Christian Veltmann. Plötzlicher Herztod plötzlicher Herztod. 73 Jahre Am Abend wie immer ins Bett Morgens tot
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- Elizabeth Winkler
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1 Der plötzliche Herztod in der Familie Was nun? Plötzlicher Herztod plötzlicher Herztod 73 Jahre Am Abend wie immer ins Bett Morgens tot Bild Opa 31 Jahre Beim Sport zusammengebrochen VF, frustran reanimiert 1
2 Erworbene vs. angeborene Ursachen für SCD Plötzliche Herztode Angeborene Strukturelle/elektrische Kardiomyopathien Erworbene Kardiomyopathien LJ. Alter Erkrankung Häufigkeit Region Hannover Brugada Syndrom 1-3 : CPVT 1 : Long QT Syndrom 1 : Short QT Syndrom?? (200 weltweit) Hypertrophe Kardiomyopathie 1 : ARVC 1 :
3 Klinischer Fall, N.T. * jähriger Mann - Gesund, sportlich - Keine Vorerkrankungen, keine Medikamente - Laienreanimation - Retrospektiv: 2 Synkopen beim Sport Diagnostische Möglichkeiten nach überlebtem plötzlichen Herztod Anamnese Eigenanamnese Familienanamnese Körperl. Untersuchung EKG- Diagnostik 12-Kanal EKG Spätpotentialanalyse Belastungs-EKG Med. Provokationstests Stand-up test Bildgebung Herzultraschall Kardiale MRT CT Invasive Diagnostik Koronarangiographie Elektrophysiol. Untersuchung Myokardbiopsie 3
4 Diagnostik nach plötzlichem Herztod Diagnostik nach Autopsie Autopsie erfolgt Todesursache + Diagnose + Todesursache Aber Ausschluss Fok. Screening der Familie Screening der Familie Autopsie nicht erfolgt Ubiquitäres Screening der Familie 4
5 Stammbaum Familie T. EKGs der Familie I V1 I I V1 II V2 II II V2 V3 III V3 III III V4 avr V4 avr avr V5 avl V5 avl avl V6 avr V6 avf avf Bruder M.T. *1972 Bruder R.T. *1973 Schwester A.T. *1974 5
6 Vererbbare Herzerkrankungen Strukturelle Herzerkrankungen: Hypertrophe Kardiomyopathie Arrhythmogene rechtsventrikuläre Kardiomyopathie Dilatative Kardiomyopathien Non-Compaction Kardiomyopathie... Primär elektrische Erkrankungen: Brugada Syndrom Long QT-Syndrom Short QT-Syndrom Katecholaminerge polymorphe Kammertachykardie... Anamnese: Genetik des einfachen Mannes Veltmann JAHA
7 Familienscreening Diagnostik nach familiärem plötzlichen Herztod 43 Familien (Σ: 96 SCDs) 1 unklarem plötzlichen Herztod (< 40.LJ) Keine relevanten Vorerkrankungen Negative oder keine Autopsie 183 Familienangehörige Anamnese Körperliche Untersuchung 12-Kanal-EKG Belastungs-EKG Ajmalin-Test Herzultraschall Fokussierte genetische Untersuchung Tan et al. Circulation
8 Diagnosen nach nicht-invasiver Abklärung CPVT Long QT Brugada Brugada/Long QT ARVC HCM Fam. HLP 17/43 Familien konnte eine Diagnose gestellt werden. Behandlungsindikation bei 151 Angehörigen H. Tan Circulation 2005 Klinischer Fall: 24-jährige Patientin mit rez. Synkopen 8
9 Cousine der Indexpatientin 9
10 Nachweis eines Long QT II Syndroms: Initiierung eines Betablockers QTc Intervalle bei Patienten mit positivem LQT-Genotyp Goldenberg JACC
11 Familien Work-up nach SCD inklusive Molekulargenetik Plötzlicher Herztod Unauffällige Autopsie Negative Toxikologie Anamnese Körperliche Untersuchung 12-Kanal-EKG, 24h- EKG Belastungs-EKG Herzultraschall Molekulargenetische Untersuchung: - Brugada-Syndrom - LQT/SQT-Syndrom - CPVT unauffällig Ajmalin-Test auffällig MRT + Diagnose einer vererbbaren Erkankung gestellt! Fokussierte molekulargenetische Untersuchung der Angehörigen Behr Eur Heart J 2008 Familienabklärung nach familiärem SCD 57 Familien: 184 Angehörige 1. Grades untersucht Diagnose in 30 Familien gestellt: 37 % Kanalerkrankung 17 % Strukturelle Herzerkrankung 46 % keine Diagnose 25% der Angehörigen + Therapie bei 46 Angehörigen 11
12 D.G., männlich, *1993, SCD des Bruders (25 Jahre) D.G. *
13 Prädiktives genetisches Screening in Familie - HCM 446 Mutation-positive Familienangehörige, mittl. Alter 39 Jahre 136 Mutationsträger (30%) entwickelten eine klinisch manifeste HCM HCM Diagnose früher bei Männern Frühe Diagnosis, später Hochrisiko Status Christiaans et al Eur Heart J 2011 M.T. 10 Jahre Follow-up 13
14 M.T. 10 Jahre Follow-up M.T. 12 Jahre Follow-up... 14
15 Zusammenfassung Genetisch-bedingte Herzerkrankungen: FRÜH FAMILIÄR FATAL. Eine Autopsie sollte nach plötzlichem Herztod <40 Jahre unbedingt angestrebt werden. Eine strukturierte Untersuchung der Angehörigen 1. Grades führt in bis zu 50% mittels einfacher nicht-invasiver Diagnostik zur Klärung des plötzlichen Herztodes. Nach Diagnose können die Angehörigen spezifisch beraten und behandelt werden. Sprechstunde für familiären plötzlichen Herztod DANKE! 15
16
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