Liebe Mitglieder und Freunde der Morbus Osler Selbsthilfe e.v.

Transkript

1 Rundbrief Zum Glück bleibt mir unser neuer Ehrenvorsitzender Klaus dabei als Ratgeber erhalten - ich werde ihn noch des Öfteren zu Details befragen müssen! Liebe Mitglieder und Freunde der Morbus Osler Selbsthilfe e.v. Dinge ändern sich - so auch an dieser Stelle - hier hat sich ja bisher immer Klaus Hanselmann an Sie gewandt. Nachdem er wie angekündigt sein Amt niedergelegt hat und ich in Berlin als seine Nachfolgerin auf der Mitgliederversammlung gewählt worden bin, möchte ich mich bei Ihnen für Ihr Vertrauen bedanken. Ebenso für die lieben Wünsche, die mich erreicht haben. An dieser Stelle werden auch von mir Neuigkeiten zu "unserem Thema" vorgestellt werden, um so gut wie möglich über alles Wichtige zu informieren. Und es ist Zeit "Danke" zu sagen, für das tolle Engagement bei der "Geheimsache Klaus". Durch die vielen Schreiben, ist ein schönes persönliches Album entstanden, in dem sich viele Mitglieder bei Klaus bedankt haben. Außerdem ist eine bemerkenswerte Summe zusammen gekommen, mit der Klaus und seine Frau Sieglinde sicher eine tolle Reise unternehmen können. Sie haben versprochen, eine Karte zu schicken, wenn sie unterwegs sind! Zurück zum eigentlichen Thema: Was sich mir in den vergangenen 2 Jahren ganz deutlich gezeigt hat ist, dass sich auf der Ebene der Patientenbeteiligung im Bereich der seltenen Erkrankungen ganz viel tut. Auf diesem Gebiet war Michael Paschke ja sehr aktiv und es ist wichtig, dass wir da weiter am Ball bleiben. Es ist nicht leicht mit wenigen Worten zu beschreiben was da im Entstehen ist. Die Zusammenhänge, die ja auch für mich ganz neu waren, sind umfangreich, aber ich werde versuchen, so nach und nach zu berichten, um einen Eindruck zu vermitteln, was sich da tut! Ganz wichtig ist an erster Stelle, dass die "Seltenen" in den Fokus der Fachleute gerückt sind und wir davon profitieren können, wenn wir uns einbringen. Das heißt, hier oder an anderer Stelle wird es ab und an die Bitte um Mithilfe geben. Und zwar in Form von Umfragen-Beantwortung per ! Wer uns noch keine -Adresse übermittelt hat, sollte dieses also schnell noch tun. Jeder kann selbstverständlich frei entscheiden, ob er/sie das mittragen will, aber der Sinn dahinter ist: je mehr mitmachen, desto lauter ist UNSERE Stimme! Die Stimme der Patienten! Morbus Osler Selbsthilfe e.v. Vereinsregister Niederkrüchten Nr Achtung! Neue Rufnummer und Anschrift Anschrift Telefon Grasdiek 4 info@morbus-osler.de Seevetal Internet

2 Ich kann auch nicht sagen wie oft ich um Hilfe bitten werde. Ich weiß selber noch nicht, wie oft es einen Anlass geben wird - aber ich weiß - es wird öfters vorkommen! Hierbei werde ich in der Regel eine an alle, von denen wir eine -Adresse haben, schicken! Hier kommt dann auch wieder der Leit-Satz von Klaus Hanselmann ins Spiel: Selbsthilfe heißt auch selber helfen! In diesem Sinne wünsche ich viel Spaß beim Lesen und freue mich auf ein weiteres Jahr mit Ausblick auf ein großes Jubiläum zur nächsten Tagung, voraussichtlich April/Mai 2017: 20 Jahre Morbus Osler Selbsthilfe e.v. - ein guter Grund zum Feiern, - ein guter Grund zum fröhlich sein und erst recht: ein Grund weiter zu machen - es lohnt sich! Als Letztes liegt mir noch eins am Herzen: Wer eine nette Anekdote zum Thema Selbsthilfe oder zu allem, was man im Zusammenhang mit Morbus Osler erleben kann, kennt, der ruft mich bitte an oder schickt mir bitte das Ganze am besten als Text an: c.grabowski@morbus-osler.de (oder per Post an: Ch. Grabowski, Grasdiek 4, Seevetal) Auch Günter Dobrzewski (schriftführer@morbus-osler.de) freut sich über Rückmeldungen. Wir wollen unser 20-jähriges Jubiläum feiern und zum Feiern gehört auch alles, was heiter, komisch oder lustig ist! Das ist mindestens so wichtig in unserem Leben, wie der oft so ernste fachliche Teil der Geschichte. Wir lachen viel zu selten - warum sollen wir nicht die anderen an dieser manchmal eben auch komischen oder netten Seite der Medaille teilhaben lassen? Unser Leben mit dieser Krankheit hat mehr zu bieten als nur die traurigen schweren Momente - wir müssen das nur sehen können und wollen! Es ist mein voller Ernst, wenn ich sage, ich freue mich über Anregungen und Tipps zu diesem Thema... Je mehr - desto besser, gleich mit einem Vermerk, ob wir Texte und Geschichten/Bilder nur anonymisiert oder auch namentlich verwenden dürfen. Mal sehen, ob daraus nicht etwas entstehen kann, was wir alle nicht erwartet hätten??! Von NIX kommt NIX, Ich freue mich also auf jede noch so kleine Geschichte: ein besonderer Arztbesuch, ein hilfsbereiter Nachbar. Etwas was man als Morbus Osler Patient geschafft hat, auch wenn man es selbst nicht geglaubt hat - eben alles was Euch dazu einfällt. Und das bitte möglichst bis Ende Oktober... damit wir es noch verwenden können, das will dann ja alles auch noch organisiert sein!!! Toll wären es auch, wenn ich den einen oder anderen finden könnte, der bereit ist an einer ganz speziellen Fotoaktion, die ausnahmsweise mal nicht medizinischer Natur ist, mit zu machen! Sie hat ganz im Gegenteil etwas mit der später noch von Ralf Schmiedel so gut beschriebenen "Quality of Life" zu tun. Keine Angst es geht um ganz normale Fotos, wie Du und ich eben WIR! Bei diesen Fotos zählt mal nicht wie sonst im Leben, ob man schön, hässlich, alt oder jung ist - hier zählt einzig die Betroffenheit durch HHT/Morbus Osler - als Patient oder als Angehöriger! Bei wem das Interesse weckt - der melde sich doch bitte bei mir, per Mail: c.grabowski@morbus-osler.de oder per Telefon: Bitte ruhig auf den Anrufbeantworter sprechen, sollte ich nicht dran gehen! Ich rufe zurück! Auch hier gilt: je schneller wir in Kontakt kommen, desto besser... Christina Grabowski - 2 -

3 Kurzbericht über die europäischen Entwicklungen HHT EUROPE ein Zusammenschluss der europäischen Morbus Osler Selbsthilfegruppen. Im vergangenen Jahr war unser hauptsächliches Thema der Gründungsprozess der Organisation. Durch unterschiedliche gesetzliche Hintergründe in den verschiedenen Ländern, wurde es nicht einfacher zu entscheiden, wo uns die meisten Möglichkeiten offen stehen und sich die Kosten der Gründung für alle im Rahmen halten. Inzwischen haben wir uns für Italien entschieden, so dass das seinen Lauf nimmt. Wir bestehen inzwischen aus etwa 15 Länderorganisationen - so dass wir europaweit sehr gut aufgestellt sind. HHT Europe ist inzwischen auch ganz stark in den Prozess der Netzwerkbildung involviert. Hier heißt das Stichwort: ERNs - EUROPÄISCHE REFERENZ NETZWERKE Dieses Projekt wird bis 2020 von der EU finanziell unterstützt und geht seit 2014 stetig voran. Wenn die Förderung ausläuft, sollte das Netzwerk funktionstüchtig sein. Mit diesen Europäischen Referenz Netzwerken soll ein Netzwerk für seltene Erkrankungen erstehen, in dem alle Interessenvertreter im medizinischen Bereich zu allen Themen zusammenarbeiten. Also auch hier ein ganz wichtiger Teil : die Einbindung von Patienten in möglichst allen Bereichen. Da wir heute von annähernd 8000 seltenen Erkrankungen ausgehen, ist es nur logisch, dass nicht alle nach denselben Kriterien behandelt werden können. Deshalb wurden diese Krankheiten in 16 Untergruppen aufgeteilt - wir gehören zu der Gruppe der Seltenen Gefäßmissbildungen. Zu diesen Untergruppen gibt es Patienten-Arbeitsgruppen, die unsere Interessen aus Sicht der zugehörigen Patienten zusammentragen und an die gewählten Patientenvertreter weitergeben. Hier ist Morbus Osler mit Patientenvertretern aus Deutschland, Italien und Spanien gut aufgestellt. Diese Patientenvertreter werden in den Entscheidungsgremien befragt, und sollen dort die Meinung der Patienten vertreten, hinsichtlich dessen, ob unsere Belange aus täglichem und praktischem Umgang mit Medikamenten (oder z.b. Behandlungsabläufe) genügend Berücksichtigung gefunden haben. Es kommen auch ethische und praktische Überlegungen in die Waagschale, eben ob alle aus Patientensicht relevanten Punkte unserer Erfahrung nach, in genügender Weise Beachtung gefunden haben. RareConnect Im Internet unter www. RareConnect.org findet man eine Plattform, ähnlich unseres Forums, auf der man sich unter einem Pseudonym anmeldet und dort Fragen zu seltenen Erkrankungen stellen kann, oder aber Antworten, auf von anderen gestellte Fragen geben kann. Diese können weltweit gelesen werden und somit kann man auch von überall auf der Welt Antwort bekommen. Auch hier vernetzen sich Patienten. Je mehr Teilnehmer, desto mehr Erfahrungen und das bringt vielleicht schneller den richtigen Tipp! Hauptsächlich wird hier in Englisch geschrieben, aber wenn man sich mit Englisch schwer tut, so sorgt der Anbieter Eurordis (Europäische Organisation der Seltenen Erkrankungen) dafür, dass sowohl Fragen wie auch Antworten, in gängige Sprachen übersetzt werden können. Deutsch ist auch dabei

4 So kann jeder Hilfe bekommen und mit seinem Wissen die Verbreitung von Informationen voran bringen... Rare Voices Hierbei handelt es sich um eine Plattform, auf der Patienten zu Umfragen aufgerufen werden. Diese Umfragen sind sehr unterschiedlicher Art und man entscheidet bei jeder reinkommenden Umfrage, ob man teilnimmt oder nicht. Man kann, aber man muss nicht! Diese Plattform wird von der Eurordis gemacht. Eurordis ist die Europäische Organisation für Seltene Erkrankungen. (European organisation of rare diseases.) Auch hier gilt, je mehr mitmachen, desto größer der Effekt. Dazu kommt, dass die hierüber geführten Umfragen auch den dementsprechenden Standards entsprechen. Mitgliederseite der ACHSE Die Achse (Verband der Seltenen Erkrankungen in Deutschland) hat eine "Mitglieder-Seite" (öffentlich nicht sichtbar) auf ihrer Internet-Seite, die ACHSE-Mitgliedern vorbehalten ist. Hier können sich unsere Mitglieder anmelden und einloggen, denn wir alle sind automatisch Mitglieder in der ACHSE - durch die Mitgliedschaft der Selbsthilfe. Dann hat man Zugang zu vielen sehr interessanten Informationen. Ich kann die Seite nur empfehlen, es findet sich so manche Information... Ein Versuch lohnt sich! Der Morbus Osler Chat Aus der Morbus Osler Selbsthilfe heraus ist der Morbus Osler Chat entstanden. Auf einer kostenlos bereitgestellten Plattform des MAINCHAT.DE kann sich jeder Interessierte beteiligen. Hier wird jeden Montag ab Uhr, nicht nur aber vor allem auch über die Krankheit, bzw. das jeweilige Erleben damit, berichtet, ausgetauscht, Hilfestellung gegeben. Schau doch mal rein! Anmeldung auf Man kann sich als Gast einloggen oder aber auch dauerhaft anmelden. Das Morbus Osler Forum Auch das Morbus Osler Forum ist eine Kommunikationsplattform, die von Mitgliedern der Morbus Osler Selbsthilfe initiiert wurde. Hier kann man sich Informationen zu allem möglichen Themen rund um Morbus Osler holen oder auch einstellen. Alle Beiträge müssen jedoch von einem Administrator freigegeben werden, um Missbrauch zu verhindern Wer interessiert ist, meldet sich auf an. Die Freigabe wird dann nach kurzer Zeit durch den Administrator erfolgen. Näheres findet Ihr auf der genannten Seite unter Impressum. Betreuer sind: Dirk Schiemann und Ralf Schmiedel - 4 -

5 Die Jahrestagung 2016 Wie immer nach dem Motto Was habe ich als Laie wie verstanden berichte ich nachfolgend von der Jahrestagung in Berlin. Der Bericht beruht auf meinen Mitschrieben bei der Tagung. Wie immer habe ich mich bemüht, das gehörte möglichst korrekt und in für andere Laien verständlicher Form wiederzugeben. Ihr Günter Dobrzewski, Schriftführer Begrüßung Zu Beginn der Tagung begrüßte Klaus Hanselmann die Gäste und berichtete aus dem Verein, der nun schon mehr als 600 Mitglieder hat. Dabei hielt er auch einen kurzen Rückblick auf die letzten 20 Jahre nämlich war es, dass sich eine erste kleine Gruppe von Betroffenen zusammenfand. Menschen, die bei einer Behandlung die Diagnose erhalten hatten, an Morbus Osler zu leiden und die dann feststellen mussten, dass die meisten Ärzte von der Krankheit nichts oder nicht viel wussten und sich dann letztlich über Annoncen fanden. Und siehe da. Es gab auch andere Betroffene. Die erste kleine Gruppe begann dann mit Selbsthilfe im wahren Sinn. Es gelang, das Fernsehen aufmerksam zu machen, der dann einen kurzen Film über die Betroffenen und ihre seltene Krankheit machte und ausstrahlte. Und dann ----? Es meldeten sich viele Menschen, die dieselben Probleme hatten. Man verstand, dass es dringend nötig wurde, Informationen zu sammeln und auszutauschen und dass es erforderlich wird, Ärzte auf die Problematik Morbus Osler hinzuweisen. Und bald wurde auch klar, dass es verteilt über Deutschland in der Tat Ärzte gab, die sich mit der Krankheit auskannten und auch schon international im Austausch standen, aber eben eine Vernetzung der Informationsaustausch kaum ausgeprägt war. In diesen 20 Jahren hat er so berichtet Klaus viel erfahren, unzählige Gespräche geführt und zusammen mit dem Team der Selbsthilfegruppe viel erreicht. Heute ist Morbus Osler oder HHT in der Ärzteschaft und auch in der Öffentlichkeit schon recht gut bekannt. Betroffene können sich umfassend bei der Selbsthilfegruppe informieren und finden offene Ohren. Das jährliche Bundestreffen hat sich als gutes und informatives Mittel etabliert, Neues und Bewährtes zu Morbus Osler zu erfahren. Dank Prof. Dr. Urban Geisthoff konnten dafür stets anerkannte Fachleute aus dem Bundesgebiet, aber auch aus der jeweiligen Region, in der das Treffen stattfand, gewonnen werden, und immer wieder ist es auch gelungen, Fachärzte aus dem Ausland hören zu können. Besonderen Dank verdienen auch die Krankenkassen, die die Arbeit der Selbsthilfe mit Zuwendungen für die laufenden Kosten sowie auch jeweils mit einer besonderen Zuwendung für die Bundestagung unterstützen, die diesmal vom Dachverband der Betriebskrankenkassen kam

6 Zum Abschluss seiner Begrüßungsrede danke Klaus Hanselmann Simone Kesten aus Berlin, die im Auftrag der Selbsthilfe organisatorische Aufgaben zur Tagung 2016 vor Ort übernommen hat. Sie ist ganz wesentlich dafür verantwortlich, dass die Kommunikation mit dem Hotel erfolgreich ablief, viele Details problemlos geklärt werden konnten und so letztlich für das gute Gelingen der Tagung. Simone Kesten verlas daraufhin ein Grußwort des Berliner Senators für Gesundheit und Soziales Mario Czaja, der in diesem Jahr die Schirmherrschaft für die Tagung übernommen hatte. Dann übernahm der 3. Vorsitzende Prof. Dr. Geisthoff die weitere Tagungsleitung durch die Vortragserie, die er mit einem Grundlagenvortrag über Morbus Osler (Inhalte siehe Homepage der Selbsthilfe) einleitete. Osler Grundkurs Teil 1 Neben Bekanntem und Bewährtem gibt es (auch) bei Morbus Osler immer wieder Neues oder neue Bewertungen. Aufgrund des internationalen Informationsaustauschs und der europaweit immer aktiveren Vernetzung gewinnt HHT als Bezeichnung für die Krankheit immer deutlicher an Vorrang. HHT für hereditäre hämorrhagische Teleangiektasie folgt dem heute medizinisch üblichen Weg, eine Krankheit durch medizinische Begriffe zu beschreiben. Hereditär = erblich Hämorrhagisch = blutend Teleangiektasie = Missbildung an den Gefäßenden Hervorgerufen wird die Erkrankung durch einen Gendefekt, der die Bildung neuer Gefäße beeinflusst. Allerdings ist nicht bei jedem dieselbe Gensequenz betroffen, es gibt verschiedene Ausprägungen. Im Wesentlichen sind jedoch bei den meisten Betroffenen Defekte auf Chromosom 9 (HHT1) oder 12 (HHT2) die Ursache. Weitere Gendefekte, die HHT verursachen sind bekannt, aber nicht eindeutig im Detail identifiziert, mit Ausnahme wohl einer seltenen Sonderform, die mit der Neigung zu Darmpolypen einhergeht und auf einer SMAD4-Mutation beruht. Die Diagnose der Erkrankung erfolgt aufgrund der sogenannten Curacao-Kriterien, die sich ebenfalls vorwiegend an den Grundsymptomen orientieren 1. die Krankheit kam bereits in der Familie vor (ist also erblich) 2. es sind Teleangiektasien in der Haut vorhanden (Gesicht, Hände, Mund, Zunge oder in der Nase) 3. der Patient hat bisweilen oder häufig Blutungen (aus Teleangiektasien) 4. Beteiligung innerer Organe, also festgestellte Teleangiektasien oder als größere Variante sogenannte AVM (arteriovenöse Malformation, Gefäßfehlbildung mit Kurzschlüssen zwischen Arterien und Venen, Shunts) in Lunge, Leber oder Hirn (oder seltener einem andern Organ). Bei einem erfüllten Kriterium gilt die Erkrankung als möglich, bei zweien spricht man von Verdachtsfall, bei dreien und mehr von gesichert diagnostiziert. (Im Übrigen stammen auch diese Kriterien aus der Arbeit einer Selbsthilfegruppe, nämlich der HHT USA.) Eine andere Möglichkeit der Diagnostik ist die gentechnische Untersuchung. Mit einiger Sicherheit (ca. 85%) kann man heute hierdurch HHT erkennen, insbesondere dann, wenn bei einem Verwandten bereits die Diagnose erfolgt und die betroffene Gensequenz bekannt ist

7 Diese (teure) Untersuchung bleibt allerdings fraglich, weil - auch eine gesicherte Erkennung der Krankheit in der Regel keinen Vorteil bringt - eine gewisse psychische Belastung dadurch auftreten kann, dass man von einem Gendefekt weiß - Versicherungen (vornehmlich in Deutschland) eine Versicherung (v.a. Berufsunfähigkeit) ablehnen oder nur mit hohen Aufschlägen ermöglichen, wenn ein Gendefekt diagnostiziert ist. (Ein bekannter positiver Befund muss auf Befragen der Versicherung angegeben werden, z.b. auf dem Fragebogen beim Abschluss) Allerdings: Kann man bei einem Nachkommen durch eine gentechnische Untersuchung die Krankheit ausschließen, kann man möglicherweise auf vorsorgliche Untersuchungen (z.b. Lunge) und die dadurch auftretenden Strahlenbelastungen verzichten. Zum zweiten Teil des Grundlagenvortrags übergab Prof. Geisthoff dann an Dr. Mager. Osler Grundkurs Teil 2 Dr. Mager ist am HHT-Zentrum Nieuwegein in Holland tätig und ein sehr erfahrener Arzt in Sachen Morbus Osler. Dr. Mager kündigte an, seinen Vortrag -anders als angekündigt nicht in Englisch, sondern in Deutsch zu halten. Was im Übrigen dann hervorragend klappte. Nach Dr. Mager tragen rund 85 % aller Morbus Osler Patienten eine Mutation im Chromosom 9 oder 12 in sich. Nur bei etwa 1-3% ist die Mutation auf dem SMAD4 Gen. Neben der HHT neigen solche Patienten zur Ausbildung von juvenilen Polypen im Darm (juvenile Polyposis), die selten aber doch bösartig entarten können. Auffällig ist jedoch bei dieser Gruppe auch eine gehäuft auftretende Vergrößerung der Aorta (Aneurysma). Diese bleibt bei kleinerem Ausmaß (bis 35% Vergrößerung) in der Regel problemlos und muss nicht behandelt werden. Wird jedoch das Aortavolumen um mehr als 35% überschritten, ist ein operativer Eingriff erforderlich. In Zahlen: Die Aorta misst an der Wurzel in der Regel mm. Darüber gilt sie als erweitert. Ein operativer Eingriff ist ab 55-60mm angezeigt. Allerdings heißt das nicht, dass eine solche Herzkomplikation nur bei Patienten mit SMAD4 Mutation auftritt (auch andere Menschen, also auch HHT1 oder 2 Betroffene können sie haben). Anzahl beobachteter Patienten Mit SMAD 4 Mutation Mit HHT1 oder HHT2 Anzahl beobachteter Patienten Davon mit Herzkomplikation (Aortenerweiterung) 6 (36%) 26 (15%) Nach einer kurzen Pause ergänzte Dr. Hager seinen Vortrag um die Thematik Entstehung von Teleangiektasien. Die Arterien verjüngen sich in der Haut zunehmend, bis am Ende ein Netz kleinster Gefäße (Kapillaren) verbleibt (die kapillaren Enden der Arterien nennt man auch Arteriolen), das über Membranen in das Venöse System übergeht. Die venösen Gegenspieler der Arteriolen heißen Venolen, d.h. auf venöser Seite geht das Netz der Venolen in immer größere Venen über. Das Blut wird vom Herzen in die Arterien gepumpt und gelangt über das o.g. Adernsystem in die Venen und von dort zurück zum Herzen. Durch Aufweitung oder eben falsche Reparaturmechanismen der Kapillaren kann es dazu kommen, dass sich einzelne Kapillaren aufweiten, was dazu führt, dass im Umreis andere (gesunde) Gefäße kurzgeschlossen werden. Blut im Kreislauf bevorzugt diese Kurzschlüsse

8 In der Folge werden die (dünnerwandigen) Venolen aufgebläht und ihre Zahl wird geringer. Es verbleiben wenige Gefäße, die entsprechend mit höherem Druck und vermehrtem Blut gefüllt werden. Sehr große Kurzschlüsse werden als Shunts (engl. für Nebenschluss) bezeichnet. Teleangiektasien und Shunts entstehen (so die Vermutung) nach Verletzungen. Diese können entstehen, wenn Verkrustungen auf die Haut drücken und so oberflächliche Verletzungen machen, aber auch durch direkte Verletzungen der Haut. Dazu zählen alle schädigenden Einwirkungen, also z.b. auch Sonnenbestrahlungen (Verbrennungen) oder aber (siehe später) Luftströme und andere Reize. Mit dieser Thematik ging der weitere Vortrag an Prof. Dr. Kühnel über. Osler Grundkurs Teil 3 Die Nase ist ein sehr wichtiges Organ. Sie stellt quasi die Klimaanlage des Körpers dar. Pro Tag atmen wir ca Liter Luft ein und aus, überwiegend durch die Nase. Diese Luft muss körpergerecht angefeuchtet und auf Körpertemperatur aufgewärmt werden. In extremen Fällen - zum Beispiel im Winter bei 20 - muss also ein Temperaturunterschied von nahezu 60 bewältigt werden. Das leistet die Nase. Dieser ständige Luftstrom bewegt sich in der Nase durch relativ enge Räume und erreicht dadurch sehr hohe Geschwindigkeiten. Luftstrom und Verwirbelungen stellen dabei eine große mechanische Belastung der Schleimhäute dar. Obwohl auch im Mundraum (z.b. auf der Zunge) Teleangiektasien auftreten, bluten diese eher selten, weil die Schleimhäute insbesondere der Zunge recht dick und robuster sind. Die Nasenschleimhaut ist wesentlich dünner und damit auch anfälliger gegen Verletzungen. Osler-Herde treten jedoch nicht nur in den sichtbaren Hautbereichen und den Schleimhäuten von Nase und Mund auf, sondern auch in inneren Organen. Entsprechend unterschiedlich müssen auch die Diagnosemethoden sein. Wird ein niedriger Hb gemessen (was auf einen Blutverlust hindeutet) ohne dass dies durch den (gefühlten) Blutverlust aus der Nase erklärbar ist, rechtfertigt dies einen Verdacht auf Blutungen im Magen-Darmtrakt und sollte untersucht werden. Zur Behandlung des Morbus Osler gibt es verschiedene Methoden: Oberflächliche Blutungsherde können per Koagulation (Verödung) der betreffenden Gefäße behandelt werden. Die Behandlung von Shunts in inneren Organen lässt sich oft durch Embolisation der betroffenen Gefäße über Katheter bewerkstelligen. Zur Behandlung der Nase bieten sich zunächst Pflegemaßnahmen (Salben, Öle, Nasenspülung) durch den Patienten an, durch die die Blutungsneigung vorhandener Herde verringert werden kann. Ggf. kann ein Patient auch einen Verschluss der Nase (Okklusion) durch Pflaster herbeiführen. Ambulant bieten sich Lasertherapie und andere Koagulationsverfahren an, ggf. auch eine lokale Behandlung mit Bevacizumab (Avastin). Klinische Behandlungsmethoden können sein: Die Koagulation (Verödung, Einschrumpfen des Blutgefäßes). Septum-Splints (Kunststoffplättchen, auf die Scheidewand aufgenäht). Nasenverschluss (Okklusion) Systemische Gabe (Injektion) von Bevacizumab. Zur kurzfristigen Behandlung bei Nasenbluten (Epistaxis) bieten sich ggf. Tamponaden an, wobei diese möglichst nicht die Gefahr von Verletzungen beim Entfernen verstärken sollten (glatte, dauerfeuchte Oberfläche, ggf. pneumatisch)

9 Gute Erfahrungen bei der Behandlung von Teleangiektasien in der Nase hat Regensburg mit der Laser-Therapie gemacht, wobei das Ziel ist, mit möglichst geringer Energiedichte zu arbeiten, um flächige Verletzungen und insbesondere die Schädigung des Septumknorpels (Loch in der Scheidewand) zu vermeiden. Wie die Beobachtung zeigt, kann so - bei frühzeitiger Behandlung kleiner Herde die Entstehung größerer Herde vermieden bzw. reduziert werden. Die Behandlung mit Bevacizumab (Einspritzen in die Nasenschleimhaut) ist eine zusätzliche Methode. Wie Prof. Kühnel anhand von Übersichtsgrafiken zeigte, konnte bei gleichzeitiger Behandlung mit Laser und Bevacizumab bei 8 von 9 Patienten die Blutungshäufigkeit zusätzlich reduziert werden. Darüber hinaus ist es eine Erkenntnis, dass durch den hohen Luftstrom und insbesondere durch Luft- Verwirbelungen an einem Loch in der Scheidewand, die Blutungsneigung an der Nasenscheidewand stark zunimmt. Hier kann ein Verschluss des Loches helfen. Blutungsproblematiken lassen sich zudem durch das Bilden einer sogenannten feuchten Kammer verbessern, d. h. durch das Abdecken der Haut mit geeigneten Mitteln. Die Septumplastik (hier gemeint als Aufnähen von Septum-Splints, d.h. von Silikonplättchen, auf die Schleimhaut der Nasenscheidewand) wirkt so. Aber auch die radikale, aber nahezu sicherste Methode das Nasenbluten einzudämmen, der Totalverschluss der Nase (Young Prozedure). Regensburg hat hierbei gute Erfahrungen mit übergangsweisen Methoden gemacht, also der zeitweisen Abdeckung der Haut oder dem zeitweisen Verschluss der Nase durch Pflaster. In seltenen Fällen ist bei heftigem Nasenbluten auch die radiologische Intervention, d.h. das Veröden von zuführenden Gefäßen über Katheter möglich und angezeigt. Welche (ehemaligen) Behandlungsmethoden soll man meiden? Chemische Koagulation (AgNo3) CO2 Laser (dies ist ein spezieller, schneidender Laser für Operationen) Saunder`s Dermoplastik (Transplantation von Haut in die Nase) Externe Gefäßligatur Fibrinkleberinjektion Östrogen bei Männern Im nachfolgenden Bericht ging Dr. Philipp auf die speziellen Erfahrungen mit der Laserbehandlung in der Evangelischen Elisabethenklinik Berlin ein. Dr. Philipp ist Berliner Patienten bestens bekannt und hat auch in früheren Veranstaltungen der Morbus Osler Selbsthilfe in und um Berlin vorgetragen. Laserchirurgische Behandlung des Nasenblutens, Möglichkeiten und Grenzen Berliner Erfahrungen Das Leitsymptom der HHT ist Nasenbluten, die zweithäufigste Manifestation sind Blutungen im Magen-/Darmtrakt. Die Häufigkeit des Nasenblutens nimmt im Laufe des Lebens eines Patienten bis etwa zum Lebensjahr stetig zu, danach steigt die Häufigkeit nicht mehr signifikant. Bevorzugt sollte eine konservative Behandlung bzw. Pflege erfolgen, d.h. durch Salben, Spülungen, Sprays. Der Blutdruck sollte auf niedrigem Niveau gehalten werden. Stress sollte vermieden und Allergien (v. a. solche, die mit Nasenschleimhautschwellungen einhergehen - Heuschnupfen) behandelt werden. Bei Blutungen sind Eisbeutel und ggf. eine Selbsttamponade hilfreich. Der Einsatz von abschwellenden Medikamenten (Nasensprays, z.b. Otriven, Nasivin) können ebenso hilfreich sein wie blutstoppende Mittel (Cyclokapron, Methylcellulose (Spongostan, Gelita)). Zur Behandlung der Nasenschleimhaut, aber auch des Speise-/Luftröhren-Trakts verwendet Dr. Philipp in der Regel einen Diodenlaser. Die Behandlung erfolgt in halb sitzender Position und meist unter örtlicher Betäubung, ggf. jedoch auch unter Narkose. Ziele der Behandlung sind Reduzierung der Blutungen in Menge und Anzahl Verringerung der Transfusionshäufigkeit und menge - 9 -

10 Verbesserung der täglichen Situation Eine Beobachtung verschiedener Behandlungsmethoden (Laser, Elektrokoagulation, Ätzung, Dermoplastik, Embolisation) zeigt, dass die Laserbehandlung diese Ziele am besten erreichen kann. Aber keine Behandlung ist geeignet, Blutungen völlig und dauerhaft zu verhindern. Immerhin konnten bei etwas mehr als 30 beobachteten Patienten durch die Lasertherapie die Zahl der Blutungen auf rund ein Siebtel und die Blutungsmenge auf unter 10% der vorherigen Werte reduziert werden. Es gibt aber auch Patienten, bei denen keine (messbare) Verbesserung erzielt werden konnte. Keine Wirkung ohne Nebenwirkung! Auch Lasern kann Nebenwirkungen haben oder es können Komplikationen auftreten. Zu beobachten sind: mögliche Nebenwirkungen mögliche Komplikationen Blutungen während der Behandlung Nachblutung nach ca. 1 Woche Psychischer Stress Änderung der Nasenform Schwellungen, Obstruktion (Verstopfung von Trockene Nase Gefäßen) Zahnschmerzen Septumperforation (Schädigung (Loch) der Scheidewand) Kopfschmerzen Verringertes Geruchsempfinden Zahntaubheit Für die Behandlung in der Speise-/Luftröhre kommt in der Regel ein getakteter Nd:Yak-Laser zum Einsatz. Für die Behandlung von Herden im Magen setzt man ein völlig anderes Verfahren ein, nämlich den Argon-Plasma-Beamer. Zur Behandlung von Teleangiektasien in der (sichtbaren) Haut gibt es ebenfalls Laser, hier ist die Lasertherapie sogar eindeutig im Vorteil. Für Gefäße bis 1mm wird der KTP-Laser verwendet, größere Gefäße bis 2mm behandelt man mit dem oben schon erwähnten gepulsten Nd:Yak-Laser. Nasenbluten und Bevacizumab Berliner Erfahrungen Seit 2010 wird in der Charité auch mit Avastin (Bevacizumab) gearbeitet. Anlass war eine 80-jährige Patientin, die mit einem Hb von 3 eingeliefert wurde. Sie litt insbesondere an Blutungen aus Herden im Magen, jedoch wurden auch im Darm Teleangiektasien gefunden. Eine Ererbung einer HHT lies sich aus der Familiengeschichte nicht ableiten, allerdings war der Vater auch unbekannt. Der Sohn leidet nicht an HHT. Gentechnisch wurde eine Mutation auf dem Chromosom 9 (Endoglin) festgestellt. Problematik: Aufgrund einer koronaren Herzerkrankung trägt die Frau Stents und muss blutverdünnende Mittel (ASS) einnehmen. Aufgrund der Diagnosen und Problematiken wurde ein off-label-use mit Avastin durchgeführt. Avastin ist ein Medikament, welches die Wirkung des VEFG hemmt. VEFG (vascular endothelial growth factor) und TGF β (transforming growth factor β) sind Wachstumsfaktoren, welche bei Morbus Osler Patienten vermehrt im Blut festgestellt wurden. Durch die Hemmung des VEGF wird die Neubildung von Blutzellen gehemmt (dadurch lässt sich auch ein Tumorwachstum erfolgreich hemmen, weswegen AVASTIN in der Krebstherapie eingesetzt wird und auch zugelassen ist). Eine erste submuköse (unter der Schleimhaut) Behandlung bei Morbus Osler erfolgte Studien (Guldmann 2012 und Dupius-Girod 2014) zeigen für die Anwendung als Nasenspray bzw. die submuköse Applikation positive Trends bzgl. der Blutungshäufigkeit und intensität. Ohne jedoch ge

11 sichert von einem Erfolg reden zu können. Bei der Nasensprayanwendung von AVASTIN konnte zwar für die ersten zwei Monate der Anwendung eine Besserung erzielt werden, nicht jedoch mehr im dritten Monat. Wie Studien ergaben, konnte jedoch nebenbei ein positiver Effekt auf rheumatische Arthritis und andere Gelenkknorpelerkrankungen festgestellt werden. Allerdings wurde auch eine Septumperforation unter systemischer Gabe von AVASTIN berichtet. Hier sind weitere Studien erforderlich, um die Wirkungen und mögliche Schädigungen zu klären. Im Anschluss an den Vortrag gab es dann wieder den schon fast traditionellen Teil Fragen und praktische Übungen. Hier ergab sich die Möglichkeit, Fragen direkt an die anwesenden Ärzte zu richten. Zuvor war jedoch im Praxisteil wieder Gelegenheit zu lernen, wie eine Tamponade gesetzt wird. bei Prof. Dr. Kühnel setzte. In diesem Jahr konnte man Live erleben, wie Prof. Dr. Geisthoff eine Tamponade Nach der Kaffeepause ging es dann weiter Mit einem Vortrag von Frau De Vries zum Thema Fundraising. Frau de Vries war früher bei der Achse und hat auch schon auf einem unserer Jahrestreffen referiert. Sie ist Fachfrau für Fundraising (also Geldschöpfung) für Vereine und Stiftungen und heute Geschäftsführerin der Stiftung Fairchance. Anlass Frau de Vries einzuladen war die Fragestellung: Wie können wir unser Stiftungskapital erhöhen, bzw. Projekte der Stiftung besser finanzieren? In einem frischen und aufmunternden Vortrag ging Frau de Vries dann auch auf die Thematik ein. Fundraising: warum und wie? Die Hauptaufgabe des Fundraising ist Die Freude am Geben lehren. Das Ziel ist die geplante Beschaffung von Geld- und Sachmitteln sowie Zeit und Knowhow zur Verwirklichung von am Gemeinwohl orientierten Zwecken

12 Fundraising hat stets mit Kommunikation, Vertrauen und Sympathien zu tun. Um an Gelder, Sachmittel und Zeit bzw. Hilfe von potentiellen Spendern zu kommen, braucht es Öffentlichkeitsarbeit und Emotion. Die Aktionen müssen bewegen. Wichtig für ein erfolgreiches Fundraising sind eine gute Planung und ein stimmiges Konzept. Und ganz gekonnt in diesem Sinne präsentierte dann Frau de Vries Herrn Hartmut Fels von der Achse. Der zeigte anhand einer Aktion der Achse nicht nur ein Beispiel, wie man Fundraising in der Praxis betreibt, sondern betrieb eben gleich aktives Fundraising für die Achse. Einleitung Ziele und Gründe für die Aktion, für das Fundraising, aufzeigen! Traditionsgemäß hat Frau Luise Köhler als Präsidentengattin eine am Gemeinwohl orientierte Aufgabe übernommen. In ihrem Fall das Kümmern um Menschen mit seltenen Krankheiten, die Gründung der Achse. Solange Frau Köhler Präsidentengattin war, hat dies auch bestens geklappt. Türen waren offen, Gelder flossen. Mit dem Rücktritt Ihres Gatten versiegten diese Quellen dann. Die Achse steht vor dem Problem, nun selbst Gelder beschaffen zu müssen, um die begonnene Arbeit weiterführen zu können. Das Projekt Wie sollen Gelder beschafft werden? Das Team entwickelte nach einigen Überlegungen ein Konzept, Gelder über eine Sympathieaktion einzuwerben. Und zwar gemäß der Struktur der Achse nicht über wenige zahlungskräftige Einzelspender (die wären natürlich auch willkommen), sondern über ein breit gefächertes Netz von Kleinspendern. Ziel: Viele Spender gewinnen, die durch eine kleine aber kontinuierliche Spende für die nötige Finanzbasis spenden. Aller Freunde der Achse und Mitglieder der zahlreichen Organisationen für Menschen mit seltenen Krankheiten werden gebeten, der Achse einen Betrag von einem Euro pro Jahr zu spenden und sich zu dessen Zahlung per Dauerauftrag zu verpflichten. Und das wurde dann auch gleich umgesetzt. Die Teilnehmer an der Jahrestagung wurden gebeten, die Formblätter mit der Verpflichtungserklärung vor Ort auszufüllen und die Dauerüberweisung umzusetzen. Zum Abschluss wurde für die Bildung eines Teams Fundraising für Morbus Osler geworben. Für Interessierte soll es ein Seminar geben. Und --- Interessierte sollen sich melden! Koordination: Kerstin Büschen Danach gab es Gelegenheit, sich gleich für das Achse-Projekt einzutragen und dann ging es zum Abendessen und zum wohlverdienten gemeinsamen Abend. Und das als Geheimtipp. Gerade an den gemeinsamen Abenden gibt es immer wieder gute Gelegenheiten zu Gesprächen untereinander, miteinander und vor allem auch zu Fragestellungen an die anwesenden Ärzte. Denn in lockerer Atmosphäre geht vieles leichter und einfacher

13 Samstag Frühstück für alle, die schon da waren und Anreise zusätzlicher Teilnehmer. Prof. Dr. Geisthoff begrüßte insbesondere die neuen Gäste und leitete dann gleich zu einem weiteren Vortrag von Dr. Mager über. Dieser allerdings kündigte an, in Englisch vorzutragen, weil er sich in der Thematik und den Fachbegriffen in Englisch sicherer fühlt. Prof. Dr. Geisthoff übernahm die Übersetzung. Die von ihm ebenfalls ins Deutsche übersetzten Folien wurden über einen zusätzlichen Projektor auf eine zweite Leinwand projiziert. Lungengefäßmissbildungen pulmonale Malformationen tickende Zeitbomben beim Morbus Osler Nach einer kurzen allgemeinen Beschreibung des Morbus Osler (HHT) ging Dr. Mager zu den speziellen Problematiken der Lunge über. Der Lunge wird Blut über die Arterien zugeführt und in immer feinerer Verästelung an die Lungenbläschen gebracht. Dort nimmt das Blut über das Lungenbläschen Sauerstoff aus der Atemluft auf. Das mit Sauerstoff gesättigte Blut wird dann über die feinsten Äste der Venen gesammelt, zusammengefasst und schließlich wieder zum Herzen geführt. Lungengefäßmissbildungen sind Kurzschlüsse mehr oder weniger dicker Arterien zu den Venen. D.h. in einem Teil der Lunge wird Blut von den Arterien zu den Venen geleitet, ohne dass die eigentliche Aufgabe der Sauerstoffaufnahme wahrgenommen wird. Zudem wird durch einen solchen Kurzschluss oder Nebenschluss (Shunt) das Blut leichter durchgeleitet als durch die Lungenbläschen. D.h. in einem Umkreis um den Shunt herum verlieren auch gesunde Gefäße ihre Wirkung. Die Folge: Hypoxämie (weniger Sauerstoff im Blut) Clubbing (Trommelschlägelfinger) Migräne Luftnot Blaue Finger Müdigkeit Zu viele rote Blutkörperchen Verdickung der Fingerendglieder Oft bleiben Shunts aber auch ohne Beschwerden (30-60%). Lungengefäßmissbildungen gehen bisweilen mit Migräne einher (12-15% der Betroffenen, Frauen leiden 4x mehr unter Migräne als Männer). Die Migräne ist teilweise mit sogenanntem Aura-Sehen verbunden, also Glanzlichter oder vermeintliche Lichtspiegelungen beim Sehen. Die Wahrscheinlichkeit, dass Migränepatienten auch Aura-Sehen haben ist zwischen gesunden Patienten und solchen die PAVM haben in etwa gleich hoch. Sind die PAVM allerdings groß, nimmt die Wahrscheinlichkeit auch Aura-Sehen zu haben zu. Weil bei vorhandenen PAVM eine hohe Gefahr besteht, auch einen Schlaganfall oder eine TIA (transitorische ischämische Attacke) zu erleiden (internationale Angaben bis 55%, Holland bis 14%), ist ein Screening auf PAVM unbedingt zu empfehlen. Bei Kindern kann dies einfach durch Röntgen in Verbindung mit einer Blutsauerstoffmessung erfolgen. Dies ist dort nach den Erfahrungen aus Holland eine sichere Methode. Bei Erwachsenen kann eine Echokardiographie mit Kontrastmittel als relativ Belastungsfreie Diagnose dienen. Hierzu wird ein Kontrastmittel in die Armvene gespritzt, welches Luft in sogenannten Microbubbles enthält. Nach definierter Zeit kann man mit einer Ultraschallmessung des Herzens messen, wie viele der Microbubles in der rechten und linken Herzkammer vorhanden sind

14 Der Trick: Zuerst kommt das Blut in der rechten Herzkammer an und enthält alle eingespritzten Microbubbles. Von dort wird es zur Lunge gepumpt und kommt dann in die linke Herzkammer zurück. Bei intakter Lunge werden die Microbubbles von den Lungenbläschen blockiert, bestehen AVM kommen mehr oder weniger Microbubbles durch und im Herzen an. In einem Standbild der Ultraschalluntersuchung können die Bubbles in der linken Herzkammer ausgezählt werden, aus der gefunden Zahl ergibt sich die Schwere der Betroffenheit <30 Bubbles klein (Grad1) mittel (Grad2) >100 groß (Grad 3) Erfahrungsgemäß werden bei der Untersuchung 96,5 % AVM richtig erkannt. Werden keine Bubbles in der linken Herzkammer gefunden, können PAVM mit 98,5%-Sicherheit ausgeschlossen werden. Die Häufigkeit von PAVM ist nach den holländischen Erfahrungen größer als früher berichtet. Ganz besonders gilt dies für Patienten mit HHT Typ 2. Die in den gezeigten statistischen Daten sichtbaren Unterschiede (CT-Untersuchungen zeigen weniger PAVM) rühren daher, dass das Echokardiographieverfahren empfindlicher ist und auch die Wirkung von (vielen kleineren) PAVM zeigt, die zu klein sind, um per CT gesehen zu werden. Bei auffälliger Echokardiographie ist eine weitere Abklärung mittels Röntgen, CT (Computertomographie) oder MRT (Magnetresonanztomographie, in der Regel mit Kontrastmittel (dann nennt man die Untersuchung Angiographie), angezeigt. Bei Grad 1 kann diese Untersuchung allerdings entfallen, da nahezu sicher keine PAVM vorhanden sind, die behandelt werden können. Nach Velthuis (Holland 2013) besteht ein deutlicher Zusammenhang zwischen dem Grad der AVM- Betroffenheit und cerebraler (das Gehirn betreffender) Malformationen, sowie TIA und Schlaganfallrisiko. Bei vorhandenen AVM (auch nach erfolgreicher Behandlung!) ist stets eine antibiotische Vorsorge vor allen Eingriffen, die Keime in Blutgefäße tragen können (z.b. Zahnbehandlung), zu treffen Kleine Shunts bleiben unbehandelt. Wenn die zuführende Arterie zu einer AVM >2mm misst, wird eine Embolisation möglich und empfohlen. Die Erfolgsrate liegt bei ca. 70%. Nach 6 Monaten ist eine Kontrolle erforderlich. Ggf. kann auch ein chirurgischer Eingriff nötig werden. Bei gutem Erfolg wird nach 3-5 Jahren eine erneute Untersuchung (CT) empfohlen. Fragen: Ist Migräne ein Zeichen für eine Morbus Osler Erkrankung? Antwort: 15% aller Menschen leiden an Migräne, die weitaus meisten davon leiden nicht an Morbus Osler. Frage: Sollte man bei der Diagnose auf PAVM eine 2. Meinung einholen? Antwort: Wird von 2 Ärzten untersucht, besteht erfahrungsgemäß zu 90% Übereinstimmung in den Ergebnissen (also ist eine Untersuchung relativ sicher). Frage: Der Sohn hat Nasenbluten. Zudem wurden PAVM gefunden. Die gentechnische Untersuchung ergab jedoch keine Mutation. Bei der Mutter liegt HHT vor. Antwort: Mit einiger Sicherheit kann davon ausgegangen werden, dass im genannten Fall Mutter und Sohn Betroffene sind. Möglicherweise wurde beim Gentest des Sohnes ein Fehler gemacht oder die bei der Mutter gefundene Mutation ist in Wirklichkeit keine (sie hat aber eine andere) und beim Gentest des Sohnes wurde keine Übereinstimmung mit der vermeintlichen Mutation gefunden. Nach kurzer Pause dann Übergang zum nächsten Vortrag von Dr. Mager

15 Vorhofflimmern beim Morbus Osler Übersicht und Darstellung der Behandlungsmöglichkeiten mittels Katheter Red. Vorhofflimmern ist eine Störung der Herztätigkeit, d.h. im Herzrhythmus. Hervorgerufen wird es durch Störungen im Reizleitersystem des Herzens und zwar durch Streuimpulse, durch die das Herz zusätzliche Signale für Herzschläge erhält oder (bei Gegenspiel zwischen regulärem und Störsignal) gegenläufige Reize wodurch Schläge ausfallen. An Vorhofflimmern (englisch: Atrial fibrillation=af) leiden etwa 1-2% der Bevölkerung, wobei die Krankheit mit steigendem Alter häufiger wird. AF stört zwar den Betroffenen im Befinden, ist aber meist gut Behandelbar. Eine Behandlung ist erforderlich, weil mit dem Vorhofflimmern eine erheblich gesteigerte Gefahr der Thrombenbildung einhergeht. Dieser wird regelmäßig durch die Gabe von blutverdünnenden Mitteln bekämpft (Marcumar, ASS). Bei gleichzeitigem Auftreten von AF und Morbus Osler kommt es zwangsläufig zu Behandlungskonflikten, da sich ja blutverdünnende Mittel ungünstig auf die Blutungsneigung auswirken. Absolute Kontraindikation (Anwendungshemmnis) sind große Lungen-Shunts (PAVM). In den meisten Fällen ist das linke Vorhofohr (eine kleine Art Nebenkammer) die Ursache für Thromben, deshalb kann ggf. ein Verschluss sinnvoll sein, weil dadurch die Thrombenbildung vermieden werden kann, bzw. Thromben zurückgehalten werden. Dies kann durch einen kleinen schirmförmigen Verschlusskörper erfolgen, der mittels Katheter zum Herzen (rechter Vorhof) vorgeschoben und nach dem Durchstoßen der Herzscheidewand in der linken Vorhofkammer vor dem Vorhofohr eingesetzt wird. Natürlich erfolgt dieser Eingriff unter ständiger Bildkontrolle. Dr. Mager berichtete weiter von 50 behandelten Patienten Bei 8% davon verblieb ein Restfluss 7 Patienten benötigten trotz des Eingriffs blutverdünnende Mittel 1 Patient hatte TIA (vermutlich jedoch durch einen Thrombus aus der Halsschlagader) 5 der 50 Patienten hatten auch Morbus Osler Von diesem nahmen 4 blutverdünnende Mittel, 1 benötigte Bluttransfusionen Nach dem Eingriff wurde bei 3 der 5 Morbus Osler-Patienten eine Nachsorge mit Aspirin (ASS) durchgeführt. Bei zweien war dies aufgrund der erheblichen Blutungsneigung nicht möglich. Nach 12 Monaten erlitt ein Patient eine TIA (Transitorische ischämische Attacke), d.h. eine Art kurzer Schlaganfall. Dieser Patient litt jedoch auch an vielen Lungengefäßmissbildungen (PAVM). Insgesamt waren die betroffenen Morbus Osler Patienten allerdings mit vielen Problemen behaftet, deshalb sind die Auswertungsergebnisse fraglich. Schlussfolgerung: Der perkutane Katheter-Verschluss des linken Vorhofes ist eine alternative Strategie zur chronischen oder langfristigen Behandlung mit oralen Antikoagulanzien (Marcumar o.ä.) zur Schlaganfallvermeidung bei Patienten mit HHT/ M.Osler mit Vorhofflimmern, hohem Embolierisiko und fehlender Duldung von Antikoagulanzien sowie AF und Intoleranz von oralen Antikoagulanzien. Danach übernahm Prof. Dr. Doll aus Stuttgart

16 Vorhofflimmern beim Morbus Osler Chirurgische Behandlungsmöglichkeiten Vorhofflimmern ist eine Volkskrankheit, an der 0,4-2% der Bevölkerung leiden (in Deutschland schätzt man ca. 1,4 Millionen Erkrankte). Die Erkrankungshäufigkeit nimmt mit zunehmendem Lebensalter zu. Bei über 40-jährigen sind 4-mal mehr Erkrankte zu finden. Üblicherweise ist die Sterberate infolge schwerer Erkrankungen bei Frauen höher (Erklärung: Frauen sind tapferer und ertragen eine Erkrankung länger, bevor sie zur Behandlung gehen). Bei beim Vorhofflimmern sind Männer mehr betroffen. Mit zunehmendem Alter steigt die Gefahr an, einen Schlaganfall infolge des Vorhofflimmern zu bekommen. Die Auswirkungen des Vorhofflimmerns sind sehr unterschiedlich - meist Müdigkeit, Palpitation (fühlen des (gestörten) Herzrhythmus), Schwindel, Dispneu (Atemlosigkeit) - und werden unterschiedlich empfunden, 70% aller Erkrankungen bleiben asymptomatisch. Beim Flimmern des Vorhofes können Thromben (Blutpfropfen) entstehen, die zum Gehirn wandern und dort einen Schlaganfall auslösen. Schlaganfälle sind das Primärsymptom des Vorhofflimmerns. Jeder 3. Patient mit einer Herzklappen-OP entwickelt Vorhofflimmern. Im Übrigen entstehen viele Thromben im linken Vorhofohr, das ist ein Anhängsel am Vorhof (eine Nebenkammer), das grundsätzlich keine wichtige Funktion hat. Zitat: Es ist wohl das tödlichste Anhängsel an einem menschlichen Organ. Neben dem von Dr. Mager erwähnten Verschluss des Vorhofohrs über Katheter gibt es operative Eingriffsmöglichkeiten. Pionier war hier James Cox-Maze (1991). Ziel der OP ist entweder der Verschluss oder die Entfernung des Vorhofohrs, um Thromben zu verhindern oder durch Zerstörung von Herzgewebe das Reizleitersystem so zu beeinflussen, dass keine Nebenreize mehr auftreten. Die jeweilig geeignete Methode muss individuell festgelegt werden. Der Verschluss des Vorhofohrs bzw. dessen Entfernung kann minimalinvasiv (kleiner Schnitt, ca. 1-2 cm) erfolgen. Hierbei werden die Instrumente durch kleine Öffnungen (Schnitte von 1-2 cm) eingeführt. Das Vorhofohr wird dann mittels Klipp verschlossen. Die Reizleiterunterbrechung erfolgt in der Regel ebenfalls minimalinvasiv. Dabei wird um den Haupttaktgeber des Herzens herum oder am falschen Trigger (z.b. Lungenvene) Gewebe zerstört, sodass sich dort Narben bilden, die die Fremdreize (Fehlreize) behindern. Prof. Dr. Doll zeigte hierzu eindrucksvolle Bilder und Filmsequenzen. Bisweilen kommt es zu unvollständiger oder nicht ausreichender Besserung durch die OP. Dies kann jedoch in der Regel durch erneute Eingriffe behoben werden. Zielsicher nicht nur beim Vortrag, sondern auch beim Bogenschießen in der Pause. Im Vordergrund Dr. Mager beim Schuß. Es gibt auch anderes auf den Tagungen außer Vorträge und Besprechungen

17 Wie schon auf der Tagung 2014 trug anschließend Dr. Röth gekonnt, engagiert und verständlich zum Thema vor. Nachfolgend ein paar Eckpunkte. Blutverdünnung, Blutarmut, Eisen, Gabe von Blutprodukten und Sicherheit beim Morbus Osler Zitat: Mit dem Eisen im Blut ist es wie mit dem Taschengeld. Wenn es nicht reicht, gibt es zwei mögliche Ursachen. - entweder man erhält zu wenig - oder man gibt zu viel aus Eisen ist als Sauerstofftransporteur ein wichtiger Bestandteil des Blutes. Zu wenig Eisen im Blut entsteht in aller Regel durch Blutverluste. Denn Eisen selbst wird vom Körper nur in geringem Maße ausgeschieden (bis 1mg/Tag). Der Mensch hat etwa 4,5-6 Liter Blut im Körper. Davon sind etwa 90% Wasser, der Rest teilt sich zu 55% in Plasmaproteine, Elektrolyte, Hormone und Nährstoffe und 45% Blutkörperchen. Von den Blutkörperchen sind etwa 99% Erythrozyten (rote Blutkörperchen) der Rest jeweils zu unter 1% Leukozyten (weiße Blutkörperchen) und Thrombozyten (Blutplättchen). Pro Tag kann der Körper bis zu 120 ml Blut bilden. Und er kann bis zu 1-2mg Eisen/Tag aus der Nahrung aufnehmen, das lässt sich auf bis maximal 6mg/Tag steigern. Bei Blutverlusten (oder dem Verlust von Organen oder Extremitäten) kann es zu hohem Eisenverlust kommen, der über die normale Nahrungsaufnahme nicht mehr ausreichend ersetzt wird. Folge ist eine Anämie. Eine Anämie kann jedoch auch infolge chronischer, entzündlicher Erkrankungen entstehen. Hintergrund ist, dass der Körper bei solchen Erkrankungen Eisen vermehrt einlagert und nicht mehr freigibt. Dies ist sinnvoll, da Eisen auch für Bakterien interessant ist, d.h. der Körper enthält diesen das Eisen vor. Bei einer Eisenmangelanämie sinkt der Hb (Hämoglobinwert), die Zahl der Thrombozyten steigt. Bei laufendem Blutverlust ist die zusätzliche Gabe von Eisen ( mg/tag) zu empfehlen. Dabei sollte stets auch Folsäure verabreicht werden, da diese zur Eisenaufnahme benötigt wird, vom Körper jedoch nicht gespeichert wird. Im Übrigen ist es wohl besser Eisen nur jeden 2. Tag zu nehmen, da die Aufnahme dadurch verbessert ist. Bei chronischem Blutverlust ist die Gabe von Fremdblut nicht zu empfehlen, sondern nur bei plötzlichen großen Blutverlustereignissen (Unfall usw.). Dann ist auch stets eine Hepatitis B-Schutzimpfung zu empfehlen. Wenn der Eisenverlust durch die Einnahme von Eisen nicht ausreichend gedeckt wird, ist die intravenöse Gabe von Eisen die bessere Lösung. Mit heute zur Verfügung stehenden Medikamenten (z.b. Ferinject) können bis zu 1000mg verabreicht werden, wobei in der Regel gute Verträglichkeit besteht. Die Eisenaufnahme im Körper verläuft stets langsam, die Eisenspeicher werden nur langsam gefüllt. Die Wirkungen auf den Ferritinwert können erst nach Monaten richtig beurteilt werden. Deshalb sollte die Gabe von Eisen längerfristig erfolgen und nicht bei vermeintlichen Erfolgen zu früh beendet werden. Im Folgenden erläuterte Dr. Röth die Vorgänge der Gerinnung und leitete hierdurch auf eine Problematik längerer und massiver Eisenunterversorgung hin. Zum einen entstehen unter fortlaufendem Eisenmangel immer kleinere Blutplättchen, d.h. deren Neubildung wird gestört. Zum anderen kann es zum sogenannten Von Willebrand-Syndrom kommen

18 Letzteres beschreibt den Mangel an einem bestimmten Klebereiweiß (Von Willebrandfaktor) im Blut. Dies ist die häufigste Erkrankung infolge fortgesetzter Blutverluste und führt fatalerweise zu weiteren Blutverlusten, weil das Blut nicht mehr ausreichend gerinnungsfähig ist. Wichtig für eine (Eisen-)Behandlung: Wenn man bestimmte (blutverdünnende) Medikamente nimmt, sollte der Arzt das Wissen. Die Gerinnung kann nämlich auch durch Medikamente oder Lebensmittel gestört sein. Direkte Blutverdünnende (gerinnungshemmende) Wirkung von Medikamenten Phenprocoumon (Marcumar), Warfarin (Coumadin) Heparine, Heparinoide und Pentasaccharide Direkte Thrombininhibitoren (Argata, Dabigatran) Orale Faktor Xa-Inhibitoren (Xarelto, Eliquis) Fibrinolytika (Urokinase, Actilyse) Thrombozytenaggregationshemmer (ASS, Plavix/Iscover) Indirekte gerinnungshemmende Wirkung (Nebenwirkung) durch Schmerzmittel ASS (Aspirin) Diclofenac (Voltaren) Ibuprofen Indometacin Nicht jedoch durch Paracetamol, Metamizol (Novalgin), Tramadol (Tramal) Indirekte gerinnungshemmende Wirkung (Nebenwirkung) durch andere Medikamente Bestimmte Antibiotika (z.b. Piperacillin) Antiepileptika (z.b. Valproinsäure) Antidepressiva (z.b. Sertalin) Antiarrhythmika (z.b. Verapamil) Bestimmte Infusionslösungen (z.b. Dextrane, HAES) Chemotherapeutika Enzympräparate (Bromelain, Papain) Ginkgo-Präparate Knoblauch-Präparate Viele Lebensmittel können ebenfalls auf die Gerinnung wirken, Zimt wirkt zum Beispiel wie Marcumar. Zum Abschluss seines Vortrages ging Dr. Röth dann noch auf die Fragestellung ein: Ist unter Morbus Osler eine Behandlung mit blutverdünnenden Medikamenten sinnvoll und verantwortbar? Bei Morbus Osler Patienten sind nicht nur Blutungen sondern auch Thrombosen/Embolien möglich, oder es besteht sogar erhöhtes Risiko! Eisenmangel kann Thromboseneigung begünstigen Bei Thrombosen sollte eine Blutverdünnung erfolgen (Dauer?) Bei Schlaganfall/Herzinfarkt sollte zunächst die übliche Blutverdünnung erfolgen (unabhängig von der Erkrankung) In vielen Fällen ist das Risiko von Thrombosen oder Embolien höher zu bewerten, als das der Blutungsneigung bzw. die Folge von Blutungen. Die Variationsbreite ist bei verschiedenen Patienten jedoch sehr unterschiedlich. Niedrigdosierte Gerinnungshemmer (z.b. ASS 50/75/100) wirken sich sogar eher positiv auf die Blutungsneigung aus. Deshalb: Bei Morbus Osler sind Gerinnungshemmer, Blutverdünner nicht zwingend kontraindiziert! Die detaillierten Informationen zum Vortrag können Sie auf unserer Homepage abrufen