Biologie: Humangenetik, Stammbäume VORSSA 2008/CK
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- Felix Krüger
- vor 8 Jahren
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1 Biologie:Humangenetik,Stammbäume VORSSA2008/CK 1. MethodenderHumangenetik MenschenunterscheidensichineinerVielzahlvonMerkmalen.Einigedavonlassensichleichtbeschreiben,bei anderen,etwabeimerkmalendesgesichtsoderbeibegabungen,fälltesschonschwerer,sieexaktzuerfassen. SelbstverständlichkannmandieVererbungdesMenschennichtdurchKreuzungsversucheerfassen.Zumeinen verbietensiesichausethischengründen,zumandernbesitztdermenschnureinegeringezahlannachkommen unddiegenerationenfolgedauertvielzulange. DeshalbwerdeninderHumangenetikfolgendeVerfahrengenutzt: BeiderFamilienforschungwerdenStammbäumeaufgestellt,andenendieGültigkeitvonErbgesetzenfürein bestimmtesmerkmaluntersuchtwerdenkann. MassenstatistischeVerfahrenerlaubenes,AussagenüberdieHäufigkeit,VerteilungundVeränderungeines MerkmalsinderBevölkerungzumachen. DieZwillingsforschungunersucht besondersbeieineiigenzwillingen denzusammenhangwischengenen undumwelteinflüssen. MikroskopischeundbiochemischeUntersuchungenlassenRückschlüsseaufVeränderungenvonGenenzu. HäufigwirdnichtnureinesdieserVerfahreneingesetzt,sondernmehrere,diesichinihrenAussagenergänzen. 2. DieVererbungderBlutgruppen MankenntbeimMenschenmehrals20verschiedeneBlutgruppensysteme.DieUnterschiedeberuhenaufüber 130verschiedenenProteinenderrotenBlutzellen.DieAusbildungderBlutgruppeneigenschaftenwirdauchvon Genengesteuert DasABO System DieBlutgruppendesABO SystemswerdendurchAntigeneaufdenrotenBlutkörperchenbestimmt. DasGenfürdasABO Systemliegtnichtinzwei,sondernindreiverschiedenenAllelenvor,diemanalsA,BundO bezeichnet.durchsiewerdendievierblutgruppena,b,abundobestimmt.diesebezeichnungdesphänotyps darfmannichtmitdenallelbezeichnungenverwechseln! InseinenKörperzellenhatjederMenschnatürlichnurzweidieserAllele.SinddiebeidenAllelegleich,soistder MenschreinerbigfürdieseBlutgruppe.TreffenzweiverschiedeneAlleleaufeinander,sosindAundBbeide dominantüberdasrezessiveallelo.daaundbauchgleichzeitigvorkommenkönnenundbeidedominant wirken,sprichtmanindiesembesonderenfallvoncodominantenallelen. 1
2 Biologie:Humangenetik,Stammbäume VORSSA2008/CK 2.2. ZweiUebungsaufgabenzumABO System DerVaterzeigtPhänotypAB,dieMutterPhänotypA a. WelcheGenotypenkönnendieKindertragen? b. WiegrossistdieWahrscheinlichkeit,dasseinKindauchGenotypABträgt? (Keimzellenkombinationen)berechnen WemgehörtwelchesKind? Lösungswega.:Kombinationsquadratfüralle Möglichkeitenausfüllen Möglichkeit1:MutterträgtAA Möglichkeit2:MutterträgtAO Lösungswegb.:DieWahrscheinlichkeitals ProzentsatzallermöglichenGenotypen 2
3 Biologie:Humangenetik,Stammbäume 3. VORSSA2008/CK BerechnungenundgenetischeVoraussagenmitFamilienstammbäumen 3.1. AutosomaleMerkmale StatistischeUntersuchungenund StammbaumforschungsindzweiMethoden, dieeserlauben,sichereaussagenüberden ErbgangeinesbestimmtenMerkmalszu machen. AlsWitwenspitzbezeichnetmanden dreieckigenhaaransatz,wieinderabbildung dargestellt.ausstatistischenuntersuchungen weissman,dassdasmerkmalgenetisch bedingtist. MännerwerdeninStammbäumenmiteinem Rechteck,FrauenmiteinemKreisbezeichnet. DiebetroffenenPersonenwerdenspeziellmit FarbeodereinerUmrahmunggekennzeichnet. DerErbgangistdominant rezessiv,dakeine Zwischenformenauftreten.DasMerkmal Witwenspitz könntedominantoderrezessiv sein.amstammbaumerkenntman,dassdas MerkmalinjederGenerationauftritt.Dasist einhinweisdarauf,dassdasmerkmal dominantist,alsoalsallelbezeichnungaim Genotypeinzutragenist.Einsicherer AnhaltspunktfürdieseArtdesErbgangesliegtimmerdannvor,wennzweiMerkmalsträgereinnichtbetroffenes Kindbekommen,wieesindiesemStammbaumderFallist.Ausserdemerkenntman,dassdasMerkmal autosomal(aufdenautosomenliegend)vererbtwird,daesbeimännernundfrauengleichermassenauftritt (sieheabb.untenlinks) GonosomaleMerkmale EtwasandersliegendieDinge,wenndasGenfürdasMerkmalaufeinemGeschlechtschromosomliegt.Studiere dazudieabbildunguntenrechts. 3
4 Biologie:Humangenetik,Stammbäume VORSSA2008/CK Aufgabe:Angenommen,einElternteilträgtaufeinemGeschlechtschromosomeinenErbfehler.WievieleProzent derbubenundmädchenwerden(hypothetisch)dasalleltragenundbeiwievielenwirdsichdiekrankheit ausprägen? TheoretischgibtesfünfMöglichkeiten: DenErbfehlerträgt... %KindertragendasAllel (nachgeschlecht) a.mutterdominantaufx(krank) b.mutterrezessivaufx(gesund) c.vaterdominantaufx(krank) d.vaterrezessivaufx(krank) e.vateraufy(krank) a. b. c. %KinderhabendieKrankheit(nach Geschlecht) d. e WeitereAufgabenzumFamilienstammbaum HiersiehstdueinenFamilienstammbaum,indem Albinismusmehrfachauftitt. a. StellesinnvolleAllelbezeichnungenaufund gibzujederpersondiemöglichengenotypen an. b. FormuliereanhanddesBeispielsdie ProblematikvonVerwandtenehen. 4
5 Biologie:Humangenetik,Stammbäume VORSSA2008/CK DerStammbaumzeigteineFamiliemiterblichbedingtemEnzymdefekt(Merkmalsträger=schwarz). a. StelledieArtderVererbungfest:dominantoderrezessiv?geschlechtsgebundenodernicht(= autosomal)?ergänzedazudiegenotypenimstammbaum. b. WiegrossistdieWahrscheinlichkeit,dassdiebeidenmitAundBbezeichnetenPersoneneinkrankes Kindzeugen,wennsieeinengesundenPartnerhaben? ImfolgendenFamilienstammbaumsinddieeingezeichnetenPhänotypenderBlutgruppenABO bekannt:ergänzedieblutgruppenderfehlendenpersonen: Rot Grün Blindheit EsisteinFamilienleiden:WährendPetersMutterundseineSchwesterJudithalleFarbenfehlerfrei erkennenkönnen,istesseinemvater,ihmundseinerschwestersusannenichtmöglich,diefarbenrotund Grünzuunterscheiden.SusannehatzweiSöhne,diebeidevonderRot Grün Blindheitbetroffensind,ihre TochterSteffiistbezüglichdesFarbensehensjedochvöllignormal.AuchPetersKinderMarkundAndrea sehen genauwieseinefrau allefarbenohneausnahme.übrigenssindauchpetersgrosselternnicht farbenblind. a. StelleanhandderSchilderungeneinenStammbaumauf. b. WirddasMerkmal Rot Grün Blindheit dominantoderrezessivvererbt? c. Istesmöglich,dassSusannesEhemannebenfallsfarbenblindist? d. Währendetwa8%derMännervonderRot Grün Blindheitbetroffensind,kommtdieserDefektbei etwa0,4%derfrauenvor.worankönntedasliegen? 5
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