Behandlung bei jugendlichen und erwachsenen Patienten mit PKU

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1 Behandlung bei jugendlichen und erwachsenen Patienten mit PKU Denkanstöße zur Behandlung von PKU-Betroffenen Vorgestellt von: Dipl. Ökonom Michael Gall

2 Inhaltsübersicht Allgemeine Informationen Auswirkungen hoher Phe- Blutwerte Spätfolgen Verhaltensauffälligkeiten PKU-Diätführung Ergebnisse Verhaltensauffälligkeiten bei PKU-Betroffenen 2

3 PHE-Blutwerte Phe-Werte eines Nicht- Betroffenen Neugeborene bis 1 Monat: bis 2,5 mg/dl Säuglinge bis 1 Jahr: bis 2 mg/dl Kleinkinder 2 bis 6 Jahre: bis 2,5 mg/dl Schulkinder 7 bis 14 Jahre: bis 3 mg/dl Erwachsene: bis 4 mg/dl Empfehlungen der APS für PKU-Betroffenen 1. bis 10 LJ: 0,7 bis 4 mg/dl 11. bis 16. LJ: 0,7 bis 15 mg/dl > 16. LJ: < 20 mg/dl Quelle: Laborlexikon.de Quelle: Empfehlung der Arbeitsgemeinschaft für Pädiatrische Stoffwechselstörungen (APS) bestehend aus: H. J. Bremer, P. Bührdel, P. Burgard, P. C. Clemens, D. Leupold, E. Mönch, H. Przyrembel, F. K. Trefz, und K. Ullrich (Sprecher der Arbeitsgruppe) 3

4 PKU Klassifikation Die PKU zählt zu den häufigsten Stoffwechselerkrankungen der Aminosäuren. Die Inzidenz wird in Deutschland mit 1:7000 beschrieben. Folgende Formen der PKU lassen sich unterscheiden: Klassische PKU Moderate PKU Milden PKU Hyperphenylalaninämie Maternale PKU 4

5 Auswirkungen hoher PHE- Werte Folgende Auffälligkeiten bei hohen Phe-Werten sind bekannt: Konzentrationsstörungen Verlängerte Reaktionsgeschwindigkeit Aufmerksamkeitsstörungen Störungen im komplexen Denken Persönlichkeitsstörungen EEG Veränderungen Verlängerte Latenzzeiten der Visuell evozierte Potentiale (VEP) Verlangsamung der Nervenleitgeschwindigkeit Etc. 5

6 PKU Behandlung In der PKU Behandlung ist die Bestimmung von Phenylalanin im Blut eine wichtige Grundlage, die aber nicht isoliert betrachtet werden darf. Vielmehr ist ein ganzheitlicher Ansatz zu verfolgen, bei dem mindestens folgende Komponenten interaktiv und permanent in die PKU Behandlung einbezogen werden müssen: Medizinischer Bereich Diätetischer Bereich Sozial-psychologischer Bereich 6

7 Komplikationen Auch bei einem bereits entwickelten Gehirn wirken sich erhöhte Phe-Werte nachteilig aus, was sich anhand reversibler kognitiver sowie anderer funktioneller Störungen. erkennen lässt In einer Studie von Schmidt et al. konnte gezeigt werden, dass aktuelle hohe BlutPhe-Werte einen negativen Einfluss auf die anhaltende Aufmerksamkeit sowie die Rechenschnelligkeit haben. (Löffler et al. [2003]) Regionalgruppe Hessen-Nord 7

8 Neurologische Spätfolgen Es konnte gezeigt werden, dass bei einigen PKU-Betroffenen trotz phe-armer Diät im Erwachsenenalter neurologische Schäden auftreten können. Diese traten im Jugendbzw. Erwachsenenalter auf und äußerten sich z.b. in Form von Ataxie, Tremor, Dystonie, Empfindungsstörungen (Thompson et al [1990]). Zum Zeitpunkt des Auftretens der Symptome hielten die Betroffenen keine Phe-arme Diät mehr ein. Nach Wiederaufnahme der Diät konnte bei einigen Patienten eine Verbesserung festgestellt werden. 8

9 Neurologische Spätfolgen Gemäß der Studie von Thompson et al. wird darauf hingewiesen, dass das Nervensystem der PKU-Betroffenen ein Leben lang empfindlich auf das neurotoxische Phenylalanin zu regieren scheint. Somit besteht unter normaler oder leicht eingeschränkter Diät ein stetiges Risiko für das Auftreten bzw. die Verschlechterung von Veränderungen im Bereich der weißen Substanz (Thompson et al. [1993]) 9

10 Verhaltensauffälligkeiten Bekannt ist, dass früh-behandelte, normale intelligente PKU-Kinder ein erhöhtes Risiko haben: psychopatologische Erkrankungen zu erleiden sowie emotionale Störungen und Verhaltensauffälligkeiten zu entwickeln. Früh behandelte PKU-Betroffene zeigen eine um 1,5 bis 1,9 fache erhöhte Anfälligkeit für Verhaltensprobleme. PKU-Betroffen, die in den Jahren geboren wurden, haben eine höhere Rate an Verhaltensauffälligkeiten als bei später geborenen. (Smith et al. [2000]) Bei Überschreiten des Lebens-Phe Wert 6 mg/dl erhöht sich das Risiko auf das 1,9 bis 2,4 fache. 10

11 Verhaltensauffälligkeiten Weglage et al. konnten in einer Studie belegen, dass heranwachsende PKU- Betroffene weniger zufrieden mit ihrem Leben waren und vermehrt über gesundheitliche Probleme klagten. (Weglage et al. [1996]a) Als Ergebnis der Studie lässt sich festhalten, dass mit zunehmenden Alter eine Zunahme des Auftretens psychosozialer Probleme einhergeht. Ursachen können Stress als Folge der Diät, die Entwicklungsphasen der Betroffenen aber auch der Erziehungsstil der Eltern sein. (Weglage et al. [1992]) 11

12 Verhaltensauffälligkeiten PKU Kinder und Jugendliche scheinen somit ein erhöhtes Risiko für die Entwicklung von emotionalen und Verhaltensstörungen zu zeigen. Hierzu zählen u.a. Depressivität, Angst, körperliche Beschwerden, neurotisches Verhalten, soziale Isolation etc. 12

13 Verhaltensauffälligkeiten Weitere Ergebnisse des zeigen, dass PKU Betroffene < 33,4 J. Auffälligkeiten in den nachfolgenden Bereichen aufweisen: Unsicherheit im Sozialkontakt, Depressivität, Ängstlichkeit, Aggressivität/Feindseligkeit, Psychotizismus 13

14 Verhaltensauffälligkeiten Ebenso konnten Waisbren et al. durch Untersuchungen belegen, dass heranwachsende und erwachsene PKU ler die entweder spät therapiert oder 5 Jahre keine Diät mehr einhielten ein erhöhtes Risiko für emotionale Störungen zeigen. (Waisbren et al. [1994]) Gem. Waisbren et al. könne durch eine langfristige Phe-arme Diät ein Schutz vor solchen Auffälligkeiten und eine emotionale Festigung erreicht werden. 14

15 Verhaltensauffälligkeiten Sullivan konnte in seiner Studie aufzeigen, dass früh-behandelte PKU-Patienten zwischen 14 u. 25 J. kein erhöhtes Risiko für die Entwicklung psychiatrischer Störungen etc. aufweisen. (Sullivan [2001]) Somit scheint eine unbeeinträchtigte emotionale Entwicklung trotz einer chronischen Erkrankung möglich. Sullivan weist darauf hin, dass eine früh begonnene und kontinuierliche Diät einen protektiven Einfluss auf die emotionale Entwicklung haben könnte. 15

16 Prognose und Therapie Mit großer Sicherheit kann bei Phe-Werten kleiner 6 mg/dl eine Schädigung des Gehirns ausgeschlossen werden (Mehnert [1990]). Holtzman et al. zeigten, dass sich die Fortsetzung der Diät über das 8. LJ hinaus positiv auf den IQ auswirkt. (Holtzman et al. [1986]) 16

17 Empfehlungen der DIG PKU Aufgrund der bisher vorliegenden Erkenntnisse sollten die Behandlungsempfehlungen nach Auffassung des Vorstandes neu überarbeitet werden. Die Empfehlungen der DIG PKU hierfür sind in Anlehnung an die Politik: Jeder PKU-Betroffene mit ausreichender Diätcompliance soll in die Lage versetzt werden, Zielwerte zu erreichen, die denen eines Nicht-Betroffenen im gleichen Alter möglichst nahe kommen. Daher wird der safe-level 0,7 bis 4 mg/dl Phe im Blut formuliert. Im Erwachsenenalter kann ggf. ein Grenzwert im einstelligen Bereich toleriert werden. 17

18 Prognose und Therapie Die Erkenntnis, dass das Gehirn trotz zunehmenden Alters sensibel für erhöhte Phe-Werte zu sein scheint, und Patienten nach Beendigung ihrer Diät Störungen in versch. Funktionsbereichen entwickeln können, führt zu der Empfehlung einer lebenslangen Diät. 60 % der in einer Studie befragten PKU lern gaben an, dass ihre Lebensqualität durch die Phe-arme Diät zugenommen habe. (Gassio et al. [2003]) 18

19 Diättherapie Nach heutigen Erkenntnissen ist für die PKU-Behandlung erforderlich: die Einhaltung einer phenylalaninarmen, semisynthetischen Diät Regelmäßige Einnahme spezieller Aminosäurenmischungen 19

20 Diättherapie Die Umsetzung und Einhaltung der PKU-Diät führt zu keiner weiteren Einschränkung der persönlichen und intellektuellen Entwicklung. 20

21 Diättherapie Die Umsetzung und Einhaltung der PKU-Diät ist ein wesentliches Kriterium in der PKU Behandlung. Die PKU Diätführung wird in der Diskussion oftmals unzureichend behandelt und dargestellt 21

22 Diättherapie Oftmals wird bei der PKU-Diät folgende Probleme dargestellt: Hohe Kosten für die Diätprodukte Einnahme der ASM Gesellschaftliche Ereignisse PKU Diät nicht schmackhaft Psycho-soziale Belastung Verlust an Lebensqualität Derartige negative Darstellungen sind nicht geeignet, die Betroffenen in der PKU Diätführung zu unterstützen 22

23 Diättherapie Bei Kleinkindern wird auf die strenge und strikte Einhaltung der PKU-Diät geachtet, was wesentlich zum Erfolg der Diätführung beiträt. Wünschenswert wäre es, wenn diese positive Haltung bei der PKU- Diätführung von Jugendlichen und Erwachsenen angewendet würde. 23

24 Diättherapie Als weiterer Grund für den schlechten Umgang mit der PKU-Diät wird auf das geringe Wissen der Betroffenen hingewiesen: Diät Erkrankung Geringe Kompetenz in der Diätführung 24

25 Zusammenfassung Praxis belegt die schlechte Einhaltung und Umsetzung der PKU-Diät Maßnahmen müssen gefunden werden, die derzeitige Situation verbessern. Verstärkte Einbindung der Selbsthilfe kann alle Beteiligten unterstützen und zur Verbesserung der Diätführung beitragen trägt, da diese über die praktischen Erfahrungen verfügt. 25

26 Zusammenfassung Die PKU-Diät ist ein wichtiger Bestandteil von PKU-Betroffenen. Das Selbstwertgefühl und die Identität dürfen nicht vordergründig über die PKU-Diät definiert werden. Negativen Äußerungen, Haltung und Einstellung zur strengen Einhaltung der PKU- Diät sind nicht geeignet, die Betroffenen in ihrer Diätführung zu unterstützen. Vielmehr tragen diese dazu bei, dass die Diät als Belastung empfunden wird. 26

27 Ende des Berichts Ich bedanke mich für Ihre Aufmerksamkeit Verhaltensauffälligkeiten bei PKU- Betroffenen 27