Auftrag zur molekulargenetischen Diagnostik

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1 , DNA-Labor, Universitätsklinikum, Tel.: 0731/ Fax: 0731/ Facharzt für Humangenetik PATIENT (ggf. Aufkleber) EINSENDER Name, Vorname geb. Ansprechpartner (Druckschrift) Telefon (Aktueller Praxis-/Klinikstempel: Komplette Befundadresse) (Referenz/Aktenzeichen) Geschlecht Krankenkasse Straße Nr PLZ Ort Datum Unterschrift Leistungsverrechnung Universitätsklinikum Ulm intern OEfachl OEpfleg Abrechnung auf (beiliegendem) Überweisungsschein Typ 10 für Laboruntersuchungen Kostenträger: Patient (komplette Anschrift des privat Versicherten + Formblatt "Vertrag ü. d. Inanspruchnahme... " erforderlich) Kostenträger: Einsender (Rechnung an Einsender, ggf. Anlage zur Rechnung anbei) 116b SGB V Ohne Angabe keine Bearbeitung Gemäß GenDG ( 8, 9) erfordert jede genetische Untersuchung eine Beratung des Patienten/seines gesetzlichen Vertreters durch den verantwortlichen Arzt (Auftraggeber) und die gegenüber dem Berater schriftlich erteilte Einverständniserklärung mit Erklärung zum Verbleib nicht verbrauchten Untersuchungsmaterials. Die Missachtung der gesetzlichen Vorschrift ist unter Strafe gestellt. Wir können die gewünschte genetische Untersuchung nur durchführen, wenn uns zusammen mit diesem Auftragsformular eine Kopie der Einverständniserklärung vorgelegt wurde. unterschriebene Einverständniserklärung liegt bei Untersuchungsmaterial EDTA-Blutprobe, 10 ml (Entnahmedatum: Uhrzeit: ) Entnahme und Versand von EDTA-Blutproben: Benötigt werden von jeder zu untersuchenden Person 10 ml (bei Neugeborenen 2-5 ml). Bitte EDTA-Monovette vor der Blutentnahme beschriften, sofort nach der Entnahme mehrmals schwenken, sicher verschließen, in ein Versandgefäß (Umröhrchen) geben und zusammen mit je einem ausgefüllten Auftragsformular (und ggf. weiteren Anlagen) unverzüglich verschicken. Die Sendung sollte 24 Stunden nach Blutentnahme im Labor eintreffen. Bitte beachten Sie auch das "Handbuch zur Primärprobenentnahme" DNA-Probe, Volumen (µl):, DNA-Konzentration (µg/ml) Wenn der Nachweis des Krankheitsallels einen Southern Blot erfordert (z.b. fra(x)-syndrom, Myotone Dystrophie, ALS), werden minimal 30 µg DNA in einer Konzentration von mindestens 200 µg/ml benötigt. Dies ist bei säulenextrahierter DNA meist nicht der Fall. Anderes (nur nach rechtzeitiger Anmeldung und vorheriger Absprache): Seite 1 von 4 Version: Universitätsklinikum Ulm Vorsitzende des Aufsichtsrates: Dr. Simone Schwanitz Baden-Württembergische Bank Ulm Sparkasse Ulm Anstalt des öffentlichen Rechts Vorstand: Prof. Dr. Udo X. Kaisers (Vorsitzender) Kto.-Nr , BLZ Kto-Nr BLZ Sitz Ulm Dr. Joachim Stumpp (Stellv.), Prof. Dr. Thomas Seufferlein IBAN: DE IBAN: DE UST-ID-Nummer DE Prof. Dr. Thomas Wirth, N.N. BIC: SOLADEST600 BIC: SOLADES1ULM

2 DNA-Labor, N25/4303 Tel.: 0731/ Fax: 0731/ ICD10 Facharzt für Humangenetik Indikation/Diagnostische Fragestellung(en): Familienanamnese (Klinische Befundberichte/Stammbaumskizze erwünscht; ggf. auf separatem Blatt). Indikation: diagnostisch prädiktiv pränatal Familienanamnese: auffällig unauffällig nicht bekannt Stufendiagnostik: ja (bitte Reihenfolge angeben) nein Bei prädiktiven oder pränatalen Untersuchungen unbedingt Angaben zum Indexpatieten (Mutation, Erkrankung, genetischer Verwandtschaftsgrad ) beifügen. Bereits früher von uns untersuchter Familienangehöriger: Name oder Aktenzeichen Verwandtschaft zum aktuellen Patienten Besonderheiten (z.b. Schwangerschaft) Seite 2 von 4 Version:

3 DNA-Labor, N25/4303 Tel.: 0731/ Fax: 0731/ Facharzt für Humangenetik Untersuchung(en): (Es muss mindestens ein Kästchen angekreuzt werden!): Neurologische und Muskelerkrankungen Amyotrophe Lateralsklerose, familiär ALS1 (SOD1); ALS2 (ALS2); ALS4 (SETX), ALS6 (FUS); ALS8 (VAPB); ALS10 (TARDBP/TDP43); ALS12 (OPTN); ALS 17 (CHMP2B) ALS/FTD 1 (C9ORF72) ALS/FTD 4 (TBK1) ALS/FTD 14 (VCP) Alzheimer Demenz (familiär) ( PSEN1, PSEN2, APP, PRNP) Chorea Huntington ( HD, Huntingtin (HTT); HDL2; (JPH3)) Creutzfeldt-Jakob-Krankheit (CJD; PRNP) Dentatorubrale-Pallidolysiale Atrophie (ATN1) Fatale familiäre Insomnie (FFI; PRNP) Friedreich Ataxie (FRDA1; Frataxin; FXN) Frontotemporale Demenz ( FTDP17; MAPT, HDDD; GRN; FTD/ALS 1 (C9ORF72); ALS/FTD 4 (TBK1); FTD/ALS 14 (VCP); FTD3 (CHMP2B)) Frühinfantile epileptische Encephalopathie Typ I (ARX) Gerstmann-Sträussler(-Scheinker) Krankheit (GSD; PRNP) Muskeldystrophie Duchenne/Becker (DMD/BMD; DMD); MLPA und Sequenzierung Myoklonus-Epilepsie Unverricht-Lundborg (EPM1; CSTB) Myotone Dystrophie 1 (DM1; DMPK) Myotone Dystrophie 2 (DM2; ZNF9/CNBP) Okulopharyngeale Muskeldystrophie (PABPN1) Partington Syndrom (ARX) Spinale Muskelatrophie (SMA1-3; SMN1) Spinobulbäre Muskelatrophie (SBMA/SMAX1; AR) Spinocerebelläre Ataxien SCA1 (ATXN1) SCA2 (ATXN2) SCA3/MJD (ATXN3) SCA6 (CACNA1A) SCA7 (ATXN7) SCA8 (ATXN8) SCA12 (PPP2R2B) SCA14 (PRKCG) SCA17 (TBP) Entwicklungsstörungen und fehlbildungen Campomele Dysplasie (SOX9) Nebennierenrindenhypoplasie, congenital (AHC; NR0B1/DAX1) Swyer Syndrom (SRY, DSS-Region, DMRT1) XY Gonadendysgenesie (SRY, DSS-Region, DMRT1, DHH) Hörstörungen Branchio-Okulo-Faziales Syndrom (BOF; TFAP2A incl. MLPA) Connexin 26 (GJB2) Connexin 30 (GJB6) = DFNB1 KID Syndrom (Keratitis-Ichthyosis- Taubheitssyndrom); (GJB2) Pendred Syndrom (PDS; SLC26A4 = PDS incl. MLPA) Mentale Retardierung / Entwicklungsstörung / Kleinwuchs arraycgh Angelman Syndrom (AS; SNRPN, UBE3A) ARX-assoz. geistige Behinderungen (ARX) Beckwith-Wiedemann-Syndrom (MLPA) Börjeson-Forssman-Lehmann Syndrom (BFLS; PHF6 incl. MLPA) Coffin-Siris Syndrom (ARID1A, ARID1B, SMARCA4, SMARCB1, SMARCE1 und SOX11; MLPA und Sequenz) DiGeorge-Syndrom (MLPA) Exomphalos-Makroglossie-Gigantismus-Syndrom (EMG-Syndrom) MLPA Fragiles-X Syndrom (FMR1) Fragiles-X-Tremor-Ataxie-Syndrom (FXTAS) Fragiles-X assoz. Ovarialinsuffizienz (FXPOI) Kagami-Ogata Syndrom (UPD 14pat) Langer mesomelische Dysplasie (SHOX) MLPA, Sequenz Léri-Weill-Dyschondrosteose (SHOX) MLPA, Sequenz Mikrodeletionssyndrom 22q11 (MLPA) Miller-Dieker-Lissenzephalie (MLPA) Phelan-McDermid Syndrom // 22q13.3 Mikro- Deletion (SHANK3) MLPA, Sequenz Prader-Willi Syndrom (PWS; SNRPN) Rett-Syndrom (RTT; MECP2) MLPA, Sequenz Rubinstein-Taybi-Syndrom (CREBBP, EP300) MLPA, Sequenz Short stature (SHOX), MLPA, Sequenz Seite 3 von 4 Version:

4 DNA-Labor, N25/4303 Tel.: 0731/ Fax: 0731/ Untersuchung(en): Silver-Russell-Syndrom (MLPA); UPD(7) mat Smith-Magenis-Syndrom (MLPA) Temple Syndrom (MPLA) UPD(14) mat Turner Syndrom (SHOX) MLPA, Sequenz UPD(7) mat (MLPA) UPD(14) mat-syndrom (MLPA) Weaver Syndrom (EZH2) Williams-Beuren-Syndrom (MLPA) Onkologie / Tumor-assoziierte Erkrankungen Panel Diagnostik nach tel. Rücksprache Brustkrebs familiär BRCA1 BRCA2 RAD51C RAD51D CHEK2 Panel-Diagnostik nach tel. Rücksprache Bitte beachten Sie die Kriterien für diese Untersuchung auf unserer Homepage unter: Colorectale adenomatöse Polyposis, autosomal rezessiv (MUTYH) Familiäre (attenuierte) adenomatöse Polyposis (FAP (afap); APC) HNPCC (Lynch-Syndrom) (MLH1, MSH2, MSH6, PMS2) Bitte beachten Sie die Kriterien für diese Untersuchung auf unserer Homepage unter: Li-Fraumeni-Syndrom (TP53) MAP (MUTYH) Multiple endokrine Neoplasie (MEN2A/2B; RET Sequenzierung aller Exons) Medulläres Schilddrüsenkarzinom (RET) Neurofibromatose Typ 1 (Morbus Recklinghausen; NF1, incl. MLPA) Ovarialkarzinom, kleinzelliges, vom hyperkalzämischen Typ (SMARCA4) Paragangliom / Phäochromocytom SDHB; SDHC; SDHD; MAX; TMEM127, RET, MLPA SDH-Gene Facharzt für Humangenetik (Es muss mindestens ein Kästchen angekreuzt werden!): Rhabdoid-Prädispositions-Syndrom (SMARCB1) MLPA, Sequenz Schwannomatose Typ 1 Syndrom (SMARCB1) MLPA; Sequenz Endokrine Störungen Hereditäre Pankreatitis Kationisches Trypsinogen (PRSS1) Serin Protease Inhibitor, Kazal-Typ 1 (SPINK1) Chymotrypsin C (CTRC) Pseudohypoparathyroidismus PHP Ia, (GNAS; MLPA) Transienter neonataler Diabetes mellitus 1 (TNDM) (UPD (6); MLPA) Adipositas Diese Diagnostik wird als Stufendiagnostik durchgeführt. Die Auswahl der zu untersuchenden Gene sollte anhand der klinischen Daten (BMI, Alter, ACTH-Mangel etc.) erfolgen. Bitte vorab Rücksprache mit Prof. Wabitsch aus dem Ulmer Expertenzentrum für Pädiatrische Endokrinologie ( halten. Tel.: 0731/ (Martin.Wabitsch@uniklinik-ulm.de). Leptin (LEP); MLPA/Sequenz Leptin-Rezeptor (LEPR); MLPA/Sequenz Melanocortin 4 Rezeptor (MC4R) ; MLPA/Sequenz Single-Minded, Drosophila, Homolog (SIM1); MLPA/Sequenz Kinase Suppressor of Ras2 (KSR2) Proopiomelanocortin (POMC); MLPA/Sequenz Proprotein Convertase Subtilisin/Kexin Typ 1 (PCSK1) Neurotrophic Tyrosine Kinase, Rezeptor, Typ 2 (NTRK2) Melanocortin 2 receptor accessory Protein 2 (MRAP2) SH2B adaptor protein 1 (SH2B1) nur MLPA s.u. Dieses Formular gibt es auch zum Download: "Formulare" Seite 4 von 4 Version:

5 Kopie der Einverständniserklärung mit Untersuchungsauftrag und Probenmaterial zurück an: Universitätsklinikum Ulm Albert-Einstein-Allee. 11 Germany Zytogenetische Diagnostik, Dr. G. Barbi Tel Fax: Molekulargenetische Diagnostik, Prof. Dr. W. Just Tel Fax: Einverständniserklärung zur Durchführung einer genetischen Untersuchung Über Zweck, Umfang, Aussagekraft und Tragweite der geplanten genetischen Untersuchung sowie über meine gesetzlichen Rechte wurde ich von (Herrn/Frau Dr. med.) aufgeklärt. Mir wurde eine angemessene Bedenkzeit eingeräumt. Meine Angaben unterliegen der ärztlichen Schweigepflicht. Ich bin mit der Abnahme von Probenmaterial (z. B. Blutprobe) einverstanden und wünsche folg. Untersuchung/en: (z.b. Chromosomenanalyse, Analyse des Gens/der Gene: ATXN1, HD, ) zur Diagnostik folgender Erkrankung/en: (z.b. Dysmorphiesyndrom, Spinocerebelläre Ataxie, Chorea Huntington, ) bei mir bei meinem Kind bei der von mir betreuten Person: Das Untersuchungsergebnis soll dem oben genannten Arzt und ggf. mitbetreuenden Ärzten des Universitätsklinikums Ulm mitgeteilt werden: Meine Untersuchungsergebnisse und -unterlagen werden am Universitätsklinikum Ulm über die vorgeschriebene Frist von 10 Jahren hinaus im Rahmen der üblichen gesetzlichen Aufbewahrungsfristen aufgewahrt. Ich wurde darüber informiert, dass ich diese Einverständniserklärung jederzeit schriftlich oder mündlich widerrufen kann, ohne dass mir Nachteile hieraus entstehen. Ich kann jederzeit eine komplette oder teilweise Vernichtung der Untersuchungsergebnisse verlangen. Eine weitere genetische Untersuchung erfordert einen erneuten Untersuchungsauftrag und meine erneute Einwilligung. Ich möchte über die Untersuchungsergebnisse informiert werden: ja nein Nicht verbrauchtes Untersuchungsmaterial Darf in pseudonymisierter Form zur laborinternen Qualitätssicherung (Kontrollprobe) und für wissenschaftliche Zwecke eingesetzt werden. Soll nach Abschluss der o.g. Untersuchungen vernichtet werden. Ort, Datum: Patient, gesetzlicher Vertreter (Name, Vorname, Geb. Datum): Mit meiner Unterschrift bestätige ich ferner, dass mir eine Kopie dieser Einverständniserklärung ausgehändigt wurde. (ggf. Patientenaufkleber) Unterschrift des verantwortlichen Arztes: (Unterschrift des Patienten/gesetzlichen Vertreters) Das Gesetz über genetische Untersuchungen beim Menschen (Gendiagnostikgesetz-GenDG) schreibt vor, dass genetische Analysen nur nach Vorliegen einer schriftlichen Einverständniserklärung der zu untersuchenden Person bzw. des gesetzlichen Vertreters durchgeführt werden dürfen. Ferner muss der verantwortliche (=anfordernde) Arzt über die Bedeutung der Diagnostik ausführlich aufklären. Bei auffälligem Befund muss eine fachlich qualifizierte genetische Beratung angeboten werden. Vor und nach vorgeburtlicher oder prädiktiver (vorhersagender) Diagnostik muss eine genetische Beratung erfolgen. Verteiler: Original: Krankenakte beim verantwortlichen Arzt. Kopie an das beauftragte Labor. Kopie an Patient/gesetzl. Vertreter Universitätsklinikum Ulm Vorsitzende des Aufsichtsrates: Dr. Simone Schwanitz Baden-Württembergische Bank Ulm Sparkasse Ulm Anstalt des öffentlichen Rechts Vorstand: Prof. Dr. Udo X. Kaisers (Vorsitzender) Kto.-Nr , BLZ Kto-Nr BLZ Sitz Ulm Dr. Joachim Stumpp (Stellv.), Prof. Dr. Thomas Seufferlein IBAN: DE IBAN: DE UST-ID-Nummer DE Prof. Dr. Thomas Wirth, N.N. BIC: SOLADEST600 BIC: SOLADES1ULM

6 Institutsdirektor Prof. Dr. med. Reiner Siebert Vertrag über die Inanspruchnahme ambulanter privatärztlicher Leistungen Name, Vorname des Patienten Geburtsdatum Postleitzahl, Wohnort des Patienten Straße und Haus-Nr. Private Krankenversicherung Name, Vorname und Anschrift des Hauptversicherten (falls abweichend vom Patienten; bei minderjährigen Patienten ggf. zusätzlich Name, Vorname und Anschrift des oder der Sorgeberechtigten Zwischen dem oben genannten Patienten (bzw. bei minderjährigen Patienten: dem oder den obengenannten Sorgeberechtigten) und dem Universitätsklinikum Ulm wird die ambulante Beratung und Behandlung in der privatärztlichen Ambulanz des Instituts für Humangenetik ab dem bis auf schriftlichen Widerruf durch den Patienten vereinbart. Sollten zur Klärung der Diagnose oder zur Behandlung weitere Fachärzte zugezogen werden, erfolgt auch hierbei private persönliche Beratung und Behandlung. Das berechnete Honorar für die privatärztliche Behandlung ist an das Klinikum zu zahlen, das von zugezogenen anderen Ärzten berechnete Honorar an diese persönlich bzw. an das Klinikum. Ort, Datum: X Unterschrift des Patienten bzw. seines Vertreters (bei minderjährigen Patienten: des oder der Sorgeberechtigten) Unterschrift des Wahlarztes bzw. seines Abschlussbevollmächtigten Einwilligung in die Datenweitergabe Ich erteile hiermit die jederzeit widerrufliche Einwilligung, dass das Universitätsklinikum Ulm die zur Abrechnung erforderlichen wesentlichen Daten der Behandlung, insbesondere solche aus der Patientenakte (Name, Geburtsdatum, Anschrift, Krankenversicherung, Befunde, Behandlungsverläufe), auch soweit es sich dabei um besondere Arten personenbezogener Daten" i.s. v. 33 Abs. 1 des Landesdatenschutzgesetzes (LDSG) handelt, der damit beauftragten Abrechnungsstelle, der PAS Privatärztliche Abrechnung Stolzke GmbH, Katharinenstr. 12, Berlin, ausschließlich zum Zwecke der Rechnungsstellung und des Inkassos zur Verfügung stellt. Insoweit entbinde ich Herrn Prof. Dr. med. Siebert bzw. das Universitätsklinikum Ulm ausdrücklich von der ärztlichen Schweigepflicht. Ort, Datum X Unterschrift des Patienten bzw. seines Vertreters (bei minderjährigen Patienten: des oder der Sorgeberechtigten