuwirken. 2 Vorrang vor Prävention: Die Rehabilitationsträger wirken darauf hin, dass Eintritt einer Behinung [ ] vermieden wird. Dabei wird auch den besonen Bedürfnissen behinter und von Behinung bedrohter Frauen und Kin Rechnung getragen. 7 Insbesone soll hier auf 4 des SGB IX hingewiesen werden, wonach Leistungen zur Teilhabe auch dazu nen, eine Verschlimmerung zu verhüten o ihre Folgen zu miln. Auszug Sozialgesetzbuch 9 4 Leistungen zur Teilhabe: Die Leistungen zur Teilhabe umfassen notwendigen Sozialleistungen um unabhängig von Ursache Behinung D.h., sollten den genannten Kriterien Rechnung tragen, sodass Teilhabe Betroffenen gewährleistet ist und dass eine Verschlimmerung Behinung verhütet und Folgen vermieden bzw. gemilt werden. Die Behinung abzuwenden, zu beseitigen, zu minn, ihre Verschlimmerung zu verhüten o ihre Folgen zu miln. Die persönliche Entwicklung ganzheitliche zu förn, Teilhabe am Leben in Gesellschaft [ ] zu ermöglichen o zu erleichtern. 8 Beauftragte für Belange behinter Menschen Die Politik hat das Ziel, in allen Lebensbereichen gleichwertige Bedingungen für Menschen mit und ohne Behinung zu schaffen. Quelle: Auszug Behintengleichstellungsgesetz 1 Ziel [ ] ist es, Benachteiligung von behinten Menschen zu beseitigen und zu verhinn sowie gleichberechtigte Teilhabe am Leben in Gesellschaft zu gewährleisten. 9 Die Beauftragte für Belange behinter Menschen (Karin Evers-Meyer) formuliert das Ziel, dass gleichwertige Bedingungen für Menschen mit und ohne Behinung geschaffen werden müssen. Die Aufgaben des Beauftragten sind durch das Gesetz zur Gleichstellung behinter Menschen (Behintengleichstellungsgesetz BGG) geregelt. Hier heißt es u.a. im 1: - Ziel ses Gesetzes ist es, Benachteiligung von behinten Menschen zu beseitigen und zu verhinn sowie gleichberechtigte Teilhabe von behinten Menschen am Leben in Gesellschaft zu gewährleisten und ihnen eine selbstbestimmte Lebensführung zu ermöglichen. -Betroffene unterscheiden sich von Nicht-Betroffenen in erster Linie dadurch, dass sie eine lebenslange semisynthetische Diät einhalten müssen. Die Einhaltung einer konsequenten Diät führt zu keiner weiteren Einschränkung persönlichen und intellektuellen Entwicklung. Kontrolliert wird Güte Diättherapie im Wesentlichen durch Bestimmung von Phenylalanin und Tyrosin im Blut gemäß den Empfehlungen APS. Seite 4 von 9

5 für PHE-Blutwerte Phe-Werte eines Nicht- Betroffenen Neugeborene bis 1 Monat: bis 2,5 mg/dl Säuglinge bis 1 Jahr: bis 2 mg/dl Kleinkin 2 bis 6 Jahre: bis 2,5 mg/dl Schulkin 7 bis 14 Jahre: bis 3 mg/dl Erwachsene: bis 4 mg/dl Quelle: Laborlexikon.de Empfehlungen APS für -Betroffenen 1. bis 10 LJ: 0,7 bis 4 mg/dl 11. bis 16. LJ: 0,7 bis 15 mg/dl > 16. LJ: < 20 mg/dl Quelle: Empfehlung Arbeitsgemeinschaft für Pädiatrische Stoffwechselstörungen (APS) bestehend aus: H. J. Bremer, P. Bührdel, P. Burgard, P. C. Clemens, D. Leupold, E. Mönch, H. Przyrembel, F. K. Trefz, und K. Ullrich (Sprecher Arbeitsgruppe) 10 Um eine Gleichstellung von -Betroffenen und Gesunden zu erreichen, erscheint somit ein Vergleich Phe-Werte Betroffenen mit den Phe-Werten von NichtBetroffenen erforlich. Hierfür sollen im Folgenden Phe-Blutwerte NichtBetroffenen mit den APS für -Betroffene herangezogen werden. Bei den Nicht-Betroffenen liegen je nach Altersstufe Phe-Werte im Bereich von 2 bis 4 mg/dl. Gemäß den Empfehlungen APS werden bei Betroffenen im Alter von 1 bis 10 Jahren Phe-Werte 0,7 bis 4 mg/dl (safe-level) toleriert. Bei den Kinn im Alter von 11 bis 16 Jahren werden Phe-Werte bis 15 mg/dl als akzeptabel angesehen. Ab dem 16. Lebensjahr werden gemäß den APS Empfehlungen Phe-Werte unter 20 mg/dl toleriert. Betrachtet man nun APS, so fallen doch relativ großen Abweichungen zwischen Normalwert und Maximalwert Behandlungsempfehlung in den Altersstufen ab 11 Jahren auf. Besons auffällig sind jedoch Abweichungen im Erwachsenenalter. Während Nicht Betroffene im Erwachsenenalter einen PheWert von bis zu 4 mg/dl aufweisen, werden bei den Betroffenen, aufgrund Empfehlungen APS, PheWerte bis zu 20 mg/dl toleriert. Diese Grenzen zählen auch im internationalen Bereich zu den höchsten (UK < 11 mg/dl; USA < 10 mg/dl s. o.). Vergleich PHE-Werte Bei dem Vergleich Phe-Werte eines NichtBetroffenen mit den Maximalen Empfehlungen APS fallen gravierenden Abweichungen ab dem 11. Lebensjahr auf. Da se maximalen Empfehlungen von den Stoffwechselzentren umgesetzt werden, wäre zu vermuten, dass hohen PHE-Spiegel keine negativen Auswirkungen auf Betroffenen haben 11 Wie bereits erwähnt, wird Güte Diättherapie im Wesentlichen durch Bestimmung von Phenylalanin und Tyrosin im Blut gemäß den Empfehlungen APS kontrolliert. Für Behandlung bedeutet s u.a., dass für Jugendliche und Erwachsen ein Phe-Blutwert unter 20 mg/dl toleriert wird. D.h., solange Betroffenen se Grenze einhalten, wird ihnen eine gute Diättherapie bescheinigt. Eine Änung Therapie ist bei einem Phe-Wert von z.b. 14, 16 o sogar 18 mg/dl nicht zwingend erforlich. In sem Zusammenhang ist darauf hinzuweisen, dass mittlerweile einige Behandlungszentren, entgegen den APS Empfehlungen, Phe-Blutwerte bis 10 bzw. 15 mg/dl im Erwachsenenalter empfehlen. Hierbei stellt sich Frage welche Kriterien für se Festlegungen angenommen wurden. D.h., warum wurden z.b. nicht Werte von 9, 11 o 14 bzw. 16 mg/dl festgelegt. Somit erscheinen se Empfehlungen doch sehr willkürlich, zumal sie auch nicht bundesweit Anwendung finden. Festzuhalten bleibt, dass auch se Empfehlungen erheblich von den Werten eines Nicht-Betroffenen abweichen. Seite 5 von 9

6 für Ane Behandlungszentren hingegen tolerieren PheWerte bis zu den Maximalwerten APS. Begründet wird se Empfehlung damit, dass niedrige Phe-Werte nur mit einer konsequenten Diätführung möglich sind, aber zu einem erheblichen Verlust Lebensqualität führe. Die behandelnden Mediziner, zum Teil kaum Erfahrungen mit haben, orientieren sich letztendlich an den Empfehlungen APS, ohne se Werte konkreter zu hinterfragen. Die Betroffenen selbst gehen häufig davon aus, dass sie trotz ser hohen Phe-Werte ein ganz normales Leben führen können und dass se hohen Phe-Werte zu keiner weiteren Beeinträchtigung führen. Vergleich PHE-Werte Dennoch werfen unterschiedlichen PHE-Werte für -Betroffene und Nicht-Betroffene Fragen auf. Aufgrund internationalen niedrigeren Werte wird immer wie Frage aufgeworfen, ob permanent hohe PHE-Werte wirklich ohne Konsequenzen für Betroffenen sind. Festzuhalten bleibt, dass sich zeitigen Leitlinien für in Überarbeitung befinden Somit sollte Frage nachgegangen werden, welche PHE-Werte eingehalten werden sollten, um weitere Beeinträchtigungen für Betroffenen auszuschließen. 12 Letztendlich stellt sich aber Frage, warum ein PheWert von < 20 mg/dl für Betroffene toleriert wird, während ser Wert für Nicht-Betroffenen bei 4 mg/dl liegt. In sem Zusammenhang muss nochmals auf Anfangs erwähnten internationalen Werte hingewiesen werden, erheblich unter den deutschen Empfehlungen liegen. Es stellt sich somit auch Frage, ob art permanent hohe Phe-Werte wirklich ohne Konsequenzen für Betroffenen bleiben. Anzumerken bleibt, dass sich zeitigen Leitlinien für nach Auskunft unseres Wissenschaftlichen Beirates in Überarbeitung befinden. Somit sollte Frage nachgegangen werden, welche Phenylalaninblutwerte vorliegen sollten, damit sicher gestellt werden kann, dass für Betroffenen keine weiteren Beeinträchtigungen auftreten bzw. welche Erkenntnisse und Stun vorliegen, eine art hohen Phenylalaninwert im Blut weiterhin rechtfertigen. Bei Recherche findet man Literatur aus dem Jahre 2000 und 2006, darauf hinweist, dass keine Erkenntnisse darüber vorliegen, wie sich hohe Phenylalaninkonzentrationen über ein o mehrere Jahrzehnte auf das Gehirn auswirken. Weiterhin wird Vermutung geäußert, dass bei kontinuierlichen hohen Phenylalaninkonzentrationen im Gehirn deutlich messbare Veränungen und klinische Symptome auftreten. Auswirkungen hoher PHE-Werte Obwohl bei Magnetresonanzutersuchungen des Gehirns Veränungen in weißen Substanz ab 6 mg/dl Phenylalanin gefunden wurden, bei niedrigeren Konzentrationen wie restlos verschwanden, scheinen höhere Phenylalaninkonzentrationen für kürzere Zeit in Regel zu keinen Schäden o gravierenden, neurophysiologisch und psychologisch nachweisbaren Schäden o Funktionsstörungen bei Erwachsenen zu führen. Wie sich allerdings hohe Phenylalaninkonzentrationen über ein o mehrere Jahrzehnte auf ein bislang normal entwickeltes Gehirn auswirken, wissen wir heute noch nicht zuverlässig. Es wird vermutet, dass bei den Patienten mit klassischer Phenylketonurie bereits 4 bis 7 Jahre nach Beendigung Diät und kontinuierlich hohen Blutphenylalaninkonzentrationen deutlich messbare Veränungen und klinische Symptome auftreten. Quelle: Mönch, E.; Link, R.: Diagnostik und Therapie bei angeborenen Stoffwechselstörungen; 1. Aufl. 2000, 2. Aufl Seite 6 von 9

7 für Weiterhin wird in Literatur darauf hingewiesen, dass in Experimenten mit Zellkulturen von embryonalen Neuronen Zahl absterbenden Neuronen in Abhängigkeit von Phenylalaninkonzentration zu sehen ist. Hierbei wird deutlich darauf hingewiesen, dass auch bei Phenylalaninspiegel unter 20 mg/dl mit Hirnschäden zu rechnen ist, sofern se Beobachtung auch für reifere Gehirne zutrifft. Auswirkungen hoher PHE-Werte Bei Experimenten mit Zellkulturen von embryonalen Neuronen zeigte sich eine signifikante Verminung Neuronenzahlen in Abhängigkeit von Phenylalaninkonzentration. Die Zahl apoptotischen Neuronen hatte sich nach Phenylalaninexposition durch eine unnormale genetische Expression drastisch erhöht. Falls se Beobachtungen auch für Neuronen reifer Gehirne zutrifft, ist langfristig auch bei erwachsenen Patienten bei erhöhten Phenylalaninspiegel auch unter 20 mg/dl mit Hirnschäden zu rechnen. Quelle: Mönch, E.; Link, R.: Diagnostik und Therapie bei angeborenen Stoffwechselstörungen; 1. Aufl. 2000, 2. Aufl Auswirkungen hoher PHE-Werte Weitere Stun aus den vergangenen Jahren unterstützen Behauptung, dass sich hohe PheSpiegel negativ auf Betroffenen auswirken. Folgende Auffälligkeiten konnten u.a. festgestellt werden: Konzentrationsstörungen Verlängerte Reaktionsgeschwindigkeit Aufmerksamkeitsstörungen Störungen im komplexen Denken Persönlichkeitsstörungen EEG Veränungen Verlängerte Latenzzeiten Visuell evozierte Potentiale (VEP) Verlangsamung Nervenleitgeschwindigkeit Etc. 15 Aus den uns vorliegenden Informationen können wir beschriebenen Auswirkungen hoher Phenylalaninspiegel ebenfalls bestätigen. In vielfältigen Gesprächen mit unseren jugendlichen und erwachsenen Mitglien wird vermehrt auf oben beschriebenden Auswirkungen hingewiesen. Gleichzeitig ist darauf hinzuweisen, dass bei Einhaltung des safe-level zeit keine Beeinträchtigungen für Betroffenen bekannt sind. Zusammenfassung Aufgrund beschriebenen Auswirkungen scheint, Aussage wilegt, dass hohe PHE-Werte zu keiner weiteren Beeinträchtigung führen. Somit sind Nachteile sowohl im schulischen als auch im beruflichen o im sozialen Umfeld nicht auszuschließen. Somit ergibt sich jedoch ein Wispruch zu den Anforungen gleichwertige Bedingungen für Menschen mit und ohne Behinung zu schaffen. Weitere Stun aus den vergangenen Jahren unterstützen Aussage, dass sich hohe Phe-Spiegel negativ auf den Betroffenen auswirken. Folgende Auffälligkeiten konnten u.a. festgestellt werden: Konzentrationsstörungen Verlängerte Reaktionsgeschwindigkeit Aufmerksamkeitsstörungen Störungen im komplexen Denken Persönlichkeitsstörungen EEG Veränungen Verlängerte Latenzzeiten Visuell evozierte Potentiale (VEP) Verlangsamung Nervenleitgeschwindigkeit Nach Aussagen unseres Wissenschaftlichen Beirates ist Datenlage dennoch nicht ausreichend, um daraus Therapieempfehlungen herzuleiten. 16 Bei näherer Betrachtung oben genannten Beeinträchtigungen erscheint somit Annahme wilegt, dass - Betroffene trotz hoher Phe - Werte ein ganz normales Leben führen können und dass se hohen Phe-Werte zu keiner weiteren Beeinträchtigung führen. Sofern aufgrund hoher Phenylalaninblutspiegel und unzureichen Diätbehandlung Beeinträchtigungen wie z.b. Aufmerksamkeitsstörungen bzw. Störungen im komplexen Denken aber auch Persönlichkeitsstörungen auftreten, sind Probleme im schulischen, beruflichen aber auch im sozialen Umfeld zu erwarten. Seite 7 von 9

8 für Zusammenfassend kann festgehalten werden, dass Beeinträchtigungen für den Betroffenen aufgrund hoher Phe-Werte festgestellt wurden. Dies steht aber im krassen Wispruch zu den anfangs genannten Anforungen für, nämlich: Es sind gleichwertige Bedingungen für Menschen mit und ohne Behinung zu schaffen. Zusammenfassung Bundeszentrale für gesundheitliche Aufklärung: Je soll eine faire Chance erhalten, sein Gesundheitspotential voll auszuschöpfen, d.h. alle vermeidbaren Hemmnisse zur Erreichung ses Potentials sollen beseitigt werden. Quelle: (BZgA, Gesundheitsförung für sozial Benachteiligte, Band 22, 13) 17 Zusammenfassung Wir erwarten, dass den Betroffenen alle Erkenntnisse und Informationen in einer verständlichen Sprache vorgelegt werden. Die Betroffenen müssen somit auch über mögliche negative Auswirkungen hoher PHE-Spiegel hinreichend informiert werden. Um gleichwertige Voraussetzungen zu erhalten und genannte Auswirkungen zu vermeiden erscheint Annäherung an den safe level am sichersten. 18 In sem Zusammenhang können auch Ziele Bundeszentrale für gesundheitliche Aufklärung herangezogen werden, wonach: Je soll eine faire Chance erhalten sein Gesundheitspotential voll auszuschöpfen, d.h. alle vermeidbaren Hemmnisse zur Erreichung ses Potentials sollen beseitigt werden Es stellt sich somit Frage, ob genannten Ziele bei den zeit vorliegenden überhaupt erreicht werden können. Nach den zeit vorliegenden Erkenntnissen ist s nicht Fall, da wie bereits erwähnt hohe Phenylalaninblutspiegel u.a. zu Konzentrations- bzw. Aufmerksamkeitsstörungen o aber auch zu Störungen im Bereich des komplexen Denkens o zur Verlangsamung Nervenleitgeschwindigkeit führen können. Somit können aufgrund vorliegenden zeit keine gleichen Bedingungen für -Betroffene mit hohen Phe-Spiegeln und Nicht-Betroffenen bzw. -Betroffene mit niedrigen Phe-Spiegeln geschaffen werden. Die DIG erwartet, dass den Betroffenen alle Erkenntnisse und Informationen vorgelegt werden. Diese müssen ihnen in einer verständlichen, nicht mit medizinischen Fachausdrücken versehenen Sprache erklärt werden. Somit müssen Betroffenen auch über möglichen negativen Auswirkungen bei hohen Phe-Spiegeln ausreichend informiert werden. Es darf nicht sein, dass hohe Phe-Werte von den Betroffenen aber auch von den behandelnden Medizinern im guten Glauben toleriert werden, obwohl Erkenntnisse vorliegen, für Einhaltung einer konsequenten Diät sprechen und somit auch für niedrige Phe-Werte einstehen. Um gleichwertige Bedingungen für Betroffenen zu schaffen, erscheint es ratsam, dass Phenylalaninblutwerte bei gegebener Diätcompliance denen Nicht-Betroffenen entsprechen. Nur so können genannten Auswirkungen vermieden werden. Seite 8 von 9

9 für Aufgrund vorliegenden Erkenntnisse, nämlich dass hohe Phe-Werte zu Beeinträchtigungen und somit auch zu Einschränkungen für den -Betroffenen führen können, sollten zeit gültigen überarbeitet werden. Die DIG empfiehlt hierzu folgende Formulierung: Empfehlungen DIG Aufgrund bisher vorliegenden Erkenntnisse sollten nach Auffassung des Vorstandes neu überarbeitet werden. Die Empfehlungen DIG hierfür sind in Anlehnung an Politik: Je -Betroffene mit ausreichen Diätcompliance soll in Lage versetzt werden, Zielwerte zu erreichen, denen eines Nicht-Betroffenen im gleichen Alter möglichst nahe kommen. Daher wird safe-level 0,7 bis 4 mg/dl Phe im Blut formuliert. Im Erwachsenenalter kann ggf. ein Grenzwert im einstelligen Bereich toleriert werden. Je -Betroffene mit ausreichen 19 Ende des Vortrags Ich bedanke mich für Ihre Aufmerksamkeit 20 Diätcompliance soll in Lage versetzt werden, Zielwerte zu erreichen, denen eines Nicht-Betroffenen im gleichen Alter möglichst nahe kommen. Daher wird safe-level 0,7 bis 4 mg/dl Phe im Blut formuliert (wie im Kindesalter). Im Erwachsenenalter kann ggf. ein Grenzwert im einstelligen Bereich (< 10 mg/dl) toleriert werden (s. Empfehlungen UK und USA). Wir hoffen, dass wir mit unserem Beitrag Notwendigkeit für Überarbeitung zeitigen aufzeigen konnten. Weiterhin ist darauf hinzuweisen, dass Beeinträchtigungen aufgrund hoher Phenylalaninblutspiegel festgestellt wurden. Auch wenn unser Wissenschaftlicher Beirat auf unzureichende Datenlage hinweist, stellt sich bereits jetzt Frage wie sich permanent hohe Phenylalaninblutwerte in Zukunft auswirken. Derzeit bekannte Auswirkungen haben wir in unserem Bericht angeführt. Somit sollten wir zum Schutz unserer Mitglie bereits jetzt auf Orientierung anhand des safe-levels hinweisen. Letztendlich hoffen wir, dass wir gemeinsam mit den medizinischen Verantwortlichen Überlegungen für eine Anpassung zeitigen anstreben können. Schließlich sollten wir alle im Sinne Betroffenen für eine verbesserte Behandlung und Betreuung einstehen. Unterstützen Sie uns in unseren Bemühungen, und plären Sie für Umsetzung unserer Denkanstöße. Sprechen Sie mit Ihrem Behandlungszentrum und plären Sie für Umsetzung unserer Empfehlung. Nur gemeinsam können wir dazu beitragen, dass zukünftige Generationen bessere Voraussetzungen für freie Entfaltung ihrer Persönlichkeit haben. Für weitere Fragen stehen wir Ihnen gerne zur Verfügung unter: - hein@dig-pku.de - gall@dig-pku.de Seite 9 von 9