Gene und Gendiagnostik Kommt der gläserne Mensch in der Medizin?

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1 Gene und Gendiagnostik Kommt der gläserne Mensch in der Medizin? ReDeNetz 7. November 2018 Dr. Sveja Eberhard AOK Die Gesundheitskasse für Niedersachsen 1

2 Können wir in Zukunft ab Geburt die meisten Krankheiten vorhersagen? Kann man das schon heute? Oder vielleicht schon vor der Geburt?

3 Habe ich das Alzheimer-Gen geerbt? Will ich das wissen? Will mein Arbeitgeber das wissen?

4 Steht in meinen Genen, dass ich mehr Sport treiben sollte?...wie alt ich werde?...in wen ich mich verliebe?

5 Ist mein Sitznachbar mit mir verwandt?

6 Soll/will/muss/darf ich mein Genom entschlüsseln lassen? Und dann?

7 Grundlagen: Wie geht das eigentlich mit den Genen? 7

8 Die Entschlüsselung des Genoms Mit diesem Tag lernen wir die Sprache, mit der Gott das Leben erschaffen hat. Bill Clinton,

9 Die Sequenzierung des Genoms 9

10 10

11 Genom: Ziemlich viele Buchstaben 3,2 Milliarden Basenpaare 11

12 Wie viele Gene hat der Mensch? Fruchtfliege Gene Fadenwurm Gene Ackerschmalwand Gene Mensch? 12

13 99,9% Angela Merkel Ulrich Markurth Madonna James Bond Florian Bernschneider Cordula Miosga 13

14 Warum ist unser Genom verschieden? Die Natur ist zum Glück kein perfekter Kopiermeister. Sie macht Fehler Beispiel: Laktoseverträglichkeit 14

15 Gesundheitsversorgung: Wo spielt das Genom eine Rolle? 15

16 Anwendungsbereiche im Lebenszyklus Kinderwunsch Empfängnis Geburt Vaterschaftstest Symptome Spurensicherung Kripo Erkrankung / Therapie Mord PID Heterozygotentest Pränataldiagnostik Diagnose- Prädiktive Diagnostik Stellung Genetische Beratung Gentests im Internet (DTC = Direct to Customer) Früherkennung Individualisierte Prävention Systemmedizin Gen- Therapie Therapieplanung Individualisierte Medizin Personalisierte Medizin Stratifizierte Medizin Biomarkerbasierte Medizin Genombasierte Medizin Systemmedizin Pharmakogenetik

17 Krankheiten voraussagen* Geht das? * Auf Basis des Genoms eines gesunden Erwachsenen 17

18 1. Brustkrebs Beispiel für eine lokalisierbare, monogenetische Mutation 2. Diabetes Typ II Beispiel für eine multikausale Erkrankung 18

19 1. Wie häufig ist die Mutation? Normales Allel 1000 BRCA1/2 Mutation Eigene Darstellung 19

20 2. Wie hoch ist das Erkrankungsrisiko mit und ohne Mutation? Normales Allel 1000 BRCA1/2 Mutation Eigene Darstellung auf Basis epidemiologischer Angaben zur BRCA-Mutation gesund Brustkrebs gesund Brustkrebs 20

21 Kriterien für Kostenübernahme Gentest auf BRCA 1/2 (heute: erweitertes Genpanel) mindestens eine Person in der Familie mit Brust-undOvarialkarzinom drei Frauen mit Brustkrebs innerhalb der Familie mindestens zwei Betroffene mit Ovarialkarzinom in der Familie ein Fall von bilateralem Brustkrebs in der Familie (jünger als 41 Jahre) ein Fall von einseitigem Brustkrebs in der Familie (unter 31 Jahre) ein Fall mit Ovarialkarzinom vor dem 41. Lebensjahr aber: keine Familie kein Risiko? 21

22 Bewertung von Risiken... Muss ich mir Sorgen machen? WIE HOCH IST DAS RISIKO GRUNDSÄTZLICH? Grundrisiko: 9% doppelt so hoch 18% Grundrisiko: 0,012% doppelt so hoch 0,024% 22

23 1. Habe ich das Brustkrebs-Gen? 2. Werde ich Diabetes Typ II bekommen? 23

24 Genvarianten, die die Wahrscheinlichkeit einer Erkrankung an Typ-2-Diabetes erhöhen, Bsp. Quelle: Flores. PlosMedicine

25 Contest: Diabetes Typ 2 voraussagen gesunde 30jährige. Wer hat mit 60 Diabetes Typ 2? 1000 Vorhersagen. Wer gewinnt? Münze Laura, 34 Jahre, Genetikerin Charlotte, 54 Jahre, Soziologin 25

26 Zufall: Münzwurf Zahl Bild = Risikofaktor 0% höheres Risiko / / = 1, gesund Diabetes gesund Diabetes Menschen mit Bild haben ein um 0% erhöhtes Diabetes-Risiko 26

27 Diabetes Typ 2 voraussagen: Ergebnisse Sozialstatus Gentest Münzwurf 615/ / /500 27

28 Multifaktorielle Erkrankungen Die Umwelt hat einen größeren Einfluss als die Gene Quelle: Wienker(2012) 28

29 Ein Gen viele Produkte... 29

30 Ein Produkt, viele Genabschnitte Es gibt kein Gen für das Böse oder die Form der Ohren: Die meisten Eigenschaften (und auch Krankheiten) sind eine Summe aus sehr vielen verschiedenen Genen 30

31 und dann kommt noch die Umwelt dazu Phänotyp = Genotyp + Umwelt 31

32 Gene sind Möglichkeiten Monogenetische Erkrankung Wahrscheinlichkeitder Manifestation im Leben Alzheimer bei heterozygoten APOE4-Trägern 6-13% Hämochromatose bei homozygoten HFE- Mutationsträgern 10-50% Eierstockkrebs bei BRCA1/BRCA2-Mutationsträgerinnen 30-40% Brustkrebs bei BRCA1/BRCA2-Mutationsträgerinnen 40-80% Early onsetalzheimer,single-gene mutations on chromosomes 21, 14, and 1 > 90% Morbus Huntington Bis zu 100% Quelle: Bundesärztekammer 32

33 Ethische Aspekte Krankheiten voraussagen Geht das? Sollte man das? 33

34 Meine Gene mein Schicksal? 200 $ 34

35 Persönliche Aspekte 1. Ist die Vorhersage relevant? 2. Stimmen die Ergebnisse / Angaben? a) TECHNISCH b) BIOLOGISCH 35

36 Gesellschaftliche Aspekte Was bedeutet es, wenn es genetisch Gesunde und "genetisch Kranke" geben wird? Wer erhält Kenntnis von meinem Genom oder fordert dies ein? ( GenDG) Wer will die Ergebnisse gar nicht wissen, bekommt sie aber? Müssen Krankenkassen eine Behandlung bezahlen, wenn nur das Risiko einer Erkrankung besteht? Was ist, wenn kommerzielle Firmen das Forschungsmonopol erreichen? Wie sollte der rechtliche Rahmen -im internationalen Kontext-gestaltet werden? Was bedeutet es, wenn andere Ansätze der Prävention und der Gesundheitsversorgung vernachlässigt werden, weil genetische Ursachen überbewertet werden? 36

37 Quiz Welche Faktoren bestimmen, ob jemand krank wird oder gesund bleibt? 37

38 Umwelt, Verhalten, Zufall UND Gene Umwelt Zufall (Glück/Pech) Gene Verhalten 38

39 Fazit Gendiagnostik ist bereits Bestandteil von Medizin und Forschung...aber sehr vieles ist noch rätselhaft... Krankheit ist KEIN genetisch festgelegtes Schicksal, es geht immer um Wahrscheinlichkeiten (von seltenen Ausnahmen abgesehen) Der menschliche Körper ist extrem komplex. Vieles, was logisch klingt, ist leider trotzdem falsch. 39

40 Diskussion & Fragen Dr. Sveja Eberhard Leiterin Politik & Forschung AOK - Die Gesundheitskasse für Niedersachsen sveja.eberhard@nds.aok.de 40