www.bioscientia-humangenetik.de Labor präsentation Bioscientia Zentrum für Humangenetik Ingelheim
Bioscientia Zentrum für Humangenetik Ingelheim Wer wir sind Sehr geehrte Frau Kollegin, sehr geehrter Herr Kollege, gerne stellen wir Ihnen uns und unser vielfältiges Leistungsspektrum vor und freuen uns über Ihr Interesse an einer Zusammenarbeit mit unserem Zentrum für Human genetik Ingelheim. Das Bioscientia Zentrum für Humangenetik zeichnet sich innerhalb des Bioscientia Laborverbundes als Mittelpunkt für Untersuchungen auf genetisch bedingte Erkrankungen des Menschen aus. Mit mehr als 1.000 verschiedenen na lysen aus den Bereichen Molekulargenetik, rray-gh, Zytogenetik, FISH, umorgenetik und Biochemischer Genetik bieten wir eine sehr umfassende Labordiagnostik in der Humangenetik an, die eine zeitnahe Implementierung neuer wissenschaftlicher Erkenntnisse in die Routineanalytik zum Ziel hat. Hierbei kommt innovativen Verfahren, wie der Hochdurchsatzsequenzierung (Next-Generation- Sequencing /NGS), eine Schlüsselrolle zu. Neben diesen umfangreichen Laboruntersuchungen spielt auch die Genetische Beratung von betroffenen Patienten und deren ngehörigen in unserem Institut eine sehr wichtige Rolle. Ein engagiertes eam von über 60 Mitarbeitern aus qualifizierten Ärzten, Naturwissenschaftlern und technischen Mitarbeitern betreuen unsere Kunden im In- und usland. Höchste Qualitätsansprüche mit raschen Befundungszeiten sind hierbei für uns selbstverständlich und gehören zu den Werten innerhalb unseres Laborverbundes. uf den folgenden Seiten finden Sie ausführliche Informationen zu unserem Leistungs- und Serviceangebot. Wenn Sie darüber hinaus Fragen haben, stehen Ihnen unsere Praxisberaterinnen gerne für ein ausführliches Gespräch zur Verfügung. Gerne können Sie auch direkt mit uns Kontakt aufnehmen. Mit kollegialen Grüßen Prof. Dr. med. arsten Bergmann Ärztlicher Leiter Prof. Dr. med. Hanno Bolz Stellvertretender Ärztlicher Leiter 32
Mit Bioscientia in Service, nalyse und Beratung auf der sicheren Seite Unsere Leistungen Das Leistungsspektrum des Bioscientia Zentrum für Humangenetik kann in 2 Bereiche unterteilt werden: Pränatale und Postnatale Diagnostik. Die pränatale Medizin dient der Betreuung der ratsuchenden Schwangeren und des Ungeborenen. Im Gegensatz dazu erfolgt bei der postnatalen Diagnostik die Untersuchung der hromosomen bzw. Gene an bereits geborenen Personen, wenn ihr klinisches Bild oder ihre Familienvorgeschichte dazu nlass geben. Pränatale nicht-invasive Untersuchungsmethoden Zur vorgeburtlichen Risikoermittlung von hromosomenveränderungen führen wir folgende Untersuchungen durch: Ersttrimester-Screening Integriertes Screening Sequentielles Screening Quadruple-est (riple-est) Bei der Präeklampsie (Hypertonie und Proteinurie), der häufigsten Schwangerschaftskomplikatien, erfolgt die Diagnostik durch Ermittlung des sflt-1/plgf-quotienten. Hiermit kann das uftreten einer Präeklampsie bei Frauen, für die bereits ein erhöhtes Präeklampsie-Risiko besteht, 4 5 Wochen vor uftreten der klinischen Symptome diagnostiziert werden. Zytogenetik Bei der konventionellen Zytogenetik werden die hromosomen bestimmter Körperzellen lichtmikroskopisch untersucht. Ziel ist der Nachweis oder der usschluss eines numerischen oder strukturell auffälligen hromosomensatzes (Karyotyp). Die hromosomenanalyse kann sowohl pränatal vor allem aus Fruchtwasserzellen und horionzottenbiopsien als auch postnatal aus Blutlymphozyten oder bortgewebe erfolgen. Molekulare Zytogenetik (FISH)/ umorzytogenetik Die molekulare Zytogenetik (Fluoreszenz in-situ Hybridisierung (FISH)) verbindet Methoden der klassischen Zytogenetik mit denen der Molekulargenetik. Mit der FISH lassen sich Nukleinsäuren direkt in Geweben, Zellkernen oder hromosomen in allen Zellzyklusphasen nachweisen. Fluoreszenzfarbstoffmarkierte Oligonukleotide dienen als Sonde zum Nachweis von kleinsten hromosomenbereichen (100kb), die mit einem Fluoreszenz- Mikroskop darstellbar sind. In der umorgenetik werden erworbene hromosomenanomalien bei hämatologischen Neoplasien und soliden umoren untersucht. Die zyto genetische und molekulare zytogenetische (FISH) Untersuchung von peripherem Blut und Knochenmark gehört heute zur Standarddiagnostik maligner hämatologischer Erkrankungen. Sie leistet einen wichtigen Beitrag zur Diagnose, Prognose oder herapieentscheidung sowie zur Kontrolle des Krankheitsverlaufs. bb. 4: verschiedene rbeitsbereiche der Humangenetik WP 21 1 2 3 4 5 LSI 21 LSI 21 WP 21 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 19 20 21 22 X Y bb. 1: Ultraschalluntersuchung in der Schwangerschaft, 10. SSW bb. 2: Karyogramm einer gesunden Frau, 46XX bb. 3: Metaphase-FISH der hromosomen 21 bb. 5: Hämatologische Neoplasien 4 2 52
bb. 6: rray-gh, eine neue hochauflösende diagnostische Methode zur Untersuchung des menschlichen Genoms. Das können wir Ihnen bieten bb. 9: Genetische Beratung rray- GH Die rray-gh-nalyse dient dem Nachweis auf Verluste und Zugewinne genetischen Materials im gesamten Genom eines Patienten im Vergleich zu vielen klinisch unauffälligen Personen. Diese echnik ist die Methode der 1. Wahl bei Patienten mit unklarer Entwicklungsverzögerung/mentaler Retardierung. Molekulargenetik Bisher sind ca. 2.500 krankheitsrelevante Gene identifiziert worden, deren Veränderungen (Mutationen) durch spezifische DN-Untersuchungen in einzelnen Genen nachgewiesen werden. Zu diesem Spektrum gehören u. a. polyzystische Nierenerkrankungen, erbliche ugenerkrankungen, Fehlbildungssyndrome oder Kleinwuchs. Das komplette Leistungsspektrum entnehmen Sie bitte unserer website: www.bioscientia-humangenetik.de oder unserem nforderungsschein Molekulargenetische Diagnostik. Next-Generation Sequencing Next-Generation Sequencing (NGS) beschreibt eine neue Ära des Sequenzierens in der Molekulargenetik, die sowohl für die Gen-Identifizierung als auch für die molekulare Diagnostik eine große Bedeutung erlangen wird. Diese echnik bietet sich insbesondere für Erkrankungen an, die durch Mutationen großer oder zahlreicher Gene beeinflusst werden können. Genetische Beratung Die genetische Beratung ist ein zentraler Bestandteil der humangenetischen Diagnostik und sollte vor einer entsprechenden Untersuchung und anschließend im Rahmen der Befundübermittlung erfolgen. Gemeinsam mit den Patienten erfolgt in einem Informationsgespräch die persönliche Entscheidungsfindung bei erblichen Erkrankungen, entsprechend der individuellen Situation. Wir bieten die genetische Beratung in unseren Laboren in Ingelheim und durch Frau Dr. Schneider-Rätzke in Mainz an. ägliche Probenabholung Voraussetzung für eine qualitätsbewusste Laboranalytik ist eine zeitnahe Zustellung der diagnostischen Proben ins Labor. Ihre Proben werden zu einem auf Ihren Praxis ablauf abgestimmten Zeitpunkt abgeholt. Für das Ver packen der Proben stehen eigens entwickelte drucksichere, flüssigkeitsdichte ransporttüten, die so genannten Bioscientia-Safety-Bags, zur Verfügung. Für unsere Einsender stellen wir die für die Einsendung benötigten bnahmebestecke sowie das Versand mate rial kostenlos zur Verfügung. Bei Fragen stehen wir Ihnen unter unserer zentralen Rufnummer 06132 781-411 jederzeit gerne zur Verfügung. Wir bieten entsprechend der klinischen Fragestellung die richtige Untersuchungsmethode an. Spezielle nforderungsscheine für die entsprechenden Untersuchungen. Online Suche unseres molekulargenetischen Leistungsspektrum auf unserer homepage: www.bioscientia-humangenetik.de. Zur Verbesserung des hohen Qualitätsstandard (P, LI, ZLG): eilnahme an nationalen und internationalen Ringversuchen, interne und externe Weiterbildung unserer Mitarbeiter. ktive Einführung innovativer Untersuchungsmethoden in die tägliche Diagnostik, um Ihnen und damit auch Ihren Patienten die Fortschritte der Medizin verfügbar zu machen. Bitte beachten Sie, dass humangenetische Leistungen das Laborbudget nicht belasten (usnahmekennziffer 32010). hromosomen Zytogenetische/molekularzytogenetische Untersuchungen Schnelle, aussagekräftige und kosteneffiziente Befund ermittlung mittels innovativer diagnostischer Methoden, z. B. Next-Generation Sequencing. DN (Desoxyribonukleinsäure) G G Gen G Wir sind jederzeit ansprechbar für humangenetische Fragestellungen und bieten im Rahmen unserer persönlichen Möglichkeiten genetische Beratungen für betroffene Patienten und qualifizierte Fortbildungen für Ärzte an. Molekulargenetische Untersuchungen Basen/Nukleotide - ytosin/g - Guanin/ - hymin/ - denin Kostenlose Infoflyer zu speziellen hemen der Humangenetik. bb. 7: Überblick über die verschiedenen Ebenen humangenetischer Unter suchungen (nach www.ornl.gov/hgmis) bb. 8: Illumina MiSeq System bb. 10: Kostenlose Infoflyer 6 2 72
Zentrum für Humangenetik Konrad-denauer-Straße 17 55218 Ingelheim el. 06132 781-411 Fax 06132 781-194 humangenetik@bioscientia.de www.bioscientia-humangenetik.de Ärztlicher Leiter: Prof. Dr. med. arsten Bergmann carsten.bergmann@bioscientia.de Stellvertretender Ärztlicher Leiter: Prof. Dr. med. Hanno J. Bolz hanno.bolz@bioscientia.de Bioscientia Institut für Medizinische Diagnostik GmbH Regionallabors: Labor Berlin Lützowstraße 89/ 90 10785 Berlin el. 030 48526-100 Fax 030 48526-275 labor-berlin@bioscientia.de Labor Freiburg Mülhauser Straße 9 79110 Freiburg el. 0761 400065-0 Fax 0761 400065-10 labor-freiburg@bioscientia.de Labor Ingelheim Konrad-denauer-Straße 17 55218 Ingelheim el. 06132 781-0 Fax 06132 781-214 labor-ingelheim@bioscientia.de Labor Jena Orlaweg 2 07743 Jena el. 03641 4013-0 Fax 03641 4013-38 labor-jena@bioscientia.de Labor Karlsfeld Liebigstraße 14 85757 Karlsfeld el. 08131 594-0 Fax 08131 594-109 labor-karlsfeld@bioscientia.de Labor Mainz Wallstraße 3-5 55122 Mainz el. 06131 57608-0 Fax 06131 57608-44 labor-mainz@bioscientia.de Labor Moers Zum Schürmannsgraben 30 47441 Moers el. 02841 106-0 Fax 02841 106-18 / 35 labor-moers@bioscientia.de Bioscientia MVZ Saarbrücken GmbH Winterberg 1 66119 Saarbrücken el. 0681 883791-33 Fax 0681 883791-42 labor-saarbruecken@bioscientia.de Bioscientia: nerkennung und kkreditierung nach DIN EN ISO 15189 und DIN EN ISO/IE 17025 www.bioscientia.de DesignVoice GmbH 03 2014; Bildnachweis: itel: iceteaimages, fotolia.com, bb. 8: 2012 Illumina, Inc. ll rights reserved. bb. 5 und 9: Michael J. Klein, M.D., Eric udras, gettyimages.de