Anlage zur Akkreditierungsurkunde D-ML nach DIN EN ISO 15189:2014

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1 Deutsche Akkreditierungsstelle GmbH Anlage zur Akkreditierungsurkunde D-ML nach DIN EN ISO 15189:2014 Gültigkeitsdauer: bis Ausstellungsdatum: Urkundeninhaber: Diagnostische Laboratorien der Universitätsklinik für Kinder- und Jugendmedizin Ulm Eythstr. 24, Ulm Untersuchungen im Bereich: Medizinische Laboratoriumsdiagnostik Untersuchungsgebiete: Klinische Chemie Immunologie Humangenetik (Molekulare Humangenetik) Innerhalb der mit * gekennzeichneten Untersuchungsbereiche ist dem Laboratorium, ohne dass es einer vorherigen Information und Zustimmung der Deutschen Akkreditierungsstelle GmbH bedarf, die freie Auswahl von genormten oder ihnen gleichzusetzenden Untersuchungsverfahren gestattet. Innerhalb der mit ** gekennzeichneten Untersuchungsbereiche ist dem Laboratorium, ohne dass es einer vorherigen Information und Zustimmung der D eutschen Akkreditierungsstelle GmbH bedarf, die Modifizierung sowie Weiter- und Neuentwicklung von Untersuchungsverfahren gestattet. Die aufgeführten Untersuchungsverfahren sind beispielhaft. Das Laboratorium verfügt über eine aktuelle Liste aller Untersuchungsverfahren im flexiblen Akkreditierungsbereich. Seite 1 von 8

2 Untersuchungsgebiet: Klinische Chemie Chromatographie (Säulenchromatographie (CC))* Aminosäurendiagnostik (23 verschiedene Aminosäuren) Plasma Kationenaustausch- Chromatographie, UV-VIS Detektion Elektrochemische Untersuchungen* Natriumchloridäquivalent Schweiß Messung der Schweißleitfähigkeit Mikroskopie** Differenzialblutbild EDTA-Blut / Kapillarblut Mikroskop. Differenzierung Kammerzählung Urin Urin Mikroskop. Differenzierung Punktat-Analyse Liquor und andere Punktate Mikroskop. Differenzierung KM-Differenzierung KM Mikroskop. Differenzierung Untersuchungsgebiet: Immunologie Durchflusszytometrische Zellzahlbestimmung und -differenzierung** Lymphozytenphänotypisierung Heparinblut (EDTA-Blut) B-Zell Phänotypisierung Mononucleäre Zellen (MNC) aus Heparinblut HLA-Chimärismus Analyse Heparinblut ggf. mit magnetischer Voranreicherung T-Zell Rezeptor Analyse Heparinblut Gültigkeitsdauer: bis Ausstellungsdatum: Seite 2 von 8

3 Leukozytenadhäsionsmoleküle Heparinblut CD34+ Stammzellen heparinis. Knochenmark/ Heparinblut (EDTA-Blut) CD40 Heparinblut CD40L stimulierte MNC aus Heparinblut Wiscott Aldrich e Protein (WASP) Heparinblut (EDTA-Blut) regulatorische T-Zellen (CD4/25/FoxP3+) MNC aus Heparinblut Perforin Analyse MNC aus Heparinblut Zellfunktionstests** Granulozyten Burst Heparinblut Zell-Stimulation/ Durchflusszytometrie Granulozyten Phagozytose Heparinblut Zell-Stimulation/ Durchflusszytometrie T-Zell Funktions Analyse stimulierte MNC aus Heparinblut Zellkultur, -stimulation/ 3-H Thymidin Markierung/ Zellproliferationsmessung im Beta- Counter NK-Zell Funktions Analyse MNC aus Heparinblut Zellkultur/ Cytotox-Assay CD107a Release Assay MNC aus Heparinblut Zellkultur, -stimulation/ Untersuchungsgebiet: Humangenetik (Molekulare Humangenetik) Molekularbiologische Untersuchungen (Amplifikationsverfahren)** IL2RG, schwerer kombinierter Immundefekt (X-SCID ) IL2RA, Schwerer kombinierter Immundefekt Immundefekt durch CD25-Mangel JAK3, Schwerer kombinierter Immundefekt (SCID, T-, B+, NK- ), JAK3-Defekt Gültigkeitsdauer: bis Ausstellungsdatum: Seite 3 von 8

4 IL7R, Schwerer kombinierter Immundefekt (SCID, T- B+ NK + ), IL7R-Defekt CD3D, Schwerer kombinierter Immundefekt (SCID, T- B+ NK+ ), CD3D-Defekt CD3DE Schwerer kombinierter Immundefekt (SCID, T- B+ NK+ ), CD3E-Defekt CD40, Immundefizienz mit Hyper- IgM-, HIGM 3 CD40L, Hyper-IgM-, X- chromosomales, HIGM 1 (SCID, T- B- ) ZAP70, Schwerer kombinierter Immundefekt (SCID, T-, B-), ZAP70- Defekt, CD8-Mangel WAS, Wiskott-Aldrich PRF1, Familiaere haemophagozytierende Lymphohistiozytose (FHL2; HLH2) AIRE, Autoimmun- Polyendokrinopathie und Ektodermale Dysplasie Typ 1 (APS1), APECED FOXP3, Immundysregulation, Polyendokrinopathie-Enteropathie, X-chromosomales (IPEX) IFNGR1, Familiaere disseminierte atypische Mycobakterielle Infection (FDAMI) FAS, APO1, Autoimmunlymphoproliferatives (ALPS1a), Canale-Smith- FASLG, Autoimmunlymphoproliferatives (ALPS1b), Canale-Smith- CASP10, Autoimmunlymphoproliferatives (ALPS2a), Canale-Smith- CASP8, Autoimmunlymphoproliferatives (ALPS2b), Canale-Smith- Gültigkeitsdauer: bis Ausstellungsdatum: Seite 4 von 8

5 NRAS, Autoimmunlymphoproliferatives (ALPS4); N-RAS Exon 2 SH2D1A, SAP, X-chromosomales lymphoproliferatives (XLP), Purtillo- (SH2D1) IKBKG (NEMO), Anhidrotische Ektodermaldysplasie mit Immundefekt (EDA-ID); X-chrom. ITK, Lymphoproliferative Krankheit, autosmal-rezessive; IL2-inducible T- cell kinase XIAP, BIRC4, X-chromosomales lymphoproliferatives MBL2, Opsonisierungs Defekt, Mannonse-Bindung Lektin-2 Mangel CTLA4, T-Zellfunktionsverlust DKC1, Dyskeratosis congenita-1; X- chromosomal ALDH7A1-Defekt; Pyridoxinabhängige Epilepsie (EPD) TREX1, Aicardi-Goutieres s AGS, CHBL, HERNS, HVR, Homo sapiens three prime repair exonuclease 1; DNASe III CYBB, CGD1; chronic granulomatous disease 1; cytochrome b-245, beta polypeptide CLCN7, Osteopetrose, infantil maligne & autosomal dominant (ADOII, Albers-Schoenberg Krankheit TCIRG1, Osteopetrose, infantil maligne OSTM1, Osteopetrose, infantil maligne RANKL, Osteopetrose, Osteoklasten- Mangel (TNFSF11) Gültigkeitsdauer: bis Ausstellungsdatum: Seite 5 von 8

6 SNX10, Osteopetrose, infantil maligne MEFV, Mittelmeerfieber (familiaeres), FMF TNFRSF1A, TRAPS, Familiaeres Periodisches Fieber, FPF MVK, HYPER-IgD ; HIDS; Mevalonatkinase GATA1, Anaemie, dyserythropoetische mit Thrombozytopenie ( X- chromosomal) RPS19, Diamond-Blackfan Anaemie (DBA) RPL5, Diamond-Blackfan Anaemie (DBA5) MPL, kongenitale amegakaryozytäre Thrombozytopenie (CAMT); Fam. Thrombozytose/ Thrombozythämie THPO, Familiäre Thrombozytose/Thrombpzythämie TMPRSS6, hereditäre therapieresistente Eisenmangelanämie (engl. abgek. IRIDA) SLC19A1, GGH-Promotor, Störung der MTX-Ausscheidung- hohe MTX- Spiegel SLC19A1, Störung der MTX- Ausscheidung- hohe MTX-Spiegel SLC19A2, Störung der MTX- Ausscheidung- hohe MTX-Spiegel SLC11A2/DMT1, Mikrozytische Anämie mit hepatischer Eisenüberladung IDH1, lösliche Isocitratdehydrogenase 1 (NADP+)- bei Gehirn-Tumoren und sekundären Glioblastomen Gültigkeitsdauer: bis Ausstellungsdatum: Seite 6 von 8

7 IDH2, mitochondriale Isocitratdehydrogenase 2 (NADP+); 2-Hydroxyglutarat (2HG), D2HA2: D- 2-hydroxyglutaric aciduria HNF4A, Maturity-Onset Diabetes of the Young, MODY-Diabetes, MODY Typ1 (MODY1) GCK, Maturity-Onset Diabetes of the Young, MODY-Diabetes, MODY Typ 2 HNF1A/TCF1, Maturity-Onset Diabetes of the Young, MODY- Diabetes, MODY Typ 3 MC4R, Adipositas, Ess-Sucht LEP, Adipositas, Ess-Sucht (angeborener Leptin-Mangel CAV1, Berardinelli-Seip-, lipatrophischerdiabetes mellitus, generalisierte kongenitale Lipodystrophie PTRF, kongenitale, generalisierte Lipodystrophie mit Muskeldystrophie NSD1, Sotos-, Cerebraler Gigantismus NKX2-1, kongenitale Hypothyreose &gutartige familiäre Chorea GNAS-Polymorphismen, McCune- Albright e (MAS) HFE2, Hämochromatose Typ2A ; Hämojuvelin (HVJ) TRF2/HFE3, Hämochromatose Typ3 ; transferrin receptor 2, TFR2 SLC40A1, HFE4/FPN1, Hämochromatose Typ4 ; solute carrier family 40 (iron-regulated transporter), member 1, FPN1 / SLC40A1 HAMP, Hereditäre Hämochromatose, juvenile (JH) HFE-Polymorphismen, Hereditäre Hämochromatose (HH; HFE1); p.h63d, p.s65c und p.c282y Gültigkeitsdauer: bis Ausstellungsdatum: Seite 7 von 8

8 UGT1A1, Morbus Meulengracht; Gilbert- L10RA, Entzündliche Darmerkrankung, Interleukin 10 Rezeptor, alpha; IL10RA IL10RB, Entzündliche Darmerkrankung, Interleukin 10 Rezeptor, alpha; IL10RB NEUROG3, Diarrhoe, kongenitale malabsorptive, durch Mangel an enteroendokrinen Zellen; DIAR4; T2DM; Hyperproinsulinaemie NOD2-Polymorphismen, Entzündliche Darmerkrankung, Inflammatory Bowel Disease 1 (IBD1), Morbus Crohn & Lebervenenverschlusserkrankung, hepatic veno-occlusive disease (VOD) KLF1, kongenitale dyserythropoietische Anämie, Typ IV (CDA IV) Gültigkeitsdauer: bis Ausstellungsdatum: Seite 8 von 8