Kindernetzwerk e.v. für Kinder, Jugendliche und (junge) Erwachsene mit chronischen Krankheiten und Behinderungen
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- Dörte Kuntz
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1 Kindernetzwerk e.v. für Kinder, Jugendliche und (junge) Erwachsene mit chronischen Krankheiten und Behinderungen Krankheitsübersicht Gallengangatresie
2 KINDERNETZWERK AN ALLE BEZIEHER UND NUTZER DIESER KRANKHEITSÜBERSICHT Mit den in dieser Krankheitsübersicht enthaltenen Informationen bietet das Kindernetzwerk e.v. lediglich einen ersten Überblick über die Erkrankung, die Behinderung oder das entsprechende Schlagwort. Alle Informationen werden nach bestem Wissen mit tatkräftiger Unterstützung unseres pädiatrischen Beraterkreises und wissenschaftlichen Fachbeirats aus diversen Quellen ( Fachbücher, Fachartikel, Kindernetzwerk-Archiv sowie aus dem Internet ) zusammengestellt. Bei der Krankheitsübersicht wird darauf geachtet, dass die Informationen verständlich und gut leserlich geschrieben sind. Wir möchten Eltern, Betroffenen und Nichtmedizinern dadurch ermöglichen, insbesondere auch seltene Erkrankungen besser zu verstehen. Wir streben einen möglichst hohen Grad an Aktualität an, können aber wegen des rapiden medizinischen Fortschrittes nicht in jedem Fall garantieren, stets den allerneusten Stand des Wissens komplett abzubilden. Gerade deshalb empfehlen wir, sich immer an einer der zuständigen Selbsthilfegruppen zu wenden (siehe beiligende Adressen) um dort weiteres aktuelles Material anzufordern und individuelle Beratung einzuholen! Die Krankheitsübersicht ist nur für Ihren persönlichen Gebrauch bestimmt. Eine Weitergabe an Dritte ist aus urheberrechtlichen Gründen nicht gestattet. Die Unterlagen erheben keinen Anspruch auf Vollständigkeit. Die Inhalte der beigefügten Materialien stellen keine Bewertung von Seiten des Kindernetzwerks dar, sondern dienen der übersichtlichen Zusammenfassung vorhandener Informationsmaterialien in kompakter Form. Bei einem Teil der Krankheitsbildern liegen beim Kindernetzwerk noch umfassendere Informationen (Infopakete) vor. Näheres erfahren sie über die Geschäftsstelle. Aufgrund der Seltenheit vieler Erkrankungen ist es nicht möglich, bei allen Krankheitsübersichten ein Fallbeispiel darzustellen. Falls Sie uns dabei unterstützen möchten, nehmen sie bitte Kontakt mit dem Kindernetzwerk e.v. auf. Servicetelefon: / oder 01 80/ Telefonzeiten : Mo Uhr Di/Do Uhr Mi Uhr Internet : Kindernetzwerk e.v. Hanauer Straße Aschaffenburg Telefon / ;01 80 / Info@Kindernetzwerk.de Spendenkonto-Nr Sparkasse Aschaffenburg - BLZ
3 1 Gallengangsatresie Extrahepatische Gallengangsatresie EHGA Bilary atresia Zusammengestellt für das Kindernetzwerk von: Dr. Hans-Joachim Landzettel, Darmstadt 10/2008 Kurzbeschreibung Die Gallengangsatresie entsteht in der Regel kurz vor der Geburt eines Kindes durch einen bisher ungeklärten entzündlichen Prozess. Diese Entzündung führt zum fortschreitenden Verschluss der extrahepatischen Gallengängen, im späteren Leben meist auch in den intrahepatischen Gallenwegen. Da die Gallenflüssigkeit (Bilirubin und Gallensäuren) nicht mehr in den Dünndarm ablaufen kann, staut sie sich in der Leber und über den Blutkreislauf im Körper auf. Bei der Geburt sind die Säuglinge noch unauffällig, nach zwei Wochen fallen sie jedoch durch eine anhaltende Gelbfärbung der Haut (Hyperbilirubinikterus), einen entfärbten, lehmartigen Stuhl, einen dunklen Urin, eine gelbliche Tränenflüssigkeit und einen starken Juckreiz auf. Wird die Erkrankung nicht frühzeitig erkannt und behandelt, so entstehen eine Gedeihstörung, Vitaminmangelzustände und schließlich eine lebensbedrohliche Leberzirrhose. Die Gallengangsatresie kommt selten vor, sie ist jedoch die häufigste lebensbedrohliche Lebererkrankung im frühen Kindesalter. Symptome Persistieren des Neugeborenenikterus (Cholestase) über den 12. Lebenstag. Gelbliche Tränen, dunkler Urin, entfärbter Stuhl. (Wenn der Stuhl dunkler gefärbt ist, kann dies vom beigemengten Urin oder aber von abgebauten Epithelien der Gallenwege herrühren.) Da durch den Stau keine Gallenflüssigkeit in den Darm eingeleitet werden kann, ist durch den Mangel an Gallensäuren die Fettresorption gestört, was zu einer Gedeihstörung und zum Vitaminmangel von A D E K führt. In der Folge können durch Vit. K-Mangel Haut- u. Hirnblutungen und durch Vit D-Mangel rachitische Zeichen auftreten. Der hohe Blutserumspiegel an Gallensäuren führt meist zu einem quälenden Juckreiz. Nach wenigen Wochen ist die Leber vergrößert (Hepatomegalie). Ohne Behandlung folgt dann eine Verhärtung der Leber (Leberfibrose), dann ein Hochdruck in der Pfortader (portale Hypertension), eine Vergrößerung der Milz (Splenomegalie) und schließlich eine lebensbedrohliche Leberzirrhose mit Blutungen in der Speiseröhre und Aszites. In 10% der Fälle finden sich bei einer Gallengangsatresie auch zusätzlich Veränderungen an der Milz, an einigen Blutgefäßen, am Darm und Herzfehler.
4 2 Diagnostik Klinische Symptomatik (s. Symptome) Labor: Bilirubin gesamt und direkt ( 80% indirektes Bilirubin), erhöhte Transaminasen (GOT,GPT, GLDH,gamma GT), Alkal. Phosphatase, Albumin, Gerinnung, BZ Ultraschall Leberfunktionsszintigraphie Leberbiopsie introperative Cholangiographie Ursachen Unterschiedliche Ursachen werden für die Erkrankung der Gallengangsatresie diskutiert: virale Faktoren (Reo-Virus Typ3) zusammen mit einer Disposition des Kindes ein toxininduzierter Schaden (eher unwahrscheinlich) ein Defekt in der Entwicklung der Gallengänge (Störung der Morphogenese) eine Störung in der Blutzirkulation des ungeborenen Kindes eine fehlgesteuerte Immunreaktion. Kinder mit einer Gallengangsatresie produzieren vermehrt das Cytokin Gamma-Interferon, ein Protein, das offenbar Entzündungen auslöst, bzw. Gene, die Entzündungen hemmen, unterdrückt. der Risikofaktor eines mütterlichen Diabetes ein Zusammenhang mit dem HLA B12 Antigen und der Trisomie 18 Häufigkeiten 1: Neugeborene, geringfügiges Überwiegen weiblicher Neugeborener Differenzial-Diagnose / Verwandte Krankheiten Andere Erkrankungen mit einer konjungierten Hyperbilirubinämie, z.b. ein homozygoter alpha 1 Antitrypsinmangel (im Gegensatz zur Gallengangsatresie sind diese Kinder schon intrauterin im Wachstum retardiert) intrahepatische Duktopenie (mangelhafte Ausbildung der intrahepatischen Gallengänge) eine unspezifiche Neugeborenen-Hepatitis eine Stoffwechselkrankheit z.b, Galaktosämie Standard- Therapie Nach frühzeitiger Diagnosestellung (möglichst vor dem 60. Lebenstag) ist ein Operation nach Mario Kasai meist erfolgreich und das 10-Jahresüberleben beträgt 75-90% der Fälle. Es werden hierbei die verhärteten und verschlossenen Gallengänge entfernt und auf die offene Leberpforte wird dann eine Dünndarmschlinge aufgenäht (Hepatoportoenterostomie). Die Gallenflüssigkeit kann so in den Darm abgeleitet werden und die Hyperbilirubinämie sowie die Veränderungen an der Leber können sich zurückbilden. Da vom Darm Bakterien in die Lebergänge eindringen können, müssen in den folgenden Jahren aufsteigende Infektionen rasch erkannt und behandelt werden. Wenn die Operation
5 3 fehlschlägt, kann nur mit einer Lebertransplantation ein Fortschreiten der Erkrankung aufgehalten werden. Aber auch bei einer erfolgreichen Kasai-Operation schreitet in der Hälfte der Fälle die Entzündung in den intrahepatischen Gallengänge weiter, so dass meist nach 10 Jahren eine Lebertransplantation erforderlich wird. In manchen Fällen wird auch eine Operationsmethode nach SCHWEIZER durchgeführt, bei der die Leberpforte noch tiefer in das Leberinnere freigelegt wird. Weitere Therapien: Besonders nach fehlgeschlagener Kasai-Operationen erhält das Kind eine Spezialnahrung mit Zusatz von Vitamin K und D. Außerdem muss der quälende Juckreiz gelindert werden. Sollten Aszites und Ösophagusvarizenblutungen auftreten, so ist eine entsprechende Intensivbehandlung erforderlich. Prognose Die Prognose hängt entscheidend von der frühen Diagnosenstellung und der operativen Therapie ab. Ohne operative Behandlung haben die Kinder nur eine Lebensdauer von 1 bis zwei Jahren. Eine erfolgreiche Operation nach Kasai hat ein 10 Jahres-Überleben von 75-90%. (In machen Studien liegen die Prozentzahlen deutlich niedriger.) Auch bei erfolgreicher Kasai-Operation wird in 50% der Fälle eine Lebertransplantation im Alter von 20 Jahren erforderlich. Eine gute Prognose hängt postoperativ mit einer kontinuierliche Betreuung der Patienten zusammen. Beratung der Familien Wegen der lebensbedrohlichen Erkrankung des Kindes, die meist über Jahre schwerwiegende Eingriffe erfordert, brauchen die Familien eine einfühlsame und hilfreiche Betreuung. Schuldgefühle müssen durch Aufklärung entkräftet werden und soziale Hilfen können die Familie entlasten. Manche Kinder brauchen in ihrem späteren Leben psychotherapeutische Hilfen. Die Befürchtungen von Eltern, ein weiteres Kind könne auch an Gallengangsatresie erkranken, sind glücklicherweise unbegründet. An vielen Universitätskinderkliniken gibt es inzwischen Kompetenzzentren.
6 BUNDESVERBÄNDE Bei folgenden BUNDESWEITEN ANLAUFSTELLEN können Sie Informationsmaterial anfordern. Fragen Sie dort auch nach Ansprechpartnern des jeweiligen Verbandes in der Umgebung Ihres Wohnortes! Falls vorhanden, sind auch Auslandsadressen mit aufgelistet. Bitte haben Sie dafür Verständnis, daß wir in Bereichen, in denen bereits bundesweite Ansprechpartner existieren, primär diesen Initiativen den Versand von Informationsmaterial und die Vermittlung spezieller Hilfen überlassen. Bei zusätzlichen Fragen können Sie sich natürlich jederzeit wieder an das Kindernetzwerk wenden! Verein leberkrankes Kind e.v. Evelyn Witt Böttcherstr Elze Tel.: / Fax: / Wittevelyn@aol.com Internet: Bürozeiten: Ab 17 Uhr MITGLIED IM KINDERNETZWERK - Zeitschrift "Leberfleck" Falk Foundation e.v. Patienten-Service Leinenweberstr Freiburg Tel.: 07 61/ Fax: 07 61/ zentrale@drfalkpharma.de Internet: PATIENTEN-SERVICE: Übersicht zu Informationshilfen, Büchern, Broschüren, Patienten-Selbsthilfe-Vereinigungen, staatlichen Unterstützungen bei Erkrankungen von Leber, Galle, Bauchspeicheldrüse, Speiseröhre, Magen und Darm. Children s Liver Disease Foundation 36 Great Charles Street GB-B3 3JY Birmingham Tel.: Fax: info@childliverdisease.org Internet: Anlaufstelle in Großbritannien für: - Leberkrankheiten u.a.: - Alagille-Syndrom - Alpha-1-Antitrypsin-Mangel - Hepatitis - Leberveränderungen - Lebertransplantationen - Crigler-Najjar Syndrom Typ 1 - Tyrosinämie Typ 1 - Gallengangatresie - Cholestasen - Galaktosämie
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