Deutsche Akkreditierungsstelle GmbH Anlage zur Akkreditierungsurkunde D-ML-13317-01-00 nach DIN EN ISO 15189:2014 Gültigkeitsdauer: 17.02.2017 bis 22.06.2019 Ausstellungsdatum: 17.02.2016 Urkundeninhaber: Zentrum für Humangenetik und Laboratoriumsdiagnostik (MVZ) Dr. Klein, Dr. Rost und Kollegen Lochhamer Str. 29, 82152 Martinsried Untersuchungen im Bereich: Medizinische Laboratoriumsdiagnostik Untersuchungsgebiete: Klinische Chemie Immunologie Humangenetik (Molekulare Humangenetik, Zytogenetik) Mikrobiologie Virologie Transfusionsmedizin Untersuchungsarten: Agglutinationsteste Molekularbiologische Untersuchungen (Amplifikationsverfahren, Hybridisierungsverfahren) Chromatographie (Hochleistungsflüssigkeitschromatographie (HPLC), Flüssigkeitschromatographie-Massenspektrometrie (LC-MS)) Chromosomenanalyse Durchflusszytometrie Elektrochemische Untersuchungen Innerhalb der mit * gekennzeichneten Untersuchungsbereiche ist dem Laboratorium, ohne dass es einer vorherigen Information und Zustimmung der Deutschen Akkreditierungsstelle GmbH bedarf, die freie Auswahl von genormten oder ihnen gleichzusetzenden Untersuchungsverfahren gestattet. Innerhalb der mit ** gekennzeichneten Untersuchungsbereiche ist dem Laboratorium, ohne dass es einer vorherigen Information und Zustimmung der DAkkS GmbH bedarf, die Modifizierung sowie Weiter- und Neuentwicklung von Untersuchungsverfahren gestattet. Die aufgeführten Untersuchungsverfahren sind beispielhaft. Das Laboratorium verfügt über eine aktuelle Liste aller Untersuchungsverfahren im flexiblen Akkreditierungsbereich. Seite 1 von 31
Untersuchungsarten (Fortsetzung): Elektrophorese Empfindlichkeitstestungen von Bakterien, Parasiten, Pilzen Ligandenassays Spektrometrie (Turbidimetrie, UV-/VIS-Photometrie) Mikroskopie Keimdifferenzierung/-identifizierung/-typisierung Koagulometrie Kulturelle Untersuchungen Qualitative Untersuchungen (einfache) mit visueller Auswertung Gültigkeitsdauer: 17.02.2017 bis 22.06.2019 Ausstellungsdatum: 17.02.2017 Seite 2 von 31
Untersuchungsgebiet: Klinische Chemie Chromatographie (Flüssigkeitschromatographie-Massenspektrometrie (LC-MS)) Homocystein Natriumfluorid-Plasma LC-MS-MS Chromatographie (Hochleistungsflüssigkeitschromatographie (HPLC)) HB-Varianten EDTA-Blut, Nabelschnurblut HPLC Durchflusszytometrie (inkl. Partikeleigenschaftsbestimmungen) Kleines Blutbild EDTA-Blut Partikelzählung, Partikelgrößenbestimmung, Bestimmung zytochemischzytometrischer Merkmale Großes Blutbild EDTA-Blut Partikelzählung, Partikelgrößenbestimmung, Bestimmung zytochemischzytometrischer Merkmale Elektrochemische Untersuchungen Natrium Serum, Plasma ISE Kalium Serum, Plasma ISE Chlorid Serum, Plasma ISE Elektrophorese* Eiweißelektrophorese Serum Kapillarelektrophorese ACHE Fruchtwasser Elektrophorese Koagulometrie* Antithrombin III Citratplasma optische Detektionsverfahren Faktor 12 Citratplasma optische Detektionsverfahren Faktor 13 Citratplasma optische Detektionsverfahren INR Citratplasma optische Detektionsverfahren Lupus Antikoagulans Citratplasma optische Detektionsverfahren Protein C Citratplasma optische Detektionsverfahren Protein S Citratplasma optische Detektionsverfahren Gültigkeitsdauer: 17.02.2017 bis 22.06.2019 Ausstellungsdatum: 17.02.2017 Seite 3 von 31
Quick-Test Citratplasma optische Detektionsverfahren Partielle Thromboplastinzeit Citratplasma optische Detektionsverfahren Ligandenassays* Chemilumineszenzimmunoassay (CLIA) AFP Fruchtwasser Immunometrie (CLIA) Freies Beta-HCG Serum Immunometrie (CLIA) PAPP-A Serum Immunometrie (CLIA) AFP Serum, Plasma ECLIA CA125 Serum, Plasma ECLIA CA15-3 Serum, Plasma ECLIA CEA Serum, Plasma ECLIA Cortisol Serum, Plasma ECLIA DHEA-S Serum, Plasma ECLIA Folsäure Serum, Plasma ECLIA FSH Serum, Plasma ECLIA FT3 Serum, Plasma ECLIA FT4 Serum, Plasma ECLIA Beta-HCG Serum, Plasma ECLIA LH Serum, Plasma ECLIA MAK Serum, Plasma ECLIA Östradiol Serum, Plasma ECLIA Progesteron Serum, Plasma ECLIA Prolaktin Serum, Plasma ECLIA PSA Serum, Plasma ECLIA SHBG Serum, Plasma ECLIA TAK Serum, Plasma ECLIA Testosteron Serum, Plasma ECLIA TRAK Serum, Plasma ECLIA TSH Serum, Plasma ECLIA Vitamin D Serum, Plasma ECLIA Mikroskopie Mikroskopische Differenzierung Vollblut Mikroskopie Urinsediment Urin Mikroskopie Qualitative Untersuchungen (einfache) mit visueller Auswertung Urintestsreifen Urin Teststreifen Spektrometrie (UV/VIS-Photometrie)* Albumin Serum, Plasma Photometrie Gültigkeitsdauer: 17.02.2017 bis 22.06.2019 Ausstellungsdatum: 17.02.2017 Seite 4 von 31
Alkalische Phosphatase Serum, Plasma Photometrie Amylase Serum, Plasma Photometrie Bilirubin, direkt Serum, Plasma Photometrie Bilirubin, gesamt Serum, Plasma Photometrie Calcium Serum, Plasma Photometrie CHE Serum, Plasma Photometrie Cholesterin Serum, Plasma Photometrie CK Serum, Plasma Photometrie CK-MB Serum, Plasma Photometrie Eisen Serum, Plasma Photometrie Eiweiß, gesamt Serum, Plasma Photometrie Gallensäure Serum, Plasma Photometrie GGT Serum, Plasma Photometrie GOT (AST) Serum, Plasma Photometrie GPT (ALT) Serum, Plasma Photometrie Glucose Serum, Plasma Photometrie Harnsäure Serum, Plasma Photometrie Harnstoff Serum, Plasma Photometrie HDL Cholesterin Serum, Plasma Photometrie Kreatinin Serum, Plasma Photometrie LDH Serum, Plasma Photometrie LDL Serum, Plasma Photometrie Lipase Serum, Plasma Photometrie Phosphat Serum, Plasma Photometrie Triglyceride Serum, Plasma Photometrie Spektrometrie (Turbidimetrie)* alpha 1 Antitrypsin Serum, Plasma Turbidimetrie C-reaktives Protein Serum, Plasma Turbidimetrie Coeruloplasmin Serum, Plasma Turbidimetrie Ferritin Serum, Plasma Turbidimetrie Haptoglobin Serum, Plasma Turbidimetrie HbA1c EDTA-Blut Turbidimetrie Ig A Serum, Plasma Turbidimetrie Ig G Serum, Plasma Turbidimetrie IgM Serum, Plasma Turbidimetrie Rheumafaktor Serum, Plasma Turbidimetrie Transferrin Serum, Plasma Turbidimetrie Untersuchungsgebiet: Immunologie Durchflusszytometrie** HLA-Crossmatch CPDA1-Blut, Serum Durchflusszytometrie Lymphozytentypisierung CPDA1-Blut, EDTA-Blut Durchflusszytometrie Gültigkeitsdauer: 17.02.2017 bis 22.06.2019 Ausstellungsdatum: 17.02.2017 Seite 5 von 31
CD34-Stammzellmessung Nabelschnurblut, EDTA-Blut, Durchflusszytometrie Aphareseprodukte Ligandenassays** Enzymimmunoassay (EIA) ENA-Screening Vollblut-Serum, Plasma ELISA Autoantikörper gegen Vollblut-Serum, Plasma ELISA β-2 Glykoprotein (Ig G, A, M) Autoantikörper gegen Vollblut-Serum, Plasma ELISA Thyreoglobulin (TAK) Autoantikörper gegen Vollblut-Serum, Plasma ELISA Schilddrüsen-Peroxidase (MAK) Autoantikörper gegen Vollblut-Serum, Plasma ELISA Cardiolipin (Ig G) Autoantikörper gegen Vollblut-Serum, Plasma ELISA Cardiolipin (Ig M) Autoantikörper gegen Annexin V Vollblut-Serum, Plasma ELISA (IgG) Autoantikörper gegen Vollblut-Serum, Plasma ELISA Annexin V (IgM) Autoantikörper gegen Vollblut-Serum, Plasma ELISA Gewebstransglutaminase (IgG) Autoantikörper gegen Vollblut-Serum, Plasma ELISA Gewebstransglutaminase (IgA) Antikörper gegen Gliadin (IgG) Vollblut-Serum, Plasma ELISA Antikörper gegen Gliadin (IgA) Vollblut-Serum, Plasma ELISA Autoantkörper gegen ddns Vollblut-Serum, Plasma ELISA HLA-Antikörper (Screening) Serum Festphasenassay Immunoblot (Westernblot) Antimitochondriale Antikörper Serum, EDTA-, Heparin- oder Citrat- Immunoblot (Teststreifen) gegen den Pyruvatdehydrogenase Komplex (AMA-M2) Plasma Fusionsprotein der E2- Serum, EDTA-, Heparin- oder Citrat- Immunoblot (Teststreifen) Untereinheiten der alpha-ketosäure-plasma Dehydrogenasen der inneren Mitochondrienmembran (M2-3E(BPO)) Antigen der Mikrosomenfraktion aus Leber und Niere (LKM-1) Serum, EDTA-, Heparin- oder Citrat- Plasma Immunoblot (Teststreifen) Cytosolisches Leber-Antigen Typ 1 (LC-1) Serum, EDTA-, Heparin- oder Citrat- Plasma Immunoblot (Teststreifen) Gültigkeitsdauer: 17.02.2017 bis 22.06.2019 Ausstellungsdatum: 17.02.2017 Seite 6 von 31
Lösliches Leber-Antigen/Leber- Serum, EDTA-, Heparin- oder Citrat- Immunoblot (Teststreifen) Pankreas Antigen (SLA/LP) Plasma Mikroskopie* Autoantikörper gegen Zellkerne (ANA) Vollblut-Serum, Plasma Indirekte Immunfluoreszenzmikroskopie Autoantikörper gegen ddns Vollblut-Serum, Plasma Indirekte Immunfluoreszenzmikroskopie Antimitochondriale Antikörper (AMA) Vollblut-Serum, Plasma Indirekte Immunfluoreszenzmikroskopie Antineutrophile cytoplasmatische Antikörper (ANCA) Vollblut-Serum, Plasma Indirekte Immunfluoreszenzmikroskopie Antikörper gegen glatte Muskulatur Vollblut-Serum, Plasma Indirekte (ASMA) Immunfluoreszenzmikroskopie Antigen der Mikrosomenfraktion aus Leber und Niere (LKM-1) Vollblut-Serum, Plasma Indirekte Immunfluoreszenzmikroskopie Molekularbiologische Untersuchungen (Amplifikationsverfahren)** HLA-Klasse I, II SSO HLA-Klasse I, II SSP HLA-Klasse I HLA-Klasse II HLA-Klasse I HLA-Klasse II KIR SSP/SSO (Roche 454-Technologie) (Roche 454-Technologie) Gültigkeitsdauer: 17.02.2017 bis 22.06.2019 Ausstellungsdatum: 17.02.2017 Seite 7 von 31
Untersuchungsgebiet: Humangenetik (Molekulare Humangenetik) Molekularbiologische Untersuchungen (Amplifikationsverfahren)** ABL1 cdna Abetalipoproteinämie MTTP ACE-I/D-Polymorphismus Detektion der Amplifikate mittels Agarosegel-Analyse Achondrogenesie Typ 2 (ACG2), COL2A1-Gen Achondroplasie, FGFR3-Gen ADRB2 Adrenogenitales Syndrom (AGS) CYP21-Gen Adrenogenitales Syndrom (AGS) CYP11B1 AKT1 Alkohol-Intoleranz ADH2-Gen Alkohol-Intoleranz ALDH2-Gen Alpha-1-Antitrypsin-Mangel, PI-Gen Fluoreszenz-markierte Alpha-Thalassämie HBA1- und HBA2-Gen Detektion der Amplifikate mittels Agarosegel-Analyse,, Sequenzierung Alport-Syndrom, COL4A3-, COL4A4-, COL4A5-Gen Alport-Syndrom, Dünne Basalmembran-Nephropathie (Panel für Gene: COL4A5, COL4A3, COL4A4, MYH9) Alzheimer-Erkrankung, Frühform PSEN1-Gen Alzheimer-Erkrankung, Frühform APP-Gen Alzheimer Erkrankung, Spätform; APOE2/3/4-Polymorphismus Fluoreszenz-markierte Amyloidose Androgeninsensitivität, AR-Gen Aneurysmen Osteoarthritis Syndrom, SMAD3-Gen Aortendissektion, familiär thorakaler Typ 3 (AAT3), TGFBR2-Gen Aortendissektion, familiär thorakaler Typ 3 (AAT4), MYH11- Gen Gültigkeitsdauer: 17.02.2017 bis 22.06.2019 Ausstellungsdatum: 17.02.2017 Seite 8 von 31
Aortendissektion, familiär thorakaler Typ 3 (AAT5), TGFBR1- Gen Aortendissektion, familiär thorakaler Typ 3 (AAT6), ACTA2-Gen Aortendissektion, familiär thorakaler Typ 3 (AAT7), MYLK-Gen APC APECED, AIRE-Gen Apert-Syndrom, FGFR2-Gen Apolipoprotein A-1-Defizienz, APOA1-Gen Apolipoprotein B-Defizienz (FLDB), APOB-Gen (inkl. R3500Q- und R3531C-Mutation) Fluoreszenz-markierte, Restriktionsanalyse, DNA- Sequenzierung Apoliporotein C-II-Defizienz, APOC2-Gen Arrhythmogene Erkrankungen (Panel für Gene: KCNQ1, KCNH2, SCN5A, ANK2, KCNE1, KCNE2, KCNJ2, CAV3, SCN4B, KCNE3, SNTA1, OLFML2B, CACNA1C, GPD1L, CACNB2, SCN1B, SCN3B, MYH7, MYBPC3, TNNT2, TPM1, TNNI3, MYL3, MYL2, ACTC1, CSRP3, MYLK2, TNNC1, TCAP, LMNA, PLN, PRKAG2, PKP2, DSP, DSG2, JUP, DSC2, DES, RYR2, CASQ2, TTN, TMEM43, TCAP, NEXN, LDB3) Arrhythmogene rechtsventrikuläre Dysplasie (ARVD) DSG2-Gen Arrhythmogene rechtsventrikuläre Dysplasie (ARVD) DSP-Gen Arrhythmogene rechtsventrikuläre Dysplasie (ARVD) PKP2-Gen Arrhythmogene rechtsventrikuläre Dysplasie/Kardiomyopathie (Panel für Gene: PKP2, DSP, JUP, DSG2, DSC2, DES, TMEM43) Arterial tortuosity syndrome, SLC2A10-Gen ASXL1 ATM Gültigkeitsdauer: 17.02.2017 bis 22.06.2019 Ausstellungsdatum: 17.02.2017 Seite 9 von 31
Autosomal dominante nächtliche Frontallappenepilepsie (ADNFLE) (Panel für Gene: ADLTE, CHRNA4, CHRNB2, CHRNA2, LGI1) Azoospermie, AZF-Mikrodeletionen Detektion der Amplifikate mittels Agarosegel-Analyse BCHE BCOR BCORL BCR-ABL1 Fusionsgen cdna Fluoreszenz-markierte (Real-time PCR) Beta-Thalassämie HBB-Gen BIRC3 BRAF aus FFPE- Tumorgewebe BRAF c.1799t>a aus FFPE- Tumorgewebe, genomische DNA Fluoreszenz-markierte (ddpcr) BRCA1 aus FFPE- Tumorgewebe, genomische DNA BRCA2 aus FFPE- Tumorgewebe, genomische DNA Bruchpunktbestimmung BCR-ABL Fragment-Analyse Brugada-Syndrom, SCN5A-Gen Brugada-Syndrom, GPD1L-Gen Brugada-Syndrom, CACNA1C-Gen Brugada-Syndrom, CACNB2-Gen Brugada-Syndrom, SCN1B-Gen Brugada-Syndrom (Panel für Gene: SCN5A, KCNE3, OLFML2B, CACNA1C, GPD1L, CACNB2, SCN1B, SCN3B) BTK CALR CARD 15, Morbus Crohn Catecholaminerge polymorphe ventrikuläre Tachykardie (CPVT) RYR2-Gen Catecholaminerge polymorphe ventrikuläre Tachykardie (CPVT) CASQ2-Gen CBFB-MYH11 Fusionsgen cdna Fluoreszenz-markierte (Real-time PCR, ddpcr) CBL CDH1 CDKN2A Gültigkeitsdauer: 17.02.2017 bis 22.06.2019 Ausstellungsdatum: 17.02.2017 Seite 10 von 31
CEBPa CETP-b/B-Polymorphismus Restriktionsanalyse CHARGE-Syndrom, CHD7-Gen CHEK2 Chorea Huntington, HTT Fragmentlängenanalyse Chimärismusanalysen Mikro-Satellitenanalyse COL1A1-S/s-Polymorphismus Restriktionsanalyse COMT Restriktionsanalyse Congenitale kontrakturelle Arachnodaktylie, FBN2-Gen Congenitale bilaterale Aplasie des Vas deferens - CBAVD, CFTR Creutzfeld-Jacob Erkrankung, familiäre Form; PRNP-Gen Creutzfeld-Jacob Erkrankung, neue Restriktionsanalyse Variante; PRNP-M129V- Polymorphismus Crigler-Najjar-Syndrom, Morbus Meulengracht, UGT1A1-Gen Crouzon-Syndrom, FGFR2-Gen Cryopyrin-assoziierte periodische Syndrome (CAPS), NLRP3-Gen CSF3R CTNNB1 CXCR4 CYP1A1 Restriktionsanalyse CYP1A2 CYP2B6 CYP2C19 Fluoreszenz-markierte, CYP2C8 CYP2C9 Fluoreszenz-markierte, CYP2D6 CYP3A4 Cystische Fibrose Restriktionsanalyse CFTR delta F508 Mutation Cystische Fibrose, CFTR-Gen Diabetes insipidus renalis, AVPR2-Gen DEK-NUP214 Fusionsgen cdna Detektion der Amplifikate mittels Dilatative Kardiomyopathie (Panel für Gene: MYH7, MYBPC3, TNNT2, LMNA, TTN, TCAP, NEXN, LDB3) DNMT3A Gültigkeitsdauer: 17.02.2017 bis 22.06.2019 Ausstellungsdatum: 17.02.2017 Seite 11 von 31
DPD Restriktionsanalyse, Dravet-Syndrom (Panel für Gene: SCN2A, SCN1A, SCN1B, GABRG2) Dysbetalipoproteinämie (Typ III- Hyperlipidämie), APOE2/3/4- Polymorphismus Dystrophinopathien (Panel für Gen: DMD) Fluoreszenz-markierte E2A-PBX Fusionsgen cdna Detektion der Amplifikate mittels Agarosegel-Analyse E2A-PBX Fusionsgen cdna Fluoreszenz-markierte (ddpcr) EGFR c.2573t>g, c.2369c>t EGFR Ehlers-Danlos-Syndrom klassischer Typ (EDS Typ I/II), COL5A1-Gen, COL5A2-Gen Ehlers-Danlos-Syndrom hypermobiler Typ (EDS Typ III), TNXB-Gen Ehlers-Danlos-Syndrom aus FFPE- Tumorgewebe aus FFPE- Tumorgewebe vaskulärer Typ (EDS Typ IV), COL3A1- Gen Ehlers-Danlos-Syndrom Arthrochalasis Typ (EDS Typ VIIA/B), COL1A1-Gen, COL1A2-Gen Ehlers-Danlos-Syndrom Typ kyphoskoliotischer Typ (EDS Typ VIA), PLOD1-Gen Ehlers-Danlos-Syndrom (EDS) mit Tenascin-X-Defizienz, TNXB-Gen Ehlers-Danlos-Syndrom kyphoskoliotischer Typ (EDS Typ VIB), CHST14-Gen Fluoreszenz-markierte (ddpcr) Gültigkeitsdauer: 17.02.2017 bis 22.06.2019 Ausstellungsdatum: 17.02.2017 Seite 12 von 31
Ehlers-Danlos Syndrom (Panel für Gene: COL5A1, COL5A2, COL5A3, COL3A1, COL1A1, COL1A2, TNXB, PLOD1, ZNF469, PRDM5, CHST14, FKBP14, ADAMTS2, B4GALT7, SLC39A13, FLNA, PLOD3, ELN, EFEMP2, FBLN5, NOTCH1, COL6A1, COL6A2, COL6A3, LTBP4) Ehlers-Danlos Syndrom Hauptformen, dominant (Panel für Gene: COL5A1, COL5A2, COL5A3, COL3A1, COL1A1, COL1A2, TNXB) Ehlers-Danlos Syndrome rezessive Formen (Panel für Gene: TNXB, PLOD1, ZNF469, PRDM5, CHST14, FKBP14, ADAMTS2, B4GALT7, SLC39A13, FLNA, PLOD3, ELN, EFEMP2, FBLN5, NOTCH1, COL6A1, COL6A2, COL6A3, LTBP4) ELANE Epilepsie, frühkindliche Grand mal (Dravet-Syndrom). SCN1A-Gen Epilepsie, frühkindliche Grand mal (Dravet-Syndrom). SCN1B-Gen Epilepsie, frühkindliche Grand mal (Dravet-Syndrom). GABRG2-Gen Epilepsie, frühkindliche Grand mal (Dravet-Syndrom). SCN2A-Gen Epilepsie, frühkindliche X- gebundene mit geistiger Behinderung, PCDH19-Gen Epilepsie, generalisiert mit Fieberkrämpfen Plus (GEFS+). SCN1A-Gen Epilepsie, generalisiert mit Fieberkrämpfen Plus (GEFS+). SCN1B-Gen Epilepsie, generalisiert mit Fieberkrämpfen Plus (GEFS+). GABRG2-Gen Epilepsie, generalisiert mit Fieberkrämpfen Plus (GEFS+). SCN2A-Gen Gültigkeitsdauer: 17.02.2017 bis 22.06.2019 Ausstellungsdatum: 17.02.2017 Seite 13 von 31
Epilepsie gesamt (Panel für Gene: KCNQ2, KCNQ3, SCN2A, SCN1A, SCN1B, GABRG2, GABRD, SCN9A, SLC2A1, CDKL5, STXBP1, SPTAN1, PCDH19, PNKP, PLCB1, CHRNA4, CHRNB2, CHRNA2, GABRA1, GABRB3, CACNA1H, EFHC1, CACNA1A, CLCN2, ATP1A2, ARX, MECP2, CDKL5, FOXG1) Epilepsie und mentale Retardierung beschränkt auf Frauen (Panel: PCDH19-Gen) EPOR ETV6 ETV6-RUNX1 Fusionsgen cdna Detektion der Amplifikate mittels Agarosegel-Analyse ETV6-RUNX1 Fusionsgen cdna Fluoreszenz-markierte (ddpcr) EZH2 Familiäre hemiplegische Migräne (Panel für Gene: SCN1A, CACNA1A, ATP1A2) FBXW7 FGFR3 FISH Eye Disease (LCAT) FLT3-ITD/-TKD Fragiles X-Syndrom FMR1-Gen PCR + Fragmentlängenanalyse Friedreich Ataxie, FXN-Gen Fragmentlängenanalyse Fructoseintoleranz AldoB-Gen Fructoseintoleranz FBP1-Gen Frühkindliche epileptische Encephalopathie (Panel für Gene: SCN2A, CDKL5, STXBP1, SPTAN1, PCDH19, PNKP, PLCB1) FSH-Rezeptor-Defizienz, FSHR-Gen Fusionsgene EWSR1-FLI1, EWSR1- ERG, EWSR1-ETV1, EWSR1-ETV4, cdna aus FFPE-Tumorgewebe Detektion der Amplifikate mittels Agarosegel-Analyse EWSR1-FEV1 G6PD-Defizienz (Favismus), G6PD-Gen GATA1 GATA2 Gehörlosigkeit I (Panel für Gene: GJB2, SLC26A4, MTRNR1, MTCO1, MTTS1, KCNQ1, KCNE1, MYO7A, USH1C, CDH23, PCDH15, MYH9) Gültigkeitsdauer: 17.02.2017 bis 22.06.2019 Ausstellungsdatum: 17.02.2017 Seite 14 von 31
Gehörlosigkeit II (Panel für Gene: MYO7A, EYA4, MYO6, RDX, TMC1, SLC26A5, TMPRSS3, TMIE, SLC26A4, TECTA, USH1C, SLC17A8, TRIOBP, WFS1, SIX1, STRC, ACTG1, CDH23, PCDH15, GRHL2, HGF, LRTOMT, COL11A2, OTOA, DIAPH1, CLDN14, LOXHD1, GJB6, LHFPL5, KCNQ4, MARVELD2, PRPS1, MYO3A, DFNA5, MYO1A, MYH14, GJB2, CCDC50, OTOF, COCH, MYH9, POU4F3, KCNJ10, MYO15A, FOXI1, ESPN, ESRRB, GJB3, MIR96, DFNB31, DFNB59, KCNE1, KCNQ1, ANK1, SPTB, SLC4A1, EPB42, SPTA1, DIAPH3, SMPX, GIPC3, GRXCR1, PTPRQ, ILDR1, SERPINB6, MSRB3, TPRN, GPSM2, CRYM, CEACAM16, TJP2, DIABLO) Generalisierte Epilepsie mit Fieberkrampfanfällen (Panel für Gene: SCN2A, SCN1A, SCN1B, GABRG2, GABRD, SCN9A) Gerstmann-Sträussler-Scheinker- Syndrom, PRNP-Gen Gilbert (Meulengracht)-Syndrom UGT1A1-TA Expansion Glucose transporter type 1 deficiency syndrome (Panel: SLC2A1-Gen) GNAS GPIIIa-Polymorphismus Restriktionsanalyse GSTM1 Detektion der Amplifikate mittels Agarosegel-Analyse GSTP1 Restriktionsanalyse GSTT1 Detektion der Amplifikate mittels Agarosegel-Analyse Gutartige neonatale/infantile Krampfanfälle (Panel für Gene: KCNQ2, KCNQ3, SCN2A) Hämochromatose, hereditäre; HFE C282Y-H63D-S65C-Polymorphismus Fluoreszenz-markierte Hämochromatose, HFE-Gen HDL-Mangel-Syndrom, primäres (Hypoalphalipoproteinämie), LCAT-, APOA1-, ABCA1-Gen Gültigkeitsdauer: 17.02.2017 bis 22.06.2019 Ausstellungsdatum: 17.02.2017 Seite 15 von 31
Hereditäre Pankreatitis (Panel für Gene: SPINK1, PRSS1, CTRC, CFTR) HNF1B-assoziierte kongenitale Fehlbildungen der Nieren und ableitenden Harnwege HCV-Therapie IL28B Fluoreszenz-markierte HCV-Therapie ITPA Hepatische Lipase-Mangel, familiär HTGL (HLIP) HIV-Wirtsresistenz, CCR5- Polymorphismus Detektion der Amplifikate mittels Agarosegel-Analyse HIV-Wirtsresistenz, CCR2- Restriktionsanalyse Polymorphismus HIV-Wirtsresistenz, SDF1- Restriktionsanalyse Polymorphismus Hörverlust, rezessiv GJB2-Gen Hörverlust, rezessiv GJB6-Gen, Deletionsdiagnostik HRAS Hypercholesterinämie, ARH-Gen Hypercholesterinämie, familiär LDLR-Gen Hyperhomocysteinämie; MTHFR- A1298C- und -C677T- Fluoreszenz-markierte Polymorphismus Hyper-IgD- und periodisches Fiebersyndrom (HIDS), MVK-Gen Hyperoxalurie, primäre, AGXT-Gen Hypertrophe Kardiomyopathie (Panel für Gene: MYH7, MYBPC3, TNNT2, TPM1, TNNI3, MYL3, MYL2, ACTC1, CSRP3, MYLK2, TNNC1, TCAP, LMNA, PLN, PRKAG2, TCAP, NEXN, LDB3) Hypochondrogenesie, COL2A1-Gen Hypochondroplasie, FGFR3-Gen IDH1 IDH2 IL4-Rezeptor-Polymorphismus, IL4R- Gen IgVH-Mutationsstatus cdna JAK2 Gültigkeitsdauer: 17.02.2017 bis 22.06.2019 Ausstellungsdatum: 17.02.2017 Seite 16 von 31
JAK 2 (V617F) Allelspezifische PCR JAK 2 c.1849g>t Fluoreszenz-markierte (ddpcr) Juvenile myoklonische Epilepsie, Janz-Syndrom (Panel für Gene: GABRA1, EFHC1, CLCN2) KIT aus FFPE- Tumorgewebe, genomische DNA KIT c.2447a>t Fluoreszenz-markierte (ddpcr) KRAS KRAS c.35g>t, c.35g>c, c.34g>t, c.35g>a, c.34g>c, c.34g>a, c.38g>a, c.183a>c, c.182a>g Kallmann-Syndrom KAL1-Gen, FGFR1-Gen, PROKR2-Gen, PROK2- Gen, FGF8-Gen Kardiomyopathie, dilatitiv; LMNA-Gen Kardiomyopathie, dilatitiv; MYH7-Gen Kardiomyopathie, dilatitiv; MYBPC3-Gen Kardiomyopathie, dilatitiv; TNNT2-Gen Kardiomyopathie, familiär restriktive Form; TNNI3-Gen Kardiomyopathie, familiär restriktive Form; TNNT2-Gen Kardiomyopathie, hypertrophe (HCM) MYH7-Gen Kardiomyopathie, hypertrophe (HCM) MYBPC3-Gen Kardiomyopathie, hypertrophe (HCM) TNNT2-Gen Katecholaminerge polymorphe ventrikuläre Tachycardie (Panel für Gene: RYR2, CASQ2) Kindliche Epilepsie (Panel für Gene: GABRG2, GABRA1, GABRB3, CACNA1H, EFHC1, CACNA1A) aus FFPE- Tumorgewebe, genomische DNA aus FFPE- Tumorgewebe, genomische DNA Fluoreszenz-markierte (ddpcr) Kniest-Syndrom, COL2A1-Gen Gültigkeitsdauer: 17.02.2017 bis 22.06.2019 Ausstellungsdatum: 17.02.2017 Seite 17 von 31
Kongenitale Fehlbildungen der Nieren und ableitenden Harnwege (CAKUT), HNF1B-Gen Kongenitale Fehlbildungen der Nieren und ableitenden Harnwege (CAKUT) (Panel für Gene: HNF1B, PAX2, GDNF, RET, EYA1, SIX1, SIX5, AGTR1, BMP4, SIX2, UPK3A, FRAS1, FREM1, SALL1, ROBO2, CHRM3, REN, GATA3, ACE, AGT, HPSE2, UPK2, FOXC2, FOXC1, WT1, SOX17, ETV4, ETV5, PAX8) Lactose-Intoleranz congenital Lactose-Intoleranz hereditär Fluoreszenz-markierte Lecithin-Cholesterin Acyltransferase- (LCAT-) Defizienz Legius-Syndrom, SPRED1-Gen Leri-Weill-Dyschondrosteose (LWD), Langer mesomele Dysplasie (LMD); SHOX-Gen LEOPARD-Syndrom PTPN11-Gen Li-Fraumeni-Syndrom TP53-Gen Lipoproteinlipase-Defizienz, Chylomikronämie, fam. LPL-Gen Loeys-Dietz-Syndrom Typ 1A und 2A, TGFBR1-Gen Loeys-Dietz-Syndrom Typ 1B und 2B, TGFBR2-Gen Loeys-Dietz-Syndrom Typ 4, TGFB2-Gen Loeys-Dietz-Syndrom (Panel für Gene: TGFBR1, TGFBR2, COL3A1, SMAD3, SLC2A10, EFEMP2) LPL-N291S-Polymorphismus Restriktionsanalyse LQT-Syndrom Typ 1, KCNQ1-Gen LQT-Syndrom Typ 2, KCNH2-Gen LQT-Syndrom Typ 3, SCN5A-Gen LQT-Syndrom Typ 5, KCNE1-Gen LQT-Syndrom Typ 6, KCNE2-Gen LQT-Syndrom (Panel für Gene: KCNQ1, KCNH2, SCN5A, ANK2, KCNE1, KCNE2, KCNJ2, CAV3, SCN4B, KCNE3, SNTA1) Gültigkeitsdauer: 17.02.2017 bis 22.06.2019 Ausstellungsdatum: 17.02.2017 Seite 18 von 31
Makuladegeneration, altersbedingt Restriktionsanalyse (ARMD4); CFH-Y402H- Polymorphismus Makuladegeneration, altersbedingt Restriktionsanalyse (ARMD7); HTRA1-512G/A- Polymorphismus Malignes Melanom, fam Typ2, CMM2, CDKN2-Gen/p16 Marfan-Syndrom, FBN1-Gen Marfan-Syndrom (Panel für Gene: FBN1, TGFBR1, TGFBR2, ADAMTSL4) Marfan-Syndrom Typ II/Marfanähnliches Syndrom, TGFBR1-Gen Marfan-Syndrom Typ II/Marfanähnliches Syndrom, TGFBR2-Gen Marshall-Syndrom, Stickler-Syndrom 2 COL11A1-Gen MDR1 Restriktionsanalyse MECP2-Gen, Duplikationsyndrom MET Metaphysäre Chondrodysplasie Typ Schmid, COL10A1-Gen Methylierung von MGMT aus FFPE- Tumorgewebe nach Bisulfitbehandlung Methylierungstest (Prader Willi- Syndrom, Angelman-Syndrom Methylierungsspez. PCR nach Bisulfitbehandlung Mikrosatellitenanalyse bei CRC aus FFPE- Fragment-Analyse Tumorgewebe Mitochondriopathien (Panel für Gene: POLG, SLC25A4, POLG2, OPA1, c10orf2, NDUFV1, NDUFV2, NDUFS1, NDUFS2, NDUFS3, NDUFS4, NDUFS6, NDUFS7, NDUFS8, NDUFAF2, NDUFAF1, c20orf7, NDUFAF4, SDHA, BCS1L, UQCRB, SURF1, SCO2, COX6B1, COX10, COX15, SCO1, LRPPRC, ETHE1, FASTKD2, ATPAF2, SLC25A3, TMEM70, PDHA1, PDHB, PDHX, PDP1, DLD, DGUOK, MPV17, TK2, SUCLA2, RRM2B, GFM1, TUFM, TSFM, MRPS16, PUS1, TYMP, Mitochondriales Genom) Gültigkeitsdauer: 17.02.2017 bis 22.06.2019 Ausstellungsdatum: 17.02.2017 Seite 19 von 31
Mittelketten-Acyl-CoA- Dehydrogenase-Defizienz, MCAD- Gen Mittelmeerfieber, familiär (FMF) MEFV-Gen MLH1 MLH1-Promotormethylierung aus FFPE- Tumorgewebe nach Bisulfitbehandlung MLL-Translokationen cdna Detektion der Amplifikate mittels Agarosegel-Analyse MLL-AF4 Fusionsgen cdna Fluoreszenz-markierte (ddpcr) MODY-Diabetes Typ 1 HNF4A-Gen MODY-Diabetes Typ 2 GCK-Gen MODY-Diabetes Typ 3 HNF1A-Gen MODY-Diabetes Typ 4 PDX1-Gen MODY-Diabetes Typ 5 HNF1B-Gen MODY-Diabetes (Panel für Gene: HNF1A, GCK, HNF4A, HNF1B, PDX1, ABCC8, BLK, CEL,INS, KCNJ11, KLF11, NEUROD1, PAX4) Morbus Fabry GLA-Gen MPL MPL c.1544g>t Fluoreszenz-markierte (ddpcr) MSH2 MSH6 MTCO1/ MTTS mtdna Muenke-Syndrom, FGFR3-Gen Muskeldystrophie Duchenne / Becker, DMD-Gen MUTYH MYD88 MYD88 c.794t>c Fluoreszenz-markierte (ddpcr) Myotone Dystrophie Typ1 (DM1), Fragmentlängenanalyse DMPK NAT2 Gültigkeitsdauer: 17.02.2017 bis 22.06.2019 Ausstellungsdatum: 17.02.2017 Seite 20 von 31
Nephronophthise (Panel für Gene: NPHP1, INVS, NPHP3, NPHP4, IQCB1, CEP290, GLIS2, RPGRIP1L, NEK8, SDCCAG8, TMEM67, AHI1, CC2D2A) Nephrotisches Syndrom (NS), NPHS1-, NPHS2-, WT1-, ACTN4-, CD2AP-, COQ6-, TRPC6-, LAMB2-, PLCE1- und INF2-Gen Nephrotisches Syndrom (Panel für Gene: ACTN4, CD2AP, COQ6, INF2, LAMB2, NPHS1, NPHS2, PLCE1, TRPC6, WT1, ITGA3, MYO1E, PTPRO, MYH9, APOL1, ARHGDIA, KANK2) Neurofibromatose Typ 1, NF1-Gen Neurofibromatose Typ 1, Legius Syndrom (Panel für Gene: NF1, SPRED1) Neurofibromatose-Noonan Syndrom (Panel für Gene: PTPN11, SOS1, RAF1, KRAS, NRAS, HRAS, BRAF, MAP2K1, MAP2K2, CBL, SHOC2, NF1) Nierenzysten und Diabetes (RCAD) HNF1B-Gen Noonan-Syndrom PTPN11-, SOS1-, KRAS-, RAF1-Gen Noonan Syndrom und Noonan- Syndrom ähnliche Erkrankungen (Panel für Gene: PTPN11, SOS1, RAF1, KRAS, NRAS, HRAS, BRAF, MAP2K1, MAP2K2, CBL, SHOC2) NOTCH1 NPM1, cdna NRAS Osteogenesis imperfecta, COL1A1-Gen Osteogenesis imperfecta, COL1A2-Gen Osteogenesis imperfecta rezessiv, CRTAP-, LEPRE1-, PPIB-Gen Gültigkeitsdauer: 17.02.2017 bis 22.06.2019 Ausstellungsdatum: 17.02.2017 Seite 21 von 31
Osteogenesis Imperfecta (Panel für Gene: LEPRE1, CRTAP, COL1A1, COL1A2, PPIB, FKBP10, PLOD2, SERPINF1, SERPINH1, SP7) Ovarielles Hyperstimulationssyndrom (OHSS) FSHR S680N- Polymorphismus PAI-1 4G/5G-Polymorphismus Restriktionsanalyse PALB2 Pankreatitis, SPINK1 Pankreatitis, PRSS2 Pankreatitis, CFTR Restriktionsanalyse PDGFRa aus FFPE- Tumorgewebe Peutz-Jeghers-Syndrom, STK11-Gen Pfeiffer-Syndrom / Kallmann- Syndrom, FGFR1-Gen Pfeiffer-Syndrom, FGFR2-Gen Phenylketonurie, PAH-Gen PHF6 PIK3CA PLCG2 PML-RARa Fusionsgen cdna Fluoreszenz-markierte (Real-time PCR) PML-RARa Fusionsgen cdna Fluoreszenz-markierte (ddpcr) PMS2 POF BMP15-Gen Polyposis, juvenile, SMAD4-Gen Polyposis, juvenile, BMPR1A-Gen Polyzystische Nierenerkrankung, autosomal dominant (ADPKD), PKD1-Gen Polyzystische Nierenerkrankung, autosomal dominant (ADPKD), PKD2-Gen Polyzystische Nierenerkrankung, autosomal dominant (Panel für Gene: PKD1, PKD2) Porphyria cutanea tarda UROD-Gen Porphyrie, akut intermittierend HMBS-Gen Porphyrie, hepatoerythropoetische UROD-Gen Gültigkeitsdauer: 17.02.2017 bis 22.06.2019 Ausstellungsdatum: 17.02.2017 Seite 22 von 31
Porphyrien (Panel für Gene: HMBS, UROD, UROS, PPOX, FECH, CPOX, ALAD, ALAS2) Primäre Microcephalien (Panel für Gene: PCNT, CEP135, STIL, CENPJ, ASPM, CEP152, CDK5RAP2, WDR62, MCPH1) Protein-C-Mangel (PROC1) Protein-S-Mangel (PROS1) PTEN PTPN11 RAD21 RAD51C RAD51L3 RET Rett-Syndrom, atypisches CDKL5- Rett-Syndrom MECP2-Gen RUNX1 RUNX1-RUNX1T1 Fusionsgen cdna Fluoreszenz-markierte (Real-time PCR) PRV1-Expression cdna aus Blut Fluoreszenz-markierte (Real-time PCR) Seathre-Chotzen-Syndrom, TWIST-1-Gen SETBP1 SF3B1 Sichelzellanämie, HBB-Gen SIL-TAL Fusionsgen cdna Fluoreszenz-markierte (ddpcr) Stickler-Syndrom (Panel für Gene: COL2A1, COL11A1, COL11A2, COL9A1, COL9A2, COL9A3) SLCO1B1 Smith-Lemli-Opitz-Syndrom, DHCR7- Gen Sphärozytose; ANK1-, SPTA1-, SPTB-, SLC4A1-, EPB42-Gen Sphärozytose (Panel für Gene: ANK1, SPTB, SLC4A1, EPB42, SPTA1) Spinale Muskelatrophie, SMN1-Gen Restriktionsanalyse Spinale Muskelatrophie, SMN2-Gen Restriktionsanalyse Spinobulbäre Muskelatrophie, Fragmentlängenanalyse AR-Gen Spinozerebelläre Ataxie Typ1, ATXN1-Gen Fragmentlängenanalyse Gültigkeitsdauer: 17.02.2017 bis 22.06.2019 Ausstellungsdatum: 17.02.2017 Seite 23 von 31
Spinozerebelläre Ataxie Typ2, Fragmentlängenanalyse ATXN2-Gen Spinozerebelläre Ataxie Typ3, Fragmentlängenanalyse ATXN3-Gen Spinozerebelläre Ataxie Typ6, Fragmentlängenanalyse CACNA1A-Gen Spinozerebelläre Ataxie Typ7, Fragmentlängenanalyse ATXN7-Gen Spinozerebelläre Ataxie Typ 17, Fragmentlängenanalyse TBP-Gen Spondyloepiphysäre Dysplasie COL2A1-Gen SRSF2 STAT3 Stickler-Syndrom 3 Otospondylomegaepiphysäre Dysplasie (OSMED) COL11A2-Gen Stickler-Syndrom, Achondogenesie, Hypochondrogenesie, Sponyloepiphysäre Dysplasie COL2A1-Gen SULT1A1 Restriktionsanalyse Thanatophore Dysplasie (TD), FGFR3-Gen Thorakale Aortenaneurysmen und Aortendissektionen (TAAD) (Panel für Gene: FBN1, TGFBR1, TGFBR2, COL3A1, ACTA2, MYH11, MYLK, SMAD3, SLC2A10, ADAMTSL4, EFEMP2, TGFB2) Thrombophilie; Faktor II G20210A - Polymorphismus (Prothrombin) Fluoreszenz-markierte Thrombophilie; Faktor V-Leiden- Polymorphismus Fluoreszenz-markierte TNF-α-Promotorpolymorphismen, TNF-α-Gen TNF-Rezeptor-1-assoziiertes periodisches Syndrom (TRAPS), TNFRSF1A-Gen TPMT TP53 Translokationen bei AML und ALL cdna Detektion der Amplifikate mittels Agarosegel-Analyse TET2 Tuberöse Sklerose, TSC1-Gen Tuberöse Sklerose, TSC2-Gen Gültigkeitsdauer: 17.02.2017 bis 22.06.2019 Ausstellungsdatum: 17.02.2017 Seite 24 von 31
Tuberöse Sklerose (Panel für Gene: TSC1, TSC2) U2AF1 UBE3A UBR5 VDR B/b- Polymorphismus Restriktionsanalyse VKORC1 Von-Willebrand-Jürgens-Syndrom VWF-Gen Wilson Erkrankung, ATP7B-Gen Wiskott-Aldrich-Syndrom (WAS), WAS-Gen WT1 X-gekoppeltes lymphoproliferatives Syndrom 1 (XLP1), SH2D1A-Gen X-gekoppelte Agammaglobulinämie Typ Bruton (XLA), BTK-Gen XPO1 ZRSR2 Aneuploidiediagnostik (nicht invasiver Pränataltest): Trisomie 21, Trisomie, 18, Trisomie 13, gonosomale Abberationen zellfreie (fetale&maternale) DNA Präimplantationsdiagnostik für Monogene Erkrankungen Einzelzellen, Polkörper und Trophektoderm Polymerasekettenreaktion (PCR) DNA Sequenzierung (Kapillargelelektrophoretische Auftrennung) Mikro-Satellitenanalyse (Fragmentlängenanalyse) Genomische Imbalancen Molekularbiologische Untersuchungen (Hybridisierungsverfahren)** Adrenogenitales Syndrom (AGS) CYP21-Gen Alpha-Thalassämie HBA1- und HBA2- Gen Alport-Syndrom, COL4A5-Gen APC ATM Beta-Thalassämie HBB-Gen BRCA1 BRCA2 Brugada-Syndrom, SCN5A-Gen CHARGE-Syndrom, CHD7-Gen CHEK2 CDH1 Gültigkeitsdauer: 17.02.2017 bis 22.06.2019 Ausstellungsdatum: 17.02.2017 Seite 25 von 31
Congenitale bilaterale Aplasie des OLA Vas deferens - CBAVD, CFTR Cystische Fibrose - 33 häufigste OLA CFTR -Mutationen Cystische Fibrose - 33 häufigste CFTR -Mutationen Ehlers-Danlos-Syndrom klassischer Typ (EDS Typ I/II), COL5A1-Gen Ehlers-Danlos-Syndrom hpermobiler Typ ( EDS Typ III), TNXB- Gen Ehlers-Danlos-Syndrom vaskulärer Typ (EDS Typ IV), COL3A1-Gen Ehlers-Danlos-Syndrom kyphoskoliotischer Typ (EDS Typ VIA), PLOD1-Gen Ehlers-Danlos-Syndrom (EDS) mit Tenascin-X-Defizienz, TNXB-Gen EPCAM Epilepsie, frühkindliche Grand mal (Dravet-Syndrom). SCN1A-Gen Epilepsie, frühkindliche X- gebundene mit geistiger Behinderung. PCDH19-Gen Fragiles X-Syndrom FMR1-Gen Southern-Blot-Hybridisierung Fructoseintoleranz AldoB-Gen Hypercholesterinämie, familiär LDLR-Gen Hyperoxalurie, primäre, AGXT-Gen Kongenitale Fehlbildungen der Nieren und ableitenden Harnwege (CAKUT), HNF1B-Gen Legius-Syndrom, SPRED1-Gen Leri-Weill-Dyschondrosteose (LWD), Langer mesomele Dysplasie (LMD); SHOX-Gen Loeys-Dietz-Syndrom Typ 1A und 2A, TGFBR1-Gen Loeys-Dietz-Syndrom Typ 1B und 2B, TGFBR2-Gen LQT-Syndrom Typ 1, KCNQ1-Gen LQT-Syndrom Typ 2, KCNH2-Gen LQT-Syndrom Typ 5, KCNE1-Gen Muskeldystrophie Duchenne / Becker; DMD-Gen Marfan-Syndrom, FBN1-Gen Gültigkeitsdauer: 17.02.2017 bis 22.06.2019 Ausstellungsdatum: 17.02.2017 Seite 26 von 31
Marfan-Syndrom Typ II / Marfanähnliches Syndrom / Loeys-Dietz- Syndrom, TGFBR1-Gen und TGFBR2- Gen MECP2-Gen, Duplikationsyndrom MLH1 MODY-Diabetes Typ 1 HNF4A-Gen MODY-Diabetes Typ 2 GCK-Gen MODY-Diabetes Typ 3 HNF1A-Gen MODY-Diabetes Typ 5 HNF1B-Gen Morbus Fabry GLA-Gen MSH2 MSH6 MUTYH Myotone Dystrophie Typ1 (DM1), Southern-Blot-Hybridisierung DMPK NBN Nephronophthise, NPHP1-Gen Neurofibromatose Typ 1, NF1-Gen Nierenzysten und Diabetes (RCAD) HNF1B-Gen Osteogenesis imperfecta, COL1A1- Gen Osteogenesis imperfecta, COL1A2- Gen PALB2 Peutz-Jeghers-Syndrom, STK11-Gen Phenylketonurie PMS2 Polyzystische Nierenerkrankung, autosomal dominant (ADPKD), PKD1-Gen Polyzystische Nierenerkrankung, autosomal dominant (ADPKD), PKD2-Gen Porphyrie, akut intermittierend HMBS-Gen Protein-S-Mangel, PROS1-Gen spinale Muskelatrophie, SMN1-Gen spinale Muskelatrophie, SMN2-Gen RAD51C RAD51D Rett-Syndrom, atypisches CDKL5- Rett-Syndrom, MECP2-Gen Stickler-Syndrom, Achondogenesie, Hypochondrogenesie, Sponyloepiphysäre Dysplasie COL2A1-Gen Gültigkeitsdauer: 17.02.2017 bis 22.06.2019 Ausstellungsdatum: 17.02.2017 Seite 27 von 31
TP53 Tuberöse Sklerose, TSC1-Gen Tuberöse Sklerose, TSC2-Gen X-gekoppelte Agammaglobulinämie Typ Bruton (XLA), BTK-Gen Untersuchungsgebiet: Humangenetik (Zytogenetik) Chromosomenanalyse** Chromosomenanalyse Peripheres Blut, Fruchtwasser, Chorionzotten, Abortgewebe, Nabelschnurblut, Haut, Knochenmark Karyotypisierung, Färbungen, Zellkultur, Mosaikausschluss, Vielfarbenkaryotypisierung Nachweis spezifischer chromosomaler Regionen Peripheres Blut, Fruchtwasser, Chorionzotten, Abortgewebe, Nabelschnurblut, Haut, Knochenmark Fluoreszenz in situ Hybridisierung (FISH): Pränataler Schnelltest, Mikrodeletionsdiagnostik, Chromosomenpainting, Subtelomeranalysen, Interphase- Untersuchungen FISH und Chromosomenanalyse Chronisch myeloische Blut, Knochenmark Leukämie t (9;22) Myelodysplastisches Syndrom Blut, Knochenmark FISH und Chromosomenanalyse Myeloproliferative Neoplasien Blut, Knochenmark FISH und Chromosomenanalyse Chronisch Lymphatische Leukämie Blut, Knochenmark FISH und Chromosomenanalyse Akute Lymphatische Leukämie Blut, Knochenmark FISH und Chromosomenanalyse Akute Myeloische Leukämie Blut, Knochenmark FISH und Chromosomenanalyse Non-Hodgkin-Lymphome Blut, Knochenmark FISH und Chromosomenanalyse Chronische myelomonozytäre Leukämie Hypereosinophiles Syndrom/Chronische Eosinophilenleukämie Blut, Knochenmark Blut, Knochenmark FISH und Chromosomenanalyse FISH und Chromosomenanalyse Monoklonale Gammopathie, Blut, Knochenmark FISH und Chromosomenanalyse Plasmozytom, MGUS Immunozytom, Morbus Blut, Knochenmark FISH und Chromosomenanalyse Waldenström Array-CGH Array-basierte CGH Aneuploidiediagnostik aus Einzelzellen, Polkörpern WGA, Array-basierte CGH Gültigkeitsdauer: 17.02.2017 bis 22.06.2019 Ausstellungsdatum: 17.02.2017 Seite 28 von 31
Untersuchungsgebiet: Mikrobiologie Agglutinationsteste* Lancefield Ag (Streptokokken) Bakterienkultur Partikelagglutination Koagulase, clumping factor, Protein Bakterienkultur Partikelagglutination A, Polysaccharide (Staphylokokken) PBP 2 (MRSA) Bakterienkultur Partikelagglutination Empfindlichkeitstestungen von Bakterien, Parasiten, Pilzen** Hemmhofdurchmesser Bakterienisolat Agardiffusion Keimdifferenzierung/-identifizierung/-typisierung* Katalasereaktion Bakterienkultur biochemisch, orientierend Oxidasereaktion Bakterienkultur biochemisch, orientierend Optochin Bakterienkultur biochemisch, orientierend Resistenz S. saprophyticus biochemisch, orientierend (Novobiocin) Bakterienkultur beta-lactamase (Nitrocefin) Bakterienkultur biochemisch, orientierend Biochemie (RapID) Bakterienkultur/Pilzkultur biochemisch, aufwendig Kulturelle Untersuchungen* Kolonien (Anzahl und Morphologie) Abstrich (urogenital, HNO) in CO 2 -Atmosphäre, mikroaerobe/anaerobe Atmosphäre, spezifisch, unspezifisch Kolonien (Anzahl und Morphologie) Urin spezifisch, unspezifisch, Hemmstoffnachweistest, Keimzahlbestimmung Ligandenassays* Treponema pallidum AK Suchtest Serum, Plasma CMIA Treponema pallidum AK Serum ECLIA Toxoplasmose AK Serum ECLIA Gültigkeitsdauer: 17.02.2017 bis 22.06.2019 Ausstellungsdatum: 17.02.2017 Seite 29 von 31
Mikroskopie** Morphologie, Gramverhalten Abstrich Hellfeldmikroskopie nach Anfärbung mittels Farbstoffen Chlamydia AK Serum indirekte Immunfluoreszenzmikroskopie (MIF) Molekularbiologische Untersuchungen (Amplifikationsverfahren)** Borrelia burgdorferi DNA, Punktat, Liqour Real-Time PCR C. trachomatis DNA Abstrich, Urin, Ejakulat Real-time PCR N. gonorrhoeae DNA Abstrich, Urin, Ejakulat Real-time PCR M. hominis DNA Abstrich, Urin, Ejakulat Real-time PCR M. genitalium DNA Abstrich, Urin, Ejakulat Real-time PCR U. urealyticum DNA Abstrich, Urin, Ejakulat Real-time PCR U. parvum DNA Abstrich, Urin, Ejakulat Real-time PCR T. vaginalis DNA Abstrich, Urin, Ejakulat Real-time PCR Untersuchungsgebiet: Virologie Ligandenassays* Anti-HAV Serum, Plasma Chemielumineszenz-Mikropartikel- Immunoassay (CMIA) Anti-HAV IgM Serum, Plasma CMIA HBsAg Serum, Plasma CMIA HBsAg quantitativ Serum, Plasma CMIA Anti-HBc Serum, Plasma CMIA Anti-HBs Serum, Plasma CMIA HBeAg Serum, Plasma CMIA Anti-HBe Serum, Plasma CMIA Anti-HBc IgM Serum, Plasma CMIA Anti-HDV Serum, Plasma ELISA HCV AK Suchtest Serum, Plasma CMIA Anti-HCV Bestätigung Serum, Plasma Immunoblot Anti-HEV Serum, Plasma ELISA HIV Ag/AK Suchtest Serum, Plasma CMIA HIV AK Bestätigungstest Serum, Plasma Immunoblot Gültigkeitsdauer: 17.02.2017 bis 22.06.2019 Ausstellungsdatum: 17.02.2017 Seite 30 von 31
Molekularbiologische Untersuchungen (Amplifikationsverfahren)** HBV-DNA Serum, Plasma Real-time PCR HCV-RNA Serum, Plasma Real-time PCR HIV-RNA Serum, Plasma Real-time PCR Untersuchungsgebiet: Transfusionsmedizin Agglutinationsteste* AB0-Blutgruppenbestimmung EDTA-Blut / Vollblut Hämagglutinationstest / Geltechnik Serumgegenprobe zur AB0- EDTA-Blut / Vollblut Hämagglutinationstest / Geltechnik Bestimmung Rh-D-Bestimmung EDTA-Blut / Vollblut Hämagglutinationstest / Geltechnik Rhesusformel EDTA-Blut / Vollblut Hämagglutinationstest / Geltechnik Kellsystem EDTA-Blut / Vollblut Hämagglutinationstest / Geltechnik Antikörpersuchtest EDTA-Blut / Vollblut Hämagglutinationstest / Geltechnik Gültigkeitsdauer: 17.02.2017 bis 22.06.2019 Ausstellungsdatum: 17.02.2017 Seite 31 von 31