Fortgeschrittene systemische Mastozytose verstehen. leben mit. advsm. Informationen für Patienten und Angehörige

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1 leben mit advsm Fortgeschrittene systemische Mastozytose verstehen Informationen für Patienten und Angehörige

2 2 Vorwort Inhaltsverzeichnis 3 Liebe Patientin, lieber Patient, Inhaltsverzeichnis die Diagnose fortgeschrittene systemische Mastozytose (in Englisch: advanced systemic mastocytosis, abgekürzt advsm ) ist für Sie und Ihre Angehörigen sicherlich nicht einfach und wurde Ihnen unter Umständen auch noch nicht ausreichend erklärt. Vielleicht haben Sie daher noch keine genaue Vorstellung, was sich hinter dieser Erkrankung verbirgt, und haben noch viele Fragen. Die vorliegende Broschüre möchte Ihnen in dieser Situation helfen: Sie können sich in aller Ruhe zu Hause mit den medizinischen Fakten beschäftigen. Außerdem enthält sie weiterführende Informationen, wie Sie Ihren Alltag trotz Erkrankung gut gestalten können oder wo Sie medizinische Hilfe und wichtige Ansprechpartner finden. Eine integrierte Checkliste unterstützt Sie bei Arztbesuchen, Ihre Angehörigen finden zudem einige wertvolle Ratschläge, wie sie Ihnen in dieser Zeit eine Stütze sein können. Ich wünsche Ihnen und Ihren Angehörigen viel Kraft in dieser Zeit, und dass Sie selbst eine gute Behandlung erfahren. Herzlichst Ihr Prof. Dr. med. Andreas Reiter advsm verstehen...4 Was ist die advsm?...4 Die verschiedenen Formen der advsm...5 Ursachen....6 Fakten über die Mastzelle...7 advsm erkennen....8 Symptomkreis bei advsm...8 Diagnostik bei advsm (bisher) oft ein langer Weg...10 Diagnosekriterien als wichtiger Anhaltspunkt...12 advsm behandeln Aktuelle Therapieempfehlungen...14 Auf der Suche nach neuen Behandlungswegen...17 Tipps und Tricks für den Alltag...18 Trigger kennen und meiden Gerüstet für den (Not-)Fall Das Richtige essen...20 Wichtige Kontaktinformationen...22 Novartis Medical Competence Center...22 Links Infos und Tipps für Angehörige...24 Checkliste für Ihr Arztgespräch...28 Quellenangaben...30

3 4 advsm verstehen advsm verstehen 5 advsm verstehen Was ist die advsm? Unter fortgeschrittener systemischer Mastozytose (kurz: advsm für advanced systemic mastocytosis) versteht man eine Gruppe von seltenen, bösartigen Erkrankungen des Knochenmarks, die durch die unkontrollierte Vermehrung abnormer Mastzellen gekennzeichnet sind. Die Folge ist, dass sich im Körper des Patienten zu viele entartete Mastzellen befinden, die sich in Organen anreichern (=Organinfiltration) und so deren Funktion beeinträchtigen. 1 Die verschiedenen Formen der advsm Hinter dem Begriff advsm verbergen sich insgesamt drei unterschiedliche Erkrankungen: 2 Die drei Erkrankungen haben oft dieselbe Ursache, nämlich eine bestimmte Mutation im KIT-Gen, meist D816V 8 (mehr dazu im Kapitel Ursachen ), unterscheiden sich jedoch in Die systemische Mastozytose mit begleitender vielen Punkten. Tabelle 1 gibt einen Überblick über die Bluterkrankung (SM-AHN) einzelnen Krankheiten, wobei auch sehr selten Mischformen Die aggressive systemische Mastozytose (ASM) oder Übergänge beobachtet werden können: Die Mastzellleukämie (MCL) Tabelle 1 SM-AHN ASM MCL Zu diesen Organen gehören besonders: 1,2 Leber Milz Definition Die Patienten weisen begleitend zur systemischen Mastozytose eine Bluterkrankung auf. 3 Die Patienten weisen Organschäden (sog. C-Findings) auf, die durch die Ansammlung der Mastzellen in den Organen hervorgerufen werden. Bei der MCL sind > 20 % Mastzellen im Knochenmark nachweisbar. Bei der sog. leukämisch verlaufenden Form können auch im Blut Mastzellen gefunden werden. Bei fast allen Darmtrakt Patienten sind C-Findings vorhanden. 5 Lymphknoten Knochenmark Befunde Unterschiedlich, abhängig von der Begleiterkrankung Niedrige Blutzellzahl, vergrößerte Milz, vergrößerte Leber, Gewichtsverlust, Osteolysen und Osteoporose 4 Schnelle und massive Ansammlung von Mastzellen im Knochenmark und Endorganen; führt zum Multiorganversagen 1,6 Die Patienten leiden oft je nachdem, welches Organ durch Häufigkeit Nach der indolenten systemischen Seltene SM-Form, ca. 5 % aller systemischen Seltenste SM-Form, nur ca. 1 % aller systemi- die Mastzellinfiltration betroffen ist an Beschwerden im Magen-Darm-Trakt verbunden mit Gewichtsverlust, reduzierten Blutzellwerten, einer Vergrößerung der inneren Organe und Osteoporose. 3 Mastozytose (ISM, SM-Unterform mit guter Prognose) der zweithäufigste SM-Subtyp (ca. 1/4 bis 1/3 aller SM-Formen) 7 Mastozytosen 7 schen Mastozytoseformen 5

4 6 advsm verstehen advsm verstehen 7 Ursachen Fakten über die Mastzelle Bei ca % aller Patienten mit systemischer Mastozytose kann eine Mutation im KIT-Gen nachgewiesen werden, das den Bauplan für einen bestimmten Rezeptor enthält. Besonders häufig kann die sogenannte KIT-D816V-Mutation nachgewiesen werden. 8 Warum diese Mutation allerdings auftritt, ist bislang noch nicht geklärt. Man weiß heute, dass es keine vererbbaren Erkrankungen sind und dass es wohl auch keinen anderen Auslöser, wie z. B. Strahlenbelastung, Medikamente oder Chemikalien, gibt. Als Folge der Mutation werden Signalwege überaktiviert und so im Knochenmark übermäßig viele atypische Mastzellen gebildet. Diese weisen auch noch eine längere Überlebenszeit als gewöhnlich auf. 9 Deshalb kommen im Körper der Patienten auch die hohen Mastzellzahlen zustande. Jeder Mensch besitzt Mastzellen. Sie spielen in unserem Körper vor allem eine wichtige Rolle bei der Immunabwehr. Im Rahmen einer Abwehrreaktion können Mastzellen chemische Stoffe, wie Heparin und Histamin, freisetzen. Diese Botenstoffe nennt man Mediatoren. Mastzellen gehören zur großen Gruppe der weißen Blutkörperchen (Leukozyten). Sie werden zusammen mit den meisten anderen Blutzellen im Knochenmark gebildet. Als noch unfertige Vorläuferzellen werden sie ins Blut ausgeschwemmt und wandern zu ihren Zielorganen. Im Gewebe angekommen, siedeln sich die Mastzellen in der Nähe von Gefäßen und Nerven an (also dort, wo sie in Kontakt mit der Außenwelt treten können) und reifen zu voller Funktionsfähigkeit aus. Besondere Bedeutung hat die Mastzelle bei einer allergischen Reaktion: Kommt ein Allergen in Kontakt mit der Mastzelle, so schüttet diese ihr Histamin aus. Das umliegende Gewebe reagiert augenblicklich auf das freigesetzte Histamin Gefäße erweitern sich und Flüssigkeit lagert sich ein. Aus diesem Grund entstehen dann die bei manchen allergischen Reaktionen typischen Quaddeln. Die Mastzelle Entstehungsort: Knochenmark Funktion: Immunabwehr bis zu 60 verschiedene chemische Stoffe enthalten

5 8 advsm erkennen advsm erkennen 9 advsm erkennen Symptomkreis bei advsm Die Beschwerden bei advsm werden auf zwei Arten ausgelöst: Die von den Mastzellen ausgeschütteten Mediatoren verursachen Symptome, aber auch die massive Ansammlung von Mastzellen in den Organen schränkt deren Funktion ein und resultiert so in Beschwerden für den Patienten. Generell kann bei einer systemischen Mastozytose die Haut mitbetroffen sein und entsprechende Symptome zeigen. Meist fehlen äußerliche Hautsymptome bei den advsm- Formen, was die Diagnostik zusätzlich erschweren kann. Die Symptome, unter denen ein Patient leiden kann, sind sehr vielfältig und unspezifisch. Es kann folglich anhand der Beschwerden nicht sofort ein Rückschluss auf die advsm als Ursache gezogen werden, die Symptome sind auch bei vielen anderen Erkrankungen möglich. Bei den meisten Patienten verschlimmern sich die Symptome bei Stress, nach anstrengender körperlicher Aktivität, dem Genuss von Alkohol, Infektionen oder nach Einnahme bestimmter Medikamente (z. B. Aspirin ). AdvSM-Patienten haben im Vergleich zu Gesunden auch ein erhöhtes Anaphylaxie-Risiko. 10,11 Unter Anaphylaxie versteht man eine plötzlich auftretende allergische Überreaktion des Immunsystems, diese kann von leichten Hautrötungen bis hin zu einem lebensbedrohlichen Schock reichen. Auslöser sind vor allem Insektengifte. Aber auch bei bestimmten Medikamenten, Nahrungsmitteln, jodhaltigen radiologischen Kontrastmitteln oder Anästhetika ist Vorsicht geboten. Allgemein können Symptome unabhängig, ob Mediator-vermittelt oder nicht sein: 8,12 NERVENSYSTEM: Kopfschmerzen Müdigkeit Depression HAUT: Gedächtnisstörungen Schwellungen Juckreiz Hautstörung (anfallsartig) HERZ-KREISLAUFSYSTEM: Hitzegefühl Schwindel Hautveränderungen Müdigkeit Schwächegefühl Herzrasen MAGEN-DARM-TRAKT: Anfallsartiger Blutdruckabfall Bauchschmerzen Allergischer Schock Übelkeit/Erbrechen Durchfall Sodbrennen KNOCHEN: Magengeschwüre Knochenschmerzen Lebervergrößerung Muskelschmerzen Milzvergrößerung Knochenschwund Aszites (krankhafte Flüssigkeitsansammlung im Bauchraum) Osteolysen (Knochendefekt Knochenbrüche Gewichtsverlust durch krankhaften Knochenabbau)

6 10 advsm erkennen advsm erkennen 11 Diagnostik bei advsm (bisher) oft ein langer Weg Bis zur eindeutigen Diagnose fortgeschrittene systemische Mastozytose ist es oft ein weiter Weg für Patienten und ihre Ärzte. Das liegt vor allem daran, dass die Erkrankung so viele unterschiedliche Symptome hervorrufen kann, die zunächst sehr unspezifisch sind. Außerdem gibt es wenige Experten auf dem Gebiet der fortgeschrittenen Mastozytose und man zieht die advsm aufgrund ihres seltenen Auftretens nicht immer in Betracht. Ein möglicher Diagnoseweg könnte z. B. so aussehen: Erster Anlaufpunkt ist meist der Hausarzt, der je nachdem, ob Hautsymptome vorliegen oder nicht die Überweisung zu HAUSARZT einem Dermatologen veranlasst oder selbst auf Spurensuche geht. Nach den Standardtests (einer körperlichen Untersuchung, eventuell einem Ultraschall der Bauchorgane und einer Blutabnahme) und abhängig von den Beschwerden und Ergebnissen der bisherigen Untersuchungen, wird der Patient dann entweder bei einem Internisten, Hämatoonkologen, Radiologen oder vielleicht sogar Neurologen vorstellig. INTERNIST, GASTROENTEROLOGE DERMATOLOGE PATHOLOGE HÄMATOONKOLOGE Beispielhafter Diagnoseweg: Ärzte bilden sich ständig weiter, um mehr über diese seltenen Erkrankungen zu erfahren und den Weg für ihre Patienten abkürzen zu können. DIAGNOSE Da letzten Endes aber der Mastozytoseverdacht nur mit speziellen mikroskopischen Untersuchungen und Färbemethoden durch einen Pathologen nachgewiesen werden kann, ist eine Gewebeentnahme aus dem Körper des Patienten notwendig, um die Mastzellinfiltartion nachzuweisen. In jedem Fall erfolgt eine Entnahme von Knochenmark. Bei Verdacht auf den Befall eines anderen Organs kann es auch zusätzlich notwendig werden, dort Gewebe zu entnehmen. Weitere Informationen, besonders zu den einzelnen Formen der Gewebeentnahme, finden Sie auf unserer Patientenwebsite

7 12 advsm erkennen advsm erkennen 13 Diagnosekriterien als wichtiger Anhaltspunkt Da die Symptome und klinischen Befunde bei fortgeschrittener systemischer Mastozytose so vielfältig sein können, helfen den Ärzten heute klare Diagnosekriterien sowohl bei der Feststellung der Erkrankung, als dann auch bei einer weiteren Unterteilung in die einzelnen SM-Formen. Ob beim Patienten überhaupt eine systemische Mastozytose vorliegt, kann mit den Diagnosekriterien der Weltgesundheitsbehörde (WHO) überprüft werden. 13 Die Diagnose systemische Mastozytose darf demnach gestellt werden, wenn das Hauptkriterium und ein weiteres Nebenkriterium oder drei Nebenkriterien erfüllt sind: 13 Hauptkriterium Nachweis von kompakten Mastzellinfiltraten (> 15 Mastzellen) in Knochenmark und/oder anderen Organen (Haut ausgenommen) Nebenkriterien Mehr als 25 % der entnommenen Mastzellen aus der Biopsie zeigen ein auffälliges Aussehen Nachweis der KIT-D816V-Mutation in Mastzellen aus Blut, Knochenmark oder einem befallenen Organ Nachweis eines bestimmten Markers auf den Mastzellen (CD2 und/oder CD25) aus dem Biopsiegewebe Dauerhaft erhöhte Serumtryptase (ein Stoff, der nur in den Mastzellen vorkommt und z. B. für Narbenbildung zuständig ist) Wurde das Vorliegen einer systemischen Mastozytose nach den WHO-Kriterien bestätigt, ist der Diagnoseweg noch nicht beendet. Über die sogenannten B- und C-Findings können weitere Aussagen über die Unterform der SM und über die Aggressivität der Erkrankung getroffen werden. 3 Die weiteren Klassifikationen sind besonders bei der Festlegung der Therapie wichtig. Sobald ein oder mehrere C-Findings vorliegen, muss von einer fortgeschrittenen Variante der advsm, also dem Vorliegen einer ASM, SM-AHN oder MCL, ausgegangen werden. B-Finding Mastzellinfiltration > 30 % in der Knochenmarksbiopsie nachweisbar und/ oder Serumtryptase > 200 ng/ml Anzeichen für Dysplasie (= sichtbare Fehlbildung) oder Myeloproliferation in Nicht-Mastzell-Zelllinien (nicht aussagekräftig für die Diagnose SM-AHN, da hier normale Blutzellzahlen vorliegen können) Vergrößerte Leber ohne Beeinträchtigung der Leberfunktion und/oder tastbare Milzvergrößerung und/ oder vergrößerte Lymphknoten C-Finding Schädigung des Knochenmarkes durch die Mastzellinfiltration mit Verminderung der Blutzellzahlen Tastbare Lebervergrößerung mit Beeinträchtigung der Leberfunktion, Aszites und/oder Pfortaderhochdruck Große Osteolyse im Skelettsystem und/oder pathologische Knochenbrüche durch die lokale Mastzellinfiltration des Knochens Tastbare Milzvergrößerung mit Hypersplenismus (= Überaktivität der Milz mit Aussortieren vieler Blutzellen und dann resultierender Zellzahlerniedrigung) Schlechte Nährstoffaufnahme aus dem Darm und damit verbundener Gewichtsverlust

8 14 advsm behandeln advsm behandeln 15 Bis heute ist eine Heilung der advsm nicht möglich. Auch eine Standardtherapie gibt es in diesem Sinne nicht. Die Symptome der Erkrankung lassen sich jedoch oft gut kontrollieren. Basistherapie: Zur Behandlung einzelner Beschwerden haben sich folgende Wirkstoffe besonders bewährt: Antihistaminika (H1- und H2-Blocker): Diese Präparate blockieren Histaminrezeptoren und verhindern, dass sich das aus den Mastzellen ausgeschüttete Histamin dort andocken und Symptome verursachen kann. So können Mediatorvermittelte Symptome und Magen-Darm-Beschwerden gut kontrolliert werden. Kortison: Sowohl Mediator-vermittelte Symptome als auch überschießende allergische Reaktionen (Anaphylaxien) werden durch kurzfristig gegebene Kortison-Dosen eingeadvsm behandeln Aktuelle Therapieempfehlungen dämmt. Kortison kann sowohl in Tablettenform als auch als Spritze oder Infusion verabreicht werden. Mastzellstabilisatoren: Reduzieren die Aktivität der Mastzellen und helfen viele Magen-Darm-Beschwerden zu behandeln. Bisphosphonate: Wirkstoffe aus dieser Arzneifamilie bekämpfen Knochenschwund und werden in der Regel als Tabletten verschrieben. Protonenpumpenhemmer: Reduzieren die Magensäureproduktion und verbessern so Beschwerden wie Sodbrennen und Magengeschwüre. Allergische Immuntherapie: Die sogenannte Hyposensibilisierung kann helfen, die Reaktionen des Immunsystems auf bestimmte Allergene zu modifizieren. Eine symptomatische Behandlung ist generell angezeigt bei Patienten mit milden Verlaufsformen der Mastozytose, wie den kutanen Formen oder der ISM, kann aber auch teilweise in allen anderen Varianten Anwendung finden, um bestimmte Symptome zu bekämpfen. 14

9 16 advsm behandeln advsm behandeln 17 Zytoreduktive Therapie Auf der Suche nach neuen Behandlungswegen In den fortgeschrittenen Stadien der Mastozytose, also wenn ein C-Finding vorliegt, ist die medizinische Notwendigkeit gegeben, die Mastzelllast mittels Medikamenten zu verringern. 3 Der Begriff zytoreduktive Therapie wird im Zusammenhang mit Krebserkrankungen oft synonym zu Chemotherapie verwendet. In Deutschland haben sich besonders zwei Wirkstoffe in der zytoreduktiven Therapie der advsm etabiliert und bilden die Säulen der Behandlung: 8 Bei der SM-AHN gibt es eine Besonderheit: Da für die Prognose die begleitende Bluterkrankung maßgeblich ist, richtet sich die Therapie auch speziell auf diesen Teil der Erkrankung aus. 8 Für Patienten mit ASM, SM-AHN und MCL wird schon seit längerem an neuen und wirksameren Therapien geforscht, da die gängigen Medikamente oft nicht genügend anschlagen. Die neuen Therapiekonzepte unterscheiden sich von den bisherigen Therapien, da sie zielgerichtet sind. Das bedeutet, dass sie nicht einfach alle schnell wachsenden (und damit auch gesunden) Zellen im Körper zerstören wie die meisten Chemotherapeutika, sondern sie haben einen festen Angriffspunkt. Im Fall der neuen Medikamente ist das die Hemmung des KIT-D816V-Rezeptors, wodurch sich die Mastzellen nicht Zum Teil sind die neuen Medikamente schon für die Behandlung zugelassen, andere Therapieformen (wie die Kombination verschiedener Medikamente miteinander) befinden sich noch in der Testphase. Interferon-α soll die Mastzellinfiltrate im Knochenmark reduzieren und die Symptome, die durch ausgeschüttete Mediatoren verursacht werden, min- Cladribin ist ein Medikament, das die Vermehrung der neoplastischen Mastzellen eindämmen soll. 3 Besondere Bedeutung hat mehr unkontrolliert vermehren können. 8,11,14 Außerdem wird die Freisetzung von Histamin unterbunden 8, was die Beschwerden der Patienten deutlich lindern kann. dern. Auch bei anderen Beschwerden die Anwendung von Cladribin, wie Aszites, Osteoporose und Zytope- wenn die Mastzelllast schnell nie kann Interferon-α wirksam sein. 15 reduziert werden soll (z. B. vor einer geplanten Stammzelltransplantation) 3 oder wenn Interferon-α nur unzureichend wirksam ist. 15

10 18 Tipps und Tricks für den Alltag Tipps und Tricks für den Alltag 19 Tipps und Tricks für den Alltag Trigger kennen und meiden Gerüstet für jeden (Not-)Fall Damit eine Mastzelle ihre Mediatoren ausschüttet und so Beschwerden beim Patienten verursacht, sind in der Regel bestimmte Auslöser, die sogenannten Trigger, notwendig. Die beste Symptomprophylaxe ist es also, die Trigger zu kennen und wenn möglich zu vermeiden. Da dies bei jedem Patienten vollkommen unterschiedliche Faktoren sein können, ist es oft nicht leicht, seine Trigger zu kennen. Die in der Literatur und durch Erfahrungsberichte von Mastozytose-Patienten am häufigsten geschilderten Trigger sind: 16 Mechanische Reizungen der Haut (Reiben, Kratzen) Physikalische Reize wie Hitze (sehr heißes Duschen) oder Kälte (Sprung ins kalte Wasser), starke Sonneneinstrahlung und körperliche Anstrengung Insektengift, -stiche Infektionen Einige Medikamente (Narkosemittel usw.) Alkohol Bestimmte Nahrungsmittel (v. a. histaminfreisetzende Lebensmittel, scharfe Gewürze) Die Mastozytose hat Einfluss auf viele Bereiche des alltäglichen Lebens: So ist bei advsm-betroffenen das Anaphylaxierisiko 10,11 im Vergleich zur Durchschnittsbevölkerung erhöht. Mastozytose-Patienten sollten daher gut über ihre Allergene Bescheid wissen und diese entsprechend meiden. Patienten mit fortgeschrittener Mastozytose sollten immer ein Allergie-Notfallset mitführen. 11 Dieses Set wird vom Arzt verschrieben und enthält je nach Allergie etwa drei bis vier Medikamente, um im Ernstfall Zeit gewinnen zu können, bis ärztliche Hilfe eintrifft. Ein mitgeführtes Allergieset kann im Notfall Leben retten! Weisen Sie auch Angehörige in der Benutzung des Sets ein, es kann sein, dass Sie im Notfall nicht in der Lage sind, selbst zu reagieren und die Medikamente anzuwenden. Emotionaler Stress

11 20 Tipps und Tricks für den Alltag Tipps und Tricks für den Alltag 21 Das Richtige essen Für Menschen mit Mastozytose unabhängig von der Unterform der Erkrankung kann es wichtig sein, histaminarm zu essen. Lebensmittel, die reich an Histamin sind beziehungsweise dieses freisetzen, können unter Umständen die Symptome der Mastozytose verschlimmern. Dabei gilt: Es ist vollkommen individuell, welche Nahrungsmittel bei welchem Patienten Symptome verursachen. Jeder muss also selbst testen, welche Lebensmittel er verträgt und welche nicht. Generell sollten neben histaminreichen Produkten jedoch auch tyraminhaltige Nahrungsmittel gemieden werden, denn das biogene Amin Tyramin hemmt den Abbau von Histamin. 17 Ein paar Grundregeln gilt es zu beachten: 17,18 Der Histamingehalt steigt mit zunehmender Lagerungsund Aufbewahrungsdauer. Es wird deshalb empfohlen, Lebensmittel möglichst frisch zu verzehren und Speisen nicht wiederholt aufzuwärmen. Histamin ist kälte- und wärmestabil es wird weder durch Braten, Backen, Kochen noch Tiefkühlen zerstört, die Zubereitungsform kann also den Histamingehalt nicht verändern und die Lebensmittel bleiben weiter unverträglich. Der Genuss von Alkohol hemmt ein bestimmtes Enzym in unserem Körper, die Diaminoxidase, die für den Abbau von Histamin zuständig ist. Deshalb sollte auf Alkohol in Verbindung mit einer Mastozytose-Erkrankung verzichtet werden. Selbstgekochte Speisen ohne Zusatzstoffe werden generell am besten vertragen. Bitte achten Sie als Patient auch darauf, Speisen und Getränke nicht zu stark erhitzt zu genießen: Hitze kann zu einer Freisetzung von Mediatoren aus den Mastzellen führen und Beschwerden verursachen. Mehr Informationen und Tipps zur histaminarmen Ernährung sowie eine Einkaufscheckliste finden Sie auf unserer Website Zutaten (für 2 Portionen): 150 g Dinkelvollkornmehl 100 g Dinkelmehl 140 ml warmes Wasser 1 TL Salz 1 Paprikaschote Olivenöl 1 Kugel Mozzarella (ohne Zitronensäure) 1 Päckchen TK-Lachs ½ Zucchini n. B.: Salz, Pfeffer, Knoblauchgranulat, Zwiebelgranulat, Oregano Rezept für histaminarme Pizza Die Mehlsorten mit dem Salz und dem Wasser mischen und zu einem Teig kneten. Paprika waschen und klein schneiden, in einer Pfanne mit Olivenöl weich braten. Mit Knoblauchgranulat abschmecken. Jetzt Paprika mit einem Pürierstab pürieren, mit den Gewürzen abschmecken. Zucchini waschen und in Scheiben schneiden. Lachs zügig auftauen, klein schneiden und mit Salz und Pfeffer würzen. Teig auf einem Blech ausrollen, mit Paprikasoße, Lachs, Zucchini, klein geschnittenem Mozzarella belegen und ca Min. bei 180 Grad backen. Der Teig kann natürlich je nach Verträglichkeit individuell belegt werden.

12 22 Wichtige Kontaktinformationen Wichtige Kontaktinformationen 23 Wichtige Kontaktinformationen Novartis Medical Competence Center Links Wenn Sie Fragen zu medizinisch-pharmazeutischen Themen haben, können Sie sich gerne an die Mitarbeiter unseres Infoservices wenden. Sie bieten kompetente Beratung und zuverlässige Informationen. So erreichen Sie uns: Montag bis Freitag 8 18 Uhr Tel.: * aus dem Mobilfunknetz: Fax: infoservice.novartis@novartis.com * Service-Telefon (0,06 pro Anruf aus dem deutschen Festnetz; max. 0,42 pro Minute aus dem deutschen Mobilfunknetz) und Fax Patientenwebsite mit zahlreichen Informationen und Services rund ums Thema fortgeschrittene Mastozytose von einer Einkaufscheckliste für histaminarme Lebensmittel bis hin zu Fakten über aktuelle Behandlungsmöglichkeiten. Website des Kompetenznetzwerkes Mastozytose e. V. mit Informationen zu Mastzellerkrankungen. Internetauftritt des Selbsthilfevereins Mastozytose e. V. mit Informationen zum Thema Mastozytose und Mastzellaktivierungssyndrom. Hier finden Betroffene, Angehörige und Ärzte neben Wissenswertem zu den Krankheitsbildern eine Austauschmöglichkeit im Forum. Englischsprachige Seite des Kompetenznetzwerkes Mastozytose mit Listung aller Referenz- und Kompetenzzentren in Europa sowie Hinweise auf aktuelle Kongresse. Informationsplattform für seltene Erkrankungen mit Suchfunktionen zu Patientenorganisationen und Expertenzentren.

13 24 Infos und Tipps für Angehörige Infos und Tipps für Angehörige 25 Infos und Tipps für Angehörige Tipps und Anregungen, wie Sie den Weg gemeinsam gehen können und dabei auch auf sich selbst achten. Den neuen Alltag gemeinsam gestalten Die Diagnose advsm betrifft nicht nur den Erkrankten, sondern auch Sie als Freunde und Familie. Auf die anfängliche Unsicherheit, die mit der Krankheit einhergeht, folgt meist sehr schnell ein völlig neuer Alltag: Arztbesuche, Blutentnahmen und Ergebnisbesprechungen nehmen jetzt einen festen Raum in Ihrem Terminkalender ein. Medikamente müssen konsequent eingenommen und eventuell sogar der Speiseplan umgestellt werden, was z. B. bei Einladungen zum Essen oder Reisen bedacht werden muss. Sie als Angehöriger können Ihren Partner zu Arztbesuchen begleiten, an Kontrolluntersuchungen oder Medikamenteneinnahmen erinnern je nachdem, was der Erkrankte als hilfreich empfindet. Bitte achten Sie aber unbedingt darauf, den Patienten nicht zu bevormunden oder gar in der Organisation seines Krankheitsverlaufes zu entmachten, indem Sie zu stark eingreifen. Passen Sie Ihr Tempo Ihrem Partner an so kann er weiterhin Schritt halten. Viele Patienten können ihrem Alltag weitgehend normal nachgehen. Aber die Diagnose und auch die Therapie kosten Kraft unter Umständen ist Ihr Partner nicht mehr ganz so leistungsfähig wie früher oder hat mit den Nebenwirkungen der Medikamente zu kämpfen. Je nach individueller Belastbarkeit und Verfassung können Sie Ihren Alltag und Ihre Freizeit an den Partner anpassen. Viele Angehörige erschrecken zu Anfang, wenn sie den sonst so starken und unermüdlichen Partner erschöpft und ausgelaugt erleben. Aber behalten Sie immer im Hinterkopf, dass Ihr geliebter Mensch gerade gegen eine schwere Krankheit kämpft und der Körper mehr Ruhephasen als vorher benötigen kann. Die richtige Balance zu finden zwischen unterstützen und den Patienten dabei nicht zu bemuttern, ist nicht immer leicht ein Gespräch hilft beiden Seiten.

14 26 Infos und Tipps für Angehörige Infos und Tipps für Angehörige 27 Sprechen Sie miteinander Richtig informieren Auf sich selbst achten Es ist völlig normal, dass in der ersten Zeit nach der Diagnose eine Unsicherheit darüber herrscht, ob und wie man das Thema ansprechen soll. Setzen Sie sich gemeinsam mit der neuen Situation auseinander und signalisieren Sie Ihrem Partner, dass Sie jederzeit gesprächsbereit sind, auch und gerade für schwierige Themen wie Ängste und Gefühle. Viele Angehörige tragen belastende Gedanken unnötig lange mit sich herum, weil sie Angst haben, den Patienten mit ihren eigenen Sorgen zu überfordern. Schieben Sie wichtige Gespräche bitte nicht auf. Ihr Partner wird ohnehin merken, dass Sie etwas belastet, und das Verdrängen von Problemen wird unweigerlich zu Spannungen führen. Sie können Ihren Angehörigen gut unterstützen, wenn Sie sich selbst ausreichend mit der Thematik auskennen. Es gibt zahlreiche Informationen online oder in Broschüren, die Sie zur Recherche heranziehen können. Achten Sie dabei auf vertrauenswürdige Quellen. Der behandelnde Arzt kann Ihnen sicherlich einiges an Infomaterial bzw. Kontaktstellen an die Hand geben. Beratungsstellen sind nicht nur Ansprechpartner in medizinischen Belangen. Patienten, Angehörige und Freunde können hier auch Unterstützung bei der Krankheitsbewältigung bekommen. Natürlich ist Ihr Angehöriger derjenige mit der Erkrankung, aber auch Ihr Leben hat sich durch die Diagnose verändert. Auch Sie selbst brauchen Zeit, das zu verarbeiten und sich an die neue Situation zu gewöhnen. Achten Sie in dieser Zeit ganz bewusst auf sich Sie können Ihrem Partner nur dann eine wertvolle Stütze sein, wenn es Ihnen selbst gut geht. Vielleicht können Ihnen die folgenden Tipps eine kleine Hilfestellung sein, mit der neuen Lebenslage gut umzugehen: Jeder Mensch braucht Pausen. Damit Sie für Ihren Partner funktionieren können, ist es wichtig, sich selbst von Zeit zu Zeit etwas zu gönnen. Was tut Ihnen gut? Vielleicht hilft Ihnen ein Wellnesstag, das gewohnte Ausüben eines Hobbies oder ein Treffen mit Freunden dabei, Ihre Energiereserven wieder aufzutanken. Unterstützung erhalten: Suchen Sie sich rechtzeitig Hilfe, wenn Sie sie benötigen, egal in welcher Form. Das kann z. B. eine (professionelle) Gesprächsmöglichkeit sein. Auch eine zusätzliche helfende Hand kann Sie in dieser Zeit Psychoonkologen, Selbsthilfegruppen oder Internetforen für Krebsangehörige können Ihnen helfen, sich auszutauschen und die veränderte Lebenssituation zu bewältigen. im Haushalt entlasten, wenn die Aufgaben des Partners zusätzlich bei Ihnen landen. Sie sind nicht alleine in dieser Situation und Sie müssen schon gar nicht alles alleine bewältigen.

15 28 Checkliste für Ihr Arztgespräch Checkliste für Ihr Arztgespräch 29 Checkliste für Ihr Arztgespräch Allgemeine Fragen zur Erkrankung Es gibt ja viele Unterformen der Mastozytose. Können Sie anhand der bisherigen Ergebnisse schon eine Aussage machen, an welcher Form der Mastozytose ich genau leide? Können Sie mir einen Anhalt für meine Prognose geben? Wie wird die Erkrankung voraussichtlich verlaufen? Was passiert als Nächstes? Welche Untersuchungen müssen noch folgen? Welche Ärzte müssen wir noch hinzuziehen? Wie laufen die Untersuchungen genau ab und wofür sind sie gut? Fragen zur Behandlung Welche Behandlungsmöglichkeiten habe ich? Auf welche Nebenwirkungen muss ich mich gefasst machen? Kann die Therapie wirklich meine Symptome verbessern? Wie werden wir feststellen, ob die Therapie bei mir anschlägt? Wann kann ich mit einer Besserung meiner Symptome rechnen? Kann es auch sein, dass die Therapie gar nicht bei mir wirkt? Wenn ja, was habe ich dann für Möglichkeiten? Gibt es vielleicht etwas Neues oder Experimentelles, das wir ausprobieren könnten? Fragen zum Alltag und Leben mit der advsm Muss ich mit einer Beeinflussung meiner Lebensqualität rechnen? Kann ich meinen Beruf weiterhin ausüben? Gibt es etwas, was ich selbst zum Therapieerfolg beitragen kann? Kann ich z. B. mit Ernährung und Sport meine Prognose verbessern? Haben Sie Adressen von Patientenorganisationen für mich, an die ich mich wenden kann? Wo könnte ich weitere Informationen zu meiner advsm bekommen, um mich und meine Angehörigen zu informieren? Weitere Fragen, Platz für Notizen

16 30 Quellenangaben Quellenangaben 31 Quellenangaben 1. Horny HP et al, IARC Press; 2008: Metcalfe DD et al, J Invest Dermatol, 96 (1991): Arock M et al, European Journal of Haematology. 2015; 94 (6): Gotlib J et al, Blood. 2013; Georgin-Lavialle S et al, Blood. 2013; 121 (8): Valent P et al, Annals of Oncology. 2014; 25 (9): Magliacane, D. et al. Transl Med UniSa. 2017; 8: Valent P et al, Blood 2010; 116: Verstovsek S et al, Eur J Haematology 2013; 90 (2): Greenhawt M et al, Current Opinion in Allergy & Clinical Immunology 2007; Volume 7 (5): Pardanani A et al, Best Pract Res Clin Haematol 2006; (3): Hartmann K et al, Journal of Investigative Dermatology Symposium Proceedings 2001; Volume 6 (2): Horny HP et al, Dtsch Ärztebl Int 2008; 105 (40): Gotlib J, Immunol Allergy Clin North Am 2006; 26 (3): Pardanani, A. Am J Hematol. 2015; 90 (3): Lippert U et al, Hautarzt 2017; 68: Jarisch R et al, Histaminintoleranz Histamin und Seekrankheit, Thieme-Verlag, 3. Auflage Kamp A, Ernährung & Medizin 2009; 24 (2): Weitere wichtige Informationen rund ums Thema fortgeschrittene systemische Mastozytose sowie hilfreiche Services von der Einkaufscheckliste bis zu Adressen von Patientenorganisationen finden Sie auf unserer Patientenwebsite

17 Erste Auflage Stand Oktober 2017 /