1. Kapitel: Chemie/Hämatologie/Immunologie... 3

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1 Verordnung des EDI vom 29. September 1995 über Leistungen in der obligatorischen Krankenpflegeversicherung (Krankenpflege-Leistungsverordnung, ) Analysenliste 2 Anhang 3 1 (Art. 28) Inhaltsübersicht Systematische Auflistung der Analysen inkl. Anhänge 1. Kapitel: Chemie/Hämatologie/Immunologie Kapitel: enetik 2.1 Bemerkungen Liste der Analysen Zytogenetische Analysen Konstitutionelle Zytogenetik Tumorzytogenetik Molekulare Zytogenetik Molekulargenetische Analysen Kapitel: Mikrobiologie 3.1 Virologie Bakteriologie/Mykologie Bemerkungen Liste der Analysen Parasitologie Kapitel: Allgemeine Positionen 4.1 Bemerkungen Liste der allgemeinen Positionen Fassung gemäss Ziffer 1 der V des EDI vom 28. Januar 2009, in Kraft ab 1. Juli 2009 (AS ) 2 Die Analysenliste kann beim Bundesamt für Bauten und Logistik (BBL), Verkauf Bundespublikationen, 3003 Bern, bestellt und beim Bundesamt für esundheit, Kranken- und Unfallversicherung, 3003 Bern unter der Internetadresse eingesehen werden.

2 5. Kapitel: Anhänge zur Analysenliste 5.1 Anhang A Im Rahmen der rundversorgung durchgeführte Analysen Allgemeines Ärztliches Praxislaboratorium Definition "Analysen im Rahmen der rundversorgung" bezogen auf das ärztliche Praxislaboratorium Definition "Ärztliches Praxislaboratorium" Definition "Präsenzdiagnostik" Analysen der rundversorgung im engern Sinn Erweiterte Liste für Fachärzte oder Fachärztinnen Anhang B Von Chiropraktoren oder Chiropraktorinnen veranlasste Analysen Anhang C Von Hebammen veranlasste Analysen estrichene Analysen Abkürzungen Alphabetisches Verzeichnis der Analysen

3 2. Kapitel enetik 2.1 Bemerkungen Pflichtleistungen sind: 1. Pränatale Untersuchungen gemäss Analysenliste aus Proben einer Amniozentese oder Chorionbiopsie nach Artikel 13 Buchstabe d, nämlich: - Bei Schwangeren ab 35 Jahren - Bei jüngeren Schwangeren mit einem Risiko von 1:380 oder höher, dass beim Kind eine ausschliesslich genetisch bedingte Erkrankung besteht 2. Untersuchungen zur Diagnose oder Behandlung einer Krankheit gemäss Analysenliste 3. Präsymptomatische / prädiktive Untersuchungen bei esunden zur Erkennung einer Krankheitsveranlagung: nur wenn die betreffende Untersuchung als solche in der Analysenliste enthalten als auch als Massnahme der Prävention in Artikel 12 d Buchst. f aufgeführt ist Keine Pflichtleistungen sind: Alle übrigen genetischen Laboruntersuchungen 45

4 2.2 Liste der Analysen Zytogenetische Analysen Konstitutionelle Zytogenetik Bezeichnung (Konstitutionelle Zytogenetik) ( ) 305 Zell- oder ewebekultur und Chromosomenpräparation, konstitutioneller Karyotyp ( ) 355 Chromosomenuntersuchung, konstitutioneller Karyotyp ( ) 69 Chromosomenuntersuchung, konstitutioneller Karyotyp, Zuschlag für über 25 analysierte Zellen ( ) 145 Chromosomenuntersuchung, konstitutioneller Karyotyp, Zuschlag für über 50 analysierte Zellen ( ) 58 Chromosomenuntersuchung, konstitutioneller Karyotyp, Zuschlag für Benützung von zusätzlicher Färbung (-, Q-, R- oder C-Bänderung, Ag-NOR, hohe Auflösung, andere), pro Färbung ( ) 365 In-situ-Hybridisierung an Interphasekernen bei Verdacht auf Chromosomenanomalie oder zur eschlechtsbestimmung bei X- chromosomal vererbten Krankheiten, konstitutioneller Karyotyp inkl. Präparation und Analyse von 50 oder mehr Zellen Limitation: nicht kumulierbar mit Position , Molekulargenetische Aneuploidiebestimmung, Schnelltest 46

5 Bezeichnung (Konstitutionelle Zytogenetik) N Zuschlag für labortechnischen und logistischen Mehraufwand bei zytogenetischen pränatalen Untersuchungen: manuelle Reinigung von Biopsiematerial, Kontaminationskontrolle mittels Mikrosatellitenanalyse, Doppeloder Mehrfachanalysen. Die postnatale Nachkontrolle als Qualitätsmanagement ist bereits inbegriffen. Limitation: Nur bei Chorionzotten; nur einmal pro Primärprobe; nicht kumulierbar mit Position Zuschlag für labortechnischen und logistischen Mehraufwand bei molekulargenetischen pränatalen Untersuchungen 47

6 Tumorzytogenetik Bezeichnung (Tumorzytogenetik) ( ) 270 Zellkultur und Chromosomenpräparation, maligne Hämopathien, bis 3 Kulturbedingungen mit oder ohne Synchronisierung ( ) 70 Zellkultur und Chromosomenpräparation, maligne Hämopathien, Zuschlag für zusätzliche Kultur- oder Synchronisierungsbedingungen, pro Bedingung ( ) 100 Chromosomenuntersuchung, maligne Hämopathien, Zuschlag für Zelltrennung und Einfrieren ( ) 580 Chromosomenuntersuchung, maligne Hämopathien, 10 karyotypisierte Metaphasen oder 5 karyotypisierte Metaphasen und 15 analysierte Metaphasen ( ) 300 Chromosomenuntersuchung, maligne Hämopathien, Zuschlag für zusätzliche analysierte Zellen, 5 karyotypisierte Metaphasen oder 10 analysierte Metaphasen ( ) 58 Chromosomenuntersuchung, maligne Hämopathien, Zuschlag für Benützung von zusätzlicher Färbung (-, Q-, R- oder C-Bänderung, Ag-NOR, hohe Auflösung, andere), pro Färbung ( ) 150 Chromosomenuntersuchung, maligne Hämopathien, Zuschlag für komplexe Anomalien, mindestens 3 Anomalien ( ) 150 Chromosomenuntersuchung, maligne Hämopathien, Zuschlag für schwierige Analyse 48

7 Bezeichnung (Tumorzytogenetik) ( ) 475 In-situ-Hybridisierung an H Interphasekernen, maligne Hämopathien, inkl. Präparation und Analyse von 50 oder mehr Zellen 49

8 Molekulare Zytogenetik Bezeichnung (Molekulare Zytogenetik) N ( ) 350 Chromosomenuntersuchung, konstitutioneller Karyotyp oder maligne Hämopathien, Zuschlag für In-situ- Hybridisierung an Metaphasen- oder Interphasekernen, pro Sonde, maximal 7mal ( ) 2800 Reihen-Hybridisierung in situ oder genomisch, konstitutioneller Karyotyp oder maligne Hämopathien, pauschal für 8 oder mehr Sonden Zuschlag für aufwendige zytogenetische Befundung an den Auftraggeber inkl. Risikoberechnungen, prognostische Aussagen, Vorschläge für weiteres Prozedere, Literaturangaben; konstitutioneller Karyotyp oder maligne Hämopathien Limitation: nur 1mal pro Primärprobe H 50

9 2.2.2 Molekulargenetische Analysen ( Extraktion von menschlichen CHI ) Nukleinsäuren (genomische DNA oder RNA) aus Primärprobe Limitation: nur 1mal pro Primärprobe Modifikation von menschlichen Nukleinsäuren vor anschliessendem Amplifikations- und Detektionsprozess, z. B. Bisulfitmodifikation, whole genome amplification, Restriktionsverdau genomischer DNA inkl. Testgel und Zweischritt-Reverse Transkription, pro angewandtes Verfahren, je Limitation: nur 1mal pro Verfahren, maximal 3mal pro Primärprobe CHI Real Time-Nukleinsäure- Amplifikation, qualitativ oder quantitativ inkl. Schmelzkurvenanalytik, pro Zielsequenz inkl. gleichzeitig amplifizierter Referenzsequenzen, je Limitation: unter Vorbehalt der Positionen Brust- oder Ovarialkrebs-Syndrom, Colon- Carcinom-Syndrom, Polyposis coli und Retinoblastom nur bei klinischem Verdacht auf folgende ausschliesslich genetisch bedingte Erkrankungen sowie der folgenden Blut, erinnung, Immunsystem ( ) 93 Chronische ranulomatose ( ) 93 Faktor II/Prothrombin-Störung: Nachweis CH der Mutation 20210A Limitation: nur 1mal pro Primärprobe; nicht kumulierbar mit Zuschlag für aufwändige molekulargenetische Befundung 51

10 N ( ) 93 Faktor V-Leiden: Nachweis der Mutation CH p.r506q Limitation: nur 1mal pro Primärprobe; nicht kumulierbar mit Zuschlag für aufwändige molekulargenetische Befundung ( ) 93 Hämophilien A ( ) 93 Hämophilien B Methylentetrahydrofolat-Reduktase- Mangel (MTHFR); Homocysteinämie: Nachweis der Mutation C677T Limitation: nur 1mal pro Primärprobe; nicht kumulierbar mit Zuschlag für aufwändige molekulargenetische Befundung CH ( ) 93 SCID HI ( ) 93 Sichelzellanämie H ( ) 93 Thalassämien H ( ) 93 Wiskott-Aldrich-Syndrom HI Haut-, Bindegewebe-, Knochenerkrankungen ( ) 93 Anhidrotische ektodermale Dysplasie ( ) 93 Ehlers Danlos ( ) 93 Fibroblast-rowth-Factor-Rezeptor-en assoziierte Skelett-Dysplasien: Achondroplasie, Hypochondroplasie, thanatophorer Zwergwuchs, Pfeiffer- Syndrom, Jackson-Weis-Syndrom, Apert- Syndrom, Crouzon-Syndrom ( ) 93 Ichthyosis ( ) 93 Marfan-Syndrom ( ) 93 Neurofibromatose Typ I ( ) 93 Neurofibromatose Typ II 52

11 ( ) 93 Osteogenesis imperfecta Metabolische und endokrine ( ) Hydroxylase-Mangel ( ) 93 Acyl-CoA (medium chain) Dehydrogenase-Mangel ( ) 93 Alpha 1-Antitrypsin-Mangel Limitation: maximal 3mal pro Primärprobe; nicht kumulierbar mit Zuschlag für aufwändige molekulargenetische Befundung ( ) 93 Alpha-alaktosidase-Mangel (M. Fabry) ( ) 93 Beta-lucosidase-Mangel (M. aucher) ( ) 93 Cystische Fibrose (CF) ( ) 93 Diabetes insipidus ( ) 93 Fruktose-Intoleranz ( ) 93 alaktosämie ( ) 93 lukose-alaktose-malabsorption ( ) 93 lycerol-kinase-mangel ( ) 93 lykogenosen ( ) 93 Hämochromatose, familiäre (HFE): CH Nachweis der Mutationen p.c282y und p.h63d Limitation: maximal 2mal pro Primärprobe; nicht kumulierbar mit Hämochromatose, Hämochromatose, Zuschlag für aufwändige molekulargenetische Befundung ( ) 93 Hexosaminidase A- und B-Mangel (M.Sandhoff) ( ) 93 Hyperthermie, familiäre maligne ( ) 93 Kallman-Syndrom 53

12 ( ) 93 Morbus Wilson ( ) 93 Mucopolysacharidosen ( ) 93 Ornithin-Transcarbamylase-Mangel ( ) 93 Porphyrien ( ) 93 Steroid-Sulfatase-Mangel ( ) 93 Testikuläre Feminisierung ( ) 93 Wachstumshormon-Mangel Mitochondriale Erkrankungen ( ) 93 Kearns-Sayre-Syndrom ( ) 93 MELAS-Syndrom ( ) 93 MERRF-Syndrom ( ) 93 Mitochondriale Zytopathien, andere ( ) 93 Pearson-Syndrom Neoplasien, hereditär ( ) 93 Brust- oder Ovarialkrebs-Syndrom, ene BRCA1 und BRCA ( ) 93 Colon-Carcinom-Syndrom ohne Polyposis (hereditary non polypotic colon cancer HNPCC), ene MLH1, MSH2, MSH6, PMS ( ) 93 Li-Fraumeni-Syndrom ( ) 93 Multiple endokrine Neoplasien 54

13 ( ) 93 Polyposis coli oder attenuierte Form der Polyposis coli, en APC ( ) 93 Retinoblastom, en RB Neuromuskuläre und neurodegenerative Erkrankungen ( ) 93 Dystrophinopathien Duchenne und Becker ( ) 93 Friedreich sche Ataxie ( ) 93 Hereditäre sensomotorische Neuropathien: Charcot-Marie-Tooth- Syndrome, hereditäre Neuropathie mit Neigung zu Druckparesen (HNPP), amyloidotische Polyneuropathie ( ) 93 Hyperekplexie (Stiff-Baby, Startle Krankheit) ( ) 93 Leigh-Syndrom ( ) 93 Muskeldystrophien aufgrund von Dystrophin-assoziierten Proteinstörungen ( ) 93 Myotonia congenita Thomsen/Becker ( ) 93 Myotubuläre Myopathien ( ) 93 Spinale Muskelatrophien Typ ( ) 93 Ataxia telangiectasia Ophthalmologische Erkrankungen ( ) 93 Corneadystrophien ( ) 93 Leber sche Optikusatrophie ( ) 93 Norrie-Syndrom 55

14 N N ( ) 93 Retinadystrophien: Retinitis pigmentosa, Maculadegenerationen Syndrome mit chromosomaler Mikrodeletion, uniparentaler Disomie, abnormer Methylierung ( ) 93 Angelman-Syndrom ( ) 93 Cri-du-chat-Syndrom ( ) 93 Dieorge-, velocardiofaciales Syndrom (CATCH22-Syndrom) ( ) 93 Fragile X-Syndrome (FRAXA, FRAXE) ( ) 93 Prader-Willy-Syndrom ( ) 93 Rubinstein-Taybi-Syndrom ( ) 93 Smith-Magenis-Syndrom ( ) 93 Syndrome mit Störung des Wachstums: Sotos-, Beckwith-Wiedemann-, Silver- Russel-Syndrom u.a ( ) 93 Williams-Beuren-Syndrom ( ) 93 Wolf-Hirschhorn-Syndrom Urogenitalsystem, Fertilitätsstörungen, Sterilität Congenitale Aplasie des Vas Deferens (CAVD) ( ) 93 Polyzystische Nierenerkrankungen (ADPKD1 und 2) Y-Mikrodeletion (AZF-Deletionen) Limitation: maximal 2mal pro Primärprobe Maligne Hämopathien ( ) 93 Akute myeloische Leukämie H ( ) 93 Akute lymphatische Leukämie H ( ) 93 Chronische myeloische Leukämie H 56

15 N ( ) 93 Chronische lymphatische Leukämie H ( ) 93 Non-Hodgkin Lymphome H Andere Fetaler Rhesus D enotyp Limitation: bei Rhesuskonstellation oder mütterlichem Antikörperanstieg; maximal 2mal pro Primärprobe H Nukleinsäure-Amplifikation mit anschliessender Amplifikats- resp. Mutationsdetektion mittels Elektrophorese (Agarosegel, Polyakrylamid), bei Monoplex-Ansatz pro Zielsequenz, bei Multiplex-Ansatz pro Ansatz, je Limitation: unter Vorbehalt der Positionen Brust- oder Ovarialkrebs-Syndrom, Colon- Carcinom-Syndrom, Polyposis coli und Retinoblastom nur bei klinischem Verdacht auf folgende ausschliesslich genetisch bedingte Erkrankungen sowie der folgenden malignen Hämopathien Blut, erinnung, Immunsystem ( ) 105 Chronische ranulomatose ( ) 105 Faktor II/Prothrombin-Störung: Nachweis CH der Mutation 20210A Limitation: nur 1mal pro Primärprobe; nicht kumulierbar mit Zuschlag für aufwändige molekulargenetische Befundung ( ) 105 Faktor V-Leiden: Nachweis der Mutation CH p.r506q Limitation: nur 1mal pro Primärprobe; nicht kumulierbar mit Zuschlag für aufwändige molekulargenetische Befundung 57

16 N ( ) 105 Hämophilien A ( ) 105 Hämophilien B Methylentetrahydrofolat-Reduktase- Mangel (MTHFR); Homocysteinämie: Nachweis der Mutation C677T Limitation: nur 1mal pro Primärprobe; nicht kumulierbar mit Zuschlag für aufwändige molekulargenetische Befundung CH ( ) 105 SCID HI ( ) 105 Sichelzellanämie H ( ) 105 Thalassämien H ( ) 105 Wiskott-Aldrich-Syndrom HI Haut-, Bindegewebe-, Knochenerkrankungen ( ) 105 Anhidrotische ektodermale Dysplasie ( ) 105 Ehlers Danlos ( ) 105 Fibroblast-rowth-Factor-Rezeptor-en assoziierte Skelett-Dysplasien: Achondroplasie, Hypochondroplasie, thanatophorer Zwergwuchs, Pfeiffer- Syndrom, Jackson-Weis-Syndrom, Apert- Syndrom, Crouzon-Syndrom ( ) 105 Ichthyosis ( ) 105 Marfan-Syndrom ( ) 105 Neurofibromatose Typ I ( ) 105 Neurofibromatose Typ II ( ) 105 Osteogenesis imperfecta Metabolische und endokrine ( ) Hydroxylase-Mangel ( ) 105 Acyl-CoA (medium chain) Dehydrogenase-Mangel 58

17 ( ) 105 Alpha 1-Antitrypsin-Mangel Limitation: maximal 3mal pro Primärprobe; nicht kumulierbar mit Zuschlag für aufwändige molekulargenetische Befundung ( ) 105 Alpha-alaktosidase-Mangel (M. Fabry) ( ) 150 Beta-lucosidase-Mangel (M. aucher) ( ) 105 Cystische Fibrose (CF) ( ) 105 Diabetes insipidus ( ) 105 Fruktose-Intoleranz ( ) 105 alaktosämie ( ) 105 lukose-alaktose-malabsorption ( ) 105 lycerol-kinase-mangel ( ) 105 lykogenosen ( ) 105 Hämochromatose, familiäre (HFE): CH Nachweis der Mutationen p.c282y und p.h63d Limitation: maximal 2mal pro Primärprobe; nicht kumulierbar mit Hämochromatose, Hämochromatose, Zuschlag für aufwändige molekulargenetische Befundung ( ) 105 Hexosaminidase A- und B-Mangel (M.Sandhoff) ( ) 105 Hyperthermie, familiäre maligne ( ) 105 Kallman-Syndrom ( ) 105 Morbus Wilson ( ) 105 Mucopolysacharidosen ( ) 105 Ornithin-Transcarbamylase-Mangel ( ) 105 Porphyrien ( ) 105 Steroid-Sulfatase-Mangel 59

18 ( ) 105 Testikuläre Feminisierung ( ) 105 Wachstumshormon-Mangel Mitochondriale Erkrankungen ( ) 105 Kearns-Sayre-Syndrom ( ) 105 MELAS-Syndrom ( ) 105 MERRF-Syndrom ( ) 105 Mitochondriale Zytopathien, andere ( ) 105 Pearson-Syndrom Neoplasien, hereditär ( ) 105 Brust- oder Ovarialkrebs-Syndrom, ene BRCA1 und BRCA ( ) 105 Colon-Carcinom-Syndrom ohne Polyposis (hereditary non polypotic colon cancer HNPCC), ene MLH1, MSH2, MSH6, PMS ( ) 105 Li-Fraumeni-Syndrom ( ) 105 Multiple endokrine Neoplasien ( ) 105 Polyposis coli oder attenuierte Form der Polyposis coli, en APC 60

19 ( ) 105 Retinoblastom, en RB Neuromuskuläre und neurodegenerative Erkrankungen ( ) 105 Dystrophinopathien Duchenne und Becker ( ) 105 Friedreich sche Ataxie ( ) 105 Hereditäre sensomotorische Neuropathien: Charcot-Marie-Tooth- Syndrome, hereditäre Neuropathie mit Neigung zu Druckparesen (HNPP), amyloidotische Polyneuropathie ( ) 105 Hyperekplexie (Stiff-Baby, Startle Krankheit) ( ) 105 Leigh-Syndrom ( ) 105 Muskeldystrophien aufgrund von Dystrophin-assoziierten Proteinstörungen ( ) 105 Myotonia congenita Thomsen/Becker ( ) 105 Myotubuläre Myopathien ( ) 105 Spinale Muskelatrophien Typ ( ) 105 Ataxia telangiectasia Ophthalmologische Erkrankungen ( ) 105 Corneadystrophien ( ) 105 Leber sche Optikusatrophie ( ) 105 Norrie-Syndrom ( ) 105 Retinadystrophien: Retinitis pigmentosa, Maculadegenerationen Syndrome mit chromosomaler Mikrodeletion, uniparentaler Disomie, abnormer Methylierung 61

20 N N ( ) 105 Angelman-Syndrom ( ) 105 Cri-du-chat-Syndrom ( ) 105 Dieorge-, velocardiofaciales Syndrom (CATCH22-Syndrom) ( ) 105 Fragile X-Syndrome (FRAXA, FRAXE) ( ) 105 Prader-Willy-Syndrom ( ) 105 Rubinstein-Taybi-Syndrom ( ) 105 Smith-Magenis-Syndrom ( ) 105 Syndrome mit Störung des Wachstums: Sotos-, Beckwith-Wiedemann-, Silver- Russel-Syndrom u.a ( ) 105 Williams-Beuren-Syndrom ( ) 105 Wolf-Hirschhorn-Syndrom Urogenitalsystem, Fertilitätsstörungen, Sterilität Congenitale Aplasie des Vas Deferens (CAVD) ( ) 105 Polyzystische Nierenerkrankungen (ADPKD1 und 2) Y-Mikrodeletion (AZF-Deletionen) Limitation: maximal 2mal pro Primärprobe Maligne Hämopathien ( ) 105 Akute myeloische Leukämie H ( ) 105 Akute lymphatische Leukämie H ( ) 105 Chronische myeloische Leukämie H ( ) 105 Chronische lymphatische Leukämie H ( ) 105 Non-Hodgkin Lymphome H Andere 62

21 N Fetaler Rhesus D enotyp Limitation: bei Rhesuskonstellation oder mütterlichem Antikörperanstieg; maximal 2mal pro Primärprobe H Nukleinsäure-Amplifikation mit anschliessender Amplifikats- resp. Mutationsdetektion mittels Kapillarelektrophorese oder Chromatografie (HPLC u.a.), bei Monoplex-Ansatz pro Zielsequenz, bei Multiplex-Ansatz pro Ansatz, je Limitation: unter Vorbehalt der Positionen Brust- oder Ovarialkrebs-Syndrom, Colon- Carcinom-Syndrom, Polyposis coli und Retinoblastom nur bei klinischem Verdacht auf folgende ausschliesslich genetisch bedingte Erkrankungen sowie der folgenden malignen Hämopathien inkl. Chimärismusüberwachung nach Stammzelltransplantation Blut, erinnung, Immunsystem ( ) 185 Chronische ranulomatose ( ) 185 Faktor II/Prothrombin-Störung: Nachweis CH der Mutation 20210A Limitation: nur 1mal pro Primärprobe; nicht kumulierbar mit Zuschlag für aufwändige molekulargenetische Befundung ( ) 185 Faktor V-Leiden: Nachweis der Mutation CH p.r506q Limitation: nur 1mal pro Primärprobe; nicht kumulierbar mit Zuschlag für aufwändige molekulargenetische Befundung ( ) 185 Hämophilien A 63

22 N ( ) 185 Hämophilien B Methylentetrahydrofolat-Reduktase- Mangel (MTHFR); Homocysteinämie: Nachweis der Mutation C677T Limitation: nur 1mal pro Primärprobe; nicht kumulierbar mit Zuschlag für aufwändige molekulargenetische Befundung CH ( ) 185 SCID HI ( ) 185 Sichelzellanämie H ( ) 185 Thalassämien H ( ) 185 Wiskott-Aldrich-Syndrom HI Haut-, Bindegewebe-, Knochenerkrankungen ( ) 185 Anhidrotische ektodermale Dysplasie ( ) 185 Ehlers Danlos ( ) 185 Fibroblast-rowth-Factor-Rezeptor-en assoziierte Skelett-Dysplasien: Achondroplasie, Hypochondroplasie, thanatophorer Zwergwuchs, Pfeiffer- Syndrom, Jackson-Weis-Syndrom, Apert- Syndrom, Crouzon-Syndrom ( ) 185 Ichthyosis ( ) 185 Marfan-Syndrom ( ) 185 Neurofibromatose Typ I ( ) 185 Neurofibromatose Typ II ( ) 185 Osteogenesis imperfecta Metabolische und endokrine ( ) Hydroxylase-Mangel ( ) 185 Acyl-CoA (medium chain) Dehydrogenase-Mangel 64

23 ( ) 185 Alpha 1-Antitrypsin-Mangel Limitation: maximal 3mal pro Primärprobe; nicht kumulierbar mit Zuschlag für aufwändige molekulargenetische Befundung ( ) 185 Alpha-alaktosidase-Mangel (M. Fabry) ( ) 185 Beta-lucosidase-Mangel (M. aucher) ( ) 185 Cystische Fibrose (CF) ( ) 185 Diabetes insipidus ( ) 185 Fruktose-Intoleranz ( ) 185 alaktosämie ( ) 185 lukose-alaktose-malabsorption ( ) 185 lycerol-kinase-mangel ( ) 185 lykogenosen ( ) 185 Hämochromatose, familiäre (HFE): CH Nachweis der Mutationen p.c282y und p.h63d Limitation: maximal 2mal pro Primärprobe; nicht kumulierbar mit Hämochromatose, Zuschlag für aufwändige molekulargenetische Befundung ( ) 185 Hexosaminidase A- und B-Mangel (M.Sandhoff) ( ) 185 Hyperthermie, familiäre maligne ( ) 185 Kallman-Syndrom ( ) 185 Morbus Wilson ( ) 185 Mucopolysacharidosen ( ) 185 Ornithin-Transcarbamylase-Mangel ( ) 185 Porphyrien ( ) 185 Steroid-Sulfatase-Mangel 65

24 ( ) 185 Testikuläre Feminisierung ( ) 185 Wachstumshormon-Mangel Mitochondriale Erkrankungen ( ) 185 Kearns-Sayre-Syndrom ( ) 185 MELAS-Syndrom ( ) 185 MERRF-Syndrom ( ) 185 Mitochondriale Zytopathien, andere ( ) 185 Pearson-Syndrom Neoplasien, hereditär ( ) 185 Brust- oder Ovarialkrebs-Syndrom, ene BRCA1 und BRCA ( ) 185 Colon-Carcinom-Syndrom ohne Polyposis (hereditary non polypotic colon cancer HNPCC), ene MLH1, MSH2, MSH6, PMS ( ) 185 Li-Fraumeni-Syndrom ( ) 185 Multiple endokrine Neoplasien ( ) 185 Polyposis coli oder attenuierte Form der Polyposis coli, en APC 66

25 ( ) 185 Retinoblastom, en RB Neuromuskuläre und neurodegenerative Erkrankungen ( ) 185 Chorea Huntington Limitation: maximal 2mal pro Primärprobe ( ) 185 Choreatiforme Bewegungsstörungen: Dentatorubro-pallidoluysiane Atrophie (DRPLA), Huntington-Krankheit ähnliche Syndrome (engl: Huntington-disease like) ( ) 185 Dystrophinopathien Duchenne und Becker ( ) 185 Facio-scapulohumerale Muskeldystrophie ( ) 185 Friedreich sche Ataxie ( ) 185 Hereditäre sensomotorische Neuropathien: Charcot-Marie-Tooth- Syndrome, hereditäre Neuropathie mit Neigung zu Druckparesen (HNPP), amyloidotische Polyneuropathie ( ) 185 Hyperekplexie (Stiff-Baby, Startle Krankheit) ( ) 185 Leigh-Syndrom ( ) 185 Muskeldystrophien aufgrund von Dystrophin-assoziierten Proteinstörungen ( ) 185 Myotone Dystrophie Typ 1 und ( ) 185 Myotonia congenita Thomsen/Becker ( ) 185 Myotubuläre Myopathien ( ) 185 Spinale Muskelatrophien Typ ( ) 185 Spinobulbäre Muskelatrophie Kennedy Limitation: nur 1mal pro Primärprobe 67

26 N ( ) 185 Spino-cerebelläre Ataxien: Nachweis einer Repeat-Expansionsmutation, pro untersuchten Ataxie-Typ ( ) 185 Ataxia telangiectasia Ophthalmologische Erkrankungen ( ) 185 Corneadystrophien ( ) 185 Leber sche Optikusatrophie ( ) 185 Norrie-Syndrom ( ) 185 Retinadystrophien: Retinitis pigmentosa, Maculadegenerationen Syndrome mit chromosomaler Mikrodeletion, uniparentaler Disomie, abnormer Methylierung ( ) 185 Angelman-Syndrom ( ) 185 Cri-du-chat-Syndrom ( ) 185 Dieorge-, velocardiofaciales Syndrom (CATCH22-Syndrom) ( ) 185 Fragile X-Syndrome (FRAXA, FRAXE) ( ) 185 Prader-Willy-Syndrom ( ) 185 Rubinstein-Taybi-Syndrom ( ) 185 Smith-Magenis-Syndrom ( ) 185 Syndrome mit Störung des Wachstums: Sotos-, Beckwith-Wiedemann-, Silver- Russel-Syndrom u.a ( ) 185 Williams-Beuren-Syndrom ( ) 185 Wolf-Hirschhorn-Syndrom Urogenitalsystem, Fertilitätsstörungen, Sterilität Congenitale Aplasie des Vas Deferens (CAVD) 68

27 N N N ( ) 185 Polyzystische Nierenerkrankungen (ADPKD1 und 2) Y-Mikrodeletion (AZF-Deletionen) Limitation: maximal 2mal pro Primärprobe Maligne Hämopathien ( ) 185 Akute myeloische Leukämie H ( ) 185 Akute lymphatische Leukämie H ( ) 185 Chronische myeloische Leukämie H ( ) 185 Chronische lymphatische Leukämie H ( ) 185 Non-Hodgkin Lymphome H ( ) 185 Polymorphismusbestimmung bei HI Chimärismusüberwachung nach Stammzelltransplantation, pro Zell- Population, je Andere Fetaler Rhesus D enotyp Limitation: bei Rhesuskonstellation oder mütterlichem Antikörperanstieg; maximal 2mal pro Primärprobe H Molekulargenetische Aneuploidiebestimmung bei Verdacht auf Chromosomenanomalie oder molekulargenetische eschlechtsbestimmung (QF-PCR) bei X- chromosomal vererbten Krankheiten, Schnelltest Limitation: nicht kumulierbar mit Position , In-situ-Hybridisierung an Interphasekernen 69

28 Nukleinsäure-Amplifikation mit anschliessender Postamplifikations- Modifikation (Oligonukleotid-Ligation, MPLA u.a.) und Detektion mittels Kapillarelektrophorese pro Multiplex- Zielsequenzen, je Limitation: unter Vorbehalt der Positionen Brust- oder Ovarialkrebs-Syndrom, Colon- Carcinom-Syndrom, Polyposis coli und Retinoblastom nur bei klinischem Verdacht auf folgende ausschliesslich genetisch bedingte Erkrankungen sowie der folgenden malignen Hämopathien Blut, erinnung, Immunsystem ( ) 350 Hämophilien A ( ) 350 Hämophilien B ( ) 350 Sichelzellanämie H ( ) 350 Thalassämien H Haut-, Bindegewebe-, Knochenerkrankungen ( ) 350 Marfan-Syndrom ( ) 350 Neurofibromatose Typ I ( ) 350 Neurofibromatose Typ II ( ) 350 Osteogenesis imperfecta Metabolische und endokrine ( ) Hydroxylase-Mangel ( ) 350 Cystische Fibrose (CF) Mitochondriale Erkrankungen ( ) 350 Kearns-Sayre-Syndrom ( ) 350 MELAS-Syndrom 70

29 ( ) 350 MERRF-Syndrom ( ) 350 Mitochondriale Zytopathien, andere ( ) 350 Pearson-Syndrom Neoplasien, hereditär ( ) 350 Brust- oder Ovarialkrebs-Syndrom, ene BRCA1 und BRCA ( ) 350 Colon-Carcinom-Syndrom ohne Polyposis (hereditary non polypotic colon cancer HNPCC), ene MLH1, MSH2, MSH6, PMS ( ) 350 Li-Fraumeni-Syndrom ( ) 350 Multiple endokrine Neoplasien ( ) 350 Polyposis coli oder attenuierte Form der Polyposis coli, en APC ( ) 350 Retinoblastom, en RB Neuromuskuläre und neurodegenerative Erkrankungen ( ) 350 Dystrophinopathien Duchenne und Becker ( ) 350 Friedreich sche Ataxie 71

30 ( ) 350 Hereditäre sensomotorische Neuropathien: Charcot-Marie-Tooth- Syndrome, hereditäre Neuropathie mit Neigung zu Druckparesen (HNPP), amyloidotische Polyneuropathie ( ) 350 Muskeldystrophien aufgrund von Dystrophin-assoziierten Proteinstörungen ( ) 350 Spinale Muskelatrophien Typ ( ) 350 Ataxia telangiectasia Ophthalmologische Erkrankungen ( ) 350 Corneadystrophien ( ) 350 Leber sche Optikusatrophie ( ) 350 Norrie-Syndrom ( ) 350 Retinadystrophien: Retinitis pigmentosa, Maculadegenerationen Syndrome mit chromosomaler Mikrodeletion, uniparentaler Disomie, abnormer Methylierung ( ) 350 Angelman-Syndrom ( ) 350 Cri-du-chat-Syndrom ( ) 350 Dieorge-, velocardiofaciales Syndrom (CATCH22-Syndrom) ( ) 350 Fragile X-Syndrome (FRAXA, FRAXE) ( ) 350 Prader-Willy-Syndrom ( ) 350 Rubinstein-Taybi-Syndrom ( ) 350 Smith-Magenis-Syndrom ( ) 350 Syndrome mit Störung des Wachstums: Sotos-, Beckwith-Wiedemann-, Silver- Russel-Syndrom u.a ( ) 350 Williams-Beuren-Syndrom ( ) 350 Wolf-Hirschhorn-Syndrom 72

31 Urogenitalsystem, Fertilitätsstörungen, Sterilität N Congenitale Aplasie des Vas Deferens (CAVD) ( ) 350 Polyzystische Nierenerkrankungen (ADPKD1 und 2) Maligne Hämopathien ( ) 350 Akute myeloische Leukämie H ( ) 350 Akute lymphatische Leukämie H ( ) 350 Chronische myeloische Leukämie H ( ) 350 Chronische lymphatische Leukämie H ( ) 350 Non-Hodgkin Lymphome H Nukleinsäure-Amplifikation mit anschliessender Sequenzierung des Amplifikates und Detektion beider Einzelstränge mittels Kapillarelektrophorese, pro Zielsequenz, je Limitation: unter Vorbehalt der Positionen Brust- oder Ovarialkrebs-Syndrom, Colon- Carcinom-Syndrom, Polyposis coli und Retinoblastom nur bei klinischem Verdacht auf folgende ausschliesslich genetisch bedingte Erkrankungen sowie der folgenden malignen Hämopathien Blut, erinnung, Immunsystem ( ) 215 Chronische ranulomatose ( ) 215 Hämophilien A ( ) 215 Hämophilien B ( ) 215 SCID HI ( ) 215 Sichelzellanämie H 73

32 ( ) 215 Thalassämien H ( ) 215 Wiskott-Aldrich-Syndrom HI Haut-, Bindegewebe-, Knochenerkrankungen ( ) 215 Anhidrotische ektodermale Dysplasie ( ) 215 Ehlers Danlos ( ) 215 Fibroblast-rowth-Factor-Rezeptor-en assoziierte Skelett-Dysplasien: Achondroplasie, Hypochondroplasie, thanatophorer Zwergwuchs, Pfeiffer- Syndrom, Jackson-Weis-Syndrom, Apert- Syndrom, Crouzon-Syndrom ( ) 215 Ichthyosis ( ) 215 Marfan-Syndrom ( ) 215 Neurofibromatose Typ I ( ) 215 Neurofibromatose Typ II ( ) 215 Osteogenesis imperfecta Metabolische und endokrine ( ) Hydroxylase-Mangel ( ) 215 Acyl-CoA (medium chain) Dehydrogenase-Mangel ( ) 215 Alpha 1-Antitrypsin-Mangel Limitation: maximal 3mal pro Primärprobe; nicht kumulierbar mit Zuschlag für aufwändige molekulargenetische Befundung ( ) 215 Alpha-alaktosidase-Mangel (M. Fabry) ( ) 215 Beta-lucosidase-Mangel (M. aucher) ( ) 215 Cystische Fibrose (CF) ( ) 215 Diabetes insipidus ( ) 215 Fruktose-Intoleranz 74

33 ( ) 215 alaktosämie ( ) 215 lukose-alaktose-malabsorption ( ) 215 lycerol-kinase-mangel ( ) 215 lykogenosen ( ) 215 Hexosaminidase A- und B-Mangel (M.Sandhoff) ( ) 215 Hyperthermie, familiäre maligne ( ) 215 Kallman-Syndrom ( ) 215 Morbus Wilson ( ) 215 Mucopolysacharidosen ( ) 215 Ornithin-Transcarbamylase-Mangel ( ) 215 Porphyrien ( ) 215 Steroid-Sulfatase-Mangel ( ) 215 Testikuläre Feminisierung ( ) 215 Wachstumshormon-Mangel Mitochondriale Erkrankungen ( ) 215 Kearns-Sayre-Syndrom ( ) 215 MELAS-Syndrom ( ) 215 MERRF-Syndrom ( ) 215 Mitochondriale Zytopathien, andere ( ) 215 Pearson-Syndrom Neoplasien, hereditär ( ) 215 Brust- oder Ovarialkrebs-Syndrom, ene BRCA1 und BRCA2 75

34 ( ) 215 Colon-Carcinom-Syndrom ohne Polyposis (hereditary non polypotic colon cancer HNPCC), ene MLH1, MSH2, MSH6, PMS ( ) 215 Li-Fraumeni-Syndrom ( ) 215 Multiple endokrine Neoplasien ( ) 215 Polyposis coli oder attenuierte Form der Polyposis coli, en APC ( ) 215 Retinoblastom, en RB Neuromuskuläre und neurodegenerative Erkrankungen ( ) 215 Dystrophinopathien Duchenne und Becker ( ) 215 Friedreich sche Ataxie ( ) 215 Hereditäre sensomotorische Neuropathien: Charcot-Marie-Tooth- Syndrome, hereditäre Neuropathie mit Neigung zu Druckparesen (HNPP), amyloidotische Polyneuropathie ( ) 215 Hyperekplexie (Stiff-Baby, Startle Krankheit) ( ) 215 Leigh-Syndrom ( ) 215 Muskeldystrophien aufgrund von Dystrophin-assoziierten Proteinstörungen 76

35 ( ) 215 Myotonia congenita Thomsen/Becker ( ) 215 Myotubuläre Myopathien ( ) 215 Spinale Muskelatrophien Typ ( ) 215 Ataxia telangiectasia Ophthalmologische Erkrankungen ( ) 215 Corneadystrophien ( ) 215 Leber sche Optikusatrophie ( ) 215 Norrie-Syndrom ( ) 215 Retinadystrophien: Retinitis pigmentosa, Maculadegenerationen Syndrome mit chromosomaler Mikrodeletion, uniparentaler Disomie, abnormer Methylierung ( ) 215 Angelman-Syndrom ( ) 215 Cri-du-chat-Syndrom ( ) 215 Dieorge-, velocardiofaciales Syndrom (CATCH22-Syndrom) ( ) 215 Fragile X-Syndrome (FRAXA, FRAXE) ( ) 215 Prader-Willy-Syndrom ( ) 215 Rubinstein-Taybi-Syndrom ( ) 215 Smith-Magenis-Syndrom ( ) 215 Syndrome mit Störung des Wachstums: Sotos-, Beckwith-Wiedemann-, Silver- Russel-Syndrom u.a ( ) 215 Williams-Beuren-Syndrom ( ) 215 Wolf-Hirschhorn-Syndrom Urogenitalsystem, Fertilitätsstörungen, Sterilität Congenitale Aplasie des Vas Deferens (CAVD) 77

36 ( ) 215 Polyzystische Nierenerkrankungen (ADPKD1 und 2) Maligne Hämopathien ( ) 215 Akute myeloische Leukämie H ( ) 215 Akute lymphatische Leukämie H ( ) 215 Chronische myeloische Leukämie H ( ) 215 Chronische lymphatische Leukämie H ( ) 215 Non-Hodgkin Lymphome H Blotting Verfahren: Nachweis von Mutationen mittels Southern-, Northern- oder Dot-Blot pro Sonde, je Limitation: nur bei klinischem Verdacht auf folgende ausschliesslich genetisch bedingte Erkrankungen Blut, erinnung, Immunsystem ( ) 280 Hämophilien A Haut-, Bindegewebe-, Knochenerkrankungen ( ) 280 Neurofibromatose Typ I Neuromuskuläre und neurodegenerative Erkrankungen ( ) 280 Facio-scapulohumerale Muskeldystrophie ( ) 280 Friedreich sche Ataxie ( ) 280 Myotone Dystrophie Typ 1 und ( ) 280 Spino-cerebelläre Ataxien: Nachweis einer Repeat-Expansionsmutation, pro untersuchten Ataxie-Typ ( ) 280 Ataxia telangiectasia Syndrome mit chromosomaler Mikrodeletion, uniparentaler Disomie, abnormer Methylierung 78

37 ( ) 280 Fragile X-Syndrome (FRAXA, FRAXE) ( ) 61 DNA-Banking: Extraktion und Aufbewahrung von Nukleinsäuren für spätere Untersuchung Limitation: nur bei letaler Krankheit des Indexpatienten oder bei Notwendigkeit eines invasiven Eingriffs zur Beschaffung der Probe des Indexpatienten; für die spätere Beratung und Untersuchung der Familie, nur 1mal pro Primärprobe; nicht kumulierbar mit Positionen bis oder bis ( ) 300 Zuschlag für labortechnischen und logistischen Mehraufwand bei molekulargenetischen pränatalen Untersuchungen: manuelle Reinigung von Biopsiematerial, zusätzliche Nukleinsäureextraktion von elterlichem Blut, Kontaminationskontrolle mittels Mikrosatellitenanalyse. Die postnatale Nachkontrolle als Qualitätsmanagement ist bereits inbegriffen. Limitation: nur bei Chorionzotten; nur einmal pro Primärprobe; nur in Kombination mit einer der Positionen bis ; nicht kumulierbar mit Position Zuschlag für labortechnischen und logistischen Mehraufwand bei zytogenetischen pränatalen Untersuchungen ( ) 100 Zuschlag für aufwändige HI molekulargenetische Befundung an den Auftraggeber inkl. Risikoberechnungen, prognostische Aussagen, Vorschläge für weiteres Prozedere, Literaturangaben. Limitation: nur 1mal pro Primärprobe 79

38 N Zuschlag für die Untersuchung der notwendigen gesunden und/oder betroffenen Familienangehörigen eines Indexpatienten (wobei unter Indexpatient hier auch das ungeborene Kind gemeint ist) zum indirekten Nachweis einer nicht charakterisierbaren, familiären Mutation durch Kopplungsuntersuchung (Linkage- Analyse), pro untersuchte Person und Markersystem, je Limitation: nur in Kombination mit einer der Positionen bis für den Indexpatienten 80