Atlas der Klinischen Syndrome für Klinik und Praxis
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- Paulina Hofmeister
- vor 7 Jahren
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1 Wiedemann Kunze Atlas der Klinischen Syndrome für Klinik und Praxis Neu bearbeitet von Jürgen Kunze unter Mitarbeit von Jürgen Spranger Fünfte, völlig überarbeitete und erweiterte Auflage Mit 2667 zum Teil mehrfarbigen Abbildungen (D Schattauer Stuttgart New York
2 Inhaltsverzeichnis mit diagnostischer Übersicht Die kleinen morphologischen Auffälligkeiten des Menschen: kleine Fehlbildungen und kleine Anomalien 2 Exogene Noxen 11. Thalidomid-Embryopathie Hydantoin-Barbiturat-Carbamazepin- Embryofetopathie Embryofetales Valproinsäure-Syndrom Kumarin-Embryopathie Fetales Alkoholsyndrom (FAS) Rötelnembryopathie Kongenitales Varicella-Syndrom Embryopathia diabetica Amniogene Schnürfurchen Kaudale Dysplasie 46 Chromosomale Störungen 21. Trisomie Trisomie Trisomie Down-Syndrom Wolf-Syndrom Katzenschrei-Syndrom Williams-Beuren-Syndrom Rubinstein-Taybi-Syndrom Smith-Magenis-Syndrom Lissenzephalie Typ I Velokardiofaziales Syndrom CATCH Katzenaugensyndrom Pallister-Killian-Mosaik-Syndrom Angelman-Syndrom Prader-Willi-Syndrom XK-Aprosenzephalie Fragiles X-Syndrom UIlrich-Turner-Syndrom Klinefelter-Syndrom XYY-Syndrom Triploidie-Syndrom Bloom-Syndrom Fanconi-Anämie Ataxia telangiectatica Nijmegen-Breakage-Syndrom 106 Hamartosen 47. Proteus-Syndrom Enzephalokraniokutane Lipomatose Klippel-Trenaunay-Syndrom F.P. Weber-»Syndrom« Sturge-Weber Syndrom Neurofibromatosis Typ I (v. Recklinghausen) Tuberose Hirnsklerose Hypomelanosis ITO Schimmelpenning-Feuerstein-Mims-»Syndrom« MIDAS-Syndrom »Syndrom«des ausgedehnten Tierfellnävus mit Satellitennävi Enchondromatosis vom Typ Ollier Kasabach-Merritt-Syndrom Peutz-Jeghers-Syndrom Miescher-Syndrom 146 Syndrome mit Kontraktliren 62. Freeman-Sheldon-Syndrom Kontrakturelle Arachnodaktylie Distale Arthrogrypose Typ Distale Arthrogrypose Typ II A Pena-Shokeir-Phänotyp Zerebro-okulo-fazio-skelettäres Syndrom Letales multiples Pterygium-Syndrom Klassische Arthrogryposis: Amyoplasie Tel-Hashomer-Kamptodaktylie Otopalatodigitales (OPD-) Syndrom Typ II 172 Kraniostenose-Syndrome 72. Apert-Syndrom Saethre-Chotzen-Syndrom Pfeiffer-Syndrom Carpenter-Syndrom Crouzon-Syndrom Trigonozephalie-Syndrom Opitz Antley-Bixler-Syndrom Kleeblattschädel Baller-Gerold-Syndrom Greig-Zephalo-Polysyndaktylie- Syndrom 194 Hochwuchs- und Adipositas-Syndrome 82. Sotos-Syndrom Weaver-Syndrom Marfan-Syndrom Neonatales Marfan-Syndrom Shprintzen-Goldberg-Syndrom Idiopathische Hemihypertrophie 208 XV
3 88. Perlman-Syndrom Bardet-Biedl-Syndrom Cohen-Syndrom 216 Proportionierte Minderwuchssyndrome 91. Silver-Russell-Syndrom Floating-Harbor-Syndrom SHORT-Syndrom Noonan-Syndrom Kardiofaziokutanes Syndrom Aarskog-Syndrom Brachmann-de-Lange-Syndrom Dubowitz-Syndrom Seckel-Syndrom Hallermann-Streiff-Francois-Syndrom 244 Metabolische Dysmorphiesyndrome 101. Glykogenose Typ I A Glykanose CDG Mukopolysaccharidose I-H Mukopolysaccharidose II Mukopolysaccharidose III Mukopolysaccharidose IV Mukopolysaccharidose VI Mannosidose Fucosidose Mukolipidose Morbus Gaucher Typ I Morbus Gaucher Typ II, III und Norbottnian-Typ GMi-Gangliosidose GM2-Gangliosidosen: Morbus Tay-Sachs und Morbus Sandhoff Morbus Niemann-Pick Wiedemann-Beckwith-Syndrom (WBS) Angeborene generalisierte Lipodystrophie Syndrom einer partiellen Lipoatrophie in Kombination mit juvenilem Diabetes mellitus bei eineiigen Zwillingsbrüdern Menkes-Syndrom Okzipitalhorn-Syndrom Hypophosphatasie Familiäre hypophosphatämische Rachitis Vitamin-D-abhängige Rachitis Typ I Vitamin-D-abhängige Rachitis Typ II Homozystinurie Lesch-Nyhan-Syndrom Akrodermatitis enteropathica Morbus Canavan Johanson-Blizzard-Syndrom Plazentarer Aromatasedefekt Neuroaxonale Dystrophie Adrenogenitales Syndrom (AGS) mit Salzverlust Smith-Lemli-Opitz-Syndrom Triple-A-Syndrom Carney-Syndrom Dienzephal-tumoröses Abmagerungs-»Syndrom«des Kleinstkindes Proopiomelanocortin-Mangel-Syndrom 334 Syndrome mit isolierter ZNS-Fehlbildung sowie zusätzlichen Anomalien und neuromuskuläre Syndrome 138. Makrozephalus Makrozephalie bei Megalenzephalie Akrokallosales Syndrom Holoprosenzephalie (HPE) Otozephalie Walker-Warburg-Syndrom Dandy-Walker-Sequenz Joubert-Syndrom VACTERL plus Hydrozephalus (Zerebro-)kostomandibuläres Syndrom Fryns-Syndrom Isolierte Mikrozephalie Leung-Syndrom Okulo-digito-ösophago-duodenales Syndrom Norman-Roberts-Syndrom Alpha-Thalassämie mit mentaler Behinderung, X-gebunden rezessiv Leukenzephalopathie mit»vanishing white matter« Marinesco-Sjögren-Syndrom Aicardi-Syndrom Meckel-Gruber-Syndrom Rett-Syndrom Kohlschütter-Syndrom Möbius-Sequenz Rigid-spine Muskeldystrophie Myotubuläre (zentronukleäre) Myopathie Mitochondriale Myopathie Kearns-Sayre-Syndrom Myasthenia gravis juvenilis Myotone Dystrophie Curschmann-Steinert Myotonia congenita Typ Becker Lowe-Syndrom Zellweger-Syndrom Spinale Muskelatrophie Werdnig-Hoffmann Charcot-Marie-Tooth-Erkrankung Typ 1 A Duchenne-Muskeldystrophie 412 Kiemenbogen- und oroakrale Syndrome sowie Syndrome mit fazialen und Extremitätenfehlbildungen 173. Otopalatodigitales Syndrom Typ I Coffin-Lowry-Syndrom Frontonasale Dysplasie Robin-Sequenz Catel-Manzke-Syndrom Dysostosis mandibulofacialis Dysostosis acrofacialis Nager Akrofaziale Dysostose vom überwiegend postaxialen Typ Goldenhar-»Syndrom« Wildervanck-Syndrom Oroakraler Fehlbildungskomplex 442 XVI
4 184. Hemifaziale Mikrosomie Syndrom der Hemiatrophia facialis progressiva Van-der-Woude-Syndrom Orofaziodigitales Syndrom Fraser-Syndrom Blepharophimosis-Ptosis-Epicanthusinversus-Syndrom Lenz-Mikrophthalmie-Syndrom Roberts-Syndrom Thrombozytopenie-Radiusaplasie-Syndrom Lakrimo-aurikulo-dento-digitales Syndrom Opitz-Syndrom Adams-Oliver-Syndrom Femoral Hypoplasia-Unusual Facies Syndrome »EEC«-Syndrom Poland-Anomalie Tibiaaplasie oder -hypoplasie mit Spalthand/ Spaltfuß Tibiaaplasie oder -hypoplasie mit präaxialer Polydaktylie und dreigliedrigem»daumen« Orofaziodigitales Syndrom II Holt-Oram-Syndrom Townes-Brocks-Syndrom Branchio-okulo-faziales Syndrom 492 Syndrome mit Haut-, Haar- und Schleimhautbeteiligung 205. Cockayne-Syndrom Progerie Angeborenes pseudohydrozephales Progeroid-Syndrom Petty-Laxova- Wiedemann-Progeroid- Syndrom Lenz-Majewski-Syndrom De-Barsy-Syndrom Ein unbekanntes progeroides Syndrom mit Vitium cordis Konnatales Cutis-laxa-Syndrom Ehlers-Danlos-Syndrom Gerodermia osteodysplastica Barraquer-Simons-Syndrom Beare-Stevenson-Cutis-gyrata-Syndrom Costello-Syndrom Mulvihill-Syndrom Syndrom multipler gutartiger ringförmiger Hauteinschnürungen Aplasia cutis congenita Zahnfleischfibromatose-Hypertrichosis- Syndrom Hypertrichosis-Skelettdysplasie- Retardierungs-Syndrom mit besonderer Fazies und verminderter renaler Harnsäureausscheidung Syndrom der unkämmbaren Haare Goltz-Gorlin-Syndrom Basalzellnävus-Syndrom Rothmund-Thomson-Syndrom Xeroderma pigmentosum LEOPARD-Syndrom Cutis marmorata telangiectatica congenita Cutis marmorata telangiectatica congenita und Makrozephalie Morbus Abt-Letterer-Siwe Wiskott-Aldrich-Syndrom (WAS) Incontinentia pigmenti Waardenburg-Syndrom Typ I und II Piebaldismus Okulokutaner Albinismus mit Tyrosinase- Negativität Okulokutaner Albinismus mit Tyrosinase- Positivität Shah-Waardenburg-Syndrom Chediak-Higashi-Syndrom Dyskeratosis congenita Hypohidrotische Ektodermaldysplasie Ektodermaldysplasie mit Haaranomalien und Syndaktylien Nonne-Milroy-Syndrom Hereditäres frühmanifestes Lymphödem Lymphödem-Distichiasis-Syndrom Ichthyosis congenita Ichthyosis congenita gravis oder fetalis Sjögren-Larsson-Syndrom Rud-Syndrom Hyperkeratosis palmoplantaris mit Parodontose Tay-Syndrom Restriktive Dermopathie Naxos-Syndrom Epidermolysis bullosa hereditaria CHILD-Syndrom 602 Osteochondrodysplasien 256. Primordialer mikrozephaler und osteodysplastischer Minderwuchs Typ I III Pseudohypoparathyreoidismus (PHP) Cherubismus Infantile kortikale Hyperostose Melnick-Needles-Syndrom Dysplasia cleidocranialis Kraniometaphysäre Dysplasie Frontometaphysäre Dysplasie Akrodysostosis Osteopetrose, maligne Form Osteopetrose Typ II Pyknodysostose Dyschondrosteose Mesomele Dysplasie Typ Langer Nievergelt-Syndrom Robinow-Syndrom Achondrogenesis I-B (Fraccaro) Achondrogenesis Typ II Hypochondrogenesis Bumerang-Dysplasie t Thanatophore Dysplasie Typ XVII
5 277. Thanatophore Dysplasie Typ II und Kleeblattschädel Opsismodysplasie Kampomele Dysplasie Fibrochondrogenesis Asphyxierende Thoraxdysplasie Kurzrippen-Polydaktylie-Syndrom vom Typ Saldino-Noonan Kurzrippen-Polydaktylie-Syndrom Typ VII Kurzrippen-Polydaktylie-Spektrum Chondroektodermale Dysplasie Chondrodysplasia punctata, autosomalrezessiver Typ Chondrodysplasia punctata, X-gebunden rezessiver Typ mit terminaler Deletion Xp Chondrodysplasie punctata, geschlechtsgebunden-dominanter Typ Binder-Syndrom Achondroplasie Hypochondroplasie Pseudoachondroplasie Dysplasia spondyloepiphysaria congenita Dysplasia spondyloepiphysaria tarda Chondrodysplasia metaphysaria vom Typ Wiedemann-Spranger Dysplasia spondyloepimetaphysaria Typ Strudwick Knorpel-Haar-Hypoplasie Metaphysäre Chondrodysplasie Typ Schmid Diastrophische Dysplasie Pseudodiastrophische Dysplasie Typ Burgio Metatropische Dysplasie Osteodysplasie vom Typ Kniest Dysplasia epiphysealis hemimelica Larsen-Syndrom Osteogenesis imperfecta (Typ II und III) Osteogenesis imperfecta (Typ I und IV) Multiple kartilaginäre Exostosen Trichorhinophalangeales Syndrom Typ I Langer-Giedion-Syndrom Hereditäre karpotarsale Osteolyse mit Nephropathie Idiopathische karpotarsale Osteolyse Typ Francois Hajdu-Cheney-Syndrom McCune Albright-Syndrom Immunossäre Dysplasie Schimke Fibrodysplasia ossificans progressiva Schwartz-Jampel-Syndrom Arthroophthalmopathie Shwachman-Syndrom Okulodentoossäre Dysplasie Nagel-Patella-Syndrom Progressive diaphysäre Dysplasie Dyggve-Melchior-Clausen-Syndrom 760 Gemischte Syndrome 323. Kabuki-Syndrom Megalocornea-Mental Retardation Syndromes Syndrom des zunehmenden Makrokraniums mit Zeichen der Herzbelastung bei intrakraniellem a.v. Shunt Kardiofazialer Symptomenkomplex Supraumbilikale Mittelbauchraphe mit kavernösen fazialen Hämangiomen Mittellinien-Entwicklungsfeld-Störungen Axiale mesodermale Dysplasie Spondylokostale Dysostose Klippel-Feil-»Syndrom« Autosomal-rezessive polyzystische (»infantile«) Nierenerkrankung Potter-Sequenz Sirenomelie Akrorenaler Symptomenkomplex Bauchmuskelaplasie-»Syndrom« Coffin-Siris-Syndrom ROCA-Syndrom Mietens-Syndrom Peters-plus-Syndrom Keutel-Syndrom Syndrom der einfachen Gelenküberstreckbarkeit Femur-Fibula-Ulna-Komplex Cenani-Lenz-Syndaktylie-Syndrom Polysyndaktylie mit Brachymetakarpie (Typ Bonola) Symphalangismus-Brachydaktylie-Syndrom mit Leitungsschwerhörigkeit Syndrom der Triphalangie des 1. Handstrahls, der Thromboasthenie und Innenohrhörstörung Syndrom der hypoplastischen Anämie bei Daumentriphalangie Syndrom der inkompletten testikulären Feminisierung (ITF) Syndrom der kompletten testikulären Feminisierung Kallmann-Syndrom Currarino-Triade VATER-Assoziation CHARGE-Assoziation Alagille-Syndrom GAPO-Syndrom Okulo-fazio-kardio-dentales Syndrom Pallister-Hall-Syndrom Yunis-Varon-Syndrom Ulna-Mamma-Syndrom Mandibuloakrale Dysplasie Hydroletalus-Syndrom Marden-Walker-Syndrom 853 Stichwortverzeichnis 855 XVIII
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