Aorte nisthmljsstenose Einleitung Die Aortenisthmusstenose ist der 6. häufigste angeborene Herzfehler. Dieser Defekt kommt in 3-6 pro 10'000 Lebendgeborenen vor. Knaben sind häufiger betroffen als Mädchen. Unter Aortenisthmusstenose ve rsteht man eine Einengung der Aorta (Körperhauptschlagader) im Bereich des distalen Aortenbogens (Abbildung 1), welche eine Obstruktion des Blutflusses zwischen dem linken Herz und dem Körper verursacht. Die meisten Formen sind angeboren und werden in der Regel im Neugeborenen- und Säuglingsalter, seltener auch im Kindes- oder jungen Erwachsenenalter diagnostiziert. In seltenen Fällen können entzündliche Erkrankungen der Gefässe (wie z. B. die Ta kayasu-arteritis) zu einer erworbenen Einengung des Aortenbogens führen. Abbildung 1: Aortenisthmusstenose: Einengung im Bereich des distalen Aortenbogen Anatomie Typischerweise befindet sich die Einengung unterhalb des Abganges der Hals- und Armgefässe in der Gegend der Mündung des Ductus arteriosus Botalli (Abbildung 1). Neben einer äusseren Einkerbung der Aortenwand besteht eine Verdickung der Wand selber, so dass die Einengung des Lumens schwerer als von aussen vermutet sein kann. Die Einengung wird durch abnormales Gewebe vom Ductus Botalli, welches sich fälschlicherweise in der Aorta befindet, verursacht; Dieses zieht sich zum Zeitpunkt des Verschlusses des Ductus Botalli nach der Geburt zusammen, was zu einer weiteren Einengung der Aorta führt. Die Stenose kann kurz und umschrieben sein oder ein längeres Stück des Gefässes betreffen. Bei etwa 80% der Fälle findet sich eine zusätzliche Unterentwicklung des Aortenbogens (tubuläre Hypoplasie), da der Blutfluss bereits während der Schwangerschaft, d.h. während der Gefässentwicklung, vermindert ist. Die Aortenisthmusstenose kann entweder isoliert oder zusammen mit anderen Herzfehlern auftreten (bei ca 60% der Fälle). Die häufigsten darunter sind ein Ventrikelseptumdefekt, eine bikuspide Aortenklappe oder Anomalien der Mitralklappe. Gelegentlich kann eine Aortenisthmusstenose im Zusammenhang mit gewissen genetischen Defekten auftreten, am häufigsten beim Tu rner Syndrom. Wie wirkt sich eine Aortenisthmusste- 16
nose auf dem Kreislauf aus? Es entsteht eine zusätzliche Arbeit (Druckbelastung) für die linke Kammer (Ventrikel). Das führt zuerst zu einer zunehmenden Ve rd ickung des Herzmuskels, dann zu einer Erweiterung und schlussendlich zu einer Verminderung der Kontraktionskraft des Ventrikels. Wird die Diagnose spät gestellt, beobachtet man erweiterte Gefässen neben der Aorta (Kollaterale), die das eingeengte Segment umgehen. Klinisches Bild Die klinischen Symptome der schweren Aortenisthmusstenose im Neugeborenen- und Säuglingsalter unterscheiden sich deutlich von den spät diagnostizierten Formen. Neugeborene verschlechtern sich akut in den ersten Lebenstagen, wenn sich der Ductus Botalli verschliesst und zu einer Einengung im Bogenbereich führt. Diese Einengung führt zu einen schnellen Anstieg d es Druckes in der Aorta und zu einer Schwäche der linken Kammer, die nur noch einen verminderten Auswurf von Blut in den Körper leisten kann. Zudem fü hrt die Einengung zu einer zusätzlichen Drosselung des Blutflusses im Körper, mit einer schweren Minderdurchblutung der Nieren, Leber, Darm und der Beine als Folge. Die Kinder sind schwer krank, Kreislauf und Atmung erschöpfen sich innert Stunden. Bei der körperlichen Untersuchung zeigen die Patienten ein blass-gräuliches Kolorit, eine schnelle und erschwerte Atmung und einen schnellen Puls (Tachykardie). Die Beinpulse sind deutl ich abgeschwächt und kaum zu tasten. Die Blutdruckwerte, die normalerwe ise überall gleich sind, zeigen einen Unte rschied zwischen den Armen, wo sie tendenziell zu hoch sind, und den Beinen, wo sie vermindert sind (Druckgradient); die Einengung liegt nämlich zwischen Armen und Beinen. Ein Blutdruckunterschied höher als 20 mmhg ist sehr verdächtig für das Vorliegen einer Aortenisthmusstenose. Bei leichteren Formen der Aortenisthmusstenose die später entdeckt werden, sind die Kinder hingegen meistens ohne Symptome und die Diagnose wird im Rahmen der Abklärung eines Herzgeräusches gestellt. Neben dem Herzgeräusch findet man auch hier schwach tastbare Beinpulse, einen erhöhten Blutdruck an den oberen Extremitäten und einen Druckunterschied zwischen Armen und Beinen. Gelegentlich klagen die Patienten über Kopfschmerzen und vermehrtes Nasenbluten (hoher Blutdruck), und/oder über kalte Füsse, Muskelschwäche und Beinkrämpfe (Minderdurchblutung der unteren Körperhälfte ). Diagnostik Die Echokard iographie (Herzultraschall) ist die Untersuchung der Wahl. Mit der Echokardiographie kann man den Aortenbogen und dessen Eineng ung gut darstellen. Neben den zweidimensionalen Bilder, die uns die Anatomie zeigen, helfen verschiedene Doppler Te chniken die typischen Befunde zu eruieren: mit Farbdoppler erkennt man den turbulenten Fluss im Bereich der Einengung, der Flussdoppler misst eine erhöhte Blut- 17
flussgeschwindigkeit im Gefäss, die den Schweregrad der Einengung ergibt. Mit der Echokardiographie können auch sekundäre Veränderungen wie die Dicke des Herzmuskels, die Grösse und Funktion der linken Kammer und eventuelle begleitende Fehlbildungen evaluiert werden. In wenigen Fällen, bei denen der Ultraschall nicht alle gewünschten Informationen geben kann, ist die Kernspintomographie die zweite Untersuchung der Wahl. Die Kernspintomographie ist ebenfalls eine nicht invasive Methode, die nach Injektion eines Kontrastmittels und ohne Strahlenbelastung, eine perfekte Darstellung des gesamten Aortenbogens und der Halsgefässe erlaubt (Abbildung 2). Behandlung Im Neugeborenen- und Säuglingsalter steht die chirurgische Korrektur als Behandlung der Aortenisthmusstenose im Vordergrund. Falls der Patient kardial dekompensiert und in einem schlechten Zustand ist, muss das Kind zuerst auf der Intensivstation durch intensiv-medizinischen Massnahmen stabilisiert und für die Operation vorbereitet werden. Bei der Operation wird das eingeengte Segment weggeschnitten (Resektion) und die zwei Teile wieder zusammengenäht (End-zu-End Anastomose) (Abbildung 3)). Zeigt der Aortenbogen einen langgezogenes eingeengtes Segment, dann müssen spezielle chirurgischen Techniken mit einer erweiterten Resektion des Aortenbogens und eine spezielle Nahtführung angewendet werden. Abbildung 3: Chirurgische Korrektur mit Endzu-end Anastomose Abbi/dung 2: Die Kemspintomographie erlaubt die 3-dimensionale Darstellung des Aortenbogens, der engen Stelle und des Kollatera/kreislaufs Die interventionelle Dilatation der Aortenisthmusstenose mittels Herzkatheter steht für die späten Formen bei älteren Kindern und Jugendlichen so- 18
wie fü r Patienten, bei denen eine erneute Einengung nach der Operation auftritt, zur Verfügung. Mittels Herzkatheter wird zuerst mit einem Ballon die enge Stelle aufgedehnt und somit erweitert; anschliessend ist meistens die Einlage eines Röhrchens (Stent) notwendig, der im Gefäss bleibt und die enge Stelle offen behalten soll (Abbildung 4). Diese Stents können im weiteren Verlauf nachgedehnt und damit dem Körperwachstum des Patienten angepasst werden. c) Resultat mit liegendem Stent Abbildung 4: Katheter-interventionelle Behandlung der Aortenisthmusstenose a) Darstellung mittels Angiographie Stent-Einlage Nach der Operation der Aortenisthmusstenose kann es vorübergehend zu einem hohen Blutdruck kommen, was mit Medikamenten behandelt werden muss; selten können eine postoperative Blutung, eine Ve rletzung des Stimmbandnervs oder eines Lymphgefässes auftreten. Komplikationen nach Dilatation mittels Herzkatheter sind sehr selten, am häufigsten eine Verletzung der Gefässe in der Leiste, wo der Katheter eingefü hrt wird und wo es zu einer Blutung oder zu einem Verschluss des Gefässes (Thrombose) kommen kann. Prognose/Nachsorge Unbehandelt fü hrt die Aortenisthmusstenose zu einer verkürzten Lebenserwartung aufgrund Kom plikationen wie eine arteriellen Hypertonie (hoher Blutd ruck fü hrt zu einer Verkalkung aller Arterien, zu Herzinfarkt und zu koronarer Herzerkrankung), ein erhöhtes Risiko fü r Endokarditis und eine Herzinsuffizienz. Nach chirurgischer Korrektur einer Aortenisthmusstenose im Neugebo- 19
renenalter kann bei ca. 10% der Fälle im Verlauf wieder eine Einengung auftreten. In diesen Fällen kann die Stenose mittels interventionellem Herzkatheter angegangen werden und in der Regel brauchen die Kinder keine erneute Operation. Bei einer Korrektur nach dem 3. Lebensmonat sind die Resultate exzellent mit einem sehr tiefen Risiko für eine erneute Einengung. Im Langzeitverlauf, trotz Korrektur, ist das Auftreten einer arteriellen Hypertension (hoher Blutdruck) häufig; diese kommt bei bis zu 50% der Patienten vor. Da die arterielle Hypertension über längere Zeit zu einer generalisierten Erkrankung der Gefässe, wie eine Sklerosierung der Koronararterien (Risiko für Herzinfarkt) und eine Sklerosierung der Hirnarterie (Risiko für Hirnblutung oder Hirninfarkt) führen kann, ist eine angemessene Behandlung der Hypertonie extrem wichtig. Andere Risikofaktoren für eine generalisierte Gefässerkrankung wie Rauchen, Uebergewicht und fettreiche Ernährung sollten bereits ab dem Kindesalter vermieden werden. Im weiteren kann im Verlauf eine abnormale Ausweitung eines oder mehreren Teile der Aorta (Aneurysma) auftreten. Bei einer zunehmenden Erweiterung des Gefässes, besteht einen gewissen Risiko für einem Riss (Ruptur), was eine lebensbedrohliche Komplikation darstellt. Aus diesen Gründen sind regelmässige Kontrollen mit Echocardiographie und evtl. mit Kernspintomographie notwendig. Zusammenfassung Die Aortenisthmusstenose ist eine Einengung des Aortenbogens welche sicher und erfolgreich mit einer Gefässoperation oder mit einem interventioneilen Herzkatheter behandelt werden kann. Dank der Fortschritte der modernen Herzchirurgie kann die Korrektur heutzutage auch im Neugeborenenalter mit wenig Komplikationen durchgeführt werden. Die Prognose ist insgesamt gut. Langzeitprobleme, wie das Auftreten eines hohen Blutdruckes, verlangen aber eine gute Disziplin der Patienten, die zusätzliche Risikofaktoren wie Rauchen, Uebergewicht und fettreiche Ernährung vermeiden sollten und eventuell notwendige Medikamente regelmässig einnehmen sollten. Regelmässige kardiologische Kontrollen sind notwendig. Emanuela Valsangiacomo Büchel Oberärztin Kardiologie Kinderspital Zürich 20