Labor präsentation Bioscientia Zentrum für Humangenetik Ingelheim

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1 Labor präsentation Bioscientia Zentrum für Humangenetik Ingelheim

2 Bioscientia Zentrum für Humangenetik Ingelheim Wer wir sind Sehr geehrte Frau Kollegin, sehr geehrter Herr Kollege, gerne stellen wir Ihnen uns und unser vielfältiges Leistungsspektrum vor und freuen uns über Ihr Interesse an einer Zusammenarbeit mit unserem Zentrum für Human genetik Ingelheim. Das Bioscientia Zentrum für Humangenetik zeichnet sich innerhalb des Bioscientia Laborverbundes als Mittelpunkt für Untersuchungen auf genetisch bedingte Erkrankungen des Menschen aus. Mit mehr als verschiedenen na lysen aus den Bereichen Molekulargenetik, rray-gh, Zytogenetik, FISH, umorgenetik und Biochemischer Genetik bieten wir eine sehr umfassende Labordiagnostik in der Humangenetik an, die eine zeitnahe Implementierung neuer wissenschaftlicher Erkenntnisse in die Routineanalytik zum Ziel hat. Hierbei kommt innovativen Verfahren, wie der Hochdurchsatzsequenzierung (Next-Generation- Sequencing /NGS), eine Schlüsselrolle zu. Neben diesen umfangreichen Laboruntersuchungen spielt auch die Genetische Beratung von betroffenen Patienten und deren ngehörigen in unserem Institut eine sehr wichtige Rolle. Ein engagiertes eam von über 60 Mitarbeitern aus qualifizierten Ärzten, Naturwissenschaftlern und technischen Mitarbeitern betreuen unsere Kunden im In- und usland. Höchste Qualitätsansprüche mit raschen Befundungszeiten sind hierbei für uns selbstverständlich und gehören zu den Werten innerhalb unseres Laborverbundes. uf den folgenden Seiten finden Sie ausführliche Informationen zu unserem Leistungs- und Serviceangebot. Wenn Sie darüber hinaus Fragen haben, stehen Ihnen unsere Praxisberaterinnen gerne für ein ausführliches Gespräch zur Verfügung. Gerne können Sie auch direkt mit uns Kontakt aufnehmen. Mit kollegialen Grüßen Prof. Dr. med. arsten Bergmann Ärztlicher Leiter Prof. Dr. med. Hanno Bolz Stellvertretender Ärztlicher Leiter 32

3 Mit Bioscientia in Service, nalyse und Beratung auf der sicheren Seite Unsere Leistungen Das Leistungsspektrum des Bioscientia Zentrum für Humangenetik kann in 2 Bereiche unterteilt werden: Pränatale und Postnatale Diagnostik. Die pränatale Medizin dient der Betreuung der ratsuchenden Schwangeren und des Ungeborenen. Im Gegensatz dazu erfolgt bei der postnatalen Diagnostik die Untersuchung der hromosomen bzw. Gene an bereits geborenen Personen, wenn ihr klinisches Bild oder ihre Familienvorgeschichte dazu nlass geben. Pränatale nicht-invasive Untersuchungsmethoden Zur vorgeburtlichen Risikoermittlung von hromosomenveränderungen führen wir folgende Untersuchungen durch: Ersttrimester-Screening Integriertes Screening Sequentielles Screening Quadruple-est (riple-est) Bei der Präeklampsie (Hypertonie und Proteinurie), der häufigsten Schwangerschaftskomplikatien, erfolgt die Diagnostik durch Ermittlung des sflt-1/plgf-quotienten. Hiermit kann das uftreten einer Präeklampsie bei Frauen, für die bereits ein erhöhtes Präeklampsie-Risiko besteht, 4 5 Wochen vor uftreten der klinischen Symptome diagnostiziert werden. Zytogenetik Bei der konventionellen Zytogenetik werden die hromosomen bestimmter Körperzellen lichtmikroskopisch untersucht. Ziel ist der Nachweis oder der usschluss eines numerischen oder strukturell auffälligen hromosomensatzes (Karyotyp). Die hromosomenanalyse kann sowohl pränatal vor allem aus Fruchtwasserzellen und horionzottenbiopsien als auch postnatal aus Blutlymphozyten oder bortgewebe erfolgen. Molekulare Zytogenetik (FISH)/ umorzytogenetik Die molekulare Zytogenetik (Fluoreszenz in-situ Hybridisierung (FISH)) verbindet Methoden der klassischen Zytogenetik mit denen der Molekulargenetik. Mit der FISH lassen sich Nukleinsäuren direkt in Geweben, Zellkernen oder hromosomen in allen Zellzyklusphasen nachweisen. Fluoreszenzfarbstoffmarkierte Oligonukleotide dienen als Sonde zum Nachweis von kleinsten hromosomenbereichen (100kb), die mit einem Fluoreszenz- Mikroskop darstellbar sind. In der umorgenetik werden erworbene hromosomenanomalien bei hämatologischen Neoplasien und soliden umoren untersucht. Die zyto genetische und molekulare zytogenetische (FISH) Untersuchung von peripherem Blut und Knochenmark gehört heute zur Standarddiagnostik maligner hämatologischer Erkrankungen. Sie leistet einen wichtigen Beitrag zur Diagnose, Prognose oder herapieentscheidung sowie zur Kontrolle des Krankheitsverlaufs. bb. 4: verschiedene rbeitsbereiche der Humangenetik WP LSI 21 LSI 21 WP X Y bb. 1: Ultraschalluntersuchung in der Schwangerschaft, 10. SSW bb. 2: Karyogramm einer gesunden Frau, 46XX bb. 3: Metaphase-FISH der hromosomen 21 bb. 5: Hämatologische Neoplasien

4 bb. 6: rray-gh, eine neue hochauflösende diagnostische Methode zur Untersuchung des menschlichen Genoms. Das können wir Ihnen bieten bb. 9: Genetische Beratung rray- GH Die rray-gh-nalyse dient dem Nachweis auf Verluste und Zugewinne genetischen Materials im gesamten Genom eines Patienten im Vergleich zu vielen klinisch unauffälligen Personen. Diese echnik ist die Methode der 1. Wahl bei Patienten mit unklarer Entwicklungsverzögerung/mentaler Retardierung. Molekulargenetik Bisher sind ca krankheitsrelevante Gene identifiziert worden, deren Veränderungen (Mutationen) durch spezifische DN-Untersuchungen in einzelnen Genen nachgewiesen werden. Zu diesem Spektrum gehören u. a. polyzystische Nierenerkrankungen, erbliche ugenerkrankungen, Fehlbildungssyndrome oder Kleinwuchs. Das komplette Leistungsspektrum entnehmen Sie bitte unserer website: oder unserem nforderungsschein Molekulargenetische Diagnostik. Next-Generation Sequencing Next-Generation Sequencing (NGS) beschreibt eine neue Ära des Sequenzierens in der Molekulargenetik, die sowohl für die Gen-Identifizierung als auch für die molekulare Diagnostik eine große Bedeutung erlangen wird. Diese echnik bietet sich insbesondere für Erkrankungen an, die durch Mutationen großer oder zahlreicher Gene beeinflusst werden können. Genetische Beratung Die genetische Beratung ist ein zentraler Bestandteil der humangenetischen Diagnostik und sollte vor einer entsprechenden Untersuchung und anschließend im Rahmen der Befundübermittlung erfolgen. Gemeinsam mit den Patienten erfolgt in einem Informationsgespräch die persönliche Entscheidungsfindung bei erblichen Erkrankungen, entsprechend der individuellen Situation. Wir bieten die genetische Beratung in unseren Laboren in Ingelheim und durch Frau Dr. Schneider-Rätzke in Mainz an. ägliche Probenabholung Voraussetzung für eine qualitätsbewusste Laboranalytik ist eine zeitnahe Zustellung der diagnostischen Proben ins Labor. Ihre Proben werden zu einem auf Ihren Praxis ablauf abgestimmten Zeitpunkt abgeholt. Für das Ver packen der Proben stehen eigens entwickelte drucksichere, flüssigkeitsdichte ransporttüten, die so genannten Bioscientia-Safety-Bags, zur Verfügung. Für unsere Einsender stellen wir die für die Einsendung benötigten bnahmebestecke sowie das Versand mate rial kostenlos zur Verfügung. Bei Fragen stehen wir Ihnen unter unserer zentralen Rufnummer jederzeit gerne zur Verfügung. Wir bieten entsprechend der klinischen Fragestellung die richtige Untersuchungsmethode an. Spezielle nforderungsscheine für die entsprechenden Untersuchungen. Online Suche unseres molekulargenetischen Leistungsspektrum auf unserer homepage: Zur Verbesserung des hohen Qualitätsstandard (P, LI, ZLG): eilnahme an nationalen und internationalen Ringversuchen, interne und externe Weiterbildung unserer Mitarbeiter. ktive Einführung innovativer Untersuchungsmethoden in die tägliche Diagnostik, um Ihnen und damit auch Ihren Patienten die Fortschritte der Medizin verfügbar zu machen. Bitte beachten Sie, dass humangenetische Leistungen das Laborbudget nicht belasten (usnahmekennziffer 32010). hromosomen Zytogenetische/molekularzytogenetische Untersuchungen Schnelle, aussagekräftige und kosteneffiziente Befund ermittlung mittels innovativer diagnostischer Methoden, z. B. Next-Generation Sequencing. DN (Desoxyribonukleinsäure) G G Gen G Wir sind jederzeit ansprechbar für humangenetische Fragestellungen und bieten im Rahmen unserer persönlichen Möglichkeiten genetische Beratungen für betroffene Patienten und qualifizierte Fortbildungen für Ärzte an. Molekulargenetische Untersuchungen Basen/Nukleotide - ytosin/g - Guanin/ - hymin/ - denin Kostenlose Infoflyer zu speziellen hemen der Humangenetik. bb. 7: Überblick über die verschiedenen Ebenen humangenetischer Unter suchungen (nach bb. 8: Illumina MiSeq System bb. 10: Kostenlose Infoflyer

5 Zentrum für Humangenetik Konrad-denauer-Straße Ingelheim el Fax Ärztlicher Leiter: Prof. Dr. med. arsten Bergmann Stellvertretender Ärztlicher Leiter: Prof. Dr. med. Hanno J. Bolz Bioscientia Institut für Medizinische Diagnostik GmbH Regionallabors: Labor Berlin Lützowstraße 89/ Berlin el Fax Labor Freiburg Mülhauser Straße Freiburg el Fax labor-freiburg@bioscientia.de Labor Ingelheim Konrad-denauer-Straße Ingelheim el Fax labor-ingelheim@bioscientia.de Labor Jena Orlaweg Jena el Fax labor-jena@bioscientia.de Labor Karlsfeld Liebigstraße Karlsfeld el Fax labor-karlsfeld@bioscientia.de Labor Mainz Wallstraße Mainz el Fax labor-mainz@bioscientia.de Labor Moers Zum Schürmannsgraben Moers el Fax / 35 labor-moers@bioscientia.de Bioscientia MVZ Saarbrücken GmbH Winterberg Saarbrücken el Fax labor-saarbruecken@bioscientia.de Bioscientia: nerkennung und kkreditierung nach DIN EN ISO und DIN EN ISO/IE DesignVoice GmbH ; Bildnachweis: itel: iceteaimages, fotolia.com, bb. 8: 2012 Illumina, Inc. ll rights reserved. bb. 5 und 9: Michael J. Klein, M.D., Eric udras, gettyimages.de