Patientenorientierte Krankheitsbeschreibung aus dem ACHSE Netzwerk

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1 Patientenorientierte Krankheitsbeschreibung aus dem ACHSE Netzwerk Mitgliedsorganisation: Autor: Überprüfung der Krankheits- Beschreibung durch folgende Expertinnen und Experten: KEKS Patienten- und Selbsthilfeorganisation für Kinder und Erwachsene mit kranker Speiseröhre e.v. Stephan Jechalke, KEKS Patienten- und Selbsthilfeorganisation für Kinder und Erwachsene mit kranker Speiseröhre e.v Frau Dr. Carmen Dingemann (OÄ der Kinderchirurgie der Medizinischen Hochschule, Hannover) Herr Prof. Dr. Jörg Fuchs (CA der Kinderchirurgie des Universitätsklinikums, Tübingen) Herr Prof. Dr. Stephan Kellnar (CA der Kinderchirurgie des Klinikums Dritter Orden, München) Herr Prof. Dr. Steffan Loff (CA der Kinderchirurgie des Olgahospitals, Stuttgart) Frau Dr. Ulrike Mehlig (OÄ Kinderchirurgie des Olgahospitals, Stuttgart) Herr Prof. Dr. Oliver Muensterer (CA der Kinderchirurgie des Universitätsklinikums, Mainz) Herr Prof. Dr. Udo Rolle (CA der Kinderchirurgie und Kinderurologie des Universitätsklinikums, Frankfurt am Main) Herr Prof. Dr. Benno Ure (CA der Kinderchirurgie der Medizinischen Hochschule, Hannover) Bearbeitungsstand: Januar 2016

2 Ösophagusatresie Einleitung Die Ösophagusatresie ist eine typische Fehlbildung bei Neugeborenen. Sie hat für Neonatologen und Kinderchirurgen gleichermaßen eine große Bedeutung, da es sich um eine klassische Diagnose für diese Fächer handelt. Eine genaue Kenntnis der möglichen Krankheitsbilder ist dabei unerlässlich, um die entsprechende Symptomatik richtig zu deuten und das Kind einer adäquaten Therapie zuzuführen. Da die Erkrankung häufig mit anderen Fehlbildungen zusammen auftritt, sind oft außer Kinderchirurgen und Neonatologen auch Kinderkardiologen, Kinderherzchirurgen, Nephrologen, Neuropädiater, Pneumologen, HNO-Ärzte, Orthopäden und die Sozialpädiatrie in die Behandlung eines einzigen Kindes involviert. Diese Interdisziplinarität ist ganz typisch für dieses Krankheitsbild, und dieser Komplexität sollte insofern Rechnung getragen werden, als Kinder mit dieser Krankheit nur in Zentren behandelt werden können, die diese Kompetenz vorhalten können. Ösophagus-Atresie und tracheo-ösophageale Fistel Die Ösophagusatresie ist als angeborene Fehlbildung seit dem 17. Jahrhundert bekannt. Sie ist eine verhältnismäßig häufige Fehlbildung. Sie kommt je nach Autor bei etwa einer von 2500 bzw Geburten vor. Ihre Ursachen sind nicht bekannt. Es gibt keine Häufung bei einem bestimmten Geschlecht oder einer Bevölkerungsgruppe. Erst im 20. Jahrhundert wurden Methoden zur erfolgreichen Behandlung entwickelt. Ursprünglich betrug die Sterblichkeitsrate praktisch 100%, heute muss kein Kind mehr wegen der Ösophagusatresie allein sterben. Die Behandlung der Ösophagusatresie stellt aber höchste Ansprüche an den Chirurgen und das in der Folge versorgende ärztliche, pflegerische und therapeutische Team. Die Mehrzahl dieser Kinder kann keinem Fehlbildungs-Syndrom zugerechnet werden. Die Fehlbildung gilt als nicht vererblich. Sie findet sich aber häufig in Zusammenhang mit einem VACTERL-Syndrom (Syndrom bei dem Fehlbildungen im Bereich der Wirbelkörper (vertebrae=v), des Anus (A), des kardialen Gefäßbaumes (cardiovascular tree = C), der Luftröhre (trachea =T), der Speiseröhre (esophagus =E), des Nierensystems (renal system =R) und der Gliedmaßen (limb =L) zusammentreffen.). Die Ösophagus-Atresie selbst kann in unterschiedlichen Formen auftreten. Die häufigste Form ist jedoch mit etwa 85% die Form bei der der untere Stumpf der Speiseröhre eine Verbindung zur Luftröhre hat (Ösophagus-Atresie mit distaler tracheo-ösophagealer Fistel). Zur Beschreibung der unterschiedlichen Formen der Ösophagusatresie werden verschiedene Klassifikationen benutzt. Die Beschreibung der Ösophagusatresie in anatomischen Begriffen ist dabei die unmissverständlichste. In Deutschland wird häufig die Klassifikation nach Vogt genutzt. Im Ausland, insbesondere im anglo-amerikanischen Bereich die Klassifikation nach Gross.

3 Klassifikation Gross [2] Vogt [3] Ladd [4] Name Beschreibung Häufigkeit [1] - Typ 1 - Ösophageale Agenesie Typ A Typ 2 I Typ B Typ 3A Typ C Typ 3B Typ D Typ 3C Typ E Type 4 Type F II III, IV V "Long Gap", Reine oder Isolierte Ösophagus- Atresie Ösophagus-Atresie mit proximaler TEF (tracheoösophageale Fistel) Ösophagus-Atresie mit distaler TEF ( tracheoösophageale Fistel) Ösophagus-Atresie mit beiden proximaler und distaler TEF (zwei tracheoösophageale Fisteln) TEF ( tracheoösophageale Fistel) ONLY ohne Ösophagus-Atresie, H- Type Angeborene ösophageale Stenose [5] Sehr seltene vollständige Abwesenheit des Ösophagus, nicht beinhaltet bei Gross oder Ladd Charakterisiert von der Anwesenheit eines gap zwischen den zwei ösophagealen blinden Pouches ohne Fistel Der obere ösophageale pouch hat eine abnormale Verbindung zur Trachea. Der untere ösophageale Pouch endet blind. Der untere ösophageale pouch hat eine abnormale Verbindung zur Trachea. Der obere ösophageale Pouch endet blind. Der obere und der unter ösphageale Pouch haben eine abnormale Verbindung mit der Trachea an zwei unterschiedlichen, voneinander isolierten Stellen. N/A 7% 1% 86% 2% Der Ösophagus ist voll intakt und erfüllt seine normalen Funktionen, jedoch gibt e seine abnormale Verbindung zwischen 4% Ösophagus und Trachea. Nicht beinhaltet in der Klassifikation von Ladd. Eine angeborene Form der Ösophagus- Stenose. Der Ösophagus ist voll intakt und mit dem Magen verbunden, der Ösophagus verengt sich im Verlauf, was ein Steckenbleiben von Essen und Speichel im Ösophagus verursacht. Manchmal wird dieser Typ bis zum Erwachsenenalter nicht diagnostiziert. Nicht beinhaltet in der Klassifikation von Vogt oder Ladd. N/A 1. Spitz, L. (2007). "Oesophageal atresia". Orphanet Journal of Rare Diseases 2: Gross, RE. The surgery of infancy and childhood. Philadelphia, WB Saunders; Vogt EC (1929). "Congenital esophageal atresia". Am J of Roentgenol 22:

4 4. Ladd WE (1944). "The surgical treatment of esophageal atresia and tracheoesophageal fistulas". N Engl J Med 230: Serrao, E.; Santos, A.; Gaivao, A.; Tavares, A.; Ferreira, S. (2010). "Congenital esophageal stenosis: A rare case of dysphagia". Journal of Radiology Case Reports 4 (6): 8 14.

5 Diagnose Ein beim vorgeburtlichen Ultraschall gefundenes Polyhydramnion (eine überdurchschnittlich große Menge Fruchtwasser) ist zwar typisch auch bei einer Ösophagusatresie, aber ein sehr unsicheres Anzeichen. Die Diagnose kann fast immer erst bei der Entbindung oder kurz danach gesichert werden, wenn das Kind über den Mund eine große Menge Speichel absondert und die Ärzte keine Magensonde über Mund oder Nase einlegen können. Eine nachfolgende Röntgenuntersuchung des Torsos kann helfen die individuellen anatomischen Gegebenheiten in der Mehrzahl der Fälle aufzuzeigen. Die Anwesenheit von Luft im Bauchraum gilt dabei als Beweis für eine Verbindung des unteren Stumpfes zur Luftröhre (distale Fistel). Dagegen schließt die komplette Abwesenheit von Luft eine meist distale aber nicht eine proximale Fistel (Verbindung des oberen Stumpfes zur Luftröhre) aus. Eine trachea-ösophageale Fistel ohne Ösophagusatresie ist schwierig zu diagnostizieren und wird typischerweise erst später im Leben gefunden. Obwohl eine Ösophagusatresie mit distaler Fistel typischerweise nicht sofort operiert werden muss, kann sie unter bestimmten Umständen zum chirurgischen Notfall werden. Das intubierte und beatmete Kind kann eine zunehmende Auftreibung des Bauches zeigen, da eventuell Luft über die bestehende Fistel in den Magen gepumpt wird. Insbesondere bei gleichzeitig bestehender Dünndarm- oder Intestinal-Atresie kann der Patient zunehmend instabil werden. Unter solchen Umständen ist ein sofortiges chirurgisches Eingreifen notwendig. Das gleichzeitige Vorhandensein einer Ösophagusatresie mit einer Larynxspalte wird häufiger beschrieben. Deshalb ist es ratsam nach Narkoseeinleitung des Kindes vor Beginn der eigentlichen Operation eine HNO-ärztliche Spiegelung von Kehlkopf und Trachea durchführen. Das erhöht zudem die Sicherheit, eine obere Fistel nicht zu übersehen. Chirurgische Therapie Die Haupt-Ziele der Korrektur sind es, eine eventuell bestehende Fistel zu verschließen und zu durchtrennen sowie im Anschluss die beiden bestehenden Stümpfe der Speiseröhre direkt zu verbinden (End-zu-End-Anastomose). Das kann entweder durch Öffnung des Thorax oder als Thorakoskopie durchgeführt werden. Die Letztere stellt hohe Anforderungen an die chirurgische Ausrüstung und das Team und erfordert eine ausgeprägte Erfahrung bei der Durchführung minimal-invasiver Operations-Prozeduren bei Neugeborenen. Falls sich während der Operation herausstellt, dass eine Korrektur im ersten Anlauf nicht anzuraten ist, ist es ein gangbarerer Weg die Fistel nach Verschluss zu belassen, eine Gastrostomie anzulegen und eine spätere stufenweise Korrektur zu planen. Der Schwierigkeitsgrad der Operation steht dabei in direktem Verhältnis zum Ausmaß der Lücke (gap). Was dabei als long-gap (lange Lücke) im Gegensatz zum short-gap (kurze Lücke) betrachtet wird, ist im Augenblick noch eine subjektive Entscheidung des Operateurs.

6 Das tatsächliche Ausmaß des Abstands der beiden Stümpfe der Speiseröhre wird im Vorfeld der Operation häufig unterschätzt. Deshalb ist es wichtig die Eltern vor dem Eingriff darüber aufzuklären, dass eine angemessene Einschätzung der Lücke erst beim chirurgischen Eingriff vorgenommen werden kann. In den Fällen bei denen beide Enden nicht sicher ohne einen hohen Zug zusammengebracht werden können, ist ein stufenweises Vorgehen angebracht. Durch die Anlage einer Gastrostomie kann dann die orale Ernährung während der Behandlung gesichert werden. Postoperatives Management Im Zusammenhang mit dem fast immer auftretenden gastro-ösophagealen Reflux wird unmittelbar mit einer Säure-blockenden Therapie begonnen. Der Beginn der Ernährung über den Mund wird verschoben bis eine Kontrast-Darstellung (Breischluck) der Speiseröhre die Dichtigkeit und Haltbarkeit der Anastomose bestätigt. Es gibt keinen optimalen Zeitpunkt für die Durchführung der Kontrast-Darstellung der Speiseröhre. Manche Autoren empfehlen sie zwischen dem fünften und siebten postoperativen Tag. Sobald die Kontrast-Darstellung ein Leck ausschließt wird mit der Nahrungsgabe über den Mund begonnen. Mögliche Komplikationen Lecke und Verengungen (Strikturen, Stenosen) machen die Mehrheit der Komplikationen der chirurgischen Korrektur aus. Sie treten häufiger nach der Korrektur einer Long-Gap-Fehlbildung auf (etwa in 20% der Fälle). Lecke Die meisten Lecke sind begrenzt und lassen sich ohne Operation behandeln. Größere Lecke sind selten und benötigen in der Regel eine operative Intervention nach einem Zeitraum der Drainage des Mediastinums (Mittelfellraum) und der Gabe von Antibiotika. Stenosen Die Ausbildung einer Stenose kommt grob bei 30% der Patienten im Anastomosenbereich vor. Die Häufigkeit dieser Komplikation steht in Zusammenhang mit der ursprünglichen Ausprägung der Ösophagusatresie. Bei einem großen Abstand zwischen den Stümpfen treten Stenosen im Bereich der operativen Verbindungsstelle (Anastomose) sehr häufig auf. Die Verbindung der Stümpfe erfordert eine ausgiebige Mobilisation und häufig eine Verbindung unter Spannung. Der Einsatz von Bougies, Maloney- und Ballon-Kathetern sind mögliche Optionen für die Aufweitung von Engstellen (Stenosen/Strikturen), wenn diese angezeigt ist. Dabei ist es absolut

7 empfehlenswert die Aufweitung in kleinen Schritten durchzuführen, um einen Riss (Ruptur) der Anastomose zu vermeiden. Die Aufdehnung von Stenosen darf nur unter Vollnarkose erfolgen. Zusätzlich kommen zur Behandlung von Engstellen Cortison und Mitomycin sowie das Einsetzen eines Stents zum Einsatz. Der Nutzen dieser neuen Therapiemöglichkeiten ist im Augenblick noch nicht vollständig beurteilbar. Teilweise sind sie bei Medizinern umstritten. Sehr selten muss bei einer Engstelle die Resektion der Stenose mit einer erneuten Anastomose durchgeführt werden. Es handelt sich dabei immer um einen schwierigen Eingriff. Rezidiv-Fistel Es kann auch zur Ausbildung einer Rezidivfistel kommen. Diese macht sich klinisch bemerkbar. Die Symptome sind aber nicht immer einfach zu deuten. Deshalb wird sie auch manchmal als Nebenbefund einer anderen Untersuchung festgestellt. Tracheomalazie Bei einem nicht unwesentlichen Teil der von einer Ösophagusatresie betroffenen Kinder tritt zusätzlich eine Tracheomalazie (Erweichung der Knorpelspangen der Trachea) auf. Sie erfordert selten einen operativen Eingriff, wie z.b. eine Aortopexie. Bei einer Einschränkung der körperlichen Leistungsfähigkeit oder häufig auftretenden bronchialen Infekten sollte das Kind regelmäßig einem erfahrenen Kinderpneumologen zur Kontrolle und zum Infektionsmanagement vorgestellt werden. Langzeit-Folgen Langzeitkomplikationen beinhalten Dysmotilität (eingeschränkte Beweglichkeit) der Speiseröhre und gastro-ösophagealen Reflux (Rückfluß von Mageninhalt). Dies sind sehr verbreitete Befunde bei Kindern, die mit einer Ösophagusatresie geboren wurden. Ihre Behandlung erfordert ein multidisziplinäres Team, das einen Gastroenterologen, einen Pneumologen, einen HNO-Arzt, genauso wie Sprach und Schlucktherapeuten beinhaltet. Die Nachsorge beinhaltet regelmäßige Ösophagogastroskopien und Kontrastmitteluntersuchungen. Bei entsprechenden Begleiterkrankungen auch Tests der Lungenfunktion sowie Untersuchungen die über Art und Ausmaß eines Refluxes oder die motorische Funktion der Speiseröhre Aufschluss geben. Spezielle Überlegungen in Bezug auf Long-Gap-Ösophagusatresie Das Kind erhält eine Gastrotomie zur Sicherung der Ernährung. Der obere Blindsack wird mit einer Schlürfsonde kontinuierlich abgesaugt. In den ersten Monaten können die beiden Stümpfe noch spontan aufeinander zuwachsen. Damit verringert sich das Ausmaß der Lücke und ermöglicht danach eventuell eine direkte Anastomose. Diese Zeit kann abgewartet werden.

8 Es werden verschiedene Methoden von der Dehnung der Blindsäcke bis zum Ösophagusersatz beschrieben. Während der Wachstumszeit kann versucht werden die Stümpfe mit Bougierstäben in Narkose zu dehnen. Die Gefahr von Perforationen ist aber hoch. Spiralig gesetzte Muskelschnitte in der Muskelschicht der Stümpfe können zum Gewinn einiger Zentimeter führen. Bei der Foker-Methode werden die Stümpfe mit Hilfe intern oder extern angesetzter Fäden über einen gewissen Zeitraum gedehnt. Es kann ein Ersatz der Speiseröhre erfolgen. Dazu kann ein Magenhochzug oder eine Interposition von Dick- oder Dünndarm durchgeführt werden. Zur Behandlung einer Long-Gap-Ösophagusatresie muss der Kinderchirurg die verschiedenen zur Verfügung stehenden Möglichkeiten verstehen und die dem einzelnen Fall angemessene Technik anwenden können. Das Vorgehen bei Kindern mit langstreckiger Atresie ist nicht einheitlich geregelt, sodass heute verschiedene Konzepte zur Anwendung kommen. Für alle Verfahren gilt: Langfristig muss eine normale Ernährung gesichert sein; Ein etwaiger Speiseröhrenersatz muss mit dem Patienten mitwachsen und langfristig möglichst seine Form behalten; Ein Zurückfließen von Mageninhalt (gastroösophagealer Reflux) sollte durch das Operationsverfahren minimiert bzw. toleriert werden; Beeinträchtigungen der Lungen- und Herzfunktion sowie kosmetische Beeinträchtigungen sollten minimiert werden; Ersatzverfahren sollten auch bei kleinen Kindern möglichst technisch einfach durchführbar sein. Um die Begleitschäden am Gewebe während der Operation zu begrenzen, haben sich Kinderchirurgen minimal-invasive Techniken sogar für höchst-komplexe Bedingungen angeeignet. Prinzipiell werden heute aber alle genannten OP-Schritte offen oder thorakoskopisch durchgeführt. Ob eine Methode der anderen dabei überlegen ist, ist zum momentanen Zeitpunkt noch nicht bewiesen. Information und Beratung Im Augenblick gibt es noch keine offiziellen Referenz-Zentren für die Behandlung einer Ösophagus- Atresie in Deutschland. Deshalb werden Korrekturen einer Ösophagusatresie in den meisten kinderchirurgischen Kliniken durchgeführt. Trotzdem gibt es Kliniken mit viel Erfahrung und Kliniken mit deutlich weniger Erfahrung in der Behandlung einer Ösophagusatresie.

9 Betroffene Eltern werden deshalb aufgefordert offensiv und kritisch mit den Verantwortlichen für eine medizinische Behandlung in den Kliniken ins Gespräch zu gehen. Fragen an die Chef- und Oberärzte sollten z.b. beinhalten: Wieviel Fälle haben Sie persönlich schon insgesamt behandelt? Wieviel Fälle wurden in den letzten fünf Jahren in dieser Kinderchirurgie behandelt? Beherrschen Sie die notwendigen Techniken um die Eingriffe minimal-invasiv durchzuführen? Wie gut funktioniert die Zusammenarbeit mit den Pulmologen, der HNO-Abteilung, den Kardiologen und den Neonatologen? Wie erfahren ist das augenblickliche pflegerische Team in der Betreuung von Patienten mit einer Ösophagusatresie? Wie und wie schnell kann ich Sie bei Fragen und Problemen während des Klinikaufenthaltes erreichen? Welche Angebote können Sie mir für die Nachsorge meines Kindes machen? Wer unterstützt mich nach dem Klinikaufenthalt zu Hause? In Deutschland existiert zudem seit mehr als 30 Jahren KEKS e.v., eine bundesweite Patienten- und Selbsthilfeorganisation für Menschen mit einer Ösophagusatresie. Informationen zu KEKS e.v. erhalten Sie unter Verwendete Literatur Boemers, Degenhardt, P.; Fuchs, J.; Rolle, U.; Tillig, B.; Wessel, L. (2013) Stellungnahme der DGKCH zur Rolle der Kinderchirurgie in der Versorgung der Früh- und Neugeborenen- bzw. Fehlbildungschirurgie; (Zugriff am um 12:28h) Loff, Steffan; Mehlig, Ulrike (2015) Ösophagusatresie, Pädiatrie up2date 2015; 10(02): Georg Thieme Verlag KG Stuttgart New York Muensterer, Oliver J.; Pandya, Samir (2015) Pediatric Gastrointestinal and Hepatobiliary Surgery Dingemann, Carmen; Loff, Steffan; Kellnar, Stephan; Ure, Benno (2015) Verfahren bei langstreckiger Ösophagusatresie Medizinische Hochschule Hannover und KEKS e.v. Stuttgart

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