Genomische Medizin und Assekuranz

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1 Genomische Medizin und Assekuranz Thomas D. Szucs Disclaimer Die vorgetragenen (vorliegenden) Ausführungen, Meinungen und Fakten entsprechen der persönlichen Betrachtungsweise des/der Vortragenden (Verfassers/ Verfasserin). Die hier vertretenen Ansichten stellen insbesondere nicht den offiziellen Standpunkt der Helsana dar und sind dementsprechend für Helsana in keiner Weise bindend

2 Herausforderungen aus Sicht Krankenversicherer - Prozesse Personalisierung Automatisierung Zwei gegenläufige Trends? Genomische Medizin bedingt Prozessinnovation 3 Anzahl Positionen, Personen und Leistungen total pro Kapitel und pro Jahr 5 2

3 Assekurranz und genomische Medizin - Chancen The new normal Bessere Kalkulation der Prämien (VVG > KVG) WZW Effizientere klinische Forschung Weniger Giesskanne Rx Geschwindigkeit é AMTS Qualität é Kosten ê Sind Gentests allgemein wirtschaftlich? 7 3

4 Sind Gentests allgemein wirtschaftlich? Es kommt drauf an

5 Liga Tabelle Pharmakogenetisches Screening Gen Medikament Eregbnis (outcome) Inkrementale Kosten-Effektivität CYP2C9 Coumarin Vermiedene Blutungen EUR 7326 pro vermiedene Blutung CYP2C9 Coumarin Vermiedene Blutungen EUR 4233 pro vermiedene Blutung CYP2C19 CYP2C19 CYP2C19 Wirtschaftlich Protonenpumpenhemmer Protonenpumpenhemmer Protonenpumpenhemmer Vermiedene Ulkusblutung Erfolgreiche Eradikation Wirtschaftlich Dominant Dominant TPMT Azathioprim Vermiedene Nebenwirkungen Dominant TPMT Azathioprim Gewonnene Lebensjahre EUR 1348/gewonnenes Lebensjahr TPMT 6-Mercaptopurin Gewonnene Lebensjahre EUR 4800/gewonnenes Lebensjahr Mehrere Clozapin QALY EUR /QALY MTHFR Methotrexate Medikamentenabbruch Dominant HLA Abacavir Vermiedene Hypersensitivitätsreaktion Dominant bis EUR22811/vermiedene Reaktion A1555G Aminoglykoside QALY EUR /QALY Vegter S et al. Pharmacoeconomics 2008; 26: Adaptation durch Versicherer Stärke der Evidenz = wichtigster Faktor für die Erstattungsentschediung Stärke der Evidenz variiert in Abhängigkeit der Technologie Leitlinien der Fachgesellschaften beeinflussen die Erstattung sehr stark Zur Zeit scheinen regulatorische Aspekte und Daten zur Wirtschaftlichkeit die Erstattung nicht massgeblich zu beeinflussen Modified from Meckley & Neumann; Health Policy

6 Wirtschaftlichkeit ist abhängig von Stärke der Intervention Ausgangsrisiko... und den Folgekosten!! 12 Warum wurde vieles nicht schon früher klinisch umgesetzt? Kosten Qualität Geschwindigkeit 13 6

7 Fragen zur Wirtschaftlichkeit von genomischen Untersuchungen Wie häufig ist die genetische Variante? Wie stark ist die Assoziation zwischen Genotyp und Phänotyp (Penetranz)? Wird der Phänotyp durch metabolische, Umwelt- oder andere signifikante Faktoren beeinflusst? Wie hoch ist die Sensitivität und Spezifität des genomischen Tests? Gibt es alternative Methoden? Wie prävalent ist die Krankheit? Welches sind die charakteristischen Ergebnisse der Erkrankung mit und ohne Therapie? Wie beeinflusst die Genomik diese Ergebnisse? Herausforderungen der Genomik - Herausforderungen Somatisch versus Keimbahn Underwriting Incidentalome ELSI Novitaet für LERBs Novitaet für KV er 7

8 Praxis Helsana Obwohl im Bereich der meisten Privatversicherungen eine Offenlegung von Ergebnissen früherer präsymptomatischer Untersuchungen im Rahmen der Gesundheitsprüfung statthaft wäre, wird auf eine entsprechende Frage verzichtet. Es werden auch keine vom Antragsteller freiwillig vorgelegten Ergebnisse berücksichtigt. Aktuelle Praxis wird beibehalten! 18 KEINE LIFESTYLE TESTS IM KVG 19 8

9 Ancestry analysis LIFESTYLE 20 Neanderthal ancestry LIFESTYLE 21 9

10 Global similarity map LIFESTYLE 22 rs53576(g;g) LIFESTYLE... optimistic and empathetic... better at accurately reading the emotions of others by observing their faces... less likely to startle when blasted by a loud noise

11 Mutationen Keimbahn Somatische 24 Umgang mit dem Inzidentalom ACMG recommendations for reporting of incidental findings in clinical exome and genome sequencing Robert C. Green, MD, MPH 1,2, Jonathan S. Berg, MD, PhD 3, Wayne W. Grody, MD, PhD 4 6, Sarah S. Kalia, ScM, CGC 1, Bruce R. Korf, MD, PhD 7, Christa L. Martin, PhD, FACMG 8, Amy L. McGuire, JD, PhD 9, Robert L. Nussbaum, MD 10, Julianne M. O Daniel, MS, CGC 3, Kelly E. Ormond, MS, CGC 11, Heidi L. Rehm, PhD, FACMG 2,12, Michael S. Watson, PhD, FACMG 13, Marc S. Williams, MD, FACMG 14 and Leslie G. Biesecker, MD 15 Disclaimer: These recommendations are designed primarily as an educational resource for medical geneticists and other health-care providers to help them provide quality medical genetic services. Adherence to these recommendations does not necessarily ensure a successful medical outcome. These recommendations should not be considered inclusive of all proper procedures and tests or exclusive of other procedures and tests that are reasonably directed to obtaining the same results. In determining the propriety of any specific procedure or test, geneticists and other clinicians should apply their own professional judgment to the specific clinical circumstances presented by the individual patient or specimen. It may be prudent, however, to document in the patient s record the rationale for any significant deviation from these recommendations. In clinical exome and genome sequencing, there is a potential for the recognition and reporting of incidental or secondary findings unrelated to the indication for ordering the sequencing but of medical value for patient care. The American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) recently published a policy statement on clinical sequencing that emphasized the importance of alerting the patient to the possibility of such results in pretest patient discussions, clinical testing, and reporting of results. The ACMG appointed a Working Group on Incidental Findings in Clinical Exome and Genome Sequencing to make recommendations about responsible management of incidental findings when patients undergo exome or genome sequencing. This Working Group conducted a year-long consensus process, including an open forum at the 2012 Annual Meeting and review by outside experts, and produced recommendations that have been approved by the ACMG Board. Specific and detailed recommendations, and the background and rationale for these recommendations, are described herein. The ACMG recommends that laboratories performing clinical sequencing seek and report mutations of the specified classes or types in the genes listed here. This evaluation and reporting should be performed for all clinical germline (constitutional) exome and genome sequencing, including the normal of tumor-normal subtractive analyses in all subjects, irrespective of age but excluding fetal samples. We recognize that there are insufficient data on penetrance and clinical utility to fully support these recommendations, and we encourage the creation of an ongoing process for updating these recommendations at least annually as further data are collected. Genet Med 2013:15(7): Key Words: genome; genomic medicine; incidental findings; personalized medicine; secondary findings; sequencing; whole exome; whole genome 26 11

12 Conditions recommended for return of incidental findings in clinical sequencing Hereditary breast and ovarian cancer Li Fraumeni syndrome Peutz-Jeghers Syndrome Lynch syndrome Familial adenomatous polyposis MYH-associated polyposis; adenomas, multiple colorectal, FAP type 2; colorectal adenomatous polyposis, autosomal recessive, with pilomatricomas Von Hippel Lindau syndrome Multiple endocrine neoplasia type 1 Multiple endocrine neoplasia type 2 Familial medullary thyroid cancer PTEN hamartoma tumor syndrome Retinoblastoma Hereditary paraganglioma pheochromocytoma syndrome Green RC, Genet Med 2013 Tuberous sclerosis complex WT1-related Wilms tumor Neurofibromatosis type 2 Ehlers Danlos syndrome, vascular type Marfan syndrome, Loeys Dietz syndromes, and familial thoracic aortic aneurysms and dissections Hypertrophic cardiomyopathy, dilated cardiomyopathy Catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia Arrhythmogenic right-ventricular cardiomyopathy Romano Ward long QT syndrome types 1, 2, and 3, Brugada syndrome Familial hypercholesterolemia Malignant hyperthermia susceptibility Beispiele Ausbildung ist zentral Educational Challenges in Implementing Genomic Medicine E Passamani 1 Clinical medicine is about to embark on an exciting, although harrowing, period of innovation, the result of astonishing advances in genomic science. The current workforce physicians, nurses, pharmacists, and others will soon need to adapt to substantial change, driven by genomics, in diagnostic and therapeutic strategies. If errors of omission and commission are to be prevented, sustained efforts in workforce education will be needed on the part of medical schools, training programs, and professional societies

13 Versicherer müssen sich in dieses neue Thema einbringen klare Erstattungsrichtlinien entwerfen und verabschieden neue Erstattungsmodelle entwerfen, ggf mit Fokus auf pay for performance mit Herstellern im Dialog bleiben, um neue Entwicklungen frühzeitig zu erkennen bestehende Leistungsdaten analysieren, um das nicht ausgeschöpfte Potential der personalisierten Medizin zu erkennen Mut haben 29 Sonntagsblick 30. Juni

14 Vielen Dank für Ihre Aufmerksamkeit 31 14