Fachgebundene Genetische Beratung

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1 Teilnehmerkreis: Fachärzte und Weiterbildungsassistenten der Bereiche, in denen humangenetische Diagnostik veranlasst oder durchgeführt wird, bzw. die fachgebundene humangentische Beratung angestrebt wird Gemeinsam mit der Deutschen Vereinten Gesellschaft für Klinische Chemie und Laboratoriumsmedizin (DGKL) und mit Unterstützung des Berufsverbands Deutscher Laborärzte (BDL) veranstaltet die DELAB diese Fortbildungsreihe entsprechend der Richtlinie der Gendiagnostik-Kommission (GEKO) über die Anforderungen an die Qualifikation zur und Inhalte der genetischen Beratung gemäß 23 Abs. 2 Nr. 2a und 23 Abs. 2 Nr. 3 GenDG in der Fassung vom veröffentlicht und in Kraft getreten am Fachärzte erwerben hierdurch die Qualifikation zur fachgebundenen genetischen Beratung, die seit 1. Februar 2012 gesetzliche Voraussetzung vor und nach jeder prädiktiven und pränatalen genetischen Diagnostik ist. Fortbildungsinhalte: Rechtliche, ethische und psychologische Grundlagen genetischer Beratung, Aufklärung über und Einwilligung in genetische Diagnostik, Anforderungen an die Dokumentation, humangenetische Anamneseerhebung, Formalgenetik und Risikoberechnung, Präanalytik, genetische Untersuchungsmethoden, Pränatal- und Präimplantationsdiagnostik, Pharmakogenetik, fachspezifisch bedeutsame genetisch bedingte Erkrankungen, Nutzung von Datenbanken, praktische Übungen anhand von Beispielfällen genetischer Beratung. Hierzu haben wir neben namhaften Fachvertretern der Humangenetik auch Referenten aus den Fachgebieten der Teilnehmer gewonnen, die praxisnah über Beratung und Diagnostik aus den jeweiligen Bereichen referieren. Moderiert wird die Fortbildungsreihe von: Prof. Dr. med. Gerhard Wolff, Facharzt für Humangenetik, Psychotherapie, Freiburg PD Dr. med. Ulrich Finckh, Facharzt für Humangenetik, MVZ Dr. Eberhard & Partner, Dortmund Die Teilnehmer erhalten von der DGKL e.v. für die erfolgreiche Teilnahme an der vollständigen Fortbildungsreihe das Zertifikat über die Zusatzqualifikation Fachgebundene Genetische Beratung Zudem werden die von der "Akademie für Ärztliche Fortbildung Rheinland-Pfalz" bestätigten Fortbildungspunkte mit 72 Punkten (Block 1-6 theoretischer Teil) bzw. 90 Punkten (Block 1-8 theoretischer und praktischer Teil) durch den Veranstalter DELAB bescheinigt. Prof. Dr. med. Michael Neumaier Dr. med. Frank-Peter Schmidt Vizepräsident DGKL e. V., Vorsitzender DELAB e. V.

2 Samstag, Block 1 (8) Moderation: Prof. Dr. med. Gerhard Wolff, Facharzt für Humangenetik, Psychotherapie, Freiburg PD Dr. med. Ulrich Finckh, Facharzt für Humangenetik, MVZ Dr. Eberhard & Partner, Dortmund 1 09:00 a) Genetische Beratung als ärztliche Aufgabe b) Medizinisch-genetische Anamneseerhebung: Eigen- und Schwangerschaftsanamnese, Familienanamnese, Stammbaumdokumentation Prof. Dr. med. Gerhard Wolff. s.o. 2 09:45 Rechtlicher Rahmen durch das Gendiagnostik-Gesetz Prof. Dr. med. Jörg Schmidtke, Facharzt für Humangenetik, Institut für Humangenetik der Medizinischen Hochschule Hannover, Vorsitzender der Gendiagnostik-Kommission 3 10:30 Aufklärung und Einwilligung: Ziel und Umfang von Untersuchungen, Vorgehensweisen, schriftliche Dokumentation der Aufklärung, Einwilligungsformulare, Entscheidungsautonomie, Widerrufrecht, Recht auf (Nicht-)Wissen Prof. Dr. med. Jörg Schmidtke, s.o. 4 11:30 DNA, Gene, Chromosomen, mitochondriales Genom Prof. Dr. med. Hanno Bolz, Facharzt für Humangenetik, Zentrum für Humangenetik, Bioscientia Institut für Medizinische Diagnostik GmbH, Ingelheim 5 12:15 Mendelsche (dominante, rezessive, X-chromosomale) Vererbung Prof. Dr. med. Hanno Bolz, s.o. 13:00 Mittags-Imbiss 6 14:00 Nicht-mendelsche (mitochondriale und multifaktorelle) Vererbung Prof. Dr. med. Hanno Bolz, s.o. 7 14:45 Genetische Risikofaktoren, Pharmakogenetik Bedeutung in der heutigen Praxis 8 15:30 Genetische Risikobestimmung: Berechnung und Abschätzung genetischer Risiken 9 16:15 Darstellung von Risiken, Risikokommunikation 17:00 Kaffeepause 10 17:30 Übungen zur Risikokommunikation :15 Übungen zur Risikokommunikation :00 Genetische Diagnostik: Sinnvolle und wirtschaftlich vertretbare Indikationsstellung unter Berücksichtigung der geltenden Gebührenordnungen und Regelungen 19:45 Ende 20:00 Abendessen

3 Sonntag, Block 2 (8) 13 09:00 Epigenetik, Imprinting-Erkrankungen Prof. Dr. rer. nat. Thomas Eggermann, Institut für Humangenetik, Universitätsklinikum Aachen 14 09:45 Subtelomer- MLPA- und Chip-Diagnostik Prof. Dr. med. Peter Bauer, Facharzt für Humangenetik, Institut für Humangenetik, Universität Tübingen 15 10:30 Methoden molekulargenetischer Diagnostik einschließlich NGS und deren Qualitätssicherung Prof. Dr. rer. nat. Clemens Müller-Reible, Institut für Humangenetik der Universitätsklinikum Würzburg, Mitglied der Gendiagnostik-Kommission 16 11:30 Molekulargenetische Befunde und ihre Aussagekraft: Mutationen, Polymorphismen, nicht-klassifizierte Varianten Prof. Dr. rer. nat. Clemens Müller-Reible, s.o :15 Molekulargenetische Terminologie und Nomenklatur Prof. Dr. rer. nat. Clemens Müller-Reible, s.o. 13:00 Mittags-Imbiss 18 13:30 Indikationen zur Chromosomendiagnostik und Präanalytik Prof. Dr. med. Eberhard Schwinger, Facharzt für Humangenetik, Institut für Humangenetik, Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Lübeck 19 14:15 Techniken der Chromosomendiagnostik, Molekularzytogenetische Diagnostik Prof. Dr. med. Eberhard Schwinger, s.o :00 Spezielle pathologische Chromosomenbefunde: Numerische Aberrationen und Mosaike Spezielle pathologische Chromosomenbefunde: Strukturelle Aberrationen, uniparentale Disomie Prof. Dr. med. Eberhard Schwinger, s.o. 15:45 Kaffeepause 21 16:00 Exogene Belastungen des Embryo, Prävention Dr. med. Wolfgang Paulus, Institut für Reproduktionstoxikologie, Ravensburg 22 16:45 Recherche-Tools und Datenbanken in der Humangenetik 23 17:30 Umsetzung von Gesetzen, Richtlinien, Regeln, Qualitätssicherungsvereinbarungen (QSV) bei der Indikationsstellung zur Gendiagnostik und im Labor 24 18:15 Bedeutung von Regeln, Leitlinien, Richtlinien, Gesetzen für das Arzt-Patienten-Gespräch 19:00 Ende Block / Imbiss

4 Samstag, Block 3 (8) 1 09:00 Grundprinzipien effektiver ärztlicher Kommunikation 2 09:45 Individualisierung der Prinzipen, Gesprächsstruktur genetischer Beratung 3 10:30 Nicht-Direktivität in der genetischen Beratung, Umgang mit unerwarteten Befunden 4 11:30 Psychosoziale Aspekte: Belastungen durch genetisch bedingte Erkrankungen 5 12:15 Bedeutung des individuellen lebensgeschichtlichen Hintergrunds, der Partnerbeziehung und des familiären Kontextes 13:00 Mittags-Imbiss 6 14:00 Coping, Resilienz 7 14:45 Verantwortung, Schuld, Schuldgefühle 15:30 Kaffeepause 8 15:45 Genetische Beratung als Hilfe für selbstverantwortliche Entscheidungen und bestmögliche Einstellung auf eine Erkrankung 9 16:30 Fragestellungsabhängige Beratungskonzepte: Diagnostik und Prädiktion 10 17:15 Fragestellungsabhängige Beratungskonzepte: Die pränatale und präkonzeptionelle Situation 11 18:00 Nosologie und Terminologie der klinischen Genetik 12 18:45 Ethische Grundannahmen, Werte, Prinzipien und ihre Relevanz, Der moralische Status des Embryos 19:30 Ende 20:00 Abendessen

5 Sonntag, Block 4 (8) 13 09:00 Übung: Ethische Normkonflikte in der Humangenetik und ihre Klärung, ethische Reflexionskompetenz, Entscheidungsautonomie vs. Verantwortung 14 09:45 Übung: s. TOP :30 Inhalte genetischer Beratung vor Pränataldiagnostik: Verfahren, Entwicklungsstörungen, Krankheiten, Ziele, Konsequenzen, Anforderungen an den informed consent 16 11:30 Beratung nach Pränataldiagnostik: Die psychologische Situation der Schwangeren, Erstgespräch mit Diagnosemitteilung, Kooperation mit nicht-medizinischen Beratern 17 12:15 Die Indikation zum Schwangerschaftsabbruch, 218, 219 StGB, Schwangerschaftskonfliktgesetz 13:00 Mittags-Imbiss 18 13:30 Pränataldiagnostische Untersuchungsverfahren Dr. med. Alexander G. Puhl, Leitender Oberarzt, Ultraschall und Pränataldiagnostik DEGUM II, Spezielle Geburtshilfe und Perinatalmedizin, Klinikum Kempten 19 14:15 Neue Entwicklungen in der nicht-invasiven Pränataldiagnostik Dr. med. Alexander G. Puhl, s.o :00 Erhebung einer Familienanamnese mit Stammbaumdokumentation, Teil :45 Erhebung einer Familienanamnese mit Stammbaumdokumentation, Teil 2 16:30 Kaffeepause 22 16:45 Interpretation auffälliger Familienanamnesen, Risikoberechnungen, Teil :30 Interpretation auffälliger Familienanamnesen, Risikoberechnungen, Teil :15 Präkonzeptionelle Genomik Prof. Dr. med. Hanno Bolz, Facharzt für Humangenetik, Zentrum für Humangenetik, Bioscientia Institut für Medizinische Diagnostik GmbH, Ingelheim 19:00 Ende Block / Imbiss

6 Samstag, Block 5 (8) Fachspezifische humangenetische Krankheitslehre und praktischer Teil Zeitplan und Themen werden ggf. nach teilnehmenden Facharztgruppen erweitert bzw. spezifiziert! :00 Hereditäre Fiebererkrankungen (Fam. Mittelmeerfieber, TRAPS, CAPS, HIDS u. Differentialdiagnosen wie M. Behçet, PFAPA etc.) Dr. med. Christian Timmann, Abteilung Molekulare Medizin, Bernhard-Nocht-Institut für Tropenmedizin, Hamburg 2 09:45 Monogene Formen des Diabetes mellitus Dr. med. Dr. rer. nat. Claudia Nevinny-Stickel-Hinzpeter Fachärztin für Humangenetik, synlab MVZ Humane Genetik, München 3 10:30 Präimplantationsdiagnostik: Medizinische Aspekte, aktuelle Entwicklungen Dr. med. Dr. rer. nat. Claudia Nevinny-Stickel-Hinzpeter Fachärztin für Humangenetik, Synlab MVZ Humane Genetik, München 4/5 11:30 Neuroendokrine Tumore inkl. NF1, NF2, VHL etc. Prof. Dr. Dr. h.c. med. Hartmut Neumann, Medizinische Universitätsklinik Freiburg Facharzt für Allgemeinmedizin, Teilgebiete Pathologie, Innere Medizin, Nephrologie, Endokrinologie 13:00 Mittagessen 6 14:00 Gendiagnostikgesetz - aktuelle Herausforderungen an die Labormedizin Prof. Dr. med. Michael Neumaier, Facharzt für Laboratoriumsmedizin, Institut für Klinische Chemie, Universitätsmedizin Mannheim, Vizepräsident DGKL e. V., Leiter Sektion Molekulare Diagnostik der DGKL e. V. und Mitglied der Gendiagnostik-Kommission 7 14:45 Hämorrhagische Diathesen, venöse u. arterielle Thrombophilie, von-willebrand-syndrom etc. Dr. med. Günther Kappert, Facharzt für Laboratoriumsmedizin, Hämostaseologie, Gerinnungszentrum Rhein-Ruhr, Duisburg 8/9 15:30 Isolierte und syndromale Hörstörungen, Augenerkrankungen PD Dr. med. Hanno Bolz, Facharzt für Humangenetik, Zentrum für Humangenetik, Bioscientia Institut für Medizinische Diagnostik GmbH, Ingelheim 17:00 Kaffeepause 10 17:15 Familiärer Brust- und Eierstockkrebs Dr. med. Teresa Neuhann, Medizinisch Genetisches Zentrum München 11 18:00 HNPCC Dr. med. Teresa Neuhann, s.o :45 FAP und andere Erkrankungen mit Adenomen, Magen-Ca. bei E-Cadherin Mutationen Dr. med. Teresa Neuhann, s.o. 19:30 Ende Abendessen

7 Sonntag, Block 6 (8) 13 09:00 Nierenerkrankungen Prof. Dr. med. Carsten Bergmann, Facharzt für Humangenetik, Zentrum für Humangenetik, Bioscientia Institut für Medizinische Diagnostik GmbH, Ingelheim 14/15 09:45 Kardiomyopathien, Arrhythmogene Herzerkrankungen, Syndrome mit Aortenaneurisma PD Dr. med. Thomas Scheffold, Facharzt für Innere Medizin, Kardiologie, MediClin MVZ Lahr/Baden 11:30 Kaffeepause 16/17 11:30 Störungen der Geschlechtsentwicklung, AGS Prof. Dr. med. Peter Wieacker, Institut für Humangenetik, Universitätsklinikum Münster 13:00 Mittagessen 18 14:00 Leitsymptom Kleinwuchs und Leitsymptom Extremitätenfehlbildung Prof. Dr. med. Dagmar Wieczorek, Fachärztin für Humangenetik, Institut für Humangenetik, Universitätsklinikum, Essen 19 14:45 Leitsymptom Mikrozephalie und Leitsymptom charakteristische faziale Dysmorphien Prof. Dr. med. Dagmar Wieczorek, s.o :30 Alpha 1 Antitrypsinmangel + DD s, DD des Icterus neonatorum 16:15 Kaffeepause 21/22 16:30 Erbliche Stoffwechselkrankheiten: Krankheitsgruppen, klinisch-diagnostische Strategien, Neugeborenenscreening Prof. Dr. Dr. med. Johannes Zschocke, Facharzt für Humangenetik Sektionen Humangenetik und klinische Genetik, Medizinische Universität Innsbruck 23/24 18:00 Muskelerkrankungen, Spinale Muskeldystrophien, Neuropathien, Demenzerkrankungen 19:30 Ende Block 5+6 / Imbiss

8 Samstag, Block 7 (8) 11 Fortbildungspunkte 1 10:00 Begrüßung, Einführung in die Thematik 2/3 10:15 Beratung im Kontext von diagnostischen Fragenstellungen (Kleingruppenarbeit an Fall-Vignetten) 11:45 Kaffeepause 4/5 12:00 Beratung im Kontext von prädiktiven Fragenstellungen (Kleingruppenarbeit an Fall-Vignetten) 13:30 Mittags-Imbiss 6/7 14:15 Beratung im Kontext von pränatalen Fragenstellungen (Kleingruppenarbeit an Fall-Vignetten) 15:45 Kaffeepause 8/9 16:00 Beratung im Kontext von präkonzeptionellen Fragenstellungen (Kleingruppenarbeit an Fall-Vignetten) 10/11 17:30 Rollenspiel Beratung vor und nach genetischer Diagnostik, in Kleingruppen 19:00 Ende / Abendessen Block 8 (8) Sonntag, Fortbildungspunkte 12/13 09:00 Rollenspiel Beratung vor und nach genetischer Diagnostik, in Kleingruppen 10:30 Kaffeepause 14/15 11:00 Rollenspiel Beratung vor und nach genetischer Diagnostik, in Kleingruppen 12:30 Mittags-Imbiss 16/17 13:00 Rollenspiel Beratung vor und nach genetischer Diagnostik, in Kleingruppen 14:30 Kaffeepause 18 14:45 Auswertung der Kleingruppenarbeit, Präsentation spezieller Beratungsprobleme 15:30 Evaluation 16:00 Ende der Fortbildungsreihe / Imbiss / Ausklang