Neuromuskuläre Skoliose - Meningomyelocele Skoliose Deformitiäten I 08 1
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1 Was sind Neuromuskuläre Erkrankungen? Man beschreibt damit Krankheitsbilder, die primär durch neurologische oder muskuläre Erkrankungen entstehen und durch eine Vielzahl von Symptomen in unterschiedlicher Ausprägung bestimmt sind (zum Beispiel Störungen des Haltungs- und Bewegungsapparats, geistiger Behinderung oder Schädigung der Sinneswahrnehmung). Viele dieser Erkrankungen beginnen bereits im Kindesalter und können, neben der Vielzahl der vorherrschenden Einzelsymptome, durch die neuromuskuläre Störung des Haltungsapparats im Verlauf der Erkrankung auch zur Ausbildung einer Skoliose führen. Was ist eine Meningomyelocele? Es handelt sich um eine angeborene Erkrankung, die durch einen Defekt in der embryonalen Ausbildung des Neuralrohrs zu einer so genannten Hemmungsfehlbildung des Zentralnervensystems führt, wobei Anteile der Rückenmarkshäute (Meningen) und des Rückenmarks (Myelon) durch die nicht geschlossenen Wirbelbögen austreten und ungeschützt offen liegen können. In Deutschland werden cirka 500 Kinder pro Jahr mit einem Neuralrohrdefekt geboren. Wie entsteht eine Meningomyelocele? Während der Embryonalentwicklung formt sich zwischen dem 20. und 28. Schwangerschaftstag aus der Neuralplatte das Neuralrohr, aus dem sich das Gehirn, Rückenmark, Wirbelsäule und der Schädel bilden. Diesen Vorgang der Organbildung kann man sich so vorstellen, als würde man ein Blatt Papier (hier die Neuralplatte) biegen, bis sich die Blattränder berühren und verschmelzen, wodurch eine Röhre (hier das Neuralrohr) entstehen würde. Bei einem Neuralrohrdefekt kommt es nur zu einem unvollständigen Verschließen des Neuralrohrs, wodurch Schäden in der weiteren Entwicklung und Ausbildung von Gehirn, Rückenmark und Wirbelsäule verursacht werden. Lendenwirbel von oben gesehen Dornfortsatz Wirbelbögen Querfortsatz Rückenmark Spinalnerv Wirbelkörper mit Bandscheibe 1
2 Offener Wirbelbogen, durch den Anteile der Rückenmarkshäute oder des Rückenmarks ungeschützt zum Rücken hin austreten können. Offener Wirbelbogen Durch den unvollständigen Schluss des Neuralrohrs werden auch die Wirbel inkomplett ausgebildet, die so genannten Wirbelbögen bleiben offen. Durch diese offenen Stellen können Anteile der Rückenmarkshäute oder des Rückenmarks nach hinten (rückenwärts) austreten. Die Wirbelsäule mit ungeschlossenen Wirbelbögen wird spina bifida ( gespaltene Wirbelsäule ) genannt. Liegen Rückenmark und Rückenmarkshäute ungeschützt offen, spricht man von einer spina bifida aperta, liegt die Wirbelsäulen- und Rückenmarks-fehlbildung nicht sichtbar unter der schützenden Haut ( versteckt ), nennt man dies eine spina bifida occulta. Treten durch diesen Spalt nur die Rückenmarkshüllen ( Meningen ) aus und bilden einen rückenwärts vorgewölbten, mit Liquor ( Hirnwasser ) gefüllten Sack, so spricht man von einer Meningocele. Wenn sich Rückenmarkshäute und Rückenmark (Myelon) zusammen durch die offenen Wirbelbögen nach hinten vorwölben, spricht man von einer Meningomyelocele. Durch die Ausstülpung der Rückenmarkshäute und des Rückenmarks kommt es zu einer gestörten Zirkulation des Liquors mit Rückstau des Hirnwassers in die Hirnwasserkammern (Hirnventrikel), wodurch es zur Ausbildung eines Hydozephalus (Wasserkopf) kommt. Wenn sich das Neuralrohr in dem Bereich, aus dem sich das Gehirn entwickeln soll, nicht schließt, kommt es zur Anenzephalie, das heißt, das Gehirn wird nicht ausgebildet. Je nach Lokalisation und Ausmaß des Defekts kommt es zur Ausbildung von unterschiedlich stark ausgeprägten Lähmungen von Armen, Beinen, Darm und Harnblase. Die Anenzephalie ist nicht mit dem Leben vereinbar. Welche Ursachen gibt es für die Entstehung einer Meningomyelocele? Die Ursachen der Entstehung der Neuralrohrdefekte (spina bifida, Meningocele, Meningomyelocele und Anenzephalie) sind bislang nicht geklärt. Als Ursachen werden folgende Faktoren diskutiert: Genetische Faktoren Folsäurestoffwechsel Folsäure ist ein wasserlösliches Vitamin aus dem B-Komplex (Vitamin B9) und ist in der Embryonalentwicklung ein wichtiger Baustein für die Ausbildung von Gehirn, Rückenmark und Wirbelsäule. Es wurde lange angenommen, dass ein Mangel an Folsäure für die Ausbildung von Neuralrohrdefekten verantwortlich sei. Neuere Studien haben gezeigt, dass viele Neuralrohrdefekte auch bei normalen Folsäurespiegeln im Blut aufgetreten sind, so dass es sich eher nicht um einen Folsäure-Vitaminmangel handelt. Man vermutet eine Störung des Folatstoffwechsels oder die Bildung von Autoantikörpern gegen die Folsäurerezeptoren, wodurch der Einbau von Folsäure in die Zellen verhindert wird. Die beiden möglichen Ursachen können bei bestehendem Kinderwunsch durch eine zusätzliche Zufuhr von Folsäure so kompensiert werden, dass die 2
3 Wahrscheinlichkeit des Auftretens eines Neuralrohrdefekts verringert wird. Da sich Defekte des Neuralrohrs bereits in den ersten Schwangerschaftswochen ausbilden, ist die frühzeitige Folsäuresubstitution, zum Beispiel bereits nach Absetzen der Pille bei geplanter Schwangerschaft sinnvoll. Wie werden Neuralrohrdefekte festgestellt? Neuralrohrdefekte können bereits ab der 10. Schwangerschaftswoche im Ultraschall nachgewiesen werden. Zwischen der 16. und 18. Schwangerschaftswoche wird der Alpha-1-Fetoprotein (AFP) Test im mütterlichen Blut oder im Fruchtwasser durchgeführt. Das AFP ist ein Eiweißstoff, der vom Foetus gebildet wird. Eine Erhöhung des AFP ist ein Hinweis auf einen vorliegenden Neuralrohrdefekt. Welche Symptome findet man bei der Meningomyelocele oder spina bifida? Gehäuftes Auftreten in Höhe der Lendenwirbelsäule oder des Kreuzbeins Unterschiedlich stark ausgeprägte, komplette oder inkomplette Lähmungen und Empfindungsstörungen in Abhängigkeit von der Lokalisation des Befunds und dem Ausmaß der Rückenmarkschädigung. Durch die Lähmungen entsteht eine Dysbalance der Skelettmuskulatur, die Muskelverkürzungen (Kontrakturen) und Fehlstellungen im Bereich der Hüft-, Knie- und Fußgelenke nach sich ziehen. Die Meningomyelocele ist sehr häufig mit angeborenen (kongenitalen) Fehlbildungen vergesellschaftet, was stark zur Progredienz (Zunahme) der Wirbelsäulen-Fehlstellung beiträgt. Störung der Entleerungsfunktion von Harnblase und Mastdarm mit häufigen Harnwegsinfekten Störung der Sexualfunktion Bei Kindern mit spina bifida kann als zusätzliche Fehlbildung das Arnold Chiari Syndrom auftreten, bei dem es sich um eine komplexe Fehlbildung in der hinteren Schädelgrube und am Übergang vom Gehirn zum Rückenmark handelt, die meist von Meningomyelozelen im Bereich der Lendenwirbelsäule und der Ausbildung eines Hydrozephalus begleitet ist. Hydrozephalus (Wasserkopf) Der Liquor (Hirnwasser) wird in den 4 Hirnkammern (Ventrikel), die im Inneren des Gehirns liegen, gebildet und dient dem Schutz von Gehirn und Rückenmark im Sinne einer Polsterung. Das Gehirn und das Rückenmark sind von den weichen Häuten, der pia mater und der arachnoidea, sowie von der harten Haut, der dura mater umgeben. Zwischen den beiden weichen Hirn- und Rückenmarkshäuten befindet sich ein Raum, der so genannte Subarachnoidalraum. Der in den Hirnventrikeln gebildete Liquor fließt über den Subarachnoidalraum zum Rückenmarkkanal ab, wo er das Rückenmark umspült. Kommt es zu einer Abflussbehinderung des Liquors, zum Beispiel durch eine Meningomyelocele, kann der Rückstau des Liquors die Hirnventrikel aufdehnen, wodurch Druck auf das umliegende Hirngewebe und somit eine Schädigung des Nervengewebes verursacht werden kann. Bei Säuglingen und Kleinkindern, bei denen der Schädel noch nicht knöchern verschlossen ist (offene Fontanellen), fällt der Hydrozephalus durch eine Umfangszunahme des Kopfes und eine Vorwölbung im Bereich der Fontanellen auf. Neben der spina bifida können auch Tumore, Entzündungen oder Blutungen im Gehirn oder Rückenmark zu einem Hydrozephalus führen. Bei einem angeborenen Hydrozephalus muss direkt nach der Geburt operativ dafür gesorgt werden, dass der erhöhte Hirndruck gesenkt und damit weitere Schäden am Gehirn vermieden werden. Zu diesem Zweck wird ein Ventilschlauchsystem in die Hirnventrikel eingelegt, das den überschüssigen Liquor über einen Schlauch unter der Haut zum Bauchraum führt, wo der Liquor dann resorbiert werden kann. Dieses Ventilschlauchsystem wird ventrikuloperitonealer Shunt genannt. Entwicklung eines zerebralen Krampfleidens (Epilepsie) Tethered cord, das gefesselte Rückenmark Nahezu alle Patienten mit einer Meningomyelozele zeigen in der Kernspintomographie eine Verwachsung des Rückenmarks mit der Umgebung und cirka 40 % der Kinder zeigen im Laufe der weiteren Entwicklung eine 3
4 neurologische Verschlechterung, die durch Zug auf das Rückenmark durch das Längenwachstum verursacht wird. Dekubitalgeschwüre am Rücken durch eine zunehmende Gibbusbildung (Buckel) und im Bereich des Trochanter major der Oberschenkelknochen. Orthopädische Symptome. Die Entwicklung einer Skoliose ist vom Ausmaß der Wirbelbogendefekte und der Höhe der Lähmung abhängig. Sie bildet sich meist thorakolumbal (Übergang Brustwirbelsäule-Lendenwirbelsäule), lumbal (Lendenwirbelsäulenbereich) oder lumbosakral (Übergang Lendenwirbelsäule-Kreuzbeinregion) mit einer kompensatorischen Gegenkrümmung oberhalb der Lähmung. Bei Fortschreiten der skoliotischen und kyphotischen Verkrümmung der Wirbelsäule kann eine bereits erlernte Sitz- oder Gehfähigkeit wieder verloren gehen, zusätzlich können Störungen der Atmungsfunktion mit häufigen Lungeninfekten durch zunehmenden Druck des deformierten Brustkorbs auf die Lunge auftreten. Gibbusbildung (Buckel) durch eine zunehmende kyphotische Deformierung der Wirbelsäule mit Gefahr der Druckgeschwürbildung (Dekubitus) Durch die Lähmung der Skelettmuskulatur kommt es zu Fehlstellungen und Kontrakturen im Bereich von Hüft-, Knie- und Fußgelenken. Kalksalzminderung der Knochen durch Inaktivität (Osteoporose) mit erhöhter Knochenbruchgefährdung Wie wird die Spina bifida/meningomyelozele behandelt? Das wichtigste Ziel der Behandlung von Kindern mit einer spina bifida besteht darin, den betroffenen Kindern im Rahmen ihres individuell bestehenden Ausgangsbefunds durch Einsatz optimaler Therapiekonzepte ein Maximalmaß an Bewegungsfähigkeit und Eigenständigkeit zu ermöglichen. Diese komplexe Erkrankung erfordert deshalb die Zusammenarbeit eines Teams von Spezialisten (Kinderchirurgen, Neurochirurgen, Kinderärzte, Neurologen, Urologen, Physiotherapeuten, Logo- und Ergotherapeuten und Orthopädiemechaniker) Verschluss des offenen Rückens Kinder, die mit einer spina bifida geboren werden, müssen direkt nach der Geburt operiert werden. Der offene Rücken muss nach Möglichkeit in den ersten Stunden nach der Geburt verschlossen werden, da ansonsten eine große Infektionsgefahr des Rückenmarks und der Rückenmarkshäute besteht. Bei dieser Operation werden die in der Meningomyelocele vorgelagerten Anteile des Rückenmarks und der Rückenmarkshäute schonend in den Rückenmarkkanal zurückverlagert, der Defekt wird durch Muskulatur, die Muskelhülle und die Haut abgedeckt. Bei großen Defekten kann eine plastische Deckung des betroffenen Areals erforderlich werden. Bereits seit einigen Jahren besteht die Möglichkeit, den offenen Rücken im Rahmen der Fetalchirurgie, das heißt einer Operation des noch ungeborenen Kindes in der Gebärmutter, zwischen der 18. und 25. Schwangerschaftswoche zu verschließen. Die Operation kann in einem offenen Verfahren mit Öffnung der Bauchdecke und der Gebärmutter wie bei einem Kaiserschnitt oder minimal-invasiv in der geschlossenen Gebärmutter durchgeführt werden. Behandlung des Hydrozephalus Bei zusätzlich bestehendem Hydrozephalus ist es erforderlich, einen Shunt zu legen, damit die Zirkulationsstörung des Liquors mit erhöhtem Hirndruck ausgeglichen wird. Dieser Shunt ist ein Ventilschlauchsystem, das aus einer Schlauchverbindung zwischen den Hirnkammern und der Bauchhöhle besteht. Über ein Bohrloch wird der Schlauch in einen Hirnventrikel eingebracht und unter der Haut in der Regel zur Bauchhöhle geführt (ventrikulo-peritonealer Shunt). Steigt der Hirndruck, wird der Überschuss an 4
5 Hirnwasser über dieses Schlauchsystem in die Bauchhöhle abgeleitet, wo es resorbiert ( aufgenommen ) wird. Die Shuntanlage reguliert den Hirndruck, wodurch weitere Schädigungen des kindlichen Gehirns vermieden werden. In einigen Fällen ist die Ableitung des Hirnwassers in die Bauchhöhle nicht möglich, man hat dann die Möglichkeit, eine Ableitung über das Ventilschlauchsystem zum Herzvorhof zu legen (ventrikulo-atrialer Shunt). Therapie der Skoliose und der Gibbusbildung Bei Zunahme der Wirbelsäulenverkrümmung sollte bei Kindern mit neuromuskulären Erkrankungen, wie zum Beispiel der spina bifida, eine frühzeitige Korrekturoperation bereits vor Abschluss des Wachstums angestrebt werden, um die Sitzfähigkeit zu erhalten, weitere Folgeschäden an der Wirbelsäule und eine zunehmende Verschlechterung der Herz-Kreislauf- und Atemfunktion zu vermeiden. Behandlung des tethered cord Syndroms Bei zunehmender neurologischer Symptomatik durch Zug auf das durch Verwachsungen fixierte Rückenmark kann eine schonende Lösung des Rückenmarks in den Verwachsungsbereichen erforderlich werden (Neurolyse). Behandlung von Kontrakturen und Fehlstellungen Im Verlauf der Erkrankungen entstehen häufig Verkürzungen der Sehnen und der Muskulatur( Kontrakturen), die zu starken Funktionseinbußen führen können. In diesen Fällen werden operative Sehnenverlängerungen oder Sehnendurchtrennungen (Tenotomien) durchgeführt, um eine Verbesserung der Beweglichkeit zu erzielen. In seltenen Fällen können korrigierende Eingriffe an der Hüfte oder Umstellungsoperationen am Unterschenkel oder bei Fußdeformitäten erforderlich werden. Behandlung der Harnblasenlähmung Durch die bestehende Lähmung zeigen sich häufige Harnwegsinfekte, weshalb das Erlernen einer speziellen Blasenentleerungstechnik oder der Selbstkatheterung angestrebt werden sollte. Physiotherapie Die Verbesserung und Erhaltung der motorischen Funktionen und damit die Erlangung einer maximal möglichen Eigenständigkeit der betroffenen Kinder setzt voraus, dass die breite Palette von Übungsbehandlungen genutzt wird. Klassische Physiotherapie, neurophysiologisch orientierte Behandlungsmethoden wie Bobath oder Vojta, Manualtechniken und Craniosacraltherapie oder myofasziale Entspannungstechniken sollten gezielt eingesetzt werden. Orthopädietechnik Die Unterstützung durch die Orthopädietechnik kann wertvolle Erleichterungen und Verbesserungen im Alltag bringen. Um Muskelverkürzungen oder Fehlstellungen zu vermeiden, kann die Anpassung von Lagerungsschienen, die hauptsächlich nachts getragen werden, erforderlich werden. Wirbelsäulen stützende Korsetts, Funktionsorthesen oder Geh- und Stehhilfen wie Swifel-Walker oder Parawalker können die Eigenständigkeit verbessern. 5
6 Welche weiteren neuromuskulären Erkrankungen gibt es? Die bekanntesten neuromuskulären Erkrankungen sind: Infantile Cerebralparese spinale Muskelatrophie Duchenne Muskeldystrophie Bei dieser Erkrankung handelt es sich um eine fortschreitende Muskelerkrankung, beginnend im Lebensjahr mit einer Schwäche der Beckenmuskulatur, die sich über die Schultergürtelmuskulatur zu einer generalisierten Muskelschwäche ausdehnt. Da es sich um einen X-chromosomalen Erbgang handelt, sind nur Knaben betroffen. Die Lebenserwartung liegt bei etwa 20 Jahren. Durch Befall der Herzmuskulatur oder der Atemmuskulatur sterben die Betroffenen im Rahmen einer Herzmuskelschwäche (Herzinsuffizienz) oder durch eine Ateminsuffizienz mit wiederholten schweren Lungenentzündungen. Syringomyelie, Syringobulbie Die Syringomyelie ist eine Erkrankung des Rückenmarks, die hauptsächlich die Hals- und Brustwirbelsäule, die Syringobulbie das verlängerte Rückenmark (medulla oblongata) befällt. Im Rückenmark bilden sich Höhlen (Syringen) aus, die keine Nervenzellen enthalten, was zu unterschiedlich schweren Ausfallserscheinungen (Störung der Tiefensensibilität, des Lageempfindens, Gangunsicherheit, Muskelschwund mit gestörter Körperstatik und Ausbildung einer Skoliose) führt. Es gibt angeborene (Arnold-Chiari Malformation, Spina bifida und andere Primärerkrankungen) und erworbene Ursachen (Tumore oder Infektionen des Rückenmarks), die zur Ausbildung dieser Höhlen führen können. Poliomyelitis Die Kinderlähmung wird durch RNA Viren aus der Gruppe der Picornaviren verursacht. Nach Befall des Zentralnervensystems führt die Poliomyelitis durch eine Schädigung des zweiten motorischen Neurons im Rückenmark zu Lähmungen und Hirnhautentzündung. Eine antivirale Therapie gibt es bislang noch nicht, der beste Schutz wird durch eine vorbeugende Impfung gewährleistet. Spinocerebelläre Ataxie (Friedreich Ataxie) Die Friedreich sche Ataxie ist eine erbliche Störung der vom Rückenmark gesteuerten Motorik, die sich durch eine Störung der Bewegungskoordination mit unsicherem Stand und Gang (Stand- und Gangataxie) auszeichnet. Die Erkrankung ist fortschreitend, als mögliche Ursache vermutet man eine Eisenübersättigung der Mitochondrien, was zur Bildung so genannter freier Radikale führt, die dann die Nervenzellen schädigen. Neben weiteren Komplikationen wie Ausbildung einer Herzmuskelvergrößerung (Kardiomyopathie) kann diese Ataxie auch eine Skoliosebildung verursachen. Arthrogryposis multiplex congenita (AMC) Es handelt sich um eine angeborene Fehlentwicklung des Bindegewebes und des Nervensystems, durch die es zu einer gestörten Entwicklung der Muskulatur (Muskelschwäche oder fehlende Muskelgruppen) und damit verbunden zu Fehlentwicklungen der Gelenke mit Einsteifung kommen kann. Die Erkrankung kann mit Fehlstellungen der Wirbelsäule und schweren Fehlbildungen des Zentralnervensystems vergesellschaftet sein. 6
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