Diagnostik und Arzneimitteltherapie bei FASD Dr. med. Karin Hameister Fachklinik für Kinderneurologie und Sozialpädiatrie Sozialpädiatrisches Zentrum FASD- Fachtag Köln am 15.03.2017
Diagnostik und Arzneimitteltherapie bei FASD 1. Datenlage 2. Diagnostik im Team 3. Biologische Ursachen 4. (Medikamentöse) Therapie 5. Take home
FASD Mütterlicher Alkoholkonsum während der SSH führt zu Schäden beim ungeborenen Kind!... häufigste erklärbare Ursache für Entwicklungsstörungen im Kindesalter (Feick et al. 2006, IOGT 2004)... für nicht genetisch verursachte angeborene Störungen (Kopera-Frye, Connor, Streissguth 2000)... kann alle Dimensionen der Entwicklung betreffen... Lebenslang und 100 % vermeidbar
1. DATENLAGE
Alkoholkonsum 9,5 Mio. Menschen in Dtl. konsumieren Alkohol in gesundheitlich riskantem Ausmaß 1,8 Mio. Erw. sind abhängig 27 Mrd. / Jahr volkswirtschaftliche Kosten (Drogenbericht 2015)
Alkohol Frauen Männer in Deutschland
Alkoholkonsum in der Schwangerschaft keine verlässlichen Daten in Dtl. über die Prävalenz Probleme bei der Datenerhebung sind z.b. Stichprobenwahl, Informations-Bias, Underreporting, etc. 14% der Schwangeren konsumieren gelegentlich Alkohol in der Schwangerschaft (KiGGS-Studie: 0,4% -1% alkoholkrank) GEDA, 2012: 20% moderater 8% riskanter Konsum (RKI, 2012) Dt. Frauen 3 X häufiger als Frauen mit Migrationshintergrund Es trinken dt., ältere und sozioökonomisch höher gestellte Frauen häufiger und mehr Alkohol
Prävalenz FAS- Spektrum Keine verlässlichen Daten Europa: 0,2-8,2/ 1000 Geburten USA: Kanada: 1% 0,2-4,5/ 1000 Geburten 2 4 % für FASD- Spektrum 3000-4000 Neugeborene mit FASD in Dtl. (Spohr 2012) Prävalenz in Risikogruppen, z.b. Pflegekindern 15%? (Feldmann 2002) Prävalenz Trisomie 21 0,1-0,2% CP 0,3%
2. DIAGNOSTIK IM TEAM
Blickdiagnose FASD Wachstum/ Mikrocephalie Gesicht: typische Auffälligkeiten ZNS: Entwicklung, Verhalten, Lernen
Blickdiagnose FASD Wachstum/ Mikrocephalie Gesicht: typische Auffälligkeiten ZNS: Entwicklung, Verhalten, Lernen Alkohol in der SSH? Differentialdiagnostik
Diagnostik
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Diagnostik
Diagnostik
Differentialdiagnostik Lern- und Verhaltensstörung Oppositionelles Verhalten Störung des Sozialverhaltens Pychot. Hyperakt. Lern- und Verhaltensstörung i.r. FASD Organisch bedingte Hyperakt. Tiefgreifende Entwicklungsstörung Intelligenzminderung Psychoreaktive Verhaltensstörung i.r. Bindungsstörung
Landgraf M, Heinen F. S3-Leitlinie; Diagnostik des Fetalen Alkoholsyndroms. 2016; AWMF
S3 - Leitlinie (Landgraf, Heinen 2012, 2016) Evidenz- und konsensbasierte LL, fachverbändeübergreifend mit einheitlich anwendbaren Empfehlungen für die diagnostischen Kriterien das Vollbildes FAS Vorbilder zur Entwicklung waren die LL aus USA und Canada, insbes. der 4-digit-code von Astley Diagnostik Diagnostik setzt setzt ein interdisziplinäres ein interdisziplinäres Team Team von Fachleuten von Fachleuten voraus! voraus! AE, PS, AE, ET, PS, ST, ET, SD ST,... SD... S3-Leitlinie für FAS Vollbild und Spektrumstörung www.awmf.org/.../022-025l_s3_fetales_alkoholsyndrom_diagnostik_
FASD als Spektrumstörung FASD (Fetal Alcohol Spectrum Disorder) = beschreibender Begriff = Spektrumstörung = variable Syndromausprägung FAS = Vollbild der Erkrankung (10 %) Blickdiagnose pfas = nicht alle typischen Auffälligkeiten
Vulnerable Zeitfenster gegenüber Teratogenen
93,3 % Spezifität und Sensitivität für Alkoholkonsum durch Mekoniumanalyse Fettsäurenethylester Am sensitivsten: 4 verschiedene FS addiert (Palmitat, Linol, Oleat, Stearat) (Januar 2012)
Vergleich von mütterlichen Befragungen und Mekoniumanalysen 4,26 fach höhere Inzidenz von pränatalem Alkoholkonsum bei Mekoniumanalysen als bei Befragungen
Analyse von Phosphatiylethanol aus getrocknetem Bluttropfen bei routinemäßiger Ng-Untersuchung kosteneffektiv und effizient Cut-off im Paper (>20 ng/ml), aber noch kein festgelegter Cut-Off bekannt Validität noch nicht gesichert, HWZ von einigen Tagen (ALCOHOLISM: CLINICAL AND EXPERIMENTAL RESEARCH Vol. 37, No. 6 June 2013)
Risikobewertung Zwei Mütter, die dieselbe Menge trinken, können sehr unterschiedliche Alkoholspiegel haben und unterschiedlich betroffene Kinder gebären. (Prof. Löser, 1995) Aufgrund der multifaktoriellen individuellen Risikofaktoren kann man keine Schädigungsschwelle angeben!!!!
3. BIOLOGISCHE URSACHEN
Alkohol ist ein Zellgift Keine lineare Abhängigkeit zw. Dosis und Schädigung
Kognition Mausmodell: Anatomische Untersuchung der Gehirnstrukturen und dicke Kortikale Oberfläche reduziert Absolute Neuronenanzahl um 8% reduziert GABA-erge Neurone um >30% im gesamten Kortex andere Studien: Korrelation mit Verhaltensstörungen (Alcohol 49;2015; 571-580)
4. (MEDIKAMENTÖSE ) - THERAPIE
Therapie der Zukunft? Stammzelltherapie Therapeutische Ansätze: Pränatale Zufuhr von Antioxidatien über Ernähungsergänzungsmittel Folsäure Choline neuroaktive Peptide und neurotrophe Wachstumsfaktoren
Medikamentöse Therapie Keine kausale Therapie Medikamentöse Therapie am Symptom und Komorbidität ausgerichtet ADHS: MPH; LDX Ängstlich : Atomoxetin Affektlabil: Guanfacin Impulsiv: Risperidon u.a. Neuroleptika... Heilpädagogik und Verhaltenstherapie Unterstützung des familiären Systems verbessert die Lebensqualität des FAS - Patienten
5. TAKE HOME
Es gibt keine Grenzwerte in der Schwangerschaft und in der Stillperiode
Vielen Dank für Ihre Aufmerksamkeit www.lebenszentrum-koenigsborn.de Essen 12.12.12 Hameister 35