Von der Blaupause zur Therapie Molekulare Medizin als Herausforderung

Transkript

1 Von der Blaupause zur Therapie Molekulare Medizin als Herausforderung Thomas D. Szucs

2 Hippokrates ( v. Chr.) Es ist wichtiger zu wissen, welche Person eine Krankheit hat, als zu wissen, welche Krankheit eine Person hat. 2

3 Wo stehen wir heute? 3

4 Genetische Forschung im Wandel

5 Wir sind alle verschieden Sir William Osler

6 Genetik und Krankheit Chromosomenstörungen Down Syndrom Monogene Erkrankungen Bluterkrankheit Multifaktorielle Erkrankungen Zuckerkrankheit

7 Stammbaum europäischer Fürstenhäuser mit Bluterkranheit Gestern

8 Russische Zarenfamilie Romanow (1913) Gestern

9 Zwillingsstudien

10 Die Blaupause

11 DNA = genomische Blaupause 3 mrd Basenpaare 46 Chromosomen Gene in 2 Kopien 2-3 mio Unterschiede zwischen individuellen Genomen 300 mrd Zellteilungen/ Tag Schäden pro Zelle/Tag 11

12 Dimensionen von Basenpaaren 12

13 Nicht jede Genvariante macht krank Penetranz Definitives Krankheits- Gen Hochpenetrantes Krankheits-Gen Moderat penetrante Gen-Variante Schwach prädiktive Gen-Varianten Jeder wird krank Die meisten werden nicht krank 13

14 Genomische Revolution 14

15 Was kostet die Genom Sequenzierung und wie lang dauert sie? Wann? Wie lange? Kosten (?) Jahre 1 mrd USD Tage USD Bald 1 Stunde USD Humangenom Projekt: 2.5 mrd USD 15

16 Welche Gene interessieren? Keimbahn Genome Infektionserreger Genome Tumor Genome Mikrobiome 16

17 Mikrobiom: Spezies (2kg) Mund/Lunge 600 +Spezies Körperzellen: Mikroben: Magen 25 Spezies Darm Spezies Haut Spezies Urogenital 60 Spezies 17

18 5P - Medizin Präzise Prädiktiv Präventiv Personalisiert Partizipativ

19 Diagnosen im Zeitalter der molekularen Medizin 19

20 Pathologie wird digital 20

21 Erkenntnis 1: Neue molekulare Klassifikationen (z. B. Lungentumore) Pao W. Lancet Oncology

22 Erkenntnis 2: Molekulare Klassifikation hat auch Konsequenzen für Therapie und Prognose 22

23 Erkenntnis 3: Molekulare Heterogenität ist eher die Regel als die Ausnahme 23

24 Diagnosen im Zeitalter der molekularen Medizin 24

25 Therpieprozesse im Wandel Alt Neu Heute Morgen Diagnostik A B A D B D C C 25 25

26 Personalisierte Medizin: Abschied vom Giesskannenprinzip 26

27 Wer soll Gentests in Auftrag geben? Mediziner UND/ODER Laien? Beide Mediziner Laien 27

28 Abstammungsanalysen LIFESTYLE 28

29 Neanderthal Genanteil LIFESTYLE 29

30 rs53576(g;g) LIFESTYLE... Optimistisch und empathisch... Besser im Erkennen von Emotionen anderer Menschen durch Beobachtung ihrer Gesichter... Erschrickt weniger beim Ertönen eines lauten Lärms 30 30

31 Wer mag Koriander? LIFESTYLE 31

32 Herausforderungen und Chancen Herausforderungen Bilanz medie

33 Technologiekonvergenz Medizin Biologie Informatik 33

34 Bioinformatik: Riesendatenmenge zur Analyse von 1 cm 3 Tumor 3 mrd Basenpaare im humanen Genom 10 9 in 1 cm 3 Tumor 1 cell RNAs 8.4 Exabytes Vergleich: 5 Exabytes = Text aller je von der Menschheit gesprochenen Worte Mittlere Grösse Gen 28 KB Basenpaare 1 cm 3 Transcriptom 8.4x10 18 (28000x300000x10 9 ) RNA Basen 34

35 Dimensionen 35

36 Physische Biobanken 36

37 Digitale Biobanken National Super Computer Center Guangzhou, China (Oak Ridge Laboratory, Titan Supercomputer: 17 PFLOPS/s, PBytes) 33.8 Petaflops/s Rechenleistung 12.4 Petabytes Speicher 37

38 Wichtiges Ziel Big Data Smart Data 38

39 Pricing: Zwei gegensätzliche Sichtweisen Assekuranz Gesetz der grossen Zahl Personalisierte Medizin Gesetz der kleinen Zahl 39

40 Regulatorische Widersprüche Es gibt ein wichtiges Gen Der Gentest wird nicht erstattet 40

41 Patentrechtliche Aspekte 41

42 Ärztliches Haftungsrecht 42

43 Morgen ist heute schon gestern

44 Warum war bisher die Diffusion von genomischen Technologien langsam? 44

45 Gensequenzierung der gesamten Bevölkerung 45

46 Neues Genomik Programm in den USA State of the Union Address Tonight, I m launching a new Precision Medicine Initiative to bring us closer to curing diseases like cancer and diabetes and to give all of us access to the personalized information we need to keep ourselves and our families healthier. 1 mio Menschen 46

47 Gesundheit 2020 (Wo sind die Gene?) 47

48 Gentestung Die neue Normalität NZZaS

49 Gefahrengut Transport Heute 49

50 Gefahrengut Transport Morgen Land A Land B Telekommunikation 50

51 Medikamenten Re-Positionierung Alter Wein in neuen Schläuchen! 51

52 Konzept von molekularen Pfade 52

53 Metformin ein altes Diabetes Medikament als Tumortherapie

54 Repositionierungen: Labor = Computer (in silico) 54

55 Unsere Riesenchance Elite controllers Super heroes Exceptional responders 55

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