Gemeinsame Tagung April Hotel Kasteel Bloemendal, Vaals (NL) bei Aachen

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Gottlob Kirchner
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Gemeinsame Tagung Referenzzentrum für Neuromuskuläre Krankheiten b. d. Dt. Ges. f. Neuropathologie und Neuroanatomie (DGNN) und BMBF-Muskeldystrophie-Netzwerk MD-NET 11. 13.

1 Gemeinsame Tagung Referenzzentrum für Neuromuskuläre Krankheiten b. d. Dt. Ges. f. Neuropathologie und Neuroanatomie (DGNN) und BMBF-Muskeldystrophie-Netzwerk MD-NET April 2008 Hotel Kasteel Bloemendal, Vaals (NL) bei Aachen Organisation: J. Weis und D. Dahmen, Aachen, U. Stucka, München, H. Lochmüller, München/Newcastle Anmeldung per an Teilnahmegebühr bei Anmeldung bis ,-, danach 100,- Kontakt: Frau D. Dahmen, Institut für Neuropathologie, Universitätsklinikum RWTH Aachen, Pauwelsstraße 30, Aachen, Tel.: , Fax: Weitere Informationen: 1

2 26. Tagung des Referenzzentrums für neuromuskuläre Krankheiten b. d. DGNN Freitag, :00 14:20 Eröffnung; Öffentliche Sitzung der Mitglieder des Referenzzentrums 14:20 15:00 Freie Vorträge/Fallberichte; Vorsitz: M. Lammens 15+5 min Mittelbronn M, Sullivan T, Stewart CL, Bornemann A; Tübingen, Bethesda, MD: Lamins A/C maintain the myonuclear integrity at the MTJ of LMNA null mice 15+5 min Stoltenburg-Didinger G, Claeys K; Paris: Eine neue congenitale Myopathie mit cristalloiden Einschlüssen 15:00 18:30 Symposium aus Anlaß des 25-jährigen Bestehens des Referenzzentrums und der 70. Geburtstage von Herrn Prof. Dr. J. M. Schröder und Herrn Prof. Dr. Dr. h.c. H. H. Goebel Vorsitz: G. Stoltenburg, J. Weis Toyka KV, Buchwald B, Stoll G, Sommer C; Würzburg: Pathogenese und Pathophysiologie der Polyneuritis experimentelle Befunde Sommer C; Würzburg: Warum sind Neuropathien schmerzhaft? Lammens M; Nijmegen: Arthrogryposis multiplex congenita: Die foetale Hypokinesie/Akinesie-Sequenz" Kaffeepause Bornemann A; Tübingen: Myopathologie der Satellitenzelle(n) Molnar MJ; Budapest: New insights into the molecular therapy of muscle disorders Voit T; Paris: Präklinische und klinische Ansätze zur Therapie neuromuskulärer Erkrankungen 19:30 22:30 Abendessen im Hotel Kasteel Bloemendal (Gewölbekeller) 2

3 Samstag, :30 10:30 Freie Vorträge/Fallberichte; Vorsitz: H.H. Goebel, B. Schoser 15+5 min Schmidt J, Barthel K, Muth I, Wrede A, Dalakas M; Göttingen, Philadelphia, PA: Pathogenese der Einschlusskörperchenmyositis: Zusammenhang zwischen Entzündung und β-amyloid im Muskel 15+5 min Schmidt S, Spuler S; Berlin: Dekompensierte Rechtsherzinsuffizienz als Initialsymptom bei Muskeldystrophie 15+5 min Koeppen S; Essen: Das rigid spine Syndrom aus neurologischer Sicht 15+5 min Kunert-Keil C, Pritschow B, Lucke S, Brinkmeier H; Greifswald: Die Bedeutung von Transient Receptor Potential (TRP)-Kationenkanälen im normalen und Dystrophin-defizienten mdx-maus Muskel 15+5 min Schröder R, Fischer D, Reimann J, Müller CR, Goebel HH, Clemen CS; Erlangen: How much mutant protein is needed to cause a protein aggregate myopathy in vivo? Lessons from an exceptional desminopathy 15+5 min Esser M, Tenten V, Brauers E, Weis J, Krüttgen A; Aachen: Molekulare Pathogenese der ALS8 10:30 10:45 Kaffeepause 10:45 12:00 Freie Vorträge/Fallberichte; Vorsitz: A. Bornemann, R. Schröder 15+5 min Nolte KW, Becker M, Lassner F, Arps H, Behr R, Mittermayer Ch, Blazek R, Weis J; Aachen, Fulda, Düren, Eschweiler: Fokale Neuropathien: Reaktives, Malformatives und Neoplastisches 10+4 min Vogelgesang S, Langguth U, Bartelt M, Dombrowski F, Warzok RW; Greifswald, Stralsund: Unklarer Tumor im Bereich des M. gastrocnemius 10+4 min Hans VH, Vorwold, T, Vieregge P; Bielefeld, Lemgo: Neurogene Atrophie mit nekrotisierender Komponente Kasuistik 10+4 min Reimann J, Kornblum C; Bonn: Ein problematischer Fall mit lysosomaler Glykogenakkumulation 10+4 min Küsters B, Lammens M; Nijmegen: Sklerodermiforme Veränderungen und Bewegungseinschränkungen bei einem Patienten mit Niereninsuffizienz: Haut-, Faszien- und Muskelbiopsie 12:00 13:00 Mittagspause 3

4 6. MD-NET-Meeting Samstag, :00 13:15 Begrüßung durch den Tagungspräsidenten (J. Weis) und die Koordinatoren (H. Lochmüller, V. Straub, M. Walter, M. Vorgerd, J. Kirschner) 13:15 15:00 Europäische Projekte TREAT-NMD und NMD-CHIP - Einführung und Standards of care (V. Straub) - Klinische Studien (J. Kirschner) - Patientenregister (H. Lochmüller) - Genetische Diagnostik / NMD-CHIP (C. Müller-Reible) 15:00 15:15 Kaffeepause 15:15 16:00 Mitgliederversammlung des Muskeldystrophie-Netzwerk e.v. 16:00 17:30 Parallel-Sitzungen der Arbeitskreise (Grundlagen, Diagnostik, Klinische Studien) 17:30 18:00 Bustransfer nach Aachen 18:00 22:00 Führung durch das Historische Aachen, danach Abendessen im Ratskeller Sonntag, :30 09:00 MD-NET-Koordination Folgeantrag (M. Walter, J. Kirschner, M. Vorgerd) 09:00 10:00 Berichte zu den Servicestrukturen (A. Hübner, R. Korinthenberg, A. Abicht, C. Müller-Reible) 10:00 10:30 Vorstellung der neu beantragten MD-NET Teilprojekte P1: Identifying the in situ and in vivo biodistribution of antisense oligonucleotides in mdx mice (V. Straub) P2: Dysregulated micrornas novel therapeutic targets in muscular dystrophy (C. Thirion) 4

5 10:30 10:45 Kaffeepause 10:45 12:40 Vorstellung der neu beantragten MD-NET Teilprojekte P3: Effect and safety of preventive treatment with ACE-inhibitor and beta-blocker on the onset of left ventricular dysfunction in Duchenne muscular dystrophy (S. Dittrich) P4: Studies on the pathophysiology of LGMD caused by caveolin-3 mutations (J. Weis) P5: Association of further genes and loci to Emery-Dreifuss muscular dystrophy (M. Wehnert) P6: Z-disk-associated myopathies: Filamin-associated proteins in muscle disease and remodelling (D. Fürst) P7: Characterization of the skeletal muscle pathology in a R350P desmin knock-in mouse: a model for human desminopathies (R. Schröder) P8: Defining the pathogenic threshold of CCTG expansion in myotonic dystrophy type 2 (DM2): analysis of RNA splice effects in the grey zone of the repeat size (B. Schoser) P9: Clinical characterization and genetic classification of patients with arthrogryposis multiplex congenita caused by neuromuscular diseases (C. Hübner) 12:40 13:00 Stellungnahmen der Patientenverbände V. Biletzki, benni&co e.v. J. Weber, DGM e.v. 13:00 Verabschiedung Danach Mittagessen (fakultativ) Danach Prüfärztetreffen DMD-CsA und SMA-GH 5

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