Vom Genotyp zum Phänotyp

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1 Vom Genotyp zum Phänotyp Eineiige Zwillinge, getrennt und in verschiedenen Umwelten aufgewachsen 1

2 Die Huntington-Krankheit 1) erblich 2) motorische Störung mit fortdauernden, schnellen, ruckartigen Bewegungen ("Veitstanz"), 3) Demenz 4) führt 15 bis 20 Jahre nach ihrem Ausbruch zum Tod befällt Männer und Frauen mit der gleichen Häufigkeit. Statistisch betroffen: fünf von Menschen. Für die Krankheit verantwortlich ist nur ein Gen auf Chromosom 4 Schizophrenie (mit Symptomen wie Wahnvorstellungen, auditorischen Halluzinationen und Zusammenhanglosigkeit des Denkens) manisch- depressive Erkrankung (mit Wechsel zwischen Euphorie und gesteigertem Aktivitätsdrang bzw. totalem Energie- und Motivationsverlust). Für beide Krankheiten gilt: Verwandte eines Betroffenen erkranken mit höherer Wahrscheinlichkeit als die Gesamtbevölkerung! 2

3 Risiko, im Lauf des Lebens an Schizophrenie zu erkranken, hängt von der genetischen Verwandtschaft mit Erkrankten ab. Verwandtschaftverhältnis Genetische Verwandtschaft 14% 13% 10% Risiko 46% 46% 3% 2% 1% Die Frage danach, welche Rolle Genotyp und Umwelteinflüssen bei der menschlichen Entwicklung zukommt, lautet: In welchem Maße sind die sichtbaren Unterschiede zwischen den Menschen durch die Unterschiede ihrer Genotypen und die des jeweiligen Umfeldes bedingt, in dem sie zur Welt kamen, heranwuchsen und erzogen wurden? 3

4 Die Taufliege Drosophila und der Fadenwurm Caenorhabditis elegans, Standard-Organismen der er das period Gen Wirkung eines einzelnen Gens auf die Tagesrhythmik Period-Gen L O S langphasisch arhythmisch kurzphasisch 29 Stunden 19 Stunden Wildtyp 24 Stunden Tag 1 Tag 2 Tag 3 4

5 Mutante Verhalten DNA Protein Wild-Typ 24 Stunden 3500 Nukleotide 1200 AS Per-0 ohne Rhythmus 1 Nukl. anders 400 AS Per-S 19 Stunden " 1200 AS 1AS anders!! Per-L 29 Stunden " 1200 AS 1AS anders!! Einfluss des fosb-gens auf das weibliche Fürsorgeverhalten Wildtyp Mäuse kümmern sich um entlaufene Jungtiere; Knockout-Weibchen, bei denen das fosb-gen ausgeschaltet wurde dagegen nicht. 5

6 Hybridisierung zweier Froscharten: Effekt auf Balzrufe Hyla chrysoscelis Hybrid F 1 Hyla femoralis 1 s er orientiert sich ihr zu Betasten des Hinterleibs mit Vorderbeinen Das Balzverhalten von Drosophila: artspezifischer Balzgesang mit Flügelvibration Lecken der Genitalien mit Rüssel Besteigen und Kopulation 6

7 Domestikations-Experiment mit Silberfüchsen. einzige Selektionskriterium: Verhaltensmerkmal Zahmheit gegenüber Menschen. Einteilung junger Füchse in vier Kategorien von Zahmheit, jedes Jahr 5% der Männchen mit 20% der Weibchen aus höchster Kategorie verpaart. 35% der Varianz in diesem Merkmal sind genetisch bedingt, der Rest ist umweltbedingt. Ergebnis: Nach 10 Generationen 18% der Jungtiere in höchster Kategorie, nach 20 Generationen 35%, nach 40 Generationen waren es 80%. Heute konkurrieren Füchse untereinander, um mit einem Menschen Körperkontakt zu bekommen, den sie an Händen und Gesicht ablecken. Das Besondere der Studie: 40 Jahre später unterscheiden sich zahme Füchse von ihren Vorfahren in zahlreichen anderen Merkmalen, nicht nur in Zahmheit! Augen und Ohren öffnen sich mehrere Tage früher, ein Anstieg in Stresshormonen, ist verzögert. Fellfarbe, Ohrenform, Schwanz- und Beinlänge, Schädelproportionen änderten sich hin zu infantileren Ausprägungen. Zahme Füchse werden früher geschlechtsreif, haben größere Würfe und verlängerte Paarungszeit. Selektion auf eine Verhaltensweise hat also generell zu Verschiebungen im zeitlichen Erscheinen von Entwicklungsprozessen geführt. Schönes Beispiele dafür, wie sehr Verhalten, Morphologie & gesamte Lebensgeschichte eines Organismus miteinander in Beziehung stehen, bis hin zu der genetischen Kontrolle. 7

8 Selektion Selektion von Taufliegen auf starke und schwache Phototaxis Phototaxisintensität Generationen 8