Neugeborenen-Screening In Berlin wird das Neugeborenen-Screening mit 2 wesentlichen Teilen durchgeführt, dem Hormon-und Stoffwechsel-Screening und dem Hörscreening. Das Hormon- und Stoffwechsel-Screening wird auf gesetzlicher Grundlage entsprechend der Kinder-Vorsorge-Richtlinie vom 21.12.2004 und das Neugeborenen-Hörscreening auf bisher rein privater Ebene organisiert. Seit 2006 sind in Berlin metaboles und Hörscreening organisatorisch zusammengefasst. Konkret läuft das Neugeborenen-Screening in Berlin in der Form ab, dass innerhalb der ersten 72 Lebensstunden Blut aus der Ferse des Neugeborenen entnommen und auf eine sogenannte Trockenblutkarte getropft wird, auf der die Personal-Stammdaten und weitere Informationen zum Krankheitsverlauf festgehalten sind. Ebenso wird ein Neugeborenen- Hörscreening mittels akustisch-evozierter Potenziale oder otoakustischer Emissionen durchgeführt und das Ergebnis auf der Trockenblutkarte notiert. Diese Trockenblutkarte wird an die Screening-Zentrale in der Charité, Campus Virchow Klinikum, gesandt, wo die laborchemische Untersuchung vorgenommen und die Daten aller Neugeborenen aufgenommen werden. Für den Fall, dass eine metabolische Störung vorliegen sollte, werden die betroffenen Eltern, das Krankenhaus und/oder der behandelnde Kinderarzt unmittelbar informiert, um alle notwendigen therapeutischen bzw. prophylaktischen Einschritte möglichst rasch einzuleiten. Um eine zeitgerechte Diagnostik und Behandlung sicherzustellen, kommt ein mehrstufiges System der Aufforderung und des Monitoring zum Einsatz. Je nach medizinischer Dringlichkeit reichen die Maßnahmen von der schriftlichen Aufforderung bis zum Hausbesuch durch Spezialisten oder dem Einschalten des Kinder- und Jugend- Gesundheitsdienstes. Zur Weiterverfolgung ggf. behandlungsbedürftiger Hörstörungen werden die Hörscreening- Daten an die Trackingzentrale der Klinik für Audiologie und Phoniatrie an der Charité weitergeleitet. Von dort aus werden die Eltern von Neugeborenen mit unklarem Hörbefund benachrichtigt und aufgefordert zu einer Kontrolluntersuchung möglichst innerhalb der nächsten 4 Wochen zu gehen, um den Befund an die Trackingzentrale weiterleiten zu lassen. Da vielfach die Notwendigkeit frühzeitiger Interventionen den Eltern von hörgestörten Kindern nicht bewusst ist, ist es Aufgabe der Trackingzentrale durch ggf. weitere Mahnungen die Eltern dazu zu bewegen, die notwendigen Untersuchungen vornehmen zu lassen bzw. im Fall des Nachweises einer Hörstörung für die Einleitung einer frühzeitigen Therapie zu sorgen. 1 von 9
Auf welche Erkrankungen wird im Neugeborenenscreening untersucht? Im Hormon- und Stoffwechselscreening wird entsprechend der Kinder-Richtlinie auf folgende Erkrankungen untersucht: 1. Hypothyreose 2. Adrenogenitales Syndrom (AGS) 3. Biotinidasemangel 4. Galaktosämie 5. Phenylketonurie (PKU) 6. und Hyperphenylalaninämie (HPA) 7. Ahornsirupkrankheit (MSUD) 8. Medium-Chain-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel (MCAD) 9. Long-Chain-3-OH-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel (LCHAD) 10. Very-Long-Chain-Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel (VLCAD) 11. Carnitinzyklusdefekte a) Carnitin-Palmitoyl-Transferase-I-Mangel (CPT-I) b) Carnitin-Palmitoyl-Transferase-II-Mangel (CPT-II) c) Carnitin-Acylcarnitin-Translocase-Mangel 12. Glutaracidurie Typ I (GA I) 13. Isovalerianacidämie (IVA) Im Neugeborenen-Hörscreening wird auf alle relevanten Hörstörungen des Neugeborenenalters untersucht, wobei hier am häufigsten cochleäre Störungen (Innenohrschwerhörigkeit) entdeckt werden. Ergebnisse des Neugeborenenscreenings Berlin 2006 /2007? Tabelle 1 gibt im oberen Teil erfassten Fälle im Hormon- und Stoffwechselscreening der letzten beiden Jahre für Berlin und Brandenburg wieder, im unteren Teil sind die im Screening entdeckten, bestätigten Krankheitsfälle aufgelistet: Berlin Brandenburg 2006 Erstscreening 30986 14920 Zweitkarten 1866 591 Kontrollkarten (Recalls) 346 122 2007 Erstscreening 32877 15316 Zweitkarten 2146 596 Kontrollkarten (Recalls) 552 164 2 von 9
Zielerkrankung Bestätigte Fälle2006 Bestätigte Fälle 2007 Hypothyreose 11 13 AGS 5 5 Biotinidasemangel 1 1 Galaktosämie (nur klassische) 2 3 PKU / HPA 9 17 Ahornsirupkrankheit 1 0 MCAD 5 6 LCHAD 0 0 VLCAD 2 1 CPTI_Mangel 0 0 CPTII_Mangel 0 0 CAT-Mangel 0 0 Glutaracidurie (TypI) 0 0 Isovalerianacidämie 0 1 Summe 36 47 Tab. 1: Ergebnisse des metabolen Screenings in Berlin und Brandenburg Mit dem Neugeborenen-Hörscreening sind im Jahr 2006 in Berlin 16 und im Jahr 2007 14 Fälle identifiziert worden. Die Zahlen aus dem Geburtsjahrgang 2007 sind jedoch noch nicht vollständig, weil der Untersuchungsablauf in 3 Stufen gestaffelt ist und zwischen den Stufen in aller Regel Zeitabstände von 4 Wochen liegen. Erfahrungen mit dem Neugeborenenscreening in Berlin Mit der Organisation des Neugeborenen-Screenings in Berlin wurden sehr gute Erfahrungen gemacht. Zum einen besteht eine sehr hohe Akzeptanz, die bei einer über 97 % liegenden Erfassungsrate im Hormon- und Stoffwechselscreening trotz der Freiwilligkeit der Maßnahme sehr bemerkenswert ist. Da eine einzelne Geburtsklinik (900 Geburten, ca. 2,8%) mit einem anderen Screeninglabor zusammenarbeitet, wird in den erfassten Geburtseinrichtungen ein Erfassungsgrad von fast 100% erreicht. Mit Hilfe der für jede Klinik erfassten Geburtenbuch- Nummern und einem Leerkarten-System kann seit 2006 eine Vollständigkeitskontrolle durchgeführt, die sicherstellt das tatsächlich alle Eltern auf das Neugeborenenscreening hingewiesen wurden. Mit 16 Ablehnungen im Jahr 2007 ist diese Vorsorgemaßnahme auch bei den Eltern sehr gut akzeptiert. Das Neugeborenen-Hörscreening ist erst seit wenigen Jahren eingeführt, basiert auf privaten Investitionen für die Ausstattungen sämtlicher Geburtseinrichtungen mit Screeningeräten und der Screening- und Trackingzentrale. Die Identifikation der erkrankten Neugeborenen hilft nicht nur, schwerwiegende Krankheitsauswirkungen der Betroffenen und ihrer Familie 3 von 9
fernzuhalten, sondern führt auch dazu, dass die volkswirtschaftliche Belastung (z. B. in Höhe von 1,5 Mill. Euro je zu spät erkannter Hörstörung) drastisch reduziert werden konnte. Die zahlenmäßig besonders hohe Häufigkeit der Hörstörung unterstreicht die Notwendigkeit des Neugeborenen-Hörscreenings. Die Hörstörung ist mit einer Prävalenz von 1 3 Promille der Neugeborenen mehr als doppelt so hoch wie alle Sinnesbehinderungen im Kindesalter zusammen. Durch die enge organisatorische Zusammenarbeit im gemeinsamen Screening- und Tracking-Zentrum konnten unter Verwendung der aus dem Hormon- und Stoffwechselscreening etablierten Verfahren bereits eine deutliche Steigerung der Erfassungsrate im Hörscreening erreicht werden. Vorschläge, um das gegenwärtige Verfahren in Berlin zu optimieren, konzentrieren sich in erster Linie auf die Einführung der sogenannten bundesweiten Screening-ID und ein dadurch besseres Nachverfolgen (Tracking). Nach unseren bisherigen Erfahrungen hat sich die Einführung der Screening-ID bewährt (Näheres siehe unten). Funktionsweise und bisheriger Einsatz der Screening-ID Die bundeseinheitliche Screening-ID wurde im Arbeitskreis Hörscreening unter Mitarbeit des Berliner Screening-Zentrums entwickelt und wird bereits in mehreren Bundesländern erfolgreich eingesetzt. Merkmale der Screening-ID: - Eindeutige Identifikation eines Neugeborenen, ohne dabei Hinweise auf persönliche Daten zu geben (unabhängig von Geburtsort, Geburtszeitpunkt etc.); - Die Screening-ID wird den Neugeborenen bei der Ausgabe des gelben Vorsorgeheftes (U-Heft) zugeordnet. Dies geschieht durch das Einkleben eines Etikettensatzes in das gelbe Heft. Dieser enthält weitere ID-Etiketten, die für das Vorsorge-Monitoring genutzt werden können. - Eine zentrale Ausgabestelle sowie eine streng überwachte Produktion der Etikettensätze stellen sicher, dass keine doppelten Screening-IDs vergeben werden. 4 von 9
- Die Zuordnung der in der Geburtsklinik vergebenen Screening-ID zu den persönlichen Daten des Kindes erfolgt durch das Aufkleben auf den Datenteil der Screening-Karte (Probenträger). - In der Software des Screening-Zentrums wird die Nummer dem Datensatz mit allen persönlichen Informationen zugeordnet. Gleichzeitig wird an einen bundesweiten Server übermittelt, dass diese Nummer vergeben ist und in welchem (Screening) Zentrum die Zuordnung erfolgte. Damit kann auf dem Weg der direkten individuellen Nachfrage auch im Fall eines Zuzugs oder Wegzugs eine einmal vergebene Screening-ID wieder der Person zugeordnet werden. - In der Datenbank des Neugeborenen-Screenings sind genügend Informationen (Name und Geburtsdatum der Mutter, Anschrift zum Geburtszeitpunkt, Geburtseinrichtung) enthalten, um auch zu einem späteren Zeitpunkt evtl. namensgleiche Kinder eindeutig unterscheiden zu können. - Die Screening-ID dient auch als Schlüsselziffer zur Herausgabe von Befunden und schützenswerten medizinischen Informationen. - Bei Kindern, die bei Geburt keine Screening-ID erhalten haben, kann zu jedem späteren Zeitpunkt eine einfache Zuordnung durch einen "Meldebogen" durch den Kinderarzt erfolgen (z.b. bei U3-Untersuchung). - Die Screening-ID wird erfolgreich beim Monitoring Kindern ohne Neugeborenen- Hörscreening, sowie bei der Nachverfolgung auffälliger Befunde eingesetzt. Damit kann erstmalig bei derartigen Fällen auch über die Landesgrenzen hinweg eine Weiterbetreuung bis zur definitiven Diagnose und Therapie gesichert werden. - Durch die Verwendung der Screening-ID wird sichergestellt, dass ein Monitoring in den meisten Fällen (Kind war bei der U-Untersuchung) ohne direkten Umgang mit den persönlichen Daten erfolgen kann (mehrstufiges Datenschutzkonzept). Bisherige Erfahrungen am Beispiel des Screening-Zentrums Berlin (eigene Vorarbeiten): Im Neugeborenen-Screening wird seit 2002 ein systematisches und softwareunterstütztes Verfahren zur Nachverfolgung von auffälligen Befunden und Patienten, die aus medizinischen Gründen eine erneute Probe einsenden müssen, erfolgreich betrieben. Seit 2005 wird zusätzlich ein mit dem Landesdatenschutz abgestimmtes Verfahren zur Kontrolle der vollständigen Erfassung aller Neugeborenen, basierend auf einem Leerkarten- Meldesystem und einer Nachverfolgung der "Geburtenbuchnummer" für die jeweilige Geburtseinrichtung betrieben. Im Jahr 2006 hat das Screening-Zentrum Berlin erfolgreich ein 5 von 9
Monitoring- und Mahnungs-System für das Neugeborenen-Hörscreening aufgebaut, das nicht nur die Kinder mit auffälligen Befunden, sondern auch alle Kinder ohne ein komplettes Hörscreening erfasst und per Anschreiben zur Untersuchung auffordert. Aufbauend auf dem gut funktionierenden Monitoring-System im Neugeborenen-Screening, der bestehenden Datengrundlage der Berliner Geburtsjahrgänge und der Screening-ID kann mit relativ geringem Aufwand ein vergleichbares Monitoring für andere Zwecke (z.b. Monitoring von Vorsorgeuntersuchungen) eingerichtet werden. Aufbau eines Einladungs- und Monitoring-System für die Vorsorgeuntersuchungen (U3 bis U9) als mögliche Maßnahme im Rahmen des Kinderschutzes Hintergrund: Die aktuelle Datenlage weist darauf hin, dass die Teilnahme an den U- Früherkennungsuntersuchungen möglicherweise ein geeigneter Indikator zur Risiko- Identifikation sein könnte. "Laut Bundeszentrale für gesundheitliche Aufklärung haben 15 Prozent der Zwei- bis Fünfjährigen im gelben Vorsorgeuntersuchungsheft keinen aktuellen Eintrag vom Arzt. Bei sozialschwachen oder Migrantenfamilien ist die Teilnahmequote sogar um 30 bis 40 Prozent niedriger in manchen Gegenden geht also nur jedes zweite Kind regelmäßig zur U." Die Identifikation von Risikofamilien für eine Vernachlässigung setzt jedoch eine Meldung der stattgefundenen Vorsorgeuntersuchungen an eine dafür zuständige Behörde / Einrichtung voraus. Während die Meldung der abgerechneten Vorsorgeuntersuchungen durch die Kostenträger (Krankenkassen) wegen der Meldung personenbezogener Daten durch die Krankenkassen rechtlich problematisch ist, könnte ein Meldewesen an eine staatliche oder staatlich beauftragte Einrichtung unter Einbeziehung der Kinder- und Hausärzte auf Landesebene per Gesetz geregelt werden. Ein derartiges Einlade und Meldewesen muss jedoch die vertrauensvolle Ebene der Arzt-Patientenbeziehung berücksichtigen. Die besondere Herausforderung bei der Einführung eines Nachverfolgungssystems für die U-Untersuchungen besteht zum einen in der möglichst klaren rechtlichen Regelung, zum anderen aber auch in den praktischen Fragen der Erfassung stattgefundener U- Untersuchungen, im Aufbau einer (möglichst vollständigen) Datenbasis zum Abgleich um ausgefallene Untersuchungen zu identifizieren und dabei gleichzeitig Erfassungsverluste z.b. durch Namensänderungen (Hochzeit), Um- und Wegzug etc. zu minimieren. Aufbauend auf den bereits in einigen Bundesländern, so auch in Berlin und Brandenburg etablierten Monitoring-Verfahren für das Neugeborenen-Screening und das Neugeborenen- Hörscreening und der daraus entwickelten bundeseinheitlichen Screening-ID kann dieses 6 von 9
Rückmelde- und Monitorwesen auch für die Vorsorgeuntersuchungen mit einem Minimum an Aufwand und Datentransport effektiv realisiert werden. Aufbau eines Tracking-Verfahrens für die Vorsorgeuntersuchungen U4 bis U9 Voraussetzung für ein datenschutzkonformes und effektives Monitoring ist die Verwendung der Screening-ID. Für das Monitoring der Früherkennungsuntersuchungen muss die in den Screenig-Zentren etablierte Software eine spezielle Anpassung erfahren, über die entsprechende aussagekräftige Meldungen an z.b. den Kinder- und Jugendgesundheitsdienst erfolgen können und die andererseits auch ein halbautomatisiertes Mahnwesen (Erinnerungsbriefe an die Eltern) steuern und verwalten kann. Diese Software muss entsprechend programmiert werden, für die Entwicklungszeit werden maximal 12 bis 15 Wochen (je nach Anforderungen) benötigt. Für die Erfassung der nicht in Berlin geborenen Kinder (Namensänderungen, Zu- und Wegzüge) ist in regelmäßigen Abständen (alle 3 Monate) ein Abgleich mit dem Melderegister sinnvoll und erforderlich. Hierzu muss die Rechtslage noch überprüft werden, eventuell müssen Regelungen getroffen werden. Die Abläufe eines Vorsorge-Meldewesens wären : 1. Erfassung Wenn ein Neugeborenen-Screening in einer Geburtsklinik oder Kinderklinik veranlasst wird, wird im Screening-Zentrum das Kind registriert. Sollte für eine Geburtenbuch Nummer keine Probe eingehen, ermittelt das Screeninglabor den vorliegenden Grund. Bei Neugeborenen, die bei der U2 noch keine Screening-ID haben (fehlender Aufkleber im Gelben Heft), erfolgt vom Kinderarzt eine Nachmeldung. Diese kann entweder online oder über ein Meldeformular (Ausdruck der Daten aus der KV-Karte) erfolgen. 2. Rückmeldung durch Kinderärzte Wenn sich Patienten beim Kinderarzt zu den weiteren Vorsorge-Untersuchungen vorstellen, entnimmt dieser ein Screening-ID-Etikett, klebt es auf einen Meldebogen (siehe unten) trägt das Untersuchungsdatum sowie die durchgeführte U- Untersuchung ein. Screening ID Untersuchungsdatum 04000132345 6 040001323456 2 5 1 1 0 7 T T M M J J U4 U5 U6 U7 U8 U9 Aufbau eines Meldebogens, hier ohne Einsender (anonyme Meldung) 3. Die Meldebögen werden an das Screening-und Monitoring Zentrum übermittelt, automatisiert erfasst (Scanner) und gelesen. 7 von 9
4. In der Software erfolgt der Abgleich mit der vorhandenen Datenbank des Neugeborenen-Screenings (Erfassungsrate > 99%), ergänzt um die Neumeldungen von Einsendern. 5. Erfolgt innerhalb eines definierten Zeitraums keine Meldung über eine stattgefundene Vorstellung zur Vorsorgeuntersuchung, können folgende Maßnahmen eingeleitet werden: a. Abfrage im bundesweiten Server, ob das Kind nach der Neugeborenenperiode in einem anderen Bundeslang vorgestellt wurde, wenn nicht: b. Abstimmen der "alten" Adresse auf Gültigkeit mit den Meldeämtern (hier müssen die rechtlichen Bedingungen geklärt werden), wenn die Adresse verifiziert ist: c. Versand eines Erinnerungsbriefes an die Familie d. Wenn innerhalb eines festgelegten Zeitraumes keine Rückmeldung über eine durchgeführte U-Untersuchung erfolgt ist wird die 2. Stufe eingeleitet und es erfolgt die Übergabe der vorhandenen Daten an eine aufsuchende Einrichtung der Kinder- und Jugendhilfe (z.b. Kinder- und Jugend- Gesundheitsdienst, Jugendämter etc.) 6. Die Familien der 2. Stufe werden dann als Risikofamilien von Einrichtungen der Kinder- und Jugendhilfe betreut. Dieses Vorgehen hat folgende Vorteile: 1. Es müssen keine neuen Strukturen geschaffen werden. 2. Die etablierte Software der Screening-Zentren kann in einem kurzen Zeitraum modifiziert werden. 3. Der administrative Aufwand für die Krankenhäuser und Kinderärzte ist gering. Die Meldungen an die Screening-Zentren sind online oder per Post möglich. 4. Kinderärzte müssen Familien, die nicht zur Früherkennungsuntersuchung kommen, nicht melden, sondern nur die Kinder, die vorgestellt wurden. Übergangsphase, Monitoring der älteren Kinder Da die Einführung der Screening-ID erst 2007 beginnt, muss das Monitoring in der Anfangsphase überwiegend Kinder ohne bereits vergebene Screening-ID erfassen und verwalten. Daher müssen die Screening-IDs von den Kinderärzten ausgegeben werden (Neuerfassung). In den ersten Jahren würde das Verfahren daher wie folgt erweitert: 1. Übermittlung eines definierten Datensatzes aller zu überwachenden Kinder (< 5 Jahre) aus den Meldeämtern an die Monitoring-Stelle (z.b. Screening-Zentrum Berlin). 8 von 9
a. Diese Datensätze werden mit den Geburtsdatensätzen abgeglichen Basisdatei 2. Bei der Vorstellung der Kinder beim Kinderarzt erfolgt eine Neuerfassung: a. Screening-ID-Etikettensatz wird ins Vorsorgeheft eingeklebt b. Die Meldung an die Monitoring-Stelle erfolgt mit den Daten (Ausdruck) der KV- Karte (z.b. leeres Rezeptformular oder spezielles Mehrfach-Melde-Blatt), auf das Meldeformular wird ein Screening-ID-Aufkleber geklebt. c. Anhand der gemeldeten Daten wird die Screening-ID vergeben, d. Es erfolgt ein Abgleich mit den Daten des Melderegisters, Zuordnung der Screening-ID. e. für folgende Vorsorge-Untersuchungen kann dann das normale, oben beschriebene Verfahren verwendet werden. 3. Wenn für Kinder der Basisdatei ein empfohlener Untersuchungszeitraum überschritten wird, ohne dass eine Vorsorge-Meldung erfolgt ist, wird eine schriftliche Einladung/Aufforderung von der Monitoring-Stelle verschickt. 4. Erfolgt darauf keine Meldung oder ist die Adresse nicht mehr gültig, wird der Fall zur weiteren Betreuung an eine (zentrale) Stelle der Kinder- und Jugendhilfe zur weiteren Bearbeitung übergeben. 5. Je nach Ergebnis erfolgt ggf. eine Rückmeldung an die Monitoring-Stelle (Neuerfassung und Rückführung in das "normale" Verfahren). Zur Erfassung der Kinder der Übergangsphase muss für ca. 5 Jahre der oben beschriebene vermehrte Aufwand betrieben werden. 9 von 9