Was ist BWS? Familieninformationstreffen Beckwith- Wiedemann Syndrom Spektrum 23. und 24. Juni in Hannover
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- Maya Ziegler
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1 Was ist BWS? Familieninformationstreffen Beckwith- Wiedemann Syndrom Spektrum 23. und 24. Juni in Hannover
2 Was ist BWS? 1. Erstbeschreibung und Epidemiologie 2. Genetische Ursachen 3. Begriffsdefinition Beckwith-Wiedemann Syndrom Spektrum 4. Klinische Symptomatik 5. Klinische Diagnosekriterien 6. Organbezogene Vorsorge 7. Ausblick weiteres Programm
3 1. Erstbeschreibung und Epidemiologie J.B. Beckwith H.-R. Wiedemann Mitte 1960: Erstbeschreibung eines Syndroms mit familiärer Form von Nabelbruch, Großwuchs und vergrößerter Zunge. Beckwith-Wiedemann Syndrom
4 1. Erstbeschreibung und Epidemiologie - Synonyme: Wiedemann-Beckwith Syndrom, Exomphalus-Makroglossie-Gigantimus Syndrom (EMG) - Häufigkeit: ~1: Lebendgeburten - erbliche Erkrankung - variable Auffälligkeiten: große Zunge, großer Körper, asymmetrisches Wachstum, niedrige Blutzuckerwerte nach der Geburt und ein erhöhtes Krebsrisiko im Kindesalter
5 2. Genetische Ursachen
6 3. Begriffsdefinition Beckwith-Wiedemann Syndrom Spektrum BWS-Spektrum beinhaltet: Klassisches BWS mit typischen Symptomen und nachgewiesener genetischer Veränderung Klinisch diagnostiziertes BWS mit typischen Symptomen ohne nachgewiesene genetische Veränderung Atypisches BWS mit nachgewiesener genetischer Veränderung ohne klassische Symptome Isolierter einseitiger Großwuchs mit klassischer genetischer Veränderung
7 4. Klinische Symptomatik
8 4. Klinische Symptomatik
9 4. Klinische Symptomatik Häufigkeiten der Symptome: große Zunge 85% Großwuchs (vor/ nach Geburt) 67% Bauchwanddefekte allgemein 68% Nabelbruch 44% Rektusdiastase 22% große Organe allgemein 53% große Nieren 38% große Leber 37% große Milz 16%
10 4. Klinische Symptomatik Häufigkeiten der Symptome: einseitiger Großwuchs 37% Unterzuckerung im Neugeborenenalter 51% Nävus flammeus im Gesicht 52% Ohrgrübchen/ Ohrfalten 63% Nierenfehlbildungen 52% Herzfehlbildungen 20%
11 5. Klinische Diagnosekriterien Hauptkriterien (2 Punkte pro Symptom)eatures große Zunge Nabelbruch einseitiger Großwuchs Mehrere od. beidseitige Wilms-Tumore od. die sog. Nephroblastomatose erhöhter Insulinspiegel besondere pathologische Befunde der Nebenniere, der Plazenta, der Bauchspeicheldrüse (Adrenokortikale Zytomegalie, plazentale mesenchymale Dysplasie, Pankreasadenomatose) Nebenkriterien (1 Punkt pro Symptom) hohes Geburtsgewicht >+2SD Nävus flammeus (Portweinfleck) im Gesicht viel Fruchtwasser/ große Plazenta Ohrfalten, Ohrgrübchen Vorrübergehend erhöhter Insulinspiegel Typische BWS Tumore (Neuroblastom, Rhabdomyosarcom, einseitiger Wilms- Tumor, Hepatoblastom, Adrenocortikales Karzinom, Phäochromozytom) große Niere/ Leber Nabelhernie/ sog. Rektusdiastase
12 5. Klinische Diagnosekriterien - bei 4 Punkten: Diagnose eines klassischen BWS - bei 2 Punkten: weitere genetische Diagnostik empfohlen
13 6. Organbezogene Vorsorge Messung von Gewicht, Länge, Kopfumfang Kontrolle Beinlängendifferenz/ Asymmetrie Kontrolle von Komplikationen bei großer Zunge Versorgung eines Bauchwanddefektes Screening für Unterzuckerung (nur bei Geburt) bei Diagnose während der Kindheit jährlich bei Übergang in Erwachsenenversorgung x x x x x x x x x x x Untersuchung Herz x o x EKG o o o Untersuchung auf Hinweise für Tumore x x x
14 6. Organbezogene Vorsorge bei Diagnose während der Kindheit jährlich Ultraschall Bauch x x (alle 3 Mon. bis 7.LJ, außer IC2LOM) Molekulargenetische Diagnostik x Bei Übergang in Erwachsenenversorgung o (wenn vorher negativ) Genetische Beratung anbieten x x x = empfohlen o = individuell abwägen
15 7. Ausblick weiteres Programm
Diese Kombination von multiplen Geburtsfehlern ist relativ häufig (ca. 1/ 8500 Neugeborene). Selten zeigen Betroffene eine normale Intelligenz.
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