Entwicklungsneurologie und Neuropädiatrie

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4 Entwicklungsneurologie und Neuropädiatrie Grundlagen und diagnostische Strategien Richard Michaelis Gerhard Niemann Unter Mitarbeit von Markus Wolff 4., vollständig überarbeitete und erweiterte Auflage 84 Abbildungen 49 Tabellen Georg Thieme Verlag Stuttgart New York

5 IV Bibliografische Information der Deutschen Nationalbibliothek Die Deutsche Nationalbibliothek verzeichnet diese Publikation in der Deutschen Nationalbibliografie; detaillierte bibliografische Daten sind im Internet über abrufbar. 1. Auflage 1995 erschienen bei Hippokrates Verlag Stuttgart 2. Auflage 1999 erschienen bei Georg Thieme Verlag Stuttgart 3. Auflage 2004 Aktuelle Informationen finden Sie unter Wichtiger Hinweis: Wie jede Wissenschaft ist die Medizin ständigen Entwicklungen unterworfen. Forschung und klinische Erfahrung erweitern unsere Erkenntnisse, insbesondere was Behandlung und medikamentöse Therapie anbelangt. Soweit in diesem Werk eine Dosierung oder eine Applikation erwähnt wird, darf der Leser zwar darauf vertrauen, dass Autoren, Herausgeber und Verlag große Sorgfalt darauf verwandt haben, dass diese Angabe dem Wissensstand bei Fertigstellung des Werkes entspricht. Für Angaben über Dosierungsanweisungen und Applikationsformen kann vom Verlag jedoch keine Gewähr übernommen werden. Jeder Benutzer ist angehalten, durch sorgfältige Prüfung der Beipackzettel der verwendeten Präparate und gegebenenfalls nach Konsultation eines Spezialisten festzustellen, ob die dort gegebene Empfehlung für Dosierungen oder die Beachtung von Kontraindikationen gegenüber der Angabe in diesem Buch abweicht. Eine solche Prüfung ist besonders wichtig bei selten verwendeten Präparaten oder solchen, die neu auf den Markt gebracht worden sind. Jede Dosierung oder Applikation erfolgt auf eigene Gefahr des Benutzers. Autoren und Verlag appellieren an jeden Benutzer, ihm etwa auffallende Ungenauigkeiten dem Verlag mitzuteilen Georg Thieme Verlag KG Rüdigerstraße Stuttgart Deutschland Telefon: +49/(0)711/ Unsere Homepage: Printed in Germany Zeichnungen: Angelika Brauner, Hohenpeißenberg Umschlaggestaltung: Thieme Verlagsgruppe Umschlagfotos von Richard Michaelis und Gerhard Niemann Satz: Mitterweger & Partner GmbH, Plankstadt gesetzt aus 3B2 Druck: Grafisches Centrum Cuno, Calbe Geschützte Warennamen (Warenzeichen) werden nicht besonders kenntlich gemacht. Aus dem Fehlen eines solchen Hinweises kann also nicht geschlossen werden, dass es sich um einen freien Warennamen handelt. Das Werk, einschließlich aller seiner Teile, ist urheberrechtlich geschützt. Jede Verwertung außerhalb der engen Grenzen des Urheberrechtsgesetzes ist ohne Zustimmung des Verlags unzulässig und strafbar. Das gilt insbesondere für Vervielfältigungen, Übersetzungen, Mikroverfilmungen und die Einspeicherung und Verarbeitung in elektronischen Systemen. ISBN

6 V Vorwort zur 4. Auflage Seit der 1. Auflage der Entwicklungsneurologie und Neuropädiatrie sind 15 Jahre vergangen, in denen beide Disziplinen sich so sehr weiterentwickelt haben, dass eine nochmalige Auflage nur mit einer vollständigen Neufassung von Konzept und Umfang, verbunden mit einer großen zeitlichen Belastung, denkbar war. Eine 4. Auflage ist dann doch noch entstanden. Dafür haben wir Frau Dr. Esther Tiessen vom Georg Thieme Verlag zu danken, die uns immer wieder ermutigt hat, das Projekt einer Neuauflage zu wagen. Die ursprüngliche Intention des Buches, greifbar und direkt für die tägliche Praxis nutzbar zu sein, wurde nicht aufgegeben. Wegen der immensen Fülle des inzwischen neu hinzugekommenen neurobiologischen, biochemischen und molekulargenetischen Wissens über die Grundlagen von Entwicklungsneurologie und Neuropädiatrie, aber auch über Diagnostik und Therapie, mussten diese in einer 4. Auflage Berücksichtigung finden. Wir hoffen, die praxisrelevanten Schwerpunkte dafür herausgearbeitet zu haben. Für den entwicklungsneurologischen Teil des Buches habe ich folgenden Personen für spezielle Informationen, Hinweise, Kritik, und Korrekturen besonders zu danken: Frau Professor Dr. Ingeborg Krägeloh- Mann, Herrn Professor Dr. Martin Schöning, Herrn Oberarzt Dr. Rangmar Goelz von der Klinik für Kinderheilkunde und Jugendmedizin der Universität Tübingen, Herrn Professor Dr. Gerhard Haas, Stuttgart, und Frau Professor Dr. Heidi Keller, Fachbereich Humanwissenschaften (Entwicklungspsychologie) Universität Osnabrück für die unterstützende Rückendeckung bei der Formulierung einer neuen Theorie zur frühen kindlichen Entwicklung. Der neuropädiatrische Teil profitierte von der Beratung durch Dr. Andreas Oberle, Frau Dr. Rita Erlewein, Frau Dr. Marion Döbler, Herrn Professor Helmut Wilhelm. Einzelne Kapitel wurden in besonders enger Kooperation neu gestaltet (Herr Priv.-Doz. Dr. Asmus; Frau Dr. Schmitz-Salue, Herr Dr. Enders). Ohne diese Unterstützung hätte der enorme Erkenntniszuwachs nicht eingearbeitet werden können. Herzlichen Dank. Als Mitautor für die Kapitel über Bewusstseins-, Schlafstörungen sowie Epilepsie und paroxysmale Störungen konnte Dr. Markus Wolff gewonnen werden. Nach wie vor stehen im neuropädiatrischen Teil die Strategien der diagnostischen Annäherung im Vordergrund. Gerade sie bestimmen die intellektuelle Herausforderung, und wir möchten dazu verführen, diese anzunehmen. Die Freude, das Hirn mit dem Hirn zu konfrontieren, kann Belohnung genug sein. Außerdem erspart ein rationales und rationelles Vorgehen dem Patienten und der Gesellschaft einiges an Schmerzen, Belastungen und Geld. Tübingen und Schömberg im Frühjahr 2010, Prof. Dr. Richard Michaelis Priv.-Doz. Dr. Gerhard Niemann

7 VI Anschriften Prof. Dr. med. Richard Michaelis Beethovenweg Tübingen Priv.-Doz. Dr. med. Gerhard W. Niemann Kinderklinik Schömberg ggmbh Römerweg Schömberg Dr. med. Markus Wolff Neuropädiatrische Ambulanz Universitätsklinik für Kinder- und Jugendmedizin Tübingen Hoppe-Seyler-Str Tübingen

8 VII Abkürzungen ACTH AD ADCME ADEM ADHS AEHP ALS APC AR ASR ATNR BEOP BNS CDG CDT CGH Chr. CMV CP EBV ECHO ERG FISH FLAIR FLS fmrt FRAKIS GA GCH1 Adrenokortikotropes Hormon autosomal-dominant autosomal-dominanter kortikaler Tremor, Myoklonus and Epilepsy akute disseminierte Enzephalomyelitis Aufmerksamkeitsdefizit- und Hyperaktivitätssyndrom akustisch evoziertes Hirnstamm-Potenzial amyotrophe Lateralsklerose aktiviertes Protein C autosomal-rezessiv Achillessehnenreflex asymmetrisch-tonischer Nackenreflex benigne Epilepsie mit okzipitalen Paroxysmen Blitz-Nick-Salaam-Anfälle = West-Syndrom congenital Disorders of Glycosylation Carbohydrate deficient Transferrin, Desialotransferrin comparative genomic Hybridization Chromosom Zytomegalievirus Zerebralparesen Epstein-Barr-Virus enteric cytopathogenic human orphan (Viruses) Elektroretinogramm Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung Fluid attenuated Inversion Recovery, Fluid Attenuation Sequence Frühe Lernstörungen funktionelle Magnetresonanztomografie Fragebogen zur Erfassung der frühkindlichen Sprachentwicklung Gestationsalter GTP-Cyclohydroxylase 1-Gen (GTPCH1-Gen) GLDC GTKA HMSN HSP ISTA LT MCD MEP MER MMC MS NFLE NLG MELAS OPCA PKU PPRF PSR PVL SCA SEP SMA SSM SSPE SSRI STNR SUNCT TEP TNGS TNS VEP VPA Glycine Dehydrogenase (decarboxylating) generalisierte tonisch-klonische Anfälle hereditäre motorisch-sensible Neuropathie hereditäre spastische Paraparese Isthmusstenose der Aorta Lebenstag minimale zerebrale Dysfunktion motorisch evozierte Potenziale Muskeleigenreflex Meningomyozele Multiple Sklerose nächtliche Frontallappenepilepsie Nervenleitgeschwindigkeit (Mitochondriale-)Myopathie-Enzephalopathie-Laktatazidose-Schlaganfall (-Syndrom) olivo-ponto-zerebellare Atrophien Phenylketonurie Paramediane pontine Formatio reticularis Patellarsehnenreflex periventrikuläre Leukomalazie spinozerebellare Atrophie somatosensibel evozierte Potenziale spinale Muskelatrophie Schwangerschaftsmonat subakute sklerosierende Panenzephalitis selektiver Serotonin-Wiederaufnahmehemmer (Reuptake Inhibitor) symmetrisch-tonischer Nackenreflex short lasting unilateral neuralgiform Headache Attacks with conjunctival Injection and Tearing transitorische Entwicklungsphänomene Theorie der neuronalen Gruppenselektion transitorische neurologische Symptome visuell evozierte Potenziale Valproat

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10 IX Inhaltsverzeichnis I Entwicklungsneurologie Richard Michaelis 1 Grundlagen Entwicklungsneurologie, Neuropädiatrie, Entwicklungspädiatrie Reifung und Entwicklung Eine inzwischen 30-jährige Diskussion Reifung Entwicklung Konditionen der frühen kindlichen Entwicklung Hierarchisch determinierte oder individuell-variable Entwicklung Nichts ist so praktisch wie eine gute Theorie Neurobiologische Grundlagen der Entwicklung Neurotransmitter Die sensomotorische Schleife Der Thalamus Das Kleinhirn Die Basalganglien Das limbische System Der präfrontale Kortex Die asymmetrische Organisation des Kortex Reflexologie und frühe motorische Automatismen Neuronale Netzwerke Eigenschaften neuronaler Netzwerke Die Theorie der selektiven, individuellen Organisation neuronaler Netzwerke Serielle Speicher (Puffer) Spiegelneurone Gedächtnisse Unbewusste Gedächtnisse (nicht deklarative oder implizite Gedächtnisse) Bewusste Gedächtnisse (deklarative oder explizite Gedächtnisse) Lebenslanges Lernen Literatur Hirnentwicklung und deren mögliche Störungen Erste Pränatalphase Normale Entwicklung Entwicklungsstörungen Zweite Pränatalphase Normale Entwicklung Entwicklungsstörungen Dritte Pränatalphase Normale Entwicklung Entwicklungsstörungen Zentrale Läsionen bei unreifen und reifen Neugeborenen Unreife Neugeborene Reife Neugeborene Zentrale Plastizität Welche Plastizität ist gemeint? Literatur... 56

11 X Inhaltsverzeichnis 3 Entwicklungsrisiken und neurologische Untersuchungen Risiken Risikofaktoren Risikokonzepte Resilienz Risikofaktoren mit neurologischen Befunden Neurologische Untersuchungen im Alter von 0 2 Jahren Neurologische Untersuchung oder Früherkennung? Neurologische Untersuchungen im Alter von 3 5 Jahren Grundsätzliche Problematik Neurologische Untersuchung motorisch ungeschickter Kinder Neurologische Auffälligkeiten Neurologische Befunde bei motorisch ungeschickten Kindern Transitorische neurologische Symptome (TNS) Definition Die Bedeutung transitorischer, neurologischer Symptome Warum transitorische neurologische Symptome? Literatur Entwicklung und Entwicklungsbeurteilungen Entwicklungskomponenten Bindungsverhalten Transitorische Gegenstände (Objekte) Die magische Phase Imitation Entwicklungspfade Entwicklungspfad Körpermotorik Entwicklungspfad Hand-Finger- Motorik Entwicklungspfad Sprache und Sprechen Entwicklungspfad kognitive Entwicklung Entwicklungspfad soziale Kompetenz Entwicklungspfad emotionale Kompetenz Entwicklungstests und Entwicklungsbeurteilungen Grundsätzliche Probleme von Entwicklungstests Strukturierte Spielsituationen Validierte Grenzsteine der Entwicklung Transitorische Entwicklungsphänomene (TEP) Schulreife, Schulfähigkeit und Schulbereitschaft Definitionen Kriterien der Einschulung Zusätzliche Kriterien Literatur Frühe Lernstörungen (FLS) Definition Ursachen früher Lernstörungen Auffälligkeiten und Symptome bei Kindern mit frühen Lernstörungen Entwicklungsneurologische Anamnese Diagnostische Verfahren In der Praxis Diagnostische Testverfahren Frühe Lernstörungen und ADHS Definitionen Komorbiditäten und entwicklungshemmende Kontextfaktoren Nosologische Existenz früher Lernstörungen Literatur

12 Inhaltsverzeichnis XI II Klinisch-diagnostische Strategien Gerhard Niemann, Markus Wolff 6 Allgemeine Einordnungsstrategien Was man sagen kann, wenn man nichts über die Diagnose weiß Übersicht Erläuterungen Sammeln der wichtigsten Daten Erste Analyse Verlauf und Dynamik Ätiopathogenetische Zuordnung Somatische Störungen Dysmorphien, Anomalien, Dysplasien Definitionen Klinische Konsequenzen Diagnostische Strategie Syndromsuche Dokumentation Untersuchungen weiteres Vorgehen Makro- und Mikrozephalie Makrozephalie Mikrozephalie Körperlänge und Gewicht Großwuchs Minderwuchs Gewicht Literatur Funktionelle und transiente Störungen Kopfschmerzen Klassifikation und Annäherung Differenzialdiagnostischer Zugang Ursachen Diagnostik Paroxysmal-transitorische Störungen Differenzialdiagnostischer Zugang Differenzialdiagnosen und Ursachen Bewusstseinsstörungen Definitionen Diagnostischer Zugang Schlafstörungen Beurteilung von Schlafstörungen: Definitionen Klassifikation Diagnostische Ansätze Ursachen/Entitäten Anamnese und Diagnostik Phänomenologie und Klassifikation epileptischer Anfälle Definition Phänomenologie und Einteilungskriterien Manifestationsalter Anamnese und Diagnostik Ursachenspektrum Literatur Hirnnervenstörungen Okuläre und visuelle Symptome Pupillenreaktion Optokinetischer Nystagmus (OKN) Visusminderung Tapetoretinale Degeneration, Retinitis pigmentosa Okulomotorikstörungen Unwillkürliche Augenbewegungen Hörstörung Beurteilung des Hörvermögens

13 XII Inhaltsverzeichnis Diagnostische Einordnung differenzialdiagnostischer Zugang Ursachen Anamnese, Befunde und Diagnostik Fazialisparese Neuroanatomie Differenzialdiagnostischer Zugang und Ursachen Weitere Ursachen Diagnostik Literatur Störungen der Motorik Grundlagen: Definitionen, Einteilung und primäre diagnostische Einordnung Korrelate der Motorikstörungen, der Bewegungsstörungen im weitesten Sinne Definitionen Allgemeine Differenzialdiagnose der Paresen Ataxie Übersicht Klinische Untersuchungsbefunde und weitere Definitionen Differenzialdiagnostischer Zugang Ursachen Anamnese, Diagnostik Bewegungsstörungen (Dyskinesien): Dystonie, Parkinson, Athetose, Chorea, Ballismus, Myoklonus, Tremor, Tic Dystonie Parkinson-Syndrome Athetose Chorea Ballismus Myoklonus Tremor Tics Der dyskinetische Säugling Differenzialdiagnostische Fallstricke Erworbene Hemiparese Akute Hemiparese Chronisch-progrediente Hemiparese Ursachen Diagnostik Hypotonie des Neugeborenen und Säuglings Differenzialdiagnostischer Zugang Ursachen Zusatzuntersuchungen und Beratung Hypotone Paresen jenseits des Säuglingsalters Das Vorgehen Differenzialdiagnostische Wertung Ursachen und Beispiele Anamnese und Zusatzuntersuchungen Weitere Para- und Tetraparesen Paraparese Tetraparese Literatur Störungen der Kognition und Interaktion Geistige Behinderung und Regression (psychomotorische Retardierung, kognitive Entwicklungsstörung) Definitionen und Ursachenspektrum Klinisches Bild, Frühsymptome Differenzialdiagnostischer Zugang Ursachen Anamnese Diagnostik Sprachentwicklungsstörung Klassifikation und Definitionen Der Entwicklungsstand und die Wertung Sprachentwicklungsstörungsarten, Symptomkonstellationen und die Deutungen Differenzialdiagnostischer Zugang und Ursachen Anamnese und Untersuchungen

14 Inhaltsverzeichnis XIII 11.3 Autistische Symptome Definitionen, diagnostische Kriterien, nosologische Stellung Strategien auf dem Weg zur Diagnose Ursachen und Differenzialdiagnosen Diagnostische Maßnahmen Literatur Wenn es diagnostisch nicht weitergeht Sachverzeichnis

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