GenoProof. Vergleich GenoProof 1.3 und GenoProof 2. Qualitype AG. Moritzburger Weg Dresden

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1 GenoProof Vergleich GenoProof 1.3 und GenoProof 2 Qualitype AG Moritzburger Weg Dresden Phone +49 (0) Fax +49 (0) info@qualitype.de

2 Vergleich GenoProof 1.3 und GenoProof 2 Redaktionelle Bearbeitung Viktoria Decker, Cordula John 1. Auflage, Dresden, 2012 Version Copyright 2012 Qualitype AG Dresden. Alle Rechte vorbehalten. Herstellung und Vertrieb Qualitype AG Moritzburger Weg Dresden Tel.: +49 (0) Rechtliche Hinweise und Trademarks Dieses Dokument ist Eigentum der Qualitype AG und urheberrechtlich geschützt. Der Inhalt dieses Dokumentes darf nicht ohne vorherige schriftliche Genehmigung durch die Qualitype AG weder ganz noch in Auszügen für kommerzielle Zwecke vervielfältigt, übersetzt, übertragen, gespeichert oder an Dritte weitergegeben werden. Die Qualitype AG entwickelt seine Produkte ständig weiter. Die Informationen in diesem Dokument können daher ohne vorherige Ankündigung geändert werden, wenn dies aufgrund von Produktverbesserungen, zum Zweck der Standardisierung oder aus technischen Gründen erforderlich ist. Einige in der Dokumentation genannte Produktbezeichnungen sind Marken oder eingetragen Marken der Qualitype AG. Weitere in diesem Dokument erwähnte Produkt- oder Firmennamen können Marken, Handelsnamen und/oder eingetragene Marken der jeweiligen Eigentümer sein. Für weitere Informationen lesen Sie bitte die Allgemeinen Geschäftsbedingungen und die Software- Lizenzbedingungen der Qualitype AG. 2

3 Vergleich GenoProof 1.3 und GenoProof 2 Vergleich GenoProof 1.3 und GenoProof 2 GenoProof 1.3 GenoProof 2 Rohdatenanalyse.fsa-Rohdatenauswertung.hid-Rohdatenauswertung Size- und Allel-Calling-Algorithmen Artefakterkennung Elektropherogrammdarstellung Kontaminationskontrolle Import aus Excel-Dateien Neue EasyRead-Technologie Biostatistische Berechnungen Trio- und Duo-Berechnungen Trio- und Duo-Berechnungen mit Großeltern Beliebige, komplexe Verwandtschaftsfälle (nach Hummel) Inzest-Berechnungen Feststellung der Verwandtschaft (Weir) X-chromosomaler Vergleich Y-chromosomaler Vergleich Avancular-Index (Vater oder Onkel) Monozygotie-Berechnung Identitätswahrscheinlichkeit Chimärismusanalyse Populationsstudien 3

4 Vergleich GenoProof 1.3 und GenoProof 2 Berechnungsparameter Mutationsrate AABB-Modell Mutationsrate RFLP-Modell Mutationsrate Step-Modell Stille Allele Subpopulationen Reporterstellung Berichterstellung Generierung eigener Berichtsvorlagen Individuelle Layoutgestaltung Zusätzliche Funktionen Stammbaum-Grafik-Funktion Massenanalyse im Batch-Verfahren Referenzdatenbank Backup-Funktion Mehr-Platz-Fähigkeit (Client-Server-System) Weiterentwicklung und regelmäßige Updates der Software 4

5 Neuerungen in GenoProof 2 Neuerungen in GenoProof 2 All-in-One Solution GenoProof 2 ist eine Komplettlösung und kombiniert Rohdatenauswertung, biostatistische Auswertung und Gutachtenerstellung in einem anwenderfreundlichen Programm. Umfassende Rohdatenauswertung GenoProof 2 beinhaltet eine schnelle und leicht bedienbare Auswertung von Rohdaten, bestehend aus Peakidentifizierung, Size Calling und Allele Calling. Die Rohdaten können direkt als fsa- oder hid-dateien eingelesen werden und es ist keine weitere Software zur Rohdatenauswertung notwendig. Das hid-format ist das Nachfolgeformat für fsa und wird standardmäßig bei ABI-Sequenzern ab der 3500er Serie verwendet. Dieses Format kann genauso wie das fsa-format von GenoProof 2 gelesen und ausgewertet werden. GenoProof 2 unterstützt zudem die korrekte Rohdatenauswertung mit Hilfe von hochentwickelten Algorithmen zur Identifizierung von Artefakten wie Stutter-Peaks, Shoulder-Peaks, Off-Ladder-Allelen und Triband-Mustern. Die Artefakterkennung erfolgt automatisch während des Size und Allel Callings und kann vom Anwender angepasst werden. Mit GenoProof 2.2 wurde die Rohdatenauswertung von fsa-dateien grundlegend überarbeitet und bezüglich ihrer Bedienbarkeit, Robustheit und Geschwindigkeit optimiert. Mit der neuen EasyRead- Technologie gelingt es, nahezu alle fsa-dateien ohne jegliche manuelle Anpassung von Einstellungen einzulesen. Neue Berechnungen Neue Berechnungsmöglichkeiten wie die Berechnung von Inzestfällen, Monozygotietests sowie A- vunculartests sind in GenoProof 2 enthalten. In GenoProof 2.2 erfolgt die Implementation der kombinatorische Defizienzanalyse und des Kinship- Algorithmus. Mit der komplexen Verwandtschaftsanalyse (nach Hummel) können nun jegliche Verwandtschaftsfälle mit beliebiger Personenzahl und in beliebiger Personenzusammenstellung berechnet werden. Stammbäume zeichnen Zur Visualisierung von einfachen und komplizierten Verwandtschaftsverhältnissen können alle Stammbäume grafisch dargestellt und beschriftet werden. Gezeichnete Stammbäume können direkt für die Berechnungen eingesetzt werden (außer bei komplexer Verwandtschaftsanalyse). 5

6 Neuerungen in GenoProof 2 Zusätzliche Mutationsmodelle Neben der Berücksichtung des AABB-Mutationsmodells in GenoProof 1.3 bietet GenoProof 2 zusätzlich das RFLP- sowie das Step-Mutationsmodell. Berücksichtigung von Stillen Allelen und Subpopulationen Weiterhin können in GenoProof 2 nun Stille Allele als auch Subpopulationen in die Berechnungen einbezogen werden. Massenanalyse Mit Massenuntersuchungen können hunderte von Abstammungstests und Verwandtschaftsanalysen gleichzeitig durchgeführt und sogar Proben unbekannten Ursprungs eingeschlossen werden. Chimärismusanalyse Auch Untersuchungen zum Erfolg von Knochenmarkstransplantationen können in GenoProof 2 durchgeführt werden. Bei der Auswertung wird neben dem Chimärismusverlauf ebenfalls das Verhältnis der beiden Genotypen in einer Probe bestimmt. Verbessertes Reporting GenoProof 2 bietet neben fertigen Reportvorlagen nun auch eine freie Gestaltung von Formularen und Gutachten. Sowohl Layout als auch Inhalt können somit angepasst werden und auch Daten können direkt aus GenoProof 2 übernommen werden. Datensicherung Regelmäßige Sicherungen von Datenbanken sind empfehlenswert und schützen vor Datenverlust. Dazu ist in GenoProof 2 eine Komplettsicherung der Anwendungsdatenbank möglich. Ständige Weiterentwicklung von GenoProof 2 GenoProof 2 wird ständig weiterentwickelt und verbessert. Die Erweiterungen werden unseren Kunden als Updates zur Verfügung gestellt. Gegenwärtig wurde beispielsweise in GenoProof 2.2 die neue Easy- Read-Technologie und die komplexe Verwandtschaftsanalyse implementiert. Möglichkeit zum Mehrplatzbetrieb GenoProof 2 kann als Server-Client-System betrieben werden. Dabei ist es möglich, dass eine Vielzahl von Nutzern an unterschiedlichen Computern mit einer gemeinsamen Datenbank arbeiten kann. 6