Untersuchungsauftrag

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1 Partnerschaft Gemeinschaftspraxis* Medizinische Kooperationsgemeinschaft Innere Medizin, Hämatologie und Internistische Onkologie Prof. Dr. med. Dr. phil. Torsten Haferlach* PD Dr. med. Wolfgang Kern* PD Dr. rer. nat. Susanne Schnittger PD Dr. med. Claudia Haferlach Max-Lebsche-Platz 31, München Telefon: , Fax: info@mhp-online.com, URL: in Zusammenarbeit mit Untersuchungsauftrag Material: Knochenmark (10 ml) O Datum der Materialentnahme: Blut (20 ml) O Uhrzeit der Materialentnahme: Knochenmark-Ausstriche:... Erstdiagnose O, Verlauf O Blut-Ausstriche:... Studie:.... Prof. Dr. med. Dr. phil. Torsten Haferlach Zytomorphologie PD Dr. med. Wolfgang Kern Immunphänotypisierung PD Dr. rer. nat. Susanne Schnittger Molekulargenetik PD Dr. med. Claudia Haferlach Zytogenetik Telefon: Fax: info@mll-online.com URL: - Adresse: MHP Münchner Hämatologiepraxis, Max-Lebsche-Platz 31, München - Materialannahme: Montag bis Samstag, Sonntag nach telefonischer Anmeldung möglich - Untersuchungsmaterial: Chromosomenanalyse: 5 ml Knochenmark, Antikoagulans Heparin (500 I.E./ml KM; kein EDTA, kein Citrat) Zytomorphologie: je 6-8 ungefärbte Knochenmark- und Blutausstriche (Antikoagulans EDTA oder Citrat) PCR/Mutationsanalyse/Immunphänotypisierung: 5 ml KM/PB (Antikoagulans EDTA oder Heparin) - Versand: möglichst per 24h-Express, bei Versand am Freitag unbedingt Samstagszustellung ankreuzen. Untersuchung: Zytomorphologie O Chromosomenanalyse O FISH O Immunphänotypisierung O Mutationsanalyse O PCR O Name: Platz für Patientenaufkleber Geburtsdatum: Geschlecht: m / w Adresse: Krankenversicherung: Leukozyten: /µl Differential-BB: Myelobl.: Stab.: Mono.: Hämoglobin: g/dl Promyeloz.: Segm.: Lympho.: Myeloz.: Eos.: Blasten: Thrombozyten: /µl Jugendl.: Baso.: weitere patholog. Befunde: Diagnose: Therapie: (auch länger zurückliegende Chemo- oder Strahlentherapie) Anfordernde(r) Arzt/Ärztin (Stempel), Tel.-Nr. Durchwahl + Fax-Nr.: Bitte unterschriebene Patienten-Einverständniserklärung beilegen!

2 1 Bitte der Einsendung beilegen an MHP Münchner Hämatologie Praxis in Kooperation mit dem MLL Münchner Leukämie Labor Max-Lebsche-Platz München Einverständniserklärung zur morphologischen, immunphänotypischen, genetischen oder molekulargenetischen Analyse und zur Aufbewahrung des Untersuchungsmaterials Die bei Ihnen erhobenen Befunde legen nach Einschätzung Ihres behandelnden Arztes den Verdacht auf eine genetische Erkrankung im Blut und/oder Knochemark nahe. Um diese Konstellation genauer abzuklären, wurde Ihnen Blut bzw. Knochenmark (oder anderes Gewebe) entnommen. Dieses Material soll zu einer genaueren Analyse in die o.g. Spezialpraxis mit Speziallabor gesendet werden. Aus dem Material werden je nach Anfrage und individueller Notwendigkeit Chromosomen analysiert, Nukleinsäuren isoliert und auf genetische Veränderungen (Mutationen) speziell in den Blut- oder Knochenmarkzellen hin untersucht. Dabei könnten u.a. angeborene chromosomale Auffälligkeiten entdeckt werden, die für Sie selbst wahrscheinlich ohne Krankheitswert sind, die jedoch für Nachkommen relevant sein könnten. Überschüssiges Material wird zum Zwecke der Nachprüfbarkeit der Ergebnisse bis zu 10 Jahre aufbewahrt. Dieses Material kann auch für die Forschungs- und Entwicklungsarbeit auf dem Gebiet der medizinischen-genetischen Diagnostik eine wichtige Hilfe darstellen. Für diese Zwecke könnte deshalb das Untersuchungsmaterial verwendet werden. Im Falle wissenschaflticher Untersuchungen und Auswertungen (ggf. zusammen mit wissenschaftlichen Kooperationspartnern) werden Ihre Daten ausschließlich in anonymisierter Form verwendet. Über die Bedeutung und mögliche Konsequenzen dieser Untersuchungen wurden Sie von Ihrem behandelnden Arzt aufgeklärt. Alle Ihre Angaben sowie die Untersuchungsergebnisse unterliegen der ärztlichen Schweigepflicht. Ich wünsche eine Durchführung der von meinem Arzt zur weiteren Abklärung empfohlenen Analysen. Name: Vorname: Ort, Datum Unterschrift Ich stimme auch der Verwendung von überschüssigem Untersuchungsmaterial für wissenschaftliche Zwecke und der vorstehenden Datenschutzerklärung zu. Ja [ ] Nein [ ] Ort, Datum Unterschrift

3 Zusatzbogen für die Fluoreszenz in situ Hybridisierung Material: Je nach Erkrankung können Knochenmark und/oder Blut verwendet werden. 2-3 ml KM oder 10 ml Blut sind bei normaler Zellularität ausreichend. Als Stabilisator sollte EDTA oder Heparin benutzt werden. Auch bereits angefertigte, nicht fixierte, ungefärbte Ausstriche können untersucht werden. Die angebotenen Analysen orientieren sich an den Empfehlungen des European Leukemia Network (Konsensus-Protokoll Zytogenetik/FISH, Haferlach et al. Genes, Chromosomes & Cancer 46, , 2007) Akute myeloische Leukämie Translokationen/Inversionen O PML-RARA O AML1-ETO O CBFB-Rearrangement O MLL-Translokationen O 3q26-Translokationen O Bestätigung anderer mittels Chromosomenanalyse nachgewiesener Aberrationen als Ausgangsbefund für Verlaufskontrollen: z.b. Trisomie 1q, X/Y-Verlust O 5q-Deletion (5q31 und 5q33-34) O 7q-Deletion (7q31) O 20q-Deletion (20q12) O Trisomie 11 (cen11) O Trisomie 13 (13q14/RB) O Monosomie 7 (cen7) Myelodysplastisches Syndrom Deletionen O 5q-Deletion (5q31 und 5q33-34) O 7q-Deletion (7q31) O 20q-Deletion (20q12) O 4q-Deletion (4q24/TET2) Trisomien, Monosomien O Monosomie 7 (cen7) O Y-Verlust (CenY) O Trisomie 1 bzw. 1q (1p36/1q25) O Bestätigung anderer mittels Chromosomenanalyse nachgewiesener Aberrationen als Ausgangsbefund für Verlaufskontrollen: z.b.: 11q-Deletion, 12p-Deletion Akute Lymphatische Leukämie ALL der B-Zellreihe 1) Translokationen 2) O BCR-ABL O Polysomien X, 4, 6, 8, 10, 14, 17, 18, 21 (hochhyperdiploider O MLL-Translokationen Karyotyp) O ETV6-AML1 (TEL-AML1) O CDKN2a (p16) O CMYC ALL der T-Zellreihe 1) Translokationen/Fusionen 2) O SIL1-TAL1 O CDKN2a (p16) O TLX3 Chronische Myeloische Leukämie O BCR-ABL O Isochromosom 17q (17p-Deletion/17q-Zugewinn) O Trisomie 19 (19p/q) Myeloproliferative Syndrome O BCR-ABL O Trisomie 1 bzw. 1q (1p36/1q25) O Trisomie 9 (cen9) O 20q-Deletion (20q12) O 4q-Deletion (4q24/TET2) Chronische Eosinophilen Leukämie / Hypereosinophiles Syndrom O CHIC2-Deletion (Korrelat zum FIP1L1-PDGFRA-Rearrangement)

4 2 Zusatzbogen für die Fluoreszenz in situ Hybridisierung Chronische Lymphatische Leukämie Translokationen O IgH-CCND1/t(11;14)(q13;q32) O IgH-BCL2/t(14;18)(q32;q21) O IgH-Rearrangements unabhängig vom Partnergen O 6q21-Deletion (6q21) O 11q-Deletion (ATM/11q22.3) O 13q14-Deletion (D13S25) O 13q14-Deletion (D13S319) O Trisomie 12 (cen12) NHL Translokationen O IgH-CCND1/t(11;14)(q13;q32) O IgH-BCL2/t(14;18)(q32;q32) O IgH-Rearrangements unabhängig vom Partnergen O CMYC-Rearrangement O BCL6-Rearrangement O 6q21-Deletion (6q21) O 11q-Deletion (ATM/11q22.3) O 13q14-Deletion (D13S25) O 13q14-Deletion (D13S319) O Trisomie 3 / partielle Trisomie 3q (3q27/BCL6) O Trisomie 12 (cen12) Multiples Myelom FISH nach Anreicherung der CD138+ Zellfraktion über Magnet Activated Cell Sorting (MACS) Translokationen O IgH-FGFR3/t(4;14)(p16;q32) O 13q14-Deletion/Monosomie 13 (D13S25) O IgH-CCND1/t(11;14)(q13;q32) O IgH-MAF/t(14;16)(q32;q23) O Trisomie 5 (5p15) O IgH-Rearrangements unabhängig vom Partnergen O Trisomie 9 (cen 9) O Trisomie 11 (cen 11) O Trisomie 15 (cen15)

5 Anlage: Molekulargenetische Analysen Material: Es kann Knochenmark und/oder Blut, auf Anfrage auch anderes Material untersucht werden. 2-3 ml KM oder 10 ml Blut sind bei normaler Zellularität ausreichend. Für ausschließlich molekulargenetische Analysen kann als Antikoagulans sowohl EDTA als auch Heparin verwendet werden. Bei weiteren Analysen siehe Haupteinsendebogen * Bei Analysen, die mit diesem Zeichen markiert sind, handelt es sich um konstitutionelle und nicht um somatische Mutationen. Bei entsprechenden Anforderungen muß eine Einwilligungserklärung zur Durchführung genetischer Analysen gemäß GenDG vorliegen. Akute myeloische Leukämie Diagnose 1) Fusionsgene 2) Molekulare Marker O PML-RARA O Screening bei intermediärem Karyotyp (FLT3-ITD, NPM1, MLL-PTD, CEBPA, RUNX1) O AML1-ETO/RUNX1-RUNX1T1 O FLT3-ITD O CBFB-MYH11 O FLT3-TKD O MLL-Translokation O NPM1 O DEK-NUP214/DEK-CAN O CEBPA O MLL-PTD O AML1/RUNX1 O Andere Fusionsgene, wenn Zytogenetik O TP53 für entsprechendes Rearrangement vorliegt O KIT O sonstiges O NRAS O KRAS O IDH1 O IDH2 O WT1-Mutation O TET2 O AXSL O PTPN11 Quantitative Verlaufsuntersuchung (MRD) O PML-RARA O FLT3-ITD O AML1-ETO/RUNX1-RUNX1T1 O NPM1 O CBFB-MYH11 O CEBPA O DEK-NUP214/DEK-CAN O WT1 O MLL-Translokation O EVI1 O MLL-PTD O Sonstiges... Myelodysplastisches Syndrom O Screening (FLT3-ITD, MLL-PTD, NRAS, RUNX1) O CEBPA O FLT3-ITD O KIT O FLT3-TKD O NRAS O KRAS O AML1/RUNX1 O WT1-Mutation O NPM1 O WT1-Expression O MLL-PTD O EVI1-Expression O TET2 O AXSL O sonstiges.. Chronische Myeloische Leukämie O BCR-ABL1-Nachweis O BCR-ABL1-Quantifizierung O BCR-ABL1-Mutation bei Imatinib/Dasatinib/Nilotinib-Resistenz Myeloproliferative Neoplasien PV O BCR-ABL1-Ausschluss O JAK2V617F O JAK2V617F O JAK2-Exon12 O JAK2-Exon12 O *VHL O MPLW515 O *EPOR O CBL O *HIF2A O TET2 O *PHD2 O AXSL O *VHL O PDGFRA-Expression ET oder PMF O PDGFRB-Expression O JAK2V617F O Fusionsgen. O MPLW515 Myeloische und Lymphoide Neoplasien mit Eosinophilie und PDGFRA-, PDGFRB- oder FGFR1-Rearrangements O FIP1L1-PDGFRA O ETV6-PDGFRB O PDGFRA-Expression O PDGFRB-Expression O ZNF198-FGFR1 Mastozytose O KITD816 O andere KIT Mutationen

6 Akute Lymphatische Leukämie B-Linie Diagnose Verlaufsuntersuchung (MRD) O BCR-ABL1 O BCR-ABL1-Quantifizierung O MLL-AF4 O BCR-ABL1-Mutation bei TKI-Resistenz O MLL-ENL O MLL-AF4-Quantifizierung O ETV6-RUNX1 (TEL-AML1) O MLL-ENL-Quantifizierung O E2A-PBX1 O ETV6-RUNX1 (TEL1-AML1)-Quantifizierung O andere Translokation. O E2A-PBX1-Quantifizierung T-Linie O SIL1-TAL1 O NUP214-ABL O CALM-AF10 O NOTCH B-NHL Chronische Lymphatische Leukämie O BCL1-IgH/t(11;14) O IgVH@-Mutationsstatus O BCL2-IgH/t(14;18) O TP53-Mutation O CCDN1-(Cyclin 1) Expression T-NHL O T-Zellrezeptorrearrangement Sonstiges: O Tyrosinkinasemutationen und Resistenzmutationen auch bei anderen malignen Erkrankungen nach Rücksprache O Chimärismusanalyse bei Zustand nach allogener Stammzelltransplantation O *Hämochromatose: HFE-Mutationen